Taf dwar iċ-ċelluli ħomor tad-demm fid-demm tiegħek. Normalment ikunu tondi, flessibbli, bħal blalen żgħar tal-gomma. Dan jippermettilhom jiċċaqalqu faċilment mill-vini żgħar tad-demm f’ġismek u jġorru l-ossiġnu lejn il-partijiet kollha ta’ ġismek. Iżda f’xi nies, dawn iċ-ċelluli ħomor tad-demm isiru forma ta’ minġel (forma ta’ C), iebsin u twaħħal. Din hija dik li nsejħulha marda taċ-ċelluli minġel (SCD). Din mhijiex marda li tintiret, iżda kundizzjoni ġenetika.
X'inhi eżattament il-marda taċ-ċelluli falċiformi (SCD)?
Fi kliem sempliċi, il-marda taċ-ċelluli sickle hija marda ġenetika li taffettwa ċ-ċelluli ħomor tad-demm tagħna. Ġewwa dawn iċ-ċelluli ħomor tad-demm hemm proteina msejħa emoglobina . L-impjieg ewlieni tagħha huwa li tiġbor l-ossiġnu mill-pulmuni u tqassmu mal-ġisem kollu. Il-molekula tal-emoglobina ta’ persuna b’saħħitha hija tonda u lixxa. Huwa għalhekk li ċ-ċelluli ħomor tad-demm huma tondi b’mod sabiħ.
Iżda f'xi ħadd bil-marda taċ-ċelluli sickle, minħabba difett ġenetiku, il-forma ta' din il-molekula tal-emoglobina tinbidel. Minħabba din l-emoglobina anormali, iċ-ċelluli ħomor tad-demm isiru forma ta' minġel, iebsin, u jwaħħlu. Immaġina, x'jiġri kieku tipprova tibgħat biċċiet tad-demm iebsin u forma ta' minġel minn ġo tubu rqiq, minflok blalen tondi li jiċċaqalqu tul dan? Dawn jingħaqdu flimkien u jeħlu fit-tubu, hux hekk? Bl-istess mod, dawn iċ-ċelluli forma ta' minġel jeħlu fil-vini rqaq tad-demm tagħna, u jostakolaw il-fluss tad-demm. Dan huwa dak li jikkawża diversi kumplikazzjonijiet bħal uġigħ qawwi u anemija .
X'inhuma s-sintomi komuni ta' din il-marda?
Trabi mwielda bil-marda taċ-ċelluli sickle ġeneralment jibdew juru sintomi madwar l-età ta’ 5 xhur. Dawn is-sintomi jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Jistgħu jinbidlu wkoll maż-żmien.
| Sintomu | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|---|
| Anemija | Iċ-ċelloli sickle huma fraġli ħafna. Għalkemm ċellula ħamra tad-demm normali tgħix madwar 120 jum, dawn iċ-ċelloli jmutu fi żmien 10-20 jum. Dan iwassal biex il-ġisem ikollu nuqqas ta’ ċelloli ħomor tad-demm, u b’hekk tħossok għajjien u eżawrit il-ħin kollu. |
| Kriżijiet ta' Uġigħ | Dan huwa s-sintomu ewlieni u l-aktar sever ta’ din il-marda. Meta ċ-ċelloli sickle jakkumulaw u jimblokkaw il-vini tad-demm delikati fis-sider, l-addome, ir-riġlejn u l-għadam, dan jikkawża uġigħ insopportabbli. Jekk dan l-uġigħ ikun sever, jista’ jkollok bżonn tiddaħħal l-isptar u tmur fl -ETU (Emergency Treatment Unit) . |
| Nefħa fl-idejn u s-saqajn | Meta l-vini delikati li jipprovdu d-demm lill-idejn u s-saqajn jiġu mblukkati, dawk iż-żoni jibdew jintefħu. |
| Infezzjonijiet frekwenti | Dawn iċ-ċelloli sickle xi kultant jagħmlu ħsara lil organi bħall-milsa. Il-milsa hija organu importanti ħafna fis-sistema immunitarja ta’ ġisimna. Meta tkun bil-ħsara, ir-riskju li tiżviluppa infezzjonijiet jiżdied. |
| Sfurija tal-għajnejn u l-ġilda | Hekk kif numru kbir ta’ ċelluli sickle bil-ħsara jitkissru, il-ġilda u l-abjad tal-għajnejn jistgħu jsiru sofor (bħal suffejra). |
| Indebolimenti fil-vista | Jekk dawn iċ-ċelloli jiġu mblukkati fil-vini tad-demm li jipprovdu d-demm lill-għajn, ir-retina tal-għajn tista’ ssirilha l-ħsara u jistgħu jseħħu problemi fil-vista. |
| Ritardament fit-tkabbir | Tfal b'din il-kundizzjoni jistgħu jiżviluppaw aktar bil-mod minn tfal oħra, u l-pubertà tista' wkoll tittardja. |
Għaliex isseħħ din il-marda? Min hu l-aktar f'riskju?
Il-kawża primarja ta’ din il-marda hija difett ġenetiku. Hija kkawżata minn difett f’ġene (ġene tal-emoglobina-beta) fuq il-kromożoma 11 tagħna, li huwa involut fil-produzzjoni tal-emoglobina.
L-aktar ħaġa importanti hija li biex tifel jew tifla jiżviluppaw din il-marda, iridu jiret dan il-ġene difettuż kemm minn ommhom kif ukoll minn missierhom.
Jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi ta’ dan il-ġene difettuż, jiġifieri m’għandhomx il-marda iżda għandhom il-ġene li jikkawża l-marda f’ġisimhom, it-tifel/tifla tagħhom għandu/għandha ċans ta’ 1 minn kull 4 (25%) li jitwieled bil-marda.
Jekk ġenitur wieħed biss jiret il-ġene, it-tifel isir trasportatur tal-marda. Normalment ma jurix sintomi, iżda jista' jgħaddi l-ġene lil uliedu.
Madwar id-dinja, din il-marda hija l-aktar komuni fost nies ta’ dixxendenza Afrikana, tal-Lvant Nofsani, tan-Nofsinhar tal-Ewropa, u Indjana Asjatika.
Kif tiddijanjostika l-marda? (Dijanjosi)
Hemm mod sempliċi ħafna biex dan jiġi skopert. Test tad-demm sempliċi jista’ jiskopri l-preżenza ta’ dan it-tip difettuż ta’ emoglobina. F’ħafna pajjiżi, kull tarbija tat-twelid tiġi ttestjata għal dan.
Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek tiġi/tiġi djanjostikata b'din il-kundizzjoni, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda aktar testijiet (bħal sken speċjali biex jiċċekkja r-riskju ta' puplesija). U, peress li hija kundizzjoni ġenetika, tista' wkoll tiġi riferut/a għand konsulent ġenetiku.
Jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkom il-marda taċ-ċelluli sickle jew intom trasportaturi, tistgħu tagħmlu test tal-fluwidu amniotiku tat-tarbija tagħkom waqt it-tqala biex taraw jekk għandhomx il-marda. Staqsi lit-tabib tiegħek għal aktar informazzjoni.
X'inhuma t-trattamenti?
Hemm tliet għanijiet ewlenin tat-trattament għall-marda taċ-ċelluli sickle:
- Il-prevenzjoni tal-kriżijiet tal-uġigħ
- Il-kontroll tas-sintomi u l-għoti ta' serħan
- Il-prevenzjoni ta' kumplikazzjonijiet oħra
Hemm diversi trattamenti għal dan.
Mediċini
- Hydroxyurea: Din il-mediċina, meħuda kuljum, tista’ tnaqqas il-frekwenza tal-attakki u tnaqqas kumplikazzjonijiet bħall-anemija u l-infezzjonijiet. Nisa tqal għandhom jevitaw li jieħdu din il-mediċina.
- Analġeżiċi: Meta jseħħ attakk ta’ uġigħ, l-analġeżiċi preskritti mit-tabib jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw l-uġigħ.
- Mediċini oħra: Mediċini bħal `Crizanlizumab` (injezzjoni) u `L-glutamine` (trab) issa qed jintużaw biex inaqqsu l-attakki ta’ uġigħ, u mediċini bħal `Voxelotor` għall-anemija.
Trattamenti oħra
- Trasfużjonijiet tad-Demm: Id-donazzjoni ta’ demm b’saħħtu tista’ tipprevjeni kumplikazzjonijiet bħall-anemija u l-paraliżi.
- Trapjant taċ-Ċelloli Staminali: Dan huwa trapjant tal-mudullun. Xi tfal u adulti żgħażagħ għandhom il-potenzjal li jiġu mfejqa kompletament mill-marda permezz ta’ dan. Madankollu, għal dan irid jinstab donatur li jaqbel sew (ġeneralment qarib mill-qrib).
L-Aħħar Metodi ta' Trattament: Terapija Ġenetika
Bl-avvanz tax-xjenza medika, issa ħarġu trattamenti ta’ suċċess kbir u promettenti għal din il-marda. `Casgevy` u `Lyfgenia` huma żewġ terapiji ġenetiċi reċenti bħal dawn. Fi kliem sempliċi, dawn il-metodi jużaw ċelloli staminali meħuda mill-mudullun tal-pazjent stess, 'editjati' bl-użu ta ’ teknoloġija ġenetika bħal `CRISPR`, jiġifieri, ikkoreġu d-difett, inbidlu f’ċelloli ħomor tad-demm b’saħħithom li jipproduċu ċelloli ħomor tad-demm, u mbagħad jerġgħu jiddaħħlu fil-ġisem. Dan huwa trattament avvanzat ħafna li jista’ jfejjaq il-marda.
X'inhi r-relazzjoni bejn il-marda taċ-ċelluli sickle u l-malarja?
Din hija storja stramba ħafna. Il-malarja hija marda serja li tiġi trasmessa min-nemus. Ix-xjentisti jemmnu li l-ġene taċ-ċelluli sickle evolva biex jipproteġi lin-nies mill-malarja. Kif huwa possibbli dan? Jekk xi ħadd li huwa trasportatur tal-marda taċ-ċelluli sickle (mhux il-marda, biss il-ġene) jieħu l-malarja, din tkun inqas severa. Dan għaliex iċ-ċelluli ħomor tad-demm f'forma ta' sickle jipprevjenu lill-parassita tal-malarja milli jikber sew ġewwa l-ġisem. Huwa għalhekk li n-nies b'dan il-ġene baqgħu ħajjin f'żoni fejn il-malarja kienet komuni, bħall-Afrika.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-marda taċ-ċelluli falċiformi mhijiex marda kontaġjuża, iżda marda ġenetika li tintiret mill-ġenituri.
- Il-problema ewlenija hawnhekk hija li l-forma taċ-ċelluli ħomor tad-demm tinbidel u tinstadd fil-vini tad-demm.
- Uġigħ qawwi, għeja frekwenti (anemija), u infezzjoni huma s-sintomi ewlenin.
- Billi ssegwi kura u pariri mediċi xierqa, tista' tikkontrolla s-sintomi tiegħek u tgħix ħajja normali. Huwa importanti ħafna li tibqa' f'kuntatt regolari mat-tabib tiegħek.
- Bis-saħħa ta’ trattamenti moderni bħat-terapija ġenetika, issa hemm tama tajba ħafna għal din il-marda.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek