It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Stickler

Iċ-ċkejken tiegħek spiss ikollu problemi fl-għajnejn, telf tas-smigħ, jew uġigħ fil-ġogi? Forsi dawn l-affarijiet huma akkumpanjati minn xi bidliet fil-wiċċ, jista’ jkun importanti ħafna li tkun konxju ta’ din il-kundizzjoni li qed nitkellmu dwarha llum. Għalkemm dan huwa isem li mhux familjari għalik, huwa ta’ valur kbir għalik bħala omm jew missier li tkun konxju ta’ din il-kundizzjoni. Għax aktar ma tagħrafha malajr, aktar ikollok opportunitajiet biex tgħin lit-tifel/tifla tiegħek.

Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Stickler?

Tajjeb, ejja nifhmu dan b'mod sempliċi ħafna. Immaġina li ġisimna huwa bini mibni b'mod sabiħ. F'dan il-bini, kollox bħal briks, ħitan, u saqaf għandu mehries tas-siment li jżomm kollox flimkien u jagħtihom saħħa u forma, hux? Bl-istess mod, kull organu f'ġisimna bħall-għadam, il-ġilda, l-għajnejn, u l-widnejn għandu netwerk speċjali ta' tessuti li jżomm kollox flimkien u jagħtihom saħħa u flessibbiltà. Aħna nsejħu dawn tessuti konnettivi ...

Is-sindrome ta' Stickler hija kundizzjoni kkawżata minn difett fil-ġeni li jagħtu struzzjonijiet għall-produzzjoni tat-tessut konnettiv. Bħalma jiġri f'bini meta l-kwalità tat-tikħil tas-siment tonqos, meta dan it-tessut konnettiv jiddgħajjef, diversi partijiet ta' ġisimna jistgħu jiġu affettwati, speċjalment l-iżvilupp tal -għajnejn, il-widnejn, il-ġogi u l-wiċċ . Din hija kundizzjoni ereditarja.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Fil-fatt din mhijiex marda komuni ħafna. Skont l-istatistika, din il-kundizzjoni sseħħ f'madwar wieħed sa tlieta minn kull 7,500 sa 10,000 tarbija tat-twelid. Madankollu, xi kultant dawn is-sintomi huma sottili ħafna. Għalhekk, hemm każijiet fejn is-sintomi ta' xi tfal ma jiġux dijanjostikati. Għalhekk, jista' jkun hemm aktar pazjenti fil-komunità milli fil-fatt jiġu rrappurtati.

X'inhuma s-sintomi ewlenin ta' din il-marda?

Din hija l-aktar parti importanti. Is-sintomi tas-sindrome ta' Stickler jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Xi nies jista' jkollhom biss ftit minn dawn is-sintomi, filwaqt li oħrajn jista' jkollhom ħafna. Is-severità tas-sintomi tvarja wkoll. Biex ikun aktar faċli li wieħed jifhem, ejja naqsmu dawn is-sintomi f'kategoriji.

Hemm tipi differenti tas-sindrome ta' Stickler?

Iva, din il-marda hija maqsuma f'diversi tipi ewlenin skont il-mutazzjoni ġenetika li tikkawżaha u n-natura tas-sintomi. Bħalissa, ġew identifikati 6 tipi. Madankollu, l-ewwel tliet tipi huma l-aktar komuni.

• Tip I: Dan huwa l-aktar tip komuni. Huwa kkaratterizzat minn mijopija u telf ħafif tas-smigħ.
• Tip II: Dan huwa akkumpanjat minn telf sever tas-smigħ flimkien ma' indeboliment tal-vista.
• Tip III: It-telf tas-smigħ u l-problemi fil-ġogi huma komuni f'dan it-tip. Il-ħaġa speċjali hija li l-għajnejn mhumiex affettwati f'dan it-tip.
• Tipi IV, V, u VI: Dawn it-tipi huma rari ħafna u jistgħu jikkawżaw effetti aktar serji fuq l-għajnejn, il-widnejn, u s-sistema skeletali.

Għaliex qed jiġri dan? X'inhi r-raġuni għal dan?

Kif għidt qabel, ir-raġuni ewlenija għal dan hija difett ġenetiku. Il-kollaġen huwa l-proteina ewlenija fit-tessuti konnettivi ta’ ġisimna. Dan il-kollaġen huwa bħall-“ħanek” tal-ġisem. Hemm diversi tipi ta’ ġeni li jagħtu struzzjonijiet għall-produzzjoni ta’ dan il-kollaġen. Pereżempju, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Persuna bis-sindrome ta' Stickler għandha mutazzjoni jew difett f'wieħed minn dawn il-ġeni. B'riżultat ta' dan, il-ġisem ma jkunx jista' jipproduċi l-kollaġen ta' kwalità meħtieġa. Dan huwa dak li jikkawża l-problemi kollha msemmija qabel.

Kif jista’ tifel jikseb dan?

Din hija prinċipalment ħaġa ġenerazzjonali.

• L-aktar spiss: Jekk xi wieħed mill-ġenituri għandu l-mutazzjoni tal-ġene, it-tifel/tifla għandu/għandha ċans ta' 50% li jiretha. Aħna nsejħu dan il-mudell "awtosomali dominanti".
• Rarament: Anke jekk iż-żewġ ġenituri huma b'saħħithom, huwa possibbli li t-tnejn li huma jġorru l-ġene mutat mingħajr ma juru sintomi, u t-tifel/tifla jista' jiret it-tnejn u jiżviluppa din il-kundizzjoni (awtosomali reċessiva).
• Rari ħafna: Xi kultant din il-kundizzjoni tista' sseħħ bħala mutazzjoni ġenetika każwali, mingħajr ma ħadd fil-familja jkolluha.

Kif tiddijanjostika l-marda?

Jekk tissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi, meta tara tabib, hu jagħmillek diversi testijiet biex jipprova jikkonferma l-marda.

• Eżami fiżiku sħiħ: It-tabib jeżamina bir-reqqa l-karatteristiċi tal-wiċċ tat-tifel, il-parti ta' fuq tal-palat, l-għajnejn, il-widnejn u l-ġogi.
• Storja medika tal-familja: Li tistaqsi jekk xi ħadd fil-familja kellux dawn is-sintomi huwa importanti ħafna għad-dijanjosi.
• Skrining tal-vista u tas-smigħ: Testijiet speċjali jsiru minn oftalmologu u speċjalista tal-widnejn, l-imnieħer u l-gerżuma.
• Testijiet tal-immaġini:Testijiet bħar-raġġi-X jintużaw biex jiċċekkjaw jekk hemmx xi deformitajiet tas-sinsla jew anormalitajiet fil-ġogi.
• Ittestjar Ġenetiku: Dan huwa l-uniku mod biex tiġi kkonfermata b'mod definittiv il-marda. Jista' jittieħed kampjun tad-demm biex tiġi identifikata l-mutazzjoni ġenetika speċifika li tikkawżaha.

Kif jiġi ttrattat?

L-ewwelnett, is-sindrome ta' Stickler mhijiex marda li tista' tiġi kkurata kompletament. Għax hija kundizzjoni ġenetika. Imma tinkwetax. Hemm trattamenti effettivi ħafna biex jikkontrollaw is-sintomi u l-kumplikazzjonijiet ikkawżati minn din il-marda. Il-kura hija ppjanata skont is-sintomi ta' kull pazjent.

• Kirurġija: Jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex tissewwa palat maqsum, terġa' titwaħħal retina maqtugħa (dan irid isir malajr ħafna), tgħin fil-problemi tan-nifs, u ssewwi jew tissostitwixxi ġogi bil-ħsara.
• Nuċċali u Lentijiet Korrettivi: Persuni b'diffikultajiet fil-vista jeħtieġu l-użu ta' nuċċali jew lentijiet tal-kuntatt.
• Apparati tas-smigħ: Dawn huma ta’ għajnuna kbira għal nies b’telf tas-smigħ.
• Terapija Fiżika: Eżerċizzji huma rakkomandati biex isaħħu l-muskoli madwar il-ġogi, itejbu l-mobilità tal-ġogi, u jnaqqsu l-uġigħ.
• Analġeżiċi: It-tabib se jippreskrivi mediċina xierqa biex jikkontrolla l-uġigħ fil-ġogi.
• Kura dentali u ortodontika: Jekk ikun hemm xi problemi bil-pożizzjoni tas-snien, jista' jkun meħtieġ kura.

Huwa possibbli li wieħed jgħix ħajja normali b'din il-kundizzjoni?

Iva, assolutament. Għalkemm m'hemm l-ebda kura għal din, din il-marda ma taffettwax l-istennija tal-ħajja ta' persuna. L-aktar ħaġa importanti hija li tagħraf is-sintomi kmieni, tikkurahom kif suppost, u tibqa' f'kuntatt regolari mat-tabib tiegħek. Jekk jiġri dan, ħafna nies jistgħu jgħixu ħajja normali, attiva u sodisfaċenti.

F'liema sitwazzjonijiet għandek tara tabib?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom din il-marda, oqgħodu attenti għas-sintomi li ġejjin. Jekk jidher xi wieħed minn dawn, kellem lit-tabib tiegħek immedjatament.

• Jekk tesperjenza uġigħ qawwi fil-ġogi .
• Jekk tesperjenza vista mċajpra f'daqqa, teptip ta' dawl, għajnejn imċajpra, jew dellijiet fil-vista tiegħek, dawn jistgħu jkunu sinjali ta' distakkament tar-retina. Din hija kundizzjoni li teħtieġ attenzjoni medika ta' emerġenza.
• Jekk it-tifel/tifla jkollu/jkollha diffikultà biex jiekol jew jixrob.
• Jekk ikun hemm demm, fluwidu simili għall-pus ġej mis-sit kirurġiku, jew jekk ikun minfuħ jew aħmar (dawn huma sinjali ta’ infezzjoni).
• Jekk għandek xi diffikultà biex tieħu n-nifs , mur fid-Dipartiment tal-Emerġenza (ETU) tal-eqreb sptar immedjatament mingħajr dewmien.

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-marda, u qed tippjana li jkollok tarbija, huwa importanti ħafna li tkellem lit-tabib tiegħek dwar li tirċievi pariri ġenetiċi.