Meta tkun tqila, it-tabib jitolbok tagħmel diversi testijiet, hux hekk? Kultant meta tisma’ l-ismijiet ta’ dawn it-testijiet mediċi, tħossok xi ftit imbeżża’ u kurjuż. Għal ħafna nies, test li jkun xi ftit mhux familjari, iżda importanti ħafna, jissejjaħ test tal-karjotip. Xi nies isejħulu wkoll test ġenetiku, test tal-kromożomi, jew analiżi ċitoġenetika. Tinkwetax, dawn l-ismijiet jirreferu għall-istess test. Illum, se nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi ħafna, b’mod li tista’ tifhem.
X'inhu eżattament dan it-Test tal-Karjotip?
Fi kliem sempliċi, test tal-karjotip jagħti ħarsa mill-qrib ħafna lejn il-kromożomi ġewwa ċ-ċelloli ta’ ġisimna. Aħseb f’dawn il-kromożomi bħala l-pjanta ta’ kif se jinbena ġisimna. Dan it-test ifittex kwalunkwe bidla jew anormalità f’dan il-pjanta.
Matul it-tqala tiegħek, it-tabib tiegħek x'aktarx jordna testijiet ta' skrinjar biex jiċċekkja għal ċerti kundizzjonijiet ġenetiċi u kromosomali matul l-ewwel trimestru u t-tieni trimestru. Ħafna drabi, ir-riżultati ta' dawn it-testijiet ikunu fil-medda normali. M'hemmx bżonn ta' aktar testijiet.
Madankollu, jekk dawk it-testijiet inizjali b'xi mod jissuġġerixxu li jista' jkun hemm problema, it-tabib tiegħek jista' jissuġġerilek tagħmel test ieħor, bħal test tal-Karjotip. Dan jista' jikkonferma b'ċertezza jekk it-tarbija li qed tikber fil-ġuf fil-fatt għandhiex problema ġenetika jew kromosomali.
X'ifittex test tal-karjotip?
Normalment, persuna b'saħħitha jkollha 46 kromosoma. Tarbija tirċievi 23 minn dawn mill-omm u t-23 l-oħra mill-missier.
Xi kultant, tarbija jista’ jkollha kromosoma żejda, kromosoma waħda tkun nieqsa, jew jista’ jkun hemm bidla anormali f’wieħed mill-kromożomi. Test tal-karjotip jista’ jgħid eżattament jekk dan huwiex il-każ. Dawn huma wħud mill-kundizzjonijiet li t-tobba jfittxu l-aktar b’dan it-test.
| Kundizzjoni | Spjegat b'mod sempliċi |
|---|---|
| Sindrome ta' Down (Sindrome ta' Down - Trisomija 21) | It-tarbija għandha tliet kromosomi (żejda) minflok tnejn fuq il-kromożoma 21. Dan jaffettwa d-dehra u l-abbiltà tat-tagħlim tat-tarbija. |
| Sindrome ta' Edwards (Sindrome ta' Edwards - Trisomija 18) | It-tarbija għandha kromosoma 18 żejda. Dawn it-tfal ġeneralment ikollhom ħafna problemi ta’ saħħa, u ħafna minnhom ma jgħixux aktar minn sena. |
| Sindrome ta' Patau (Trisomija 13) | It-tarbija għandha kromosoma 13 żejda. Dawn it-tfal ġeneralment ikollhom mard tal-qalb u ritardazzjoni mentali severa. Ħafna minnhom ma jgħixux aktar minn sena. |
| Sindrome ta' Klinefelter | Tifel ikollu kromosoma X żejda (bħala XXY). Il-pubertà tagħhom tista’ tittardja, u t-tfal jistgħu jitilfu l-abbiltà li jkollhom it-tfal. |
| Sindrome ta' Turner | Tifla tista’ jkollha wieħed mill-kromożomi X tagħha nieqes jew bil-ħsara. Dan jista’ jikkawża mard tal-qalb, problemi fl-għonq, u statura qasira. |
It-testijiet tal-karjotip mhux biss jintużaw biex jinstabu difetti ġenetiċi fit-tarbija waqt it-tqala. Għandu wkoll benefiċċji oħra.
- Jekk qed issibha diffiċli biex tikkonċepixxi tarbija , jew kellek diversi korrimenti , it-tabib tiegħek jista’ jagħmillek dan it-test biex jiċċekkja jekk hemmx xi problemi bil-kromożomi tiegħek jew tas-sieħeb/sieħba tiegħek.
- Skopri jekk tistax tgħaddi kundizzjoni ġenetika lit-tifel/tifla tiegħek.
- Jekk isseħħ twelid mejjet, ikkonferma jekk il-kawża hijiex problema ġenetika .
- Sib il-kawża ta’ kwalunkwe problema fiżika jew ta’ żvilupp li jista’ jkun qed ikollu t-tarbija jew it-tifel/tifla żgħira tiegħek.
- Fil-każ rari fejn is-sess ta' tarbija tat-twelid mhux ċar, ikkonfermah.
- Xi tipi ta’ kanċerIl-kanċer jista’ jikkawża bidliet fil-kromożomi. Test tal-karjotip jista’ jgħin biex jiġi ddeterminat it-trattament it-tajjeb.
X'inhuma dawn it-tipi ta' testijiet tal-karjotip u meta jsiru?
Dawn it-testijiet jistgħu jsiru biss f'ċerti ġimgħat tat-tqala. It-tabib tiegħek jiddeċiedi liema test huwa l-aħjar għalik, skont kemm int avvanzata fit-tqala tiegħek u l-fatturi ta' riskju tiegħek.
It-tarbija għandha probabbiltà kemxejn akbar li jkollha problema kromosomali fil-każijiet li ġejjin:
- Jekk għandek aktar minn 35 sena.
- Jekk diġà għandek tifel/tifla b'disturb kromosomali , jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-kundizzjoni.
- Jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkom xi anormalitajiet fil-kromożomi tagħhom.
- Jekk kellek korrimenti jew twelid mejjet fil-passat.
Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ testijiet li jsiru:
1. Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS)
F'dan, it-tabib juża labra twila biex ineħħi kampjun żgħir ħafna ta' tessut mill-plaċenta , li jipprovdi nutriment lit-tarbija. Dawn iċ-ċelloli jintbagħtu f'laboratorju għall-ittestjar. Dan jista' jgħin biex jiġi ddeterminat jekk it-tarbija għandhiex problemi ġenetiċi bħas-sindrome ta' Down, it-trisomija 13, jew it-trisomija 18.
- Meta tagħmel dan: Bejn l -10 u t-13-il ġimgħa tat-tqala.
- Riskji: Hemm riskju żgħir ħafna ta’ korriment minn dan it-test (madwar 1 minn kull 100 mara li jagħmlu t-test). Hemm ukoll xi riskju għat-tarbija, għalhekk it-tobba jirrakkomandawh biss jekk ikun hemm riskju għoli li t-tarbija jkollha problema.
2. Amnioċentesi
F’dan it-test, it-tabib idaħħal labra twila minn ġol-addome tiegħek u jieħu ammont żgħir mill-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija fil-ġuf. Iċ-ċelloli tat-tarbija f’dan il-fluwidu jintbagħtu għall-ittestjar. Minbarra l-problemi ġenetiċi kollha li jfittex it-test tas-CVS, jista’ wkoll jiskopri kundizzjonijiet serji li jaffettwaw il-moħħ jew il-korda spinali tat-tarbija (difetti fit-tubu newrali).
- Meta tagħmel dan: Bejn il -15 u l-20 ġimgħa tat-tqala.
- Riskju: Għad hemm riskju żgħir ta’ korriment, iżda huwa aktar baxx milli bis-CVS (madwar 1 minn kull 200 mara ttestjata).
Hemm xi riskji f'dawn it-testijiet?
Iva, kif iddiskutejna qabel, hemm xi riskji assoċjati mal-metodi użati biex jinkisbu dawn iċ-ċelloli. Is-CVS jew l-Amnioċentesi rarament jistgħu jikkawżaw korriment . Hemm ukoll ċans żgħir ta’ fsada qawwija jew infezzjoni. It-tabib tiegħek se jiddiskuti dan kollu miegħek fid-dettall. Għalhekk, qabel ma tippanikja, staqsi lit-tabib tiegħek kwalunkwe mistoqsija li jista’ jkollok.
X'jiġri wara li jaslu r-riżultati tat-test?
Din hija l-aktar ħaġa importanti. Ir-riżultati ta’ test tal-karjotip huma speċifiċi ħafna. Jiġifieri, ladarba tirċievi r-riżultati, tista’ tkun ċert jekk it-tarbija “għandhiex” problema ġenetika jew “m’għandhiex”.
Dan mhux bħat-testijiet ta' skrining ta' qabel. Huma qalu biss jekk ir-riskju kienx 'għoli' jew 'baxx'. Iżda r-riżultat tat-test tal-Karjotip mhuwiex suppożizzjoni, iżda konferma.
Ladarba tirċievi r-riżultati, it-tabib tiegħek jiddiskutihom miegħek fid-dettall u jispjegalek x'passi għandek tieħu wara.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Test tal-karjotip huwa test ġenetiku speċjali li jivverifika għal anormalitajiet fil-kromożomi fiċ-ċelloli tagħna.
- Jekk it-testijiet inizjali waqt it-tqala jindikaw xi riskju, dan it-test isir biex jikkonferma b'mod definittiv jekk hemmx kundizzjonijiet bħas-sindrome ta' Down.
- Metodi bħas-CVS u l-Amnioċentesi, li jiġbru ċ-ċelloli għal dan il-għan, għandhom riskju żgħir ħafna ta’ korriment, għalhekk jitwettqu biss f’każijiet estremi.
- Ir-riżultat ta' test tal-karjotip mhuwiex suppożizzjoni bħal "riskju għoli/baxx", iżda tweġiba definittiva li tgħid "hemm problema/l-ebda problema".
- Ħossok liberu li titlob kjarifika lit-tabib tiegħek dwar kwalunkwe ħaġa li għandek f'moħħok dwar dan it-test, ir-riskji u r-riżultati tiegħu.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek