Immaġina li meta tbiddel il-ħrieqi tat-tarbija ċkejkna tiegħek, jew meta żżomm lit-tarbija f’idejk, tinnota riħa stramba u ħelwa. Bħal ġulepp tal-aġġru, jew riħa taz-zokkor . Anke jekk ma tagħtix kasha għall-ewwel, jekk din ir-riħa tibqa’ tiġi, huwa normali li kwalunkwe omm jew missier iħossu xi ftit imbeżża’. Fil-fatt, dan huwa s-sintomu ewlieni u l-aktar ċar tal-kundizzjoni rari iżda importanti ħafna li tagħrafha bikrija msejħa 'Maple Syrup Urine Disease' (MSUD).
Fi kliem sempliċi, din hija disturb metaboliku. Jiġifieri, hemm difett fil-proċess kumpless li jibdel l-ikel li nieklu f'enerġija. Ilkoll nafu kemm il-proteina hija essenzjali għal ġisimna. Dawn il-proteini huma magħmula minn blokki żgħar tal-bini msejħa aċidi amminiċi. F'persuna b'MSUD, il-ġisem ma jistax ikisser sew tliet tipi ta' aċidi amminiċi, jiġifieri leucine, isoleucine, u valine , u jikkonvertihom f'enerġija. Dan għaliex l-enzimi meħtieġa għal dan il-proċess mhumiex prodotti f'ġisimhom. Allura x'jiġri mbagħad? Dawn l-aċidi amminiċi li ma jitkissrux u l-prodotti sekondarji tagħhom jibdew jakkumulaw fil-ġisem u fid-demm bħala tossini . Dawn it-tossini jistgħu jagħmlu ħsara lill-moħħ u lil organi oħra. Jekk titħalla mhux trattata, din il-kundizzjoni tista' saħansitra twassal għall-mewt. Għalhekk, huwa importanti ħafna li nkunu konxji ta' dan.
Għaliex isseħħ marda daqshekk rari?
Il-marda tal-awrina tas-sirop tal-aġġru hija disturb ġenetiku rari ħafna. Madwar id-dinja, madwar wieħed minn kull 185,000 tifel jitwieled b'din il-kundizzjoni.
Dan huwa kkawżat minn ċerti mutazzjonijiet fil-ġeni tagħna. Dawn il-bidliet ġenetiċi jipprevjenu lill-ġisem milli jipproduċi l-enzimi meħtieġa biex ikisser it-tliet aċidi amminiċi li tkellimna dwarhom qabel. Din hija disturb ġenetiku reċessiv . Dan ifisser li biex tarbija tiżviluppa din il-marda, kemm l-omm kif ukoll il-missier iridu jirtu l-ġene difettuż.
Immaġina li int u s-sieħeb/sieħba tiegħek it-tnejn li intom 'ġarrinturi' ta' dan il-ġene difettuż. Dan ifisser li m'għandekx sintomi, iżda għandek il-ġene difettuż f'ġismek. Jekk iva:
- Hemm ċans ta' 25% li t-tarbija tiegħek titwieled b'MSUD.
- Hemm ċans ta’ 50% li t-tarbija tiegħek tkun ‘ġarriera’, bħalek, li ma jkollhiex sintomi iżda se ġġorr il-ġene.
- Hemm ċans ta’ 25% li t-tarbija ma tirritx dan il-ġene difettuż u tkun b’saħħitha.
Hemm tipi differenti ta’ din il-marda?
Iva, hemm erba' tipi ewlenin ta' MSUD, li jvarjaw fis-severità u l-ħin li jieħu biex jidhru s-sintomi.
| Tip ta' MSUD | Speċifiċità u sintomi |
|---|---|
| MSUD Klassiku | Dan huwa l-aktar tip komuni u l-aktar serju . Trabi b'din il-kundizzjoni jew ma jipproduċux l-enzimi meħtieġa, jew jipproduċu ftit ħafna. Is-sintomi ġeneralment jidhru fl-ewwel tlett ijiem mit-twelid. |
| MSUD Intermedju | Dawn in-nies jipproduċu aktar enzimi mit-tip klassiku. Għalhekk, is-sintomi mhumiex daqshekk severi. Is-sintomi ġeneralment jidhru bejn 5 xhur u 7 snin . |
| MSUD intermittenti | Dawn it-tfal jikbru b'mod normali. Is-sintomi jidhru biss meta l-ġisem ikun taħt stress, bħal deni jew stress . Drabi oħra, jidhru kompletament b'saħħithom. |
| MSUD li jirrispondi għat-thiamine | It-thiamine hija l-vitamina B1. Din il-vitamina żżid l-attività tal-enzimi. Is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati meta pazjenti b'dan it-tip ta' marda jingħataw dożi għoljin ta' thiamine u dieta speċjali. |
X'inhuma s-sintomi minbarra r-riħa tal-ġulepp tal-aġġru?
Kif semmejna qabel, l-aktar sinjal ovvju huwa riħa li tinxtamm bħal ġulepp tal-aġġru jew zokkor ismar. Din ir-riħa tista’ tiġi mill -awrina , l-għaraq , u anke x-xemgħa tal-widnejn .
Iżda hemm ħafna sintomi oħra minbarra din ir-riħa. Dawn ivarjaw skont it-tip ta’ marda u l-persuna.
Sintomi fit-trabi tat-twelid (MSUD Klassika)
Jekk ma jiġux trattati, dawn it-trabi jistgħu juru sintomi bħal:
- Irrikwitezza kostanti, irritabilità
- Diffikultà jew rifjut li tixrob il-ħalib
- Irqad mhux tas-soltu jew tħossok dipress il-ħin kollu
- Diffikultajiet biex tieħu n-nifs
- Spażmi fil-muskoli jew ġibda tal-ġisem
- Koma
Twissija: Dawn huma kundizzjonijiet serji ħafna u urġenti. Jekk it-tarbija tiegħek għandha xi wieħed minn dawn is-sintomi, tittardjax lanqas minuta u ara tabib immedjatament jew ħudha fid-Dipartiment tal-Emerġenza (ETU) tal-eqreb sptar.
Sintomi fi tfal akbar u adulti
Fit-tipi intermedji, sporadiċi, u li jirrispondu għat-thiamine, is-sintomi jistgħu jidhru fi kwalunkwe età. Jistgħu jidhru jew jiggravaw matul perjodi ta’ deni, mard, jew stress.
- Uġigħ fl-istonku u rimettar
- Telf ta' aptit u telf ta' piż
- Dgħufija fil-muskoli jew telf ta’ kontroll meta timxi
- Movimenti involontarji
- Diskors imċajpar
- Telf ta’ sensi jew diffikultà biex tibqa’ mqajjem
Kif tiddijanjostika l-marda?
F'ħafna pajjiżi żviluppati, l-iskrinjar tat-trabi tat-twelid jinkludi ttestjar għall-MSUD. Għalhekk, il-forma klassika tista' tiġi identifikata fi ftit jiem mit-twelid. Fis-Sri Lanka, it-trabi tat-twelid jiġu ttestjati wkoll għal diversi mard. Peress li din il-marda hija rari ħafna, mhux it-trabi kollha jistgħu jiġu ttestjati għal din il-marda.
Madankollu, tabib jista’ jissuspetta l-kundizzjoni jekk jinnota s-sintomi tat-tarbija, speċjalment ir-riħa distintiva. Imbagħad, isiru testijiet speċjali tad-demm u tal-awrina biex jikkonfermaw id-dijanjosi. Dawn it-testijiet jistgħu jiċċekkjaw għal livelli elevati tal-aċidi amminiċi problematiċi fid-demm u fl-awrina. F’xi każijiet, jintużaw ukoll testijiet ġenetiċi biex jikkonfermaw il-kundizzjoni.
X'inhuma t-trattamenti? Huwa possibbli li tfejjaqha kompletament?
L-għan ewlieni tat-trattament ta’ din il-marda huwa li jiġu kkontrollati l-livelli ta’ aċidi amminiċi ta’ ħsara li jakkumulaw fil-ġisem.
Il-kura ewlenija hija dieta speċjali li trid tiġi segwita matul il-ħajja kollha.Dan jinvolvi l-limitazzjoni ta' ikel b'ħafna proteini (eż. laħam, ħut, bajd, prodotti tal-ħalib, u xi qmuħ) li huma għoljin fl-aċidi amminiċi problematiċi (lewċina, isolewċina, u valina). Fl-istess ħin, jiġu pprovduti nutrijenti oħra meħtieġa għat-tkabbir, bħal trab tal-ħalib u supplimenti fformulati apposta. Dan il-pjan ta' dieta huwa implimentat taħt is-superviżjoni mill-qrib ta' tabib u dietista .
F'każijiet fejn is-sintomi huma severi, ikun meħtieġ li wieħed jidħol l-isptar u jintużaw trattamenti oħra.
- Ipprovdi lill-ġisem bin-nutrizzjoni meħtieġa billi tagħti l-ikel permezz ta' vina (IVs) jew tubi speċjali.
- Ikkontrolla l-livelli tal-aminoaċidi fid-demm billi tagħti glukożju jew insulina permezz ta' ġol-vini.
- Biex tneħħi malajr it-tossini li akkumulaw fid-demm, agħmel filtrazzjoni tad-demm (metodu bħad-dijalisi).
L-unika kura permanenti għal din il-marda hija trapjant tal-fwied. Meta jiġi trapjantat fwied minn persuna b'saħħitha, il-fwied jipproduċi l-enzimi meħtieġa, u b'hekk il-pazjent ikun jista' jgħix b'mod normali, mingħajr ebda restrizzjoni fid-dieta.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-MSUD hija marda ġenetika rari ħafna, iżda serja.
- Jekk l-awrina, l-għaraq, jew ix-xemgħa tal-widnejn tat-tarbija tiegħek għandhom riħa ħelwa, bħal ġulepp tal-aġġru, dan jista' jkun sintomu ewlieni.
- Dijanjosi u trattament bikri huma essenzjali biex jipprevjenu ħsara permanenti lill-moħħ u lil organi oħra.
- Il-kura ewlenija hija dieta speċjali li trid tiġi segwita matul il-ħajja kollha.
- Jekk tinnota xi wieħed mis-sintomi msemmija f'dan l-artiklu, speċjalment f'tarbija tat-twelid , jekk jogħġbok ara lit-tabib tiegħek immedjatament. Iktar ma tkun kmieni d-dijanjosi, aħjar ikun ir-riżultat.
Mard tal-Awrina tas-Siropp tal-Aġġru, MSUD, Mard Ġenetiku, Mard Pedjatriku, Mard Metaboliku, Aċidi Amminiċi, Riħa tal-Awrina tat-Trabi
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek