Tħoss li riġlejk u dirgħajn qed jitilfu l-qawwa tagħhom bil-mod il-mod? Din tista' tkun il-Marda tan-Newroni tal-Mutur (MND)!

Qatt ħassejt li riġlejk kienu qed iħossuhom maħmuġin meta kont qed titla’ t-taraġ, kliemek kien qed jitħawwad meta kont qed titkellem, jew xi ħaġa f'daqqa waħda waqgħetlek minn idejk? Tista’ taħseb li dawn huma normali, imma jekk dawn is-sintomi jippersistu, hija idea tajba li tinkwieta ftit. Għax dawn jistgħu jkunu sinjali bikrija ta’ kundizzjoni msejħa Motor Neuron Disease (MND) . Mela, ejja nitkellmu dwar dan f’aktar dettall illum.

X'inhi l-marda tan-newroni tal-mutur (MND)?

Fi kliem sempliċi, il-marda tan-newroni tal-mutur (MND) hija grupp ta’ mard li jaffettwa s-sistema nervuża tagħna. Din tikkawża li n-newroni tal-mutur tagħna jmutu gradwalment. Issa forsi qed tistaqsi x’inhuma dawn in-newroni tal-mutur. Dawn huma ċ-ċelloli tan-nervituri li jikkontrollaw il-muskoli tagħna. Dawn in-newroni tal-mutur huma essenzjali għall-funzjonijiet kollha tagħna, min-nifs, it-taħdit, il-belgħ, u l-mixi.

Immaġina, minn moħħna (li nsejħulu newroni bil-mutur ta' fuq ) il-messaġġi jaslu sal-korda spinali tagħna. Minn hemm, dawk il-messaġġi jgħaddu minn newroni bil-mutur t'isfel għall-muskoli f'ġisimna. Dawn in-newroni bil-mutur ta' fuq huma dawk li jgħidu lin-newroni bil-mutur t'isfel, "Okay, issa ċċaqlaq dan il-muskolu hekk."

Issa, x'jiġri meta dawn in-nervituri tal-mutur t'isfel ma jkunux jistgħu jibagħtu messaġġi lill-muskoli? Il-muskoli gradwalment jibdew jiddgħajfu u jiċkienu (atrofija tal-muskoli) . Ukoll, meta n-nervituri tal-mutur ta' fuq ma jkunux jistgħu jibagħtu sinjali lin-nervituri tal-mutur t'isfel, il-muskoli jsiru iebsin u reattivi żżejjed ( iperriflessja ). Dan jagħmilha diffiċli għalina li nagħmlu movimenti volontarji, u dawn iseħħu bil-mod ħafna. Maż-żmien, nistgħu saħansitra nitilfu l-abbiltà li nimxu u nikkontrollaw movimenti oħra.

L-importanti hu li bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-marda tan-newroni tal-mutur. Dawn huma mard progressiv li jiggrava maż-żmien. Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex inaqqsu l-impatt tal-kundizzjoni.

X'tipi ta' MND jeżistu?

It-tobba jikklassifikaw l-MND skont jekk taffettwax in-nervituri tal-mutur ta’ fuq, in-nervituri tal-mutur t’isfel, jew it-tnejn. Hemm diversi tipi ewlenin ta’ MND:

`Sklerożi laterali amjotrofika (ALS)`

Dan huwa l-aktar tip komuni ta' MND. Xi nies isejħulha wkoll il-marda ta' Lou Gehrig . L-ALS taffettwa kemm in-nervituri tal-mutur ta' fuq kif ukoll dawk t'isfel. Dan jista' jikkawża telf rapidu tal-kontroll tal-muskoli, li eventwalment iwassal għal paraliżi . Ħafna tobba xi kultant jużaw it-termini ALS u marda tan-newroni tal-mutur minflok xulxin.

`Paraliżi bulbari progressiva (PBP)`

Dan hu li jattakkana.In-nervituri tal-mutur t'isfel li jikkonnettjaw maz-zokk tal-moħħ (reġjun bulbari). Iz-zokk tal-moħħ tagħna jikkontrolla l-muskoli meħtieġa għal affarijiet bħat-taħdit, il-magħda, u l-belgħa. Isem ieħor għall-PBP huwa "atrofija bulbari progressiva".

`Sklerożi laterali primarja (PLS)`

Dan jaffettwa biss in-nervituri tal-mutur ta’ fuq. Ħafna drabi, din il-marda l-ewwel taffettwa r-riġlejn. Imbagħad taffettwa d-dirgħajn, l-idejn u t-tronk. Fl-aħħarnett, tista’ taffettwa l-muskoli użati għat-taħdit, il-belgħa u l-magħda tal-ikel.

`Atrofija muskolari progressiva (PMA)`

Taffettwa biss in-nervituri tal-mutur t'isfel. Il-kundizzjoni hija aktar komuni fl-irġiel, u għandha t-tendenza li tiżviluppa f'età iżgħar minn MNDs oħra li jibdew fl-età adulta. L-ewwel sintomi huma dgħufija fid-dirgħajn, li mbagħad tinfirex għall-parti t'isfel tal-ġisem. Tista' taffettwa wkoll it-tronk u n-nifs.

Atrofija muskolari spinali (SMA)

Din hija kundizzjoni ereditarja li taffettwa n-nervituri tal-mutur t'isfel. Hija wkoll meqjusa bħala kawża ġenetika ewlenija tal-mortalità tat-trabi . Mutazzjonijiet fil-ġene `SMN1` jirriżultaw fit-telf tal-proteina `SMN` . Dan gradwalment jeqred in-nervituri tal-mutur t'isfel, u jikkawża telf u dgħufija fil-muskoli, u fl-aħħar mill-aħħar il-mewt.

Il-marda ta' Kennedy

Huwa marbut ma' ġene fuq il-kromożoma X fl-irġiel. Huwa kkawżat minn mutazzjonijiet fil -ġene tar-riċettur tal-androġenu . Maż-żmien, tiżviluppa dgħufija fid-dirgħajn u r-riġlejn, ħafna drabi tibda fiż-żoni tal-pelvi jew tal-ispalla. Jistgħu jseħħu wkoll uġigħ u tnemnim fid-dirgħajn u r-riġlejn.

Sindrome ta' wara l-poljo (PPS)

Dan iseħħ f'nies li jkunu fiequ mill-poljo. Jista' jseħħ sa erba' deċennji wara l-marda oriġinali tagħhom. Il-poljo jista' jikkawża ħsara sinifikanti lin-nervituri tal-mutur. Is-sintomi tal-PPS jinkludu dgħufija fil-muskoli u fil-ġogi, għeja, uġigħ li jiżdied maż-żmien, kontrazzjonijiet u telf tal-muskoli, u inkapaċità li jittolleraw il-kesħa.

X'inhuma s-sintomi tal-MND?

Is-sintomi tal-MND ma jidhrux f'daqqa, iżda gradwalment. Fl-istadji bikrija, jistgħu ma jkunux ovvji ħafna.

Sintomi bikrija

• Diffikultà biex titla’ t-taraġ jew tfixkil frekwenti minħabba dgħufija fir-riġlejn jew fl-għekiesi.
• Diskors imċajpar (disartrija) .
• Diffikultà biex tibla' l-ikel .
• Dgħufija fil-qabda fuq xi ħaġa li tkun qed iżżomm. Pereżempju, jista’ jkun diffiċli li tagħlaq il-buttuni ta’ qmis, tiftaħ flixkun, jew l-affarijiet f’idejk jistgħu jaqgħu mal-art kontinwament.
• Kontrazzjonijiet u bugħawwieġ fil-muskoli.
• Telf ta' piż minħabba dirgħajn u riġlejn irqaq.
• Ma tistax tieqaf tidħaq jew tibki f'ħinijiet mhux xierqa (effett pseudobulbari) . Dan huwa bħal meta tidħaq meta tħossok imdejjaq, jew tħossok imdejjaq meta tħossok ferħan.

Sintomi oħra

Minbarra dawn is-sintomi inizjali, jistgħu jidhru sintomi oħra:

• Diffikultà biex tieħu n-nifs (qtugħ ta’ nifs) .
• Diffikultà biex tieħu n-nifs waqt li tkun mimdud fis-sodda.
• Infezzjonijiet frekwenti fis-sider .
• Disturbi fl-irqad (irqad imfixkel) .
• Indebolimenti fl-attenzjoni u l-memorja .
• Konfużjoni .
• Uġigħ ta' ras filgħodu .
• Għeja .

X'jikkawża l-MND?

Kif diġà tkellimna dwaru qabel, l-MND hija kkawżata minn problemi fin-newroni motorji tagħna. Dawn iċ-ċelloli gradwalment jieqfu jaħdmu sew maż-żmien. Madankollu, ir-riċerkaturi għadhom ma jafux eżattament għaliex jiġri dan .

L-MND hija ereditarja

Xi kundizzjonijiet tal-MND huma ereditarji, jiġifieri jiġu mgħoddija minn membri tal-familja permezz tal-ġeni. F'dawn il-każijiet, il-marda hija kkawżata minn bidla f'ġene wieħed. Dawn jistgħu jiġu ereditarji b'diversi modi ewlenin:

• ``Awtosomali dominanti``: F'dan il-każ, anke jekk tirt kopja waħda tal-ġene mibdul minn wieħed biss mill-ġenituri affettwati, xorta hemm riskju li tiżviluppa l-marda.
• ``Awtosomali reċessiv``: F'dan il-każ, sabiex tiżviluppa l-marda, trid tirċievi żewġ kopji tal-ġene mibdul miż-żewġ ġenituri.
• `Wirt marbut mal-X`: F'dan, omm iġġorr dan il-ġene fuq kromosoma X u tgħaddi l-marda lit-tfal subien tagħha.

Raġunijiet oħra

Kundizzjonijiet MND mhux ereditarji jistgħu jkunu kkawżati minn diversi fatturi. Dawn jistgħu jinkludu viruses, tossini, ġenetika, u fatturi ambjentali .

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa l-MND?

L-MND l-aktar spiss taffettwa nies bejn l-etajiet ta’ 60 u 70. Madankollu, tista’ taffettwa tfal u adulti ta’ kull età. Jekk qarib tiegħek mill-qrib għandu MND, jew kundizzjoni simili msejħa dimenzja frontotemporali , inti f’riskju akbar li tiżviluppa MND.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw l-MND?

L-MND tista’ tkun diffiċli biex tiġi djanjostikata kmieni, peress li m’hemm l-ebda test speċifiku għaliha. Jekk ikollok dgħufija gradwali fil-muskoli mingħajr uġigħ jew telf ta’ sensazzjoni, it-tabib tiegħek jista’ jissuspetta l-MND.

Mistoqsijiet li għamel it-tabib

Tista’ tistaqsi lilek innifsek mistoqsijiet bħal:

• Liema partijiet tal-ġisem huma affettwati ?
• Meta bdew is-sintomi?
• L-ewwel sintomiXiex?
• Is-sintomi nbidlu maż-żmien?

Testijiet imwettqa

Jistgħu jsiru diversi testijiet biex jgħinu fid-dijanjosi tal-marda:

• Elettromijografija (EMG): Din tirreġistra l-attività elettrika tal-muskoli tiegħek. Dan jista' jgħin biex jiġi ddeterminat jekk il-problema hijiex fil-muskoli, fin-nervituri, jew fil-ġunzjoni newromuskolari.
• Studji dwar il-konduzzjoni tan-nervituri: Dan ikejjel kemm in-nervituri jittrażmettu l-impulsi malajr.
• Skan tal-immaġini bir-reżonanza manjetika (MRI): Issir MRI tal-moħħ, u xi kultant MRI tal-korda spinali, biex tfittex anormalitajiet oħra li jistgħu jkunu qed jikkawżaw l-istess sintomi.

Biex jeskludi kundizzjonijiet mediċi oħra, it-tabib jista' jitlob aktar testijiet:

• Testijiet tad-demm
• Testijiet tal-awrina
• Spinal tap (puntura lumbari)
• Testijiet ġenetiċi

Maż-żmien, is-sintomi tal-MND isiru tant ovvji li jkun hemm żminijiet meta l-marda tista' tiġi djanjostikata mingħajr ebda testijiet.

X'inhuma t-trattamenti għall-MND?

M'hemm l-ebda kura jew trattament speċifiku għall-marda tan-newroni tal-mutur. Madankollu, ir-riċerkaturi jkomplu jistudjaw modi sikuri u effettivi biex jikkuraw il-kundizzjoni.

Ikollok bżonn taħdem ma' tim ta' tobba biex jgħinuk timmaniġġja s-sintomi tiegħek. It-trattamenti tal-MND jistgħu jinkludu:

• Fiżika: Din tgħin biex iżżomm is-saħħa tal-muskoli tiegħek u żżomm il-ġogi tiegħek flessibbli.
• Jekk għandek diffikultà biex tibla’ , tista’ tingħata nutrizzjoni permezz ta’ tubu (tubu tal-gastrostomija) li jiddaħħal mill-ħajt addominali fl-istonku.

Mediċini

Xi mediċini jgħinu lil ħafna nies b'MND biex jiksbu serħan mis-sintomi tagħhom:

• Baclofen: Inaqqas l-ebusija tal-muskoli u jnaqqas l-ispażmi tal-muskoli.
• Phenytoin jew quinine: Inaqqsu l-spażmi fil-muskoli.
• Glikopirrolat: Inaqqas il-bżieq.
• Antidipressanti: Jgħinu fid-dipressjoni.
• Benzodiazepines: Għal uġigħ li jseħħ hekk kif il-marda tipprogressa.

Għal nies bl-ALS, hemm żewġ mediċini li jistgħu jgħinu biex itawlu l-ħajja u jikkontrollaw it-tnaqqis funzjonali: riluzole u edaravone .

Ħafna nies jipparteċipaw ukoll fi provi kliniċi .

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk għandek xi ħaġa bħal dgħufija fil-muskoli, li tista' tkun sinjal bikri ta' MND, żgur għandek tara tabib. Jista' jkun li m'għandekx MND, iżda li tikseb dijanjosi preċiża mill-aktar fis possibbli huwa importanti ħafna biex tikseb il-kura u l-appoġġ li għandek bżonn.

Ukoll, jekk għandek qarib mill-qrib b'MND jew dimenzja frontotemporali u int imħasseb li tista' tiżviluppa wkoll il-marda, hija idea tajba li tara tabib. It-tabib tiegħek jista' wkoll jirreferik għand konsulent ġenetiku biex jiddiskuti r-riskju tiegħek.

X'tista' tistenna meta tgħix b'din il-kundizzjoni?

Il-marda tan-newroni tal-mutur hija marda progressiva, għalhekk huwa importanti li ssib tabib li jifhem il-kundizzjoni tiegħek u jista' jgħinek issib it-trattament it-tajjeb biex timmaniġġja l-kundizzjoni tiegħek.

Huwa importanti wkoll li jkollok sistema ta’ appoġġ . Hekk kif il-kundizzjoni tiegħek timxi ’l quddiem, jista’ jkollok bżonn aktar għajnuna minn ħaddieħor biex tagħmel affarijiet li huma diffiċli għalik. Kellem lill-ħbieb u lill-familja, jew staqsi lit-tabib tiegħek dwar modi kif tikseb appoġġ mill-komunità tiegħek. Ftakar, m’intix waħdek.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd b'MND?

Sfortunatament, il-marda tan-newroni tal-mutur tista’ tqassar b’mod sinifikanti l-istennija tal-ħajja tiegħek . Dawn huma mard li jipprogressa maż-żmien u eventwalment iwassal għall-mewt. Madankollu, kemm idum biex jintlaħaq dak il-punt ivarja minn persuna għal oħra. Xi nies jgħixu għal snin sħaħ, xi kultant anke għexieren ta’ snin, qabel ma jmutu mill-effetti ta’ dawn il-mard. It-tabib tiegħek jista’ jagħtik fehim aħjar tal-pronjosi/prospetti tal-kundizzjoni tiegħek.

L-aktar ħaġa importanti - dak li għandek xi tgħid

Li ssir taf li għandek il-marda tan-newroni tal-mutur (MND) tista’ tkun esperjenza tal-biża’ u kbira wisq . Ftakar, mhix tort tiegħek . Ma għamilt xejn ħażin. U ma jbiddilx min int – iżda jista’ jagħmel il-ħajja ftit differenti. Filwaqt li tista’ tiffaċċja sfidi hekk kif il-marda timxi ‘l quddiem, hemm trattamenti li jistgħu jgħinuk timmaniġġja l-effetti. Iddependi fuq il-ħbieb u l-familja tiegħek għall-appoġġ. Jekk qed issibha diffiċli biex tlaħħaq jew teħtieġ aktar appoġġ, kellem lit-tabib tiegħek. Jistgħu jgħinuk issib ir-riżorsi li għandek bżonn, u jiżguraw li tikseb l-għajnuna li għandek bżonn maż-żmien.

` Mard tan-newroni tal-mutur, MND, mard newroloġiku, dgħufija fil-muskoli, ALS, ċelluli tan-nervituri, telf tal-muskoli