It-tarbija tiegħek għandha din il-kundizzjoni ġenetika rari? Ejja nitkellmu dwar it-Trisomija 13 (Trisomija 13 - Sindrome ta' Patau)!

Meta tkun qed tistenna tarbija, jew ikollok tifel żgħir, huwa normali li tħossok xi ftit inkwetat jew kurjuż dwar saħħithom, hux? Kultant nitgħallmu dwar mard b'ismijiet li qatt ma smajna bihom. Pereżempju, kundizzjoni ġenetika rari li ħafna nies mhumiex familjari magħha, iżda li tista' taffettwa tifel, tissejjaħ Trisomija 13. Xi nies isejħulha wkoll is-Sindrome ta' Patau. Anke jekk dan jista' jinstema' xi ftit tal-biża', huwa importanti li tkun infurmat sew dwaru. Allura, ejja nitkellmu dwaru sempliċement, b'mod li tista' tifhem?

Taf x'inhi t-Trisomija 13?

Fi kliem sempliċi, kull ċellula f’ġisimna fiha pakketti żgħar imsejħa kromosomi li jaħżnu informazzjoni ġenetika. Dawn huma bħall-manwali tal-istruzzjonijiet li ġisimna jeħtieġ biex jikber u jiffunzjona. Aħseb fihom bħala kapitoli fi ktieb. Normalment, ikollna pari, jew tnejn, ta’ kull kromosoma. Nieħdu waħda mingħand ommna u waħda mingħand missierna.

Madankollu, tarbija bit-Trisomija 13 għandha tliet kopji tat-13-il kromosoma minflok tnejn. Huwa għalhekk li tissejjaħ 'trisomija' ('tri' tfisser tlieta). Dan il-kromożoma żejjed jaffettwa l-iżvilupp tal-wiċċ, il-moħħ, il-qalb u l-ġisem tat-tarbija b'diversi modi. Din ħafna drabi tista' tkun kundizzjoni li thedded il-ħajja għat-tarbija. Għalhekk, xi kultant ikun hemm riskju ta' korriment waqt it-tqala, jew, sfortunatament, ir-riskju li titlef it-tarbija fl-ewwel sena tal-ħajja jkun għoli.

Min hu l-aktar affettwat minn din is-sitwazzjoni?

Din hija xi ħaġa li tista’ tiġri lil kulħadd. Għax hija kkawżata minn żball fl-ikkupjar li jiġri aċċidentalment meta ċ-ċelloli jinqasmu waqt l-iżvilupp tal-fetu. Jiġifieri, mhijiex tort tal-omm jew tal-missier. Madankollu, xi studji sabu li ommijiet li għandhom aktar minn 35 sena għandhom riskju kemxejn ogħla li jiżviluppaw din il-kundizzjoni ġenetika meta jkollhom tarbija . Madankollu, dan ma jfissirx li ma tiġrix lil ommijiet iżgħar, u lanqas ma tiġri lil kulħadd li huwa akbar fl-età.

Biex issir taf jekk intix f'riskju għal dan it-tip ta' kundizzjoni ġenetika, hija idea tajba li tkellem lit-tabib tiegħek dwar it-testijiet ġenetiċi , speċjalment jekk qed tippjana li tibda familja jew jekk inti tqila.

Kemm hi komuni t-Trisomija 13 (Sindrome ta' Patau)?

Din hija kundizzjoni rari ħafna. Taffettwa madwar 1 minn kull 10,000 sa 20,000 twelid ħaj. Ir-rata ta’ mortalità hija għolja fl-ewwel ftit jiem tal-ħajja. Minħabba li kundizzjonijiet li jheddu l-ħajja bħal problemi tal-qalb u anormalitajiet tal-korda spinali jistgħu jiżviluppaw matul l-istadju tal-fetu, ħafna tqaliet jispiċċaw b’korriment. 5% sa 10% biss tat-trabi mwielda bit-Trisomija 13 jgħixu lil hinn mill-ewwel sena tagħhom. Huwa mifhum li tħossok imdejjaq meta tisma’ dawn l-istatistiċi, iżda huwa importanti li tkun konxju ta’ din il-kundizzjoni.

Kif taffettwa t-Trisomija 13 (Sindrome ta' Patau) il-ġisem tat-tarbija tiegħi?

It-trisomija 13 jista' jkollha impatt sinifikanti fuq l-iżvilupp tat-tarbija tiegħek. Dawn l-effetti jistgħu jvarjaw minn tarbija għal oħra.

Pereżempju,

• Palat maqsum jew xoffa maqsuma
• Li jkollok swaba żejda fuq l-idejn u s-saqajn (polidattilija)
• Dgħufija fil-muskoli (ipotonja) , li tfisser li l-ġisem tat-tarbija jħoss bla ħajja.
• Ras żgħira (mikroċefalija)

Jistgħu jidhru anormalitajiet fl-iżvilupp fiżiku.

Jaffettwa wkoll l-iżvilupp tal-organi interni tat-tarbija. Dan jista’ jikkawża problemi b’organi importanti, speċjalment il-qalb, il-moħħ u l-kliewi. Dan jista’ jwassal għal sintomi li jheddu l-ħajja. Wara li titwieled it-tarbija, x’aktarx li tinżamm fl-Unità tal-Kura Intensiva tat-Trabi (NICU) . Hemmhekk, it-tobba u l-infermiera jipprovdu lit-tarbija t-trattament u l-kura medika meħtieġa bbażati fuq is-sintomi fiżiċi tat-tarbija biex jagħtuha l-aħjar ċans ta’ sopravivenza.

X'inhuma s-sintomi tat-Trisomija 13 (Sindrome ta' Patau)?

Dawn is-sintomi jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, u s-severità tagħhom tista’ tvarja. Xi trabi jista’ jkollhom ħafna sintomi, filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom ftit.

Il-karatteristiċi viżibbli ewlenin huma:

• Anormalitajiet konġenitali tal-qalb. Din hija kundizzjoni komuni ħafna.
• Disturbi fl-iżvilupp fiżiku, speċjalment anormalitajiet fil-korda spinali.
• Problemi serji bil-funzjoni konjittiva. Dan ifisser li għandu impatt kbir fuq l-iżvilupp mentali tat-tarbija.
• Organi interni sottożviluppati.

X'inhuma s-sinjali fiżiċi?

Dawn huma wħud mill-karatteristiċi esterni:

• Xufftejn maqsuma jew palat maqsum.
• Diffikultà biex tiżdied fil-piż, li jfisser li t-tarbija mhux qed tieħu biżżejjed ħalib u mhux qed taqbad sew.
• Li jkollok swaba żejda tas-swaba’ jew tas-saqajn (polidattilija).
• Widnejn baxxi.
• Anormalitajiet fl-iżvilupp tad-dirgħajn u r-riġlejn.
• Dgħufija fil-muskoli (ipotonja).
• Ras żgħira (mikroċefalija) u xedaq żgħira (mikrognatija).
• Għajnejn żgħar ħafna, qrib xulxin, jew mhux żviluppati biżżejjed.

X'inhuma s-sintomi li jaffettwaw l-organi interni?

Din il-kundizzjoni taffettwa wkoll l-organi ġewwa l-ġisem:

• Problemi gastrointestinali (GI) li jikkawżaw diffikultà biex tiekol.
• Insuffiċjenza tal-qalb.
• Problemi tas-smigħ, jiġifieri indebolimenti tas-smigħ.
• Pulmuni mhux żviluppati biżżejjed.
• Problemi fil-vista.

Minħabba li dawn is-sintomi tal-organi interni jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja, madwar 80% tat-trabi dijanjostikati bit-Trisomija 13 imutu qabel l-ewwel għeluq sninhom.Anke dawk li jgħixu hekk jistgħu jiżviluppaw kundizzjonijiet oħra li jheddu l-ħajja, bħal kanċer u aċċessjonijiet, wara l-ewwel sena.

X'jikkawża t-Trisomija 13 (Sindrome ta' Patau)?

Kif semmejna qabel, it-Trisomija 13 hija kkawżata miż-żieda ta' kromosoma żejda flimkien mal-kromożoma 13. Għalhekk, persuna bit-trisomija 13 għandha total ta' 47 kromosoma, minflok is-46 normali.

Immaġina, ġisimna għandu xi ħaġa msejħa kromosomi. Dawn huma d-DNA (Aċidu Deossiribonuklejku) fiċ-ċelloli tagħna, li jaħżen l-istruzzjonijiet li ġisimna jeħtieġ biex jikber u jiffunzjona. Il-ġeni huma sezzjonijiet ta’ dan id-DNA, bħal kapitli fi ktieb ta’ struzzjonijiet.

Iċ-ċelloli l-ewwel jiffurmaw fl-organi riproduttivi, meta sperma u bajda jingħaqdu flimkien biex jiffurmaw ċellula fertilizzata. Iċ-ċelloli l-ġodda jinqasmu u jagħmlu kopji tagħhom infushom b'nofs id-DNA taċ-ċellula oriġinali. Matul dan il-proċess ta' diviżjoni taċ-ċelloli, xi kultant jista' jiżdied it-tielet kromosoma ma' par ta' kromosomi b'kumbinazzjoni - dan jissejjaħ trisomija. Huwa bħal ittra żejda f'ktieb tat-test meta tikkopjaha kelma b'kelma. Meta jseħħ dan l-'iżball tipografiku', iseħħu s-sintomi tat-trisomija 13. Għax iċ-ċelloli ma jirċevux l-istruzzjonijiet li jeħtieġu biex jikbru u jiffunzjonaw sew.

Hemm tliet modi kif tista' sseħħ it-trisomija 13:

Hemm tliet modi ewlenin kif tista' sseħħ it-trisomija 13, skont kif jingħaqad il-kromożoma 13:

1. Trisomija 13 Kompleta: Din hija l-aktar komuni. Dak li jiġri hawnhekk huwa li qabel il-konċepiment, meta jiġu ffurmati l-isperma u l-bajda, żball każwali fl-ikkupjar jikkawża li jiżdied aktar materjal ġenetiku mal-kromożoma 13 milli meħtieġ. Dan ifisser li kull ċellula tat-tarbija għandha tliet kopji tal-kromożoma 13. Dan il-materjal ġenetiku żejjed huwa dak li jikkawża s-sintomi.

2. Traslokazzjoni: Dan iseħħ f'madwar 20% tan-nies bit-trisomija 13. Dan iseħħ meta, waqt l-iżvilupp embrijoniku, biċċa kromosoma 13 teħel ma' kromosoma oħra fil-qrib (pereżempju, il-kromożoma 14). F'dan il-każ, normalment ikun hemm żewġ pari ta' kromosoma 13, iżda barra minn hekk, biċċa kromosoma 13 tkun imwaħħla ma' kromosoma oħra.

3. Trisomija 13 tal-Mużajk: Din hija rari ħafna. Dak li jiġri hawnhekk huwa li xi ċelloli biss fil-ġisem għandhom kopja żejda tal-kromożoma 13, mhux iċ-ċelloli kollha. Jiġifieri, xi ċelloli għandhom tlieta mit-13-il kromosoma, filwaqt li ċelloli oħra għandhom iż-żewġ pari normali (ewplojdi). Is-severità tas-sintomi fit-trisomija 13 tal-mużajk tiddependi fuq in-numru ta’ ċelloli li għandhom il-kromożoma żejda. Iktar ma jkun hemm ċelloli li jkollhom il-kopja żejda, iktar ikunu severi s-sintomi.

Kif tiġi djanjostikata t-Trisomija 13 (Sindrome ta' Patau)?

Matul l-ewwel trimestru tat-tqala, madwar il-ġimgħat 11-14, it-tabib tiegħek se jwettaq ultrasounds prenatali ta’ rutina.Barra minn hekk , huma rakkomandati testijiet ta' skrinjar ġenetiku . Dawn l-iskens ifittxu affarijiet bħal fluwidu amniotiku żejjed u kwalunkwe anormalità fl-iżvilupp tat-tarbija. Dawn jinkludu wkoll testijiet tad-demm.

Jekk dawn it-testijiet inizjali jindikaw riskju, it-tabib jista’ jissuġġerixxi aktar testijiet dijanjostiċi. Id-dijanjosi tista’ tiġi kkonfermata wara li titwieled it-tarbija. It-tabib imbagħad jista’ jeżamina fiżikament lit-tarbija biex ifittex sintomi u, jekk meħtieġ, iwettaq testijiet speċjalizzati tal-kromożomi, bħal test tal-karjotip . Dan it-test tal-karjotip jintuża biex jikkonferma l-anormalità kromosomali eżatta.

Kif tiġi trattata t-Trisomija 13 (Sindrome ta' Patau)?

Tarbija bit-Trisomija 13 se jkollha bżonn kura kemm mat-twelid kif ukoll fit-tul, biex tikkontrolla s-sintomi u tagħmel it-tarbija komda kemm jista’ jkun. Madankollu, irridu nifhmu wkoll li m’hemm l-ebda kura kompleta għal din il-kundizzjoni . Il-kura hija primarjament immirata lejn il-ġestjoni tas-sintomi u t-titjib tal-kwalità tal-ħajja.

Kuramenti għal tfal imwielda bit-trisomija 13 jinkludu:

• Appoġġ edukattiv: Programmi edukattivi mfassla għal tfal bi bżonnijiet speċjali.
• Mediċini biex inaqqsu s-sintomi: Pereżempju, mediċini biex jikkontrollaw aċċessjonijiet jew għal mard tal-qalb.
• Terapija tad-diskors, tal-imġieba u fiżika: Dawn it-trattamenti jgħinu fl-iżvilupp tal-abbiltajiet tat-tarbija.
• Kirurġija biex tikkoreġi anormalitajiet fiżiċi: Pereżempju, tista' ssir kirurġija biex tissewwa palat maqsum jew ċerti difetti tal-qalb. Madankollu, dawn il-kirurġiji jsiru wara li tiġi kkunsidrata s-saħħa ġenerali tat-tarbija.

F'xi każijiet ta' trisomija 13, it-tarbija tista' ma tgħix sal-ewwel għeluq sninha, iżda s-severità tas-sintomi tista' żżommha milli tilħaq l-ewwel għeluq sninha. F'ħafna każijiet, dijanjosi ta' trisomija 13 tirriżulta f'korriment jew telf ta' tqala. Matul dan iż-żmien ta' sfida, huwa importanti li tfittex appoġġ mingħand ħbiebek, familjari u staff mediku biex jgħinuk tlaħħaq. Il-konsulenza dwar in-niket jew il-konsulenza dwar in-niket tista' tkun mod tajjeb ħafna biex tgħinek tlaħħaq mat-telfa ta' xi ħadd maħbub, speċjalment tifel jew tifla.

Kif nista' nnaqqas ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħi jkollu/jkollha t-Trisomija 13 (Sindrome ta' Patau)?

It-trisomija 13 hija difett ġenetiku li jseħħ b'mod każwali, għalhekk m'hemm l-ebda mod kif tipprevjenih. Dan ifisser li ma jistax ikun ikkawżat minn xi ħaġa li għamilt jew ma għamiltx. Madankollu, kif semmejna qabel, jekk għandek aktar minn 35 sena meta tinqabad tqila, ir-riskju li jkollok tarbija bil-kundizzjoni ġenetika huwa kemxejn ogħla.

Jekk qed tippjana li jkollok tarbija, kellem lit-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika.Huwa importanti li tkun konxju dwar it-testijiet ġenetiċi u tifhem ir-riskju li jkollok tarbija b'kundizzjoni ġenetika.

X'tista' tistenna jekk għandek tifel/tifla bit-Trisomija 13 (Sindrome ta' Patau)?

Għalkemm dan jista’ jkun diffiċli biex tisma’, huwa importanti li tgħid il-verità. Huwa diffiċli li tgħid xi ħaġa tajba dwar il-pronjosi ta’ tarbija djanjostikata bit-Trisomija 13. Dan għaliex jistgħu jseħħu kumplikazzjonijiet serji matul l-istadju tal-fetu, speċjalment dawk li jaffettwaw l-organi vitali tat-tarbija, bħall-moħħ, il-qalb, il-korda spinali, u l-pulmuni.

Jekk tarbija għandha trisomija 13, il-korriment huwa komuni fl-ewwel trimestru. 80% tat-trabi mwielda bit-trisomija 13 għandhom stennija ta’ ħajja qasira. Il-biċċa l-kbira tat-trabi jmutu fl-ewwel ftit ġimgħat ta’ ħajjithom jew qabel l-ewwel għeluq sninhom. Madwar 10% biss jgħixu lil hinn mill-ewwel sena tagħhom. Dawn it-tfal iridu jgħixu wkoll bi problemi serji ta’ saħħa u dewmien fl-iżvilupp fit-tul.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi wara li niġi djanjostikat bit-Trisomija 13 (Sindrome ta' Patau)?

Li tirċievi dijanjosi ta’ Trisomija 13, jew li titlef tarbija minħabba fiha, hija esperjenza diffiċli ħafna biex tlaħħaq magħha. Huwa importanti ħafna li tieħu ħsieb tiegħek innifsek u tal-familja tiegħek f’dan iż-żmien.

• Jekk qed tħossok imdejjaq, anzjuż, dipress, jew bla tama, u qed issibha diffiċli biex tlaħħaq mat-telfa tat-tarbija tiegħek, ara tabib jew konsulent tas-saħħa mentali .
• Li tikseb konsulenza jista' jkun ta' għajnuna kbira biex timmaniġġja dan in-niket.
• Aqsam is-sentimenti tiegħek mal-familja u l-ħbieb tal-qalb tiegħek.
• Ftakar li m'intix waħdek. Fittex ukoll gruppi ta' appoġġ fejn tista' tikseb appoġġ mingħand ġenituri oħra li għaddew minn esperjenzi simili.

Meta għandi mmur għand tabib?

Ara tabib immedjatament jekk it-tarbija tiegħek turi sintomi severi tat-Trisomija 13. Dan ifisser:

• Jekk ikun diffiċli biex tiekol, jekk il-ħalib jidher li jkun imwaħħal fil-gerżuma.
• Jekk in-nifs ikun diffiċli, jekk il-mudell tan-nifs ikun differenti.
• Jekk it-taħbit tal-qalb ikun irregolari.
• Jekk iseħħu aċċessjonijiet.

Ukoll, jekk qed tesperjenza dwejjaq, ansjetà, jew dipressjoni insopportabbli minħabba t-telf ta’ tifel jew din id-dijanjosi, kun żgur li tara tabib u titkellem dwar dan.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet f'mument bħal dan. Tibżax tistaqsi lit-tabib tiegħek dawn il-mistoqsijiet:

• "X'inhu r-riskju tiegħi/tagħna li jkollna tifel/tifla b'kundizzjoni ġenetika?"
• "Liema trattamenti tirrakkomanda biex tgħin lit-tarbija tiegħi tibqa' ħajja wara li titwieled?"
• "X'affarijiet speċjali għandi nkun naf meta nieħu ħsieb tifel jew tifla mwielda b'din il-kundizzjoni?"
• "Jekk nitlef lil ibni, tista' tgħidli dwar servizzi ta' konsulenza jew riżorsi oħra li jistgħu jgħinuni nkampa man-niket?"

X'inhi d-differenza bejn it-Trisomija 13 u t-Trisomija 18?

It-Trisomija 13 u t-Trisomija 18 – magħrufa wkoll bħala s-Sindrome ta’ Edwards – huma simili fis-sens li t-tnejn jinvolvu ż-żieda ta’ kromosoma żejda ma’ par. Id-differenza hija jekk il-kromożoma żejda tiżdiedx mal-kromożoma 13 jew mal-kromożoma 18. Fiż-żewġ każijiet, il-pazjent ikollu total ta’ 47 kromosoma, minflok is-46 normali.

Is-sintomi taż-żewġ kundizzjonijiet huma simili ħafna, u t-tnejn huma serji ħafna. Il-konsegwenzi spiss ikunu ta’ theddida għall-ħajja. Ħafna ġenituri jesperjenzaw korrimenti, twelid mejjet, jew it-tarbija tmut qabel l-ewwel għeluq sninha.

Messaġġ importanti biex tiddeċiedi

Meta ssir taf li t-tarbija tiegħek għandha t-Trisomija 13 u għalhekk mistennija tgħix ħajja qasira, tista’ tħoss ħafna xokk, dwejjaq, u wġigħ. Tista’ tħoss ħafna emozzjonijiet f’daqqa, bħal dwejjaq, rabja, konfużjoni, impotenza, jew tista’ tħossok mitluf/a. Dawn is-sentimenti kollha huma normali.

Ftakar li m'intix waħdek matul dan iż-żmien diffiċli. Huwa importanti li jkollok nies li jappoġġjawk madwarek, inkluż il-familja tiegħek, is-sieħeb/sieħba tiegħek, u ħbieb fdati, kif ukoll professjonisti tas-saħħa mentali bħal tobba, infermiera, u kunsilliera tan-niket li jistgħu jgħinuk tgħaddi minn din l-esperjenza diffiċli. Qatt tibża' titkellem dwar is-sentimenti tiegħek u titlob l-għajnuna.

Nittama li din l-informazzjoni għenitek tifhem xi ftit il-kundizzjoni msejħa Trisomija 13 (Sindrome ta' Patau).

` Trisomija 13, sindromu ta' Patau, mard ġenetiku, anormalitajiet kromosomali, tqala, saħħa tat-tarbija, difetti konġenitali