Qatt għandek xi mistoqsija jew tħassib żgħir dwar l-iżvilupp jew l-imġieba taċ-ċkejken tiegħek? Kultant nibżgħu meta t-tobba jsemmu kliem u mard ġdid, hux veru? Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika rari li forsi ma smajtx biha, iżda li hija importanti ħafna li tkun taf dwarha. Tissejjaħ is-Sindrome ta' Pitt-Hopkins (PTHS).
X'inhi eżattament is-Sindrome ta' Pitt-Hopkins (PTHS)?
Fi kliem sempliċi, din hija
kundizzjoni ġenetika . Jiġifieri, hija kkawżata minn bidla fil-ġeni f’ġisimna, li huma bħal sett ta’ struzzjonijiet żgħar li jikkontrollaw kollox f’ġisimna. Dan jaffettwa l-aktar
l-iżvilupp tal-moħħ u s-sistema nervuża tat-tfal . Għalhekk, minħabba dan, l-iżvilupp ġenerali tat-tfal jista’ jittardja, u jistgħu jidhru diżabilitajiet intellettwali. Barra minn hekk, dawn it-tfal jistgħu jkollhom ukoll
xi bidliet fil-forma ta’ wiċċhom . Jistgħu wkoll ikollhom jiffaċċjaw kundizzjonijiet bħal
diffikultajiet biex jieħdu n-nifs u aċċessjonijiet .
Din hija parti mill-kundizzjoni tal-awtiżmu?
Ħafna nies jistgħu jaħsbu li din hija kundizzjoni simili għad-disturb tal-ispettru tal-awtiżmu. Is-sindromu ta' Pitt-Hopkins
fil-fatt mhuwiex awtiżmu . Madankollu, it-tfal b'din il-kundizzjoni jistgħu juru
xi wħud mill-istess sintomi bħat-tfal bl-awtiżmu. Għalhekk, xi kultant il-ġenituri u t-tobba jistgħu jkunu xi ftit konfużi. Iżda rridu nifhmu li dawn huma żewġ kundizzjonijiet differenti.
Min ikollu din il-kundizzjoni? Kemm hi komuni?
Is-Sindrome ta’ Pitt-Hopkins (PTHS)
tista’ taffettwa lil kulħadd . Is-sintomi ġeneralment jibdew jidhru
fit-tfulija . Madankollu, l-aktar ħaġa importanti li trid tkun taf hija li din hija
marda ġenetika rari ħafna . Aħseb ftit,
madwar 500 persuna biss fid-dinja kollha ġew iddijanjostikati b’din il-kundizzjoni. Għalhekk, din hija kundizzjoni rari ħafna.
Kif se jaffettwa dan lit-tifel/tifla tiegħi?
Minbarra s-sintomi fiżiċi, tifel b'din il-kundizzjoni jista' jesperjenza diversi effetti oħra. Prinċipalment:
- Dewmien fl-iżvilupp: It-tfal jistgħu jkunu bil-mod biex jagħmlu affarijiet li huma xierqa għall-età tagħhom, bħal pereżempju jduru, joqogħdu bilqiegħda, u jimxu. Tħoss li t-tarbija tiegħek hija bil-mod biex titbissem, tagħmel ħsejjes, jew tagħraf lil ommu bħal tfal oħra? Dawn jissejħu dewmien fl-iżvilupp.
- Nuqqas ta’ kapaċità li wieħed jitkellem jew żvilupp limitat tal-lingwa: Xi tfal jistgħu ma jkunux kapaċi jitkellmu kliem, jew jista’ jkollhom ftit kliem. Jistgħu jkunu kapaċi jagħmlu biss ħsejjes.
- Indebolimenti intellettwali: Jista’ jkun hemm xi indeboliment fil-ħila li wieħed jifhem u jitgħallem. Jista’ jidher li jieħu ftit żmien biex titgħallem xi ħaġa ġdida.
- Ħiliet soċjali limitati: Jista’ jkun hemm tnaqqis fl-interess u l-abbiltà li wieħed jilgħab u jitkellem ma’ ħaddieħor. Jista’ jkun hemm ukoll preferenza li jkun waħdu.
X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Pitt-Hopkins (PTHS)?
Kif imsemmi qabel, din il-kundizzjoni taffettwa l-iżvilupp tat-tfal. Is-sintomi ewlenin
huma dewmien fit-tagħlim tal-mixi ,
diffikultà fid-diskors u l-ħiliet ta’ komunikazzjoni . Barra minn hekk, it-tfal bis-sindrome ta’ Pitt-Hopkins jistgħu jkollhom ukoll
bidliet speċifiċi fil-forma ta’ wiċċhom . Dan ifisser li xi wħud mill-karatteristiċi tal-wiċċ tagħhom jistgħu jkunu kemxejn differenti minn tfal oħra. Pereżempju, jista’ jkollhom ħalq wiesa’, xufftejn mimlija, imnifsejn imdawra ’l fuq, u għajnejn fondi. Jistgħu jkollhom ukoll:
- Stitikezza : Il-stitikezza tista’ sseħħ ta’ spiss. Kun konxju ta’ dan jekk it-tifel/tifla tiegħek spiss iħoss li għandu/għandha diffikultà biex ippurgar.
- Epilessija : Dan ifisser li jkollok aċċessjoni . Tista’ tikkawża konvulżjonijiet f’daqqa u telf ta’ sensi.
- Dgħufija fil-muskoli (Ipotonija): Il-muskoli fil-ġisem jistgħu jħossuhom dgħajfa u bla ħajja. It-tifel/tifla jista’/tista’ jħossu/tħossha bla saħħa ħafna.
- Li jkollok ras żgħira (Mikroċefalija): Ir-ras tista' tkun iżgħar min-normal għall-età tagħha.
- Mijopija (vista qrib): Għalkemm tista' tara affarijiet li huma qrib, tista' ma tkunx tista' tara affarijiet li huma 'l bogħod b'mod ċar.
- Strabiżmu (għajnejn inkroċjati): L-għajnejn ma jistgħux jippuntaw fl-istess direzzjoni, u għajn waħda tista' ddur 'il ġewwa jew 'il barra.
- Diffikultajiet biex tieħu n-nifs u problemi respiratorji: Xi kultant jista’ jkollok perjodi fejn iżżomm in-nifs jew tieħu n-nifs malajr (iperventilazzjoni) . Dan jista’ jiġri waqt li tkun rieqed jew imqajjem.
X'inhi r-raġuni għal din is-sitwazzjoni?
Il-kawża ewlenija ta’ dan hija
mutazzjoni fil-ġene TCF4.Dan il-ġene TCF4 jikkontrolla l-proteini li moħħok u s-sistema nervuża tiegħek jeħtieġu biex jiżviluppaw. Għalhekk, jekk ikun hemm difett f'dan il-ġene, dan jaffettwa l-iżvilupp tat-tifel/tifla. Issa forsi qed tistaqsi jekk din hijiex xi ħaġa li ġejja mill-ġenituri. Ara kif,
- Xi kultant, jekk wieħed mill-ġenituri jkollu din il-mutazzjoni tal-ġene , ikun hemm ċans ta’ 50% li t-tifel ikollu din il-kundizzjoni. Dan jissejjaħ xejra awtosomali dominanti .
- Madankollu, anke jekk iż-żewġ ġenituri ma jkollhomx din il-mutazzjoni tal-ġene , it-tifel xorta jista' jiżviluppa din il-mutazzjoni tal-ġene. Jiġifieri, tista' sseħħ mingħajr ebda storja fil-familja. Dan jissejjaħ okkorrenza de novo . Għalhekk, din mhix xi ħaġa li xi ħadd jista' jipprevjeni. Mhijiex tort tiegħek, u lanqas mhi xi ħaġa oħra.
Kif jagħrfu dan it-tobba?
Meta titwieled it-tarbija tiegħek, int u t-tabib tiegħek tistgħu tinnutaw
xi bidliet fid-dehra tagħha . Jew, hekk kif it-tarbija tiegħek tikber, it-tabib tiegħek jista’ jinnota sinjali tas-sindrome ta’ Pitt-Hopkins waqt
żjara ta’ kontroll tat-tarbija jew żjara ta’ kontroll tat-tfal . Imbagħad jista’ jordna xi
testijiet speċjali biex jikkonferma l-kundizzjoni.
Liema testijiet isiru biex jikkonfermaw dan?
It-tabib tiegħek jista’ jissuġġerixxi
testijiet ġenetiċi għat-tifel/tifla tiegħek. Dan jinvolvi t-teħid ta
’ kampjun tad-demm jew
kampjun tad-DNA minn swab (kampjun ta’ ċelluli meħud minn ġewwa l-ħaddejn). Ġenetista mbagħad jeżamina l-kampjun biex jara jekk hemmx
mutazzjoni fil-ġene TCF4 .
Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha kundizzjoni bħal aċċessjonijiet, it-tabib tiegħek jista’ wkoll jordna testijiet bħal:
- Test tal-EEG (Elettroenċefalogramma): Dan ikejjel l-attività elettrika tal-moħħ. Bħal ECG tal-qalb, jista' jagħti idea tal-funzjoni tal-moħħ.
- Skenn MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika): Dan jieħu ritratti tal-moħħ biex jara jekk hemmx xi bidliet.
X'inhuma t-trattamenti għal dan?
Sfortunatament,
m'hemm l-ebda kura għas- Sindrome ta' Pitt-Hopkins (PTHS). Madankollu,
is-sintomi ta' din il-kundizzjoni jistgħu jiġu kkurati . Dan ifisser li nistgħu ngħinu biex innaqqsu l-iskumdità li jesperjenza t-tifel/tifla tiegħek u nagħmlu ħajtu ftit aktar faċli. Tista' tkellem lit-tabib tiegħek biex tara jekk it-tifel/tifla tiegħek jeħtieġx is-servizzi ta' dawn l-ispeċjalisti:
- Gastroenterologu: Għal problemi bħal stitikezza.
- Newrologu: Għal affarijiet bħal aċċessjonijiet u dgħufija fil-muskoli.
- Oftalmologu: Għal problemi fil-vista.
- Pulmonologu: Għal diffikultajiet fin-nifs.
It-tim mediku tat-tifel/tifla tiegħek se jaħdem flimkien biex jiżviluppa
pjan ta’ kura li jkun imfassal apposta għas-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek . Dan ifisser li l-istitikezza, il-problemi fil-vista, u l-problemi tan-nifs għandhom jiġu kkurati separatament. Is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek jistgħu jinbidlu maż-żmien, għalhekk jista’ jkollok bżonn
tara lit-tabib tiegħek aktar spiss u taġġusta l-kura tiegħek . Tinkwetax, dan kollu huwa dwar li tagħti lit-tifel/tifla tiegħek l-aħjar ħajja possibbli.
Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Pitt-Hopkins (PTHS)?
Peress li dan
huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika , m'hemm xejn x'tista' tagħmel biex tipprevjeni din il-mutazzjoni. Madankollu,
jekk int, is-sieħeb/sieħba tiegħek, jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni ġenetika, jew jekk għandek storja tas-sindrome ta' Pitt-Hopkins , huwa importanti ħafna li tkellem mat-tabib.
Kif inkun naf jekk it-tifel/tifla tiegħi huwiex f'riskju li jiżviluppa din il-kundizzjoni?
Jekk qed tistenna tarbija, u int jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkom storja familjari ta’ disturbi ġenetiċi, kellem lit-tabib tiegħek dwar
il-konsulenza ta’ qabel il-konċepiment . Tista’ tkun ta’ għajnuna kbira. Konsulent ġenetiku jista’ jgħidlek aktar dwar dan.
Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-sindrome ta' Pitt-Hopkins, x'għandi nistenna?
Tfal bis-sindromu ta’ Pitt-Hopkins ġeneralment ikollhom bżonn
kura medika speċjalizzata u servizzi edukattivi . It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda affarijiet bħal:
- Terapija okkupazzjonali: Tgħin fil-kompiti ta’ kuljum, fil-logħob, u fil-kura personali. Dawn in-nies jgħinu f’affarijiet bħall-ikel u l-ilbies.
- Fiżjoterapija: Tgħin fil-mixi, fil-bilanċ, u fis-saħħa tal-muskoli. Dan huwa importanti għall-bini tas-saħħa fiżika tat-tfal.
- Terapija tad-diskors: Tgħinek titkellem, tifhem x'qed jgħidu l-oħrajn, u tikkomunika. Anke jekk m'għandekx kliem, tista' titgħallem tesprimi lilek innifsek b'modi oħra.
X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' dawn it-tfal? (Prognożi)
It-tul tal-ħajja tat-tfal bis-sindrome ta’ Pitt-Hopkins jista’ jvarja . Xi tfal
jgħixu sal-età adulta . L-aħjar li tistaqsi lit-tabib tiegħek kif tista’ tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jgħix ħajja sana. Kull tifel/tifla huwa differenti, għalhekk il-vjaġġ ta’ kulħadd huwa differenti.
Kif nieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħi bis-sindrome ta' Pitt-Hopkins?
Kellem lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek dwar
il-bżonnijiet tas-saħħa u edukattivi tagħhom. Xi terapiji, jew
Apparati ta’ Komunikazzjoni Awmentattiva u Alternattiva (AAC) jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jikkonnettja ma’ oħrajn. It-tabib tiegħek jista’ wkoll ikellimek dwar Pjanijiet ta’ Edukazzjoni Individwalizzati (IEPs) u riżorsi oħra li jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek. Hemm modi speċjali biex tgħallem lit-tfal b’dawn id-diżabilitajiet, għalhekk agħtihom ħarsa. Huwa importanti li tieħu lit-tifel/tifla tiegħek għand it-tabib regolarment u żżomm għajnejk fuq saħħtu . Staqsi lit-tabib tiegħek kemm-il darba għandu/għandha jara speċjalista. Ukoll, għid lit-tabib tiegħek minnufih jekk it-tifel/tifla tiegħek jiżviluppa xi sintomi ġodda . Hija idea tajba li tgħid lit-tabib tiegħek jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha deni jew qed jaġixxi b'mod differenti mis-soltu. Kif is-sindrome ta' Pitt-Hopkins taffettwa l-imġieba tat-tfal?
L-aqwa ħaġa hi li ħafna tfal bis-sindromu ta’ Pitt-Hopkins huma kuntenti ħafna u soċjali . Jistgħu jidħku ħafna, jidħku b’leħen għoli, u xi kultant jagħmlu dan mingħajr ebda raġuni. Tista’ tarahom ixejjer idejhom u jitbandlu ’l quddiem u lura . Dawn kollha huma parti mill-kundizzjoni. Jistgħu jsibuhom kuntenti u rilassati. Madankollu, xi tfal jistgħu wkoll ikunu xi ftit anzjużi jew mistħija . Jekk għandek xi tħassib dwar xi bidliet fl-imġieba ta’ wliedek, kellem lit-tabib tiegħek dwar dan. Bħala ġenitur ġdid, tista’ tħoss ħafna biża’ u xokk meta ssir taf li ibnek jew bintek għandu/għandha kundizzjoni ġenetika rari bħas-sindrome ta’ Pitt-Hopkins. Dan huwa normali ħafna. Imma ftakar, b’kura medika u terapija minn esperti, ibnek jew bintek jistgħu jgħixu ħajja sana .
It-tabib tiegħek jista’ jirreferik ukoll għand konsulent ġenetiku . Huma esperti fil-ġenetika. Jistgħu jgħinuk tħossok aħjar, jgħinuk tifhem id-dijanjosi, u jiggwidawk dwar x’tista’ tagħmel biex tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jgħix ħajja sana u sodisfaċenti . Ftakar li m’intix waħdek f’dan il-vjaġġ. L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar
Nittamaw li issa għandek xi fehim tas-Sindrome ta' Pitt-Hopkins (PTHS) kif diġà ddiskutejna. Għalkemm din hija kundizzjoni rari, huwa importanti ħafna li tkun konxju tagħha.- Il-PTHS hija kundizzjoni ġenetika kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene TCF4. Din taffettwa l-iżvilupp tal-moħħ u tas-sistema nervuża.
- Is-sintomi jvarjaw. Dewmien fl-iżvilupp, diffikultajiet fid-diskors, bidliet fil-wiċċ, aċċessjonijiet, u problemi tan-nifs huma dawk ewlenin.
- Dan mhux awtiżmu, iżda xi wħud mis-sintomi jistgħu jkunu simili.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura sħiħa, is-sintomi jistgħu jiġu kkurati. Hemm disponibbli diversi metodi terapewtiċi u l-għajnuna ta' tobba speċjalisti.
- Identifikazzjoni bikrija u mmaniġġjar xieraq jgħinu ħafna biex titjieb il-kwalità tal-ħajja tat-tfal.
- M'intix waħdek. It-tobba, it-terapisti, u l-konsulenti huma lesti li jgħinuk lilek u lit-tifel/tifla tiegħek. Tibżax tfittex l-għajnuna tagħhom.
- Kull tifel u tifla huma uniċi. It-tfal bil-PTSD għandhom it-talenti uniċi tagħhom u l-modi kif ikunu kuntenti. L-aktar ħaġa importanti hija li nipprovdulhom imħabba, kura, u appoġġ xieraq.
Sindrome ta' Pitt-Hopkins, PTHS, mard ġenetiku, ġene TCF4, dewmien fl-iżvilupp, diżabilità intellettwali, aċċessjonijiet, saħħa tat-tfal, konsulenza ġenetika
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek