Għandek ċisti fil-kliewi tiegħek? Ejja nitkellmu dwar l-ADPKD (Marda Poliċistika tal-Kliewi Awtosomali Dominanti)

Forsi xi ħadd fil-familja tiegħek għandu mard tal-kliewi. Jew forsi ġejt iddijanjostikat bi pressjoni għolja fit-tletinijiet jew l-erbgħinijiet tiegħek u qed tfittex kawża. Illum qed nitkellmu dwar marda ereditarja kemxejn differenti, iżda komuni ħafna, li taffettwa l-kliewi. Din medikament tissejjaħ Marda Poliċistika tal-Kliewi Awtosomali Dominanti. Peress li dan huwa daqsxejn twil wisq għalina, se nsejħulha ADPKD fil-qosor.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-ADPKD?

Fi kliem sempliċi, din il-marda tikkawża li jiffurmaw ammonti kbar ta’ ċisti mimlija fluwidu fil-kliewi tiegħek. Aħseb fil-kliewi bħala filtri f’ġisimna. Hekk kif dawn iċ-ċisti jikbru, il-kliewi ma jistgħux jibqgħu jiffunzjonaw sew. Dan jista’ jwassal għal problemi ta’ saħħa bħal pressjoni għolja, infezzjonijiet fl-apparat urinarju, u ġebel fil-kliewi. Għalkemm mhux kulħadd ikollu din il-kundizzjoni, xi nies jistgħu saħansitra jaslu sal-punt li jbatu minn insuffiċjenza tal-kliewi.

Waħda mill-karatteristiċi uniċi ta’ din il-marda hija li jista’ jkun li ma jkollok l-ebda sintomi għal snin sħaħ anke jekk ikollokha. Is-sintomi spiss jibdew jidhru bejn l-etajiet ta’ 30 u 40 sena . Huwa għalhekk li tissejjaħ ukoll "PKD fl-adulti".

X'inhuma s-sintomi tal-ADPKD?

Mhux kulħadd bl-ADPKD se jiżviluppa sintomi. Għal xi wħud, is-sintomi jistgħu jieħdu snin biex jidhru. Ejja nagħtu ħarsa lejn xi wħud mis-sintomi komuni assoċjati ma’ din il-marda. Se naqsam dan f’żewġ partijiet biex tifhmu.

Għaliex isseħħ l-ADPKD? Hija ereditarja?

Iva, din hija marda ereditarja . Il-kawża ewlenija ta’ dan hija difett f’żewġ ġeni fid-DNA tagħna, jiġifieri `PKD1` u `PKD2`. Dawn il-ġeni huma dawk li jagħtu s-sinjali liċ-ċelloli tal-kliewi "meta jikbru". Meta jkun hemm difett f’wieħed minn dawn il-ġeni, iċ-ċelloli tal-kliewi jikbru bla kontroll u jiffurmaw dawk iċ-ċisti li semmejna.

Aħseb ftit, għal ħafna mard ereditarju, trid tieħu l-ġene difettuż kemm minn ommok kif ukoll minn missierek. Imma fl-ADPKD, trid tieħu l-ġene difettuż biss minn ġenitur wieħed . Huwa għalhekk li jissejjaħ "awtosomali dominanti."

Dan ifisser li jekk xi wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu l-marda, għandek ċans ta’ 50% li tiżviluppaha . Madankollu, rarament ħafna, il-marda tista’ sseħħ ukoll minħabba bidla każwali fil-ġene ta’ persuna, mingħajr ma ż-żewġ ġenituri jkollhom il-marda.

Kif issir taf jekk għandekx din il-marda?

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta problema fil-kliewi bbażata fuq is-sintomi tiegħek, jista’ jirreferik għand speċjalista tal-kliewi (nefrologu). It-tabib jistaqsik mistoqsijiet bħal:

• X'inhuma s-sintomi tiegħek u meta bdew?
• Taf x'inhi l-pressjoni tad-demm tiegħek?
• Hemm uġigħ x'imkien? Jekk iva, fejn?
• Qatt kellek ġebel fil-kliewi qabel?
• Hemm xi ħadd fil-familja li għandu mard tal-kliewi?

Imbagħad it-tabib se jordna diversi testijiet biex jiċċekkja l-kliewi tiegħek.

• Skennjar bl-ultrasawnd: Dan juża mewġ tal-ħoss biex jieħu ritratti ta’ ġewwa l-ġisem. Dan spiss ikun l-ewwel test li jsir.
• Skenn tal-MRI: Skenn qawwi li juża kalamiti u mewġ tar-radju biex jidentifika tumuri li huma żgħar wisq biex jidhru bl-ultrasound.
• CT Scan: Metodu ieħor ta' skennjar qawwi li juża r-raġġi-X biex jikseb immaġni dettaljati tal-ġisem.

Barra minn hekk, id-DNA tiegħek jista' jiġi ttestjat biex jara jekk għandekx il-ġene difettuż `PKD1` jew `PKD2`. Madankollu, filwaqt li dan it-test ġenetiku jista' juri jekk għandekx il-ġene difettuż, ma jistax ibassar meta se tiżviluppa l-marda jew kemm se tkun severa .

Kura u affarijiet li tista’ tagħmel id-dar

Għad m'hemm l-ebda kura għall-ADPKD. Iżda hemm ħafna affarijiet li nistgħu nagħmlu biex nimmaniġġjaw il-problemi tas-saħħa kkawżati mill-marda u nipprevjenu l-insuffiċjenza tal-kliewi.

Kura medika

• Mediċini biex inaqqsu l-insuffiċjenza tal-kliewi: Għal adulti li huma f'riskju ta' progressjoni mgħaġġla tal-marda, jingħataw mediċini bħal `Tolvaptan (Jynarque)` biex inaqqsu t-tnaqqis fil-funzjoni tal-kliewi.
• Mediċini li jikkontrollaw il-pressjoni tad-demm għolja.
• Antibijotiċi għal infezzjonijiet fl-apparat urinarju.
• Analġeżiċi.

Jekk il-kliewi tiegħek ifallu, jista' jkollok bżonn tagħmel trattament imsejjaħ dijalisi . Dan jinvolvi l-użu ta' magna biex tiffiltra d-demm tiegħek, tneħħi l-prodotti tal-iskart, il-melħ, u l-ilma żejjed minn ġismek. Għażla oħra hija trapjant tal-kliewi. Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan biex titgħallem aktar.

Affarijiet li tista’ tagħmel id-dar

Biex tipproteġi l-kliewi tiegħek u żżommhom jiffunzjonaw tajjeb għall-itwal żmien possibbli, huwa importanti li tibqa' b'saħħtek kemm jista' jkun.

• Dieta xierqa: Kul dieta bilanċjata b'livell baxx ta' melħ. Il-melħ jista' jżid il-pressjoni tad-demm.
• Ibqa’ attiv: L-eżerċizzju jista’ jgħin biex jikkontrolla l-piż u l-pressjoni tad-demm, iżda evita l-isports ta’ kuntatt, li jistgħu jagħmlu ħsara lill-kliewi tiegħek.
• Evita t-tipjip: It-tipjip jagħmel ħsara lill-vini tad-demm fil-kliewi u jista' wkoll iżid ir-riskju li jiffurmaw ċisti.
• Ixrob ħafna ilma: Id-deidratazzjoni tista' wkoll tikkawża li ċ-ċisti jiffurmaw aktar ta' spiss.

Kumplikazzjonijiet oħra li jistgħu jseħħu minħabba l-ADPKD

L-ADPKD tista' żżid ukoll ir-riskju ta' problemi oħra tas-saħħa, u huwa importanti li tkun konxju ta' dawn ukoll.

Ir-rata li biha l-marda tipprogressa tiddependi fuq jekk għandekx difett fil-ġene `PKD1` jew `PKD2`. B'mod ġenerali, nies b'difett fil-ġene `PKD1` huma f'riskju li jiżviluppaw insuffiċjenza tal-kliewi aktar kmieni minn dawk b'difett `PKD2`. Għalhekk l-aħjar li tkellem lit-tabib tiegħek biex issir taf eżattament x'inhi l-kundizzjoni tiegħek.