Hemm differenza f'għajnejn iċ-ċkejken tiegħek? Ejja nitgħallmu dwar 'Ipoplażja tan-Nerv Ottiku' u 'Displażja Setto-Ottika'!

Meta tħares lejn it-tarbija tiegħek, qatt ħassejt li għajnejh mhumiex qed iħarsu dritt lejk, bħallikieku qed jiġru 'l hawn u 'l hinn, jew bħallikieku ma jistgħux jibqgħu f'post wieħed? Tħoss xi kultant li ma jħarisx lejn ġugarell żgħir sew, sempliċement jilgħab bih? Huwa normali ħafna li omm jew missier iħossu ħafna biża' u ansjetà meta jara affarijiet bħal dawn. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li tista' tikkawża dawn is-sintomi u li tkun preżenti mit-twelid . Din tissejjaħ 'Ipoplażja tan-Nerv Ottiku'.

X'inhi 'Ipoplażja tan-Nerv Ottiku'?

Fi kliem sempliċi, l-Ipoplażja tan-Nerv Ottiku hija kundizzjoni konġenitali. Dak li jiġri hawnhekk huwa li n-nerv ottiku, li jġorr messaġġi bejn għajnejna u l-moħħ, ma jiżviluppax sew jew ikun żgħir. Aħseb dwarha bħal żewġ kameras. Dak li tara l-kamera jintbagħat lill-moħħ bħala immaġni permezz tan-nerv ottiku. Għalhekk, jekk dan in-nerv ma jkunx żviluppat sew, dak li tara l-għajn ma jmurx lejn il-moħħ b'mod ċar. Dan jista' jikkawża diversi problemi fil-vista, bħal għajnejn li jiġġerrew .

Din il-kundizzjoni ma taffettwax biss in-nerv ottiku. Kultant tista' taffettwa wkoll l-iżvilupp ta' partijiet oħra tal-moħħ tat-tifel/tifla, speċjalment:

• Anormalitajiet tal-moħħ fin-nofs: Partijiet tal-moħħ li jisseparaw iż-żewġ emisferi, bħas-septum pellucidum u l-corpus callosum, jistgħu ma jiżviluppawx sew. Xi drabi, dawn jistgħu ma jiżviluppawx xejn. Dawn huma importanti għall-komunikazzjoni bejn partijiet tal-moħħ.

• Ipoplażja tal-Glandola Pitwitarja: Forsi smajt bil-Glandola Pitwitarja. Din tinsab fil-bażi tal-moħħ, taħt l-Ipotalamu. Din il-glandola żgħira tikkontrolla ħafna funzjonijiet importanti f'ġisimna, speċjalment il-produzzjoni tal-ormoni . Għalhekk, jekk din il-glandola ma tiżviluppax sew, tista' ma tipproduċix l-ormoni li l-ġisem jeħtieġ, jew tista' tipproduċi ftit ħafna.

Xi kultant, din il-kundizzjoni tissejjaħ ukoll `(Ipoplażja tan-Nerv Ottiku)` jew `(Displażja Setto-Ottika - SOD)` jew `(Sindrome ta' de Morsier)`. Dan għaliex, kif sabet ir-riċerka, kważi kulħadd b'`(SOD)` għandu żvilupp tan-nerv ottiku affettwat. Madankollu, perċentwal żgħir biss ta' nies b'`(ONH)` (jiġifieri bejn 5% u 10%) għandhom żvilupp affettwat tal-partijiet tan-nofs tal-moħħ (pereżempju, is-`(Septum Pellucidum)`).

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Skont stimi f'pajjiżi bħall-Istati Uniti, wieħed minn kull 10,000 tifel u tiflaJingħad li din il-kundizzjoni `(Ipoplażja tan-Nerv Ottiku)` tista' taffettwa madwar 100,000 persuna. Barra minn hekk, din il-kundizzjoni ġiet identifikata bħala l-kawża ewlenija tat-telf tal-vista fost it-tfal taħt it-3 snin. Hemm tfal bħal dawn fis-Sri Lanka wkoll.

L-Ipoplażja tan-Nerv Ottiku hija kundizzjoni serja?

Iva, din hija kundizzjoni serja, u xi kultant tista’ tkun serja. Iżda l-effetti jvarjaw minn persuna għal oħra. Xi tfal jista’ jkollhom problemi sinifikanti fil-vista. Ukoll, jekk il-glandola pitwitarja tkun affettwata, din tista’ tinterferixxi mal-produzzjoni tal-ormoni tal-ġisem. Xi problemi relatati mal-ormoni jistgħu saħansitra jkunu ta’ theddida għall-ħajja. Għalhekk, jekk taħseb li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi, jew jekk tinnota xi bidliet fl-imġieba tiegħu/tagħha, huwa importanti ħafna li tara tabib immedjatament, speċjalment pedjatra jew oftalmologu.

X'inhuma s-sintomi tal-Ipoplażja tan-Nerv Ottiku?

Is-sintomi li jidhru f’din il-kundizzjoni jistgħu jaffettwaw għajn waħda biss jew iż-żewġ għajnejn.

Sintomi li jistgħu jidhru relatati mal-għajnejn:

• Indeboliment tal-vista: Dan jista' jvarja minn tnaqqis żgħir fil-vista sa telf komplet tal-vista (Indeboliment Sever tal-Vista jew Għama).
• Nistagmu: Moviment rapidu u kontinwu tal-għajnejn minn naħa għall-oħra jew 'il fuq u 'l isfel, simili għas-sekondi ta' arloġġ, iżda aktar mgħaġġel.
• Strabiżmu (għajnejn inkroċjati) jew Esotropija (għajnejn li ma jippuntawx fl-istess direzzjoni): Għajn waħda tista’ tħares dritt ’il quddiem filwaqt li l-għajn l-oħra tista’ ddur fid-direzzjoni opposta.
• Diffikultà biex tiffoka fuq oġġett: Meta tintalab tħares lejn xi ħaġa, bħal ġugarell, il-persuna tista' ma tkunx tista' tiffoka sew fuqha.

Sintomi li jistgħu jseħħu minħabba anormalitajiet fl-iżvilupp tal-moħħ:

• Problemi fl-Iżvilupp Intellettwali (`(Diżabilità Intellettwali)`): Affarijiet bħal diffikultajiet fit-tagħlim, abbiltajiet intellettwali li ma jiżviluppawx b'mod xieraq għall-età.
• Aċċessjonijiet: Telf f'daqqa ta' sensi u konvulżjonijiet.

Sintomi relatati ma' ormoni li jistgħu jseħħu minħabba tnaqqis fit-tkabbir tal-glandola pitwitarja:

Dan huwa importanti ħafna, għaliex l-ormoni jikkontrollaw ħafna affarijiet f'ġisimna.

• Diffikultà biex tikkontrolla l-funzjonijiet tal-ġisem: Pereżempju, inkapaċità li tikkontrolla l-ġuħ u l-għatx, disturbi fl-irqad, inkapaċità li żżomm it-temperatura tal-ġisem kif suppost.
• Tnaqqis fit-tkabbir: Nuqqas ta' għoli xieraq għall-età, u b'hekk issir ħafna iqsar minn tfal oħra.
• Ipotirojdiżmu: Dan jaffettwa wkoll ħafna proċessi fil-ġisem.
• Pubertà mdewma.
• Zokkor baxx fid-demm (Ipogliċemija): Dan jista' jkun perikoluż.
• Kundizzjoni li tidher qisha d-dijabete iżda mhijiex relatata maz-zokkor, li tikkawża awrinazzjoni eċċessiva u għatx (`(Diabetes Insipidus)`).
• Suffejra: Sfurija tal-ġilda u l-għajnejn, speċjalment fit-trabi tat-twelid.

Immaġina li t-tifla ċkejkna tiegħek qed tipprova tħares lejn ġugarell, imma għajnejha ma jidhrux li qed jiffokaw sew, jew sempliċement qed tirtogħod. Jew qed tirremetti l-ħin kollu, tidher kiesħa, u ma tridx tixrob il-ħalib kif suppost. Jekk tara xi ħaġa bħal din, għandek bżonn tara tabib minnufih.

L-Ipoplażja tan-Nerv Ottiku tista' tikkawża għama kompleta?

F'xi każijiet, iva. Din il-kundizzjoni tista' tikkawża telf sever tal-vista jew saħansitra għama kompleta . Mill-banda l-oħra, xi tfal ikollhom biss problemi ħfief fil-vista. Kultant, hekk kif it-tifel jikber, xi wħud minn dawn is-sintomi (bħal nistagmu) jistgħu jonqsu. It-tabib tiegħek ikun jista' jgħidlek eżattament kif din il-kundizzjoni se taffettwa lit-tifel/tifla tiegħek.

X'inhuma r-raġunijiet għal din is-sitwazzjoni?

Ir-riċerkaturi għadhom mhumiex ċerti x'jikkawża eżattament l-Ipoplażja tan-Nerv Ottiku. Madankollu, huwa maħsub li hija kkawżata minn taħlita ta' fatturi ambjentali u ġenetiċi. Pereżempju, il-kundizzjoni tista' tkun marbuta mas-sindromu tal-alkoħol fetali (FAS), li huwa kkawżat mill-omm li tixrob l-alkoħol waqt it-tqala.

Għalkemm kawża ġenetika mhux dejjem tista' tinstab, f'xi każijiet bidliet ġenetiċi (`(Mutazzjonijiet)`) jistgħu jaffettwaw dan. Dawn il-bidliet ġenetiċi jintirtu bħala `(Awtosomali Reċessiv)`, li jfisser li t-tifel jista' jiżviluppa din il-kundizzjoni biss jekk it-tifel jirċievi dan il-ġene mibdul kemm mill-omm kif ukoll mill-missier. Xi wħud mill-ġeni li jistgħu jkunu involuti huma:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Ġeni oħra li għadhom ma ġewx identifikati.

X'inhuma l-fatturi ta' riskju għall-Ipoplażja tan-Nerv Ottiku?

Hemm xi fatturi ta’ riskju li jistgħu jikkontribwixxu għal din il-kundizzjoni. Dawn huma affarijiet li ħafna drabi jaffettwaw lill-omm waqt it-tqala:

• L-età tal-omm hija inqas minn 19-il sena.
• Li tkun tqila għall-ewwel darba.
• Xi ħadd fil-familja (familja bijoloġika) kellu din il-kundizzjoni qabel.

Jekk qed tibda familja jew qed tistenna tarbija oħra, huwa importanti ħafna li tattendi kliniċi regolari għall-kura prenatali. Dan jgħinek iżżomm saħħtek kemm int kif ukoll it-tarbija fil-ġuf tiegħek.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet ta' din il-kundizzjoni?

Il-kumplikazzjonijiet tal-ipoplażja tan-nerv ottiku jvarjaw skont liema parti tal-moħħ tkun affettwata. Xi kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Inkapaċità li tikkontrolla t-temperatura tal-ġisem.
• Ġuħ u għatx eċċessivi (`(Iperfaġija)`) u għalhekk obeżità (`(Obeżità)`).
• Telf ta' aptit jew rifjut li tiekol (`(Ipofaġija)`).
• Irregolaritajiet fiċ-ċiklu tal-irqad u l-qawmien.
• Dewmien fl-iżvilupp: Dan ifisser dewmien fil-ħiliet tal-mutur (bħall-mixi u t-tkaxkir) u fil-ħiliet ta' komunikazzjoni (bħal ħiliet ta' komunikazzjoni).
• Disturb tal-Ispettru tal-Awtiżmu (ASD).

Xi wħud minn dawn il-kumplikazzjonijiet, speċjalment problemi bir-regolazzjoni tat-temperatura tal-ġisem u t-tmigħ, jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja f’xi każijiet, għalhekk trid tingħata attenzjoni kbira.

Kif tiġi djanjostikata l-Ipoplażja tan-Nerv Ottiku?

Din il-kundizzjoni ġeneralment tiġi djanjostikata minn oftalmologu wara eżami tal-għajnejn u testijiet oħra. Ħafna drabi, l-ewwel sinjal ta’ dan ikun movimenti anormali tal-għajnejn. Dan is-sinjal jista’ jidher fl-ewwel ftit xhur mit-twelid ta’ tarbija. Madankollu, xi kultant jista’ ma jkunx ovvju sakemm it-tifel/tifla ma jkunx/tkunx fl-età tal-iskola jew żgħir/żgħira.

L-ONH tista' sseħħ waħedha, jiġifieri ma taffettwax partijiet oħra tal-moħħ. Jew, minbarra n-nerv ottiku, tista' tiġi djanjostikata b'waħda jew aktar problemi ta' żvilupp fin-nofs tal-moħħ u l-glandola pitwitarja.

Biex jikkonferma d-dijanjosi, it-tabib jista’ jordna test tal-immaġini, bħal skan MRI (Magnetic Resonance Imaging) jew skan CT (Computed Tomography scan). Dawn l-iskans jgħinu lit-tabib jieħu idea aħjar ta’ kif qed jiżviluppa l-moħħ tat-tifel/tifla tiegħek.

Barra minn hekk, jistgħu jsiru diversi testijiet tad-demm . Dawn isiru biex jiġu esklużi kundizzjonijiet oħra li għandhom sintomi simili. Pereżempju, jistgħu jiġu ċċekkjati l-livelli tas-serum cortisol u tal-ormon tat-tkabbir. Dawn jistgħu jkunu anormali fl-ONH.

Tista' tiġi kkurata l-Ipoplażja tan-Nerv Ottiku?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għal din il-kundizzjoni. Peress li hija kundizzjoni konġenitali, ma tistax tiġi rriversjata jew irrestawrata.

Allura kif tittratta dan?

Il-kura hija mmirata biex tikkontrolla s-sintomi tat-tfal u tipprovdilhom serħan. Dan jista' jvarja minn persuna għal oħra. Il-kuramenti ewlenin huma:

• Terapija tal-Viżjoni:L-użu ta' apparati li jgħinu bi problemi fil-vista, bħal nuċċalijiet speċjali u lentijiet li jkabbru ('għajnuniet għal viżjoni baxxa'), biex jgħinu lit-tifel/tifla jwettaq il-kompiti ta' kuljum.
• Terapija ta' Sostituzzjoni tal-Ormoni: Jekk ikun hemm defiċjenzi fl-ormoni minħabba problemi fil-glandola pitwitarja, l-ormoni jingħataw esternament. Hemm mediċini speċjali għal dan.
• Terapija Fiżika, Terapija Okkupazzjonali, u/jew Terapija tad-Diskors: Dawn it-terapiji jgħinu biex itejbu l-iżvilupp fiżiku tat-tfal, il-ħila li jwettqu l-kompiti ta’ kuljum b’mod indipendenti, u l-ħiliet tad-diskors.

It-tabib jiddetermina liema tip ta’ kura huwa l-aħjar għal ibnek/bintek u joħloq pjan ta’ kura skont dan. Skont is-sintomi l-oħra ta’ ibnek/bintek, jistgħu jkunu meħtieġa kura speċifika oħra.

Jekk teħtieġ li tagħti medikazzjoni lit-tifel/tifla tiegħek, staqsi lit-tabib tiegħek bir-reqqa dwar meta għandek tagħti l-mediċina, kemm, kif għandek tagħtiha, u liema effetti sekondarji għandek toqgħod attent għalihom.

X’se jkun il-futur tat-tifel/tifla b’din is-sitwazzjoni?

L-effetti tal-Ipoplażja tan-Nerv Ottiku jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Xi sintomi jistgħu jidhru fit-tfulija, filwaqt li oħrajn jistgħu jidhru fit-tfulija jew fl-adolexxenza. L-aħbar it-tajba hija li din il-kundizzjoni mhijiex progressiva. Dan ifisser li l-kundizzjoni ma tiggravax maż-żmien . Xi sintomi, bħal nistagmu, jistgħu saħansitra jitjiebu bl-età.

Tfal b'ONH jeħtieġu monitoraġġ u kura fit-tul mill-ġenituri, dawk li jieħdu ħsiebhom, u t-tobba. Għandhom jiġu mmonitorjati regolarment biex jiġi żgurat li saħħithom hija tajba. Għandhom jagħmlu eżami tal-għajnejn mill-inqas darba fis-sena u jaraw speċjalisti oħra kif meħtieġ.

Għalkemm problemi severi bil-glandola pitwitarja jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja, l-aħjar riżultati jistgħu jinkisbu jekk il-marda tiġi dijanjostikata u ttrattata kmieni.

Tista' tiġi evitata l-Ipoplażja tan-Nerv Ottiku?

Bħalissa m'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeni din il-kundizzjoni. Jekk qed tippjana li toħroġ tqila, hija idea tajba li tara konsulent ġenetiku jew professjonist fil-kura prenatali biex titgħallem aktar dwar il-fatturi ta' riskju tiegħek u kif tibqa' b'saħħtek.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk għajnejn it-tifel/tifla tiegħek ma jħarsux lejk sew, mhumiex allinjati sew, jew jiċċaqalqu b'mod mhux tas-soltu , ara tabib minnufih. Għid ukoll lit-tabib tiegħek jekk it-tifel/tifla tiegħek mhux qed jilħaq stadji ta' żvilupp (pereżempju, jitkaxkar, jitkaxkar, jew jilħaq għal oġġetti) li huma xierqa għall-età tiegħu/tagħha.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha aċċessjoni, ċempel 911 immedjatament jew ħudu/ħudha fl-eqreb kamra tal-emerġenza tal-isptar.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib?

Tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• Kif nista' ngħin lit-tifel/tifla tiegħi jimmaniġġja s-sintomi tiegħu/tagħha?
• X'għandi nagħmel jekk ninnota li t-tifel/tifla tiegħi mhux qed jagħmel progress fl-iżvilupp tiegħu/tagħha?
• It-tifel/tifla tiegħi għandu bżonn nuċċali jew għajnuniet oħra għall-vista?
• Kif se taffettwa l-kundizzjoni `(ONH)` lit-tifel/tifla tiegħi meta jibda l-iskola?
• Kemm-il darba għandu t-tifel/tifla tiegħi jagħmel/tagħmel eżamijiet tal-għajnejn?

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Bħala ġenitur, huwa normali li tħossok ixxukkjat u mbeżża’ meta għajnejn it-tifel/tifla tiegħek jiġġerrew u ma jħarsux lejk sew. Kundizzjoni msejħa Ipoplażja tan-Nerv Ottiku tista’ taffettwa l-abbiltà tat-tifel/tifla tiegħek li jarak b’mod ċar. Tista’ taffettwa wkoll partijiet oħra tal-moħħ li jgħinu f’funzjonijiet vitali bħall-produzzjoni tal-ormoni u l-iżvilupp fiżiku.

Imma ftakar, m'intix waħdek. Tabib jista' jeżamina lit-tifel/tifla tiegħek, jagħmel dijanjosi, u jipprovdi pjan ta' kura mfassal apposta għas-sintomi speċifiċi tagħhom.

Huwa normali li t-tfal ikollhom bżonn ftit aktar għajnuna fl-iskola minn tfal oħra, speċjalment jekk qed jieħdu ftit aktar żmien biex jiżviluppaw minn oħrajn. Jekk tinnota xi sintomi inkwetanti li qed jaffettwaw it-tkabbir jew l-iżvilupp ta’ wliedek, toqgħodx lura milli tgħid lit-tabib tiegħek. It-tim mediku ta’ wliedek huwa dejjem lest biex iwieġeb kwalunkwe mistoqsija li jista’ jkollok. Bil-kuraġġ, tista’ tagħti lil wliedek l-aħjar kura li jeħtieġu.

` ipoplażja tan-nerv ottiku, displażja septo-ottika, għama konġenitali, indeboliment tal-vista, glandola pitwitarja, żvilupp tat-tfal, nistagmu