Qed ikollok ħotob strambi fuq il-ġilda tiegħek? Jista' jkun is-Sindrome ta' Muir-Torre?

F'daqqa waħda bdejt tiżviluppa nefħat żgħar fuq il-ġilda tiegħek? Tista' taħseb li dawn huma normali. Madankollu, xi kultant dawn il-bidliet fil-ġilda jistgħu jkunu assoċjati wkoll ma' problemi interni. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda importanti ħafna li wieħed għandu jkun konxju tagħha. Tissejjaħ is-Sindrome ta' Muir-Torre.

X'inhi s-Sindrome ta' Muir-Torre? Fi kliem sempliċi...

Is-Sindrome ta' Muir-Torre hija kundizzjoni ġenetika rari li żżid ir-riskju li tiżviluppa diversi tipi ta' kanċer matul ħajtek. Nies b'din is-sindromu tipikament jiżviluppaw tumuri tal-ġilda, jew kanċerużi jew beninni (jiġifieri, beninni) fil-ġilda tagħhom. Jistgħu jiżviluppaw ukoll kanċer wieħed jew aktar ġewwa l-ġisem, speċjalment fil-passaġġ gastrointestinali .

Aħseb ftit, ġisimna huwa magħmul minn miljuni ta’ ċelluli ċkejknin. Meta dawn iċ-ċelluli jinqasmu, xi kultant jistgħu jseħħu bidliet żgħar (mutazzjonijiet) fil-ġeni. Dak hu li jikkawża din il-bidla ġenetika.

Allura s-Sindrome ta' Muir-Torre hija l-istess bħas-Sindrome ta' Lynch?

Ħafna drabi, iva. Is-sindromu ta’ Moore-Torre huwa kkunsidrat bħala varjant tas-sindromu ta’ Lynch . Is-sindromu ta’ Lynch huwa wkoll kundizzjoni li żżid ir-riskju ta’ kanċer minħabba diversi bidliet ġenetiċi. Xi kultant it-tobba jsejħulu wkoll Kanċer Kolorettali Ereditarju Mhux Poliposi (HNPCC). Dan ifisser li l-kanċer jiżviluppa fil-kolon mingħajr polipi. Għalhekk, Moore-Torre huwa parti mis-sindromu ta’ Lynch li juri karatteristiċi speċjali tal-ġilda.

Kemm hi komuni din is-sitwazzjoni? Għandna nkunu konċernati dwar dan fi Sri Lanka?

Is-sindromu Moore-Torre huwa fil-fatt kundizzjoni rari ħafna . Ġew irrappurtati biss madwar 200 każ madwar id-dinja. Madankollu, dan ma jfissirx li m'għandniex inkunu konxji tagħha. Madwar 9.2% tan-nies b'`HNPCC` jistgħu juru dawn il-karatteristiċi ta' Moore-Torre. Jidher ukoll li jaffettwa lill-irġiel ftit aktar min-nisa (jiġifieri, madwar 2 nisa għal kull 3 irġiel). Għalkemm m'hemm l-ebda statistika eżatta dwar kemm hemm nies fis-Sri Lanka, huwa importanti li nkunu konxji ta' kundizzjonijiet bħal dawn.

X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Moore-Torre? Kif nagħrfuha?

Dan huwa prinċipalment minħabba d-dehra ta’ nefħiet jew bidliet fuq il-ġilda u s-sintomi ta’ kanċers interni . Kultant problemi tal-ġilda jistgħu jseħħu qabel, fl-istess ħin, jew wara li jiżviluppaw kanċers interni. Madankollu, bidliet fil-ġilda ħafna drabi huma l-ewwel sinjal li jiġi nnutat . Kanċers oħra jistgħu ma juru l-ebda sintomi fl-istadji bikrija.

Liema bidliet tista' tara fuq il-ġilda?

Dan li ġej jista' jidher fuq il-ġilda ta' xi ħadd bis-sindrome ta' Moore-Torre:

• Adenomi sebaceous: Dawn huma l-aktar problemi komuni tal-ġilda (80% - 99%). Dawn huma tumuri mhux kanċerużi (beninni). Jiżviluppaw fil-glandoli sebaceous, li huma l-glandoli taż-żejt fil-ġilda tagħna. Normalment jinstabu fuq ir-ras u l-għonq, u f'nies bil-marda Moore-Torre, huma aktar komuni fuq is-sider, l-addome, il-ġenbejn u d-dahar . Jidhru bħal ħotob żgħar, iebsin, sofor jew tal-kulur tal-ġilda .
• Karċinoma sebaċea: Dan huwa tumur kanċeruż (malinn) li jiżviluppa fil-glandoli sebaċea. Jista’ jidher qisu adenoma sebaċea. Iżda jinfirex malajr, speċjalment madwar il-tebqet il-għajn . Dawn it-tumuri jistgħu joħorġu d-demm jew joħorġu sustanza qoxra.
• Keratoakantoma: Dan huwa tip ieħor ta’ tumur tal-ġilda. Jista’ jiżviluppa fuq ir-ras, l-għonq, it-tronk, u d-dirgħajn ħdejn il-follikuli tax-xagħar. Jista’ jkun kanċeruż jew mhux kanċeruż . Jidher qisu nefħa żgħira u sferika, xi kultant b’vini tad-demm viżibbli fuq nett, u għoqda ta’ keratina fin-nofs . Tikber malajr ħafna, madwar 3 ċentimetri fid-daqs fi ftit ġimgħat, u mbagħad tiċkien gradwalment fuq xhur jew snin. Jista’ jkun hemm wieħed jew aktar.
• Tikek ta' Fordyce: Minħabba li l-glandoli sebaceous spiss ikunu involuti fis-sindrome ta' Moore-Torre, xi tobba jqisu dawn it-"tikek ta' Fordyce" bħala sintomu. Dawn huma glandoli sebaceous elevati u kemxejn imkabbra li jidhru f'żoni mingħajr xagħar, bħal madwar ix-xufftejn . Studji wrew li huma aktar komuni fis-sindrome ta' Moore-Torre.

Ftakar, jekk tinnota nefħa ġdida jew bidla bħal din fuq il-ġilda tiegħek, speċjalment jekk tkun qed tikber malajr, tbiddel il-kulur, jew tnixxi d-demm, żgur għandek tara tabib.

Liema kanċers huma assoċjati mas-sindrome ta' Moore-Torre?

Diversi tipi ta’ kanċer jistgħu jseħħu b’din is-sindromu. L-aktar kanċers komuni u s-sintomi tagħhom huma:

• Kanċer kolorektali: Dan huwa l-aktar tip komuni ta’ kanċer . Jaffettwa madwar nofs in-nies kollha. Huwa kkawżat mit-tkabbir taċ-ċelloli tal-kanċer fil-kisja tal-kolon jew tar-rektum. B’kuntrast, bil-marda Moore-Torre, dan il-kanċer jista’ jiżviluppa 15-20 sena qabel mis-soltu, ġeneralment madwar l-età ta’ 50 sena. Jista’ wkoll jinfirex malajr . Is-sintomi jinkludu uġigħ addominali, nefħa, bidliet fid-drawwiet tal-imsaren, u demm fl-ippurgar .
• Kanċer fl-istonku: Dan huwa wkoll kanċer li jidher komunement b'Moore-Torre. Is-sintomi jistgħu jinkludu uġigħ fl-istonku, nefħa, demm fl-ippurgar, diffikultà biex tiddiġerixxi l-ikel, dardir, u telf ta' aptit .
• Kanċer tas-sistema urinarja:Imsejjaħ ukoll `(Karċinoma Uroteljali)` jew `(Karċinoma Tranżizzjonali)`. Dan jaffettwa l-kisja tas-sistema urinarja. Jista’ jikkawża uġigħ meta tagħmel l-awrina u demm fl-awrina .
• Kanċer endometrijali: Dan huwa kanċer li jiżviluppa fl-endometriju, il-kisja ta’ ġewwa tal-utru . Jista’ jikkawża uġigħ fin-naħa t’isfel tal-addome, uġigħ pelviku, u tnixxija jew fsada vaġinali mhux tas-soltu .

Barra minn hekk, diversi tipi oħra ta’ kanċer jistgħu jkunu assoċjati ma’ din is-sindromu, inklużi:

• Kanċer tal-ovarji
• Kanċer tal-prostata
• Kanċer tal-bużżieqa tal-awrina
• Kanċer tal-kliewi
• Kanċer tal-musrana ż-żgħira
• Kanċer tal-fwied
• Kanċer tal-pulmun
• Kanċer tad-demm
• Hemm kanċer tal-moħħ u tipi oħra.

Din il-lista tista’ tidher tal-biża’. Iżda l-ħaġa importanti hija li mhux dawn il-kanċers kollha jiżviluppaw f’kulħadd. U, jekk jiġu skoperti kmieni, jistgħu jiġu kkurati .

Għaliex isseħħ is-sindrome ta' Moore-Torre? X'inhi l-kawża?

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta’ Moore-Torrell hija kkawżata minn mutazzjoni f’wieħed mill-ġeni tiegħek . Il-mutazzjonijiet huma bidliet fis-sekwenza tad-DNA tagħna. Dan id-DNA jiġi kkupjat meta ċ-ċelloli tagħna jinqasmu u jagħmlu ċelloli ġodda. Kultant jistgħu jiġru żbalji. Jekk ċellula anormali bħal din tkompli tinqasam, tista’ tikkawża diversi mard, inkluż il-kanċer.

Liema varjazzjonijiet ġenetiċi jaffettwaw dan?

Hemm prinċipalment żewġ tipi:

• Sindrome Moore-Torre tat-Tip 1 (MTS tat-Tip 1): Din hija kkawżata minn mutazzjoni f'wieħed mill-ġeni li jagħmlu żbalji fis-sekwenza tad-DNA tiegħek . Meta dawn il-ġeni ma jistgħux isewwu l-iżbalji, ċelloli anormali jakkumulaw fit-tessuti. F'90% tal-każijiet, il-ġene msejjaħ MSH2 huwa affettwat. Madankollu, diversi ġeni oħra, bħal MLH1, MSH6, u PMS2, jistgħu jkunu involuti.
• Sindrome Moore-Torrell (MTS) tat-Tip 2: Din hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene MUTYH. Dan il-ġene huwa responsabbli għat-tiswija tal-ħsara ossidattiva lid-DNA tagħna. Madwar terz tan-nies b'MTS għandhom dan it-tip. L-ossidazzjoni tikkawża bidliet fil-molekula tad-DNA, li jistgħu jwasslu għal tkabbir mhux ikkontrollat ​​taċ-ċelluli (jiġifieri, kanċer). Meta l-ġene mutat ma jkunx jista' jsewwi din il-ħsara, il-ħsara tippersisti.

Hija din xi ħaġa li ġejja minn ġenerazzjoni għal oħra?

X'aktarx, iva, hija ereditarja . Madankollu, xi kultant persuna tista' tiżviluppa mutazzjoni ġenetika ġdida mingħajr ma ħadd fil-familja jkolluha qabel. Madwar 60% tal-pazjenti jistgħu jsibu storja familjari tas-sindrome Moore-Torre. Madankollu, minħabba li mhux kulħadd b'din il-mutazzjoni ġenetika jiżviluppa sintomi, din ir-rabta familjari mhux dejjem tkun ovvja.

Xi nies jista’ jkollhom din il-kundizzjoni mingħajr sintomi, u jistgħu lanqas biss ikunu jafuha. Ukoll, xi kultant meta s-sistema immunitarja tkun imdgħajfa, din l-“MTS latenti” tista’ tiġi attivata. Xi nies żviluppaw din il-kundizzjoni wara li rċevew “trapjant ta’ organu solidu” u ħadu mediċini immunosoppressanti.

Dan kif jiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra?

• It-Tip 1 MTS hija kundizzjoni "awtosomali dominanti". Dan ifisser li għandek bżonn biss kopja waħda tal-ġene mutat biex tirt il-kundizzjoni. Jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu din il-mutazzjoni tal-ġene, għandek ċans ta' 50% li tirtha wkoll. Madankollu, il-mod kif tiżviluppa s-sintomi jista' jkun differenti mill-ġenitur li writt il-ġene mingħandu.
• It-Tip 2 MTS hija kundizzjoni "awtosomali reċessiva". Dan ifisser li biex tirret il-marda, iż-żewġ ġenituri tiegħek iridu jkollhom l-istess mutazzjoni ġenetika. Dan huwa rari ħafna. Madankollu, ġenituri li għandhom kopja waħda biss ta' dan il-ġene "awtosomali reċessiv" jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi, għalhekk jistgħu ma jkunux jafu li għandhom il-marda.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw is-Sindrome ta' Muir-Torre?

Jekk għandek nefħiet fil-ġilda bħal dawk imsemmija hawn fuq, speċjalment fuq it-tronk tiegħek, jew jekk dehru f'età relattivament żgħira, tabib jista' jissuspetta s-sindrome ta' Moore-Torrell. Hu jew hi se jistaqsik ukoll dwar sintomi oħra li jistgħu jindikaw kanċer intern, u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandux storja ta' kanċer.

X'tip ta' testijiet isiru għal dan?

It-tabib tiegħek jista’ jwettaq diversi testijiet preliminari qabel ma jirrakkomanda testijiet ġenetiċi. Pereżempju:

• Immunoistokimika (IHC): Jittieħed kampjun żgħir ta' nefħa fuq il-ġilda tiegħek, jiġi mtebba' b'żebgħa speċjali, u jiġi eżaminat taħt mikroskopju biex tara jekk il-kampjun fihx mutazzjonijiet ġenetiċi speċifiċi.

Bir-riżultati ta’ dawn it-testijiet u informazzjoni oħra, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda testijiet ġenetiċi biex jiċċekkja għal mutazzjonijiet fil-ġeni assoċjati mas-sindrome ta’ Moore-Torre. Imbagħad jieħdu kampjun tad-demm tiegħek u jfittxu mutazzjonijiet fil-ġeni tat-tiswija tad-disappaiġġ MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, jew il-ġene tat-tiswija tal-esċiżjoni tal-bażi MUTYH.

X'tip ta' skrining għall-kanċer għandu jagħmel regolarment xi ħadd bis-sindrome ta' Moore-Torre?

Huwa importanti ħafna li n-nies b'din is-sindromu jagħmlu skrining regolari għall-kanċer , għaliex skoperta bikrija żżid iċ-ċansijiet ta' kura ta' suċċess. It-testijiet li t-tobba jistgħu jirrakkomandaw jistgħu jinkludu:

• Kolonoskopija: Eżami tal-musrana l-kbira.
• Endoskopija ta' fuq (EGD): Eżami tal-esofagu, l-istonku, u l-ewwel parti tal-musrana ż-żgħira.
• Eżami tal-prostata ( għall-irġiel)
• Mammogramma:Skrining għall-kanċer tas-sider (għan-nisa)
• Eżami pelviku ( għan-nisa)
• Pap smear: Skrining għall-kanċer ċervikali (għan-nisa)
• Ċitoloġija tal-awrina: Għal kanċers tas-sistema urinarja.
• Testijiet tal-funzjoni tal-fwied
• Għadd sħiħ tad-demm (CBC)
• Eżami fiżiku
• Eżami tal-ġilda
• Raġġi-X tas-sider

It-tabib tiegħek se jiddeċiedi kemm-il darba għandek bżonn tagħmel dawn it-testijiet.

X'inhuma t-trattamenti għas-sindrome ta' Moore-Torre?

L-enfasi ewlenija tal-immaniġġjar tas-sindrome Moore-Torre hija li jinstab u jitneħħa l-kanċer jekk dan iseħħ . Ikollok bżonn tagħmel skrining regolari għall-kanċer u tieħu bijopsiji ta’ kwalunkwe tessut suspettuż. Jekk it-tabib tiegħek isib kanċer, huwa jikkurah skont it-tip u l-istadju tiegħu. Il-kirurġija biex jitneħħa l-kanċer ġeneralment hija l-ewwel linja ta’ kura .

Kuramenti oħra għall-kanċer jistgħu jinkludu:

• Kimoterapija
• Terapija bir-radjazzjoni
• Terapija ormonali
• Immunoterapija
• Terapija mmirata
• Trapjant tal-mudullun

Barra minn hekk, retinojde orali msejjaħ isotretinoin jista' jgħin biex jipprevjeni l-formazzjoni ta' leżjonijiet ġodda fil-ġilda. Jekk il-kolonoskopija tiegħek issib ħafna polipi tal-kolon (li huma f'riskju għoli li jiżviluppaw il-kanċer), it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda kolektomija profilattika, li tinvolvi t-tneħħija ta' parti jew tal-kolon kollu tiegħek.

X'inhi l-prognożi għal xi ħadd bis-sindrome ta' Moore-Torre?

Il-prognożi tiegħek tiddependi fuq kemm tiżviluppa kanċers u kemm jinfirxu. L-istatistika turi li madwar nofs in-nies bis-sindrome ta’ Moore-Torre jiżviluppaw aktar minn kanċer wieħed. Aktar minn nofs jiżviluppaw kanċer metastatiku (kanċer li jkun infirex għal partijiet oħra tal-ġisem u li jkun diffiċli biex jiġi kkurat).

Il-kanċers bis-sindrome ta’ Moore-Torre ġeneralment jidhru għall-ħabta tal-età ta’ 50 sena . Dawn il-kanċers jistgħu jikbru u jiggravaw aktar malajr milli fil-popolazzjoni ġenerali. Għalhekk, is-sejbien bikri huwa importanti . Barra minn hekk, hemm ċans kbir li l-kanċer jerġa’ lura anke wara li jitneħħa. Għalhekk, check-ups regolari wara t-trattament huma essenzjali.

Hemm xi mod kif dan jiġi evitat?

Normalment le. Dan għaliex hija kundizzjoni li titwieled biha. Madankollu, mhux kulħadd jiżviluppa sintomi. Anke dawk li jiżviluppaw sintomi jistgħu jkunu aktar jew inqas affettwati mill-marda milli l-ġenituri tagħhom. Ix-xjentisti għadhom mhumiex ċerti għaliex jiġri dan. Madankollu, ġie osservat li l-kundizzjoni tista' tiggrava jekk is-sistema immunitarja tiddgħajjef .

Li tkun taf li għandek din il-mutazzjoni ġenetika jista’ jgħinek tieħu xi deċiżjonijiet preventivi. Pereżempju, it-testijiet ġenetiċi u l-konsulenza ġenetika jistgħu jgħinuk tevita li tgħaddi l-kundizzjoni lil uliedek. Barra minn hekk, li tkun konxju ta’ dan jista’ jgħinek tidentifika l-kanċer kmieni u tibda t-trattament, u b’hekk tevita riżultati ħżiena.

Għalkemm is-sindrome ta’ Moore-Torre hija rari, mhux faċli li tlaħħaq ma’ dijanjosi bħal din. Jista’ jidher kbir wisq li tiġġieled kontra xi ħaġa li hija inkorporata fid-DNA tagħna. Iżda, l-għarfien huwa poter . B’rikonoxximent u trattament f’waqthom, int u t-tabib tiegħek tistgħu tiffaċċjaw din l-isfida.

Fl-aħħarnett, messaġġ importanti

Mela, ejja niġbru fil-qosor xi wħud mill-affarijiet li għandek tiftakar minn dak li tkellimna dwaru:

• Is-Sindrome ta' Muir-Torre hija kundizzjoni ġenetika li żżid ir-riskju li tiżviluppa tumuri tal-ġilda u kanċers interni (speċjalment fit-tratt diġestiv).
• Jekk tinnota xi nefħa ġdida u mhux tas-soltu fuq il-ġilda tiegħek, speċjalment fuq it-tronk tiegħek, fittex parir mediku immedjatament. Jista' jkun xejn, iżda l-aħjar li tmur tivverifikaha.
• Din hija varjant tas-sindrome ta' Lynch. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu storja ta' kanċer, għid lit-tabib tiegħek dwarha wkoll.
• Sejbien bikri u skrining regolari huma importanti ħafna. Dan jista' jgħin biex il-kanċer jiġi skopert kmieni u jiġi ttrattat b'suċċess.
• It-testijiet u l-konsulenza ġenetika jistgħu jgħinu biex jiġi determinat jekk din il-kundizzjoni teżistix u jekk taffettwax lill-membri tal-familja.
• Tibżax, imma oqgħod attent. M'intix waħdek, u t-tobba qegħdin hemm biex jgħinuk.

Nittama li din l-informazzjoni tkun utli għalik. Ibqa' b'saħħtek!

` Sindrome ta' Muir-Torre, Sindrome ta' Lynch, Kanċer tal-Ġilda, Mard Ġenetiku, Kanċer Gastrointestinali, Skrining għall-Kanċer, Mutazzjonijiet Ġenetiċi