It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn il-karatteristiċi speċjali? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Williams

Iċ-ċkejken tiegħek hu soċjevoli ħafna? Jitbissem u jitkellem ma’ kulħadd li jiltaqa’ miegħu, u huwa sorprendentament dħuli? Forsi innotajt li għandu dehra tal-wiċċ kemxejn speċjali u differenti minn tfal oħra. Jekk, flimkien ma’ dawn l-affarijiet, hemm ukoll dewmien żgħir fl-iżvilupp u problemi tal-qalb fit-tifel, qed nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika rari li tista’ tkun il-kawża. Tibżax wara li taqra dan. Din l-informazzjoni tgħinek tifhem aħjar dan.

X'inhi s-Sindrome ta' Williams?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Williams (WS) hija kundizzjoni ġenetika rari . Hija kkawżata minn bidla żgħira ħafna fil-ġeni tagħna. Tifel/tifla b’din il-kundizzjoni jista’ jkollu problemi b’diversi partijiet tal-ġisem, speċjalment organi bħal vini tad-demm, qalb u kliewi. Għandhom ukoll karatteristiċi tal-wiċċ uniċi, diżabilitajiet fit-tagħlim u karatteristiċi uniċi tal-personalità.

Id-differenza bejn is-Sindrome ta' Down u s-Sindrome ta' Williams

It-tnejn huma kundizzjonijiet ġenetiċi. It-tnejn jistgħu jikkawżaw problemi fil-qalb u fis-sistema nervuża. Iżda l-kawżi tat-tnejn huma differenti. Is-sindrome ta’ Down hija kkawżata minn kopja żejda ta’ xi ħaġa msejħa kromosoma fiċ-ċelloli ta’ ġisimna. Is-sindrome ta’ Williams hija kkawżata mit-telf ta’ parti żgħira minn kromosoma .

X'jikkawża s-sindromu ta' Williams?

Aħseb f’ġisimna bħala ktieb kbir ta’ struzzjonijiet. Il-paġni ta’ dan il-ktieb jissejħu kromosomi. Hemm 46 paġna bħal dawn (23 par) f’kull waħda miċ-ċelli tagħna. Huwa fis-seba’ paġna ta’ dan il-ktieb (Kromosoma 7) li hemm miktub ammont sinifikanti ta’ struzzjonijiet għall-bini ta’ ġisimna.

Tarbija bis-sindrome ta’ Williams titwieled mingħajr sezzjoni żgħira ta’ din is-seba’ paġna, li fiha madwar 25 jew 27 ġene. Huwa bħallikieku biċċa żgħira ta’ paġna f’ktieb tal-istruzzjonijiet inqatgħet. Is-sintomi li juri t-tifel jiddependu fuq liema minn dawk il-ġeni neqsin huma preżenti. Pereżempju, jekk il-ġene msejjaħ `ELN` ikun nieqes, jista’ jikkawża problemi fil-qalb u fil-vini tad-demm.

Din mhix tort tal-omm jew tal-missier. Ħafna drabi, tkun ikkawżata minn bidla każwali fl-iżvilupp ta' sperma jew bajda. Jiġifieri, tkun kompletament każwali . Rarament ħafna, jekk wieħed mill-ġenituri jkollu din il-kundizzjoni, it-tifel/tifla jista' jiretha wkoll.

Kemm hu komuni dan?

Din hija kundizzjoni rari ħafna. Normalment taffettwa madwar persuna waħda minn kull 7,500 sa 10,000.

X'inhuma dawn is-sintomi?

Mhux it-tfal kollha bis-sindrome ta' Williams huma l-istess. Xi wħud jista' jkollhom ftit sintomi, filwaqt li oħrajn jista' jkollhom ħafna. U s-severità tagħhom tista' tvarja. Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sintomi ewlenin.

Differenzi fit-tagħlim

Madwar 75% tat-tfal bis-sindromu ta’ Williams jista’ jkollhom diżabilità intellettwali ħafifa. Dan jista’ jwassal għal diffikultajiet fit-tagħlim. Mill-banda l-oħra, dawn it-tfal għandhom memorji tal-għaġeb . Jistgħu jkollhom ukoll ħiliet fil-lingwa u fid-diskors, ħiliet fil-qari, u speċjalment talent kbir għall-mużika .

Kif issir id-dijanjosi?

It-tabib tiegħek l-ewwel se jeżamina lit-tifel/tifla tiegħek, jistaqsihom dwar l-istorja medika tal-familja tagħhom, u jagħti attenzjoni lil kwalunkwe karatteristika speċjali fuq wiċċhom.

Jekk ikun hemm suspett tas-Sindrome ta' Williams, jista' jiġi ordnat test tad-demm biex jikkonfermah. Hemm żewġ metodi ewlenin għal dan:

1. Test FISH (Ibridizzazzjoni fluworexxenti in situ): Dan it-test ifittex direttament il-ġene nieqes `ELN` fuq il-kromożoma 7. Ħafna nies bis-sindrome ta' Williams m'għandhomx dan il-ġene.

2. Mikroarray tal-kromożomi: Dan huwa test aktar modern u użat b'mod komuni. Iħares lejn il-kromożomi kollha tat-tarbija u jara jekk xi parti mid-DNA hijiex nieqsa. Jista' wkoll jindika liema ġeni huma neqsin, u jagħti lit-tabib idea aħjar tas-sintomi li jista' jkollha t-tarbija.

Barra minn hekk, jistgħu jiġu ordnati aktar testijiet biex tiġi ddeterminata l-kundizzjoni interna tal-ġisem tat-tifel/tifla.

• Testijiet tal-EKG jew tal-ultrasawnd għal problemi tal-qalb.
• Skenn bl-ultrasawnd biex tiġi ċċekkjata l-kundizzjoni tal-kliewi u l-bużżieqa tal-awrina.
• Iċċekkjar tal-livelli tal-kalċju fid-demm jew fl-awrina.

Kif jiġi ttrattat?

Kif semmejna qabel, din il-kundizzjoni ma tistax tiġi kkurata kompletament. Madankollu, it-trattament jista' jgħin biex jiġu mmaniġġjati s-sintomi u jgħin lit-tifel jgħix ħajja tajba. Dan jirrikjedi l-għajnuna ta' diversi speċjalisti.

• Kardjologu: Għal problemi tal-qalb.
• Endokrinologu: Għal problemi relatati mal-ormoni u l-livelli tal-kalċju.
• Speċjalista tal-Widnejn, l-Imnieħer u l-Griżmejn (Kirurgu ENT): Għal infezzjonijiet tal-widnejn.
• Fiżjoterapista: Biex itejjeb il-moviment tal-ġisem u s-saħħa tal-muskoli.
• Terapista tad-diskors u l-lingwa: Biex itejjeb il-ħiliet tad-diskors u l-lingwa.

Il-kura tista’ tinkludi dieta li tnaqqas il-livelli tal-kalċju fid-demm, mediċini għall-pressjoni tad-demm, programmi edukattivi speċjali, u, jekk meħtieġ, kirurġija vaskulari jew tal-qalb. Dan kollu jiġi determinat mit -tabib tiegħek .

X'tista' tagħmel bħala ġenitur?

Huwa normali li tħossok megħlub meta ssir taf li ibnek għandu s-sindrome ta’ Williams. Iżda dawn il-fatti se jgħinuk.

• Agħti lit-tifel/tifla tiegħek ħafna mħabba: ħallihom jesploraw id-dinja skont il-kapaċitajiet u l-pass tagħhom.
• Żomm kuntatt regolari mat-tobba: Agħmel check-ups mediċi regolarment biex timmonitorja s-saħħa ta’ wliedek.
• Fittex appoġġ addizzjonali fl-iskola: Kellem lill-għalliema u lill-prinċipal tal-iskola dwar pjanijiet speċjali meħtieġa għall-edukazzjoni ta’ wliedek.
• Infurma ruħek: Tgħallem kemm tista’ dwar din is-sitwazzjoni sabiex tkun tista’ tiddefendi lit-tifel/tifla tiegħek kif suppost.
• Qabbad ma’ oħrajn: Kellem ma’ ġenituri oħra li għandhom tfal bħal dawn. Staqsi lit-tabib tiegħek dwar gruppi ta’ appoġġ.
• Aħseb dwarek innifsek ukoll: Ħu ħsieb saħħtek mentali u fiżika waqt li tieħu ħsieb it-tarbija tiegħek. Jekk tħossok għajjien/għajjiena, toqgħodx lura milli titlob l-għajnuna.