Stejjer ta’ familji li qed jiġġieldu kontra marda rari: Vjaġġ ta’ tama (Marda Rari)

Immaġina, it-tarbija ċkejkna tiegħek qed titbissem, tiġri u tilgħab. Int qed tara bil-ferħ kull pass tal-iżvilupp tiegħu. Eżatt meta taħseb li kollox sejjer sew, f'daqqa waħda l-mixja tiegħu tinbidel, jibda jaqa' spiss. Li tara xi ħaġa bħal din tbeżża' lil kwalunkwe omm jew missier, hux? Din hija dwar ftit familji li qatt ma qatgħu qalbhom minkejja li ffaċċjaw esperjenza daqshekk ta' qsim il-qalb. L-istejjer tagħhom jgħallmuna ħafna.

L-Istorja ta' "Will": Il-Jum li Kollox Inbidel

Will huwa tifel żgħir imqareb ħafna, attiv, u estrovert. Skont ommu, Casey, kull pass importanti fl-iżvilupp tiegħu ġara preċiżament fil-ħin. Meta Will kellu madwar sentejn, kien jimxi u jilgħab sew, iżda mingħajr ebda raġuni apparenti, beda jaqa’ spiss. Darba waħda, waqa’ f’daqqa waħda.

Minn dakinhar 'il quddiem, is-saħħa ta' Will bdiet tiddeterjora malajr. Wara ħafna testijiet, it-tobba finalment skoprew li Will kellu marda rari ħafna. Il-marda kienet tissejjaħ 'Sindrome ta' Leigh' .

Fi kliem sempliċi, kull ċellula f’ġisimna għandha impjanti żgħar tal-enerġija msejħa mitokondrija li jipprovdu l-enerġija. F’din il-marda rari msejħa sindromu ta’ Leigh, dawn iċ-ċentri li jiġġeneraw l-enerġija ma jaħdmux sew minħabba mutazzjoni ġenetika. Will kellu mutazzjoni f’wieħed minn dawk il-ġeni, imsejjaħ SURF1. Din il-kundizzjoni tappartjeni għal grupp akbar ta’ mard imsejjaħ mard mitokondrijali.

Casey tiftakar dak iż-żmien b’emozzjoni kbira. “Kien żmien diffiċli ħafna f’ħajjitna. Filwaqt li wieħed minn uliedi ma setax jimxi, it-tifel l-ieħor tiegħi kien qed jitgħallem jimxi.” Immaġina kif ħassitha dik l-omm.

Battalja lil hinn mill-ġenituri

Meta dan ġara lil binhom, Casey u żewġha, Doug, ma qagħdux biss bilqiegħda jaraw. Bdew jirriċerkaw dak kollu li kien hemm x’jista’ jkun jaf dwar il-marda. Kif tgħid Casey, “Meta tisma’ dwar marda rari bħal din, tħossok qisek ħajtek kollha qed taqa’ biċċiet quddiemek... u mbagħad trid titgħallem dak kollu li hemm x’tista’ tkun taf dwar il-marda ta’ wliedek. Huwa bħallikieku tmur l-iskola medika u tieħu kors ġdid fjamant.”

Meta rrealizzaw kemm kien hemm ftit informazzjoni u riżorsi disponibbli dwar il-marda, ingħaqdu ma’ familji oħra bi tfal bl-istess kundizzjoni u bdew il- “Cure Mito Foundation.” L-għan ta’ din il-fondazzjoni kien li tgħin biex tinstab kura jew trattament għas-sindrome ta’ Leigh.

Agħti ħarsa lejn l-isfidi li jiffaċċjaw ġenituri bħal dawn u r-rwol enormi li għandhom.

"Sophia" li biddlet l-uġigħ f'saħħa

L-istorja ta’ omm jisimha Sophia Silber hija wkoll relatata ma’ dan. Hija wkoll membru tal-bord tad-diretturi tal-Fondazzjoni `Cure Mito`. Sitt snin ilu, bintha ċ-ċkejkna Miriam, ftit ġimgħat wara t-twelid, mietet bis-`sindromu ta’ Leigh`. Ix-xokk ta’ dik il-mewt f’daqqa u mhux mistennija kien tant kbir li Sophia tgħid li l-avveniment qasam ħajjithom f’żewġ partijiet: `qabel` u `wara`. "Kull kelma, kull minuta ta’ dak iż-żmien hija għal dejjem f’qalbna," tgħid hi.

Imma ma waqfitx hemm. Hija użat l-għarfien professjonali tagħha (analiżi tad-dejta minn provi kliniċi) biex toħloq reġistru tal -pazjenti li jiġbor informazzjoni dwar pazjenti b'din il-marda madwar id-dinja. Hija qattgħet eluf ta' sigħat b'mod volontarju għal dan.

Għaliex huwa importanti reġistru tal-pazjenti bħal dan?

Immaġina, peress li dawn il-mard huma tant rari, l-ebda tabib waħdu ma jiltaqa’ ma’ numru kbir ta’ pazjenti bħal dawn. Għalhekk l-aqwa informazzjoni dwar kif tiżviluppa l-marda, il-kors tagħha, u kif jinbidlu s-sintomi tinsab f’idejn il-pazjenti u l-familji tagħhom. Meta din l-informazzjoni tinġabar f’post wieħed, issir riżorsa imprezzabbli għar-riċerkaturi li qed ifittxu mediċini ġodda. Din twitti t-triq għal trattamenti ġodda.

Legat tat-Tama

Ejjew nerġgħu lura għall-istorja ta’ Will. Illum, Will għandu 11-il sena. Għalkemm ma jistax jimxi, jitkellem, jew jiekol mill-ħalq, il-kundizzjoni tiegħu hija stabbli. L-aktar importanti, il-kapaċitajiet mentali tiegħu għadhom tajbin ħafna. Ommu tgħid li l-aktar li jinteressah hu x-xjenza. Waqt video call reċenti, tbissem u ta thumbs up biex jikkonferma dan.

Il-Fondazzjoni Cure Mito, imwaqqfa mill-ġenituri ta' Will, issa qed tiffinanzja terapija ġenetika u riċerka dwar l-użu mill-ġdid ta' mediċini biex tara jekk mediċini eżistenti oħra jistgħux jintużaw biex jikkuraw il-marda.

Dan ifisser li dak li nagħmlu f'isem Will jista' jsalva l-ħajja ta' tifel ieħor b'din il-marda fil-futur. Dak hu l-wirt li jħalli warajh. Dawn l-istejjer jgħidulna li tkun kemm tkun diffiċli s-sitwazzjoni, jekk ningħaqdu flimkien u naħdmu bit-tama, nistgħu nagħmlu differenza kbira. Il-ġlieda li dawn il-ġenituri qed jiġġieldu għal uliedhom qed toħloq futur għal eluf ta' tfal oħra.