Bħala omm jew missier, l-akbar tama tiegħek hija tifel jew tifla b'saħħithom. Imma xi kultant, bl-affarijiet li nisimgħu u naraw, speċjalment meta nisimgħu dwar mard rari li jaffettwa lit-tfal, inħossuna mbeżżgħin ħafna. Imma dak li hu aktar importanti milli tkun imbeżża' huwa li jkollok fehim korrett u sempliċi ta' dawk l-affarijiet. Illum, se nitkellmu dwar marda rari waħda bħal din, imma waħda li ta' min ikun konxju tagħha bħala ġenituri . Din hija l-Lissencephaly.
Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Lissencephaly?
Il-lissencefalija hija kundizzjoni rari li sseħħ waqt it-tqala , meta tarbija tkun qed tikber fil-ġuf, meta l-moħħ tat-tarbija jiżviluppa. Normalment, hekk kif il-moħħ ta’ tarbija b’saħħitha jiżviluppa, jiżviluppa ħafna tinjiet u tikmix fuq il-wiċċ tiegħu. Aħseb dwarha bħallikieku qed tippakkja folja karta kbira f’kaxxa żgħira. Dawn it-tinjiet huma dak li jippermettu lill-moħħ jagħmel ix-xogħol kumpless tiegħu kif suppost.
Iżda fil-każ tal-Lissencephaly, dawn it-tikmix ma jiffurmawx sew bejn id-9 u t-12-il ġimgħa tat-tqala. B'riżultat ta' dan, il-wiċċ tal-moħħ ħafna drabi jieħu dehra lixxa . Il-kelma "Lissencephaly" litteralment tfisser "moħħ lixx."
Din il-kundizzjoni ma taffettwax lit-tfal kollha bl-istess mod. Filwaqt li xi tfal jiżviluppaw b'rati kważi normali, oħrajn jistgħu ma jikbrux lil hinn mil-livell ta' tarbija ta' 5 xhur. Għalkemm m'hemm l-ebda kura għal din il-kundizzjoni, kura ta' appoġġ tista' tgħin biex tikkontrolla s-sintomi u tagħmel il-ħajja aktar faċli għat-tifel/tifla. Filwaqt li din il-kundizzjoni tista' tkun ta' theddida għall-ħajja għal xi tfal, xi tfal jibqgħu ħajjin sal-età adulta.
Hemm tipi differenti ta’ din il-kundizzjoni?
Iva, dan jista' jidher f'żewġ modi ewlenin.
1. Lissencefalija Iżolata: Hawnhekk, it-tifel/tifla għandu/għandha Lissencefalija biss. M'hemm l-ebda assoċjazzjoni ma' xi kundizzjoni medika oħra.
2. Assoċjat ma' sindromi oħra: Kultant dan jista' jseħħ bħala parti minn sindromu ġenetiku ieħor.
Ejja nagħtu ħarsa lejn xi wħud mis-sindromi ewlenin fit-tabella t'hawn taħt.
| Isem tas-Sindrome | Karatteristiċi komuni li jistgħu jidhru |
|---|---|
| Sindrome ta' Miller-Dieker | Forehead kbira, geddum żgħir, u bidliet oħra fil-wiċċ. Tkabbir bil-mod u diffikultajiet biex tieħu n-nifs. |
| Sindrome ta' Norman-Roberts | Vista 'l bogħod mill-bogħod, aċċessjonijiet, u indeboliment intellettwali. |
| Sindrome ta' Walker-Warburg | Dgħufija u telf sever tal-muskoli. |
X'inhuma l-kawżi tal-lissencefalija?
Din hija kundizzjoni rari ħafna, li sseħħ f'madwar wieħed minn kull 100,000 twelid.
Ir-riċerkaturi sabu li l-kawża ewlenija ta’ dan hija difett f’xi ftit ġeni . Iżda l-ħaġa importanti li wieħed jifhem hawnhekk hija li l-biċċa l-kbira ta’ dawn id -difetti ġenetiċi ma jintirtux mill-ġenituri lit-tfal . Dan ifisser li ħadd fil-familja seta’ ma kellu din il-marda qabel. Dawn jistgħu jkunu bidliet li jseħħu bl-addoċċ fil-kompożizzjoni ġenetika tat-tifel/tifla.
Xi kultant, it-tfal b’din il-kundizzjoni ma jkollhom l-ebda wieħed mill-ġeni li ġew identifikati s’issa. Dan ifisser li l-kundizzjoni tista’ tkun ikkawżata minn kawżi ġenetiċi oħra li r-riċerkaturi għadhom ma identifikawx, jew minn kawżi oħra mhux magħrufa.
Barra minn hekk, xi riċerka turi li:
- Xi infezzjonijiet li jseħħu fl-omm waqt it-tqala (infezzjonijiet fl-utru).
- Tarbija fil-ġuf ikollha puplesija .
Affarijiet bħal dawn jistgħu wkoll ikunu qed jikkawżaw dan.
X'jistgħu jkunu s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?
Is-severità u s-sintomi tal-lissencefalija jvarjaw ħafna minn tifel għal tifel.
Minħabba żvilupp indebolit tal-moħħ , sintomu ewlieni li jista' jidher mat-twelid jew ftit wara huwa ras żgħira b'mod anormali (mikroċefalija) .
Karatteristiċi oħra jinkludu:
- Diffikultà biex tibla’
- Spażmi fil-muskoli
- Sfidi mentali u fiżiċi severi u dewmien fl-iżvilupp.
Xi tfal jistgħu qatt ma jkunu jistgħu joqogħdu bilqiegħda, iqumu bilwieqfa, jimxu, jew iduru. Il-muskoli tagħhom jistgħu jiddgħajfu. Jistgħu wkoll ikollhom idejhom, subgħajhom, jew subgħajhom tas-saqajn deformati.
Madankollu, hemm aspett ieħor għal dan. Hemm każijiet fejn xi tfal jiżviluppaw b'mod normali u juru diżabilitajiet żgħar ħafna fit-tagħlim. Għalhekk, mhux tajjeb li wieħed jassumi li t-tfal kollha huma l-istess.
Affarijiet li għandek bżonn tkun taf dwar l-aċċessjonijiet
Madwar 8 minn kull 10 tfal b’din il-kundizzjoni jiżviluppaw tip speċjali ta’ aċċessjoni msejħa spażmi infantili . Din hija kundizzjoni perikoluża ħafna.
Meta jseħħu dawn l-aċċessjonijiet , ma jidhrux bħal aċċessjoni kbira u ta’ tgergir kif naħsbu fiha s-soltu. Minflok, it-tarbija tista’ tkun sempliċement qed titħarrek, titgħawweġ bħallikieku għandha uġigħ fl-istonku, jew saħansitra tidher imbeżża’ . Xi ġenituri jistgħu jiżbaljaw dan ma’ kolika jew rifluss.
L-importanti hu li dawn l-ispażmi infantili huma aktar serji minn aċċessjoni normali. Jistgħu jagħmlu ħsara lill-moħħ u jfixklu aktar it-tkabbir tat-tifel/tifla. Għalhekk, jekk tinnota sintomi bħal dawn , huwa imperattiv li tfittex parir mediku immedjatament.
Barra minn hekk, madwar 9 minn kull 10 tfal b'lissencefalija jistgħu jiżviluppaw epilessija , kundizzjoni kkaratterizzata minn aċċessjonijiet fit-tul, fl-ewwel sena tal-ħajja.
Kif tiddijanjostika din il-marda?
It-tobba jużaw prinċipalment skens tal-moħħ biex jiddijanjostikaw din il-marda.
- Skennjar CT
- Skennjar tal-MRI
Dawn l-iskans juru b'mod ċar in-natura lixxa tal-wiċċ tal-moħħ.
Ladarba d-dijanjosi tiġi kkonfermata, xi kultant isiru testijiet ġenetiċi biex jiġi ppruvat liema difett ġenetiku kkawżah.
Kif inhi l-kura u l-immaniġġjar?
Kif semmejna qabel, m'hemm l-ebda kura għal din il-kundizzjoni. Iżda tista' tikkontrolla s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek, tagħmel il-ħajja ta' kuljum faċli kemm jista' jkun, u tagħti lit-tifel/tifla tiegħek kwalità ta' ħajja tajba. It-tobba u l-ġenituri jaħdmu flimkien biex jiffokaw fuq dawn l-affarijiet.
- Fiżikaterapija, terapija okkupazzjonali, u terapija tad-diskors: Dawn jgħinu biex isaħħu l-muskoli tat-tfal, iħarrġuhom biex iwettqu kompiti ta’ kuljum, u jiżviluppaw ħiliet ta’ komunikazzjoni.
- Mediċini biex jikkontrollaw l-aċċessjoni:Jekk it-tifel/tifla jkollu/jkollha aċċessjoni, huwa essenzjali li tkompli tagħti l-mediċina preskritta mit-tabib biex tikkontrollaha.
- Apparati ta’ assistenza: It-tifel/tifla jista’/tista’ juża/tuża siġġijiet tar-roti jew siġġijiet speċjali li jippermettulu/ha joqgħod/toqgħod bilqiegħda dritta.
- Tmigħ: Tfal li għandhom diffikultà biex jibilgħu jista' jkollhom bżonn tubu tal-għalf imdaħħal mill-imnieħer jew mill-istonku biex iwassal l-ikel direttament fl-istonku.
Diffikultà biex tieħu n-nifs u biex tibla’, kif ukoll aċċessjonijiet inkontrollabbli, huma l-kumplikazzjonijiet ewlenin li jheddu l-ħajja fit-tfal b’din il-kundizzjoni.
Imma bħala ġenitur, l-aktar ħaġa importanti li trid tiftakar hija li kull tifel u tifla huma differenti . Filwaqt li xi tfal lanqas biss jgħixu sal-età ta’ 10 snin, oħrajn jikbru sew u jsiru adulti. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tara speċjalista biex titgħallem aktar dwar il-kundizzjoni ta’ wliedek u s-servizzi ta’ appoġġ disponibbli.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-lissencefalija hija kundizzjoni rari ħafna li sseħħ meta l-moħħ tat-tarbija ma jifformax sew waqt it-tqala.
- Is-sintomi jvarjaw ħafna minn tifel għal tifel. Filwaqt li xi wħud jista’ jkollhom effetti ħfief, oħrajn jistgħu jesperjenzaw sfidi fiżiċi u mentali severi.
- Oqgħod attent b'mod speċjali għall -ispażmi tat-trabi , tip ta' aċċess fejn it-tarbija tidher li qed titriegħed u tibża'. Jekk tara dan, ara tabib immedjatament.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika għal dan, it-terapija fiżika, il-mediċini, u kura oħra ta' appoġġ jistgħu jgħinu lit-tifel jgħix ħajja aħjar.
- Il-vjaġġ ta' kull tifel jew tifla huwa differenti, għalhekk huwa essenzjali li tfittex il-gwida ta' pedjatra għall-aktar parir preċiż għal ibnek jew tifla, aktar milli tqabblu ma' oħrajn.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek