Iċ-ċkejken tiegħek hu soċjevoli ħafna? Jitbissem u jitkellem ma’ kulħadd li jiltaqa’ miegħu, u huwa sorprendentament dħuli? Forsi innotajt li għandu dehra tal-wiċċ kemxejn speċjali u differenti minn tfal oħra. Jekk, flimkien ma’ dawn l-affarijiet, hemm ukoll dewmien żgħir fl-iżvilupp u problemi tal-qalb fit-tifel, qed nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika rari li tista’ tkun il-kawża. Tibżax wara li taqra dan. Din l-informazzjoni tgħinek tifhem aħjar dan.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
X'inhi s-Sindrome ta' Williams?
Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Williams (WS) hija kundizzjoni ġenetika rari . Hija kkawżata minn bidla żgħira ħafna fil-ġeni tagħna. Tifel/tifla b’din il-kundizzjoni jista’ jkollu problemi b’diversi partijiet tal-ġisem, speċjalment organi bħal vini tad-demm, qalb u kliewi. Għandhom ukoll karatteristiċi tal-wiċċ uniċi, diżabilitajiet fit-tagħlim u karatteristiċi uniċi tal-personalità.
L-importanti hu li filwaqt li m'hemm l-ebda kura sħiħa għal dan, bit -trattament u l-appoġġ mediku t-tajjeb, is-sintomi tat-tifel/tifla jistgħu jiġu kkontrollati u jistgħu jgħinu ħafna biex jingħelbu l-isfidi tal-ħajja ta' kuljum.
Id-differenza bejn is-Sindrome ta' Down u s-Sindrome ta' Williams
It-tnejn huma kundizzjonijiet ġenetiċi. It-tnejn jistgħu jikkawżaw problemi fil-qalb u fis-sistema nervuża. Iżda l-kawżi tat-tnejn huma differenti. Is-sindrome ta’ Down hija kkawżata minn kopja żejda ta’ xi ħaġa msejħa kromosoma fiċ-ċelloli ta’ ġisimna. Is-sindrome ta’ Williams hija kkawżata mit-telf ta’ parti żgħira minn kromosoma .
X'jikkawża s-sindromu ta' Williams?
Aħseb f’ġisimna bħala ktieb kbir ta’ struzzjonijiet. Il-paġni ta’ dan il-ktieb jissejħu kromosomi. Hemm 46 paġna bħal dawn (23 par) f’kull waħda miċ-ċelli tagħna. Huwa fis-seba’ paġna ta’ dan il-ktieb (Kromosoma 7) li hemm miktub ammont sinifikanti ta’ struzzjonijiet għall-bini ta’ ġisimna.
Tarbija bis-sindrome ta’ Williams titwieled mingħajr sezzjoni żgħira ta’ din is-seba’ paġna, li fiha madwar 25 jew 27 ġene. Huwa bħallikieku biċċa żgħira ta’ paġna f’ktieb tal-istruzzjonijiet inqatgħet. Is-sintomi li juri t-tifel jiddependu fuq liema minn dawk il-ġeni neqsin huma preżenti. Pereżempju, jekk il-ġene msejjaħ ELN ikun nieqes, jista’ jikkawża problemi fil-qalb u fil-vini tad-demm.
Din mhix tort tal-omm jew tal-missier. Ħafna drabi, tkun ikkawżata minn bidla każwali fl-iżvilupp ta' sperma jew bajda. Jiġifieri, tkun kompletament każwali . Rarament ħafna, jekk wieħed mill-ġenituri jkollu din il-kundizzjoni, it-tifel/tifla jista' jiretha wkoll.
Kemm hu komuni dan?
Din hija kundizzjoni rari ħafna. Normalment taffettwa madwar persuna waħda minn kull 7,500 sa 10,000.
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →X'inhuma dawn is-sintomi?
Mhux it-tfal kollha bis-sindrome ta' Williams huma l-istess. Xi wħud jista' jkollhom ftit sintomi, filwaqt li oħrajn jista' jkollhom ħafna. U s-severità tagħhom tista' tvarja. Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sintomi ewlenin.
| Tip ta' karatteristika | Affarijiet x'tara |
|---|---|
| Karatteristiċi speċjali tal-wiċċ | Forehead wiesgħa, imnieħer qasir imdawwar 'il fuq, ħalq wiesa' b'xufftejn mimlija, geddum żgħir, tikmix fil-kantunieri tal-għajnejn, u disinn abjad ta' stilla madwar l-abjad tal-għajnejn. Xi tfal ikollhom snien żgħar, spazji bejn is-snien, jew snien mgħawġa. |
| Personalità speċjali | Li tkun soċjevoli ħafna u titkellem ħafna, tkun dħuli żżejjed anke ma’ barranin, tifhem sew is-sentimenti tal-oħrajn (empatija), ansjetà eċċessiva u biżgħat minn diversi affarijiet (fobiji), diffikultà biex tikkontrolla l-emozzjonijiet. L-ADHD hija wkoll komuni. |
| Dewmien fl-iżvilupp | Piż baxx mat-twelid, diffikultà fit-treddigħ, dewmien fiż-żieda fil-piż u fit-tkabbir. Dewmien biex toqgħod bilqiegħda, timxi, eċċ. Diffikultà b'attivitajiet bil-mutur fin bħal meta żżomm pinna. |
| Problemi fil-qalb u fil-vini tad-demm | Kundizzjonijiet bħat-tidjiq tal-arterja ewlenija (aorta) li ġġorr id-demm mill-qalb għall-ġisem (stenożi aortika supravalvulari - SVAS), id-tidjiq tal-arterja li ġġorr id-demm għall-pulmuni (stenożi pulmonari), pressjoni tad-demm għolja, u taħbit irregolari tal-qalb (arritmija) huma komuni. Dawn huma l-ewwel sintomi li jiġu rikonoxxuti. |
| Problemi oħra tas-saħħa | Żieda fil-livelli tal-kalċju fid-demm, infezzjonijiet frekwenti tal-widnejn, skoljożi, problemi fil-kliewi, problemi fil-ġogi u fl-għadam, raqqa fil-vuċi, u pubertà bikrija. |
Differenzi fit-tagħlim
Madwar 75% tat-tfal bis-sindromu ta’ Williams jista’ jkollhom diżabilità intellettwali ħafifa. Dan jista’ jwassal għal diffikultajiet fit-tagħlim. Mill-banda l-oħra, dawn it-tfal għandhom memorji tal-għaġeb . Jistgħu jkollhom ukoll ħiliet fil-lingwa u fid-diskors, ħiliet fil-qari, u speċjalment talent kbir għall-mużika .
Kif issir id-dijanjosi?
It-tabib tiegħek l-ewwel se jeżamina lit-tifel/tifla tiegħek, jistaqsihom dwar l-istorja medika tal-familja tagħhom, u jagħti attenzjoni lil kwalunkwe karatteristika speċjali fuq wiċċhom.
Jekk ikun hemm suspett tas-Sindrome ta' Williams, jista' jiġi ordnat test tad-demm biex jikkonfermah. Hemm żewġ metodi ewlenin għal dan:
1. Test FISH (Ibridizzazzjoni fluworexxenti in situ): Dan it-test ifittex direttament il-ġene nieqes ELN fuq il-kromożoma 7. Ħafna nies bis-sindrome ta' Williams m'għandhomx dan il-ġene.
2. Mikroarray tal-kromożomi: Dan huwa test aktar modern u użat b'mod komuni. Iħares lejn il-kromożomi kollha tat-tarbija u jara jekk xi parti mid-DNA hijiex nieqsa. Jista' wkoll jindika liema ġeni huma neqsin, u jagħti lit-tabib idea aħjar tas-sintomi li jista' jkollha t-tarbija.
Barra minn hekk, jistgħu jiġu ordnati aktar testijiet biex tiġi ddeterminata l-kundizzjoni interna tal-ġisem tat-tifel/tifla.
- Testijiet tal-EKG jew tal-ultrasawnd għal problemi tal-qalb.
- Skenn bl-ultrasawnd biex tiġi ċċekkjata l-kundizzjoni tal-kliewi u l-bużżieqa tal-awrina.
- Iċċekkjar tal-livelli tal-kalċju fid-demm jew fl-awrina.
Kif jiġi ttrattat?
Kif semmejna qabel, din il-kundizzjoni ma tistax tiġi kkurata kompletament. Madankollu, it-trattament jista' jgħin biex jiġu mmaniġġjati s-sintomi u jgħin lit-tifel jgħix ħajja tajba. Dan jirrikjedi l-għajnuna ta' diversi speċjalisti.
- Kardjologu: Għal problemi tal-qalb.
- Endokrinologu: Għal problemi relatati mal-ormoni u l-livelli tal-kalċju.
- Speċjalista tal-Widnejn, l-Imnieħer u l-Griżmejn (Kirurgu ENT): Għal infezzjonijiet tal-widnejn.
- Fiżjoterapista: Biex itejjeb il-moviment tal-ġisem u s-saħħa tal-muskoli.
- Terapista tad-diskors u l-lingwa: Biex itejjeb il-ħiliet tad-diskors u l-lingwa.
Il-kura tista’ tinkludi dieta li tnaqqas il-livelli tal-kalċju fid-demm, mediċini għall-pressjoni tad-demm, programmi edukattivi speċjali, u, jekk meħtieġ, kirurġija vaskulari jew tal-qalb. Dan kollu jiġi determinat mit -tabib tiegħek .
X'tista' tagħmel bħala ġenitur?
Huwa normali li tħossok megħlub meta ssir taf li ibnek għandu s-sindrome ta’ Williams. Iżda dawn il-fatti se jgħinuk.
- Agħti lit-tifel/tifla tiegħek ħafna mħabba: ħallihom jesploraw id-dinja skont il-kapaċitajiet u l-pass tagħhom.
- Żomm kuntatt regolari mat-tobba: Agħmel check-ups mediċi regolarment biex timmonitorja s-saħħa ta’ wliedek.
- Fittex appoġġ addizzjonali fl-iskola: Kellem lill-għalliema u lill-prinċipal tal-iskola dwar pjanijiet speċjali meħtieġa għall-edukazzjoni ta’ wliedek.
- Infurma ruħek: Tgħallem kemm tista’ dwar din is-sitwazzjoni sabiex tkun tista’ tiddefendi lit-tifel/tifla tiegħek kif suppost.
- Qabbad ma’ oħrajn: Kellem ma’ ġenituri oħra li għandhom tfal bħal dawn. Staqsi lit-tabib tiegħek dwar gruppi ta’ appoġġ.
- Aħseb dwarek innifsek ukoll: Ħu ħsieb saħħtek mentali u fiżika waqt li tieħu ħsieb it-tarbija tiegħek. Jekk tħossok għajjien/għajjiena, toqgħodx lura milli titlob l-għajnuna.
| Meta għandek tfittex parir mediku | |
|---|---|
| Ara lit-tabib regolarment. | Mur fl-Unità tat-Trattament ta' Emerġenza (ETU) tal-isptar immedjatament. |
|
|
Jekk għandek xi dubji jew biżgħat dwar it-tifel/tifla tiegħek, tinjorahomx. Int taf lit-tifel/tifla tiegħek l-aħjar. Għalhekk fittex parir mediku immedjatament.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-sindromu ta' Williams mhuwiex tort tal-omm jew tal-missier. Huwa bidla ġenetika każwali.
- Tfal b'din il-kundizzjoni jistgħu juru karatteristiċi bħal karatteristiċi distintivi tal-wiċċ, personalità faċli ħafna, diżabilitajiet fit-tagħlim, u problemi tal-qalb.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta għal dan, hemm trattamenti effettivi ħafna biex jimmaniġġjaw is-sintomi.
- Bl -imħabba u l-appoġġ ta’ tobba speċjalizzati, terapisti, għalliema, u ġenituri, dawn it-tfal jistgħu jgħixu ħajja ta’ suċċess u kuntentizza kbira.
- Jekk għandek xi tħassib dwar it-tifel/tifla tiegħek, qatt ma tinjoraha u kellem lit-tabib tiegħek immedjatament.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.