Ġisimna huwa magna tal-għaġeb. Għandhom ħafna sistemi ta’ difiża li jipproteġuna minn mard li jiġi minn barra u jikkontrollaw ukoll problemi li jinqalgħu fil-ġisem. Bl-istess mod, hemm "gwardji" speċjali fil-ġeni tagħna li jgħinu biex iwaqqfu t-tkabbir taċ-ċelloli tal-kanċer. Illum se nitkellmu dwarhom.
X'inhuma dawn il-ġeni li jrażżnu t-tumuri?
Fi kliem sempliċi, dawn huma ġeni li jwaqqfu ċ-ċelloli milli jikbru bla kontroll, u dan jista’ jwassal għall-kanċer. Dawn il-ġeni jipproduċu proteini speċjali. Dawn il-proteini huma dawk li jwaqqfu l-proċess tal-formazzjoni tat-tumuri. Fi kliem ieħor, dawn il-ġeni jaġixxu bħal "sistema tal-brejkijiet" li tikkontrolla l-veloċità li biha ċ-ċelloli f’ġisimna jinqasmu.
Immaġina li qed issuq karozza. Għandek bżonn il-brejkijiet biex tikkontrolla l-veloċità tal-karozza, hux? Hekk inhu. Iċ-ċelloli f’ġisimna jeħtieġ li jinqasmu kemm ikollhom bżonn, u mbagħad jieqfu jinqasmu meta jkollhom bżonn. Il-funzjoni tal-applikazzjoni ta’ dawn il-“brejkijiet” issir minn proteini magħmula minn ġeni li jrażżnu t-tumuri.
Imma, x'jiġri jekk għal xi raġuni dawn il-ġeni jinbidlu, jiġifieri, mutazzjoni ? Huwa bħallikieku l-brejkijiet ta' karozza jinkisru. Meta l-brejkijiet jieqfu jaħdmu, il-produzzjoni ta' proteini li jgħidu liċ-ċelloli biex jieqfu jinqasmu tieqaf. Imbagħad iċ-ċelloli jibdew jinqasmu bla kontroll. Il-grupp ta' ċelloli li jakkumula b'dan il-mod huwa dak li nsejħu "tumur".
Huwa għalhekk li huwa daqshekk importanti għat-tobba li jkunu konxji ta’ dawn il-ġeni li jrażżnu t-tumuri. L-ittestjar għal mutazzjonijiet f’dawn il-ġeni jista’ jgħin biex tiġi ddeterminata l-kawża tal-kanċer ta’ persuna u wkoll biex jiġi vvalutat ir-riskju tal-kanċer.
X'inhuma l-mutazzjonijiet ewlenin li jidhru f'dawn il-ġeni?
Ir-riċerkaturi issa identifikaw għexieren ta’ ġeni li jrażżnu t-tumuri li jgħinu fil-prevenzjoni tal-kanċer. Mutazzjonijiet f’dawn il-ġeni jistgħu jikkontribwixxu għall-iżvilupp tal-kanċer. Ejja nagħtu ħarsa lejn ftit eżempji. Poġġejt din l-informazzjoni f’tabella hawn taħt biex ikun aktar faċli biex wieħed jifhimha.
| Isem tal-Ġene | Kanċers relatati u sinifikat |
|---|---|
| TP53 | Dan huwa tant importanti li x-xjentisti jsejħulu "l-gwardjan tal-ġenoma." Aktar minn 50% tal-kanċers fid-dinja huma marbuta ma' mutazzjonijiet fil-ġene TP53. |
| RB1 | Dan huwa l-ewwel ġene li jrażżan it-tumuri skopert mir-riċerkaturi. Mutazzjonijiet f'dan il-ġene jikkawżaw retinoblastoma , kanċer tal-għajn. Huwa marbut ukoll ma' kanċer tas-sider, tal-pulmun u tal-bużżieqa tal-awrina. |
| CDKN2A | Varjazzjonijiet f'dan il-ġene jistgħu jidhru fil-kanċer ereditarju tal-ġilda (melanoma) u l-kanċer tal-frixa. |
| BRCA1 u BRCA2 | Probabbilment smajt b'dawn iż-żewġ ismijiet. Varjazzjonijiet f'dawn il-ġeni jżidu b'mod sinifikanti r-riskju ta' kanċer ereditarju tas-sider u tal-ovarji. Iżidu wkoll ir-riskju ta' kanċer tal-frixa, tal-prostata u tas-sider fl-irġiel. |
| APC | Nies li jitwieldu bil -Poliposi Adenomatoża Familjari (FAP) , kundizzjoni ereditarja, ikollhom kopja mutata tal-ġene APC. Din il-kundizzjoni spiss twassal għal kanċer tal-kolon. |
| PTEN | Bħall-ġene BRCA, mutazzjonijiet fil-ġene PTEN huma assoċjati ma' kundizzjoni msejħa sindrome tat-tumur tal-amartoma PTEN (PHTS) , li żżid ir-riskju ta' diversi tipi ta' kanċer, inkluż kanċer tas-sider, tat-tirojde, u tal-utru. |
X'inhu eżattament ir-rwol ta' dawn il-ġeni?
Il-funzjoni ewlenija ta’ dawn il-ġeni hija li twaqqaf iċ-ċelloli milli jingħaqdu flimkien u jiffurmaw tumuri. Biex nifhmu kif jiġri dan, irridu nifhmu ftit dwar ir-relazzjoni bejn id-DNA, il-ġeni, u ċ-ċelloli.
Immaġina li kull ċellula f’ġisimna hija bħal fabbrika żgħira. Din il-fabbrika għandha l-istruzzjonijiet kollha li teħtieġ f’librerija kbira. Din il-librerija hija d-DNA .Jiġifieri. Il-kotba f’dik il-librerija jissejħu ġeni . Kull ktieb (ġene) fih "riċetta" biex tagħmel ċerta proteina li l-ġisem jeħtieġ. Għalhekk, il-kotba msejħa ġeni li jrażżnu t-tumuri fihom riċetti biex isiru proteini li jwaqqfu ċ-ċelloli milli jikbru.
Dawn il-ġeni jwettqu diversi funzjonijiet ewlenin:
- Dan jipprevjeni liċ-ċelloli milli jinqasmu malajr u mingħajr kontroll, u dan iwassal għall-formazzjoni ta' tumuri.
- Dan jikkawża li ċ-ċelloli qodma u bil-ħsara jmutu f'ċertu żmien. Dan huwa proċess normali fil-ġisem.
- Il-ħsara lid-DNA tissewwa, u dan jipprevjeni li l-ġeni difettużi jiġu kkupjati f'ċelloli ġodda.
- Dan jgħin biex jipprevjeni l-kanċer milli jinfirex għal partijiet oħra tal-ġisem.
Għalhekk, jekk ikun hemm bidla f'dan il-ġene wieħed, il-proteina li jipproduċi tista' tiġi prodotta ħażin. Jew il-proteina tista' tieqaf tiġi prodotta kompletament. Imbagħad iċ-ċelloli ma jirċevux il-messaġġ "waqqaf id-diviżjoni issa." Ir-riżultat huwa li ċ-ċelloli jkomplu jinqasmu u jiffurmaw tumuri kanċerużi.
Għaliex dawn il-ġeni li jrażżnu l-kanċer jimmutaw?
Hemm żewġ raġunijiet ewlenin għaliex il-ġeni li jrażżnu t-tumuri ta' xi ħadd jistgħu jinbidlu.
1. Wirt minn ġenerazzjoni għal oħra
Xi nies jirtu dawn il-ġeni mutati mill-ġenituri tagħhom. Pereżempju, is-sindrome ta’ Li-Fraumeni hija kundizzjoni kkawżata mill-wirt ta’ kopja mutata tal-ġene TP53. Normalment, ikollna żewġ kopji ta’ kull ġene (waħda minn ommna, waħda minn missierna). B’dan il-mod, il-wirt ta’ kopja mutata waħda biss iżid ir-riskju tal-kanċer.
Normalment, biex jiżviluppa l-kanċer, iż-żewġ kopji ta’ ġene jridu jkunu inattivati. Din hija magħrufa wkoll bħala l-“ipoteżi taż-żewġ każijiet”. Dan ifisser li jekk kopja waħda tintiret b’difett u l-kopja l-oħra b’saħħitha tinbidel għal xi raġuni matul il-ħajja, jista’ jiżviluppa l-kanċer.
2. Okkorrenza matul il-ħajja
Ħafna nies jiżviluppaw il-kanċer minħabba bidliet f’dawn il-ġeni li jseħħu bl-età. Dawn jistgħu jkunu kkawżati minn:
- Bidliet naturali li jseħħu fil-ġisem bit-tixjiħ: Sewwa bħal meta partijiet ta’ magna antika jintlibsu.
- Fatturi ambjentali: espożizzjoni għad-duħħan tat-tabakk, diversi kimiċi, jew radjazzjoni.
- Żbalji każwali waqt id-diviżjoni taċ-ċelluli: Ġisimna huwa bħal fabbrika li taħdem bla waqfien. Ċelluli ġodda qed jiġu prodotti l-ħin kollu. Kultant jistgħu jseħħu żbalji matul dan il-proċess. Dawn l-iżbalji jistgħu jakkumulaw maż-żmien.
Hemm testijiet biex jinstabu bidliet f'dawn il-ġeni?
Iva, hemm testijiet tad-demm u tal-bżieq li jistgħu jiskopru anormalitajiet f'dawn il-ġeni li jrażżnu t-tumuri. Imma hemm xi ħaġa importanti ħafna li wieħed jifhem hawnhekk.
Dawn it-testijiet ma jiddijanjostikawx il-kanċer direttament. Minflok, jidentifikaw biss jekk għandekx mutazzjoni ġenetika li żżid ir-riskju tiegħek ta’ kanċer.
It-tabib tiegħek biss jista’ jagħtik l-aħjar parir dwar jekk għandekx bżonn dan it-tip ta’ test, minħabba s-saħħa tiegħek u l-istorja tal-familja tiegħek. Għalhekk, l-aħjar li tkellem mat-tabib tiegħek dwar dan.
X'inhi d-differenza bejn il-Ġeni li Jrażżnu t-Tumuri u l-Onkoġeni?
Għalkemm dawn iż-żewġ ġeni huma involuti fil-kawża tal-kanċer, jaħdmu b'modi opposti. Ejja nerġgħu lura għall-eżempju tal-karozza tagħna.
- Il-Ġeni li Jrażżnu t-Tumuri huma bħall -pedala tal-brejk fuq karozza. Iwaqqfu t-tkabbir taċ-ċelluli. Jekk wieħed minn dawn il-ġeni jinbidel, jiġifieri, jekk il-brejk jinkiser, it-tkabbir taċ-ċelluli ma jistax jitwaqqaf.
- L-onkoġeni huma bħall -pedala tal-aċċeleratur f'karozza. Jgħidu liċ-ċelloli biex "jaċċelleraw" it-tkabbir tagħhom. Jekk wieħed minn dawn il-ġeni jinbidel, jiġifieri, jekk l-aċċeleratur jeħel, iċ-ċelloli jibdew jinqasmu malajr u mingħajr kontroll.
Wieħed minn dawn iż-żewġ modi kif tikkawża l-kanċer jew it-tnejn jistgħu jaffettwawk. Jiġifieri, tista’ timmaġina x’jiġri kieku l-brejkijiet jinkisru u l-aċċeleratur jiġġammja.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- F’ġisimna stess, hemm ġeni speċjali (Ġeni li Jrażżnu t-Tumuri) li jaġixxu bħal “sistema tal-brejkijiet” li twaqqaf it-tkabbir taċ-ċelloli tal-kanċer.
- Bidliet (mutazzjonijiet) f'dawn il-ġeni jistgħu jiġu wirtjati jew iseħħu matul il-ħajja.
- Normalment, biex jiżviluppa l-kanċer, irid ikun hemm xi difett fiż-żewġ kopji ta’ dan il-ġene.
- Li ssir taf li għandek din it-tip ta’ bidla permezz ta’ test ġenetiku ma jfissirx li għandek kanċer, iżda jfisser li r-riskju tiegħek ta’ kanċer jista’ jiġi vvalutat.
- Dejjem kellem lit-tabib tiegħek dwar l-istorja tal-kanċer fil-familja tiegħek u r-riskju personali tiegħek.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek