Għandek xi mistoqsijiet dwar mard rari? Ejja nitkellmu dwar dan!

Qatt smajt, jew smajt mingħand xi ħadd fil-familja jew ħabib tiegħek, dwar marda stramba u rari ħafna li taffettwa biss lin-nies? Kultant jieħu ħafna żmien biex issir taf x'inhi din il-marda. Għalhekk illum se nitkellmu dwar mard rari bħal dan. Huwa importanti ħafna li tkun taf dwarhom, għax qatt ma tkun taf meta se jkollna bżonn dan l-għarfien.

X'inhi marda rari?

Fi kliem sempliċi, marda rari hija marda li taffettwa biss numru żgħir ħafna ta’ nies fis-soċjetà. Issa, ara, f’pajjiż bħall-Amerika, marda li taffettwa inqas minn mitejn elf ruħ hija kkunsidrata bħala marda rari. Fl-Ingilterra, marda li taffettwa inqas minn persuna waħda minn kull 2,000. Skont l-Organizzazzjoni Dinjija tas-Saħħa (WHO), mard li jaffettwa inqas minn 65 minn kull 100,000 ruħ jaqa’ f’din il-kategorija. Allura tara, id-definizzjoni ta’ dan tvarja ftit minn pajjiż għal ieħor.

S’issa, ir-riċerkaturi skoprew aktar minn 7,000 marda rari bħal din! Immaġina, dawn il-mard kollu jaffettwa aktar minn 300 miljun ruħ madwar id-dinja, li ħafna minnhom huma tfal żgħar. Hemm nies b’mard bħal dan fi Sri Lanka wkoll, iżda mhux qed nitkellmu ħafna dwarhom.

Immaġina kieku int jew xi ħadd li taf kellek marda rari bħal din. Kemm ikun ta’ sfida dan?

• Jista’ jieħu snin biex wieħed jiskopri eżattament x’inhi l-marda. Kultant, anke wara li wieħed imur għand tabib wara l-ieħor u jagħmel test wara l-ieħor, il-marda ma tistax tiġi identifikata.
• Is-sintomi ta’ dawn il-mard jistgħu jkunu simili għal dawk ta’ mard komuni ieħor, għalhekk mhux immedjatament ovvju li din hija marda rari.
• Is-sintomi jistgħu jagħmluha diffiċli biex jitwettqu kompiti ta’ kuljum, biex wieħed iżomm xogħol, jew biex jagħmel xogħol tad-dar. Għal xi wħud, sempliċement biex jgħaddu mill-ġurnata jista’ jkun sfida kbira.
• Ħafna mard rari għad m'għandhomx trattamenti effettivi.
• Li tgħix b’marda bħal din jista’ jkun piż finanzjarju kbir għall-familji. Jista’ jkun diffiċli li wieħed jaffordja l-ispiża tal-mediċini u t-trattament.
• Kemm il-pazjent kif ukoll dawk li jieħdu ħsiebu jew tieħu ħsiebha jħossu għeja mentali u fiżika kbira.

Iżda x-xjenza qed tavvanza jum b'jum. Ix-xjentisti li jirriċerkaw mard bħal dan qed jippruvaw kontinwament isibu l-kawżi u jiżviluppaw trattamenti ġodda. Allura tinkwetax.

Hemm differenza bejn mard orfni u mard rari?

Ħafna nies jużaw it-termini "marda orfni" u "marda rari" minflok xulxin. Iżda hemm differenza żgħira. Il-mard orfni huwa mard li r-riċerkaturi ma għamlux ħafna riċerka dwaru, jew xejn (dan jista' jinkludi mard rari). Dan ħafna drabi jkun minħabba l-ispiża għolja tar-riċerka.

Imma issa s-sitwazzjoni qed tinbidel xi ftit. Gvernijiet u diversi organizzazzjonijiet madwar id-dinja bdew jallokaw flus għar-riċerka dwar "mediċini orfni" biex isibu kuri għal dawn il-"mard orfni".

X'inhuma xi mard rari?

Kif għidna qabel, hemm eluf ta’ mard rari. Uħud minnhom probabbilment smajt bihom. Oħrajn mhumiex daqshekk magħrufa. Hawn huma ftit eżempji:

• Akromegalija
• Is-sindromu ta' Alice fil-Pajjiż tal-Merħba
• Sklerożi laterali amjotrofika (ALS)
• Anemija aplastika
• Fibrożi ċistika
• Distrofija muskolari ta' Duchenne
• Sindrome ta' Ehlers-Danlos
• Il-marda ta' Fabry
• Il-marda ta' Gaucher
• Il-marda ta' Huntington
• Mesoteljoma
• Mard tal-awrina tal-ġulepp tal-aġġru
• Marda taċ-ċelluli sickle

Dawn l-ismijiet jistgħu jinstemgħu xi ftit strambi, iżda dawn kollha huma kundizzjonijiet rari li jaffettwaw lin-nies.

X'inhuma l-kawżi ta' mard rari?

Jista’ jkun hemm diversi raġunijiet għall-okkorrenza ta’ mard rari. Hemm tliet kategoriji ewlenin ta’ kawżi:

1. Ġenetika: Tibdil fil-ġeni huwa l-kawża primarja ta’ ħafna mard rari. Dawn il-bidliet ġenetiċi jistgħu jintirtu mill-ġenituri tiegħek (mutazzjoni tal-linja ġerminali), jew jistgħu jseħħu b’mod każwali f’ġismek mingħajr ma jkun hemm membri tal-familja li jkollhomhom (mutazzjoni somatika).

2. Mikrobi/Mikrobi: Infezzjonijiet ikkawżati minn xi mikrobi jistgħu jkunu rari ħafna. Pereżempju, mard bħat-tuberkulożi huwa rari f'xi pajjiżi iżda komuni f'oħrajn.

3. Tossini: Xi kimiċi jista’ jkollhom effett negattiv fuq il-ġisem u jikkawżaw mard. Pereżempju, l-espożizzjoni għall-asbestos tista’ tikkawża mesoteljoma, kanċer rari tal-pulmun.

Barra minn hekk, jista' jkun hemm raġunijiet oħra:

• Nuqqas ta' konsum biżżejjed ta' ċerta vitamina jew minerali (Nuqqas nutrizzjonali).
• Inċidenti `(Korrimenti)`.
• Effetti mhux mistennija waqt kura għal marda oħra.

Xi kultant, ikun hemm każijiet fejn ma tista' tinstab l-ebda kawża għal dawn il-mard rari.

X'inhuma s-sintomi ta' dawn il-mard?

Is-sintomi ta’ mard rari huma differenti ħafna minn xulxin. Ivarjaw minn marda għal oħra. Kif imsemmi qabel, xi kultant dawn is-sintomi huma simili ħafna għas-sintomi ta’ mard komuni ieħor. Dan jagħmilha diffiċli biex tiġi identifikata b’mod preċiż il-marda. Xi nies jistgħu ma juru l-ebda sintomi fl-istadji bikrija.

Jekk qed tesperjenza uġigħ fil-ġisem, għeja kostanti, u ma tistax issib il-kawża, żgur li żur tabib.

Kif jiġu djanjostikati l-mard rari?

L-identifikazzjoni ta’ marda rari ħafna drabi tkun ta’ sfida. Hemm diversi raġunijiet għal dan:

• Sintomi simili għal mard ieħor.
• Ħafna mard huwa tant rari li anke t-tobba ma jarawhomx ta' spiss, u dan jagħmilha diffiċli biex jiġu djanjostikati.

Jista’ jieħu snin biex issir taf eżattament x’qed jiġri ġewwa ġismek. It-tobba jistaqsuk dwar is-sintomi tiegħek u jagħmlulek testijiet, bħal testijiet tad-demm u testijiet tal-immaġini, biex isiru jafu aktar. It-tobba jifhmu li dan il-proċess jista’ jkun stressanti u frustranti. Jagħmlu dak kollu li jistgħu biex jgħinuk tiddijanjostika l-kundizzjoni, jew jirreferuk għand speċjalisti li għandhom kompetenza fil-qasam.

Kif issir taf jekk tarbija għandhiex dawn il-mard?

F'pajjiżi bħall-Amerika, kull tarbija tat-twelid tgħaddi minn serje ta' testijiet speċjali msejħa "Skrinings għat-trabi tat-twelid". Dawn it-testijiet jintużaw biex jinstabu ċerti mard li ma jkunx viżibbli mal-ewwel daqqa t'għajn, iżda li jista' jkun preżenti fit-tarbija (eż., marda taċ-ċelluli sickle, fibrożi ċistika). Dawn l-"iskrinings għat-trabi tat-twelid" huma mod importanti ħafna biex jiġu identifikati mard rari fit-trabi żgħar. Jekk il-marda tiġi skoperta kmieni, il-kura tista' tinbeda għat-tarbija mill-aktar fis possibbli. Xi wħud minn dawn it-testijiet isiru wkoll fi Sri Lanka.

X'inhuma t-trattamenti għal mard rari?

Hemm diversi trattamenti possibbli għal mard rari:

• Mediċini
• Supplimenti nutrizzjonali jew bidliet fid-dieta
• Terapija okkupazzjonali
• Xi proċeduri jew kirurġiji
• Terapija fiżika
• L-użu ta' apparati mediċi speċjali

L-għanijiet tat-trattament ivarjaw ukoll skont il-marda:

• Tfejjaq kompletament il-marda (dan ħafna drabi jkun diffiċli li tagħmlu).
• Il-prevenzjoni milli l-marda tiggrava.
• Kontroll tas-sintomi.

Sfortunatament, ħafna mard rari għad m'għandux kura, iżda r-riċerkaturi qed ikomplu jaħdmu biex isibu trattamenti li jistgħu jgħinu lil miljuni ta' nies.

Tista’ tistaqsi lit-tabib tiegħek dwar trattamenti sperimentali ġodda (provi kliniċi) . Dawn huma studji mfassla bir-reqqa fejn ir-riċerkaturi jittestjaw kemm jaħdmu tajjeb ċerti testijiet u trattamenti. Billi tissieħeb f’wieħed minn dawn, tista’ tikseb l-aktar trattamenti reċenti u x’aktarx effettivi għall-kundizzjoni tiegħek.

Oqgħod attent minn kwalunkwe "trattament" jew "kura" li tara fuq l-Internet. Jekk tiltaqa' ma' waħda, uriha lit-tabib tiegħek. Hu jew hi jista' jgħidlek jekk hijiex tajba għalik, jekk hijiex ta' għajnuna, jew jekk hijiex biss ħela ta' flus jew jekk hijiex ta' ħsara għalik. Xi affarijiet jistgħu ma jgħinu xejn, u xi wħud jistgħu saħansitra jagħmlulek il-ħsara.

X'joffri l-futur għal xi ħadd b'marda rari?

Il-futur tiegħek, jew dak li jġib miegħu l-futur, jiddependi minn diversi affarijiet:

• X'inhi l-kundizzjoni medika speċifika tiegħek?
• Kemm ġiet dijanjostikata l-marda malajr .
• Liema trattamenti huma disponibbli ?
• X'problemi oħra ta' saħħa għandek?

It-tobba tiegħek jistgħu jgħidulek aktar dwar dawn l-affarijiet. Ħafna nies b'mard rari jgħixu ħajja twila u kuntenta. Sfortunatament, xi mard rari jista' jqassar il-ħajja ta' persuna.

Ftakar, kulħadd huwa differenti. Filwaqt li tista’ titgħallem ħafna billi titkellem ma’ oħrajn li għandhom l-istess kundizzjoni tiegħek, il-vjaġġ tiegħek stess jista’ jkun differenti. Pereżempju, taqtax qalbek jekk kura li ħadmet għal xi ħadd ieħor ma taħdimx għalik. It-tobba tiegħek se jkomplu jaħdmu miegħek biex isibu l-aħjar għażliet għalik.

Jista' jiġi evitat il-mard rari?

Minħabba li ħafna mard rari huwa kkawżat minn fatturi ġenetiċi, ftit li xejn nistgħu nagħmlu biex nipprevjenuh. Jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkom marda rari u qed tippjanaw li jkollok tarbija, jista’ jkun ta’ għajnuna li tfittex konsulenza ġenetika . Il-konsulent jista’ jispjega ċ-ċansijiet li t-tarbija tiegħek ikollha l-marda.

Meta għandek bżonn tara lit-tabib tiegħek?

Jekk tiżviluppa sintomi ġodda jew jekk is-sintomi tiegħek jinbidlu mingħajr ebda raġuni apparenti, ara tabib. Jekk rajt diversi tobba u ma jistgħux isibu kawża, tista' titlob riferiment għal ċentru mediku li jispeċjalizza fid-dijanjosi, il-kura u r-riċerka ta' mard rari.

Mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Hawn huma xi mistoqsijiet biex jgħinuk titgħallem aktar wara li tirċievi dijanjosi:

• Kif wasalt f'din is-sitwazzjoni?
• Liema trattamenti nista' nieħu? Kif isiru?
• X'tista' tgħid dwar il-futur tiegħi?
• Tirrakkomanda li tipparteċipa fi prova klinika għal trattament sperimentali ġdid?
• Hija idea tajba li jkolli wkoll testijiet ġenetiċi għall-familja tiegħi?
• Tista' tgħaqqadni ma' gruppi ta' appoġġ għall-pazjenti bħal dan?

Fejn nista' nikseb informazzjoni u appoġġ?

Li tgħix b'marda rari kultant jista' jkun solitarju ħafna. Jista' jkun diffiċli li ssib ġenituri oħra li jifhmu s-sitwazzjoni tiegħek, speċjalment jekk it-tifel/tifla tiegħek ġie/ġiet iddijanjostikat/a bil-marda. Kellem lit-tabib tiegħek dwar kif tista' tibni netwerk ta' nies u riżorsi li int u l-familja tiegħek tistgħu tirrikorru għalihom għall-appoġġ. Pereżempju, jista' jkun hemm opportunitajiet biex tingħaqad ma' gruppi ta' appoġġ għall-pazjenti online jew provi kliniċi.

Fis-Sri Lanka, xi sptarijiet għandhom ukoll tobba speċjalisti li jgħinu lin-nies b'mard rari. Barra minn hekk, xi organizzazzjonijiet volontarji jipprovdu appoġġ lil dawn il-pazjenti u lill-familji tagħhom. Għalhekk agħmel ftit riċerka.

L-aktar affarijiet importanti li rridu niftakru

Li tgħix b'marda rari mhuwiex faċli, imma ftakar li m'intix waħdek.

• Ikseb l-informazzjoni t-tajba. Tgħallem dwar il-marda tiegħek, it-trattamenti tagħha, u l-aħħar riċerka.
• Qabbad ma’ tim mediku tajjeb. Sib tobba u ħaddiema fil-qasam tal-kura tas-saħħa li jifhmuk u jappoġġjawk.
• Ingħaqad ma’ gruppi ta’ appoġġ. Li titkellem ma’ nies li kellhom esperjenzi simili għal tiegħek huwa sors kbir ta’ saħħa.
• Taqtgħux qalbkom. Ix-xjenza qed tavvanza, u ġejjin trattamenti ġodda.

Għadna nafu ftit li xejn dwar ħafna mard rari. Iżda r-riċerkaturi qed jiskopru affarijiet ġodda kuljum. Għalhekk, affaċċja din l-isfida bil-kuraġġ. Tinsiex li hemm xi ħadd li jista’ jgħinek, xi ħadd li se jisimgħek.

` Mard Rari, Mard Orfni, Disturbi ġenetiċi, Dijanjosi medika, Mard kroniku, Appoġġ għall-pazjenti, Provi kliniċi