Għandek ukoll diffikultà biex timxi jew tagħmel xi ħaġa? Tħoss li qed titlef il-bilanċ tiegħek? Għandna nitkellmu dwar din l-(Atassija Spinoċerebellari)?

Tħoss xi kultant li saqajk qed jitħabblu meta timxi? ​​Jew tħoss li lanqas biss tista’ żżomm tazza f’idejk sew? Forsi saħansitra tisma’ kliem imċajpar meta titkellem. Jekk dawn l-affarijiet jiġru mhux darba jew darbtejn biss, iżda diversi drabi f’daqqa, mhijiex xi ħaġa li għandna ninjoraw. Illum se nitkellmu dwar kawża waħda possibbli ta’ dan, li hija kundizzjoni msejħa ‘Spinocerebellar Ataxie’ (se nsejħulha ‘SCA’).

X'inhi l-'Atassija Spinoċerebellari (SCA)'? Ejja nifhmuha sempliċement.

L-atassja, fi kliem sempliċi, hija kundizzjoni fejn gradwalment titlef il-ħila tiegħek li tikkoordina l-movimenti ta’ ġismek . Hija xi ħaġa li taffettwa s-sistema nervuża tiegħek u tiggrava maż-żmien. Immaġina li titlef il-ħila tiegħek li ċċaqlaq idejk u saqajk, timxi, jew iżżomm xi ħaġa. Hemm ħafna tipi ta’ atassja, kull wieħed bil-kawżi u s-sintomi tiegħu stess.

L-Atassija Spinoċerebellari (SCA) hija tip ieħor ta’ atassija, u hija kundizzjoni ġenetika . Taffettwa l-aktar iċ-ċerebellum tiegħek. Iċ-ċerebellum huwa parti importanti ħafna tal-moħħ tiegħek. Jikkontrolla affarijiet bħall-mixi, il-qbid, u ż-żamma tal-bilanċ tiegħek. Kultant, l-SCA tista’ taffettwa wkoll il-korda spinali tiegħek.

Peress li dan huwa ereditarju, is-sintomi jiżdiedu gradwalment maż-żmien. Mhux se tara differenza kbira mill-ewwel. Dan jaffettwa l-aktar:

• Għall-funzjoni tal-għajnejn.
• Għal funzjonijiet tal-idejn (pereżempju, kitba, żamma ta’ tazza, ikel).
• Telf tal-funzjoni tas-saqajn u l-abbiltà li timxi (telf tal-bilanċ).
• Il-mod kif titkellem (il-kliem jitħabbel).

Dak li jingħad għandu l-aktar impatt.

Kemm hemm tipi ta' `SCA`?

Bħalissa, it-tobba u x-xjentisti identifikaw aktar minn 40 tip ta’ SCA. Dan in-numru x’aktarx li se jiżdied fil-futur, hekk kif ir-riċerka tkompli. It-tobba jsejħu dawn it-tipi ta’ SCA bin-numri. Pereżempju, Spinocerebellar Ataxie tip 1, tip 2, eċċ.

Il-kawżi u s-sintomi ta’ dawn it-tipi kollha ta’ SCA huma fil-biċċa l-kbira simili. Għalhekk forsi tistaqsi għaliex huma nnumerati. In-numri jingħataw fl-ordni li fiha ġew skoperti l-bidliet ġenetiċi assoċjati ma’ kull tip ta’ SCA. Fi kliem sempliċi, SCA1 huwa l-ewwel tip li ġie skopert u marbut ma’ problema kromosomali li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. SCA2 huwa t-tieni tip skopert. Hekk huma msejħa.

L-aktar tip komuni ta' SCA huwa l-Atassija Spinoċerebellari tat-tip 3 (SCA tat-tip 3) . Huwa magħruf ukoll bħala l-marda ta' Machado-Joseph .

Allura, kemm hi komuni din l-`SCA`?

Fil-fatt, din il-kundizzjoni msejħa `SCA` hija rari ħafna.Dan ifisser li mhijiex marda li taffettwa lil kulħadd. Skont l-istatistika, din il-marda sseħħ f'madwar persuna waħda (1) minn kull mitt elf persuna, jew l-aktar ħamsa (5) persuni. Għalhekk, huwa normali li ma tismax biha ta' spiss.

Għaliex ikollna din l-`SCA`? X'inhi l-kawża?

Il-kawża ewlenija tal-SCA hija mutazzjoni ġenetika . Dan ifisser li hemm difett fil-ġeni li tirreċita mingħand il-ġenituri tiegħek. L-esperti rabtu dawn id-difetti speċifiċi tal-ġeni ma’ ħafna tipi ta’ SCA. Madankollu, mhux it-tipi kollha ta’ SCA huma kkawżati mill-istess mutazzjoni tal-ġeni, iżda minn varjazzjonijiet f’ġeni differenti.

Xi tipi ta' SCA huma kkawżati minn parti speċifika tad-DNA tiegħek (il-parti li taħżen l-informazzjoni ġenetika tagħna) li tiġi ripetuta numru mhux normali ta' drabi. Dan jissejjaħ espansjoni ta' ripetizzjoni ta' trinukleotidi f'termini mediċi. Huwa daqsxejn ikkumplikat, iżda fi kliem sempliċi, huwa bħallikieku ċerta parti ta' ġene tiġi kkupjata wisq drabi.

Hemm żewġ modi ewlenin kif din il-kundizzjoni `SCA` tiġi ereditarja:

1. Wirt Awtosomali Dominanti:

• Hekk kif l-SCA ħafna drabi tiġi ereditarja.
• Dak li jiġri f'dan il-każ huwa li anke jekk tirt dan il-ġene mutat minn ġenitur wieħed biss , ommok jew missierek, xorta tista' tiżviluppa din il-kundizzjoni.
• Dan ifisser li jekk persuna b'`SCA` ikollha tifel/tifla, hemm ċans ta' 50% li dak it-tifel/tifla jiret dan il-ġene mutat. Aħseb dwarha bħaċ-ċans li munita toħroġ ras. Dan iċ-ċans huwa l-istess għal kull tifel/tifla.

2. Wirt Awtosomali Reċessiv:

• Hemm ukoll tipi ta' `SCA` li jintirtu b'dan il-mod, iżda huma ftit inqas komuni.
• F'dan il-każ, biex persuna tiżviluppa din il-kundizzjoni, trid tirret dan il-ġene anormali kemm minn ommha kif ukoll minn missierha.
• Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, dawn il-ġenituri ma jurux sintomi. Jistgħu sempliċement ikunu trasportaturi tal-ġene. Għandhom kopja waħda biss tad-difett tal-ġene, għalhekk ma jiżviluppawx il-marda.

X'inhuma s-sintomi tal-SCA?

Is-sintomi ta' SCA ġeneralment jibdew jidhru wara l-età ta' 18-il sena. Madankollu, xi tipi ta' SCA jistgħu jibdew aktar kmieni, u oħrajn jistgħu jibdew aktar tard. Mhijiex xi ħaġa li tiġi f'daqqa, iżda gradwalment, fuq perjodu ta' snin, is-sintomi jsiru aktar severi.

Immaġina, meta tmur tagħmel it-te u żżomm il-kitla, idejk tirtogħod u l-weraq tat-te jaqgħu, jew meta timxi fit-triq, sempliċement tiżloq fil-ġenb u taqa'. Iħossha diffiċli ħafna meta titla' u tinżel it-taraġ. Jekk dawn l-affarijiet jiġru spiss, huwa importanti li tieħu ħsiebhom.

L-aktar sintomi komuni ta' SCA huma:

• Movimenti involontarji tal-għajnejn:Huwa bħallikieku ma tistax iżżomm għajnejk f'post wieħed, jew qed jiġġerrew 'l hemm u 'l hawn b'rata mgħaġġla.
• Koordinazzjoni ħażina bejn l-idejn u l-għajnejn: Pereżempju, diffikultà biex iżżomm tazza ilma sew, diffikultà biex tagħlaq il-buttuni ta’ qmis, jew diffikultà biex tikteb b’mod ċar.
• Problemi bil-bilanċ u l-koordinazzjoni: Il-mixi jista’ jħossok qisek se titfixkel jew taqa’ faċilment. Jista’ jkun ukoll diffiċli li toqgħod dritt.
• Diskors imċajpar: Diskors imċajpar , fejn il-kliem ma jistax jiġi ppronunzjat sew, u b'hekk id-diskors ma jkunx ċar. Bħallikieku b'ilsien imblukkat.
• Diffikultà biex tipproċessa u tiftakar l-informazzjoni / diżabilitajiet fit-tagħlim: Diffikultà biex titgħallem affarijiet ġodda, tinsa malajr affarijiet li jkunu ntqalu, u diffikultà biex tikkonċentra.
• Mixi mhux koordinat: Timxi bħallikieku fis-sakra, bħallikieku ma tistax iżżomm saqajk dritti, bħallikieku qed tipprova timxi b'saqajk miftuħin beraħ.

Dawn is-sintomi jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, u s-severità tagħhom tista' tvarja wkoll skont it-tip ta' SCA.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw l-SCA?

Jekk għandek dawn is-sintomi, meta tara tabib, jekk jissuspetta li għandek SCA, se jittestjak għal dan li ġej biex jagħmel dijanjosi:

• L-istorja tal-familja tiegħek: Int se tintalab jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux dawn is-sintomi qabel, jew jekk hemmx xi ħadd b'din il-kundizzjoni, SCA. Din l-informazzjoni hija importanti ħafna għaliex hija preżenti fil-familji.
• L-istorja medika personali tiegħek: Huma ser jistaqsuk dwar mard ieħor li kellek qabel, il-mediċini li tieħu, u l-istil ta' ħajja tiegħek.
• Eżami fiżiku sħiħ: Dan se jinkludi testijiet relatati speċifikament mas-sistema nervuża tiegħek. Huma se jiċċekkjaw il-bilanċ, il-mixja, is-saħħa f'idejk u saqajk, ir-riflessi, il-moviment tal-għajnejn, u d-diskors tiegħek.
• Huma ser jeżaminawk bir-reqqa biex jaraw jekk għandekx xi sintomi relatati ma' SCA.

Wara dawn l-affarijiet, jistgħu jsiru aktar testijiet biex tiġi kkonfermata l-marda:

• Ittestjar ġenetiku: Dan huwa l-mod ewlieni biex tkun taf fiċ-ċert jekk għandekx SCA. Jittieħed kampjun tad-demm tiegħek (jew possibilment kampjun tal-bżieq) u jiġi ttestjat għall-ġene li huwa responsabbli għall-SCA. Ħafna tipi ta' SCA jistgħu jiġu skoperti b'dan it-test ġenetiku.
• Madankollu, hemm xi tipi ta' SCA li għalihom għadha ma ġietx identifikata mutazzjoni ġenetika speċifika. Għalhekk, f'każijiet bħal dawn, huwa diffiċli li tiġi kkonfermata b'testijiet ġenetiċi biss.
• F'dak il-każ, it-tobba se jiċċekkjaw moħħok għal xi anormalitajiet.Jistgħu jsiru skens speċjali. L-aktar komuni huwa sken MRI (immaġini bir-reżonanza manjetika) . Dan jista’ jfittex xi sinjali ta’ atrofija fiċ-ċerebellum tiegħek. Xi kultant jista’ jsir ukoll CT sken (tomografija kompjuterizzata) .

Ukoll, nies li jaħsbu li setgħu wirtu l-mutazzjoni tal-ġene għax xi ħadd fil-familja tagħhom għandu SCA jistgħu jagħmlu dan it-test ġenetiku. Dan jista’ jkun importanti ħafna għal dawk li qed jippjanaw li jibdew familja, jiġifieri għal dawk li qed jippjanaw li jkollhom it-tfal, biex jieħdu deċiżjonijiet. Ukoll, meta tarbija tkun waslet biex titwieled, jiġifieri waqt it-tqala, huwa possibbli li jiġi ċċekkjat jekk it-tarbija għandhiex din il-kundizzjoni (ittestjar prenatali) .

Hemm kura għal din l-`SCA`? Tista' tiġi kkurata?

Dan huwa dak li kulħadd irid ikun jaf. Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-`Atassija Spinocerebellari (SCA).` Tista' tħossok imdejjaq meta tisma' dan, u dan huwa normali.

Madankollu, dan ma jfissirx li ma jista' jsir xejn. L-għanijiet ewlenin tat-trattament tal-SCA huma:

• Tnaqqis tas-sintomi.
• It-titjib tal-kwalità tal-ħajja.
• Ngħinek taħdem b'mod indipendenti kemm jista' jkun.

Dawn li ġejjin jistgħu jsiru bħala trattamenti għal 'Spinocerebellar Ataxie':

• Fiżjoterapija: Dan huwa importanti ħafna. Fiżjoterapista jgħallmek kif teżerċita sew, issaħħaħ il-muskoli tiegħek, ittejjeb il-bilanċ tiegħek, u ttejjeb l-istil tal-mixi tiegħek.
• Terapija okkupazzjonali: Tgħinek toħloq l-ambjent tiegħek biex tgħinek twettaq il-kompiti ta’ kuljum (eż. tiekol, tilbes, tikteb) aktar faċilment, u tgħallmek tekniki biex jgħinuk tagħmel dan.
• Terapija tad-diskors: Jekk id-diskors ikun imċajpar jew ikun hemm diffikultà biex tibla’ l-kliem, terapista tad-diskors jista’ jgħinek.
• Apparati ta’ assistenza: Hekk kif il-marda timxi ’l quddiem u l-mixi jsir diffiċli, jista’ jkollok bżonn tuża krozzi, walker, jew siġġu tar-roti. Dawn jistgħu jgħinuk tagħmel l-affarijiet waħdek.
• Mediċini biex inaqqsu xi sintomi: It-tobba jistgħu jippreskrivu mediċini biex jgħinu b'affarijiet bħal rogħda, ebusija, kontrazzjonijiet fil-muskoli, insomnja, u dipressjoni. Madankollu, dawn il-mediċini ma jfejqux l-SCA, jikkontrollaw biss is-sintomi.

It-tobba u r-riċerkaturi għadhom qed jippruvaw isibu trattamenti u modi ġodda biex jgħinu lin-nies bl-SCA, jimmaniġġjawha, u jsibu modi ġodda kif jikkurawha. Għalhekk taqtgħux qalbkom.

Hemm xi mod kif jiġi evitat l-iżvilupp ta' `SCA`?

Din hija mistoqsija li ħafna nies jistaqsu. Biex inkun onest, bħalissa m'hemm l-ebda metodu ppruvat biex jipprevjeni l-SCA.Peress li dan huwa kkawżat l-aktar minn fatturi ġenetiċi, ma nistgħux inwaqqfuh milli jseħħ permezz ta’ dak li nieklu jew nixorbu jew l-eżerċizzju li nagħmlu.

Xi familji, wara li t-testijiet ġenetiċi jikkonfermaw li għandhom din il-mutazzjoni fil-familja tagħhom, jistgħu jiddeċiedu li ma jkollhomx tfal. Dan huwa l-uniku mod żgur biex jipprevjenu li l-kundizzjoni tiġi mgħoddija lill-ġenerazzjoni li jmiss. Din hija deċiżjoni personali u sensittiva ħafna. Huwa importanti ħafna li tkellem ma' konsulent ġenetiku qabel ma tieħu deċiżjoni bħal din.

X'jista' jistenna xi ħadd b'SCA fil-futur?

Fir-rigward tal-futur ta’ xi ħadd b’SCA, huwa importanti li wieħed jinnota li dan ivarja ħafna minn persuna għal oħra . Jiddependi fuq numru ta’ fatturi, inkluż it-tip ta’ SCA li għandek, is-severità tagħha, u l-età li fiha bdew is-sintomi.

Sfortunatament, f'ħafna każijiet ta' SCA, il-marda tiggrava gradwalment, u twassal għal mewt prematura.

Kemm il-kundizzjoni tipprogressa malajr tvarja wkoll skont it-tip u s-severità tal-SCA. Għalhekk, l-ittestjar ġenetiku jista' jgħin biex jiġi ddeterminat mhux biss x'inhi l-marda, iżda wkoll x'joffri l-futur.

Ħafna nies jistgħu jkollhom bżonn siġġu tar-roti minn 10 sa 15-il sena wara li jibdew l-ewwel sintomi. Huwa komuni li persuni b'SCA eventwalment ikollhom bżonn għajnuna b'kompiti ta' kuljum, bħall-għawm, l-ilbies, u t-tħejjija tal-ikel.

X'għandi nistaqsi iktar lit-tabib tiegħi dwar l-SCA?

Jekk għandek `Spinocerebellar Ataxie (SCA),` jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din l-affezzjoni, huwa importanti ħafna li tistaqsi lit-tabib tiegħek dawn il-mistoqsijiet:

• X'tip ta' `SCA` għandi eżattament? (eż. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Liema funzjonijiet f'ġismi jaffettwa l-aktar dan it-tip ta' `SCA`?
• Liema tip ta’ speċjalisti (eż. newrologu, fiżjoterapista) għandi nara biex nimmaniġġja din il-kundizzjoni?
• Kemm-il darba għandi mmur għal check-ups mediċi? Liema testijiet speċjali għandi nagħmel?
• Liema trattamenti huma disponibbli għalija bħalissa? X'inhuma l-benefiċċji?
• Tista' din il-kundizzjoni tqassar ħajti? (Din hija mistoqsija diffiċli biex tistaqsiha, iżda huwa importanti li tkun taf.)
• Huwa possibbli li wliedi jirtu din il-kundizzjoni? Jekk iva, kemm hu probabbli li dan iseħħ?
• Hija idea tajba li membri oħra tal-familja tiegħi (eż. aħwa, tfal) jagħmlu testijiet ġenetiċi?
• X'tip ta' gruppi ta' appoġġ taf li jistgħu jgħinuni nkampa ma' din is-sitwazzjoni u nibqa' mentalment b'saħħti? Hemm xi gruppi bħal dawn fi Sri Lanka?

Tibżax tistaqsi dawn il-mistoqsijiet. Iktar ma tifhem is-sitwazzjoni tiegħek, iktar ikun faċli għalik li tgħix biha.

X'għandi nagħmel biex ngħix tajjeb bl-SCA?

Huwa normali li tħoss ħafna mistoqsijiet, biża’, dwejjaq, u rabja meta ssir taf li għandek SCA. Huwa l-istess għal kulħadd. M’intix waħdek. Dan li ġej jista’ jgħinek tlaħħaq ma’ din is-sitwazzjoni diffiċli u timmaniġġjaha ftit aħjar:

• Itlob l-għajnuna u l-appoġġ mingħand nies li tafda u li int qrib tagħhom (familja, ħbieb) . Titħabatx ma’ dawn l-affarijiet waħdek. Aqsam is-sentimenti tiegħek magħhom.
• Kun parteċipant attiv fit-trattament tiegħek . Mur għall-appuntamenti tat-tabib tiegħek, segwi l-istruzzjonijiet tiegħu jew tagħha bir-reqqa, staqsi kwalunkwe mistoqsija li għandek, u agħmel affarijiet bħal fiżjoterapija.
• Ikkunsidra li tkellem ma’ konsulent tas-saħħa mentali jew psikjatra . Jistgħu jgħinuk tittratta din is-sitwazzjoni, titgħallem kif tlaħħaq magħha, u ssir mentalment aktar b’saħħtek.
• Taħżinx is-sentimenti tiegħek, tinjorahomx . Ibki jekk int imdejjaq, esprimih jekk int irrabjat (imma b'mod li ma jdejjaqx lil ħaddieħor).
• Jekk possibbli, ingħaqad ma’ grupp ta’ appoġġ fejn tista’ tiltaqa’ ma’ oħrajn li qed jiffaċċjaw l-istess sfidi bħalek. Dan jgħinek tħossok inqas waħdek u tista’ wkoll titgħallem mill-esperjenzi ta’ ħaddieħor.
• Ikollok aspettattivi realistiċi . Ifhem x'tista' tagħmel u x'ma tistax tagħmel. Jista' jkollok tirrinunzja għal xi affarijiet, għalhekk kun lest għal dan.
• Minflok ma tħossok imdejjaq li ma tistax tagħmel l-affarijiet li kont tista’ tagħmel qabel, iffoka fuq l-affarijiet li għadek tista’ tagħmel . Ipprova kun kuntent anke bl-affarijiet żgħar.
• Kul dieta tajba u nutrittiva, agħmel eżerċizzju kemm jista’ jkun, u orqod biżżejjed. Dawn l-affarijiet huma tajbin għas-saħħa ġenerali tiegħek.

Ftakar, l-SCA hija biss parti waħda minn ħajtek. Tħallix li tiddefinik kompletament. Xorta għandek familja li tħobbok, ħbieb, u affarijiet li xorta tista' tagħmel.

Allura, x'għandna nitgħallmu minn din l-istorja?

L-Atassija Spinoċerebellari (SCA) hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa l-moħħ u xi kultant il-korda spinali. Taffettwa prinċipalment il-bilanċ u l-koordinazzjoni tal-movimenti tal-ġisem. Il-kundizzjoni tiggrava gradwalment maż-żmien.

L-aktar ħaġa importanti hija:

• Bħalissa m'hemm l-ebda kura speċifika għall-SCA. Madankollu, hemm trattamenti (bħal terapija fiżika, apparati ta' assistenza, u medikazzjoni) biex jikkontrollaw is-sintomi u jagħmlu l-ħajja aktar faċli.
• Jekk għandek sintomi relatati ma' `SCA`, fittex parir mediku immedjatament . Li tikseb dijanjosi kmieni jgħinek tibda l-kura.
• Peress li din hija kundizzjoni ġenetika, huwa importanti li l-familja tkun konxja ta’ dan u, jekk meħtieġ, tagħmel pariri u testijiet ġenetiċi .
• Li tgħix bl-SCA hija sfida. ImmaB'parir mediku xieraq, appoġġ mill-familja, u saħħa mentali, dan il-vjaġġ jista' jitwettaq.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek.

` Atassja spinoċerebellari, SCA, atassija, bilanċ, sistema nervuża, mard ġenetiku, ċerebellum, marda ta' Machado-Joseph