Inti inkwetat dwar il-vista taċ-ċkejken tiegħek? Ejja nitgħallmu dwar il-Marda ta' Norrie.

Inħossu ferħ kbir meta nħarsu lejn għajnejn tarbija tat-twelid, hux veru? Imma xi kultant, jista’ jkollna ftit dubju li hemm xi ħaġa ħażina f’dawk l-għajnejn. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari msejħa ‘Marda ta’ Norrie’, li tista’ taffettwa mhux biss il-vista ta’ tifel, iżda wkoll ħafna affarijiet oħra. Tibżgħux meta tisimgħu dan, ejja nifhmuh b’mod sempliċi.

X'inhi l-Marda ta' Norrie? Fi kliem sempliċi...

Il-marda ta' Norris hija marda ġenetika tal-għajnejn . F'din, il-parti tal-għajn tat-tarbija msejħa r-retina, u l-vini tad-demm li jikkonnettjaw magħha, ma jiżviluppawx sew. Kont taf li r-retina hija saff irqiq fuq wara ta' għajnejna li jaħdem bħall-film f'kamera. Dan huwa dak li jiskopri d-dawl u l-kulur u jibgħat messaġġi lill-moħħ, li huwa meta naraw.

F’tarbija bil-marda ta’ Norris, ir-retina ma tiżviluppax sew, u għalhekk tista’ tinqala’ mill-għajn. Dan jista’ jikkawża fsada ġewwa l-għajn. Dan iwassal biex ir-retina ssir fibruża u ma tkunx tista’ tiffunzjona sew. F’ħafna każijiet, din il-kundizzjoni tista’ tikkawża li t-tarbija tkun kompletament għamja mat-twelid jew fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja. Filwaqt li xi trabi jistgħu jaraw xi dawl mat-twelid, ħafna jitilfu l-vista f’għajn waħda jew fiż-żewġ għajnejn mat-twelid.

L-importanti hu li din il-mutazzjoni ġenetika li taffettwa l-vista tista’ taffettwa wkoll żviluppi fiżiċi oħra fit-tifel/tifla. Għalhekk, il-marda ta’ Norrie mhijiex limitata għat-telf tal-vista.

Liema sintomi oħra jistgħu jidhru fil-marda ta' Norrie?

It-telf tal-vista huwa s-sintomu ewlieni. Madankollu, it-trabi bil-marda ta' Norrie jistgħu jesperjenzaw ukoll dan li ġej:

• Indeboliment tas-smigħ: Il-marda ta' Norris tista' taffettwa wkoll l-iżvilupp tal-widna ta' ġewwa. Għalhekk, telf ħafif tas-smigħ jista' jibda fit-tfulija u jiżdied gradwalment. Tista' wkoll tesperjenza tisfir fil-widnejn (tinnitus). Xi nies jista' jkollhom tnaqqis sinifikanti fis-smigħ sal-età ta' 35 sena.
• Tibdil fl-imġieba: Din il-kundizzjoni tista’ taffettwa wkoll l-imġieba tat-tfal. Pereżempju, kundizzjoni msejħa “Affett Psewdobulbari” (diffikultà biex tikkontrolla d-daħk u l-biki) tidher f’madwar persuna waħda minn kull erba’ persuni bis-sindrome ta’ Norris.
• Dewmien fl-iżvilupp: Xi trabi u tfal jistgħu jieħdu aktar żmien biex jilħqu tragwardi fl-iżvilupp bħal li joqogħdu bilqiegħda u jimxu.
• Disturb tal-ispettru awtiżmu: Madwar persuna waħda minn kull erba’ bis-sindrome ta’ Norris tista’ turi sintomi ta’ awtiżmu.
• Disturbi ta' aċċessjonijiet: Għalkemm mhux komuni daqs kundizzjonijiet oħra, madwar persuna waħda minn kull għaxra tista' tiżviluppa disturbi ta' aċċessjonijiet.
• Mard vaskulari periferali:Xi nies jistgħu jiżviluppaw problemi fiċ-ċirkolazzjoni tad-demm, bħal ulċeri fil-vini.

Importanti: Mhux kull tarbija se jkollha dawn is-sintomi kollha. Anke t-tfal fl-istess familja jistgħu jkollhom sintomi differenti. Għalhekk, kull tifel jeħtieġ kura individwalizzata.

Kemm hu komuni n-Norovirus? Min jieħuh?

Il-marda ta’ Norris hija marda rari ħafna. Taffettwa madwar persuna waħda minn kull miljun.

Dan jaffettwa l-aktar lis-subien. Il-bniet rarament jiġu affettwati minn din il-marda. Anke jekk jagħmlu dan, is-sintomi huma ħfief ħafna. Mhijiex speċifika għal xi razza jew etniċità.

Liema sintomi jara tabib fil-marda ta' Norrie?

Waqt eżami tal-għajnejn, oftalmologu jista’ jinnota diversi sintomi assoċjati mal-marda ta’ Nori. Dawn jinkludu:

• Massa safra-griża fuq wara tal-għajn (Psewdoglioma). Din hija kkawżata minn retina mhux żviluppata biżżejjed.
• Distakkament tar-retina.
• Tibjid tal-kornea tal-għajn (Lewkokorija).
• Iċ-ċirku iswed fuq l-għajn kiber.
• L-ipoplażja tal-iris hija n-nuqqas ta' żvilupp tal-iris.
• Il-katarretta hija mwaħħla mal-lenti jew mal-kornea.
• Għajnejn iżgħar mid-daqs normali (Mikroftalmija).
• Żieda fil-pressjoni intraokulari. Dan jista' jikkawża uġigħ fl-għajnejn.
• Emorraġija vitreja.
• Ċpar tal-lenti tal-għajn (katarretti).
• Tnaqqis tal-għajn mingħajr vista `(Phthisis bulbi)`.

Mhux dawn is-sintomi kollha jidhru f'daqqa. Xi wħud jistgħu jkunu viżibbli mat-twelid, filwaqt li oħrajn jistgħu jidhru xhur jew saħansitra snin wara.

X'inhuma s-sintomi li qed jesperjenza t-tifel/tifla?

Is-sintomi tal-marda ta’ Norris jistgħu jvarjaw ħafna skont it-tip ta’ marda. L-uġigħ fl-għajnejn huwa sintomu komuni f’xi trabi minħabba żieda fil-pressjoni ġewwa l-għajn, iżda dan mhux komuni ħafna. Kultant, id-depożiti tal-kalċju fil-kornea tal-għajn (keratopatija tal-istrixxi) jistgħu jikkawżaw uġigħ u skumdità. It-tabib tal-għajnejn tat-tifel/tifla tiegħek se jiċċekkja regolarment il-pressjoni f’għajnejh/għajnha.

Sintomi oħra jistgħu jkunu relatati mat-telf tas-smigħ u kundizzjonijiet oħra relatati. Kellem lit-tim mediku ta’ wliedek biex issir taf eżattament dwar liema sintomi għandek tinkwieta.

X'jikkawża l-marda ta' Norrie?

Il-marda ta' Norris hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika . Il-ġene speċifiku li jaffettwa dan huwa l-ġene NDP. Dan il-ġene NDP jagħti istruzzjonijiet lil ġisimna biex jipproduċi proteina msejħa Norrin. Din il-proteina Norrin hija importanti ħafna għas-sinjalar taċ-ċelluli u l-ispeċjalizzazzjoni taċ-ċelluli. B'mod partikolari, Norrin tgħin lir-retina tagħna tiżviluppa sew. Tgħin ukoll fil-formazzjoni ta' vini tad-demm li jipprovdu d-demm lir-retina u partijiet tal-widna (Anġjoġenesi).

Meta jkun hemm mutazzjoni fil-ġene `NDP`, il-proteina Norrin ma taħdimx sew. Mutazzjonijiet ġenetiċi bħal dawn jistgħu jikkawżaw diversi mard ġenetiku tal-għajnejn. Il-marda ta' Norrin hija l-aktar waħda severa minnhom.

Kif tintiret il-marda ta' Norrie?

Dan il-ġene mibdul `NDP` jinsab fuq il-kromożoma X. Kif tafu, X u Y huma ż-żewġ kromosomi sesswali. Hemm mudelli differenti ta’ wirt ta’ mard. Il-marda ta’ Norrie tintiret f’mudell reċessiv marbut mal-X .

Dawn il-kundizzjonijiet ereditarji ġeneralment jaffettwaw lis-subien. Il-bniet rarament jiġu affettwati. Dan għaliex is-subien għandhom kromosoma X waħda biss. Għalhekk, jistgħu jkunu wirtu ġene mibdul wieħed li jikkawża l-marda.

Jekk omm tkun trasportatriċi ta’ dan il-ġene mibdul (jiġifieri għandha dan il-ġene fuq wieħed miż-żewġ kromosomi X tagħha, iżda ma jkollha l-ebda sintomi, għax kollox jaħdem sew grazzi għall-ġene b’saħħtu fuq il-kromożoma X l-oħra), hemm ċans ta’ 50% li kwalunkwe tifel li twelled jiret il-marda ta’ Norrie. Tifel ma jiretx din il-marda mingħand il-missier.

Kif tiġi djanjostikata l-marda ta' Norrie?

Oftalmologu jiddijanjostika l-marda ta' Norwich kif ġej:

• Billi tagħmel eżami sħiħ tal-għajnejn u eżami fiżiku .
• Billi tkun taf l-istorja medika tal-familja tat-tarbija tiegħek.
• Billi tordna testijiet ġenetiċi .

L-oftalmologi għandhom jiddistingwu u jiddijanjostikaw il-marda ta' Nori minn kundizzjonijiet oħra b'sintomi simili, bħal:

• `Retinoblastoma` (tumur kanċeruż li jiżviluppa fir-retina)
• `Retinopatija tal-prematurità` (żvilupp mhux xieraq tal-vini tad-demm li jipprovdu d-demm lir-retina fi trabi prematuri)
• ``Vaskulatura fetali persistenti''
• `Marda tal-kowtijiet`

Hemm mard ieħor tal-vitreoretinopatija, aktar ħafif, mhux marbut mal-X ("(Vitreoretinopatiji eżudattivi familjari)") li huma relatati mal-marda ta' Norrie.

Xi kultant, jista' jiġi skopert waqt it-tqala permezz ta' test bħal "Amniocentesis". Dan jekk xi ħadd fil-familja kellu l-marda ta' Norrie, jew jekk l-omm hija magħrufa li hija trasportatriċi tal-mutazzjoni tal-ġene "NDP".

X'inhuma t-trattamenti għall-marda ta' Norrie?

Trabi bil-marda ta’ Norrie jeħtieġu kura mfassla skont il-bżonnijiet individwali tagħhom. L-għażliet ta’ kura jistgħu jinkludu:

• Kirurġija: Il-kirurġija ssir biex timmira lejn kundizzjonijiet speċifiċi, bħall-katarretti. Dawn jistgħu jgħinu biex jipprevjenu li l-għajnejn tat-tarbija jiċkienu u jnaqqsu l-uġigħ. Madankollu, il-vista ma tistax tiġi rrestawrata. Rarament, it-trabi jitwieldu b'retina maqtugħa u jistgħu jaraw xi dawl. F'każijiet bħal dawn, il-kirurġija tista' tgħin biex tinżamm dik il-ħila.
• Apparati tas-smigħ: Dawn jgħinu lit-tfal, liż-żgħażagħ, u lill-anzjani jisimgħu l-ħsejjes aħjar. Huma importanti ħafna għal xi ħadd b'telf tas-smigħ biex jikkonnettja mad-dinja.
• Impjant kokleari: Dan jgħinek tisma’ l-kliem u ħsejjes oħra b’mod ċar.

Hekk kif it-tarbija tiegħek tikber, se jkollha bżonn kura u superviżjoni kontinwa. Dan se jirrikjedi tim ta’ speċjalisti differenti:

• Pedjatri
• Ġenetisti
• Oftalmologi
• Awdjoloġisti
• Terapisti tad-diskors

It-tifel/tifla tiegħek jista' jibbenefika wkoll minn servizzi ta' appoġġ edukattiv. Huwa importanti li tkellem mal-amministrazzjoni tal-iskola tat-tifel/tifla tiegħek biex issir taf liema riżorsi huma disponibbli.

X'inhu l-futur għan-nies bil-marda ta' Norrie?

Il-biċċa l-kbira tan-nies bil-marda ta’ Norris isiru kompletament għomja (ma jkunux jistgħu jaraw dawl) fl-ewwel 12-il xahar ta’ ħajjithom. Madwar persuna minn kull ħamsa tista’ tara xi dawl wara l-età ta’ 3 snin.

Il-futur fit-tul ta’ wliedek jiddependi minn ħafna fatturi, inkluż liema sintomi tal-marda jaffettwawhom u kemm huma severi. It-tim mediku ta’ wliedek huwa l-aħjar sors ta’ informazzjoni dwar kif il-marda ta’ Norwich taffettwa lil wliedek u kif tista’ tgħinhom iħossuhom aħjar.

Jista' jiġi evitat in-Norovirus?

In-Norovirus ma jistax jiġi evitat. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu n-Norovirus jew mard konġenitali ieħor tal-għajnejn, hija idea tajba li tikkunsidra konsulenza ġenetika qabel ma tinqabad tqila. Konsulent ġenetiku jista' jirrakkomanda testijiet ġenetiċi biex jiskopri jekk intix trasportatur tal-mutazzjoni tal-ġene NDP. Din il-mutazzjoni tista' tikkawża li t-tifel/tifla tiegħek ikollu diversi mard ġenetiku tal-għajnejn, inkluż in-Norovirus.

Kif nieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħi?

It-tim mediku tat-tifel/tifla tiegħek jgħidlek kif l-aħjar tieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħek id-dar. Il-bżonnijiet ta’ kull tifel/tifla jvarjaw skont l-età u s-sintomi tagħhom. Hawn taħt hawn xi suġġerimenti ġenerali li jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jilħaq il-potenzjal sħiħ tiegħu/tagħha.

Kun żgur li tieħu lit-tifel/tifla tiegħek għall-appuntamenti tat-tabib.

It-tifel/tifla tiegħek se jkollu/jkollha ħafna appuntamenti ma’ speċjalisti differenti. Dawn l-appuntamenti huma essenzjali biex jiżguraw li t-tifel/tifla tiegħek jirċievi/tirċievi kura mfassla apposta għall-bżonnijiet individwali tiegħu/tagħha.

• Eżami tal-għajnejn annwali: Anke jekk it-tifel/tifla tiegħek tilef il-vista kollha, huwa importanti li jara tabib tal-għajnejn darba fis-sena. Dan jgħin lit-tifel/tifla tiegħek jara jekk hemmx xi problemi li qed jikkawżaw uġigħ fl-għajnejn u jissuġġerixxi trattament jekk meħtieġ.
• Eżamijiet tal-widnejn kull 6 sa 12-il xahar: Billi tissorvelja regolarment is-smigħ ta’ wliedek, tista’ tikseb kura meta jkun hemm bżonn. Awdjologu jista’ jiskopri t-telf tas-smigħ qabel ma jidhru s-sintomi.
• Laqgħat li jgħinu f'oqsma oħra ta' żvilupp: It-tifel/tifla jista' jkollu bżonn jiltaqa' ma' nies bħal terapisti tad-diskors, ħaddiema soċjali, u psikologi.
• Appuntamenti mal-pedjatra: Għandek tara pedjatra regolarment biex jiċċekkja s-saħħa ġenerali tat-tifel/tifla tiegħek.

Importanti: Huwa importanti ħafna li t-tobba kollha ta’ wliedek jaħdmu flimkien u jaqsmu l-informazzjoni.

Għin biex timmaniġġja l-ħajja ta' kuljum tat-tifel/tifla

Il-marda ta' Norwich tista' toħloq ħafna sfidi fil-ħajja ta' kuljum tat-tfal.

• Orqod u qawmien f'ħinijiet regolari: It-tfal bil-marda celiac jistgħu jsibuha diffiċli biex jorqdu tajjeb bil-lejl. Dan jista' jagħmilhom iħossuhom għajjenin matul il-ġurnata, irritabbli, u jkollhom problemi biex jikkonċentraw fuq ix-xogħol tal-iskola. Jekk it-tifel/tifla tiegħek qed ikollu problemi biex jorqod, kellem lit-tabib tal-pedjatra tiegħek dwar modi kif tista' tgħinu.
• Soċjalizzazzjoni: Hekk kif it-telf tas-smigħ tat-tifel/tifla tiegħek jiggrava, jista’ jkun ta’ sfida li jilgħab ma’ tfal oħra u jinteraġixxi mad-dinja. Dan huwa notevoli speċjalment f’età żgħira. It-tifel/tifla jista’ jħossu iżolat/a u jista’ juri sinjali ta’ dipressjoni. Tista’ tgħin lit-tifel/tifla tiegħek billi tippjana attivitajiet soċjali f’ambjenti kwieti b’ħoss minimu fl-isfond.
• Kura tal-apparat tas-smigħ: Dawn huma parti importanti mit-trattament. Madankollu, it-tfal jistgħu jitilfuhom jew ikissruhom. Il-kura ta’ tagħmir mediku speċjalizzat mhijiex faċli għal xi tifel jew tifla. It-telf tas-smigħ jista’ jżid ma’ din l-isfida. Kemm jista’ jkun, għallem lit-tifel/tifla tiegħek jieħu ħsieb l-apparat tas-smigħ tiegħu/tagħha u għidlu/għidilha biex tgħidlek minnufih jekk jiġri xi ħaġa.

Ħu ħsieb tiegħek innifsek ukoll.

It-tifel/tifla tiegħek għandu bżonnok, għalhekk huwa importanti li tieħu ħsieb tiegħek innifsek. Huwa komuni li l-ġenituri u dawk li jieħdu ħsieb it-tfal iħossuhom megħlubin u eżawriti. Filwaqt li m'hemm l-ebda soluzzjoni faċli għal dan, li tirrikonoxxi kif qed tħossok huwa l-ewwel pass biex issib soluzzjonijiet.

• Kellem lit-tabib tiegħek dwar kif qed tħossok.
• Ingħaqad ma’ grupp ta’ appoġġ. Dan jista’ jgħinek tikkonnettja ma’ ġenituri li jinsabu f’sitwazzjoni simili għal tiegħek.
• Itlob l-għajnuna. Toqgħodx lura milli titlob l-għajnuna mingħand qraba, ħbieb, u ġirien.

Ismijiet oħra għall-marda ta' Norwich

Ismijiet oħra għal din il-kundizzjoni huma:

• `Sindrome ta' Anderson-Warburg`
• `Sindrome ta' Whitnall-Norman`
• ``Deġenerazzjoni okulo-akustika-ċerebrali progressiva konġenitali''
• `Oligofrenija mikroftalmos`
• `Psewdoglioma Konġenitali`

Fl-aħħarnett, x'għandek tiftakar

Il-marda ta' Norris hija kundizzjoni kumplessa li taffettwa lil kulħadd b'mod kemxejn differenti. Dan ifisser li jista' jkun diffiċli li tkun taf eżattament x'għandek tistenna meta t-tifel/tifla tiegħek jiġi/tiġi djanjostikat/a biha. Il-ġbir ta' tim mediku biex jappoġġja lit-tifel/tifla tiegħek jista' jgħinek tieħu pass 'il quddiem. Staqsi mistoqsijiet biex tikseb l-informazzjoni li għandek bżonn, u toqgħodx lura milli tesprimi t-tħassib tiegħek. M'intix waħdek/waħdek.

Marda ta ' Norrie, Marda Ġenetika tal-Għajnejn, Vista tat-Tfal, Għama, Indeboliment tas-Smigħ, Dewmien fl-Iżvilupp, Konsulenza Ġenetika