Is-Sindrome ta' Marfan u Qalbek: Ejja Nitkellmu Dwar Dan!

Probabbilment rajt nies li huma ħafna itwal, għandhom riġlejn itwal, u huma irqaq minn oħrajn. Kulħadd għandu din il-kundizzjoni, iżda mhijiex marda. Iżda xi kultant, dan it-tip ta’ forma tal-ġisem jista’ jkun sintomu ta’ kundizzjoni ġenetika msejħa Sindrome ta’ Marfan . Din hija kundizzjoni li sseħħ meta t-tessut konnettiv f’ġisimna ma jiżviluppax sew. Fi kliem sempliċi, dan it-tessut konnettiv huwa dak li jżomm il-partijiet differenti ta’ ġisimna flimkien u jagħtihom is-saħħa. Meta dawn jiddgħajfu, ħafna partijiet tal-ġisem jistgħu jiġu affettwati, speċjalment il-qalb, l-għajnejn, il-vini tad-demm, u s-sistema skeletrika . Illum, se nitkellmu dwar kif din il-kundizzjoni msejħa Sindrome ta’ Marfan taffettwa l-qalb.

Kif taffettwa s-Sindrome ta' Marfan il-qalb?

Meta jkollok is-sindrome ta' Marfan, żewġ partijiet ewlenin tal-qalb huma l-aktar affettwati.

1. Aorta: Din hija l-akbar u l-vina tad-demm prinċipali li ġġorr demm rikk fl-ossiġnu minn qalbna għall-ġisem kollu. Hija bħall-pajp prinċipali li jġorr l-ilma minn tank tal-ilma sad-dar tiegħek.

2. Valvi tal-qalb: Dawn huma l-partijiet li jaġixxu bħal bibien bejn il-kompartimenti ġewwa l-qalb u fil-vini ewlenin li jġorru d-demm 'il barra mill-qalb. Huma jiżguraw li d-demm jiċċirkola f'direzzjoni waħda biss.

Issa ejja nħarsu lejn kull wieħed minn dawn separatament biex naraw x'jiġri.

X'jiġri mill-aorta?

Is-sindrome ta’ Marfan tikkawża li t-tessut konnettiv fil-ħitan tal-qalb jiddgħajjef. Bħal tubu tal-gomma qadim, jitlef is-saħħa u l-elastiċità tiegħu. Dan jista’ jwassal għal żewġ problemi ewlenin:

• Dilatazzjoni aortika: L-aorta tibda titwessa' u tikber gradwalment.
• Anevriżma aortika: F'xi postijiet, il-ħajt tal-qalb jiddgħajjef u jista' joħroġ 'il barra bħal bużżieqa.

Immaġina, dan l-anevriżma huwa bħal tajer ta' rota li joħroġ minn post wieħed meta t-tubu jiddgħajjef.

B'mod partikolari, il-parti tal-qalb l-eqreb tal-qalb, imsejħa l-'għerq aortiku', hija l-parti li l-aktar spiss titkabbar jew titwessa' b'dan il-mod f'nies bis-sindrome ta' Marfan. Din hija kundizzjoni pjuttost perikoluża, għaliex jekk dan l-'anevriżma' jikber u jinfaqa' ('dissezzjoni aortika' jew ksur), jista' jkun ta' theddida għall-ħajja.

Kundizzjonijiet oħra bħas-sindrome ta' Ehlers-Danlos, is-sindrome ta' Loeys-Dietz, il-valv aortiku bikuspidali, u s-sindrome ta' Turner jistgħu wkoll jikkawżaw dilatazzjoni tal-qalb, iżda jistgħu jseħħu f'partijiet oħra tal-qalb.

X'jiġri mill-valvi tal-qalb?

Is-sindrome ta’ Marfan tista’ tikkawża wkoll problemi bil-valvi tal-qalb. Jekk dawn il-valvi ma jaħdmux sew, il-qalb trid taħdem aktar biex tippompja d-demm. Maż-żmien, dan jista’ jwassal għal insuffiċjenza tal-qalb.Jista' jmur fiż-żewġ direzzjonijiet. Żewġ mard ewlieni tal-valvi jidhru flimkien mas-sindrome ta' Marfan:

• Rifluss tal-valv aortiku: Meta l-valv bejn l-aorta u l-kompartiment tax-xellug t'isfel tal-qalb (il-ventrikolu tax-xellug) ma jagħlaqx sew, parti mid-demm ippumpjat jerġa' lura fil-qalb. Huwa bħal vit li jnixxi.
• Prolass tal-valv mitrali: Il- valv mitrali, li jinsab bejn il-kompartiment ta’ fuq (l-atriju tax-xellug) u l-kompartiment t’isfel (il-ventrikolu tax-xellug) fuq in-naħa tax-xellug tal-qalb, ma jagħlaqx sew, u l-kompartiment ta’ fuq joħroġ ’il barra. Dan xi kultant jista’ jikkawża li d-demm joħroġ lura (rifluss mitrali).

Kemm hi komuni l-marda tal-qalb f'nies bis-sindrome ta' Marfan?

Fil-fatt, persuni bis-sindromu ta’ Marfan huma f’riskju ferm ogħla li jiżviluppaw problemi tal-qalb. Ir-riċerka wriet li disgħa minn kull għaxar persuni bis-sindromu ta’ Marfan se jkollhom xi tip ta’ problema bil-valv tal-qalb jew bl-aorta tagħhom. Huwa għalhekk li huwa importanti li tkun konxju ta’ dan.

X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Marfan li jaffettwaw il-qalb?

Jekk għandek is-sindrome ta' Marfan, bħal anevriżma aortika jew marda tal-valv, tista' tesperjenza xi sintomi. Madankollu, xi nies jista' jkollhom dawn il-kundizzjonijiet mingħajr ebda sintomi. Huwa għalhekk li t-testijiet mediċi huma importanti.

Dawn huma s-sintomi li jistgħu jidhru b'mod ġenerali:

• Uġigħ fis-sider jew uġigħ fin-naħa ta’ fuq tad-dahar
• Sogħla bid-demm (dan huwa sinjal kemxejn aktar perikoluż)
• Diffikultà biex tibla’ l-ikel (jekk il-qalb imkabbra qed tagħfas fuq l-esofagu )
• Tħossok sturdut jew ħafif
• Tħossok estremament għajjien jew dgħajjef
• Sensazzjoni ta’ rata tal-qalb mhux normali (palpitazzjonijiet tal-qalb)
• Raqgħa fil-vuċi (jekk il-qalb tagħfas fuq nerv konness mal-kordi vokali)
• Diffikultà biex tieħu n-nifs , speċjalment meta tkun għajjien jew timtedd
• Nefħa , speċjalment fir-riġlejn u l-għekiesi
• Tħarħir (tisfir) meta tieħu n-nifs

Immaġina li għandek ħabib li hu twil u rqiq ħafna. Spiss jilmenta minn uġigħ fis-sider u jkollu diffikultà biex jimxi . Jekk iva, tkun idea tajba li tara tabib biex tara jekk dan huwiex relatat mas-sindrome ta' Marfan.

X'jikkawża li s-sindrome ta' Marfan taffettwa l-qalb?

Kif għidna qabel, is-sindrome ta' Marfan hija disturb tat-tessut konnettiv.Mhuwiex iffurmat sew. Tessut konnettiv b'saħħtu jinstab kullimkien f'ġisimna. Jagħti saħħa, forma u flessibilità lill-organi u l-vini tad-demm. Dan it-tessut konnettiv jinstab fil-ħitan tal-qalb u l-vini tad-demm, speċjalment l-aorta, u fil-valvi tal-qalb.

Meta dawn it-tessuti konnettivi jiddgħajfu minħabba s-sindrome ta’ Marfan, jitilfu s-saħħa u l-elastiċità tagħhom. Dan iwassal biex il-qalb tiddilata u tintefaħ, u ma tkunx tista’ tiflaħ il-pressjoni tad-demm. Dan iwassal ukoll biex il-valvi tal-qalb jimirdu u ma jkunux jistgħu jinfetħu jew jingħalqu sew.

Liema testijiet tal-qalb jgħinu biex jiġi djanjostikat is-sindrome ta' Marfan?

Is-sindrome ta’ Marfan xi kultant tista’ tkun diffiċli biex tiġi djanjostikata, peress li s-sintomi jvarjaw minn persuna għal oħra u jistgħu jimitaw dawk ta’ kundizzjonijiet oħra. Ħafna nies jiskopru li għandhomha biss meta jkunu żgħar jew akbar fl-età.

Jekk tabib jissuspetta li għandek is-sindrome ta' Marfan, se jagħmel affarijiet bħal:

• Se jsir eżami fiżiku sħiħ . Se jiġu ċċekkjati t-tul, il-piż, it-tul ta’ dirgħajk u riġlejk, il-forma tas-sider, l-għajnejn, u t-ton tal-ġilda tiegħek.
• Huma se jistaqsuk dwar l-istorja medika tal-familja tiegħek . Huma se jiċċekkjaw jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux is-sindrome ta’ Marfan jew sintomi simili.
• Jiġu ordnati diversi skens speċjali (`testijiet tal-immaġini`) li jeżaminaw il-qalb . Dawk ewlenin huma:
• Ekokardjogramma (Eko): Dan jippermettilek tara b'mod ċar id-daqs, il-forma u l-funzjoni tal-qalb u l-vini tad-demm, bħal skann bl-ultrasound tal-qalb.
• Elettrokardjogramma (EKG): Din tkejjel l-attività elettrika tal-qalb, jiġifieri, ir-ritmu tat-taħbit tal-qalb.
• Ittestjar ġenetiku: Dan it-test jista' jsir biex jikkonferma jekk għandekx mutazzjoni ġenetika (fil-ġene FBN1) li tikkawża s-sindrome ta' Marfan.

X'inhuma t-trattamenti għall-immaniġġjar ta' problemi tal-qalb ikkawżati mis-sindrome ta' Marfan?

Għalkemm is-sindrome ta’ Marfan ma tistax tiġi kkurata kompletament, hemm trattamenti biex jikkontrollaw l-effetti fuq il-qalb u jipprevjenu kumplikazzjonijiet serji. Dawn jiġu f’żewġ tipi: trattamenti mhux kirurġiċi u trattamenti kirurġiċi.

Tabib jista’ jirrakkomanda kirurġija fil-każijiet li ġejjin:

• Jekk id-dijametru tal-vina tal-qalb tiegħek (aorta) huwa ta' 5 ċentimetri (madwar 1.97 pulzieri) jew akbar.
• Jekk ir-rata tal-qalb tiżdied b'0.5 ċentimetri (madwar 0.197 pulzieri) jew aktar fi żmien sena (dan jissejjaħ 'espansjoni rapida').
• Jekk il-qraba tad-demm tiegħek (membri tal-familja bijoloġika) għaddew minn dan it-tip ta’ kirurġija (forsi minħabba influwenzi ġenetiċi, il-kirurġija jista’ jkollha ssir anke f’dijametru iżgħar).

Nies b'ġisem iżgħar ġeneralment ikollhom vini tad-demm iżgħar, għalhekk jistgħu jkollhom bżonn kirurġija anke jekk id-dijametru tagħhom ikun iżgħar.

Trattamenti mhux kirurġiċi

Dawn huma l-ewwel passi fil-ġestjoni tas-sindrome ta' Marfan.

• Modifiki fl-istil tal-ħajja: Żgur li għandek tevita attivitajiet li jpoġġu pressjoni żejda fuq il-qalb.
• Mhuwiex tajjeb li tagħmel affarijiet bħal terfa' l-piżijiet jew timbotta.
• Sportijiet ta' impatt għoli bħall-futbol, ​​ir-rugby, u l-boxing mhumiex adattati.
• Kellem lit-tabib tiegħek biex issir taf liema eżerċizzji huma siguri u adattati għalik.
• Mediċini:
• It-tobba jippreskrivu mediċini msejħa 'Imblokkaturi tar-riċetturi tal-Anġjotensina II (ARBs)' jew 'beta-blokkaturi '. Dawn jgħinu biex inaqqsu r-rata li biha l-vini tal-qalb jiddilataw u jikkontrollaw il-pressjoni tad-demm.
• Eżamijiet regolari tal-immaġini kardijaċi:
• Id-daqs tal-qalb u l-kundizzjoni tal-valvi għandhom jiġu ċċekkjati regolarment minn tabib. Dan jista' jsir bl-użu ta' skens bħal `ekokardjografija transtorasika (Echo)`, `anġjografija tomografika kompjuterizzata (CTA)`, jew `anġjografija bir-reżonanza manjetika (MRA)`.
• Dawn it-testijiet jistgħu jidentifikaw bidliet fil-qalb qabel ma tinqasam (dissezzjoni).

Trattamenti kirurġiċi

Xi kultant, il-problemi kardjovaskulari ma jistgħux jiġu kkontrollati biss bil-mediċini u bidliet fl-istil tal-ħajja. Dak huwa meta l-kirurġija tkun meħtieġa.

L-għan ewlieni tal-kirurġija tal-qalb għas-sindrome ta’ Marfan huwa li tissewwa parti mdgħajfa tal-valv tal-qalb, titneħħa u jiġi impjantat valv artifiċjali, jew tissewwa valv tal-qalb bil-ħsara jew tissostitwixxih b’wieħed ġdid.

L-għan ewlieni ta’ dawn l-operazzjonijiet huwa li jipprevjenu emerġenzi li jheddu l-ħajja bħad-dissezzjoni aortika.

Ħafna drabi, dawn l-operazzjonijiet jiġu ppjanati u mwettqa f'data predeterminata (kirurġija elettiva). Madankollu, jekk isseħħ ksur jew ksur f'daqqa ta' arterja koronarja, din trid titwettaq bħala proċedura ta' emerġenza.

Hemm diversi tipi ewlenin ta’ kirurġija tal-qalb li jsiru għas-sindrome ta’ Marfan:

• Sostituzzjoni tal-għerq aortiku: Din hija l-aktar kirurġija komuni għaliex din il-parti tal-qalb ħafna drabi tintefaħ jew titwessa’.
• Tiswija jew sostituzzjoni tal-valv aortiku.
• Tiswija ta' nefħa fl-arterja ħdejn il-qalb ('Tiswija ta' anevriżma aortika axxendenti').
• Tiswija jew sostituzzjoni tal-valv mitrali.

Il-kirurgu kardijaku se jiddiskuti miegħek u jiddeċiedi liema kirurġija hija l-aħjar għalik.

Jista' jiġi evitat il-mard tal-qalb jekk għandek is-sindrome ta' Marfan?

Sfortunatament, is-sindrome ta’ Marfan ma tistax tiġi evitata, peress li hija ġenetika. Bl-istess mod, il-marda tal-qalb li tikkawża ma tistax tiġi evitata kompletament.

Madankollu, hemm affarijiet li tista' tagħmel biex tnaqqas ir-riskju ta' kumplikazzjonijiet serji, bħad-dissezzjoni aortika:

• L-evitar ta' attivitajiet li jpoġġu stress fuq il-qalb (kif iddiskutejna qabel, l-evitar ta' rfigħ ta' piżijiet tqal u sports li jinvolvu stress għoli).
• Li jkollok eżamijiet tal-immaġini kardijaċi fil-ħin kif preskritt mit-tabib.
• Tieħu l-mediċini preskritti kollha b'mod korrett u fil-ħin.

Ħaġa waħda li għandek tiftakar b'mod partikolari hija li jekk inti mara bis-sindrome ta' Marfan u qed taħseb biex tinqabad tqila, żgur għandek tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan. Studji wrew li sa 40% tan-nisa bis-sindrome ta' Marfan jistgħu jesperjenzaw kumplikazzjonijiet waqt it-tqala. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tfittex parir mediku qabel ma tinqabad tqila.

X'inhuma l-prospetti futuri għal xi ħadd b'mard tal-qalb minħabba s-sindrome ta' Marfan?

B'immaniġġjar tajjeb, jiġifieri, billi ssegwi l-parir mediku u tirċievi l-kura meħtieġa, persuna bis-sindrome ta' Marfan tista' tgħix ħajja normali, forsi anke 70 jew 80 sena.

Madankollu, il-problemi tal-qalb huma l-kawża ewlenija tal-mewt fost in-nies bis-sindrome ta' Marfan, għalhekk huwa importanti li tibqa' f'kuntatt regolari mal-kardjologu tiegħek biex timmonitorja l-kundizzjoni tiegħek.

Meta għandi mmur għand tabib? X'inhuma l-emerġenzi?

Jekk tesperjenza xi wieħed minn dawn is-sintomi, jista' jkun sinjal ta' anevriżma aortika mifqugħa. Għandek tfittex kura medika ta' emerġenza immedjatament:

• Telf f'daqqa ta' sensi.
• Dardir u rimettar.
• Tnemnim kullimkien fil-ġisem.
• Paraliżi (inkapaċità li tiċċaqlaq xi partijiet tal-ġisem).
• Diffikultà severa biex tieħu n-nifs.
• Uġigħ f'daqqa u insopportabbli - fis-sider, fin-naħa ta' fuq tad-dahar, jew fl-addome.
• Għaraq eċċessiv.
• Il-ġilda ssir pallida jew kiesħa b'mod mhux tas-soltu.
• Polz dgħajjef ħafna.

Jekk tara sinjal bħal dan, toqgħodx lura lanqas minuta.

Fl-aħħarnett, x'għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Is-sindrome ta' Marfan hija kundizzjoni konġenitali li taffettwa t-tessuti konnettivi tal-ġisem. Tista' taffettwa b'mod partikolari l-qalb. Imma tinkwetax. Jekk din il-kundizzjoni tiġi djanjostikata kmieni u mmaniġġjata kif suppost, tista' tgħix ħajja fil-biċċa l-kbira normali.

L-aktar ħaġa importanti hija:

• Ara lit-tabib tiegħek regolarment.Imbagħad jista' jimmonitorja l-kundizzjoni tiegħek u jipprovdi t-testijiet u t-trattament meħtieġa fil-ħin.
• Agħmel il-bidliet meħtieġa fl-istil ta’ ħajja tiegħek. Żomm 'il bogħod minn affarijiet li jtaqqluk qalbek.
• Ħu l-mediċina eżatt kif preskritt.
• Jekk tabib jirrakkomanda kirurġija, iddiskutiha bir-reqqa u agħżel x'inhu l-aħjar għalik.

Iktar ma tkun taf dwar il-kundizzjoni tiegħek, iktar ikun faċli għalik li timmaniġġjaha. Għalhekk, nittamaw li din l-informazzjoni tkun utli għalik. Jekk għandek xi mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib tiegħek.

` Sindrome ta' Marfan, mard tal-qalb, sistema kardjovaskulari, valvi tal-qalb, tessut konnettiv, mard ġenetiku, kirurġija tal-qalb