Trid tkun taf dwar is-Sindrome ta' Marfan? Ejja nitkellmu!

Qatt innotajt li xi nies huma ħafna itwal minn oħrajn, ir-riġlejn u s-swaba’ tagħhom, eċċ. jidhru itwal min-normal? Jew għandhom forma mhux tas-soltu tas-sider, jew problemi fil-vista? Kultant, flimkien ma’ dawn is-sintomi, jista’ jkun hemm xi problemi bil-qalb u l-għajnejn. Dan huwa x’inhi s-Sindrome ta’ Marfan. Din hija kundizzjoni ġenetika. Tinkwetax, ejja nitkellmu dwar dan f’aktar dettall.

X'inhi s-Sindrome ta' Marfan? Fi kliem sempliċi...

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta' Marfan hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa t-tessut konnettiv f'ġisimna. Issa forsi qed tistaqsi x'inhu t-tessut konnettiv. Aħseb dwarha, it-tessut konnettiv huwa tip speċjali ta' tessut li jgħaqqad partijiet differenti ta' ġisimna, bħall-ġilda, l-għadam, il-vini tad-demm, u l-valvi tal-qalb, u jgħin biex jagħtihom saħħa u flessibilità.

F'persuna bis-sindrome ta' Marfan, dan it-tessut konnettiv huwa xi ftit dgħajjef, u huwa elastiku wisq . Huwa bħal lastiku, iżda għandu inqas saħħa. Huwa għalhekk li din il-kundizzjoni tista' taffettwa sistemi differenti fil-ġisem. Tista' taffettwa prinċipalment il-qalb, il-vini tad-demm, l-għajnejn, l-għadam u l-ġogi .

It-tobba jsejħu din kundizzjoni ġenetika b' "espressjoni varjabbli." Dan ifisser li mhux kulħadd bil-marda se jkollu l-istess sintomi. Xi nies se jkollhom ftit sintomi, filwaqt li oħrajn se jkollhom ftit aktar. U l-ħin li jieħu biex jidhru s-sintomi jista' jvarja minn persuna għal oħra.

Is-sindrome ta' Marfan hija kundizzjoni li tkun preżenti mat-twelid . Madankollu, xi kultant is-sintomi jsiru apparenti u tista' tkun adult żagħżugħ jew akbar fl-età meta tiġi djanjostikat. Hija waħda mill-aktar disturbi komuni tat-tessut konnettiv ereditarji. Taffettwa madwar persuna waħda minn kull 3,000 sa 5,000.

X'jistgħu jkunu s-sintomi ta' dan?

Is-sindrome ta' Marfan għandha żewġ karatteristiċi ewlenin. Waħda hija anevriżma tal-għerq aortiku (anewriżma tal-għerq aortiku) . Din hija nefħa jew twessigħ tal-vina ewlenija li ġġorr id-demm minn qalbna għall-ġisem (l-aorta). L-oħra hija lenti tal-għajn diżlokata (ectopia lentis) .

Dawn iż-żewġ karatteristiċi ewlenin jistgħu jikkawżaw li tesperjenza sintomi bħal:

• Il-palpitazzjonijiet tal-qalb huma sensazzjoni ta’ qalbek tħabbat aktar malajr u sidrek iħabbat b’saħħa.
• Tħoss qalbek tħabbat b’mod qawwi u mgħaġġel.
• Uġigħ fl-għajnejn.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Tibdil fil-vista; pereżempju, astigmatiżmu u vista qrib ħafna.

Iżda minħabba li s-sindrome ta' Marfan tista' taffettwa partijiet oħra tal-ġisem, jistgħu jseħħu sintomi oħra. Pereżempju, is-sintomi fiżiċi jistgħu jinkludu:

• Il-wiċċ jista' jidher kemxejn tawwali u dejjaq.
• Id-dirgħajn, ir-riġlejn, u s-swaba’ jidhru ħafna itwal meta mqabbla ma’ partijiet oħra tal-ġisem.
• Snien iffullati huma snien li jinġibdu flimkien u jidhru li huma f'munzelli fuq xulxin.
• Skoljożi.
• Saqajn ċatti.
• Dgħufija u dislokazzjoni faċli tal-ġogi.
• Il-marki tat-tiġbid jidhru fuq il-ġilda anke jekk il-piż tal-ġisem ma jinbidilx b'mod sinifikanti.
• Sidru mgħarraq (pectus excavatum) jew sider li jisporġi (pectus carinatum).
• Fiżika twila u rqiqa.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet ta' din il-kundizzjoni?

Is-sindrome ta' Marfan tista' tikkawża diversi kumplikazzjonijiet li jaffettwaw qalbek, għajnejk u pulmunik.

Kumplikazzjonijiet kardjovaskulari huma l-aktar kumplikazzjonijiet komuni tas-sindrome ta' Marfan. Dawn jistgħu jinkludu:

• Dissezzjoni aortika: Din hija qasma fis-saff ta’ ġewwa tal-ħajt tal-aorta tiegħek. Din hija emerġenza.
• Mard tal-valv tal-qalb: Is-sindrome ta' Marfan tista' tikkawża li t-tessut fil-valvi tal-qalb isir dgħajjef u flessibbli.
• Qalb imkabbra: Maż-żmien, il-muskolu tal-qalb tiegħek jista' jikber u jiddgħajjef.
• Irregolaritajiet fit-taħbit tal-qalb (Arritmja): Din il-kundizzjoni ħafna drabi hija assoċjata ma' prolapse tal-valv mitrali.
• Anevriżmi tal-moħħ: Nefħa ta' punt dgħajjef f'vina tad-demm fil-moħħ jew madwaru.

Kumplikazzjonijiet fl-għajnejn jistgħu jinkludu:

• Katarretti.
• Kundizzjoni tal-glawkoma.
• Distakkament tar-retina.

Tibdil fit-tessut tal-pulmun assoċjat mas-sindrome ta' Marfan jista' jżid ir-riskju ta':

• Ażma.
• Bronkite.
• Mard pulmonari ostruttiv kroniku (COPD).
• Pulmun imkisser / pnemomotorassi.
• Enfisema.
• Pnewmonja.

X'jikkawża s-sindrome ta' Marfan?

Dan huwa kkawżat minn varjant ġenetiku . Speċifikament, bidla f'ġene – il-ġene FBN1 – li tgħid liċ-ċelloli tagħna biex jipproduċu proteina msejħa fibrillin . Din il-fibrillin hija komponent ewlieni tal-fibri elastiċi fit-tessuti konnettivi tagħna.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, is-sindrome ta' Marfan hija kundizzjoni li tintiret minn wieħed mill-ġenituri . Din hija wirt awtosomali dominanti.Mard li jintiret. Jiġifieri, il-kundizzjoni tista' tkun ikkawżata mill-wirt tal-ġene minn ġenitur wieħed. Persuna bis-sindrome ta' Marfan għandha ċans ta' 50% li tgħaddi l-marda lil kull wieħed minn uliedha.

Madankollu, f'madwar 25% tal-każijiet, din il-kundizzjoni tista' sseħħ minħabba bidla ġenetika ġdida (li għaliha ma tista' tiġi identifikata l-ebda kawża), mingħajr ebda storja familjari.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw is-sindrome ta' Marfan?

Minħabba li s-sindrome ta' Marfan taffettwa ħafna tessuti differenti fil-ġisem, jista' jkollok bżonn l-għajnuna ta' tim ta' speċjalisti biex jiddijanjostikaw il-kundizzjoni u jiżviluppaw pjan ta' trattament.

L-ewwel, it-tobba jagħmlu dawn l-affarijiet:

• Staqsi dwar l-istorja medika tiegħek.
• Se jsir eżami fiżiku biex jiġi ċċertat jekk hemmx xi sintomi tipiċi tal-marda.
• Tistaqsi dwar is-sintomi tiegħek.
• Staqsi jekk xi ħadd fil-familja kellux problemi ta’ saħħa relatati mas-sindrome ta’ Marfan.

It-tobba ġeneralment jużaw sett ta’ kriterji msejħa n-“nosoloġija ta’ Ghent” biex jiddijanjostikaw is-sindrome ta’ Marfan. It-testijiet li ġejjin jistgħu jiġu rakkomandati biex jikkonfermaw id-dijanjosi jew jeskludu kundizzjonijiet simili oħra:

• CT scan `(Tomografija kompjuterizzata - CT scan)`.
• Raġġi-X tas-sider.
• Test tal-ECG `(Elettrokardjogramma - ECG)`.
• Ekokardjogramma.
• Skennjar tal-MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika - MRI)

Test ġenetiku (dan huwa test tad-demm) jista’ jfittex bidliet fil-ġene FBN1, li ħafna drabi huwa responsabbli għas-sindrome ta’ Marfan. Madankollu, ir-riżultati ta’ dawn it-testijiet ġenetiċi mhux dejjem ikunu ċari. Dan it-test jista’ jfittex ukoll kundizzjonijiet ġenetiċi oħra li jikkawżaw sintomi simili, bħas-sindrome ta’ Loeys-Dietz.

Kif tiġi trattata s-sindrome ta' Marfan?

M'hemm l-ebda kura għas -sindrome ta' Marfan. Madankollu, hemm varjetà ta' trattamenti u metodi li jistgħu jgħinuk timmaniġġja s-sintomi tiegħek u tevita kumplikazzjonijiet. Dawn jinkludu:

• Mediċini.
• Monitoraġġ mediku ta' rutina.
• Gwida dwar l-attività fiżika.
• Kirurġija.

Għandek bżonn pjan ta' kura li jkun speċifiku għall-problemi ta' saħħa tiegħek.

Mediċini

Xi mediċini jistgħu jgħinu biex jipprevjenu jew jikkontrollaw kumplikazzjonijiet:

• Imblokkaturi tal-beta: Dawn jipprevjenu jew inaqqsu t-tkabbir tal-arterji l-kbar. It-tobba jirrakkomandaw li din il-kura tibda kmieni kemm jista' jkun għal nies bis-sindrome ta' Marfan. Jekk ma tistax tieħu dawn minħabba kundizzjoni bħall-ażma jew minħabba effetti sekondarji, it-tabib tiegħek jista' jagħtik imblokkatur tal-kanali tal-kalċju .
• Imblokkaturi tar-riċetturi tal-anġjotensina II (ARBs):Dawn il-mediċini jistgħu wkoll jgħinu biex inaqqsu r-rata tat-tkabbir tal-musrana l-kbira.

Jekk għandek kirurġija tal-valv tal-qalb minħabba s-sindrome ta' Marfan, ser ikollok bżonn tieħu mediċina antikoagulanti għall-bqija ta' ħajtek.

Superviżjoni medika kostanti

Għandek tagħmel check-ups mediċi regolari għal dawn l-affarijiet:

• Il-qalb u l-vini tad-demm – speċjalment id-daqs tad-dijaframma l-kbira tiegħek.
• Għajnejn.
• Sistema skeletali.

B'dan il-mod, it-tim mediku tiegħek jista' jimmonitorja l-bidliet u jidentifika kwalunkwe kumplikazzjoni potenzjali kmieni. Huma jgħidulek kemm-il darba għandek tiġi għal dawn it-testijiet.

Dan il-monitoraġġ ġeneralment jinkludi testijiet tal-immaġini bħal:

• Skens tas-CT.
• Ekokardjogrammi.
• Skens tal-MRI.

Gwida dwar l-attività fiżika

Attività fiżika qawwija u strenua tista' tpoġġi pressjoni fuq id-dijaframma tiegħek u tessuti konnettivi oħra affettwati mis-sindrome ta' Marfan. Għalhekk, għandek taħdem ma' fiżjoterapista biex issib eżerċizzji u sports sikuri li huma tajbin għalik.

It-tobba ġeneralment jirrakkomandaw eżerċizzju ta' intensità baxxa sa moderata. Madankollu, jekk għamilt kirurġija fuq il-valv mitrali jew l-għeruq tal-valv tiegħek, jista' jkollok bżonn teżerċita f'livell saħansitra aktar baxx.

B'mod ġenerali, għandek tevita affarijiet bħal:

• Attivitajiet li jinvolvu ż-żamma tan-nifs tiegħek u eżerċizzju vigoruż (manuvra ta' Valsalva).
• Sport ta' kuntatt.
• Eżerċizzju sal-eżawriment.
• Eżerċizzji li jinvolvu li żżomm pożizzjoni waħda għal żmien twil, bħal planks u wall sits, jissejħu eżerċizzji iżometriċi.

Kirurġija tal-qalb

L-għanijiet ewlenin tal-kirurġija tal-qalb għas-sindrome ta' Marfan huma li jipprevjenu l-valv aortiku tiegħek milli jiddilata jew jinqasam u li jikkuraw problemi fil-valv. Int u t-tim mediku tiegħek tiddeċiedu flimkien jekk għandekx bżonn kirurġija, wara li jikkunsidraw diversi fatturi.

Dawn huma l-aktar kirurġiji u proċeduri komuni mwettqa għas-sindrome ta' Marfan:

• Tiswija jew sostituzzjoni tal-valv aortiku.
• Tiswija ta' anevriżma aortika axxendenti.
• Tiswija jew sostituzzjoni tal-valv mitrali.
• Tiswija endovaskulari aortika toraċika.

Jekk teħtieġ kirurġija, ipprova agħżel sptar ewlieni li għandu esperjenza fit-tip ta’ kirurġija li se tagħmel. It-tim kirurġiku tiegħek għandu jkollu wkoll fehim tajjeb tas-sindrome ta’ Marfan.

X'tista' tistenna meta tgħix bis-sindrome ta' Marfan?

Jekk għandek is-Sindrome ta' Marfan, ser ikollok bżonn tagħmel appuntamenti mediċi regolari u tkun konxju ta' ġismek. Is-Sindrome ta' Marfan ma taffettwax lil kulħadd bl-istess mod, għalhekk il-vjaġġ tiegħek b'din il-kundizzjoni se jkun uniku għalik. It-tim mediku tiegħek se jgħinek tadatta għall-bidliet fil-kundizzjoni tiegħek.

Ftakar, m'intix waħdek. It-tim mediku dejjem qiegħed miegħek.

Minħabba żieda fl-għarfien dwar is-sindromu ta’ Marfan u titjib fit-trattamenti mediċi, in-nies bis-sindromu ta’ Marfan issa qed jgħixu aktar milli kienu jgħixu qabel is-snin sebgħin. L-istennija tal-ħajja ta’ xi ħadd bis-sindromu ta’ Marfan issa hija kważi l-istess bħal dik ta’ xi ħadd mingħajr il-kundizzjoni. Madankollu, l-istennija tal-ħajja tal-irġiel hija sinifikament iqsar minn dik tan-nisa.

Il-mard kardjovaskulari jibqa' l-kawża ewlenija tal-mewt fis-sindrome ta' Marfan. Dan hu veru speċjalment għal imwiet f'daqqa li jseħħu meta l-marda ma tiġix rikonoxxuta. Ir-riskju huwa wkoll ogħla f'dawk li jirċievu dijanjosi tard.

Is-sindrome ta' Marfan u s-saħħa mentali

Hemm diversi affarijiet li jistgħu jaffettwaw is-saħħa mentali u l-kwalità tal-ħajja tiegħek meta tgħix bis-sindrome ta' Marfan. Pereżempju:

• Is-sindromu ta' Marfan hija kundizzjoni kronika u teħtieġ kura tul il-ħajja.
• Kif din il-kundizzjoni taffettwa d-dehra tiegħek.
• Uġigħ kroniku u għeja.
• Restrizzjonijiet fuq l-attività fiżika (dawn spiss jaffettwaw ukoll ir-relazzjonijiet soċjali).
• Il-pressjoni tal-ippjanar tal-familja.

Minħabba f’hekk, tista’ tkun f’riskju ogħla għal affarijiet bħal:

• Ansjetà.
• Depressjoni.
• Tesperjenza bullying minn oħrajn.
• Iżolament soċjali.

Dawk li jieħdu ħsieb nies bis-sindrome ta' Marfan u l-membri tal-familja tagħhom huma wkoll f'riskju li jiżviluppaw dawn il-problemi tas-saħħa mentali.

Is-saħħa mentali tiegħek hija importanti daqs is-saħħa fiżika tiegħek.

Jekk qed tħossok stressat minħabba s-sindromu ta' Marfan, tinsiex tfittex l-għajnuna ta' professjonist tas-saħħa mentali, bħal psikologu . Jista' jkun ta' għajnuna wkoll li tissieħeb fi grupp ta' appoġġ.

Il-ħajja bis-sindrome ta’ Marfan tista’ tħossha bħal bieb li jdur ta’ appuntamenti, trattamenti, u bidliet fl-istil ta’ ħajja. Iżda kull test u kull appuntament jgħinuk tevita kumplikazzjonijiet mis-sindrome ta’ Marfan u tgħix ħajja b’saħħitha kemm jista’ jkun. It-tim mediku tiegħek qiegħed miegħek f’kollox. Ikseb l-appoġġ u l-gwida tagħhom. Jekk tħossok megħlub minn dan kollu, fittex l-għajnuna ta’ professjonist tas-saħħa mentali.

L-aktar affarijiet importanti li għandek iżżomm f'moħħok (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, ejja nagħtu ħarsa lejn xi wħud mill-punti ewlenin li għandek tiftakar minn dak li tkellimna dwaru:

• Is-sindrome ta' Marfan hija kundizzjoni ġenetika., jaffettwa t-tessuti konnettivi ta' ġisimna.
• Dan jista’ jaffettwa diversi żoni bħall-qalb, l-għajnejn, u l-għadam. Huwa importanti ħafna li tagħmel check-ups mediċi regolari .
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura sħiħa għal dan, hemm trattamenti tajbin biex jikkontrollaw is-sintomi u jipprevjenu l-kumplikazzjonijiet.
• Segwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek eżattament. Ħu l-mediċini tiegħek fil-ħin u agħmel it-testijiet li jgħidulek tagħmel.
• Għandek toqgħod attent ħafna meta tagħmel attivitajiet fiżiċi. Staqsi lit-tabib jew lit-terapista fiżiku tiegħek liema eżerċizzji huma adattati għalik.
• Ħu ħsieb ukoll tas-saħħa mentali tiegħek. Toqgħodx lura milli tfittex l-għajnuna jekk teħtieġha.
• M'intix waħdek, għandek tim mediku, familja, u ħbieb biex jgħinuk.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk għandek aktar mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib tiegħek.

` Sindrome ta' Marfan, marda ġenetika, tessut konnettiv, mard tal-qalb, għadam, għajnejn, fibrillina