Xi partijiet tal-ġisem isiru kbar b'mod mhux tas-soltu? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Proteus

Qatt rajt jew smajt b’persuna li l-partijiet ta’ ġisimha – ngħidu aħna, driegħ jew sieq – jikbru ħafna akbar u b’mod sproporzjonat akbar mill-bqija? Jew il-ġilda f’xi postijiet issir eħxen u tidher qisha għoqod strambi? Din hija kundizzjoni rari ħafna. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li hija daqsxejn stramba, iżda huwa importanti ħafna li kulħadd ikun konxju tagħha. Tissejjaħ is-Sindrome ta’ Proteus.

X'inhi s-Sindrome ta' Proteus?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta' Proteus hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna. Din tikkawża li l-għadam, il-ġilda, l-organi interni, jew it-tessuti ta' ġismek jikbru b'mod eċċessiv . Importanti, dan it-tkabbir ġeneralment ikun asimmetriku . Dan ifisser li n-naħat tal-lemin u tax-xellug tal-ġisem huma affettwati b'mod differenti. Naħa waħda tista' tkun akbar, filwaqt li n-naħa l-oħra tista' tkun normali.

Dan jissejjaħ "Proteus", kien hemm alla Grieg tal-qedem jismu "Proteus", li seta' jinbidel fi kwalunkwe forma. Din il-marda tbiddel ukoll il-forma tal-ġisem, u għalhekk ħadet isimha.

Tarbija tat-twelid ġeneralment ma turi l-ebda sinjal ta’ din il-kundizzjoni. Dan l-iżvilupp anormali jibda bejn is-6 u t-18-il xahar . Imbagħad jimxi 'l quddiem malajr matul l-ewwel 10 snin tal-ħajja u jista' jsir aktar sever hekk kif jikbru. Minbarra l-bidliet fid-dehra fiżika, xi nies jistgħu jiżviluppaw problemi newroloġiċi. Nies bis-sindromu ta' Proteus għandhom ukoll riskju akbar ta' emboli tad-demm u tumuri mhux kanċerużi .

Min jista' jieħu dan? Kemm hu komuni?

Is-sindromu ta' Proteus jista' jaffettwa lil kulħadd, iżda xi studji wrew li huwa kemxejn aktar komuni fl-irġiel milli fin-nisa.

Din hija kundizzjoni rari ħafna . Taffettwa inqas minn persuna waħda minn kull miljun madwar id-dinja. Minħabba li hija daqshekk rari, u minħabba li hemm kundizzjonijiet oħra li juru wkoll tkabbir asimmetriku, huwa diffiċli li tiġi djanjostikata b'mod preċiż. Għalhekk, huwa diffiċli li wieħed jgħid kemm nies fil-fatt għandhomha. It-tobba jemmnu li xi nies mhumiex dijanjostikati, u oħrajn ġew dijanjostikati ħażin. Madankollu, huwa maħsub li inqas minn mitt persuna madwar id-dinja għandhom il-kundizzjoni.

X'inhuma s-sintomi? Kif tagħrafha?

L-ewwel sinjali tas-sindromu ta’ Proteus ġeneralment jidhru bejn l-etajiet ta’ 6 u 18-il xahar . Dan huwa meta jibda x-xejra ta’ tkabbir asimmetriku msemmija qabel. Ix-xejra ta’ dan it-tkabbir u s-severità tiegħu jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Jista’ jaffettwa kwalunkwe parti tal-ġisem, inklużi l-għadam, il-ġilda, l-organi u t-tessuti. Il-kundizzjoni timxi malajr matul l-ewwel għaxar snin tal-ħajja.

### Tibdil fl-għadam:

L-għadam f’dirgħajk, riġlejk, kranju, u sinsla tad-dahar tiegħek jistgħu jikbru b’mod irregolari.

• Id-dirgħajn u r-riġlejn jistgħu jikbru għal tulijiet differenti b'mod sinifikanti . Immaġina driegħ wieħed itwal mill-ieħor, jew it-tul ta' riġlejk differenti.
• Tista' sseħħ kurvatura severa tas-sinsla tad-dahar (skoljożi) .
• Maż-żmien, dan it-tkabbir anormali jista' jikkawża li l-ġogi ma jkunux jistgħu jiffunzjonaw sew.

### Tibdil fil-ġilda:

Is-sindromu ta' Proteus jista' jikkawża tkabbir anormali fuq il-ġilda.

• F'xi postijiet, il-ġilda teħxien u titla', u tifforma nefħa mkemmxa li tixbaħ il-wiċċ tal-moħħ. Dan jissejjaħ nevus tat-tessut konnettiv ċerebriformi .
• Dawn ġeneralment jidhru fuq il-qiegħ tas-saqajn , iżda xi kultant jistgħu jiżviluppaw fuq l-idejn.

Dan it-tip ta’ nefħa fil-ġilda hija tant unika li ma tidher f’ebda kundizzjoni medika oħra.

### Vini tad-demm u tessut xaħmi:

• Jista’ jkun hemm tkabbir anormali tal-vini tad-demm tiegħek, jiġifieri l-kapillari u l-vini.
• It-tessut xaħmi jista' jiżviluppa b'mod eċċessiv, u jikkawża li x-xaħam żejjed jakkumula f'żoni bħall-istonku, id-dirgħajn u s-saqajn.
• Spiss, jistgħu jiżviluppaw tumuri xaħmin mhux kanċerużi (lipomi).

### Problemi fis-sistema nervuża:

Xi nies bis-sindromu ta’ Proteus jesperjenzaw ukoll problemi bis-sistema nervuża.

• Diżabilitajiet intellettwali.
• Kundizzjonijiet epilettiċi `(Aċċessjonijiet)`.
• Telf tal-vista.

### Tibdil fid-dehra tal-wiċċ:

Is-sindromu ta' Proteus jista' jikkawża xi karatteristiċi distintivi tal-wiċċ.

• Wiċċ tawwali.
• Il-kantunieri ta' barra tal-għajnejn jidhru li huma mdendlin.
• Pont tal-imnieħer ċatt u imnifsejn wesgħin.
• Qisu bħal li jkollok ħalqek miftuħ.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet perikolużi li jistgħu jseħħu minħabba dan?

L-aktar kumplikazzjoni li tista’ tkun ta’ theddida għall-ħajja tas-sindromu ta’ Proteus hija t-trombożi fil-vini fondi (DVT), embolu tad-demm fil-vini fondi . Id-DVT spiss taffettwa l-vini fondi tar-riġlejn jew tad-dirgħajn, u tikkawża uġigħ u nefħa.

Jekk din id-“DVT” tivvjaġġa mid-demm għall-pulmuni, tista’ tikkawża kundizzjoni perikoluża msejħa “Emboliżmu Pulmonari”. L-emboliżmu pulmonari huwa l-aktar kawża komuni ta’ mewt f’nies bis-sindromu ta’ Proteus.

Kif tiżviluppa s-Sindrome ta' Proteus? Hija ġenetika?

Ir-raġuni għal dan hija bidla (mutazzjoni) fil-ġene msejjaħ `AKT1`.Il-ġene `AKT1` jgħin fil-kontroll tat-tkabbir u d-diviżjoni taċ-ċelluli. Meta dan il-ġene jiġi mutat, ċellula titlef il-kapaċità tagħha li tikkontrolla t-tkabbir tagħha. Dan iwassal biex iċ-ċellula tikber u tinqasam b'mod anormali. Dan huwa dak li jikkawża t-tkabbir eċċessiv li jidher fis-sindromu ta' Proteus.

L-importanti hu li s-sindromu ta’ Proteus mhuwiex marda ereditarja. Din il-mutazzjoni tal-ġene sseħħ wara l-fertilizzazzjoni tal-embrijun, li tissejjaħ mutazzjoni somatika . Din il-mutazzjoni sseħħ b’kumbinazzjoni f’ċellula waħda tal-embrijun li jkun qed jiżviluppa kmieni fit-tqala. Hekk kif din iċ-ċellula mutata tikber u tinqasam, xi ċelloli jkollhom din il-mutazzjoni u oħrajn le. Din tissejjaħ alterazzjoni tal-ġene mosaic . Huwa bħal stampa magħmula minn biċċiet ta’ kuluri differenti. Peress li l-mutazzjoni tal-ġene `AKT1` taffettwa biss xi ċelloli fil-ġisem, il-marda taffettwa wkoll biss parti mill-ġisem.

Kif jiddijanjostikaw dan it-tobba?

It-tabib tiegħek se jagħmillek eżami fiżiku biex jiddijanjostika s-sindromu ta' Proteus. Se juża wkoll lista ta' kontroll speċjali ta' sintomi li huma speċifiċi għall-kundizzjoni. Biex tabib jikkunsidra din id-dijanjosi, iridu jkunu preżenti tliet sintomi komuni. Dawn huma:

• Distribuzzjoni możajka : Dan ifisser li t-tkabbir huwa mifrux fuq żona wiesgħa tal-ġisem. Xi partijiet tal-ġisem għandhom tkabbir, filwaqt li oħrajn le.
• Okkorrenza sporadika : Dan ifisser li ħadd aktar fil-familja tiegħek m’għandu dawn is-sintomi.
• Kors progressiv : Dan ifisser li maż-żmien, id-dehra tal-partijiet tal-ġisem affettwati nbidlet b'mod sinifikanti minħabba dan it-tkabbir eċċessiv.

Barra minn hekk, it-tabib tiegħek se jfittex sintomi speċifiċi oħra. Biex tiġi djanjostikat bis-sindrome ta' Proteus, irid ikollok sintomi speċifiċi minn kull waħda mill-kategoriji fuq il-lista ta' kontroll tat-tabib.

### X'tip ta' testijiet isiru?

Il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża s-sindromu ta' Proteus mhijiex preżenti f'kull ċellula fil-ġisem. Għalhekk, l-ittestjar ġenetiku jista' jkun daqsxejn ikkumplikat. Dan għaliex il-mutazzjoni tista' tkun assenti f'kampjun tad-demm, jew tista' tkun preżenti biss f'ammonti żgħar ħafna.

Madankollu, it-tobba jistgħu jiskopru dan il-ġene mutat billi jieħdu kampjun żgħir mit-tessut affettwat tiegħek (bijopsija) u jittestjawh (test tad-DNA) . Id-DNA minn dak il-kampjun jintuża biex jiskopri l-ġene mutat.

Hemm xi kura għal dan? Jista' jiġi kkurat?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għas-sindromu ta' Proteus . Il-kura hija ffukata fuq il-ġestjoni tas-sintomi speċifiċi tiegħek. Ikollok bżonn taħdem ma' tim ta' speċjalisti biex jgħinuk bil-bżonnijiet mediċi individwali tiegħek.

• Kirurgu ortopedikuJikkura problemi fl-għadam tiegħek. Hemm diversi trattamenti biex jitnaqqas it-tkabbir eċċessiv tal-għadam fl-idejn, fis-saqajn u fis-swaba'. Jistgħu wkoll jikkoreġu problemi bis-sinsla tad-dahar u l-ġogi. Qabel kwalunkwe kirurġija, inti tiġi evalwat minn ematologu biex jivvaluta r-riskju tiegħek ta' emboli tad-demm.
• Jista' jkollok bżonn tara dermatologu għal sebum żejjed u bidliet fil-ġilda. Xi problemi jistgħu jeħtieġu trattament immedjat u frekwenti. Għal problemi oħra, it-tabib tiegħek jista' jieħu approċċ ta' "stenna u ara". Jiġifieri, se jimmonitorja l-kundizzjoni tiegħek qabel ma jirrakkomanda xi trattament speċifiku.

Fornituri oħra tal-kura tas-saħħa li jistgħu jkunu involuti fil-kura tiegħek jinkludu:

• Speċjalista fil-mediċina tar-rijabilitazzjoni (Fiżjatra)
• Tabib li jispeċjalizza f'mard respiratorju (Pulmonologu)
• Terapista fiżiku
• Terapista okkupazzjonali
• Persuna li tagħmel xedd tas-saqajn speċjalizzat u appoġġi għas-saqajn (Pedortista)

Ix-xjentisti skoprew biss dan l-aħħar il-ġene li jikkawża s-sindromu ta’ Proteus, li jista’ jwassal għal avvanzi kbar fl-iżvilupp ta’ mediċini ġodda u trattamenti oħra.

Hemm xi mod kif dan jiġi evitat?

Le, is-sindromu ta' Proteus ma jistax jiġi evitat. Dan għaliex hija kundizzjoni ġenetika. Il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawżaha hija avveniment każwali waqt l-iżvilupp tal-fetu. Mhijiex ikkawżata minn xi ħaġa li ġrat qabel jew waqt it-tqala. Għalhekk tinkwetax dwarha.

Kif inhi l-istennija tal-ħajja?

L-istennija tal-ħajja ta’ xi ħadd bis-sindromu ta’ Proteus tiddependi ħafna fuq il-partijiet tal-ġisem affettwati u s-severità tal-kundizzjoni. Il-kumplikazzjonijiet jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja , u huma aktar probabbli li jikkawżaw il-mewt milli l-marda nnifisha. Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu trombożi fil-vini fondi (DVT), emboliżmu pulmonari, u kanċer. L-emboliżmu pulmonari huwa l-aktar kawża komuni ta’ mewt f’nies bis-sindromu ta’ Proteus.

B'mod ġenerali, madwar 25% tan-nies bis-sindromu ta' Proteus imutu qabel l-età ta' 22 sena. Madankollu, dawk b'sintomi ħfief ġeneralment ikollhom stennija ta' ħajja tajba b'kura effettiva.

Kif tgħix bis-Sindrome ta' Proteus?

Li tgħix bil-bidliet fiżiċi kkawżati mis-sindromu ta' Proteus jista' jkun frustranti u diffiċli ħafna. Huwa importanti għalik u għall-familja tiegħek li titgħallmu kemm jista' jkun dwar din il-kundizzjoni.Li titkellem ma’ nies oħra li qed ibatu minn din il-marda u li tisma’ l-esperjenzi tagħhom jista’ jgħinek tħossok li m’intix waħdek u li hemm nies li jifhmuk. Staqsi lit-tabib tiegħek dwar riżorsi li jistgħu jgħinuk timmaniġġja u tlaħħaq mal-kundizzjoni tiegħek.

Li tiskopri li int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom kundizzjoni ġenetika rari tista’ tkun esperjenza tal-biża’ u trawmatika. Jista’ jkun speċjalment diffiċli jekk il-kundizzjoni tikkawża bidliet fiżiċi sinifikanti. Għalhekk, huwa essenzjali li ssib tabib li jista’ jiddijanjostika b’mod preċiż is-sindrome ta’ Proteus u jgħaqqad tim ta’ speċjalisti. Bit-trattament xieraq, ħafna nies ikollhom stennija tal-ħajja tajba. Huwa importanti wkoll li ssib grupp ta’ nies li jistgħu jappoġġjawk hekk kif tiffaċċja din id-dijanjosi diffiċli.

Ftakar l-aktar ħaġa importanti (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

• Is-sindromu ta' Proteus hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna kkaratterizzata mit-tkabbir asimmetriku u eċċessiv ta' ċerti partijiet tal-ġisem.
• Din mhix xi ħaġa li tintiret . Hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika każwali li sseħħ matul l-istadju embrijoniku.
• Is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta , hemm diversi trattamenti biex jimmaniġġjaw is-sintomi.
• Huwa importanti ħafna li wieħed ifittex l-appoġġ ta’ tim ta’ tobba speċjalisti u li jkun infurmat sew dwar il-marda.
• Huwa importanti li tkun konxju ta' kumplikazzjonijiet bħal trombożi fil-vini fondi (DVT) u emboliżmu pulmonari (Emboliżmu Pulmonari) biex tipproteġi l-ħajjiet.
• Jekk int jew xi ħadd maħbub tiegħek qed ibati minn din il-kundizzjoni, tinsiex is-saħħa li tiġi mill-appoġġ psikoloġiku u l-gruppi ta' appoġġ .

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk għandek xi tħassib, jekk jogħġbok tinsiex tfittex parir mediku.

` Sindrome ta' Proteus, Mard Ġenetiku, Żvilupp Anormali, Ġene AKT1, Trombożi Venoża Profonda, Emboliżmu Pulmonari, Mard tal-Ġilda, Żvilupp tal-Għadam, Mard Rari