It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-muskoli iebsin u qed isibha diffiċli biex jiftaħ/tiftaħ dirgħajh? Ejja nitgħallmu dwar (Myotonia Congenita)!

Qatt innotajt li xi kultant meta ċ-ċkejken tiegħek jaqbad ġugarell sew, jieħu ftit ħin biex jerġa’ jħallih? Jew f’daqqa waħda jħoss li jkun iebes waqt li jkun qed jiġri jilgħab? Huwa normali li ġenitur iħossu ftit imbeżża’ meta jara affarijiet bħal dawn. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li tista’ tikkawża dawn is-sintomi, iżda mhijiex komuni ħafna.

X'inhi l-Mijotonija Konġenita?

Fi kliem sempliċi, Myotonia Congenita hija kundizzjoni ġenetika . F'din il-kundizzjoni, il-muskoli tagħna ma jkunux jistgħu jirrilassaw malajr wara li jikkuntrattaw. Immaġina li t-tifel/tifla tiegħek qed iżomm ballun tal-ġugarelli sew f'idu. Normalment, meta tgħidlu biex iħallih, iħallih immedjatament. Iżda tifel/tifla b'din il-kundizzjoni jkollu diffikultà biex iħallih kollu f'daqqa. L-id tista' tħossha iebsa għal xi żmien.

Din il-kundizzjoni ġeneralment tibda fit-tfulija jew fl-adolexxenza . Minbarra l-ebusija tal-muskoli, jistgħu jseħħu wkoll sintomi oħra, bħal ipertrofija tal-muskoli, li hija d-dehra ta’ massa muskolari.

It-tobba jikklassifikaw dan bħala 'disturb tal-mijotonija mhux distrofika.' Dan ifisser li m'hemm l-ebda ħsara kbira fl-istruttura tal-muskoli tat-tifel/tifla tiegħek. Huma b'saħħithom. Madankollu, hemm problema żgħira fil-proċess elettriku li jikkontrolla l-kontrazzjoni tal-muskoli. Hemm mard ieħor li jseħħ bil-mijotonija, imsejjaħ 'mijotoniji distrofiċi.' F'dawn, l-istruttura tal-muskoli hija affettwata wkoll.

Huwa normali li tħossok inkwetat u mbeżża’ meta naraw bidla fil-ġisem tat-tifel/tifla tiegħek. Imma dak li għandek bżonn tkun taf hu li din il-kundizzjoni, imsejħa mijotonija konġenitali , ġeneralment ma tiggravax maż-żmien . Bit-terapija fiżika u trattamenti oħra, dawn is-sintomi jistgħu jiġu mmaniġġjati tajjeb.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' Myotonia Congenita?

Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni, ejja naraw x’inhuma.

1. Il-marda ta' Becker

Dan huwa l-aktar tip komuni ta' mijotonija konġenitali. Jista' jikkawża dgħufija fil-muskoli fid-dirgħajn u r-riġlejn ta' tifel. Is-sintomi tal-marda ta' Becker ġeneralment jidhru bejn l-etajiet ta' 4 u 12. Madankollu, din hija differenti mid-distrofija muskolari ta' Becker, għalhekk m'għandekx tħawwadha mad-distrofija muskolari ta' Becker.

2. Il-marda ta' Thomsen

Din hija forma aktar rari u ħafifa ta' mijotonija konġenitali. Is-sintomi ġeneralment jibdew fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja u jistgħu jdumu sa sentejn jew tlieta .

Kemm hi komuni l-Mijotonija Konġenita?

Din fil-fatt hija sitwazzjoni rari ħafna.Din il-marda taffettwa madwar persuna waħda minn kull mitt elf. Madankollu, din il-kundizzjoni tidher aktar ta’ spiss fost nies f’pajjiżi Skandinavi bħall-Finlandja, in-Norveġja, u l-Iżvezja. F’dawk il-pajjiżi, huwa rrappurtat li madwar persuna waħda minn kull għaxart elef għandha din il-marda.

X'inhuma s-sintomi tal-Mijotonija Konġenitali?

Il-karatteristika ewlenija ta’ din il-kundizzjoni hija li muskolu jieħed ftit ħin biex jirrilassa wara li jkun ikkuntratta . Dan huwa dak li nsejħulu mijotonija. Din il-kundizzjoni ta’ mijotonija tista’ tkun agħar meta tibda x-xogħol wara perjodu ta’ mistrieħ jew f’ambjent kiesaħ.

Sintomi oħra li jistgħu jesperjenzaw it-tifel/tifla tiegħek jinkludu:

• Diffikultajiet fl-għalf, fgar, dardir, u rifluss – speċjalment fit-tfulija. Pereżempju, xi tfal jistgħu jħossu li qed jieħdu wisq ikel f’gerżumhom anke wara li jixorbu ftit ħalib.
• Waqgħat frekwenti u nuqqas ta’ bilanċ (goffa) – Dan jista’ jidher anke wara li tibda timxi u tidra sew bih.
• Viżjoni doppja jew għajn għażżiena.
• Il-muskoli jikbru (ipertrofija) , u dan jista’ jġiegħlek tidher qisha atleta.
• Bugħawwieġ fil-muskoli.
• Ebusija fil-muskoli , speċjalment fir-riġlejn tat-tifel/tifla. Madankollu, din l-ebusija tista’ tonqos bil-moviment u meta l-ġisem jisħon. Dan jissejjaħ il-'fenomenu tat-tisħin' .
• Dgħufija , speċjalment jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-marda ta' Becker.
• L-iskoliożi hija kurvatura anormali tas-sinsla tad-dahar.

It-tfal subien jistgħu jkunu affettwati aktar severament mit-tfal bniet. Is-sintomi jistgħu wkoll jiggravaw temporanjament waqt it-tqala u l-mestrwazzjoni.

Is-sintomi tal-marda ta’ Thomsen ġeneralment jibdew aktar kmieni u l-ewwel jaffettwaw il- wiċċ u l-idejn tat-tifel/tifla. Is-sintomi tal-marda ta’ Becker spiss jibdew aktar tard u l-ewwel jaffettwaw ir-riġlejn .

X'jikkawża l-Mijotonija Konġenita?

Il-Mijotonija Konġenita hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene CLCN1 . Dan il-ġene jaffettwa l-kanali tal-klorur fil-membrana tal-muskoli tagħna. Huwa għalhekk li l-muskoli jsibuha diffiċli biex jirrilassaw wara li jkunu kkuntrattaw.

Il-marda ta' Becker (BD) tintiret b'mudell awtosomali reċessiv . Dan ifisser li ż-żewġ ġenituri bijoloġiċi ta' tifel iridu jġorru l-mutazzjoni tal-ġene, u t-tnejn iridu jgħadduha lit-tifel. Madankollu, dawk il-ġenituri ma jurux sintomi. Huma sempliċement trasportaturi tal-ġene.

X'inhi l-marda ta' Thomsen (TD)?Kundizzjoni awtosomali dominanti. F'dan il-każ, anke jekk ġenitur bijoloġiku wieħed biss għandu l-varjazzjoni tal-ġene, it-tifel jista' jiretha.

Kif tiġi djanjostikata l-Mijotonija Konġenitali?

It-tobba ġeneralment jiddijanjostikaw din il-kundizzjoni fit-tfulija. It-tabib tiegħek jistaqsik dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u l-istorja medika tal-familja tiegħek. Imbagħad jagħmel xi testijiet biex jiċċekkja jekk hemmx problemi fil-ħanek. Dawn jistgħu jinkludu:

• Tgħid lit-tifel/tifla biex jiftaħ u jagħlaq għajnejh malajr .
• Jaraw jekk it-tifel/tifla jistax/tista' jżomm xi ħaġa f'idu/idha malajr u mbagħad iħalliha tmur, jew jekk jistax/tista' jiftaħ/tiftaħ idu/itha malajr billi jagħfasha .
• Tektek bil-mod il-laħam tat-tarbija b'martell żgħir (perkussur) biex tara jekk jibbiesx.

It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda wkoll diversi testijiet oħra biex jikkonferma d-dijanjosi jew biex jeskludi kundizzjonijiet oħra li jikkawżaw sintomi simili. Dawn it-testijiet jinkludu:

• Test tad-demm tal-Creatine Kinase (CK): Il-livelli ta' CK jistgħu jkunu elevati fil-mijotonija konġenitali.
• Elettromijografija (EMG): Dan it-test ikejjel l-impulsi elettriċi mill-muskoli. Dan jista' jgħin biex jiddistingwi bejn disturbi relatati mal-muskoli u disturbi relatati man-nervituri. Madankollu, huwa diffiċli li wieħed jagħraf id-differenza bejn iż-żewġ tipi ta' mijotonija konġenitali abbażi tar-riżultati tal-EMG.
• Ittestjar ġenetiku: Dan ifittex bidliet ġenetiċi li jikkawżaw mijotonija konġenitali.
• Bijopsija tal-muskoli: Bijopsija mwettqa f'mijotonija konġenitali ġeneralment tidher normali, iżda xi kultant jistgħu jidhru anormalitajiet żgħar.

X'inhuma t-trattamenti għall-Mijotonija Konġenitali?

M'hemm l-ebda kura għal din il-kundizzjoni. It-tifel/tifla tiegħek jista' ma jkollux bżonn xi trattament speċjali. Il-mistrieħ u l-eżerċizzju ħafif jistgħu jgħinu biex inaqqsu l-ebusija tal-muskoli. It-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda wkoll terapija fiżika biex tgħin iżżomm il-funzjoni tal-muskoli.

F'xi każijiet, it-tifel/tifla tiegħek jista' jibbenefika minn medikazzjoni. It-tabib tiegħek jista' jippreskrivi mediċini bħal mexiletine jew ranolazine biex inaqqas il-frekwenza u s-severità tal-aċċessjonijiet. Mediċini oħra bħal lamotrigine u carbamazepine jistgħu wkoll jgħinu, iżda xi kultant jistgħu jikkawżaw effetti sekondarji spjaċevoli.

Hawn huma xi affarijiet oħra li int, it-tifel/tifla tiegħek, u l-familja tiegħek tistgħu tagħmlu biex timmaniġġjaw is-sintomi tal-mijotonija konġenitali u tevitaw fatturi li jqanqluk:

• Nibqgħu 'l bogħod minn ambjenti kesħin.
• Involviment f'attività fiżika regolari– Is-sintomi jistgħu jisparixxu meta l-laħam tat-tifel jisħon ftit (dan jissejjaħ il-'fenomenu tat-tisħin').
• L-immaniġġjar tal-istress.
• Jekk ikun meħtieġ, ibdel id-dieta ; dan ifisser li tagħti lit-tifel/tifla ikel li jkun faċli biex jinbela’ biex tnaqqas ir-riskju ta’ fgar. Pereżempju, jekk ikollhom diffikultà biex jieklu ikel iebes, dan jista’ jitfarrak u jiġi mrattab.

Tista' tiġi evitata l-Mijotonija Konġenitali?

Il-Mijotonija Konġenita hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika, għalhekk m'hemm xejn li tista' tagħmel biex tipprevjeniha . Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-kundizzjoni, jew jekk għandek int stess u qed tippjana li jkollok it-tfal, hija idea tajba li tara konsulent ġenetiku . Hu/hi mbagħad jista' jeduk dwar ir-riskju li tgħaddi l-kundizzjoni lil uliedek.

X'inhu l-futur ta' xi ħadd b'Mijotonija Konġenitali? (Pronjosi)

Il-Mijotonija Konġenitali ġeneralment ma tiggravax maż-żmien . Is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek jibqgħu l-istess matul ħajjithom. It-terapija fiżika u l-evitar ta’ affarijiet li jaggravaw is-sintomi jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jibqa’ attiv u jkompli b’attivitajiet normali. Nies bil-mijotonija konġenitali jistgħu jipparteċipaw fl-isports u jgħixu ħajja normali. Fil-marda ta’ Becker, tifel/tifla jista’ jiżviluppa xi dgħufija hekk kif jikber.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd b'Myotonia Congenita?

Nies b'Myotonia Congenita għandhom ħajja normali . Il-kundizzjoni ma taffettwax sistemi oħra tal-ġisem.

Meta għandu t-tifel/tifla tiegħi jara lit-tabib?

Il-Mijotonija Konġenitali hija kundizzjoni fit-tul . Għalkemm ġeneralment ma tiggravax jew ma tinbidilx, it-tifel/tifla tiegħek ikollu bżonn jara lit-tabib tiegħu/tagħha regolarment jekk ikun/tkun qed jieħu/tieħu mediċini għaliha. Il-bżonnijiet ta’ terapija fiżika jistgħu jinbidlu hekk kif it-tifel/tifla tiegħek jikber/tikber.

Importanti, il-mijotonija konġenitali tista' taffettwa r-rispons tat-tifel/tifla tiegħek għall-anestesija . Għalhekk, jekk it-tifel/tifla tiegħek huwa skedat/a għal kirurġija, għandek tgħarraf lit-tabib tiegħek dwar dan. Għandek tinforma wkoll lill-anestesjologu li se jieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħek waqt il-kirurġija.

"Huwa normali li tħoss sens kbir ta' xokk meta l-muskoli ta' wliedek ma jaħdmux sew. Tista' tinkwieta dwar kemm dan se jiggrava, u kif se jaffettwa l-ħajja ta' wliedek u l-ħajja tal-familja tiegħek. Iżda l-aħbar it-tajba hija li l-mijotonija konġenitali tista' tiġi mmaniġġjata tajjeb bit-terapija fiżika u bidliet żgħar li tista' tagħmel id-dar u fil-ħajja ta' kuljum tiegħek. Ftakar, it-tabib tiegħek dejjem hemm biex jgħinek bit-tħassib tiegħek u jwieġeb kwalunkwe mistoqsija li jista' jkollok."

L-aktar affarijiet importanti li rridu niftakru minn din l-istorja (Messaġġ biex Take-Home)

Mela, ejja nagħtu ħarsa lejn xi affarijiet sempliċi li wieħed għandu jiftakar dwar il-mijotonija konġenitali li tkellimna dwarha:

• Din hija kundizzjoni ġenetika rari . Il-karatteristika ewlenija hija li ladarba l-muskoli jikkuntrattaw, isibuha diffiċli biex jirrilassaw malajr.
• Hemm żewġ tipi tal-marda ta' Becker: il-marda ta' Becker u l-marda ta' Thomsen.
• Dan ġeneralment ma jiggravax maż-żmien .
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika, is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati sew bit -terapija fiżika, xi mediċini, u bidliet fl-istil tal-ħajja .
• It-tifel jista' jgħix ħajja normali u jilgħab l-isports .
• Jekk it-tifel/tifla tiegħek jeħtieġ kirurġija, trid toqgħod attent/a b'mod speċjali dwar l-anestesija .
• Tibżax tistaqsi dwar dan. Kellem lit-tabib tiegħek u ikseb il-parir u l-appoġġ li għandek bżonn . Ftakar li m'intix waħdek.

` Mijotonija Konġenitali, Mijotonija Konġenitali, Mard Ġenetiku, Ebusija fil-Muskoli, Mard Pedjatriku, Marda ta' Becker, Marda ta' Thomson