Iċ-ċkejken tiegħek għandu bidliet fil-wiċċ bħal dawn? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Treacher Collins!

Tafu, xi kultant iż-żgħar tagħna jiġu f’din id-dinja b’bidliet żgħar f’wiċċhom, f’widnejhom u f’għajnejhom meta jitwieldu. Huwa normali għalina bħala ġenituri li nħossuna mbeżżgħin u inkwetati ħafna meta naraw dan. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni daqshekk rari, iżda importanti ħafna li għandna nkunu konxji tagħha. Tissejjaħ is-Sindrome ta’ Treacher Collins . Dan l-isem jista’ jinstema’ xi ftit stramb meta tismagħha, imma ejja nifhmuh b’mod sempliċi.

X'inhi s-Sindrome ta' Treacher Collins?

Fi kliem sempliċi, is-sindromu ta' Treacher Collins hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna. Din tikkawża bidliet fid-daqs, il-forma u l-pożizzjoni tal-widnejn, l-għajnejn, l-għadam tal-ħaddejn u x-xedaq tat-tarbija tiegħek. Dawn il-bidliet jistgħu jagħmluha diffiċli għat-tarbija tiegħek biex tredda', tieħu n-nifs faċilment jew tisma' b'mod ċar. Tissejjaħ ukoll disostożi mandibulofaċjali . Dak l-isem huwa daqsxejn konfuż, hux? Mela ejja nużaw is-sindromu ta' Treacher Collins.

Is-sintomi ta’ din il-kundizzjoni tat-tifel/tifla tiegħek jistgħu jvarjaw minn sottili ħafna, bilkemm notevoli, għal severi ħafna . Ħafna tfal bis-sindrome ta’ Treacher Collins jagħmlu kirurġija biex jikkoreġu anormalitajiet fil-wiċċ, bħal palat maqsum. Xi tfal jistgħu wkoll ikollhom bżonn kura għat-telf tas-smigħ.

Imma tinkwetax . Bi kura xierqa u attenzjoni medika regolari, dawn it-tfal jistgħu jgħixu ħajja sħiħa u b'saħħitha . L-aktar ħaġa importanti hija li dan jiġi skopert kmieni u li tibda kura (intervent bikri) . Inkella, it-tifel/tifla jista' jiżviluppa kumplikazzjonijiet li jeħtieġu kura medika tul il-ħajja.

Din il-kundizzjoni taffettwa madwar wieħed minn kull 50,000 tifel u tifla madwar id-dinja, li jfisser li hija rari ħafna.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Treacher Collins?

It-tfal bis-sindromu ta’ Treacher Collins għandhom diversi karatteristiċi distintivi tal-wiċċ. Dawn jinkludu:

• L-għajnejn jidhru qishom inklinati 'l isfel: Jagħmel l-għajnejn jidhru xi ftit imdejqin.
• L-għadam tal-ħaddejn huwa żgħir u ċatt: Il-ħaddejn ma jidhrux eżattament prominenti.
• Xedaq t'isfel iżgħar: It-tobba jsejħu dan ukoll "mikrognatija".
• Widnejn li qed jiċkienu jew li qed ibiddlu l-forma: Kultant il-post tal-widnejn jista' jinbidel ukoll.
• Nefħa żgħira bħal qasma fuq il-kappell tal-għajn: Din tissejjaħ koloboma tal-kappell tal-għajn .

Tifel jew tifla jista’ jkollhom waħda jew aktar minn dawn il-karatteristiċi. Mhux dawn il-karatteristiċi kollha huma preżenti bl-istess mod f’kull tifel jew tifla.

Għaliex isseħħ is-Sindrome ta' Treacher Collins?

Skont ir-riċerkaturi, ir-raġuni ewlenija għal dan hijaVarjazzjoni ġenetika. Din il-kundizzjoni sseħħ minħabba xi bidliet fl-affarijiet żgħar imsejħa ġeni f'ġisimna.

• Xi kultant, jiġifieri, f'madwar nofs it-tfal , jekk xi ħadd fil-familja (omm, missier, jew qarib mill-qrib) ikollu din il-kundizzjoni, it-tifel/tifla jista'/tista' j/tiġieġ biha wkoll.
• Imma xi kultant jista’ jseħħ sporadikament, mingħajr ebda storja fil-familja . Jiġifieri, jista’ jiġri b’mod mhux mistenni.

Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu minħabba din il-kundizzjoni?

Tfal bis-sindromu ta’ Treacher Collins jistgħu jiżviluppaw kumplikazzjonijiet bħal:

• Telf tas-smigħ: Dan jista' jkun ikkawżat minn tidjiq jew nuqqas ta' kanali tal-widnejn. Jista' jkun hemm ukoll problemi bl-għadam żgħir fil-widna tan-nofs.
• Diffikultajiet biex tieħu n-nifs: In-nuqqas ta' żvilupp tal-għadam tal-wiċċ, speċjalment ix-xedaq u l-imnieħer, jista' jikkawża diffikultà biex tieħu n-nifs. Dan jista' jkun sever f'xi tfal żgħar.
• Palat maqsum: Dan jista’ jagħmilha diffiċli biex tredda’ bħala tarbija, għax il-ħalib jista’ jidħol fl-imnieħer meta terda’. Hekk kif it-tarbija tikber, jista’ jagħmilha diffiċli biex titkellem u tippronunzja l-kliem b’mod ċar. Immaġina kemm tħossha mdejqa omm meta tarbija żgħira jkollha diffikultà biex terda’ u tixrob il-ħalib.

Kif jagħrfu dan it-tobba?

It-tobba jistgħu jissuspettaw dan waqt eżamijiet regolari tat-trabi tat-twelid fl-isptar. Jekk jaraw il-karatteristiċi tal-wiċċ tat-tarbija tiegħek u jissuspettaw is-sindrome ta’ Treacher Collins, huma jirreferuk għand speċjalista tal-ġenetika . Jistgħu jagħmlu aktar testijiet biex jikkonfermaw il-kundizzjoni eżatta.

X'inhuma t-trattamenti għas-Sindrome ta' Treacher Collins?

Il-kura għal dan tvarja minn tifel għal tifel . Peress li mhux il-kundizzjoni ta’ kull tifel hija l-istess, mhux kulħadd ikollu bżonn l-istess kura.

L-għan ewlieni tat-trattament minn età żgħira huwa li ttejjeb is-saħħa tat-tifel/tifla u li tagħmel l-attivitajiet ta' kuljum, bħall-ikel, ix-xorb, in-nifs u s-smigħ, aktar faċli .

• Jista’ jkun hemm bżonn ta’ kirurġija bikrija biex in-nifs ikun aktar faċli. F’xi każijiet severi, it-tfal jistgħu saħansitra jkollhom bżonn trakeostomija , tubu li jitqiegħed minn għonqhom biex jgħinhom jieħdu n-nifs.
• Barra minn hekk, ħafna tfal jeħtieġu kirurġija rikostruttiva waħda jew aktar biex jirrestawraw il-forma u l-funzjoni tal-wiċċ.
• Ladarba t-tifel/tifla jikber/tikber ftit, ġeneralment madwar tmintax sa għoxrin sena, jista'/tista' jikkunsidra/tikkunsidra kirurġija kosmetika jekk jixtieq/tixtieq.

X'jsir bil-Kirurġija Rikostruttiva?

Dawn l-operazzjonijiet huma mfassla biex jikkoreġu anormalitajiet strutturali fil-wiċċ tat-tfal, inaqqsu s-sintomi, u jtejbu s-saħħa tat-tfal. Skont il-kundizzjoni tat-tfal, jistgħu jkunu meħtieġa l-operazzjonijiet li ġejjin:

• Xedaq: Meta x-xedaq ikun allinjat sew u s-snien ikunu pożizzjonati b'mod korrett, il-problemi tal-ikel u tan-nifs jistgħu jitnaqqsu. Dan jista' jirrikjedi pjan ta' kura li jista' jdum għal snin sħaħ.
• Ħalq: Xi tfal żgur li jkollhom bżonn kirurġija biex jirranġaw palat maqsum . Oħrajn jista’ jkollhom bżonn li jitneħħew snienhom jekk ikollhom snien iffullati, jew jista’ jkollhom bżonn apparat ortodontiku biex jiddrittaw snienhom.
• Imnieħer: Jekk ikun hemm tessut żejjed ġewwa l-kavitajiet nażali, li jkun qed jinterferixxi man-nifs, il-kirurġija tista' tiftaħ il-passaġġ u tagħmel in-nifs aktar faċli.
• Widnejn: Skont is-sintomi tat-tifel/tifla, jistgħu jiddaħħlu tubi tal-widnejn (dan jippermetti li l-arja tidħol fil-widna tan-nofs u jtejjeb is-smigħ), jistgħu jintużaw apparati tas-smigħ , jew tista' ssir kirurġija biex jiġu rikostruwiti l-widnejn esterni. L-apparati tas-smigħ jistgħu jkunu ta' għajnuna kbira, speċjalment għat-tfal tal-età tal-iskola.
• Għajnejn: Xi tfal jeħtieġu kirurġija biex isewwu tiċrita fil-kappell t'isfel tal-għajn (koloboma tal-kappell tal-għajn) . Dan jipprovdi protezzjoni għall-għajn u jtejjeb id-dehra.
• Għadam tal-ħaddejn: Jekk l-għadam tal-ħaddejn huwa żgħir u jagħmilha diffiċli biex tiekol jew tieħu n-nifs, kirurġija biex tiġi ffurmata mill-ġdid iż-żona tista’ tgħin. Dan jista’ jinvolvi wkoll l-użu ta’ tilqim tal-għadam.

Tista' din is-sitwazzjoni tiġi evitata?

Dan huwa kkawżat minn bidliet ġenetiċi, għalhekk sfortunatament m'hemm l-ebda mod kif tipprevjenih . Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu s-Sindrome ta' Treacher Collins, jew jekk għandek din il-kundizzjoni, hija idea tajba li tieħu pariri ġenetiċi qabel ma jkollok tarbija. Imbagħad, jekk qed tippjana li jkollok tarbija, tista' tivvaluta r-riskju ta' dan għal dak it-tifel/tifla. Dan il-pariri jgħinek ukoll tipprepara mentalment għalih.

Jista' s-Sindrome ta' Treacher Collins tiġi kkurata kompletament?

Din il-kundizzjoni ma tistax tiġi kkurata kompletament . Għax hija kundizzjoni ġenetika. Madankollu, m'hemmx għalfejn tinkwieta , għax il-kumplikazzjonijiet li jinqalgħu minħabba din, bħal bidliet fil-wiċċ, diffikultajiet fin-nifs, u indeboliment tas-smigħ , jistgħu fil-biċċa l-kbira jiġu kkoreġuti permezz ta' kirurġija u trattamenti oħra .

X'inhi t-tul tal-ħajja ta' dawn it-tfal?

Din hija l-akbar problema li ħafna ġenituri għandhom. L-aħbar it-tajba hija li jekk it-tifel/tifla tagħhom jirċievi/tirċievi t-trattament it-tajjeb fil-ħin it-tajjeb, jista’/ tista’ tgħix ħajja normali u tajba bħal kulħadd.Il-kura u visti ta’ segwitu regolari jistgħu jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja. Madankollu, kif imsemmi qabel, jekk ma jiġux trattati, it-tfal jistgħu jiżviluppaw kumplikazzjonijiet li jeħtieġu kura medika tul il-ħajja.

Kif għandi nieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħi?

Huwa normali li tħossok megħlub, imbeżża’, u inkwetat meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome ta’ Treacher Collins. Tista’ tkun inkwetat/a dwar x’tip ta’ kura se tkun meħtieġa fil-futur u kif it-tifel/tifla tiegħek se jkampa/tlaħħaq mas-sitwazzjoni.

Imma ftakar li m'intix waħdek. It-tabib tiegħek, l-infermiera, u staff mediku ieħor qegħdin hemm biex jgħinuk u jiggwidawk. ​​Huma se jimmonitorjawk kontinwament lilek u lit-tarbija tiegħek, u se jżommuk infurmata dwar il-pjan ta' kura u x'għandek tagħmel wara.

L-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jiftakar hija li s-Sindrome ta’ Treacher Collins ma taffettwax it-tagħlim, l-attività, it-tkabbir ġenerali, l-iżvilupp tal-moħħ, jew l-intelliġenza tat-tfal. Jekk tħeġġeġ lit-tifel/tifla tiegħek biex jilgħab/tilgħab, jipprova/tipprova passatempi ġodda, jesplora/tesplora l-ambjent tiegħu/tagħha, u jissoċjalizza/tissoċjalizza ma’ tfal oħra, dan jgħinhom jikbru sew u jsiru aktar soċjali. Tissottovalutax l-abbiltajiet tagħhom.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib?

Huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet dwar is-saħħa u d-dehra tat-tarbija tiegħek. Meta żżur it-tabib, tista' tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• "Kif eżattament se jaffettwa din is-sindromu lit-tifel/tifla tiegħi?"
• "Liema kundizzjonijiet mediċi serji jista' jikkawża dan?"
• "It-tifel/tifla tiegħi se jkollu bżonn operazzjoni? Jekk iva, x'tip ta' operazzjoni u meta għandha ssir?"
• "Din il-kundizzjoni se taffettwa l-iżvilupp normali ta' ibni?"
• "Min huma l-ispeċjalisti l-oħra li jistgħu jgħinuna?" (eż. speċjalista tal-widnejn, imnieħer u gerżuma, kirurgu dentali, terapista tad-diskors)

Din il-kundizzjoni tista' tiġi djanjostikata qabel it-twelid?

Iva, xi kultant huwa possibbli. It-tobba jimmonitorjaw l-iżvilupp tal-fetu b'ultrasounds ta' rutina waqt it-tqala. Il-karatteristiċi tal-wiċċ tat-tarbija tiegħek jistgħu jidhru fuq l-ultrasound sa mit-tieni trimestru , madwar 4-6 xhur fit-tqala tiegħek. Każijiet severi tas-Sindrome ta' Treacher Collins xi kultant jistgħu jiġu skoperti fuq dawn l-iskans. Iżda mhux dejjem tista' tiġi skoperta fuq l-iskan, speċjalment meta jkun hemm sintomi sottili.

Jistgħu persuni bis-Sindrome ta' Treacher Collins ikollhom it-tfal?

Iva, żgur li huwa possibbli. M'hemm l-ebda problema għal xi ħadd bis-Sindrome ta' Treacher Collins biex jiżżewweġ u jkollu t-tfal b'mod normali. Madankollu, jekk għandek din il-kundizzjoni, hemm ċans ta' 50% (ħamsin u ħamsin) li t-tifel/tifla tiegħek ukoll jgħaddiha permezz tal-ġeni.Iva. Dan ma jfissirx li se jiġri lil kull tifel u tifla, iżda hemm il-possibbiltà li jista' jiġri. Għalhekk, kif imsemmi qabel, huwa importanti li tikseb pariri ġenetiċi.

Dan se jaffettwa l-moħħ ta' wliedi?

Le. M'hemm l-ebda evidenza xjentifika li s-Sindrome ta' Treacher Collins taffettwa l-iżvilupp tal-moħħ jew il-ħila intellettwali ta' tfal . Dawn it-tfal jistgħu jitgħallmu u juru talenti bħal tfal oħra.

Madankollu, kif imsemmi qabel, xi tfal jista’ jkollhom indebolimenti fis-smigħ. Dan l-indeboliment fis-smigħ jista’ jikkawża xi dewmien fl-iżvilupp , bħal dewmien fid-diskors, speċjalment meta jibdew jitkellmu. Madankollu, anke dawn jistgħu jitjiebu ħafna bi trattamenti bħal apparat tas-smigħ u terapija tad-diskors .

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar...

F’għajnejna, it-tfal kollha tagħna huma prezzjużi, perfetti. Ilkoll irridu li d-dinja tarahom b’dak il-mod. Is-Sindrome ta’ Treacher Collins hija sfida li tifel jew tifla jridu jiffaċċjaw, iżda ma tnaqqasx il-valur jew l-abbiltajiet tagħhom.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Treacher Collins, it-tobba jistgħu jgħinu b'ħafna affarijiet. Hemm operazzjonijiet (bħal rikostruzzjonijiet kranjofaċjali) u trattamenti oħra biex jgħinu bid-diffikultajiet fin-nifs, telf tas-smigħ, u xi bidliet fil-wiċċ.

L-importanti hu li m’intix waħdek f’dan il-vjaġġ . Hemm tobba, infermiera, u ħaddiema oħra tal-kura tas-saħħa li huma qalbhom tajba u mimlija kompassjoni u li għandhom esperjenza fil-kura ta’ tfal bħal dawn. Huma se jgħinuk u jiggwidak lilek u lil ibnek f’kull pass tat-triq. Bit-trattament xieraq u l-kura kollha mħabba, dawn it-tfal ukoll jistgħu jgħixu ħajja attiva, kuntenta, u sinifikanti.

` Sindrome ta' Treacher Collins, deformitajiet tal-wiċċ, mard ġenetiku, indeboliment tas-smigħ, diffikultajiet fin-nifs, kirurġija rikostruttiva