X'inhi s-Sindrome ta' Turner? Ejja nitgħallmu dwar din il-kundizzjoni li taffettwa lill-bniet

Bħala omm jew missier, l-akbar ħolma tiegħek hija li tara lil ibnek/bintek b'saħħtu/a u kuntent/a. Imma xi kultant, it-tfal jistgħu jiżviluppaw problemi ta' saħħa li ħadd minna ma stenna. Is-Sindrome ta' Turner hija waħda minn dawn il-kundizzjonijiet ġenetiċi rari li taffettwa biss lill-bniet. Tista' tibża' meta tisma' dan l-isem. Imma tinkwetax. Ejja nitkellmu dwar kollox b'mod sempliċi u ċar.

Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Turner?

Din mhijiex marda kontaġjuża, u lanqas mhi xi ħaġa li għamilt ħażin. Din hija kundizzjoni kompletament ġenetika.

Immaġina li ġisimna huwa magħmul minn miljuni ta’ ċelluli ċkejknin. Ġewwa n-nukleu ta’ kull ċellula hemm affarijiet imsejħa “kromosomi” li jiddeterminaw il-pjan kollu ta’ ġisimna, inkluż il-kulur tax-xagħar, il-kulur tal-għajnejn, u t-tul. Normalment, mara jkollha żewġ kromosomi ‘X’ (XX) f’kull ċellula. Raġel ikollu kromosoma ‘X’ waħda u kromosoma ‘Y’ waħda (XY).

Tifla bis-sindrome ta' Turner tkun nieqsa l-kromożomi 'X' kollha jew parti minnhom. Dan jiġri fil-ħin tal-konċepiment fil-ġuf tal-omm.

Hemm diversi tipi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni:

• Monosomija X: Dan huwa l-aktar tip komuni. Hawnhekk, hemm kromosoma 'X' waħda biss f'kull ċellula tal-ġisem.
• Sindrome ta' Mosaic Turner: Hawnhekk, xi ċelloli fil-ġisem għandhom iż-żewġ kromosomi 'X', filwaqt li ċelloli oħra għandhom kromosoma 'X' waħda biss. Is-sintomi ġeneralment jistgħu jkunu aktar ħfief.
• Anormalitajiet fil-kromożomi X: Kultant kromożomi 'X' wieħed jista' jkun komplut, filwaqt li l-ieħor jista' jkun preżenti biss parzjalment.

X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Turner?

Is-sintomi ta’ din il-kundizzjoni jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Xi tfal jitwieldu b’sintomi, filwaqt li oħrajn jiżviluppaw sintomi matul it-tfulija jew l-adolexxenza. Kultant is-sintomi huma tant sottili li l-kundizzjoni tista’ ma tiġix rikonoxxuta qabel l-età adulta.

Kif tagħraf din il-kundizzjoni?

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta dan minħabba d-dehra jew problemi ta' żvilupp tat-tifel/tifla tiegħek, se jagħmillek diversi testijiet biex jikkonfermah.

• Waqt it-tqala: Din il-kundizzjoni tista' tiġi skoperta kmieni permezz ta' kampjun tad-demm meħud mill-omm (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing) jew billi jiġi ttestjat il-fluwidu fil-ġuf (amniocentesis).
• Wara t-twelid: L-aktar test importanti huwa t-test tal-karjotip . Dan jinvolvi li jittieħed kampjun tad-demm tat-tarbija, tittieħed "ritratt" tal-kromożomi, u li wieħed ifittex għal kromosoma X nieqsa.

Barra minn hekk, it-tabib jista’ jirrakkomanda testijiet bħal ekokardjogramma u skann bl-ultrasound biex jiċċekkja jekk hemmx xi problemi bil-qalb, il-kliewi u s-smigħ.

Kif jiġi ttrattat u ġestit?

Peress li s-sindrome ta' Turner hija kundizzjoni ġenetika, ma tistax tiġi "mfejqa" kompletament. Madankollu, ħafna mill-problemi tas-saħħa assoċjati magħha jistgħu jiġu mmaniġġjati b'suċċess kbir, u b'hekk jgħinu lit-tifel jgħix ħajja normali u b'saħħitha.

Hemm żewġ metodi ewlenin ta' trattament:

1. Terapija bl-Ormon tat-Tkabbir: Dan it-trattament ġeneralment jinbeda minn età żgħira meta tifel jew tifla jiġu djanjostikati bi tkabbir imrażżan. Injezzjoni mogħtija diversi drabi fil-ġimgħa tgħin lit-tifel/tifla jilħaq l-għoli massimu possibbli tiegħu/tagħha.

2. Terapija bl-Estroġenu: Dan it-trattament ġeneralment jinbeda madwar l-età tal-pubertà (madwar 11-12-il sena). L-estroġenu huwa ormon li jiġi prodott b'mod naturali fil-ġisem ta' tifla. Dan it-trattament jgħin fil-proċess normali ta' maturazzjoni sesswali fil-bniet, bħall-iżvilupp tas-sider u l-mestrwazzjoni.

Assistenza minn tim ta’ tobba speċjalisti

Minħabba li dawn it-tfal jista’ jkollhom problemi minn ħafna oqsma differenti, il-kura ġeneralment tingħata minn tim ta’ tobba speċjalisti.

• Pedjatra: Jimpurtah mis-saħħa ġenerali tat-tifel/tifla.
• Endokrinologu Pedjatriku: Jispeċjalizza fi problemi tat-tkabbir u ormonali.
• Kardjologu: Jeżamina jekk hemmx xi problema bil-qalb.
• Nefrologu: Jeżamina l-funzjoni tal-kliewi.
• Speċjalisti oħra: Skont il-bżonn, hija mfittxija wkoll l-assistenza ta' speċjalisti fil-widnejn, l-imnieħer, il-gerżuma, l-ortopedija, u d-diżabilitajiet fit-tagħlim.

Meta taħdmu bħala tim b'dan il-mod, tistgħu tipprovdi l-aqwa kura għal ibnek/bintek.

X'tista' tagħmel bħala ġenitur?

Huwa normali li tħossok imdejjaq u inkwetat meta titgħallem xi ħaġa bħal din. Imma ftakar, m'intix waħdek.

• Identifika kmieni: Jekk tinnota xi dewmien jew bidla fit-tkabbir tat-tifel/tifla tiegħek, ara tabib mill-aktar fis possibbli. Iktar ma tiġi identifikata l-marda kmieni, iktar ikun jista' jibda t-trattament malajr u aħjar ikunu r-riżultati.
• Kun infurmat: Tgħallem aktar dwar din il-kundizzjoni. Dan jgħinek tieħu d-deċiżjonijiet it-tajba għal ibnek u tiddiskuti l-affarijiet mat-tabib tiegħek.
• Ikseb appoġġ: Kellem ma’ ġenituri oħra li għandhom tfal bħal dawn. L-esperjenzi tagħhom jistgħu jkunu sors kbir ta’ inkoraġġiment. Barra minn hekk, huwa tajjeb għas-saħħa mentali ta’ wliedek meta jkunu jafu li hemm oħrajn bħalhom.
• Aħseb dwar is-saħħa mentali:Dan il-vjaġġ jista’ jkun ta’ sfida għalik kif ukoll għal ibnek/bintek. Fittex konsulenza jekk meħtieġ. Għin biex tibni l-istima personali ta’ ibnek/bintek. Apprezza l-abbiltajiet tagħhom.