Id-demm li jiċċirkola fil-vini tagħna huwa bħal xmara li tagħti l-ħajja, hux hekk? Iċ-ċelloli ħomor tad-demm f’dan id-demm iġorru l-ossiġnu meħtieġ minn kull ċellula f’ġisimna. Allura immaġina x’jiġri kieku dawn iċ-ċelloli ħomor tad-demm importanti ħafna f’daqqa waħda jitkissru u jinqerdu mingħajr ebda raġuni apparenti? Fil-fatt huwa daqsxejn tal-biża’. Illum se nitkellmu dwar marda tad-demm rari ħafna, iżda importanti ħafna, li lkoll irridu nkunu konxji tagħha. Din tissejjaħ Emoglobinurja Nokturnali Parossismali, jew
PNH fil-qosor.
Fi kliem sempliċi, x'inhi l-PNH?
Il-PNH hija marda tad-demm rari ħafna. F'dan il-każ
, iċ-ċelluli ħomor tad-demm fid-demm tagħna jinqerdu mingħajr ebda raġuni. Biex inkunu preċiżi,
is-sistema immunitarja tagħna stess teqred dawn iċ-ċelluli ħomor tad-demm. Dan għaliex iċ-ċelluli ħomor tad-demm ta’ nies b’din il-marda m’għandhomx tip speċjali ta’ proteina li tipproteġihom. Għalhekk, is-sistema immunitarja ta’ ġisimna ma tistax tagħrafhom bħala “ċ-ċelluli tagħna stess”. Meta ċ-ċelluli ħomor tad-demm jinqerdu malajr b’dan il-mod, il-mudullun tagħna ma jistax jagħmel ċelluli ħomor tad-demm ġodda bl-istess veloċità. Imbagħad id-demm fil-ġisem jonqos. Aħna nsejħu din il-kundizzjoni
anemija . Ukoll, aspett perikoluż ieħor ta’ din il-marda huwa
li żżid ir-riskju ta’ emboli tad-demm ġewwa l-vini tad-demm. Il-marda tal-PNH ma taffettwax lil kulħadd bl-istess mod. Xi nies ikollhom sintomi ħfief ħafna. Jistgħu jgħixu ħajja normali. Iżda għal xi wħud, il-marda tista’ tkun ftit aktar severa. Jista’ jkun li jkollhom bżonn ikomplu jieħdu mediċini u trasfużjonijiet tad-demm.
X'jikkawża l-marda PNH?
L-aktar ħaġa importanti hawnhekk hija li l-PNH
mhijiex marda konġenitali. Dan ifisser li ma tiġix mgħoddija minn omm għal tarbija. U mhijiex marda kontaġjuża. Fil-fatt hija marda rari ħafna. Immaġina, f'pajjiż bħall-Amerika, meta madwar 1.8 miljun pazjent ġdid bil-kanċer jiġu djanjostikati kull sena, jiġu djanjostikati biss 400 sa 500 pazjent bil-PNH. Din il-marda hija kkawżata minn mutazzjoni f'ġene msejjaħ `PIGA` fiċ-ċelloli staminali fil-mudullun tagħna. Fi kliem sempliċi, hemm żball żgħir fl-'istruzzjonijiet' li jirċievi l-mudullun, li huwa l-fabbrika li tagħmel iċ-ċelloli ħomor tad-demm. Minħabba dan l-iżball, iċ-ċelloli ħomor tad-demm li qed jiġu ffurmati ma jiksbux dik il-kisja protettiva tal-proteina.
It-tobba għadhom ma jistgħux jifhmu eżattament għaliex dan il-ġene `PIGA` jinbidel f'daqqa, jew għaliex xi nies biss jiżviluppaw dawn iċ-ċelluli ħomor tad-demm anormali.
Għandek dawn is-sintomi wkoll?
Meta ċ-ċelluli ħomor tad-demm jitkissru, il-pigment aħmar imsejjaħ emoglobina ġewwa fihom jiġi rilaxxat fid-demm. Dawn il-prodotti ta' skart jitneħħew mill-ġisem permezz tal-kliewi fl-awrina. Għalhekk, il-kulur tal-awrina jista' jidher
aħmar, kannella, jew iktar skur min-normal . Madankollu, mhux kulħadd bil-PNH ikollu kulur differenti tal-awrina. Nofs il-pazjenti biss jesperjenzaw dan is-sintomu. U huwa speċjalment skur fl-awrina li tgħaddi bil-lejl jew meta jqumu għall-ewwel darba filgħodu. Minbarra dan is-sintomu ewlieni, jista' jkun hemm diversi sintomi oħra. Ejja naraw x'inhuma.
| Sintomu | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|
| Għeja frekwenti | Minħabba li hemm inqas ċelluli ħomor tad-demm li jġorru l-ossiġnu lejn il-ġisem, tħossok għajjien ħafna anke wara li tagħmel ftit xogħol. Ġismek iħossu bla ħajja. |
| Qtugħ ta' nifs | Tħossok sturdut meta timxi ftit jew titla’ taraġ. Ir-raġuni għal dan hija li ġismek mhux qed jirċievi l-ammont ta’ ossiġnu li jeħtieġ. |
| Tbenġil u fsada faċli | Fuq il-ġisem jidhru biss tikek blu. Anke ferita żgħira tieħu ż-żmien biex tieqaf tiddemma. |
| Uġigħ ta' ras frekwenti | Uġigħ ta’ ras jista’ jkun ikkawżat, speċjalment minħabba bidliet fid-demm. |
| Tagħqid tad-demm (Trombożi) | Din hija l-aktar kumplikazzjoni perikoluża. Emboli tad-demm jistgħu jiffurmaw fil-vini tar-riġlejn, l-istonku, jew il-moħħ. |
| Tikek ħomor taħt il-ġilda | Tikek ħomor żgħar li jidhru fuq il-wiċċ tal-ġilda jistgħu jkunu kkawżati minn emorraġiji żgħar taħt il-ġilda. |
| Disfunzjoni sesswali fl-irġiel | F'każijiet severi tal-marda, l-irġiel jistgħu jsibuha diffiċli biex jeġakulaw minħabba l-effetti fuq iċ-ċirkolazzjoni tad-demm. |
Min hu l-aktar probabbli li jieħu din il-marda?
Skont it-tobba, ir-riskju li tiżviluppa PNH huwa kemxejn ogħla għal xi nies.
- Għal dawk b'mudullun dgħajjef : Jekk għal xi raġuni l-funzjoni tal-mudullun tkun imdgħajfa.
- Għal dawk li għandhom marda msejħa Anemija Aplastika : Din hija wkoll marda li taffettwa l-mudullun. Nies b'din il-marda huma f'riskju li jiżviluppaw PNH aktar tard.
- Għal nies ta’ dixxendenza Asjatika: Din il-marda hija aktar komuni fl-Asjatiċi milli fi gruppi etniċi oħra.
Il-PNH ġeneralment tiġi djanjostikata
f'adulti fit-tletinijiet tagħhom , iżda tista' sseħħ ukoll f'nies iżgħar, inklużi tfal żgħar u trabi.
Kif tiddijanjostika l-marda?
Minħabba li l-PNH hija marda rari u s-sintomi
tagħha huma simili għal dawk ta’ mard ieħor, xi kultant jista’ jieħu ftit żmien biex tiġi djanjostikata l-marda. Speċjalment f’xi ħadd li l-kulur tal-awrina tiegħu ma jinbidilx, jekk tabib ma jissuspettax dan, id-dijanjosi tista’ tittardja. Biex tiġi djanjostikata l-marda, it-tabib tiegħek l-ewwel jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u l-istorja medika tiegħek. Imbagħad, hu jew hi jordnaw diversi testijiet tad-demm. Minn dawn,
l-aħjar u l-aktar test preċiż biex jikkonferma l-PNH huwa test speċjali tad-demm imsejjaħ ‘Flow Cytometry’. Dan it-test jista’ jkejjel eżattament kemm ċelluli ħomor tad-demm huma neqsin minn dik il-proteina protettiva fid-demm tiegħek.
X'inhuma t-trattamenti għall-PNH?
Fortunatament, issa hemm diversi trattamenti effettivi għall-immaniġġjar tal-PNH. It-tabib tiegħek se jivvaluta l-kundizzjoni tiegħek u jiddetermina l-aħjar trattament għalik.
- Suppressuri tas-sistema immunitarja: Mediċini bħal eculizumab (Soliris) u ravulizumab ( Ultomiris ) jaħdmu billi jwaqqfu s-sistema immunitarja tagħna milli teqred iċ-ċelluli ħomor tad-demm. Dawn inaqqsu wkoll ir-riskju ta’ emboli tad-demm.
- Sterojdi: Dawn xi kultant jintużaw biex jikkontrollaw il-qerda taċ-ċelluli ħomor tad-demm.
- Irqaq tad-demm:Dawn jingħataw biex inaqqsu r-riskju ta’ emboli tad-demm.
- Trasfużjonijiet tad-demm: Meta l-għadd tad-demm fil-ġisem ikun baxx wisq, id-demm jingħata esternament biex jiżdied l-għadd ta’ ċelluli ħomor tad-demm.
Barra minn hekk, hemm trattamenti li jgħinu lill-ġisem jipproduċi aktar ċelluli ħomor tad-demm internament.
- Vitamini bħall-aċidu foliku
- Fattur tat-tkabbir uman
- Androġenu, l-ormon maskili
Trapjant tal-mudullun jista' jfejjaq kompletament il-PNH. Madankollu, minħabba li hija kirurġija riskjuża ħafna u kumplessa, it-tobba jirrakkomandawha biss jekk it-trattamenti l-oħra kollha jkunu fallew.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-PNH mhijiex marda konġenitali jew kontaġjuża. Hija disturb tad-demm rari ħafna kkawżat minn bidla f'ġene fil-mudullun tal-għadam.
- Is-sintomi ewlenin huma awrina skura minħabba t-tkissir taċ-ċelluli ħomor tad-demm, għeja estrema, diffikultà biex tieħu n-nifs , u r-riskju ta’ emboli tad-demm.
- Jekk tkompli jkollok dawn is-sintomi, tippanikjax u ara tabib kwalifikat mill-aktar fis possibbli. Speċjalment għid lit-tabib tiegħek dwar dan.
- Il-marda tista' tiġi djanjostikata b'mod preċiż b'test tad-demm speċjali msejjaħ
Flow Cytometry . - Issa hemm trattamenti effettivi ħafna biex timmaniġġja l-marda u tipprevjeni kumplikazzjonijiet, għalhekk huwa importanti ħafna li ssegwi l-parir mediku xieraq.
PNH Sinhala, Emoglobinurja Parossismali Nokturali, mard tad-demm, tkissir taċ-ċelluli ħomor tad-demm, awrina skura, mard tal-mudullun, anemija
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek