Il-ġisem jew l-awrina tat-tarbija tat-twelid tiegħek għandhom riħa ħelwa stramba, bħal ġulepp tal-aġġru? Tista’ taħseb li hija xi ħaġa normali. Iżda tista’ tkun sinjal ta’ kundizzjoni serja li qatt m’għandha tiġi injorata u teħtieġ attenzjoni medika immedjata. Din il-kundizzjoni tissejjaħ marda tal-awrina tal-ġulepp tal-aġġru, jew MSUD fil-qosor. Illum, se nitkellmu dwarha b’mod sempliċi u faċli biex jinftiehem.
X'inhi eżattament il-marda tal-awrina tas-sirop tal-aġġru (MSUD)?
Fi kliem sempliċi, il-Marda tal-Awrina tas-Sirup tal-Aġġru (MSUD) hija kundizzjoni ġenetika li tkun preżenti mat-twelid, iddum tul il-ħajja, u tista' tkun ta' theddida għall-ħajja jekk ma tiġix trattata kif suppost. Hija disturb metaboliku. Disturb metaboliku jista' jinstema' kkumplikat għalik. Iżda huwa sempliċi ħafna. Ifisser li hemm problema fil-proċess li bih ġisimna jikkonverti l-ikel li nieklu f'enerġija.
Fl-MSUD, ġisimna ma jkunx jista’ jkisser sew ċerti aċidi amminiċi, il-blokki tal-bini tal-proteini, u jikkonvertihom f’enerġija. Din il-problema sseħħ b’mod partikolari bi tliet aċidi amminiċi:
- Lewċina
- Isolewċina
- Valina
F'nies imwielda b'MSUD, dawn it-tliet aċidi amminiċi ma jitkissrux sew fil-ġisem, u għalhekk jakkumulaw fil-ġisem f'livelli tossiċi . Dan l-istat tossiku huwa s-sintomu ewlieni tal-marda, li huwa r-riħa ta' ġulepp tal-aġġru jew zokkor maħruq fl -awrina , ix-xemgħa tal-widnejn, u l-għaraq.
Jekk tinnota xi wieħed minn dawn is-sintomi fit-tarbija tiegħek, fittex attenzjoni medika immedjatament. Jekk ma tiġix trattata minnufih, l-MSUD tista’ twassal għal kumplikazzjonijiet serji, bħal tkabbir imrażżan, diżabilità intellettwali, u anke mewt.
X'inhuma t-tipi ewlenin ta' MSUD?
L-MSUD jista’ jinqasam f’erba’ tipi ewlenin. Mhux it-tipi kollha huma l-istess. Xi wħud huma severi ħafna, filwaqt li oħrajn huma ftit inqas severi.
| Tip ta' marda | Deskrizzjoni |
|---|---|
| MSUD Klassiku | Dan huwa l-aktar tip sever u komuni ta' MSUD. Is-sintomi ġeneralment jidhru fl-ewwel tlett ijiem wara t-twelid. |
| MSUD Intermedju | Dan it-tip huwa inqas sever mit-tip klassiku. Is-sintomi ġeneralment jidhru bejn l-etajiet ta’ 5 xhur u 7 snin. |
| MSUD intermittenti | Tfal b'dan it-tip jiżviluppaw b'mod normali, iżda s-sintomi jidhru f'daqqa meta l-ġisem ikun espost għal infezzjoni jew meta jkun hemm stress mentali. |
| MSUD li jirrispondi għat-thiamine | Dan huwa tip speċjali ħafna. Dawn il-pazjenti jirrispondu tajjeb għal kura b'dożi għoljin ta' vitamina B1 (thiamine). Flimkien ma' dan, huwa meħtieġ ukoll kontroll tad-dieta. |
Din il-marda hija komuni?
Le. L-MSUD hija marda rari ħafna . Madwar id-dinja, taffettwa biss madwar wieħed minn kull 185,000 tarbija mwielda.
Madankollu, din il-marda hija aktar komuni fost xi gruppi etniċi. Dan huwa speċjalment komuni fost nies mill-istess familja jew nisel, jiġifieri nies li jiżżewġu qraba mill-qrib. Dan għaliex il-ġene li jikkawża din il-marda huwa aktar prevalenti f'dawk il-komunitajiet.
X'inhuma s-sintomi ta' MSUD? Kif tagħraf emerġenza?
Huwa importanti ħafna li tkun konxju tas-sintomi għax dan jgħin biex tibda l-kura malajr.
Immaġina omm b’tarbija tat-twelid li tinnota riħa stramba u ħelwa meta tbiddel il-ħrieqi tat-tarbija tagħha jew tgħannaqha. Għall-ewwel, tista’ ma tagħtix kasha. Imma wara jumejn jew tlett ijiem, it-tarbija lanqas biss tista’ tixrob ħalib, tibki l-ħin kollu, u tidher letarġika. Hawnhekk għandek bżonn taħseb malajr li dan mhux normali.
Jekk titħalla mhux trattata, din il-kundizzjoni tista' tiżviluppa fi kriżi metabolika, emerġenza perikoluża ħafna.
| Sintomi bikrija | Sintomi ta' Kriżi Metabolika |
|---|---|
| Riħa ħelwa ġejja mill -awrina , mill-għaraq, jew mix-xemgħa tal-widnejn. | Kontrazzjonijiet anormali tal-muskoli (ras, għonq u sinsla tad-tarbija jitgħawġu lura). |
| Letarġija, ngħas, u nuqqas ta' ħajja. | Aċċessjonijiet jew konvulżjonijiet (movimenti tal-ġisem li ma tistax tikkontrollahom). |
| Biki u irrekwitezza kostanti. | Rimettar. |
| Rifjut li tiekol (ma tixrobx ħalib). | Koma. |
Attenzjoni: Kriżi metabolika hija kundizzjoni li tista’ thedded il-ħajja. Jekk tara dawn is-sinjali, għandek tieħu lit-tifel/tifla tiegħek immedjatament fid- dipartiment tal-emerġenza tal-isptar (ETU) .
Anke fit-tfal u l-adulti dijanjostikati b'MSUD, dan it-tip ta' kriżi metabolika tista' tiġi kkawżata minn xi ħaġa bħal infezzjoni, aċċident, jew stress qawwi. Għalhekk huwa importanti li dejjem tkun konxju ta' dan.
Għaliex isseħħ din il-marda?
L-MSUD hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika , li tintiret mill-ġenituri lit-tfal.
Fi kliem sempliċi, ġisimna jeħtieġ tip speċjali ta’ enzima biex ikisser l-aċidi amminiċi li tkellimna dwarhom qabel: leucine, isoleucine, u valine. Il-ġeni tagħna jagħtuna struzzjonijiet biex nipproduċu dawn l-enzimi.
Persuna b'MSUD għandha mutazzjoni, jew difett, f'dawn il-ġeni li jipprovdu struzzjonijiet. Dan jikkawża:
- L-enzima rilevanti tista' ma tiġix prodotta fil -ġisem.
- Jew, jistgħu ma jiġux prodotti biżżejjed enzimi .
- Xi kultant, anke jekk l-enzimi jiġu prodotti, dawn jistgħu ma jaħdmux sew .
Tkun xi tkun ir-raġuni, dak li fl-aħħar mill-aħħar jiġri huwa li dawk it-tliet aċidi amminiċi jakkumulaw fil-ġisem u jilħqu livelli tossiċi.
Kif tintiret din il-marda?
Dan jintiret b'mudell awtosomali reċessiv . Din tinstema' bħal kelma kkumplikata, hux? Ejja nżommuha sempliċi.
Biex tifel jew tifla jiżviluppaw din il-marda, kemm l-omm kif ukoll il-missier iridu jkunu trasportaturi tal-ġene difettuż. Trasportatur ifisser li l-persuna għandha kemm kopja tajba kif ukoll kopja difettuża tal-ġene f’ġisimha. Dawk li jġorru l-marda ma jiżviluppawx din il-marda. Dan għaliex il-kopja tajba tal-ġene tipproduċi l-enzima meħtieġa.
Madankollu, jekk iż-żewġ ġenituri huma portaturi, it-tifel jista’ jiret il-ġene difettuż kemm mill-omm kif ukoll mill-missier. Huwa biss jekk iż-żewġ ġeni difettużi jiġu wirt li t-tifel jiżviluppa MSUD.
X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli ta' din il-marda?
It-tossini li jakkumulaw fil-ġisem jistgħu jagħmlu ħsara lil diversi sistemi tal-organi tagħna. Jekk jitħallew mhux trattati jew ma jiġux immaniġġjati kif suppost, jistgħu jseħħu l-kumplikazzjonijiet li ġejjin:
- Ħsara fil-moħħ , problemi fis-sistema nervuża, u dewmien fl-iżvilupp.
- Riskju akbar ta' kundizzjonijiet tas-saħħa mentali bħal attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), ansjetà, u dipressjoni.
- Tnaqqis fil-massa tal-għadam ( osteoporożi ), li jista' jikkawża li l-għadam jinkiser faċilment.
- Infjammazzjoni tal-frixa ( pankreatite ), speċjalment meta jkun hemm kriżi metabolika.
- Uġigħ ta’ ras kroniku kkawżat minn żieda fil-pressjoni fil-kranju.
- Disturbi fil-moviment bħal rogħda u kontrazzjonijiet tal-muskoli mhux ikkontrollati.
- Koma u anke mewt jistgħu jseħħu minħabba infezzjoni, stress, jew dieta ħażina.
Kif tiddijanjostika l-marda? (Dijanjosi)
L-MSUD klassika ġeneralment tiġi djanjostikata waqt skrinings għat-trabi tat-trabi, li huma testijiet tad-demm.
Barra minn hekk, jistgħu jsiru testijiet waqt it-tqala biex jiġi determinat jekk it-tarbija għandhiex il-marda. Dan jista' jsir billi jittieħed kampjun żgħir tal-plaċenta ( kampjunar tal-villus korjoniku ) jew billi jiġi ttestjat il-fluwidu amniotiku madwar it-tarbija ( amnioċentesi ).
Tfal b'tipi oħra ta' MSUD jistgħu ma jurux sintomi fit-tfulija bikrija. Is-sintomi jistgħu ma jidhrux qabel diversi snin wara. F'dak iż-żmien, it-tabib jikkonferma l-marda permezz ta' testijiet tad-demm u testijiet ġenetiċi . Barra minn hekk, ir-riħa ħelwa speċjali li ġejja mill-ġisem tat-tifel hija indikazzjoni kbira tal-marda.
X'inhuma t-trattamenti għall-MSUD?
Għalkemm m'hemm l-ebda kura għall-MSUD, tista' tiġi mmaniġġjata tajjeb u tista' tinkiseb ħajja normali. Il-kura għandha żewġ għanijiet ewlenin:
1. Il-kontroll tal-livelli ta’ dawk it-tliet aċidi amminiċi fil-ġisem.
2. Agħti kura ta' emerġenza jekk isseħħ kriżi metabolika.
1. Id-dieta
Din hija l-aktar parti importanti tal-immaniġġjar tal-MSUD. Il-pazjent irid isegwi dieta stretta ħafna għall-bqija ta’ ħajtu. Dan ifisser li jillimita ikel rikk fil-proteini. Għax dawk it-tliet aċidi amminiċi problematiċi jinstabu fil-proteina.
| Ikel ewlieni li għandek tillimita | |
|---|---|
| Prodotti tal-laħam | Ċanga, majjal, tiġieġ, ħut. |
| Prodotti tal-ħalib | Ħalib, ġobon, bajd. |
| Legumi | Anakardji, karawett, ċiċri, fażola, għads. |
Tarbija tat-twelid tingħata tip speċjali ta’ trab tal-ħalib li ma fihx dawn it-tliet aċidi amminiċi, iżda fih in-nutrijenti l-oħra kollha.
Huwa essenzjali li taħdem ma' nutrizzjonista biex tiżviluppa pjan ta' dieta sikura u sana li tkun xierqa għal kull pazjent.
2. Monitoraġġ kostanti
Pazjent b'MSUD irid ikun taħt superviżjoni medika għall-bqija ta' ħajtu. Testijiet tad-demm u tal-awrina jsiru regolarment biex jiġu ċċekkjati l-livelli tal-aċidi amminiċi fil-ġisem. Id-dieta tiġi aġġustata abbażi tar-riżultati.
3. Kura ta' emerġenza għal kriżijiet metaboliċi
Jekk tiżviluppa sintomi ta’ kriżi metabolika, għandek tiddaħħal l-isptar immedjatament. Fl-isptar, it-tim mediku jista’ jipprovdi t-trattamenti li ġejjin:
- Il-livelli tal-aċidi amminiċi huma kkontrollati billi jingħataw glukożju u insulina ġol-vini (IV).
- Nutrijenti neċessarji, iżda li ma jagħmlux ħsara, jingħataw lill-ġisem permezz ta' tubu nażogastriku jew IV.
- L-emodijalisi titwettaq biex jitneħħew sustanzi tossiċi mid-demm.
- Kumplikazzjonijiet bħal nefħa fil-moħħ jiġu ċċekkjati regolarment u jingħata t-trattament meħtieġ.
Din il-marda tista’ tiġi kkurata bi trapjant tal-fwied?
Iva. Din hija l-aqwa tama għall-pazjenti tal-MSUD.L-MSUD klassika tista' tiġi kkurata b'suċċess bi trapjant tal-fwied.
Ir-raġuni għal dan hija li l-enzima li tkisser l-aċidi amminiċi problematiċi hija prodotta prinċipalment mill-fwied. Għalhekk, meta jiġi trapjantat fwied b'saħħtu, dak il-fwied jipproduċi l-enzima meħtieġa. Wara dan, il-pazjent jista' jgħix ħajja normali mingħajr ebda restrizzjoni jew sintomi fid-dieta.
Madankollu, trapjant tal-fwied huwa operazzjoni ewlenija. Għandu riskji. Jeħtieġ ukoll immunosuppressanti tul il-ħajja biex jipprevjenu lill-ġisem milli jirrifjuta l-fwied il-ġdid. Madankollu, dan il-metodu ġab lil ħafna nies riżultati aħjar milli kieku jgħixu bl-MSUD.
Hemm xi mod kif tiġi evitata din il-marda?
Peress li l-MSUD hija marda ġenetika, ma tistax tiġi evitata kompletament. Madankollu, ir-riskju li tifel jew tifla jiret il-marda jista' jitnaqqas.
Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-MSUD, huwa importanti li tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan qabel ma jkollok tarbija. Int u s-sieħeb/sieħba tiegħek tistgħu tagħmlu test ġenetiku biex taraw jekk intomx trasportaturi. Jekk it-tnejn li intom trasportaturi, tistgħu tkellmu ma' konsulent ġenetiku dwar ir-riskju tagħkom li tgħaddiw il-marda lit-tifel/tifla tagħkom u x'passi tistgħu tieħu biex tipprevjenuha.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Jekk l-awrina , l-għaraq, jew ix-xemgħa tal-widnejn tat-tarbija tiegħek għandhom riħa ta’ ġulepp tal-aġġru, qatt tinjorahom. Jista’ jkun sinjal ta’ twissija ewlieni ta’ MSUD.
- L-MSUD hija kundizzjoni tul il-ħajja li teħtieġ dieta stretta b'ristrettezza tal-proteini u superviżjoni medika kostanti biex tiġi mmaniġġjata.
- Jekk it-tifel/tifla tiegħek juri sinjali ta’ konvulżjonijiet, ngħas eċċessiv, jew rimettar, jista’ jkun “kriżi metabolika.” Din hija emerġenza. Ħu lit-tifel/tifla tiegħek fil-kamra tal-emerġenza tal-isptar (ETU) immedjatament.
- Dijanjosi bikrija u trattament bikri jistgħu jipprevjenu kumplikazzjonijiet serji u jagħtu lit-tifel/tifla l-opportunità li jgħix ħajja sana.
- Din il-marda tista’ tiġi kkurata b’suċċess permezz ta’ trapjant tal-fwied, li tista’ tiddiskuti mat-tabib tiegħek.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek