Il-mijotonija tagħmel ġismek iebes? Ejja nitkellmu dwarha!

Tħoss xi kultant li driegħek, sieqek, jew xi muskolu f’ġismek huma riġidi u ma jistgħux jirrilassaw malajr kemm taħseb li se jagħmlu? Bħal meta tagħti idejk lil xi ħadd u ssibha diffiċli biex tiġbed idejk ’il bogħod, jew meta tipprova tqum minn fuq siġġu, jieħu ftit ħin. Dan huwa sempliċement wieħed mis-sintomi ta’ kundizzjoni msejħa mijotonija. Tinkwetax, se nitkellmu dwar dan fid-dettall.

X'inhi l-Mijotonja?

Fi kliem sempliċi, il-mijotonija hija meta l-muskoli tiegħek ma jirrilassawx malajr wara li jikkuntrattaw. Immaġina li qed tagħti idejn lil xi ħadd, imma huwa diffiċli li tneħħi idejk, jew meta tkun bilqiegħda u tipprova tqum, saqajk iħossuhom iebsin għal ftit. Dik hija t-tip ta’ ħaġa.

Hemm tipi differenti ta’ mijotonja. Kull tip huwa kkawżat minn bidla ġenetika . Dan ifisser li hija kkawżata minn xi effett fuq il-ġeni f’ġisimna. F’kull tip, jiġi affettwat ġene differenti.

Minħabba dawn il-bidliet ġenetiċi, il-mijotonija tista’ taffettwa partijiet oħra ta’ ġismek. Skont it-tip ta’ mijotonija li għandek, dan jista’ jaffettwa:

• Għall-qalb
• Għall-pulmuni
• Għas-sistema diġestiva
• Għall-moħħ
• Għall-għajnejn

Jista' jiġri lil organi bħal.

Huwa normali li tħossok imbeżża’ meta tesperjenza sintomu li ma kellekx qabel, bħal ebusija fil-muskoli. Tista’ tkun qed tistaqsi, “Dan se jiggrava?” jew “Kif se jaffettwa ħajti?” L-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hi li tara tabib . Il-mijotonja hija kundizzjoni rari, għalhekk jista’ jieħu ftit żmien biex tikseb dijanjosi preċiża. Iżda sadanittant, it-tabib tiegħek jista’ jgħinek ittaffi l-biżgħat tiegħek u jwieġeb il-mistoqsijiet tiegħek.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' mijotonija?

It-tobba jikklassifikaw il-mijotonija f'żewġ tipi ewlenin: distrofika u mhux distrofika . Iż-żewġ tipi jaffettwaw is-sinjali elettriċi li jikkontrollaw il-kontrazzjoni tal-muskoli. Madankollu, fil-mijotonija distrofika, il-muskolu nnifsu jkun bil-ħsara. Il-kelma 'distrofija' tfisser 'id-dgħufija jew il-ħela gradwali tat-tessut.'

Mijotonija Distrofika (DM)

Il-Mijotonija Distrofika (DM) hija kundizzjoni fejn il-muskoli jiddgħajfu u jiċkienu (jatrofijaw) maż-żmien, u tappartjeni għal grupp ta’ mard imsejjaħ distrofija muskolari. Hemm żewġ tipi ewlenin:

• Distrofija Mijotonika tat-tip 1 (DM1) – Din hija l-aktar tip komuni.
• Distrofija Mijotonika tat-tip 2 (DM2)

Mijotonija mhux distrofika

Fil-mijotonija mhux distrofika, l-istruttura tat-tessut tal-muskoli ma tiġix imħassra. Xi tipi oħra li jaqgħu f'din il-kategorija huma:

• Sindrome ta' Andersen-Tawil
• Paraliżi perjodika iperkalemika
• Paraliżi perjodika ipokalemika tat-tip 1 u tat-tip 2
• Myotonia congenita – Dan huwa l-aktar tip komuni ta’ dan il-grupp.
• Paramjotonija konġenitali
• Mijotonija tal-kanal tas-sodju

X'inhuma s-sintomi tal-Mijotonja?

Is-sintomu ewlieni tal-mijotonija huwa l-inabbiltà li tirrilassa muskolu ladarba jkun inqabad. Dawn is-sintomi jistgħu jidhru fit-tfulija, jew fl-età adulta, skont it-tip ta’ mijotonija.

Sintomi komuni oħra li jistgħu jidhru jinkludu:

• Bidla fid-dehra tal-muskoli tiegħek – pereżempju, tkabbir tal-muskoli (ipertrofija) jew dgħufija fil-muskoli (ipotonja) .
• Għeja .
• Uġigħ fil-muskoli .
• Dgħufija fil-muskoli .
• Tħoss tensjoni fil-muskoli, iżda l-tensjoni tonqos bil-moviment jew bl-eżerċizzju (fenomenu ta' tisħin) .

Sintomi speċifiċi ta' mijotonija distrofika

Kull tip ta’ mijotonija distrofika għandu sintomi speċifiċi. Xi eżempji huma:

• Uġigħ fl-istonku, stitikezza, dijarea, rifluss tal-aċidu, nefħa.
• Anormalitajiet fid-dehra tal-wiċċ (dismorfiżmi tal-wiċċ) .
• Katarretti (vista mċajpra tal-għajn) .
• L-ipergliċemija hija kundizzjoni kkawżata minn reżistenza għall-insulina, li tikkawża livelli għoljin ta’ zokkor fid-demm.
• Diżabilità intellettwali .
• Taħbit tal-qalb irregolari (arritmija) jew problemi bis-sinjali elettriċi tal-qalb.
• Telf ta' xagħar minn quddiem ir-ras fl-irġiel (alopeċja androġenika) .
• Apnea fl-irqad (apnea tal-irqad) .

X'inhuma s-sintomi ta' nies b'Paralisi Perjodika?

Għandek paraliżi perjodika iperkalemika.Jekk għandek din il-marda, tista' tesperjenza stat simili għal paraliżi fejn il-muskoli tiegħek jitilfu s-saħħa għal madwar siegħa sa erba' sigħat.

Jekk għandek paraliżi perjodika ipokalemika , tista' tesperjenza dgħufija fil-muskoli bil-lejl jew kmieni filgħodu. Din tista' ddum minn ftit sigħat sa ftit jiem.

X'jikkawża l-mijotonja?

Il-mijotonja hija kkawżata minn bidla speċifika f'wieħed mill -ġeni tiegħek. Biex inkunu aktar speċifiċi, dawn il-bidliet ġenetiċi jaffettwaw il-kanali tal-joni li huma responsabbli għall-kontroll tal-funzjoni tal-muskoli tiegħek.

Kull tip ta’ mijotonija hija kkawżata minn mutazzjoni f’ġene differenti. Pereżempju, id-distrofija mijotonika tat-tip 1 hija kkawżata minn problema bil-ġene DMPK . Il-mijotonija konġenitali hija kkawżata minn problema bil-ġene CLCN1 . Tista’ tirt din il-mutazzjoni ġenetika minn wieħed mill-ġenituri tiegħek jew mit-tnejn. Jew, tista’ tiżviluppa b’mod każwali.

Kif tkun taf jekk għandekx mijotonija?

Meta jibda l-proċess dijanjostiku, it-tabib tiegħek jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u l-istorja tas-saħħa tal-familja . Imbagħad, qabel ma jissuġġerixxi testijiet għall-mijotonija, jeskludi kundizzjonijiet komuni oħra li jistgħu jkunu qed jikkawżaw is-sintomi tiegħek, bħall -ipotirojdiżmu .

Dawn huma t-testijiet użati biex tiġi djanjostikata l-mijotonija:

• Test tad-Demm tal-Kreatine Kinase (CK): Il-krejatina kinase hija enzima li tinsab l-aktar fil-muskoli. Il-livelli ta' CK ġeneralment ikunu elevati fil-mijotonija.
• Elettromijografija (EMG): Dan it-test jivvaluta s-saħħa u l-funzjoni tal-muskoli skeletriċi tiegħek u n-nervituri li jikkontrollawhom.
• Testijiet ġenetiċi: Dawn it-testijiet jistgħu jidentifikaw bidliet ġenetiċi li jikkawżaw forom differenti ta’ mijotonja.
• Test tad-demm tal-potassju: It-tabib tiegħek jista' juża dan it-test biex jiċċekkja għal paraliżi perjodika iperkalemika (potassju għoli fid-demm) jew paraliżi perjodika ipokalemika (potassju baxx fid-demm).
• Test qasir ta' eżerċizzju: F'dan it-test, trid tikkuntratta l-muskoli tiegħek f'intervalli fissi waqt li tabib josserva kif jirrispondu n-nervituri u l-muskoli tiegħek.

Il-mijotonija hija marda rari,Jista' jieħu ftit ħin biex tikseb dijanjosi preċiża. Tinkwetax dwar dan.

X'inhuma t-trattamenti għall-mijotonja?

Il-kura għall-mijotonja hija speċifika għat-tip u s-sintomi tiegħek. Int u t-tabib tiegħek se taħdmu flimkien biex tiżviluppaw pjan ta’ kura li jkun imfassal apposta għall-bżonnijiet tiegħek. Toqgħodx lura milli tistaqsi kwalunkwe mistoqsija li jista’ jkollok.

It-terapija fiżika ġeneralment tkun parti mill-pjan ta’ kura tiegħek. Terapista fiżiku jista’ jgħinek tevita fatturi magħrufa jew potenzjali li jqanqlu s-sitwazzjoni u jiżviluppa pjan ta’ eżerċizzju li jgħinek tibqa’ kemm jista’ jkun attiv. It-terapisti okkupazzjonali jistgħu wkoll jgħinuk issib modi ġodda biex tagħmel il-kompiti ta’ kuljum. Jistgħu wkoll jirrakkomandaw għajnuniet adattivi jew għall-mobilità.

Trattament ta' Mijotonija Distrofika

Il-Mijotonja Distrofika tiġi trattata b'mod sintomatiku. Ikollok bżonn tagħmel check-ups regolari biex tissorvelja s-saħħa tal-organi affettwati mit-tip ta' Mijotonja Distrofika tiegħek.

Il-mediċina li t-tobba jippreskrivu l-aktar hija l-mexiletine . Fil-fatt hija mediċina antiarritmika , iżda tgħin ukoll bit-tħawwid u l-ebusija tal-muskoli. Il-mexiletine tista' tgħin ukoll b'xi tipi ta' mijotonja mhux distrofika.

Trattament ta' Mijotonija Mhux Distrofika

Minbarra l-mediċini, it-trattament għal mijotonija mhux distrofika jista' jinkludi l-evitar ta' ċerti fatturi li jqanqlu l-uġigħ. Dawn jinkludu:

• L-evitar tal-espożizzjoni għall-kesħa.
• Limitazzjoni ta' eżerċizzju qawwi u strenuż.

Trattament Perjodiku tal-Paralisi

Il-kura għall-paraliżi perjodika ġeneralment tinvolvi l-kontroll tal-livelli tal-potassju u l-evitar ta' fatturi li jqanqlu l-problema. It-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda li tevita dawn l-affarijiet:

• Mistrieħ għal żmien twil wara l-eżerċizzju.
• Tiekol ikliet b'ħafna karboidrati.
• Tiekol f'ħinijiet irregolari.
• Irqad irregolari.
• Xogħol bil-lejl.

Jekk għandek paraliżi perjodika ipokalemika , it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda li tiekol ikel rikk fil-potassju, bħal banana, fażola, frott imnixxef, mango, u papajja.

Jekk għandek paraliżi perjodika iperkalemika , jista' jkollok bżonn tevita ikel b'ħafna potassju .

Jekk dawn il-miżuri mhumiex biżżejjed biex jikkontrollaw is-sintomi tiegħek, it-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi waħda mill-mediċini msejħa dichlorphenamide jew acetazolamide .

Jista' jiġi evitat l-iżvilupp tal-mijotonija?

Il-mijotonja hija kkawżata minn bidliet ġenetiċi, għalhekk m'hemm xejn li tista' tagħmel biex tipprevjeniha. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-mijotonja, jew jekk għandek il-kundizzjoni int stess, u qed tippjana li jkollok it-tfal, ikkunsidra li tara konsulent ġenetiku . Jistgħu jispjegawlek ir-riskju li tirrexxi l-kundizzjoni u tgħaddiha lill-ġenerazzjoni li jmiss tiegħek.

X'inhi l-prognożi għal xi ħadd b'mijotonija? (Prognożi)

Jekk għandek mijotonija, il-prospetti tiegħek jiddependu minn diversi fatturi. Dawn jinkludu:

• It-tip ta’ mijotonija li għandek.
• Is-severità tas-sintomi tiegħek.
• Kif jirrispondi ġismek għat-trattament.
• Saħħtek u l-età ġenerali tiegħek.

It-tabib tiegħek ikun jista’ jagħtik idea tajba ta’ x’joffri l-futur għas-sitwazzjoni speċifika tiegħek, iżda ġeneralment hija xi ħaġa bħal din:

• Il-mijotonija mhux distrofika ġeneralment għandha pronjosi tajba, iżda din tista' tvarja skont is-severità tas-sintomi tiegħek.
• Il-prognożi għall -mijotoniji distrofiċi tiddependi fuq kemm huma affettwati sistemi oħra tal-ġisem. Id-distrofija mijotonika tat-tipi 1 u 2 tista' wkoll tqassar l-istennija tal-ħajja.
• Il-paraliżi perjodika tista' tiggrava bl-età, u tista' twassal ukoll għal problemi permanenti u severi fil-muskoli (mijopatija) .

Meta għandi mmur għand tabib?

Il-mijotonja hija kundizzjoni kronika/fit-tul. Għalhekk, ser ikollok bżonn tara tabib matul ħajtek biex jimmonitorja s-sintomi tiegħek u jara kemm qed taħdem tajjeb il-kura tiegħek.

Importanti, kundizzjonijiet assoċjati mal-mijotonja jistgħu jaffettwaw ir-rispons tiegħek għall -anestesija . Jekk inti skedata li tagħmel xi operazzjoni, għandek tgħarraf lit-tabib tiegħek dwarha. Għandek tgħarraf ukoll lill-anestesjologu li se jieħu ħsiebek waqt l-operazzjoni.

Huwa normali li tħossok ixxukkjat u waħdek meta tiġi djanjostikat b'marda rari. Il-mijotonija taffettwa lil kulħadd b'mod differenti, għalhekk jista' jkollok ħafna mistoqsijiet. It-tim mediku tiegħek se jkun miegħek matul il-vjaġġ tad-dijanjosi u t-trattament tiegħek. Ikseb appoġġ mingħandhom, kif ukoll mingħand il-maħbubin tiegħek.

L-aktar affarijiet importanti li rridu niftakru (Messaġġ għall-Ħu d-Dar)

Il-mijotonija hija kundizzjoni fejn il-muskoli ma jirrilassawx malajr wara li jkunu ġew imqaxxrin. Dan huwa kkawżat minn fatturi ġenetiċi.

>

- Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ dan: distrofiku (ħsara lill-istruttura tal-muskoli) u mhux distrofiku (l-ebda ħsara lill-istruttura).

- Is-sintomi jistgħu jinkludu ebusija fil-muskoli, dgħufija, uġigħ, u għeja. Xi tipi għandhom ukoll sintomi speċifiċi.

- Testijiet tad-demm, EMG, u testijiet ġenetiċi jintużaw biex tiġi djanjostikata l-marda.

- Il-kura tvarja skont it-tip ta’ marda u s-sintomi. Dan jinkludi terapija fiżika, medikazzjoni, u l-evitar ta’ ċerti affarijiet (fatturi li jqanqlu l-marda).

- Dan ma jistax jiġi evitat, iżda tista' tikseb għajnuna minn konsulenza ġenetika.

- Jekk għandek dawn is-sintomi, żgur ara tabib. Dijanjosi u pjan ta’ kura xierqa huma importanti ħafna għalik.

` Mijotonija, Mijotonija, Ebusija fil-muskoli, Mard ġenetiku, Mijotonija distrofika, Mijotonija distrofika, Mijotonija mhux distrofika, Mard tal-muskoli