It-tarbija tiegħek għandha problema serja bl-iżvilupp tal-għadam tagħha? Ejja nitgħallmu dwar id-Displażja Tanatoforika!

Bħala omm futura, int mimlija kurżità u mħabba għal kollox dwar it-tarbija tiegħek, hux? Imma xi kultant, irridu nittrattaw kliem li qatt ma smajna bih u li jista’ jkun xi ftit tal-biża’. Illum, se nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda serja ħafna msejħa "Displażja Tanatoforika". Għalkemm l-isem jista’ jinstema’ xi ftit ikkumplikat, ejja nżommuh sempliċi.

X'inhi d-Displażja Tanatoforika?

Fi kliem sempliċi, id-displażja tanatoforika hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa l-iżvilupp tal-għadam u l-pulmuni tat-tarbija. Ħafna drabi tibda waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf.

Il-kelma "thanatophoric" ġejja mill-Grieg antik. Tfisser "li jġib il-mewt." L-isem fil-fatt huwa daqsxejn tal-biża'. Ir-raġuni hija li ħafna trabi mwielda b'din il-kundizzjoni għandhom riskju għoli li jmutu qabel it-twelid (twelid mejjet) jew fi ftit jiem mit-twelid minħabba insuffiċjenza respiratorja, peress li l-pulmuni tagħhom ma jkunux żviluppati għalkollox.

Madankollu, rarament ħafna , kien hemm rapporti ta’ trabi mwielda b’din il-kundizzjoni li baqgħu ħajjin sat-tfulija b’kura medika intensiva, partikolarment għal insuffiċjenza respiratorja. Din l-insuffiċjenza respiratorja sseħħ meta l-ġisem tat-tarbija ma jirċevix biżżejjed ossiġnu jew ikollu wisq dijossidu tal-karbonju fih.

Hemm tipi ta' kondrodisplażja?

Iva, hemm żewġ tipi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni li huma distinti abbażi ta’ differenzi fil-mod kif jiżviluppaw l-għadam:

• Tip 1: Trabi b'dan it-tip ikollhom riġlejn qosra ħafna , sider dejjaq ħafna, koxox forma ta' kurva, u sinsla ċatta (platispondilità). Kultant, l-għadam tal-kranju jingħaqad flimkien malajr wisq (kranjosinostożi). Dan it-tip huwa aktar komuni mit-tip 2. Aħseb fih bħala idejn u saqajn żgħar ta' pupa, iżda huma sproporzjonati għall-bqija tal-ġisem.

• Tip 2: Dan it-tip ta’ tarbija għandu wkoll riġlejn qosra ħafna u sider dejjaq . Madankollu, l-għadam tal-koxxa huwa dritt . Ukoll, minħabba li s-suturi fil-kranju jingħalqu malajr, jistgħu jidhru nefħiet fuq quddiem u l-ġnub tar-ras. Dan xi kultant jissejjaħ "kranju b'forma ta' silla" minħabba l-għamla tiegħu.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Id-displażja tanatoforika hija kundizzjoni rari ħafna. Skont l-istatistika, madwar tarbija waħda minn kull 20,000 twelid tista’ tbati minn din il-kundizzjoni. Dan ifisser li mhijiex xi ħaġa li tidher ta’ spiss.

X'inhuma s-sintomi tad-displażja tanatoforika?

Minħabba li din il-kundizzjoni taffettwa l-mod kif jiżviluppaw il-pulmuni, l-għadam u l-ġogi tat-tarbija fil-ġuf, jistgħu jidhru s-sintomi li ġejjin:

• Pulmuni li ma jiżviluppawx sew: Dan minħabba kustilji qosra u kavità tas-sider dejqa. Dan iħalli ftit spazju biex il-pulmuni jintefħu u jikbru sew.
• Tinjiet żejda tal-ġilda fuq id-dirgħajn u r-riġlejn.
• Ras kbira, forehead imqabbża 'l barra, u wiċċ ċatt.
• Statura qasira (displażja skeletali) u riġlejn qosra ħafna (mikromelija).
• Għajnejn miftuħa beraħ.

Il-kawża ewlenija tal-mewt fit-trabi mwielda b’din il-kundizzjoni hija l-insuffiċjenza respiratorja, li sseħħ meta l-pulmuni ma jiżviluppawx sew. Dan jagħmilha diffiċli għat-tarbija biex tieħu n-nifs sew.

Rarament ħafna, trabi li jgħixu lil hinn mit-tfulija jistgħu jiżviluppaw sintomi addizzjonali:

• Tkabbir anormali tal-għadam.
• Diffikultajiet persistenti biex tieħu n-nifs.
• Telf tas-smigħ.
• Kundizzjonijiet bħall-epilessija (aċċessjonijiet).

X'inhi r-raġuni għal dan?

Il-kawża ewlenija tad-displażja talamofitika hija mutazzjoni f'ġene msejjaħ `FGFR3`. Dan il-ġene `FGFR3` huwa dak li jagħti struzzjonijiet għall-iżvilupp u l-manutenzjoni tal-għadam fil-ġisem tat-tarbija. Aħseb fih bħal swiċċ tad-dawl f'ġisimna. Jinxtegħel meta jkun hemm bżonn u jintefa meta x-xogħol ikun lest.

Imma meta jkun hemm mutazzjoni fil-ġene `FGFR3`, ikun bħallikieku s-swiċċ tad-dawl ikun imwaħħal fil-pożizzjoni `mixgħul`. Imbagħad, il-proteini kkontrollati minn dan il-ġene jsiru żżejjed attivi. B'riżultat ta' dan, il-proċess ta' `ossifikazzjoni`, il-proċess li bih l-għadam twil, il-qarquċa, issir għadam, ikun ristrett. Fi kliem sempliċi, l-għadam ma jifformax sew.

Il-biċċa l-kbira tal-każijiet ta’ kondrodisplażja huma kkawżati minn mutazzjoni ġenetika ġdida li sseħħ fit-tarbija. Dan ifisser li ma tintiretx la mill-omm u lanqas mill-missier. Normalment, ħadd fil-familja ma kellu l-kundizzjoni qabel. Madankollu, rarament ħafna , tifel jista’ jiret din il-mutazzjoni ġenetika minn wieħed mill-ġenituri. Dan jissejjaħ mudell “awtosomali dominanti”.

Lil min qed taffettwa din is-sitwazzjoni?

Displażja tanatoforika tista' sseħħ fi kwalunkwe tifel jew tifla. Dan għaliex din il-bidla ġenetika ħafna drabi sseħħ b'mod każwali. Kif imsemmi qabel, rarament tintiret mill-ġenituri.

L-importanti hu li dawn il-bidliet ġenetiċi mhumiex ikkawżati minn xi ħaġa li għamlet l-omm waqt it-tqala. Għalhekk, toqgħodx twaħħal fik innifsek għal dan.

Kif tiġi djanjostikata d-displażja tanatoforika?

Din il-kundizzjoni ġeneralment tiġi djanjostikata waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf. Waqt skens tal-ultrasound waqt it-tqala,Din il-kundizzjoni tista’ tiġi djanjostikata. It-tabib tiegħek se jissuġġerixxi testijiet li jistgħu jiskopru diversi kundizzjonijiet ġenetiċi waqt it-tqala. Matul l-iskans, it-tobba jfittxu sinjali bħal żieda fl-ammont ta’ fluwidu amniotiku madwar it-tarbija (polidramnjożi) u anormalitajiet fl-iżvilupp tal-għadam.

Jekk, wara xi testijiet, tiġi identifikata mutazzjoni fil-ġene `FGFR3`, it-tobba jieħdu l-passi meħtieġa biex jevitaw kumplikazzjonijiet possibbli waqt it-tqala.

Wara li titwieled it-tarbija, jistgħu jsiru X-ray tal-għadam tat-tarbija u ultrasound tal-organi interni, speċjalment il-pulmuni , biex jiġi determinat jekk hemmx bżonn ta’ xi trattament għan-nifs.

X'tip ta' testijiet isiru għal dan?

Waqt it-tqala, it-tabib tiegħek jista’ jissuġġerixxi testijiet bħal dawn biex jidentifika kundizzjonijiet ġenetiċi:

• Amnioċentesi: Din tinvolvi t-teħid ta' kampjun żgħir tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija bejn il-15 u l-20 ġimgħa tat-tqala u l-ittestjar tiegħu biex jinstabu diversi kundizzjonijiet tas-saħħa.
• Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): F'dan, bejn l-10 u t-13-il ġimgħa tat-tqala, jittieħed kampjun żgħir ta' ċelluli mill-plaċenta u jiġi ttestjat għal kundizzjonijiet ġenetiċi.

Kif tiġi trattata d-displażja tanatoforika?

Trabi li jibqgħu ħajjin wara t-twelid jibdew immedjatament kura biex jappoġġjaw il-pulmuni mhux żviluppati tagħhom . Dan jgħin lit-tarbija tieħu n-nifs aħjar. Dan l-appoġġ respiratorju jista' jinkludi:

• Inserzjoni ta' tubu fit- trakeotomija .
• Tipprovdi ossiġnu supplimentari mill-imnifsejn (eż., magna ta' 'Pressjoni Pożittiva Kontinwa tal-Passaġġ tan-Nifs' jew 'CPAP').
• L-għoti ta' bronkodilataturi.
• L-użu ta' magna (ventilatur) biex tgħin fil-provvista tal-arja lill-pulmuni.

Barra minn hekk, it-trattament jintuża wkoll biex itaffi sintomi oħra tal-kundizzjoni. Pereżempju:

• L-użu ta' apparati tas-smigħ għal indebolimenti tas-smigħ.
• Il-provvista ta' mediċina kontra l-epilessija.
• Kirurġija jekk meħtieġa biex tikkoreġi anormalitajiet fit-tkabbir tal-għadam.

Għalkemm ħafna trabi dijanjostikati b'displażja tanatoforika ma jgħixux, it-tim mediku tiegħek se jedukak dwar ir-riżorsi u l-appoġġ li int u l-maħbubin tiegħek teħtieġu biex tkampaw man-niket u l-faraġ li jiġu ma' din id-dijanjosi. Il-konsulenza dwar in-niket, jew konsulenza dwar in-niket, hija mod kif tgħinek tkampa ma' din l-esperjenza devastanti u timmaniġġja dan iż-żmien ta' sfida. Professjonisti tas-saħħa mentali huma wkoll disponibbli biex jgħinuk tkampa man-niket tiegħek.

X'tista' tistenna jekk ikollok tarbija djanjostikata b'displażja tanatoforika?

Fil-fatt, il-prognożi għat-trabi dijanjostikati b'displażja tanatoforika mhijiex tajba ħafna. Ir-raġuni ewlenija għal dan hija li l-pulmuni mhumiex żviluppati biżżejjed. Il-ħajja tagħhom hija qasira ħafna. Il-biċċa l-kbira tat-trabi jmutu bħala twelid mejta jew fl-ewwel ftit ġimgħat mit-twelid.

Trabi li jgħixu wara t-twelid jeħtieġu kura intensiva biex jappoġġjaw il-pulmuni tagħhom u jistabbilizzaw in-nifs tagħhom. Spiss ikollhom bżonn l-għajnuna ta' ventilatur matul it-tfulija.

It-telf ta’ tifel jew tifla hija ħaġa diffiċli ħafna u ta’ wġigħ kbir biex tissaportiha. Jista’ jkollha impatt profond fuq is-saħħa mentali u l-istat emozzjonali tiegħek. Hemm servizzi ta’ appoġġ disponibbli għall-ġenituri u l-membri tal-familja li jkunu qed jibku biex jgħinuhom ilaħħqu ma’ din it-telfa.

Kif nista' nnaqqas ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħi jiżviluppa kondrodisplażja?

Minħabba li din il-kundizzjoni ħafna drabi hija r-riżultat ta’ mutazzjoni ġenetika ġdida li sseħħ b’mod każwali, m’hemm l-ebda mod kif tipprevjeni d-displażja tanatoforika. Jekk qed tippjana li toħroġ tqila, kellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi biex tifhem ir-riskju tiegħek li jkollok tarbija bil-kundizzjoni ġenetika.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi jekk għandi tifel/tifla djanjostikat/a b'displażja tanatoforika?

Li ssir taf li t-tarbija tiegħek għandha l-kondroplażja hija esperjenza ta’ sfida u wġigħ kbir. It-tim mediku tiegħek se jgħinek lilek u lill-maħbubin tiegħek tkampaw ma’ dan iż-żmien diffiċli. Huma se jipprovdu wkoll kura ta’ segwitu biex jiżguraw li int u l-familja tiegħek tkunu kemm jista’ jkun tajjeb wara t-telfa tat-tarbija tiegħek.

Jekk qed tħossok imdejjaq, anzjuż, dipress, jew bla tama, u qed issibha diffiċli biex tlaħħaq mat-telfa ta’ tifel/tifla, huwa importanti li ċċempel lit-tabib tiegħek. Jistgħu jirreferuk għand professjonist tas-saħħa mentali jew grupp ta’ appoġġ għal persuni li tilfu lil xi ħadd. Hemmhekk, tista’ taqsam is-sentimenti tiegħek ma’ oħrajn li għaddew minn esperjenzi simili. Li jkollok netwerk ta’ appoġġ madwarek jista’ jgħinek timmaniġġja n-niket tiegħek.

Meta għandek bżonn tmur il-kamra tal-emerġenza?

Jekk it-tarbija tiegħek imwielda b'displażja tanatoforika għandha diffikultà biex tieħu n-nifs , għandha taħbit tal-qalb irregolari jew mgħaġġel , jew il-ġilda madwar ix-xufftejn, il-ħalq, u s-swaba' ssir blu, vjola, jew pallida , dan jista' jkun sinjal ta' diffikultà respiratorja u nuqqas ta' ossiġnu. Ċempel 911 (jew in-numru lokali tal-emerġenza tiegħek) immedjatament jew mur fl-eqreb kamra tal-emerġenza.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

• Nista' nagħmel test ġenetiku jekk qed nippjana li ninqabad tqila?
• Jekk nipprova jkolli tarbija oħra, hemm ċans li dik it-tarbija jkollha wkoll il-kondrodisplasja?
• Liema riżorsi tista' tirrakkomanda biex jgħinuni nkampa man-niket tat-telfa ta' ibni?

Anke jekk tagħmel dak kollu li tista’ biex ikollok tqala b’saħħitha, bidliet ġenetiċi jistgħu jwasslu għal kumplikazzjonijiet li jheddu l-ħajja, bħat-tirotossikożi. Matul dan iż-żmien ta’ sfida, tista’ tħossok imdejjaq, irrabjat, konfuż, bla sahha, jew mitluf. Għalhekk, huwa importanti ħafna li jkollok grupp ta’ appoġġ madwarek. Tista’ ssib faraġ billi titkellem ma’ professjonist tas-saħħa mentali jew tingħaqad ma’ grupp ta’ appoġġ. It-tim mediku tiegħek lest biex iwieġeb il-mistoqsijiet kollha tiegħek u jgħinek taċċetta din it-telfa.

L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Id-displażja tanatoforika hija kundizzjoni kumplessa ħafna, rari u diffiċli biex il-ġenituri jittrattawha. Li titgħallem dwarha jista' jkun konfuż u tal-biża' ħafna.

L-aktar ħaġa importanti hija li tkun taf li m'intix waħdek. Tobba, infermiera, kunsilliera, kif ukoll il-familja u l-ħbieb tiegħek qegħdin hemm biex jappoġġjawk matul dan iż-żmien.

• Din il-kundizzjoni ħafna drabi tkun ikkawżata minn mutazzjoni ġenetika każwali. Dan ifisser li mhix tort tiegħek.
• Hemm testijiet prenatali li jistgħu jiskopru din il-kundizzjoni waqt it-tqala.
• Il-kura hija primarjament immirata biex tappoġġja n-nifs tat-tarbija u tikkontrolla s-sintomi.
• Huwa importanti ħafna li tfittex konsulenza dwar in-niket u appoġġ għas-saħħa mentali meta tkun qed tittratta telfa bħal din.

Nittamaw li din l-informazzjoni għenitek tifhem xi ftit din il-kundizzjoni kumplessa. Jekk għandek aktar mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek.

` displażja tanatoforika, kundizzjoni ġenetika, difett fit-twelid, żvilupp tal-għadam, żvilupp tal-pulmun, ġene FGFR3, insuffiċjenza respiratorja, dijanjosi prenatali, mard ġenetiku, żvilupp tal-għadam, żvilupp tal-pulmun, saħħa tal-fetu