Iċ-ċkejken tiegħek dejjem marid? Jista' jkun XLA (X-Linked Agammaglobulinemija). Ejja nitkellmu!

Filwaqt li xi kultant naħsbu li huwa normali li ż-żgħar tagħna jimirdu ta’ spiss, għal xi tfal din tista’ tkun kwistjoni kemxejn serja. Speċjalment jekk tifel ikun qed isofri kontinwament minn infezzjonijiet batteriċi, dan jista’ jkun minħabba kundizzjoni ġenetika rari. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni bħal din.

X'inhi XLA (Agammaglobulinemija Marbuta ma' X)?

Mela, x'inhi XLA (agammaglobulinemija marbuta ma' X)? Fi kliem sempliċi, hija kundizzjoni ġenetika . Ġisimna għandu armata importanti ħafna ta' suldati biex jiġġieled il-mard, u dik hija s-sistema immunitarja tagħna. Tip speċjali ta' ċellula f'din is-sistema tissejjaħ ċelluli B. Dawn iċ-ċelluli B huma dawk li jagħmlu proteini msejħa antikorpi biex jiġġieldu l-mard meta ġisimna jimrad. Dawn l-antikorpi jaħdmu bħal suldati li jiddefendu pajjiżna.

Persuna b'XLA (X-Linked Agammaglobulinemija) ma tipproduċix dawn iċ-ċelluli B kif suppost. Jew jipproduċu ftit ħafna minnhom. Allura, x'jiġri meta ma tkunx tista' tagħmel antikorpi? Timrad faċilment ħafna u timrad spiss. Barra minn hekk, it-tessuti f'ġisimna li huma relatati mas-sistema immunitarja, bħall -limfonodi , it-tonsilli, u l-adenojdi, ma jiżviluppawx kif suppost, u xi kultant ma jiffurmawx xejn. Din il-kundizzjoni tidher l-aktar fis-subien . Se nitkellmu dwar ir-raġuni għal dan aktar tard.

Din il-kundizzjoni, imsejħa XLA (X-Linked Agammaglobulinemija), hija magħrufa wkoll b'ismijiet oħra:

• Agammaglobulinemija ta' Bruton
• Agammaglobulinemija konġenitali
• Ipogammaglobulinemija

Madankollu, l-isem Ipogammaglobulinemija jintuża wkoll għal kundizzjoni oħra simili. Jiġifieri CVID (Immunodefiċjenza Komuni Varjabbli) . Is-CVID (Immunodefiċjenza Komuni Varjabbli) ġeneralment mhijiex severa daqs l-XLA (Agammaglobulinemija Marbuta ma' X), u l-aktar tiġi djanjostikata fl-età adulta. Madankollu, it-tfal b'XLA (Agammaglobulinemija Marbuta ma' X) jiġu djanjostikati qabel l-età ta' sena jew f'età żgħira ħafna.

X'inhi d-differenza bejn XLA (X-Linked Agammaglobulinemija) u SCID (Severe Combined Immunodeficiency)?

Issa forsi qed tistaqsi jekk din hijiex XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) jew il-kundizzjoni ta' immunodefiċjenza kombinata severa li forsi smajt biha msejħa SCID (Severe Combined Immunodeficiency) . Le, hemm differenza żgħira bejn it-tnejn. Fl-XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) , iċ-ċelluli B li tkellimna dwarhom qabel huma affettwati l-aktar. Fl-SCID (Severe Combined Immunodeficiency) , iċ-ċelluli T huma affettwati.Tip ieħor importanti ta’ ċellula immuni msejħa ċelluli T (xi kultant iċ-ċelluli B jistgħu jiġu affettwati wkoll). It-tnejn huma kundizzjonijiet ġenetiċi li jdgħajfu s-sistema immuni u spiss jikkawżaw mard. Iżda d-differenza ewlenija bejn it-tnejn hija t-tip ta’ ċellula affettwata.

Kemm hi komuni l-XLA (Agammaglobulinemija Marbuta ma' X)?

Din il-kundizzjoni msejħa XLA (X-Linked Agammaglobulinemija) hija fil-fatt rari ħafna . Dan ifisser li mhijiex marda li ħafna nies jiżviluppaw. Madankollu, kif semmejna qabel, hija aktar komuni fis-subien . Statistikament, madwar wieħed minn kull mitejn elf (200,000) tifel jitwieled b'XLA (X-Linked Agammaglobulinemija).

X'inhuma s-sintomi ta' XLA (Agammaglobulinemija Marbuta ma' X)?

Minħabba li t-tfal b'XLA (X-Linked Agammaglobulinemija) għandhom sistemi immunitarji sottożviluppati, il-limfonodi, it-tonsilli u l-adenojdi tagħhom ħafna drabi jkunu żgħar jew assenti . Dan jagħmilhom suxxettibbli għal infezzjonijiet batteriċi frekwenti minn età żgħira. Pereżempju:

• Bronkite : Din hija infezzjoni tal -bronki, it-tubi li jwasslu għall-pulmuni.
• Infezzjonijiet tal-widnejn (Otite media) : Infezzjonijiet tal-widna tan-nofs.
• Sinusite : Infezzjoni tas-sinus madwar l-imnieħer.
• Pnewmonja : Infezzjoni severa li taffettwa l-pulmuni.
• Infezzjonijiet gastrointestinali : Affarijiet bħal stonku mqalleb u dijarea.

Iżda huwa importanti li wieħed jiftakar li t-tfal b'XLA (X-Linked Agammaglobulinemija) ġeneralment mhumiex suxxettibbli għal infezzjonijiet virali (eż., Cytomegalovirus (CMV) , RSV (Respiratory Syncytial Virus) , jew infezzjonijiet fungali . Huma prinċipalment imħassba minn infezzjonijiet batteriċi.

X'jikkawża XLA (Agammaglobulinemija Marbuta ma' X)?

Kif semmejna qabel, XLA (X-Linked Agammaglobulinemija) hija marda ġenetika . Dan ifisser li tifel jew tifla jiretha mill-omm, mill-missier, jew mit-tnejn. Għandna ġene msejjaħ il-ġene BTK f’ġisimna. Dan il-ġene jagħti istruzzjonijiet lil ġisimna biex jipproduċi ċelluli B. Nafu li ċ-ċelluli B jagħmlu antikorpi u jiġġieldu l-mard.

Għalhekk, jekk ikun hemm bidla jew mutazzjoni f'dan il-ġene BTK, iċ-ċelluli B ma jistgħux jiġu prodotti kif suppost. Imbagħad, dak li jiġri hu li persuna li m'għandhiex dik il-mutazzjoni tal-ġene ma tistax tiġġieled il-mard bil-mod kif tiġġieled huma. Huwa għalhekk li jimirdu l-ħin kollu, u xi kultant saħansitra jiżviluppaw mard serju li jista' jkun ta' theddida għall-ħajja.

X'inhu 'X-linked'?

Issa ejja nagħtu ħarsa lejn xi tfisser 'X-linked'. Ilkoll niksbu l-ġeni tagħna miż-żewġ ġenituri. Dawn il-ġeni jinsabu fuq affarijiet imsejħa kromosomi . Dawn il-ġeni jgħidu lil ġisimna kif jagħmel il-proteini li jeħtieġ biex jiffunzjona. Ħafna drabi, anke jekk ikun hemm bidla f'ġene wieħed, il-kopja l-oħra (dik mill-ġenitur l-ieħor) xorta tibqa' intatta, għalhekk il-ġisem jista' jiffunzjona kif suppost.

Madankollu, il-kromożomi sesswali tal-irġiel mhumiex l-istess. Għandhom kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda. Għalhekk, jekk ikun hemm mutazzjoni f'ġene fuq dan il-kromożoma X, ma jkun hemm l-ebda kopja oħra li tikkumpensa għaliha. Il-ġene BTK li tkellimna dwaru jinsab fuq dan il-kromożoma X. Huwa għalhekk li jissejjaħ 'X-linked'. Għalhekk, jekk tifel ikollu mutazzjoni fil-ġene BTK fuq il-kromożoma X tiegħu, hu jiżviluppa XLA (X-Linked Agammaglobulinemija).

Il-bniet għandhom żewġ kromosomi X. Anke jekk għandhom il-mutazzjoni li tikkawża XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) fuq wieħed mill-kromożomi X tagħhom, il-ġene BTK fuq il-kromożoma X l-oħra xorta waħda jaħdem sew, u għalhekk jistgħu jipproduċu n-numru meħtieġ ta’ ċelluli B. Għalhekk ma jimirdux bil-marda, iżda jistgħu jkunu trasportaturi . Dan ifisser li jistgħu jġorru l-ġene mingħajr ma juru sintomi.

X'inhuma l-fatturi ta' riskju għal XLA (Agammaglobulinemija Marbuta ma' X)?

S’issa, l-uniku fattur ta’ riskju magħruf għall-iżvilupp ta’ XLA (X-Linked Agammaglobulinemija) huwa storja familjari tal-kundizzjoni . Dan ifisser li hija ereditarja.

Jistgħu l-bniet jiżviluppaw XLA (X-Linked Agammaglobulinemija)?

Iva, rarament ħafna , tifla tista’ tiżviluppa wkoll XLA (X-Linked Agammaglobulinemija). Iżda biex dan iseħħ, iż-żewġ ġenituri jridu jġorru kromosoma X bil-ġene BTK mutat. Jiġifieri, l-omm hija trasportatriċi u l-missier għandu wkoll XLA (X-Linked Agammaglobulinemija). Normalment, it-tfal bniet jistgħu jkunu trasportaturi ta’ din il-mutazzjoni ġenetika. Imbagħad, anke jekk ma jkollhomx il-marda, jistgħu jgħaddu dan il-ġene lil uliedhom. Jekk dawk it-tfal huma subien, x’aktarx li jiżviluppaw XLA (X-Linked Agammaglobulinemija).

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli ta' XLA (Agammaglobulinemija Marbuta ma' X)?

Xi wħud mill-kumplikazzjonijiet li jistgħu jseħħu b'XLA (X-Linked Agammaglobulinemija) huma:

• Mard kroniku tal-pulmun : Infezzjonijiet frekwenti tal-pulmun jistgħu jagħmlu ħsara lill-pulmuni maż-żmien.
• Infezzjoni li tinfirex għal partijiet oħra tal-ġisem : Pereżempju, infezzjonijiet jistgħu jinfirxu fid-demm (sepsis) jew fil-moħħ (meninġite).
• Hemm ukoll suspett li jista' jkun hemm riskju akbar ta' ċerti tipi ta' kanċer , iżda qed issir aktar riċerka dwar dan.

Kif tiġi djanjostikata l-XLA (X-Linked Agammaglobulinemija)?

Tabib jista’ jagħmillek diversi testijiet tad-demm biex jara jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkomx XLA (X-Linked Agammaglobulinemija). Jekk dawn it-testijiet tad-demm juru li ċ-ċelluli B jew l-antikorpi tiegħek huma baxxi, it-tabib tiegħek imbagħad jagħmillek testijiet ġenetiċi . Dan ifittex bidliet fil-ġene BTK fid -DNA tiegħek .

Kif tiġi trattata l-XLA (X-Linked Agammaglobulinemija)?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għall-XLA (X-Linked Agammaglobulinemia). Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu fil-prevenzjoni ta' kumplikazzjonijiet serji. Dawk ewlenin huma:

• Terapija ta' Immunoglobulina ta' Sostituzzjoni (RIgG) : Din tinvolvi l-għoti ta' antikorpi minn donaturi b'saħħithom ġol-vina (IV). Dan it-trattament jingħata mill-inqas darba fix-xahar . Dan jgħin biex jikkontrolla l-livelli baxxi ta' antikorpi fil-ġisem sa ċertu punt.
• Kura ta' infezzjonijiet kmieni : Hekk kif inti jew it-tifel/tifla tiegħek tkunu suspettati li għandkom infezzjoni, it-tabib tiegħek jibda jikkura infezzjonijiet batteriċi bl -antibijotiċi . Huwa importanti li l-kura tibda kmieni.
• L-evitar ta’ tilqim ħaj : Nies b’XLA (X-Linked Agammaglobulinemija) m’għandhomx jirċievu tilqim ħaj . Dan il-vaċċin jista’ jikkawża mard serju u jista’ jkun ta’ theddida għall-ħajja. Eżempji jinkludu l-vaċċin MMR (ħosba, gattone, rubella) , vaċċin kontra l-ġidri r-riħ - variċella, u vaċċin orali kontra l-poljo . Għalhekk, huwa importanti li tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan u tkun infurmat bis-sħiħ.

X'għandu jistenna xi ħadd b'XLA (X-Linked Agammaglobulinemija)?

Nies b'XLA (X-Linked Agammaglobulinemija) se jkollhom bżonn jieħdu mediċini għall-bqija ta' ħajjithom . Dan biex jitnaqqas ir-riskju li jiżviluppaw mard. Jeħtieġ li jżommu relazzjoni mill-qrib mat-tabib tagħhom u jfittxu kura hekk kif tfeġġ xi marda. Int jew it-tifel/tifla tiegħek b'XLA (X-Linked Agammaglobulinemija) tistgħu titlef aktar ġranet tal-iskola u tax-xogħol minħabba mard mill-popolazzjoni ġenerali.

Kemm idumu jgħixu n-nies b'XLA (X-Linked Agammaglobulinemia)?

Hija ħaġa tassew tajba li, bl-iżvilupp ta’ metodi ta’ kura , nies b’XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) f’pajjiżi żviluppati bħall-Amerika qed jgħixu sal-età adulta . Madankollu, f’pajjiżi li qed jiżviluppaw, għadu diffiċli ħafna li wieħed jiddijanjostika u jirċievi kura. Għalhekk, b’mod ġenerali, l-istennija tal-ħajja tat-tfal b’XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) f’pajjiżi bħal dawn tista’ titnaqqas. Iżda fis-Sri Lanka, issa hemm kura tajba għal kundizzjonijiet bħal dawn.

Tista' tiġi evitata l-XLA (Agammaglobulinemija marbuta mal-X)?

Jekk int imħasseb dwar XLA (X-Linked Agammaglobulinemia), jiġifieri xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-kundizzjoni, tista' tara tabib u tagħmel skrinjar ġenetiku . Dan jista' jgħinek issir taf dwar il-kundizzjonijiet ġenetiċi li tista' tgħaddi lit-tifel/tifla tiegħek. Jekk int trasportatur tal-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża XLA (X-Linked Agammaglobulinemia), meta jkollok tifel/tifla, hemm ċans ta' 50% li dak it-tifel/tifla jiret il-mutazzjoni. Jekk dak it-tifel/tifla huwa tifel, jista' jiżviluppa XLA (X-Linked Agammaglobulinemia). Jekk għandek XLA (X-Linked Agammaglobulinemia), il-bniet tiegħek se jkunu trasportaturi. Konsulent ġenetiku jew it-tabib li ordna t-test jagħtik aktar pariri dwar dan.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

L-aħjar mod kif tieħu ħsieb tiegħek innifsek bl-XLA (X-Linked Agammaglobulinemija) huwa li tipprijoritizza saħħtek . Żomm l-appuntamenti tat-tabib tiegħek. Tgħallem tagħraf is-sinjali ta’ infezzjoni. Staqsi lit-tabib tiegħek x’għandek tagħmel jekk tiżviluppa sintomi ta’ infezzjoni.

Meta għandi mmur għand tabib?

L-aħjar li tkellem mat-tabib f'każijiet bħal dawn:

• Jekk it-tifel/tifla tiegħek jimrad wara li jirċievi vaċċin ħaj (eż. vaċċin MMR, vaċċin kontra l-ġidri r-riħ).
• Jekk it-tifel/tifla tiegħek spiss ikollu infezzjonijiet batteriċi .
• Jekk ikollok ukoll infezzjonijiet batteriċi frekwenti (għax din tista' tkun kundizzjoni bħas-CVID, li taffettwa wkoll lill-adulti).

It-tabib ikun jista’ jgħidlek jekk dan għandux bżonn jiġi investigat aktar jew le.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Jista’ jkun ta’ għajnuna għalik li tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn meta tara lit-tabib tiegħek:

• Għal liema sintomi ta' infezzjoni għandi noqgħod attent?
• X'għandi nagħmel jekk naħseb li jien jew it-tifel/tifla tiegħi għandna infezzjoni?
• X'inhuma l-għażliet ta' trattament?
• Kemm-il darba jkollna bżonn jien jew it-tifel/tifla tiegħi kura?

Huwa normali li t-tfal żgħar jimirdu spiss. Imma jekk it-tifel/tifla tiegħek qed ikollu infezzjonijiet batteriċi frekwenti, jista' jkun hemm xi ħaġa oħra wara dan. Kellem lit-tabib tiegħek dwar kwalunkwe tħassib li għandek. Li tikseb dijanjosi u kura kmieni huwa l-aħjar mod biex tikseb l-aħjar riżultati.

Jekk qed tgħix b'XLA (X-Linked Agammaglobulinemija) – kundizzjoni ġenetika fejn ġismek ma jipproduċix ċelluli B kif suppost – segwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek eżattament. Huwa importanti ħafna li tkun tista' tagħraf is-sinjali ta' infezzjoni sabiex tkun tista' tikseb kura mill-aktar fis possibbli.

L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar f'dan l-artiklu

Mela, hawn xi affarijiet li għandek tiftakar minn dak li tkellimna dwar XLA (X-Linked Agammaglobulinemija):

• X'inhi XLA (Agammaglobulinemija Marbuta ma' X)?Kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa l-aktar lis-subien .
• Dan iseħħ meta ċ-ċelluli B tal-ġisem ma jiżviluppawx sew , u dan jirriżulta fi tnaqqis fl-antikorpi u infezzjonijiet batteriċi frekwenti .
• Affarijiet bħat-tonsilli u l-adenojdi jistgħu jiċkienu jew jisparixxu.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika għal dan, jista' jiġi kkontrollat ​​sew bi trattament tul il-ħajja (RIgG) u trattament antibijotiku fil-pront.
• Mhuwiex tajjeb li tagħti vaċċini ħajjin lil dawn in-nies.
• Jekk it-tarbija tiegħek tkun ta’ spiss marida serjament, huwa importanti ħafna li tfittex parir mediku immedjatament. Dijanjosi u kura bikrija jgħinu ħafna biex it-tifel/tifla tiegħek jgħix ħajja normali.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk għandek xi mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tal-familja tiegħek!

` Agammaglobulinemija marbuta mal-X, XLA, ċelluli B, sistema immunitarja, mard ġenetiku, mard frekwenti, subien, antikorpi, ġene BTK, terapija RIgG