Kemm int eċċitat li tara ż-żieda l-ġdida fil-familja tiegħek? Imma, immaġina, kieku l-ġisem kollu tat-tarbija tiegħek kien miksi b'ġilda ħoxna u mqaxxra eżatt wara t-twelid? Ix-xokk u l-biża' li jħoss kwalunkwe ġenitur meta jara dan huma diffiċli biex tesprimihom fi kliem. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni estremament rari u serja bħal din, l-Harlequin Ichthyosis. Tibżax meta tisma' dan. Illum, bl-avvanz tax-xjenza medika, hemm ħafna modi kif timmaniġġja din il-kundizzjoni. Ejja nitgħallmu aktar dwarha.
Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Iktiożi ta' Harlequin?
L-Iktiożi Harlequin hija l-aktar forma severa u serja tal-marda tal-ġilda msejħa Iktiożi . L-Iktiożi hija kundizzjoni li sseħħ meta jkun hemm problema bil-mod kif iċ-ċelloli tal-ġilda tagħna jikbru u jmutu. Xi tipi ta’ Iktiożi huma ħfief ħafna u jistgħu jiġu kkontrollati b’kura tajba tal-ġilda. Madankollu, l-Iktiożi Harlequin hija kundizzjoni li thedded il-ħajja li teħtieġ attenzjoni medika mill-qrib mit-twelid.
Din hija marda ġenetika . Dan ifisser li tintiret mill-ġenituri lit-tfal. Il-kundizzjoni hija tant rari li taffettwa biss madwar wieħed minn kull 500,000 tifel u tifla. Madankollu, bit-trattamenti avvanzati tal-lum, it-tfal imwielda b'din il-marda issa għandhom iċ-ċans li jgħixu sal-età adulta.
X'inhuma s-sintomi ewlenin ta' din il-marda?
Is-sintomi ta’ din il-marda jvarjaw xi ftit skont l-età tat-tifel/tifla. Is-sintomi ta’ tarbija tat-twelid u dawk ta’ tifel/tifla xi ftit ikbar huma differenti. Ejja nanalizzawha b’dan il-mod biex nifhmuha b’mod ċar.
| Grupp ta' età | Sintomi komuni |
|---|---|
| Trabi tat-twelid |
|
| Tfal ikbar u adulti |
Din il-kundizzjoni hija ta’ wġigħ?
Iva, dan jista’ jkun ta’ wġigħ għal tarbija tat-twelid. Aħseb fix-xquq fondi fil-ġilda, l-uġigħ tal-ġilda li titqaxxar. Għalhekk, it-tobba u l-infermiera fl -unità tal-kura intensiva tat-trabi tat-twelid (NICU) jagħtu lit-tarbija mediċini li jtaffu l-uġigħ (eż., Paracetamol, Ibuprofen). Huma jkejlu l-uġigħ billi jimmonitorjaw ir-rata tal-qalb tat-tarbija u l-biki tagħha, u jiżguraw li t-tarbija tkun komda kemm jista’ jkun .
Għaliex qed jiġri dan? X'inhi r-raġuni?
Ir-raġuni ewlenija għal dan hija mutazzjoni fil-ġene ABCA12 . Ejja nifhmu dan b'mod sempliċi.
Aħseb f’dan il-ġene ABCA12 bħala ‘Servizz ta’ Twassil’ li jittrasporta sustanzi essenzjali bħal xaħmijiet (lipidi) għas-saff l-aktar barra tal-ġilda tagħna. Dan is-saff ta’ xaħam huwa dak li jżomm il-ġilda tagħna flessibbli u b’saħħitha. F’persuna b’Harlequin Ichthyosis, minħabba difett f’dan il-ġene, dak is-‘Servizz ta’ Twassil’ ma jaħdimx sew. B’riżultat ta’ dan, ix-xaħam ma jasalx sew fiċ-ċelloli tal-ġilda, u ċ-ċelloli tal-ġilda jinġemgħu fuq xulxin, u jiffurmaw saff oħxon u iebes.
Peress li din hija marda ġenetika, biex tifel jew tifla jiżviluppaw din il-marda, din trid tkun wirtet kemm mill-omm kif ukoll mill-missier.Dan il-ġene difettuż irid ikun wirt. Jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi tal-ġene difettuż (jiġifieri m'għandhom l-ebda sintomi, iżda għandhom il-ġene), hemm ċans ta' 25% (wieħed minn kull erbgħa) li t-tifel/tifla tagħhom jiżviluppa l-marda.
Kif it-tobba jiddijanjostikaw u jikkuraw din il-marda?
Spiss, it-tobba jistgħu jiddijanjostikaw il-kundizzjoni mat-twelid minħabba d-dehra unika tat-tarbija. Madankollu, isir ittestjar ġenetiku biex jikkonfermaha. Anke waqt it-tqala, it-tobba jistgħu jissuspettaw il-kundizzjoni jekk jaraw sinjali bħal bidliet fil-ġilda jew ħalq it-tarbija jinfetaħ ta’ spiss fuq skens tal-ultrasound. Jekk ikun meħtieġ, jistgħu wkoll jiddijanjostikaw il-kundizzjoni kmieni b’testijiet speċjali (bħal amniocentesis) waqt it-tqala.
Metodi ta' trattament
L-Iktiożi ta' Harlequin mhijiex marda li tista' tiġi kkurata kompletament, iżda s-sintomi jistgħu jiġu mmaniġġjati u t-tifel jista' jgħix ħajja komda u twila.
Il-kura tista' tinqasam f'żewġ partijiet ewlenin:
1. Kura fl-Unità tal-Kura Intensiva tat-Trabi (NICU): L-ewwel ftit ġimgħat tal-ħajja ta’ tarbija huma l-aktar vulnerabbli. Il-kura li tingħata matul dan iż-żmien hija dik li ssalva l-ħajja tat-tarbija.
2. Ġestjoni fit-tul fid-dar: Kura tul il-ħajja wara li tirritorna d-dar mill-NICU.
Ejja nħarsu lejn dan it-trattament fid-dettall.
| Metodu ta' trattament | Deskrizzjoni |
|---|---|
| Trattament NICU (Unità tal-Kura Intensiva tat- Trabi ) | |
| Terapija bir-Retinojdi | Din hija mediċina li tingħata mill-ħalq jew tiġi applikata fuq il-ġilda. Tgħin lis-saff oħxon tal-ġilda biex jitqaxxar malajr u lill-ġilda ta’ taħt tfiq. Din kienet ir-raġuni ewlenija għaliex ġew salvati l-ħajjiet ta’ dawn it-tfal fi żminijiet riċenti. |
| Kura tal-ġilda | Moisturizers u ingwenti speċjali jiġu applikati regolarment biex iżommu l-umdità fil-ġilda. Ingwenti antibijotiċi jiġu applikati biex jipprevjenu l-mikrobi milli jidħlu minn xquq fil-ġilda. |
| Ambjent umdu | L-umdità fl-inkubatur fejn tinżamm it-tarbija hija għolja ħafna. Dan inaqqas in-nixfa tal-ġilda. |
| Nutrizzjoni u treddigħ | Peress li ma jistax jerdgħa l-ħalib, jingħata n-nutrizzjoni meħtieġa permezz ta' tubu żgħir li jitqiegħed fl-istonku tiegħu (tubu tal-għalf). |
| Ġestjoni fit-tul fid-dar | |
| Tgħum ta' spiss | L-għawm ta’ kuljum jgħin biex irattab il-ġilda u jneħħi saffi ħoxnin ta’ ġilda mejta. |
| L-applikazzjoni ta' moisturizer regolarment | Għandek tapplika moisturizer jew xi ħaġa bħal petroleum vaseline fuq ġismek kollu diversi drabi kuljum. Dan jipprevjeni li l-ġilda tinxef u tixxaqqaq. |
| Laqgħa ma' speċjalisti | Huwa essenzjali li jkollok relazzjoni mill-qrib ma' dermatologu . Barra minn hekk, ser ikollok bżonn tara speċjalisti għal problemi fl-għajnejn, fil-widnejn u fil-ġogi regolarment. |
| Protezzjoni minn temperaturi għoljin | Peress li ma tistax tagħraq, ġismek jista' jisħon iżżejjed fis-sħana. Għalhekk, trid toqgħod attent mix-xemx u s-sħana. |
L-aktar ħaġa importanti hija l-imħabba, il-kura, u s-saħħa mentali tal-ġenituri u l-familja. Dan huwa vjaġġ ta’ sfida. Għalhekk, huwa importanti ħafna li wieħed ifittex l-appoġġ mingħand tobba, kunsilliera, u familji oħra bi tfal bħal dawn.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-Iktiożi Harlequin hija marda ġenetika tal-ġilda rari ħafna iżda severa. Mhijiex kontaġjuża.
- Din il-kundizzjoni tista' tkun ta' theddida għall-ħajja ta' tarbija tat-twelid, għalhekk huwa essenzjali li tirċievi kura f'unità tal-kura intensiva tat- trabi tat-twelid (NICU) għall-ewwel ftit ġimgħat.
- Bis-saħħa ta' trattamenti mediċi moderni, speċjalment it-terapija bir-retinojdi , ir-rata ta' sopravivenza ta' dawn it-tfal żdiedet b'mod sinifikanti.
- Din hija kundizzjoni tul il-ħajja. Huwa importanti li tieħu ħsieb il-ġilda regolarment, tipprovdi nutrizzjoni xierqa, u ssegwi l-parir tat-tobba speċjalisti.
- B'immaniġġjar xieraq, nies b'din il-kundizzjoni jistgħu jgħixu ħajja twila, komda u sinifikanti.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek