It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Noonan

Bħala omm jew missier, probabbilment dejjem tkun imħasseb dwar is-saħħa u l-iżvilupp ta’ wliedek. Kultant huwa normali li tħossok xi ftit imbeżża’ meta tara bidliet żgħar fid-dehra ta’ wliedek jew problemi fl-iżvilupp. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika importanti li ġenituri bħal dawn għandhom ikunu konxji tagħha. Din hija kundizzjoni msejħa Sindrome ta’ Noonan.

X'inhi s-Sindrome ta' Noonan?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Noonan hija kundizzjoni ġenetika . Hija kkawżata minn bidla fil-ġeni f’ġisimna. Din il-kundizzjoni tista’ taffettwa lit-tifel/tifla tiegħek b’modi differenti. Xi tfal jitwieldu b’din il-kundizzjoni, iżda s-sintomi jistgħu jkunu ħfief ħafna. Dan ifisser li jistgħu jgħixu ħajja normali mingħajr problemi kbar. Madankollu, xi tfal jista’ jkollhom ftit aktar problemi .

F'din il-kundizzjoni, wiċċ it-tifel jista' jkollu xi karatteristiċi distintivi . Pereżempju, forehead għolja, għajnejn imwessgħin, lobi tal-widnejn aktar 'l isfel, u għonq qasir. Ukoll, ħafna tfal bis-Sindrome ta' Noonan huma qosra għall-età tagħhom, li jfisser li jistgħu jidhru qosra . Problemi fl-għajnejn, ton baxx tal-muskoli, u mard konġenitali tal-qalb huma wkoll komuni.

Imma l-ħaġa hi din, m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Noonan. Imma tinkwetax! It-tabib tiegħek jista' jagħtik il-gwida li għandek bżonn biex iżżomm lit-tifel/tifla tiegħek b'saħħtu kemm jista' jkun. Jista' jaħdem miegħek ukoll biex jipprevjeni jew jidentifika kumplikazzjonijiet li jistgħu jinqalgħu mill-kundizzjoni. Imbagħad it-tifel/tifla tiegħek jista' jgħix ħajja sħiħa u attiva .

Min ikollu din il-kundizzjoni? Kemm hi komuni?

Is-Sindrome ta’ Noonan hija kundizzjoni li tista’ sseħħ mat-twelid f’kulħadd . Ma nistgħux inbassru min se jiżviluppaha u min le. Madankollu, statistikament, madwar 50% tan-nies bis-Sindrome ta’ Noonan jirtu l-kundizzjoni minn wieħed mill-ġenituri tagħhom. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, persuna bis-Sindrome ta’ Noonan għandha ċans ta’ 50% li tgħaddiha lil uliedha.

Is-Sindrome ta’ Noonan hija disturb ġenetiku relattivament komuni . Jiġifieri, hija ftit aktar komuni minn xi disturbi ġenetiċi rari oħra. Bejn wieħed u ieħor, huwa rrappurtat li bejn persuna waħda minn kull 1,000 u 2,500 persuna jistgħu jiżviluppaw din il-kundizzjoni.

X'jikkawża s-Sindrome ta' Noonan?

Din il-kundizzjoni hija kkawżata fil-parti l-kbira min-nuqqas ta' enzimi li jgħinu lit-tessuti ta' ġisimna jikbru u jiżviluppaw.Dan huwa kkawżat minn bidliet f'ċerti ġeni (mutazzjonijiet). Speċifikament, il-proteini prodotti minn dawn il-ġeni mibdula jibqgħu attivi għal aktar żmien milli suppost. Dan jipprevjeni liċ-ċelloli milli jikbru u jinqasmu kif suppost.

Hemm żewġ modi kif tista’ sseħħ is-Sindrome ta’ Noonan:

• Wirt: Tifel jew tifla jiret din il-kundizzjoni mingħand wieħed mill-ġenituri.
• Mutazzjoni spontanja: Kundizzjoni li sseħħ minħabba bidla ġenetika ġdida, mingħajr ma ħadd fil-familja ma kellu l-kundizzjoni qabel.

It-testijiet ġenetiċi attwali jistgħu jiskopru l-anormalità ġenetika f'madwar 80% tan-nies bis-Sindrome ta' Noonan. Madankollu, ir-riċerkaturi għadhom ma jafux il-kawża eżatta tal-kundizzjoni fil-popolazzjoni li fadal.

Hemm kundizzjonijiet oħra simili għas-Sindrome ta' Noonan?

Iva, is-Sindrome ta’ Noonan hija kundizzjoni li tappartjeni għal grupp ta’ mard relatat imsejjaħ RASopatiji . Dawn il-mard kollha huma kkawżati minn anormalitajiet bl-istess mod li bih jikbru u jiżviluppaw iċ-ċelloli. Għalhekk, is-sintomi tagħhom huma simili ħafna.

Xi mard ieħor li jappartjeni għall-kategorija ta' 'RASopatiji' huma:

• Sindromu kardjofaċokutanju
• Sindrome ta' Costello
• Newrofibromatożi tat-tip 1 (NF1)
• Sindrome ta' Legius
• Sindrome ta' Noonan b'lentiġini multipli (magħrufa qabel bħala sindrome ta' LEOPARD)
• Sindrome ta' Turner

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Noonan?

Is-sintomi tas-Sindrome ta’ Noonan jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Xi nies ikollhom sintomi ħfief ħafna, filwaqt li oħrajn ikollhom sintomi severi u li jheddu l-ħajja. Jiddependi fuq liema parti tal-ġisem tat-tifel tkun affettwata. Il-biċċa l-kbira tas-sintomi jibdew waqt li l-fetu jkun qed jiżviluppa fil-ġuf, jew jidhru qabel ma t-tifel ikollu 11-il sena .

Karatteristiċi tal-wiċċ viżibbli

Il-karatteristiċi tal-wiċċ li jidhru fit-tfal bis-Sindrome ta’ Noonan jistgħu jisparixxu gradwalment hekk kif it-tifel jilħaq l-età adulta . Jiġifieri, jistgħu jsiru inqas prominenti milli kienu fil-bidu. Dawn il-karatteristiċi jistgħu jinkludu:

• Li jkollok forehead għolja .
• Li jkollu skanalatura fonda f'nofs ix-xoffa ta' fuq.
• Tebqet il-għajn imdendla (ptożi).
• Li jkollok imnieħer ċatt u ponta b'boċċa.
• Il-lobi tal-widnejn huma pożizzjonati aktar baxxi min-normal.
• Għajnejn blu ċar jew aħdar.
• L-istrabiżmu huwa kundizzjoni fejn id-distanza bejn l-għajnejn tiżdied u l-għajnejn ikunu inklinati 'l isfel, xi kultant iduru lejn xulxin.

Karatteristiċi fiżiċi oħra

Minbarra l-karatteristiċi tal-wiċċ, hemm diversi karatteristiċi fiżiċi komuni oħra:

• Nefħa fil-ponot tas-swaba’ jew fil-qiegħ tas-saqajn.
• Dwiefer li għandhom forma jew kulur mhux tas-soltu.
• Għonq qasir u linja tax-xagħar baxxa fuq wara tal-għonq, possibilment b'xibka fuq il-ġnub tal-għonq.
• Statura qasira (għoli qasir għall-età).
• Sidru mgħarraq (pectus excavatum) jew għadma tas-sider li toħroġ 'il barra (pectus carinatum).

Mard tal-qalb

Ħafna tfal bis-Sindrome ta’ Noonan jista’ jkollhom mard konġenitali tal-qalb . Xi tfal jistgħu jeħtieġu kura immedjata għal din il-marda tal-qalb. Oħrajn jistgħu ma jiżviluppawx sintomi qabel aktar tard fil-ħajja. L-aktar mard tal-qalb komuni huma:

• Difett tas-sett atrijali.
• Kardjomijopatija ipertrofika.
• Stenożi tal-arterja pulmonari.

Problemi oħra possibbli

Minbarra dan, is-Sindrome ta' Noonan tista' tikkawża diversi problemi oħra:

• Diffikultajiet biex tieħu n-nifs, pereżempju, minħabba l-irtubija tal-larinġi (laringomalaċja).
• Limfedema (akkumulazzjoni ta' fluwidu limfatiku fid-dirgħajn jew fir-riġlejn).
• Dewmien fl-iżvilupp .
• Aktar fsada min-normal jew titbenġel faċilment.
• Diffikultajiet fl-ikel fit-tfulija.
• Testikoli mhux imniżżlin fis-subien. Jekk jitħallew mhux trattati, dan jista' jaffettwa problemi ta' fertilità.
• Skoljożi.
• Problemi fil-vista jew indeboliment tas-smigħ (indeboliment tas-smigħ).
• Difetti fit-twelid relatati mal-kliewi.

Liema kumplikazzjonijiet oħra huma assoċjati mas-Sindrome ta' Noonan?

Ħafna tfal bis-Sindrome ta’ Noonan jiżviluppaw aktar bil-mod min-normal hekk kif jilħqu l-adolexxenza. Madankollu, jistgħu jitwieldu b’tul normali. Madwar 25% għandhom diżabilità fit-tagħlim. Numru żgħir minnhom jista’ jkollhom ukoll diżabilità intellettwali. Bejn 10% u 15% tat-tfal bis-Sindrome ta’ Noonan jistgħu jeħtieġu edukazzjoni speċjali. Il-kundizzjoni tista’ tikkawża wkoll dewmien fl-iżvilupp, problemi fl-imġieba, jew disturbi fid-diskors.

Xi tfal bis-Sindrome ta' Noonan jiżviluppaw lewkimja mijelomonoċitika ġuvenili (JMML) , tip mhux komuni ta' lewkimja li sseħħ fit-tfulija.Ir-riskju li tiżviluppa kanċer tas-sider jew kanċers oħra fit-tfulija jista' jiżdied xi ftit. Madankollu, ir-riskju ġenerali huwa maħsub li huwa madwar 4% sal-età ta' 20 sena. Għalhekk, ftakar, huwa riskju baxx ħafna .

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Noonan?

It-tabib tiegħek jista’ jissuspetta s-Sindrome ta’ Noonan wara eżami fiżiku u reviżjoni tas-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek. Biex jikkonferma d-dijanjosi u jeskludi kundizzjonijiet oħra, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda testijiet ġenetiċi .

Għal dan jistgħu jsiru diversi testijiet oħra:

• Test tal-għadd sħiħ tad-demm (CBC).
• X-ray tas-sider.
• Skennjar CT.
• Ekokardjogramma hija test li jiċċekkja l-funzjoni tal-qalb.
• Test tal-EKG (Elettrokardjogramma (EKG)).
• Eżami bl-ultrasound.

Hemm kura għas-Sindrome ta' Noonan?

Le, m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Noonan. Imma tinkwetax! Hemm trattamenti effettivi li jistgħu jgħinuk lilek u lit-tifel/tifla tiegħek timmaniġġjaw is-sintomi.

Kif tiġi trattata s-Sindrome ta' Noonan?

It-tim mediku tat-tifel/tifla tiegħek se jiżviluppa pjan ta’ kura għas-Sindrome ta’ Noonan ibbażat fuq is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u s-severità tagħhom. It-tifel/tifla tiegħek jista’ jirċievi trattamenti bħal:

• Apparati ta' assistenza: bħal nuċċalijiet jew apparati tas-smigħ.
• Terapija tal-imġieba jew tad-diskors .
• Appoġġ edukattiv għal diżabilitajiet fit-tagħlim.
• Mediċini għall -mard tal-qalb tat-tifel/tifla, problemi ta' fsada, jew tkabbir bil-mod .
• Terapija bl-ormon tat-tkabbir.
• Trattamenti ta' appoġġ bħat-terapija tal-kompressjoni, li tipprovdi serħan għal kundizzjonijiet bħal-linfedema.

F'xi każijiet, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda kirurġija . Ftakar, skoperta bikrija hija kruċjali għal trattament effettiv u kura ta' segwitu.

Min jista' jiġi inkluż fit-tim tat-trattament tas-Sindrome ta' Noonan tat-tifel/tifla tiegħi?

Minbarra l-pedjatra tiegħek, it-tim mediku li jieħu ħsieb is-saħħa ta’ wliedek jista’ jinkludi speċjalisti bħal:

• Speċjalista fil-mediċina vaskulari.
• Tabib li jispeċjalizza fis-sistema nervuża (moħħ, korda spinali, u nervituri) (Newrologu).
• Onkologu.
• Oftalmologu.
• Ġenetista.
• Kardjologu.
• Endokrinologu.
• Nefrologu.
• Dermatologu (speċjalista tal-ġilda, xagħar u dwiefer).

It-tim tal-kura tiegħek se jirrakkomanda l-aktar trattament xieraq għat-tifel/tifla tiegħek. Huma se jimmonitorjaw ukoll il-kundizzjoni tat-tifel/tifla tiegħek u jagħmlu kwalunkwe aġġustament meħtieġ għall-medikazzjoni jew għar-reġim ta' trattament, skont il-kundizzjoni tat-tifel/tifla u kwalunkwe effetti sekondarji.

Hemm xi ħaġa li nista' nagħmel biex innaqqas ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħi jkollu s-Sindrome ta' Noonan?

Le. M'hemm xejn li tista' tagħmel biex tnaqqas ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha s-Sindrome ta' Noonan. Din hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika . Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu/għandha s-Sindrome ta' Noonan, tista' tkellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi prenatali, li jistgħu jsiru waqt it-tqala .

X'inhu l-futur tan-nies bis-Sindrome ta' Noonan?

Il-biċċa l-kbira tan-nies bis-Sindrome ta’ Noonan jgħixu ħajja sana u indipendenti.

It-tim tal-kura tat-tifel/tifla tiegħek se jaħdem miegħek biex jimmaniġġja s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u jipprevjeni kumplikazzjonijiet. Għalhekk, huwa importanti li tibqa' mimli tama.

Meta għandek tfittex parir mediku għas-Sindrome ta' Noonan?

Jekk is-Sindrome ta’ Noonan tikkawża mard konġenitali sever tal-qalb , jistgħu jkunu meħtieġa kirurġija u monitoraġġ kontinwu biex it-tarbija tiegħek tinżamm b’saħħitha u sigura. It-tabib tiegħek jista’ jiddiskuti miegħek għażliet ta’ kura immedjati u fit-tul.

Huwa normali li tħossok imbeżża’ meta tarbija tat-twelid jew tifel/tifla li qed jikber jirċievi dijanjosi medika. Madankollu, ħafna tfal iddijanjostikati bis-Sindrome ta’ Noonan ikollhom sintomi ħfief . U jkomplu jgħixu ħajja sħiħa u attiva. Kellem lit-tabib tiegħek dwar trattamenti effettivi jew għażliet ta’ kura kontinwa li huma mfassla għall-bżonnijiet tat-tifel/tifla tiegħek. Trattament bikri jista’ jgħin biex inaqqas l-ansjetà tiegħek u jgħin lit-tifel/tifla tiegħek jikseb l-aħjar riżultati possibbli tas-saħħa.

Ejjew niftakru l-aktar affarijiet importanti (Messaġġ biex Take Home)

Mela, ejja niġbru fil-qosor l-aktar punti importanti minn dak li tkellimna dwaru:

• Is-Sindrome ta' Noonan hija kundizzjoni ġenetika .
• Is-sintomi ta’ dan ivarjaw , xi wħud huma ħfief, oħrajn huma ftit aktar severi.
• Tista' tara affarijiet bħal karatteristiċi speċjali tal-wiċċ, statura qasira, u mard tal-qalb.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta, hemm trattamenti effettivi li jistgħu jimmaniġġjaw is-sintomi .
• Huwa importanti ħafna li l-marda tiġi djanjostikata u li l-kura tinbeda kmieni .
• Tim ta’ tobba speċjalisti se jgħin lit-tifel/tifla tiegħek.
• Ħafna tfal bis-Sindrome ta' Noonan jgħixu ħajja kuntenta u attiva .

Għalhekk, jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi, tippanikjax, ara tabib mill-aktar fis possibbli u ħu parir. Huma ser jagħtuk l-għajnuna kollha li għandek bżonn.

` Sindrome ta' Noonan, mard ġenetiku, mard konġenitali tal-qalb, dewmien fl-iżvilupp, karatteristiċi tal-wiċċ, saħħa tat-tfal, ittestjar ġenetiku