Il-mudullun tal-għadam tiegħek jipproduċi tessut fibruż? Ejja nitgħallmu dwar il-mijelofibrożi!

Qatt smajt b'marda msejħa mijelofibrożi? Fil-fatt huwa tip rari ħafna ta' kanċer tad-demm. Fi kliem sempliċi, iseħħ meta l-mudullun , li huwa l-parti ratba u sponġuża tal-għadam tiegħek, jiġi sostitwit b'tessut taċ-ċikatriċi fibruż . Huwa wkoll tip ta' lewkimja fit-tul, u tappartjeni għal grupp imsejjaħ disturbi mijeloproliferattivi. Disturbi mijeloproliferattivi huma meta jiġu prodotti wisq ċelluli tad-demm fil-mudullun, fejn isiru ċ-ċelluli tad-demm.

X'inhi eżattament il-mijelofibrożi?

Ejja nħarsu lejn dan f'aktar dettall. Il-mudullun tal-għadam tiegħek fih ċelloli staminali li jiffurmaw id-demm. Dawn iċ-ċelloli staminali aktar tard jiżviluppaw f'ċelloli ħomor tad-demm, ċelloli bojod tad-demm, u plejtlits. Iżda f'xi ħadd b'mijelofibrożi, isseħħ mutazzjoni fil-materjal ġenetiku, jew DNA, f'waħda minn dawn iċ-ċelloli staminali. Dan jikkawża li ċ-ċellula ssir ċellula tal-kanċer difettuża. Din iċ-ċellula difettuża mbagħad tinqasam u tgħaddi l-mutazzjoni liċ-ċelloli l-ġodda kollha li tagħmel.

Maż-żmien, dawn iċ-ċelloli anormali tal-kanċer jakkumulaw f'numri kbar. Xi wħud minn dawn iċ-ċelloli jikkawżaw infjammazzjoni fil-mudullun. Din l-infjammazzjoni hija dik li tikkawża li jifforma t-tessut taċ-ċikatriċi li semmejt qabel. Għalhekk, minħabba dan it-tessut taċ-ċikatriċi u ċ-ċelloli żejda tal-kanċer, il-mudullun jitlef il-kapaċità tiegħu li jipproduċi ċelloli tad-demm b'saħħithom.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' mijelofibrożi?

Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ mijelofibrożi.

• Mijelofibrożi primarja: Dan huwa t-tip li jseħħ spontanjament, mingħajr ebda konnessjoni ma' xi marda oħra.
• Mijelofibrożi sekondarja: Din hija kkawżata minn disturb ieħor tad-demm. Pereżempju, tista' tkun ikkawżata minn mard bħal tromboċitożi primarja jew poliċitemija vera. Dan it-tip sekondarju jammonta għal bejn 10% u 20% tal-pazjenti dijanjostikati.

Kemm hi komuni din il-marda msejħa Mijelofibrożi?

Il-majelofibrożi hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna . Pereżempju, fl-Istati Uniti, huwa rrappurtat li din il-marda sseħħ f'madwar 1.5 minn kull 100,000 persuna fis-sena. Tista' taffettwa lil kulħadd, irrispettivament mill-età. M'hemm l-ebda differenza fl-età, iżda huwa aktar probabbli li tiġi djanjostikata f'nies li għandhom aktar minn 50 sena. Jekk il-majelofibrożi tiżviluppa fit-tfal żgħar, ġeneralment tiġi djanjostikata qabel l-età ta' 3 snin.

X'effetti jista' jkollha l-majelofibrożi fuq ġismek?

Meta ċ-ċelloli tad-demm jiġu prodotti b'mod anormali b'dan il-mod, jistgħu jseħħu diversi kumplikazzjonijiet. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma:

• Anemija: Din hija kundizzjoni fejn ma jkunx hemm biżżejjed ċelluli ħomor tad-demm. Kif tafu, iċ-ċelluli ħomor tad-demm huma dawk li jġorru l-ossiġnu fil-ġisem kollu. Għalhekk, meta ma jkunx hemm biżżejjed ċelluli ħomor, it-tessuti tal-ġisem ma jirċevux biżżejjed ossiġnu. Dan jista' jikkawża sintomi bħal għeja, dgħufija, u qtugħ ta' nifs .

• Tromboċitopenja: Din hija kundizzjoni fejn ikun hemm ftit wisq plejtlits. Il-plejtlits huma dawk li jgħinu lid-demm jagħqad meta jkun hemm xi korriment. Għalhekk, meta l-għadd tal-plejtlits tiegħek ikun baxx, ġismek jista' jkun aktar suxxettibbli għal fsada u tbenġil .

• Splenomegalija: Il-milsa tiegħek tikkontrolla l-għadd taċ-ċelluli tad-demm u tneħħi ċ-ċelluli ħomor tad-demm bil-ħsara minn ġismek. Għalhekk, meta tagħmel wisq ċelluli tad-demm anormali, il-milsa tiegħek trid taħdem aktar. Tista’ tikber. Meta l-milsa tiegħek tikber, tista’ tħoss milja jew skumdità fil-parti ta’ fuq tax-xellug tal-addome tiegħek .

• Ematopojesi extramedullari: Dan huwa l-iżvilupp ta' ċelloli li jiffurmaw id-demm barra l-mudullun , f'partijiet oħra tal-ġisem. Dawn iċ-ċelloli jistgħu jiffurmaw f'postijiet bħall-pulmuni, il-passaġġ gastrointestinali, il-korda spinali, il-moħħ, jew il-limfonodi. Dawn iċ-ċelloli jistgħu jingħaqdu flimkien biex jiffurmaw tumuri , li jistgħu jinvadu organi oħra jew jinterferixxu mal-funzjoni tagħhom.

• Pressjoni għolja portali: Din hija żieda fil-pressjoni tad-demm fil-vina li ġġorr id-demm mill-milsa għall-fwied. Dan x'aktarx huwa kkawżat minn ħsara lill-vini minħabba l-ematopojesi extramedullari msemmija qabel.

Ħaġa oħra hija li għal madwar 12% tan-nies b'mijelofibrożi primarja, il-kundizzjoni tista' tiżviluppa f'tip serju ħafna ta' kanċer tad-demm imsejjaħ lewkimja mijelojde akuta .

X'jikkawża l-mijelofibrożi?

Ix-xjentisti għadhom ma jafux eżattament x'jikkawża l-mijelofibrożi. Iżda sabu li hija marbuta ma' bidliet fid-DNA ta' ċerti ġeni . Tip ta' proteina msejħa kinases assoċjati ma' Janus (JAKs) hija involuta. Dawn il-proteini JAKs jikkontrollaw il-produzzjoni taċ-ċelloli tad-demm fil-mudullun, billi jibagħtu sinjali liċ-ċelloli biex jinqasmu u jikbru. Jekk dawn il-proteini JAKs isiru żżejjed attivi, jistgħu jiġu prodotti wisq jew ftit wisq ċelloli tad-demm.

Bejn 60% u 65% tan-nies bil-mijelofibrożi għandhom mutazzjoni fil-ġene JAK2 . Bejn 5% u 10% oħraHemm mutazzjoni fil-ġene tal-lewkimja mijeloproliferattiva (MPL). Barra minn hekk, mutazzjoni msejħa Calreticulin (CALR) tidher f'bejn 20% u 25% tal-pazjenti bil-mijelofibrożi.

Min hu l-aktar f'riskju għal dan?

Jista' jkollok riskju akbar li tiżviluppa mijelofibrożi għar-raġunijiet li ġejjin:

• Jekk għandek aktar minn 50 sena .
• Jekk għandek disturb tad-demm imsejjaħ tromboċitożi primarja jew poliċitemija vera.
• Jekk ġejt espost għal radjazzjoni jonizzanti jew petrokimiċi bħal benżin u toluene.

X'inhuma s-sintomi tal-mijelofibrożi?

Il-majelofibrożi hija marda li tipprogressa bil-mod , għalhekk jista' jkun li ma jkollok l-ebda sintomi għal snin sħaħ. Madwar terz tal-pazjenti ma jkollhom l-ebda sintomi fl-istadji bikrija.

Jekk iseħħu sintomi, l-aktar komuni huma għeja severa (minħabba anemija) u milsa mkabbra . Is-sintomi jistgħu jinkludu wkoll:

• Xogħol iebes
• Deni
• Ħakk
• Ġilda bajda
• Telf ta' piż
• Għaraq bil-lejl
• Uġigħ fl-għadam jew fil-ġogi
• Infezzjonijiet frekwenti
• Milsa jew fwied imkabbar
• Emboli tad-demm mhux spjegati
• Fsada jew tbenġil mhux tas-soltu
• Tkabbir tal-vini fl-istonku u l-esofagu (dawn il-vini jistgħu jinfaqgħu u joħorġu d-demm).

Kif tiddijanjostika din il-marda?

Tabib, speċjalment onkologu, se jeżaminak fiżikament, jistaqsik dwar l-istorja medika tiegħek, u dwar is-sintomi attwali tiegħek. Se jiċċekkja wkoll għal milsa mkabbra u sinjali ta’ anemija.

Imbagħad, isiru diversi testijiet biex jiġu esklużi kundizzjonijiet oħra u biex jiġi kkonfermat jekk għandekx mijelofibrożi.

Testijiet tad-demm

• Għadd sħiħ tad-demm (CBC): Dan ikejjel in-numru ta’ tipi differenti ta’ ċelluli fid-demm tiegħek. Jekk iċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek huma aktar baxxi min-normal, jew iċ-ċelluli bojod tad-demm u l-plejtlits tiegħek huma anormali, dan jista’ jkun sinjal ta’ mijelofibrożi.
• Smear tad-demm periferali (PBS): Dan jiċċekkja d-daqs, il-forma, u karatteristiċi oħra taċ-ċelloli tad-demm tiegħek għal anormalitajiet. Jekk ikun hemm ċelloli li jidhru anormali u numru kbir ta’ ċelloli tad-demm immaturi, dan jista’ jkun ukoll sinjal ta’ mijelofibrożi.
• Testijiet tal-kimika tad-demm:Dawn it-testijiet ikejlu l-livelli ta’ diversi sustanzi rilaxxati fid-demm mill-organi tiegħek. Dan jista’ jgħidlek kemm qed jaħdem tajjeb organu. Livelli għoljin ta’ affarijiet bħall-aċidu uriku, il-bilirubina, u d-deidroġenażi lattika fid-demm jistgħu wkoll ikunu sinjal ta’ mijelofibrożi.

Testijiet tal-mudullun tal-għadam

• Bijopsija tal-mudullun: Din tinvolvi li tieħu kampjun żgħir tal-mudullun tiegħek u teżaminah taħt mikroskopju. Iċ-ċelloli jiġu analizzati biex jiġi determinat jekk għandekx mijelofibrożi.
• Aspirazzjoni tal-mudullun: Dan jinvolvi t-tneħħija tal-fluwidu mill-mudullun u l-ittestjar tiegħu għal sinjali ta’ mijelofibrożi.

Jistgħu jkunu meħtieġa aktar testijiet

Jista' jkun hemm bżonn ta' aktar testijiet biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi tiegħek:

• Analiżi tal-mutazzjoni tal-ġeni: It-tabib tiegħek se jittestja ċ-ċelloli tad-demm u tal-mudullun tiegħek għal mutazzjonijiet tal-ġeni assoċjati mal-mijelofibrożi, bħal JAK2, CALR, u MPL. Xi trattamenti jimmiraw lejn ċelloli tal-kanċer li għandhom il-mutazzjoni JAK2.
• Proċeduri tal-immaġini: It-tabib tiegħek jista’ jagħmillek ultrasound biex jiċċekkja jekk għandekx milsa mkabbra. Jista’ jagħmillek ukoll MRI biex jiċċekkja jekk hemmx tessut taċ-ċikatriċi fil-mudullun. Dan it-tessut taċ-ċikatriċi jista’ jkun sinjal ta’ mijelofibrożi.

Kif tiġi trattata l-majelofibrożi?

Jekk ma turi l-ebda sintomi, jista' jkun li ma jkollokx bżonn kura. Madankollu, anke jekk ma teħtieġx kura immedjata, it-tabib tiegħek se jkompli jimmonitorja l-kundizzjoni tiegħek.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib), u Vonjo® (pacritinib) huma mediċini approvati mill- Amministrazzjoni tal-Ikel u d-Droga tal-Istati Uniti (FDA) . Jintużaw biex jikkuraw il-mijelofibrożi b'riskju moderat sa għoli. Dawn it-tliet mediċini jaħdmu bħala inibituri tal-JAK . Jiġifieri, inaqqsu s-sinjalar żejjed attiv tal-kinażi assoċjata mal-Janus (JAK). Bħala riżultat, dawn il-mediċini jgħinu biex itaffu s-sintomi assoċjati mal-mijelofibrożi, bħal milsa mkabbra, għaraq bil-lejl, ħakk, telf ta' piż, u deni.

Għal ħafna, l-għan primarju tat-trattament huwa li jimmaniġġja l-kundizzjonijiet assoċjati mal-mijelofibrożi, bħal anemija u milsa mkabbra.

Kura għall-Anemija

Hemm trattamenti għall-anemija bħal:

• Androġeni: It-teħid ta' androġeni bħal danazol jista' jżid il-produzzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm.
• Immunomodulaturi: Dawn il-mediċini jżidu l-abbiltà tas-sistema immunitarja tiegħek li tiġġieled iċ-ċelloli tal-kanċer, u b'hekk inaqqsu s-sintomi. Mediċini bħal interferon, thalidomide (Thalomid®), u lenalidomide (Revlimid®) jappartjenu għal din il-klassi. Jistgħu jingħataw ukoll flimkien ma' glukokortikojdi bħal prednisone.
• Mediċini tal-kimoterapija: Xi mediċini tal-kimoterapija jistgħu jnaqqsu s-sintomi kkawżati minn żieda fl-għadd taċ-ċelluli tad-demm u milsa mkabbra. Hydroxyurea u cladribine huma mediċini bħal dawn.
• Trasfużjonijiet tad-demm: Jekk għandek anemija severa, trasfużjonijiet tad-demm regolari jistgħu jżidu l-għadd taċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek.

Trattament ta' Splenomegalija

Inibituri JAK, immunomodulaturi, u mediċini tal-kimoterapija jintużaw biex jimmaniġġjaw milsa mkabbra. F'każijiet severi, jista' jkollok bżonn titneħħa l-milsa tiegħek kirurġikament (splenektomija) jew ikollok radjuterapija għall-milsa.

It-terapija bir-radjazzjoni tista' tkun meħtieġa wkoll biex tikkura kundizzjoni msejħa ematopojesi extramedullari, fejn iċ-ċelloli tad-demm jiżviluppaw barra l-mudullun.

Il-majelofibrożi tista' tiġi kkurata kompletament?

It-trapjant alloġeniku taċ-ċelluli ematopojetiċi (HCT) jista' jkun l-unika għażla biex tfejjaq din il-marda. Madankollu, din hija proċedura riskjuża u mhix adattata għal kulħadd.

F’din il-proċedura, iċ-ċelloli anormali tad-demm tiegħek jiġu sostitwiti b’ċelloli minn donatur b’saħħtu. Qabel it-trapjant, tingħata kimoterapija jew radjuterapija biex joqtlu ċ-ċelloli morda tiegħek. Imbagħad, iċ-ċelloli l-ġodda mid-donatur jistgħu jieħdu f’idejhom il-funzjonijiet ta’ ġismek.

It-trattament bl-HCT iġorr miegħu riskju għoli ta’ kumplikazzjonijiet . Għalhekk, huwa adattat biss għal grupp magħżul ta’ nies. Ir-riskju ta’ kumplikazzjonijiet huwa saħansitra ogħla għal nies b’kundizzjonijiet mediċi oħra. Jekk intix adattat għal dan jiddependi minn ħafna fatturi, bħall-età tiegħek, is-severità tas-sintomi tiegħek, u l-probabbiltà ta’ suċċess tat-trattament.

X'inhi l-istennija tal-ħajja meta wieħed jgħix b'din il-marda?

Il-majelofibrożi hija kanċer serju ħafna . Ir-rata medjana ta’ sopravivenza għal dawn il-pazjenti ġeneralment hija ta’ madwar sitt snin. Ir-rata medjana ta’ sopravivenza tfisser li xi nies jgħixu inqas minn sitt snin, filwaqt li numru simili jgħixu aktar minn sitt snin. Dan mhux l-istess għal kulħadd, ivarja minn persuna għal oħra.

Hemm diversi fatturi li jiddeterminaw il-prognożi tal-marda tiegħek:

• l-età tiegħek.
• Is-sintomi tiegħek.
• L-għadd taċ-ċelluli tad-demm tiegħek.
• Is-severità taċ-ċikatriċi fil-mudullun tal-għadam.
• Jekk hemmx mutazzjonijiet ġenetiċi (JAK2, CALR, MPL).

L-aktar ħaġa importanti hija li titkellem bil-miftuħ mat-tabib tiegħek dwar kif id-dijanjosi tiegħek se taffettwa ħajtek.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi? (Kura personali)

Staqsi lit-tabib tiegħek jekk tistax tibbenefika minn kura palljattiva . It-timijiet tal-kura palljattiva jistgħu jinkludu tobba, infermiera, ħaddiema soċjali, u speċjalisti oħra. Jistgħu jipprovdulek ir-riżorsi u l-appoġġ li għandek bżonn biex tgħix b'din il-marda. Minbarra l-kura li tirċievi mill-onkologu tiegħek, dawn in-nies jistgħu jkunu sors kbir ta' appoġġ. L-ispeċjalisti tal-kura palljattiva jistgħu jgħinuk ittejjeb il-kwalità tal-ħajja tiegħek bħala persuna li tgħix bil-kanċer.

Fl-aħħarnett, l-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar

Il-mijelofibrożi hija tip rari ta’ kanċer tad-demm fejn il-mudullun tiegħek jiġi sostitwit b’tessut fibruż. Din hija kundizzjoni serja li teħtieġ monitoraġġ mediku u/jew trattament kontinwu. Skont il-kundizzjoni tiegħek, jista’ jkun li ma jkollokx sintomi għal snin sħaħ. F’każijiet oħra, is-sintomi jistgħu jaggravaw malajr u jagħmluha diffiċli biex twettaq l-attivitajiet ta’ kuljum. Madankollu, hemm trattamenti disponibbli biex jgħinu jikkontrollaw is-sintomi li jinterferixxu mal-ħajja ta’ kuljum tiegħek.

Sadanittant, staqsi lit-tabib tiegħek dwar riżorsi li jistgħu jgħinuk tlaħħaq ma’ dawn il-bidliet. Il-kura palljattiva u l-gruppi ta’ appoġġ huma għażliet utli ħafna hekk kif tadatta ruħek għall-ħajja bil-kanċer.

Ftakar, m'intix waħdek. It-tobba, il-familja, u l-ħbieb kollha qegħdin hemm biex jgħinuk. Tibżax titkellem mat-tabib tiegħek dwar kwalunkwe mistoqsija li jista' jkollok.

` Mijelofibrożi, kanċer tad-demm, mudull tal-għadam, anemija, tkabbir tal-milsa, inibituri JAK, lewkimja