Inti inkwetat dwar it-tkabbir taċ-ċkejken tiegħek? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Russell-Silver!

Qatt ħassejt li t-tkabbir tat-tarbija tiegħek huwa daqsxejn bil-mod? Jew it-tobba qalu li t-tarbija twieldet b'piż baxx mat-twelid jew kellha karatteristiċi differenti? Kultant, affarijiet bħal dawn jistgħu jinkwetawna ħafna bħala ġenituri. Illum, se nitkellmu dwar kundizzjoni waħda rari iżda importanti li għandna nkunu konxji tagħha. Din hija s-Sindrome ta' Russell-Silver.

Min jista' jikseb din il-kundizzjoni? Kemm hi komuni?

Fil-fatt, is-sindrome ta’ Russell-Silver tista’ taffettwa lil kwalunkwe tifel u tifla. Taffettwa kemm lis-subien kif ukoll lill-bniet bl-istess mod. Madankollu, hija disturb ġenetiku rari . Statistikament, taffettwa madwar wieħed minn kull 15,000 sa wieħed minn kull 100,000 twelid. Huwa diffiċli li jingħata numru eżatt, għaliex xi kultant is-sintomi ta’ din il-kundizzjoni huma simili għal dawk ta’ disturbi oħra fl-iżvilupp, u xi kultant ma jiġux dijanjostikati.

Din il-kundizzjoni ġiet skoperta għall-ewwel darba fl-1953 minn Dr. Henry Silver. Imbagħad fl-1954, Dr. Alexander Russell skopra diversi karatteristiċi oħra. Inizjalment, għal madwar 20 sena, ir-riċerkaturi ħasbu li dawn iż-żewġt irġiel kienu skoprew żewġ mard differenti. Aktar tard ġie rrealizzat li kienu raw aspetti differenti tal-istess marda. Huwa għalhekk li issa tissejjaħ is-sindrome ta’ Russell-Silver. F’xi pajjiżi, speċjalment fl-Ewropa, tissejjaħ ukoll is-sindrome ta’ Silver-Russell.

X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Russell-Silver?

Din hija l-aktar ħaġa importanti. Is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna minn tifel għal tifel. U jistgħu jaffettwaw partijiet differenti tal-ġisem. Ejja naraw x'inhuma s-sintomi ewlenin.

Karatteristiċi relatati mat-tkabbir

Hemm diversi karatteristiċi speċjali li jistgħu jiġu osservati fl-iżvilupp ta’ dawn it-tfal:

• Restrizzjoni tat-tkabbir intrauterin (IUGR): Dan ifisser li t-tarbija ma tikbirx kif mistenni waqt li tkun fil-ġuf.
• Piż baxx mat-twelid : Piż inqas min-normal mat-twelid.
• Nuqqas ta' żvilupp u żieda fqira fil-piż wara t-twelid : Din hija wkoll problema għal ħafna ommijiet.
• Statura qasira: Li tkun iqsar minn tfal oħra tal-istess età.

Karatteristiċi tal-kranju u tal-wiċċ

Xi pekuljaretajiet jistgħu jidhru wkoll fil-forma tal-wiċċ u d-daqs tar-ras ta’ dawn it-tfal:

• Li jkollok ras kbira meta mqabbla mal-bqija tal-ġisem (relattiva għat-tul u l-piż).
• Il- fontanelle, jew il-post ratba fuq ir-ras, tieħu ż-żmien biex tingħalaq.
• Li għandu wiċċ trijangulari .
• Forehead li toħroġ 'il quddiem .
• Geddum dejjaq .
• Xedaq żgħir `(mikrognatija)`.
• Il-kantunieri tal-ħalq jidhru li huma mdawrin 'l isfel .

Problemi dentali

Jista’ jkun hemm ukoll xi problemi relatati mas-snien:

• Telf ta’ xi snien (ipodonzja).
• Li jkollok snien żgħar b'mod mhux tas-soltu (mikrodontia).
• Iffullar fis-snien .
• Kultant ikun hemm kundizzjonijiet bħal palat maqsum .

Karatteristiċi fiżiċi oħra

Hemm diversi karatteristiċi fiżiċi oħra, li huma:

• Differenza fit-tul tad-dirgħajn u r-riġlejn fuq iż-żewġ naħat (emiipertrofija).
• Is-saba' ż-żgħir huwa mgħawweġ 'il ġewwa (klinodattija).
• Skoljożi .

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tas-sindrome ta' Russell-Silver?

Huwa importanti li tkun konxju tal-effetti fiżiċi tas-sindrome ta' Russell-Silver, li jistgħu jikkawżaw diversi kumplikazzjonijiet tas-saħħa għat-tifel/tifla tiegħek.

Diffikultà biex tiekol u tixrob

• Aptit : It-tifel/tifla jista’ jitlef l-interess li jiekol.
• Rifluss kroniku tal-aċidu (GERD - Mard tar-Rifluss Gastroesofagali): Dan ifisser li l-aċidu tal-istonku jitla’ fil-gerżuma.
• Esofagite : Din il-kundizzjoni (GERD) tikkawża li l-esofagu jsir infjammat.

Problemi relatati mal-iżvilupp tan-nervituri

• Dewmien fl-iżvilupp: Dan ifisser li affarijiet bħat-tidwir, il-qagħda bilqiegħda, u l-mixi jkunu ttardjati.
• Dewmien fid-diskors .
• Differenzi fit-tagħlim : Jistgħu jinqalgħu xi diffikultajiet fix-xogħol tal-iskola.

Kumplikazzjonijiet oħra

• Dewmien fit-tkabbir .
• Diffikultà biex timxi jew iżżomm il-bilanċ .
• Livelli baxxi ta' zokkor fid-demm (ipogliċemija).
• Problemi fil-kliewi .
• Problemi bis-sistema riproduttiva u s-sistema urinarja .

Kif taffettwa s-sindrome ta' Russell-Silver lill-adulti?

L-adulti bis-sindrome ta’ Russell-Silver ġeneralment ikunu qosra . L-irġiel ġeneralment ikunu twal madwar 4 piedi u 11-il pulzier. In-nisa jkunu twal madwar 4 piedi u 7 pulzieri.

Barra minn hekk, ir-riċerka sabet li dawn in-nies huma f'riskju li jiżviluppaw kumplikazzjonijiet ġodda tas-saħħa hekk kif jixjieħu. Dawn jinkludu:

• Sindromu metaboliku.
• Tnaqqis fil-massa tal-muskoli .
• Densità tal-għadam imnaqqsa .
• Tnaqqis fix-xewqa sesswali (ipogonadiżmu).
• Kanċer testikulari .
• Distonja mijoklonika : Din hija kundizzjoni li tikkawża movimenti f'daqqa u mhux ikkontrollati.

X'jikkawża din il-marda?

Is-sindrome ta’ Russell-Silver hija fil-fatt kundizzjoni kemxejn kumplessa . Hija kkawżata minn anormalitajiet f’xi ġeni li jikkontrollaw it-tkabbir tal-ġisem.Bħalissa huwa magħruf li madwar 60% tan-nies b'din il-kundizzjoni huma kkawżati minn bidliet ġenetiċi fil-kromożomi 7 jew 11.

Iżda, b'mod sorprendenti, madwar 40% tan-nies li jiġu dijanjostikati klinikament bil-marda m'għandhom l-ebda kawża ġenetika identifikabbli. Huwa possibbli li l-kundizzjoni hija kkawżata minn bidliet fil-kromożomi għajr il-kromożomi 7 u 11. Ir-riċerkaturi għadhom qed jinvestigaw liema bidliet ġenetiċi oħra jistgħu jkunu involuti fil-marda.

Kif issir id-dijanjosi?

Is-sindrome ta’ Russell-Silver xi kultant tista’ tkun diffiċli biex tiġi djanjostikata. Kif imsemmi qabel, is-sintomi u s-severità tal-kundizzjoni jvarjaw ħafna minn tifel għal tifel. Madankollu, it-tabib tat-tifel/tifla tiegħek l-ewwel jagħmel eżami fiżiku bir-reqqa . Hu jew hi jista’ jirrakkomanda wkoll testijiet ġenetiċi molekulari . Dan it-test ġenetiku jista’ jikkonferma d-dijanjosi f’madwar 60% tal-każijiet.

Kif tiġi trattata s-sindrome ta' Russell-Silver?

Il-kura għal din il-kundizzjoni tvarja minn tifel għal tifel. Tiddependi mis-sintomi u s-severità tal-kundizzjoni. L-aktar ħaġa importanti hija li tibda l-kura mill-aktar fis possibbli . Dan huwa meta t-tifel/tifla tiegħek ikollu l-aħjar riżultat possibbli. Tim ta’ speċjalisti se jikkura lit-tarbija tiegħek. Dan it-tim jista’ jinkludi:

• Il-pedjatra tat-tarbija tiegħek.
• Pedjatra tal-iżvilupp .
• Speċjalista fl-għadam .
• Endokrinologu huwa tabib li jispeċjalizza fil-glandoli endokrinali u l-ormoni .
• Tabib li jispeċjalizza fis-sistema diġestiva (gastroenterologu).
• Nutrizzjonista .
• Newrologu .
• Speċjalista dentali .
• Terapista tad-diskors .
• Psikologu .
• Konsulent ġenetiku u ġenetista .

L-għażliet ta’ kura huma determinati abbażi tal-kundizzjoni tat-tifel/tifla:

Kura għat-tkabbir

L-aktar kura importanti matul l-ewwel sentejn ta’ ħajjet tifel jew tifla hija l-appoġġ nutrizzjonali . It-tobba se jiżguraw li t-tifel/tifla qed jieħu l-ammont it-tajjeb ta’ kaloriji. Jekk ikun meħtieġ, jista’ jintuża tubu tal-għalf għal dan il-għan:

• Tubu nażogastriku: F'dan, tubu rqiq jgħaddi minn imnieħer, esofagu u stonku tat-tarbija.
• Tubu tal-gastrostomija: F'dan, issir inċiżjoni żgħira fil-ħajt tal-istonku tat-tarbija u tubu jiddaħħal direttament fl-istonku.

Terapija bl-ormon tat-tkabbir (terapija GH):

B'dan it-trattament:

• Ittejjeb l-istruttura tal-ġisem tat-tifel, l-iżvilupp tal-mutur, u l-aptit.
• Inaqqas ir-riskju ta' livelli baxxi ta' zokkor fid-demm (ipogliċemija).
• Iżżid it-tkabbir .

Kura għal problemi fl-ikel u x-xorb

Ir-rifluss tal-aċidu jista' jiġi ttrattat kif ġej:

• Ipprovdi ikliet żgħar u frekwenti .
• Żomm it-tarbija wieqfa waqt li tkun qed tredda’.
• Mediċini: Imblokkaturi tal-H2, li jnaqqsu l-produzzjoni tal-aċidu, u mediċini aktar qawwija, bħal inibituri tal-pompa tal-protoni , li jgħinu wkoll fil-fejqan tal-ulċeri fl-esofagu.
• Fundoplikazzjoni : Din hija proċedura kirurġika li ssaħħaħ il-valv (sfinkter) bejn l-esofagu u l-istonku tat-tarbija.

Kura għal livelli baxxi ta' zokkor fid-demm (Ipogliċemija)

Dan jista' jiġi ttrattat kif ġej:

• Tipprovdi l-ikel ta' spiss .
• Supplimenti tad-dieta.
• Ikel li fih karboidrati kumplessi .

Kura għal problemi dentali

Diversi trattamenti dentali, bħal braces jew kirurġija orali, jistgħu jkunu meħtieġa biex jikkoreġu problemi bis-snien tat-tifel/tifla tiegħek.

Kura għal kumplikazzjonijiet oħra

Xi kultant, ċineg jew żraben speċjali jistgħu jgħinu biex itejbu l-mixi u l-bilanċ. Kirurġija biex tikkoreġi l-assimetrija tar-riġlejn rarament tkun meħtieġa.

Kif timmaniġġja s-sintomi?

Minbarra l-medikazzjoni, it-tabib tat-tarbija tiegħek jista’ jirrakkomanda diversi metodi terapewtiċi oħra. Dawn jinkludu:

• Terapija psikosoċjali : It-terapisti psikosoċjali (ħaddiema soċjali) jipprovdu appoġġ għas-saħħa mentali. Huma jgħinu bi problemi relatati mal-istima personali tat-tfal, ir-relazzjonijiet mal-pari, u l-interazzjonijiet soċjali.
• Konsulenza ġenetika : Il-konsulenti ġenetiċi jistgħu jikkonfermaw id-dijanjosi tat-tarbija tiegħek u jipprovdulek u lill-familja tiegħek il-pariri meħtieġa.
• Fiżika terapija : It-terapisti fiżiċi jgħinu biex jiġġebbdu u jsaħħu l-muskoli u l-għeruq tat-tfal permezz ta’ eżerċizzji fiżiċi.
• Terapija okkupazzjonali : It-terapisti okkupazzjonali jgħinu b'affarijiet bħal ħiliet bil-mutur fin, perċezzjoni viżwali, raġunament konjittiv, u proċessar sensorjali.
• Terapija tad-diskors : It-terapisti tad-diskors jgħinu bi problemi relatati mad-diskors, il-lingwa, il-komunikazzjoni, kif ukoll l-ikel u l-belgħa.

Kif nista' nnaqqas ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħi jiżviluppa s-sindrome ta' Russell-Silver?

Is-sindrome ta' Russell-Silver hija r-riżultat ta' bidla ġenetika.Għalhekk, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni din il-kundizzjoni. Jekk qed tippjana li toħroġ tqila u trid tifhem ir-riskju li jkollok tarbija b'kundizzjoni ġenetika, kellem lit-tabib tiegħek dwar it-testijiet ġenetiċi ta' qabel il-konċepiment .

X'għandi nistenna jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-sindrome ta' Russell-Silver?

Is-sindrome ta’ Russell-Silver hija kundizzjoni tul il-ħajja . Madankollu, m’għandhiex effetti sekondarji li jheddu l-ħajja. Tista’ tkun pożittiv dwar il-futur ta’ wliedek. Iżda dan jiddependi mid-dijanjosi u t-trattament. It-tarbija tiegħek se jkollha bżonn attenzjoni medika u segwitu immedjati. Jekk tiġi ttrattata kmieni u b’suċċess, it-tarbija tiegħek tista’ tgħix ħajja normali .

X'inhi d-differenza bejn is-sindrome ta' Russell-Silver u s-sindrome ta' Silver?

It-tnejn huma kundizzjonijiet ġenetiċi rari kkawżati minn bidla f'ġene. Madankollu, is-Sindrome ta' Silver hija kkawżata minn bidla fil-ġene BSCL2 . Is-Sindrome ta' Silver hija disturb ġenetiku li jikkawża ebusija fil-muskoli (spastiċità) u paraliżi tar-riġlejn (parapleġija). Is-sintomi tas-Sindrome ta' Silver ġeneralment jibdew fl-aħħar tat-tfulija . Is-sintomi jistgħu jiggravaw hekk kif in-nies jikbru fl-età, iżda n-nies bil-kundizzjoni ġeneralment jistgħu jgħixu ħajja attiva.

Li tisma’ dijanjosi tas-sindrome ta’ Russell-Silver jista’ jkun diffiċli għalik. Madankollu, l-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jiftakar hija li l-prospett għat-tfal imwielda b’din il-kundizzjoni ġeneralment ikun tajjeb. Jekk tiġi djanjostikata u kkurata kmieni, is-sindrome ta’ Russell-Silver mhijiex kundizzjoni li thedded il-ħajja. Tim ta’ tobba speċjalisti se jaħdmu miegħek u mat-tifel/tifla tiegħek biex jgħinuhom jgħixu ħajja normali u b’saħħitha.

Allura, x'inhuma l-affarijiet li għandna niftakru minn din l-istorja? (Messaġġ biex Take Home)

Tajjeb, nittama li issa għandek fehim aħjar tas-Sindrome ta' Russell-Silver li tkellimna dwarha. Huwa normali li tħossok inkwetat meta tisma' dwar kundizzjoni bħal din. Madankollu, l-aktar ħaġa importanti hija li ma tippanikjax, tikseb l-informazzjoni t-tajba, u tieħu l-passi meħtieġa.

• Is-sindrome ta' Russell-Silver hija kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa l-iżvilupp tat-tfal, speċjalment qabel u wara t-twelid.
• Is-sintomi jvarjaw minn tifel għal tifel, għalhekk huwa importanti li tfittex parir mediku jekk għandek xi tħassib dwar l-iżvilupp jew id-dehra ta’ wliedek.
• Dijanjosi bikrija u bidu ta’ trattament xieraq huma l-aħjar għat-tifel/tifla. Dan jirrikjedi l-assistenza ta’ diversi speċjalisti.
• Għalkemm din il-kundizzjoni tippersisti matul il-ħajja, mhijiex ta’ theddida għall-ħajja. B’immaniġġjar xieraq, it-tifel jista’ jgħix ħajja normali.
• M'intix waħdek. Hemm ħafna nies bħal tobba, kunsilliera, u terapisti li jistgħu jgħinuk lilek u lit-tifel/tifla tiegħek f'din is-sitwazzjoni.

Fl-aħħar nett, toqgħodx lura milli titkellem mat-tabib dwar kwalunkwe tħassib li jista' jkollok rigward is-saħħa ta' wliedek. Bil-gwida u l-appoġġ it-tajba, nistgħu negħlbu kwalunkwe sfida.

` Sindrome ta' Russell-Silver, Sindrome ta' Russell-Silver, mard ġenetiku, żvilupp tat-tfal, piż baxx mat-twelid, statura qasira, dewmien fl-iżvilupp