Tħossok dgħajjef ukoll? Forsi din hija kundizzjoni msejħa mijopatija!

Tħoss xi kultant li riġlejk huma dgħajfa u għajjenin? Issibha diffiċli biex tagħmel anke affarijiet sempliċi bħal tqum minn fuq siġġu, terfa’ oġġett tqil, jew toqtol xagħrek? Jekk tħoss li l-muskoli tiegħek qed jiddgħajfu mingħajr ebda raġuni apparenti, titlifx dan bħala xi ħaġa normali. Forsi l-kawża ta’ dawn is-sintomi hija kundizzjoni msejħa ‘mijopatija’, li se nitkellmu dwarha llum. Tinkwetax, se nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi li tista’ tifhem.

X'inhi l-mijopatija? Fi kliem sempliċi...

Il-mijopatija, fi kliem sempliċi, hija grupp ta’ mard li jaffettwa l-muskoli li huma mwaħħlin mal-għadam tagħna. Dawn il-mard jagħmlu ħsara lill-fibri tal-muskoli tagħna u jdgħajfuhom. Hekk kif il-magna ta’ karozza tiddgħajjef, issir diffiċli biex issuqha, meta l-muskoli jiddgħajfu, isir diffiċli għal ġisimna biex iwettaq il-kompiti ta’ kuljum.

Hemm tipi differenti ta' mijopatija?

Iva, il-mijopatiji jistgħu jiġu kklassifikati b'modi differenti. Huma prinċipalment maqsuma f'żewġ kategoriji: mijopatiji ereditarji u mijopatiji akkwistati . Ejja nagħtu ħarsa lejn kull wieħed minn dawn it-tipi.

X'inhuma l-Mijopatiji Ereditari?

Dawn huma tipi ta’ mijopatija li huma kkawżati mill-wirt ta’ mutazzjoni ġenetika anormali li tkun preżenti f’ġisimna mat-twelid, ħafna drabi minn ommna jew missierna.

• Mijopatiji konġenitali:

Is-sintomi ġeneralment jibdew mat-twelid jew fit-tfulija bikrija. Madankollu, xi kultant jistgħu jidhru f'età adulta żgħira jew saħansitra aktar tard. Karatteristika distintiva ta' dan it-tip hija li d-dgħufija mhix limitata għall-muskoli qrib iċ-ċentru tal-ġisem, iżda tista' taffettwa l-muskoli tal-ġisem kollu, u l-marda ħafna drabi ma tkunx progressiva.

• Mijopatiji mitokondrijali:

Iċ-ċelloli tagħna għandhom fabbriki żgħar imsejħa mitokondrija li jipproduċu l-enerġija. Dan it-tip ta’ mijopatija huwa kkawżat minn difett f’dawn il-mitokondrija. Minbarra d-dgħufija fil-muskoli, dawn il-kundizzjonijiet jistgħu jaffettwaw ukoll sistemi oħra ta’ organi, bħall-qalb, il-moħħ, u s-sistema gastrointestinali. Jistgħu jiżviluppaw minħabba mutazzjonijiet ġenetiċi, kemm jekk ikun hemm storja fil-familja kif ukoll jekk le.

• Mijopatiji metaboliċi:

Din il-mijopatija hija kkawżata minn difetti fil-ġeni li jipproduċu enzimi li jgħinu lill-muskoli jiffunzjonaw u jiċċaqalqu kif suppost. Tista’ tikkawża għeja waqt l-eżerċizzju, uġigħ fl-ispallejn u l-koxox meta teżerċita, jew kundizzjoni msejħa rabdomjolisi, fejn il-fibri tal-muskoli jitkissru mingħajr ħsara. Kultant is-sintomi jistgħu jiġu u jmorru, bid-dgħufija fil-muskoli u mbagħad jerġgħu lura għan-normal.

• Distrofiji muskolari:

F'dawn il-każijiet, il-muskoli jiddgħajfu gradwalment u jatrofizzaw minħabba anormalità jew defiċjenza ta' proteini ta' appoġġ strutturali meħtieġa mit-tessut tal-muskoli. F'kull każ, id-dirgħajn u/jew ir-riġlejn huma affettwati fi gradi differenti. Kultant il-muskoli tal-għajnejn jew tal-wiċċ jistgħu jiġu affettwati wkoll.

X'inhuma l-mijopatiji akkwistati?

Dawn huma tipi ta’ mijopatiji li jiżviluppaw aktar tard fil-ħajja. Jistgħu jkunu kkawżati minn diversi fatturi, inkluż mard ieħor, infezzjonijiet, espożizzjoni għal ċerti mediċini, u żbilanċi elettrolitiċi fil-ġisem.

• Mijopatija awtoimmuni/infjammatorja:

Dak li jiġri f'dan huwa li s-sistema immunitarja ta' ġisimna tattakka l-muskoli tagħna stess. B'riżultat ta' dan, il-funzjoni tal-muskoli hija indebolita. Huwa bħallikieku d-difiżi tagħna stess qed jattakkaw lilhom infushom.

• Mijopatija tossika:

Din il-kundizzjoni sseħħ meta tossina jew droga tfixkel l-istruttura jew il-funzjoni tal-muskoli.

• Tossini: Alkoħol, toluene (sustanza volatili li tinsab f'affarijiet bħaż-żebgħa li xi nies jieħdu man-nifs biex jieħdu d-droga).
• Mediċini: Mediċini ta' immunoterapija b'inibituri ta' checkpoint (eż., pembrolizumab, nivolumab), kortikosterojdi (eż., prednisone), mediċini li jbaxxu l-kolesterol (statins), amiodarone, colchicine, chloroquine, antivirali u inibituri tal-protease għall-infezzjoni tal-HIV, omeprazole.

• Mijopatiji endokrinali:

Din il-kundizzjoni sseħħ meta l-azzjoni tal-ormoni f'ġisimna taffettwa l-muskoli.

• Glandola tat-tirojde: Għalkemm livelli baxxi ta' ormon tat-tirojde (ipotirojdiżmu) huma aktar komuni, jistgħu jseħħu wkoll problemi minħabba livelli għoljin ta' ormon tat-tirojde (ipertirojdiżmu).
• Glandola tal-paratirojde: L-iperparatirojdiżmu jikkawża żieda fil-livelli tal-kalċju fid-demm.
• Glandola adrenali: 'Marda ta' Addison' u 'Sindrome ta' Cushing'.

• Mijopatiji infettivi:

Diversi infezzjonijiet jistgħu jaffettwaw il-funzjoni tal-muskoli.

• Infezzjonijiet virali: `HIV`, `influwenza`, `Epstein-Barr`.
• Infezzjonijiet batteriċi: `pijomijożite batterika`.
• `Marda ta' Lyme`.
• Infezzjonijiet parassitiċi: `trichinosis`, `toxoplasmosis`, `cysticercosis`.
• Infezzjonijiet fungali: Candida, Coccidiomycosis.

• Żbilanċi fl-elettroliti:

Livelli miżjuda jew imnaqqsa ta' xi elettroliti importanti f'ġisimna jistgħu jaffettwaw il-funzjoni tal-muskoli.

• Potassju: imnaqqas (`ipokalemija`), miżjud (`iperkalemija`).
• Manjesju: Żieda (`Ipermagnesemija`).

• Mijopatija ta' mard kritiku fl-unità tal-kura intensiva:

Din hija kundizzjoni li taffettwa r-riġlejn u l-muskoli respiratorji f'nies li huma morda serjament u li qed jirċievu kura f'unità tal-kura intensiva (ICU) . Tista' tkun ikkawżata minn immobilità fit-tul jew mill-użu ta' rilassanti tal-muskoli, kortikosterojdi, u pilloli għall-irqad użati waqt il-kura.

Min hu aktar probabbli li jiżviluppa mijopatija? Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Il-mijopatija tista' fil-fatt tiżviluppa f'kulħadd, iżda xi nies huma f'riskju kemxejn ogħla.

Fatturi li jistgħu jżidu r-riskju:

• Jekk xi ħadd fil-familja għandu mijopatija, allura hemm ċans kbir li jiret din il-marda ġenetikament.
• Li tkun raġel. Xi tipi ta’ mijopatija jiġu mgħoddija permezz tal-kromożoma X, għalhekk jistgħu jaffettwaw lill-irġiel aktar milli lin-nisa. Madankollu, tipi ta’ mijopatija konġenitali li jiġu mgħoddija permezz ta’ kromosomi oħra jaffettwaw lil kulħadd bl-istess mod.
• Li jkollok marda awtoimmuni, metabolika, jew endokrinali.
• Espożizzjoni għal ċerti drogi jew tossini (ara t-taqsima dwar il-mijopatija tossika li ddiskutejna qabel).

Il-prevalenza tal-mijopatija tvarja skont it-tip. Pereżempju, mijopatija li tiżviluppa aktar tard fil-ħajja:

• Il-mijopatiji infjammatorji u endokrinali huma aktar komuni minn tipi oħra, u huma aktar komuni fin-nisa milli fl-irġiel.
• Bejn 9 u 32 minn kull 100,000 persuna jsofru minn mijopatiji infjammatorji.
• Bejn 25% u 79% tal-adulti b'ipotirojdiżmu jistgħu jiżviluppaw sintomi relatati mal-muskoli, iżda l-inċidenza ta' mijopatija evidenti tista' tkun baxxa daqs 10%.

L-aktar mijopatiji konġenitali komuni huma d-distrofiji muskolari, li ġeneralment huma aktar komuni fl-irġiel.

• Id-distrofiji muskolari ta' Duchenne u Becker huma l-aktar tipi komuni, u jaffettwaw madwar 7 minn kull 100,000 persuna madwar id-dinja.
• Il-mard mitokondrijali jaffettwa persuna waħda minn kull 5,000, u ħafna minn dawn jaffettwaw il-muskolu skeletriku.
• Tipi oħra ta' mijopatiji konġenitali huma rari ħafna.

Allura, x'inhuma s-sintomi tal-mijopatija?

Ħafna tipi ta’ mijopatija għandhom diversi sintomi komuni. Dawn huma:

• Dgħufija fil-muskoli.Speċjalment il-muskoli tal-ispallejn, il-parti ta' fuq tad-dirgħajn, u l-koxox (dawn huma dawk li huma affettwati l-aktar u l-aktar severament).
• Bugħawwieġ, ebusija, u spażmi fil-muskoli.
• Tħossok għajjien malajr meta teżerċita jew tagħmel anke xi kompitu żgħir.
• Tħossok bla ħajja u nieqes mill-enerġija.

Kif tħossok verament bil-mijopatija?

F'ħafna mijopatiji, il-muskoli fuq iż-żewġ naħat tal-ġisem (simmetriċi) jiddgħajfu bl-istess mod. Il-muskoli eqreb lejn in-nofs tal-ġisem (muskoli prossimali), bħall-ispallejn, il-parti ta' fuq tad-dirgħajn, il-ġenbejn u l-koxox, huma partikolarment affettwati. B'riżultat ta' dan, tista' tesperjenza sintomi bħal:

• Diffikultà biex twettaq kompiti ta’ kuljum, bħall-ħasil, l-ilbies, u l-moxt tax-xagħar.
• Diffikultà biex tqum minn siġġu, titla’ t-taraġ, jew tagħmel kompiti li jeħtieġu li tilħaq ’il fuq minn rasek (eż., tibdel bozza tad-dawl fis-saqaf).
• Tħossok bħallikieku l-muskoli qed jiċċaqalqu u jiċċaqalqu.
• Il-muskoli jgħejjew malajr meta jkunu qed jagħmlu xi attività.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs waqt l-eżerċizzju.

Normalment ma jaffettwax il-muskoli tal-pali u l-qiegħ tas-saqajn.

Sintomi oħra jvarjaw skont it-tip ta’ mijopatija.

• Id-dgħufija fil-muskoli tista’ tkun jew kostanti (mhux progressiva) jew progressiva bil-mod. F’xi mard, id-dgħufija fil-muskoli tista’ tiġi u tmur, filwaqt li f’ħinijiet oħra jista’ jkun hemm saħħa normali.
• Żvilupp imdewwem tal-ħiliet motorji (eż. mixi, qbiż, tixbit tat-taraġ, żamma ta’ mgħarfa jew lapes) fi tfal żgħar.
• Inkapaċità li tlaħħaq ma’ tfal oħra meta tkun qed tilgħab l-isports jew tilgħab barra (eż., tilgħab il-qabda tal-ballun).
• Problemi bil-muskoli li jgħinu biex wieħed jibla’ u jitkellem. Dan jista’ jikkawża li l-ikel jeħel u li d-diskors ma jkunx ċar.

X'għandi nagħmel jekk nissuspetta li għandi mijopatija?

Jekk għandek dawn is-sintomi, l-ewwel għandek tkellem lit-tabib tal-kura primarja tiegħek. Skont is-sintomi tiegħek, hu jew hi jista’ jirreferuk għand speċjalista, bħal newrologu jew rewmatologu.

Kif tiġi djanjostikata l-mijopatija?

It-tabib tiegħek jistaqsik dwar l-istorja medika tiegħek, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux kundizzjonijiet simili, liema mediċini tieħu, u s-sintomi tiegħek. Imbagħad jagħmillek eżami fiżiku. Se jiċċekkja l-ġilda tiegħek, ir-riflessi, is-saħħa tal-muskoli, il-bilanċ, u s-sensazzjoni.

Tipi ta’ testijiet li t-tabib jista’ jordna:

• Testijiet tad-demm:
• F'xi mijopatiji, il-livelli ta' enzimi fil-muskoli bħal creatine kinase (CK) jew aldolase jistgħu jiżdiedu minħabba t-tkissir tal-fibri tal-muskoli.
• Livelli ta' elettroliti bħas-sodju, il-manjeżju, il-potassju, il-kalċju u l-fosfru.
• Testijiet għal mard awtoimmuni: Pereżempju, `Antikorpi Antinukleari (ANA), `Fattur Rewmatojde', `Rata ta' Sedimentazzjoni' u `Proteina C-reattiva'.
• Testijiet tal-glandoli endokrinali: pereżempju, livelli ta' ormoni tat-tirojde.
• Elettromijografija (EMG) u studji dwar il-konduzzjoni tan-nervituri: Dawn it-testijiet ikejlu t-tip u l-firxa tal-ħsara fil-muskoli billi jkejlu kif l-elettriku jivvjaġġa min-nervituri u jdaħħlu labar żgħar fil-muskoli.
• Test tal-muskoli b'immaġini bir-reżonanza manjetika (MRI) .
• Testijiet ġenetiċi.
• Bijopsija tal-muskoli: Din tinvolvi t-tneħħija kirurġika ta’ biċċa żgħira ta’ tessut tal-muskoli għall-eżami.

Kif tiġi trattata l-mijopatija?

Ladarba jiġi identifikat it-tip eżatt ta' mijopatija li għandek, it-tabib tiegħek se jiżviluppa pjan ta' kura mfassal apposta għas-sintomi tiegħek.

Il-biċċa l-kbira tat-trattamenti jinkludu terapija fiżika, terapija okkupazzjonali, u xi forma ta’ eżerċizzju . Trattamenti oħra huma speċifiċi għat-tip ta’ mijopatija. B’mod ġenerali, il-biċċa l-kbira tal-mijopatiji akkwistati jistgħu jiġu mmaniġġjati tajjeb, filwaqt li jiġu minimizzati d-dgħufija u s-sintomi. Xi mijopatiji konġenitali għandhom trattamenti speċifiċi li jistgħu jnaqqsu l-progressjoni tal-marda. Bħalissa, m'hemm l-ebda trattament speċifiku għall-biċċa l-kbira tal-mijopatiji konġenitali, iżda t-terapija fiżika u xi tipi ta’ eżerċizzju jistgħu jgħinu.

Mijopatiji infjammatorji u relatati mal-awtoimmuni

L-għan tat-trattament għal dawn huwa li titnaqqas l-infjammazzjoni u r-rispons awtoimmuni tal-ġisem. Trattamenti komuni għal dawn il-mijopatiji jinkludu:

• Mediċini immunomodulatorji/immunosoppressanti: Pereżempju, methotrexate, cyclosporine, tacrolimus, azathioprine, mycophenolate, rituximab, u immunoglobulina ġol-vini (IVIg) jew taħt il-ġilda (SubQIg).
• `Kortikosterojdi`: Pereżempju `prednisone` jew `methylprednisolone`.

Mijopatiji ereditarji u ġenetiċi

Ħafna mijopatiji konġenitali u ġenetiċi m'għandhom l-ebda trattament speċifiku jew kura sħiħa.Il-ġestjoni hija primarjament permezz tal-kontroll tas-sintomi u diversi modalitajiet terapewtiċi. Għaddejjin għadd ta’ provi kliniċi f’diversi oqsma ta’ riċerka rigward il-kura u t-terapija ġenetika.

Kundizzjonijiet imsejħa distrofija muskolari ta' Duchenne u marda ta' Pompe jistgħu jiġu kkurati b'mediċini speċifiċi.

Mijopatiji akkwistati oħra

It-tobba jikkuraw il-mijopatiji kkawżati minn kawżi endokrinali, tossiċi u infettivi billi jikkuraw il-marda sottostanti li kkawżat il-mijopatija. Il-mijopatiji tossiċi jiġu kkurati billi titwaqqaf is-sustanza (eż., alkoħol, toluene) jew id-droga (eż., statini) li jikkawżaw il-ħsara. Is-sintomi fil-muskoli kkawżati minn batterji, viruses jew aġenti infettivi oħra ġeneralment jitjiebu meta l-infezzjoni tiġi kkurata direttament bl-antibijotiċi.

Kif nieħu ħsieb saħħti?

Kemm jekk il-mijopatija hija konġenitali, akkwiżita, jew kundizzjoni fit-tul (kronika), hemm affarijiet li tista' tagħmel biex iżżomm saħħtek u timmaniġġja l-kundizzjoni. Dawn jinkludu:

• Kul dieta tajba u bilanċjata. Inkludi ħafna frott u ħaxix differenti fid-dieta tiegħek.
• Ibqa' attiv b'eżerċizzju kardjovaskulari ħafif. Skont it-tip ta' mijopatija tiegħek, jista' jingħatalek parir biex ma tagħmilx ċerti tipi ta' rfigħ tal-piżijiet. Għalhekk kellem lit-tabib tiegħek qabel tibda xi programm ta' eżerċizzju.
• Żomm piż tajjeb għas-saħħa.
• Jekk għandek raxx tal-ġilda kkawżat minn dermatomjożite, ipproteġi ġildek mix-xemx. Dan jista' jaggrava r-raxx. Ilbes ħwejjeġ protettivi u kappell kull meta jkun possibbli. Tinsiex tapplika protezzjoni mix-xemx b'mill-inqas SPF 30 qabel ma toħroġ barra.
• Jekk għandek diffikultà biex tibla’, kul ikel artab jew semi-solidu. Tista’ wkoll tagħmel l-ikel tiegħek purejiet. Jekk inti persuna marida fis-sodda, kul waqt li tkun bilqiegħda fis-sodda.
• Ħu l-mediċini preskritti kollha fil-ħin.
• Jekk huma rakkomandati trattamenti bħal fiżjoterapija, terapija okkupazzjonali, jew terapija tad-diskors, ipparteċipa fihom.

Ftakar, peress li hemm ħafna tipi ta’ mijopatija, it-tabib tiegħek ikollu jiżviluppa pjan ta’ kura li jkun speċifiku għat-tip ta’ mijopatija tiegħek u s-sintomi tiegħek. Għalhekk huwa importanti li ssegwi l-istruzzjonijiet tiegħu jew tagħha eżattament. Ukoll, oqgħod attent għal ġismek. Innota kwalunkwe bidla fil-kundizzjoni tiegħek jew is-severità tas-sintomi tiegħek. Ara lit-tabib tiegħek fuq skeda regolari (jew aktar kmieni jekk tinnota xi bidliet). B’dan il-mod, tista’ tagħmel bidliet fil-pjan ta’ kura tiegħek hekk kif jidhru s-sintomi.

Fl-aħħarnett, l-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar

Il-mijopatija mhijiex xi ħaġa li wieħed għandu jibża' minnha, iżda lanqas mhi kundizzjoni li wieħed għandu jinjoraha.

• Jekk tesperjenza dgħufija, uġigħ jew għeja persistenti fil-muskoli, kun żgur li tara tabib.
• Hemm ħafna tipi ta’ mijopatija, għalhekk dijanjosi preċiża hija importanti ħafna.
• Hemm trattamenti u metodi ta' mmaniġġjar għal ħafna tipi ta' mijopatija.
• Billi ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek, tieħu l-mediċina preskritta, u tgħix stil ta’ ħajja sana, tista’ tgħix ħajja tajba b’din il-kundizzjoni.

Nittama li ssib din l-informazzjoni utli. Jekk għandek aktar mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib fi kwalunkwe ħin.

` Mijopatija, dgħufija fil-muskoli, uġigħ fil-muskoli, mard ġenetiku, mard awtoimmuni, sintomi fil-muskoli, trattament tal-mijopatija