X'inhi t-Triploidija? Bħala omm tqila, inti konxja ta' dan?

It-tqala hija żmien meta kull omm ikollha ħafna tamiet u wkoll ftit biża’. Għalhekk matul dan iż-żmien, dejjem naħsbu dwar is-saħħa tat-tarbija fil-ġuf. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari li ħafna nies ma semgħux biha, iżda huwa importanti li tkun taf. Din hija t-Triploidija. Din hija kundizzjoni li tista’ taffettwa bejn 1% u 3% tat-tqaliet.

X'inhi t-triplojdija f'termini sempliċi?

Tajjeb, ejja nibdew billi nispjegaw dan b'mod sempliċi. Kull ċellula f'ġisimna fiha l-informazzjoni ġenetika tagħna, li huma sensiliet żgħar ta' informazzjoni li jiddeterminaw kollox mit-tul tagħna sal-kulur tal-ġilda tagħna sal-kulur tal-għajnejn tagħna. Aħna nsejħulhom kromosomi .

Normalment, persuna b'saħħitha jkollha 46 kromosoma f'ġisimha. Dawn huma rranġati fi 23 par. Niksbu 23 minn dawn mingħand ommna u t-23 l-oħra mingħand missierna. Dan huwa l-proċess normali.

Madankollu, f'kundizzjoni msejħa triploidija , minflok dawn is-46 kromosoma, jiżdied sett żejjed ta' kromosomi , u b'hekk in-numru totali jilħaq 69. Immaġina, huwa bħallikieku qed iżżid darba u nofs in-numru normali. Din l-informazzjoni ġenetika żejda tista' taffettwa serjament l-iżvilupp ta' tifel jew tifla.

X'inhi r-raġuni għal din is-sitwazzjoni?

Ħafna ġenituri jistaqsu jekk hux tort tagħhom meta jiġri xi ħaġa bħal din. Imma għandek tkun taf li t-triploidija mhix tort ta’ ħadd. Hija koinċidenza rari ħafna li tiġri fil-mument li tarbija tiġi konċepita.

Normalment, tarbija tifforma meta sperma waħda u bajda waħda jingħaqdu. Madankollu, fit-triploidija, jista' jiġri dan li ġej:

• Bajda normali tiġi fertilizzata simultanjament minn żewġ spermatozoi .
• Fertilizzazzjoni ta' bajda normali minn sperma b'sett żejjed ta' kromosomi (difettużi).
• Sperma normali tiffertilizza bajda b'sett żejjed ta' kromosomi (difettużi).

Hemm xi fatturi ta' riskju għal dan?

L-esperti għadhom ma setgħux isibu fatturi ta’ riskju speċifiċi għal dan. Mhijiex marda ereditarja. Lanqas l-età tal-omm jew tal-missier mhi fattur. Ir-riċerka tissuġġerixxi li jekk kellek darba, iċ-ċansijiet li terġa’ tiġri fit-tqala li jmiss tiegħek huma baxxi ħafna.

Kif it-triploidija taffettwa lit-tarbija u lill-omm

Meta niddiskutu din is-sitwazzjoni, irridu niffokaw fuq żewġ aspetti: wieħed huwa l-impatt fuq it-tarbija fil-ġuf, u l-ieħor huwa l-impatt fuq l-omm tqila.

Problemi possibbli għat-tifel/tifla

Jekk tqala b'din il-kundizzjoni timxi 'l quddiem u titwieled tarbija (li hija rari ħafna), it-tarbija jista' jkollha problemi severi ta' saħħa u ħafna difetti fit-twelid.

Effetti possibbli fuq l-omm tqila

Ħafna drabi, tqala bi triploidija tfalli fl-ewwel ftit xhur. Minħabba din l-anormalità severa fil-ġisem, il-ġisem ittemm it-tqala b'mod naturali.

Il-preeclampsia hija kundizzjoni serja kkaratterizzata minn pressjoni tad-demm għolja. Għandek toqgħod attent ħafna dwar dawn is-sintomi:

• Nefħa tal-idejn, saqajn, jew wiċċ (edema)
• Żieda f'daqqa fil-piż ta' aktar minn 3-5 liri f'perjodu qasir ta' żmien, bħal ġimgħa
• Uġigħ ta' ras qawwi u frekwenti
• Sturdament u għajnejn blu
• Diffikultà biex tieħu n-nifs
• Tnaqqis fl-output tal-awrina
• Uġigħ fl-addome ta' fuq
• Dardir jew rimettar
• Teptip quddiem l-għajnejn, vista mċajpra

Dawn is-sintomi jistgħu jseħħu wkoll f'kundizzjonijiet mediċi oħra, għalhekk jekk tesperjenza xi wieħed minn dawn is-sintomi , għandek tara lit-tabib tiegħek immedjatament. Jekk titħalla mhux trattata, il-preeclampsia tista' tkun fatali kemm għall-omm kif ukoll għat-tarbija.

Kif tagħraf din il-kundizzjoni?

Waqt skan tal-ultrasound ta’ rutina waqt it-tqala, it-tabib jista’ jissuspetta dan. Dan is-suspett jista’ jinqala’ minħabba t-tkabbir bil-mod tat-tarbija, fluwidu amniotiku baxx fl-utru, jew anormalitajiet fil-ġisem tat-tarbija.

Biex tikkonferma s-suspett, il-kromożomi tat-tifel/tifla jridu jiġu ttestjati. Hemm żewġ testijiet għal dan:

1. Amnioċentesi: Din tinvolvi li tgħaddi labra rqiqa ħafna minn ġol-addome tiegħek, tieħu kampjun żgħir tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija, u tittestja l-kromożomi tat-tarbija fiċ-ċelloli.

2. Kampjunar tal-villus korjoniku (CVS): Dan jinvolvi li tittieħed biċċa żgħira mill-plaċenta u tiġi eżaminata.

Peress li hemm riskju żgħir ħafna ta' korriment b'dawn iż-żewġ testijiet, huwa essenzjali li tiddiskuti l-vantaġġi u l-iżvantaġġi bir-reqqa mat-tabib tiegħek qabel ma tieħu deċiżjoni.

Wara li jitwieled tarbija, dan jista' jiġi kkonfermat billi jittieħed kampjun tal-ġilda tat-tarbija u jiġu ttestjati l-kromożomi.

X'inhi t-trattament u l-prospetti?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għat-triploidija. Ma tistax tiġi kkurata. Jekk tarbija titwieled b'din il-kundizzjoni, it-tim mediku jipprovdi biss kura ta' appoġġ waqt li jikkura s-sintomi tat-tarbija.

Minħabba f'hekk, il-maġġoranza tat-trabi mwielda bit-triploidija jmutu fi ftit jiem jew xhur mit-twelid.

Madankollu, kien hemm rapporti rari ħafna ta’ nies li baqgħu ħajjin sal-età adulta. Għandhom kundizzjoni speċjali msejħa triploidija tal-mużajk . Dan ifisser li xi ċelloli f’ġisimhom għandhom is-46 kromosoma normali, filwaqt li oħrajn għandhom biss 69. Iżda jistgħu wkoll ikollhom problemi serji bħal dewmien fl-iżvilupp, diżabilitajiet fit-tagħlim, u aċċessjonijiet.

It-Triploidija u t-Trisomija huma l-istess ħaġa?

Iva. Għalkemm dawn iż-żewġ ismijiet jinstemgħu l-istess meta tismagħhom, dawn huma żewġ kundizzjonijiet differenti.

• Triplojdija hija ż-żieda ta' sett sħiħ żejjed ta' kromosomi (23+23+23 = 69).
• It-trisomija hija ż-żieda ta’ kromosoma waħda biss ma’ par normali ta’ kromosomi. Pereżempju, is-sindrome ta’ Down hija kundizzjoni msejħa ‘trisomija 21’. Dan ifisser li hemm kromosoma żejda miżjuda mal-21 par, u b’hekk il-par ikun tlieta.

Li titgħallem dwar sitwazzjoni bħal din hija esperjenza trawmatika ħafna għal kwalunkwe ġenitur. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tikseb il-parir mediku u l-appoġġ psikoloġiku meħtieġa.