It-tarbija tiegħek għandha dawn is-sintomi? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Zellweger

Meta nħarsu lejn tarbija tat-twelid, qlubna jimtlew bil-ferħ, hux hekk? Imma xi kultant, għalkemm rarament ħafna, xi trabi jiġu f’din id-dinja b’ċerti problemi ta’ saħħa mat-twelid. Is-Sindrome ta’ Zellweger hija kundizzjoni ġenetika rari u serja li taffettwa lit-trabi tat-twelid. Tista’ tinkwieta meta tisma’ dan l-isem, imma ejja nitkellmu dwarha b’mod sempliċi u nifhmuha.

X'inhi s-Sindrome ta' Zellweger?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Zellweger hija disturb ġenetiku li jseħħ fit-trabi tat-twelid. It-tobba jsejħulha l-aktar waħda severa mill-erba’ mard li jappartjenu għall-ispettru ta’ Zellweger. Din taffettwa s-sistema nervuża u l-metaboliżmu (il-proċess li bih l-ikel jiġi kkonvertit f’enerġija) eżatt wara t-twelid. Tista’ tagħmel ħsara lill-moħħ, lill-fwied, u lill-kliewi b’mod partikolari. Tista’ taffettwa wkoll ħafna funzjonijiet importanti fil-ġisem. Isem ieħor għal dan huwa s-sindrome ċerebroepatorenali. Fil-fatt, din il-kundizzjoni ħafna drabi hija serja, jiġifieri tista’ tkun ta’ theddida għall-ħajja.

X'inhuma d-Disturbi tal-Ispettru Zellweger (ZSDs)?

Dawn jissejħu wkoll 'disturbi tal-bijoġenesi peroxisomali'. Dawn il-mard jaffettwaw il-partijiet taċ-ċelloli tagħna msejħa 'peroxisomi'. Dawn il-'peroxisomi' huma essenzjali għal ħafna funzjonijiet f'ġisimna.

Mard ieħor li jappartjeni għall-ispettru Zellweger huma:

• Sindrome ta' Heimler: Din tikkawża telf tas-smigħ u problemi dentali fit-trabi li għandhom ftit xhur jew żgħar ħafna.
• Marda ta' Refsum Infantili: Din tikkawża li l-muskoli tat-tarbija ma jiffunzjonawx sew u tittardja l-iżvilupp, bħal pereżempju l-bidu tal-mixi.
• Adrenoleukodistrofija tat-trabi tat-twelid: Din tikkawża telf tas-smigħ u tal-vista. Tikkawża wkoll problemi fil-moħħ, fil-korda spinali u fil-muskoli tat-tarbija.

Min ikollu s-sindrome ta' Zellweger?

Dan huwa kkawżat minn ċerti bidliet (mutazzjonijiet) fil-ġeni. Biex inkunu preċiżi, din hija disturb awtosomali reċessiv. Dan ifisser li t-tarbija tieħu din il-marda biss jekk tirret il-ġene difettuż kemm mill-omm kif ukoll mill-missier .

Aħseb dwarha b'dan il-mod, jekk iż-żewġ ġenituri huma "trasportaturi" ta' dan il-ġene difettuż (jiġifieri m'għandhomx il-marda, iżda għandhom il-ġene), uliedhom se:

• Hemm ċans ta' 50% li jkunu trasportaturi.
• Hemm ċans ta' 25% li wieħed jitwieled bil-marda.
• Hemm ċans ta' 25% li titwieled b'saħħtu u mingħajr il-ġene.

Kemm hi komuni s-sindrome ta' Zellweger?

Dan huwa rari ħafna.Marda. Flimkien ma' disturbi oħra tal-ispettru Zellweger, dawn il-kundizzjonijiet iseħħu f'madwar wieħed minn kull 50,000 sa wieħed minn kull 75,000 tarbija tat-twelid. Għalhekk ma tismax bihom ta' spiss.

X'jikkawża s-sindrome ta' Zellweger?

Dan huwa kkawżat minn mutazzjoni f'wieħed minn 12-il ġene msejjaħ il-ġene `PEX`. L-aktar kawża komuni ta' din il-kundizzjoni hija mutazzjoni fil-ġene `PEX1`. Dawn il-ġeni jikkontrollaw il-`Perossisomi`, li huma essenzjali għall-funzjonament normali taċ-ċelloli tagħna.

Il-perossisomi huma bħal fabbriki żgħar ġewwa ċ-ċelloli. Huma jkissru t-tossini u x-xaħmijiet ta’ ħsara fil-ġisem. Għandhom ukoll rwol ewlieni fl-iżvilupp tal-partijiet li ġejjin ta’ ġisimna:

* Għadam

* Moħħ

* Għajnejn

* Qalb

* Kliewi

* Fwied

* Nervi

Mela immaġina, jekk dawn il-'perossisomi' ma jaħdmux sew, dan jaffettwa kull organu u kull sistema.

X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Zellweger?

Dawn is-sintomi ġeneralment ikunu viżibbli kważi immedjatament wara li titwieled it-tarbija. B'mod partikolari, it-tobba jinnutaw ċerti karatteristiċi speċifiċi fuq wiċċ it-tarbija . Dawn huma:

• Il-pont tal-imnieħer huwa wiesa'.
• Il-post tat-tinjiet tal-ġilda (tinjiet epikantali) fil-kantunieri ta' ġewwa tal-għajnejn.
• Iċċattjar tal-wiċċ.
• Pożizzjoni ta' forehead għolja.
• Xagħar tal-għajnejn mhux qed jikber sew.
• Żieda fid-distanza bejn l-għajnejn (l-għajnejn jidhru li huma 'l bogħod minn xulxin).

Minbarra dawn il-karatteristiċi tal-wiċċ, sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Diffikultà fit-treddigħ: It-tarbija ma tkunx tista’ terda’ sew.
• Fwied u/jew milsa mkabbra: Dan jista' jiġi nnutat meta tabib jeżamina l-addome.
• Fsada gastrointestinali: Jista' jkun hemm id-demm flimkien mar-rimettar jew mal-ippurgar.
• Indebolimenti fis-smigħ u fil-vista: It-tarbija tista’ ma tirrispondix sew għall-ħsejjes jew għal barra.
• Suffejra: Sfurija tal-għajnejn u tal-ġilda minħabba li l-fwied ma jaħdimx sew.
• Aċċessjonijiet: Jistgħu jseħħu kundizzjonijiet simili għal aċċessjonijiet.
• Żvilupp imnaqqas tal-muskoli u diffikultà biex tiċċaqlaq: Ir-riġlejn u r-riġlejn tat-tarbija jistgħu jidhru li mhumiex żviluppati biżżejjed u mhux qed jiċċaqalqu sew.

Kif tiġi djanjostikata s-sindrome ta' Zellweger?

Normalment, hekk kif titwieled tarbija, tabib jew infermier jissuspetta dan meta jara l-karatteristiċi speċifiċi fuq wiċċ it-tarbija. Imbagħad iwettaq it-testijiet li ġejjin biex jikkonferma d-dijanjosi:

• Testijiet tad-demm u tal-awrina:Jekk ikun hemm wisq sustanzi fid-demm jew fl-awrina, speċjalment molekuli tax-xaħam, dan jista' jkun sinjal tas-sindrome ta' Zellweger. Minħabba li l-peroxisomi mhumiex qed jaħdmu sew, dawn l-affarijiet mhux qed jiġu mkissra sew mill-ġisem.
• Skens: Test tal-'Ultrasound' isir biex jiġi ċċekkjat id-daqs tal-organi interni bħall-fwied u l-kliewi u kif qed jiffunzjonaw. Sken tal-'MRI' (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika) tal-moħħ huwa wkoll importanti fil-proċess dijanjostiku.
• Testijiet ġenetiċi: Jista' jittieħed kampjun tad-demm biex jiġi determinat jekk hemmx mutazzjonijiet fil-ġeni PEX. Dan huwa dak li jikkonferma d-dijanjosi .

Is-sindrome ta' Zellweger tista' tiġi djanjostikata qabel ma titwieled it-tarbija?

Iva, f'xi każijiet huwa possibbli. Jekk iż-żewġ ġenituri huma magħrufa li għandhom il-ġene difettuż `PEX`, it-tarbija tinsab f'riskju li tiżviluppa l-kundizzjoni. F'dak il-każ, it-tobba jistgħu jiċċekkjaw il-kundizzjoni billi jagħmlu testijiet tad-demm jew skens waqt li t-tarbija tkun qed tiżviluppa fil-ġuf.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet tas-sindrome ta' Zellweger?

Trabi b'din il-kundizzjoni jistgħu ma jkunux jistgħu jisimgħu, jaraw, jew jieklu. Jekk il-muskoli tagħhom ma jkunux żviluppati sew, jistgħu lanqas biss ikunu jistgħu jiċċaqalqu. Spiss, dawn it-trabi jiżviluppaw kumplikazzjonijiet serji bħal diffikultà biex jieħdu n-nifs, insuffiċjenza tal-fwied, jew fsada fil-passaġġ diġestiv .

Kif tiġi trattata s-sindrome ta' Zellweger?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura jew trattament għas-sindrome ta' Zellweger . Xi trattamenti jistgħu jgħinu biex itaffu s-sintomi u jġiegħlu lit-tarbija tħossha ftit aktar komda. Madankollu, m'hemm l-ebda mod kif tiġi kkurata l-kawża sottostanti tal-kundizzjoni.

Pereżempju, jekk tarbija qed issibha diffiċli tiekol, jista' jintuża tubu tal-għalf. Madankollu, dan qatt ma jippermetti lit-tarbija tiekol normalment waħedha. L-għan ewlieni tat-trattament huwa li t-tarbija tkun kemm jista' jkun ħielsa mill-uġigħ u l-iskumdità.

X'inhu l-futur tat-trabi bis-sindrome ta' Zellweger?

Huwa ta’ dispjaċir li tisma’ dan, iżda t-trabi bis-sindrome ta’ Zellweger ġeneralment jgħixu inqas minn 12-il xahar . Dan ifisser li rarament jgħixu sa sena. Madankollu, tfal b’mard ieħor fl-ispettru ta’ Zellweger, bħall-marda ta’ Refsum jew is-sindrome ta’ Heimler, għandhom stennija tal-ħajja ħafna aħjar. Jistgħu saħansitra jgħixu sal-età adulta.

Jista' jiġi evitat is-sindrome ta' Zellweger?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni dan għax hija kundizzjoni ġenetika. Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu s-sindrome ta' Zellweger jew kundizzjonijiet oħra fl-ispettru, il-konsulenza ġenetika tista' tkun ta' għajnuna.Tista' tikkunsidra li tieħdu. Konsulent ġenetiku jista' jivvaluta r-riskju tiegħek li tgħaddi l-marda lil uliedek jew lin-neputijiet tiegħek.

Xi ngħidu jekk għandi mutazzjoni fil-ġeni tiegħi relatata mas-sindrome ta' Zellweger?

Jekk tiskopri li int trasportatur tal-ġeni assoċjati ma’ din il-marda, il-konsulenza ġenetika hija importanti ħafna. Permezz ta’ dan, tista’ tivvaluta r-riskji li tiffaċċja meta jkollok it-tfal.

Ukoll, jekk għandek tarbija bis-sindrome ta' Zellweger, tim ta' neonatologi ( tobba li jispeċjalizzaw fit-trabi tat-twelid) se jgħinuk tagħżel l-aħjar pjan ta' kura għat-tarbija tiegħek. Tkunx waħdek f'dan il-mument, ikseb appoġġ mit-tobba u l-familja tiegħek.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Is-Sindrome ta’ Zellweger (ZS) hija disturb ġenetiku rari u serju li jaffettwa lit-trabi tat-twelid. Jista’ jagħmel ħsara lil organi vitali bħall-fwied, il-kliewi u l-moħħ. It-trabi b’din il-kundizzjoni rarament jgħixu aktar minn sena.

>

Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika għal dan, hemm trattamenti biex jikkontrollaw is-sintomi u jagħmlu t-tarbija kemm jista' jkun komda. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu storja ta' din il-kundizzjoni, fittex parir ġenetiku. Barra minn hekk, il-ġenituri li jiffaċċjaw din il-kundizzjoni jeħtieġu l-akbar appoġġ mit-tobba u l-familja.

Nittama li din l-informazzjoni tkun utli għalik. Huwa importanti ħafna li kulħadd ikun konxju ta’ affarijiet bħal dawn.

` Sindrome ta' Zellweger, disturb ġenetiku, tarbija tat-twelid, peroxisomi, ġeni PEX, marda rari, saħħa tat-tfal, mard ġenetiku