သင့်ကလေးငယ်မှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိပါသလား။ Alagille Syndrome အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ကလေးငယ်တွေ ခံစားရတဲ့ ရောဂါတချို့ဟာ တစ်ခါတစ်ရံမှာ နည်းနည်းရှုပ်ထွေးနိုင်တယ်ဆိုတာ သင်တွေးဖူးပါသလား။ အင်း၊ ဂရုစိုက်မှုအနည်းငယ်လိုအပ်ပေမယ့် မှန်ကန်စွာ နားလည်မယ်ဆိုရင် ထိန်းချုပ်နိုင်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုကတော့ Alagille Syndrome လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒါကို Alagille-Watson syndrome လို့လည်း ခေါ်ပါတယ်။ ဒါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မိဘတွေကနေ အမွေဆက်ခံလာတဲ့အရာပါ။ အဓိကအားဖြင့် ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ အသည်းနဲ့ နှလုံးကို ထိခိုက်စေတာပါ။ ဒါပေမယ့် ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ တခြားအစိတ်အပိုင်းတွေကိုလည်း ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ ဒီအကြောင်းကို အသေးစိတ်ပြောကြရအောင်။

Alagille Syndrome ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Alagille Syndrome ဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ ဒါက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ အသည်းရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်ကို အနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေနိုင်သလို နှလုံးဖွဲ့စည်းပုံ၊ ဆိုလိုတာက နှလုံးဖွဲ့စည်းပုံမှာ ပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ အားနည်းချက်တွေကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ ဒီအခြေအနေနဲ့ မွေးဖွားလာတဲ့ ကလေးတချို့မှာ သူတို့ရဲ့ ပုံပန်းသဏ္ဌာန်မှာ သီးခြားလက္ခဏာတွေ အများအပြား ရှိပါတယ်။ ဒီကနေ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်တဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေထဲက အချို့ဟာ အလွန်အန္တရာယ်များပြီး အသက်အန္တရာယ်တောင် ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒါကို သတိပြုဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။

Alagille Syndrome က ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ ဘယ်အစိတ်အပိုင်းတွေကို ထိခိုက်စေသလဲ။

ဒါက အဓိကအားဖြင့် အသည်းနဲ့ နှလုံးကို ထိခိုက်စေတယ်လို့ ကျွန်တော်တို့ ပြောပြီးပါပြီ။ ဒါပေမယ့် အဲဒါတင်မကပါဘူး။ သင့်ခန္ဓာကိုယ်ထဲက တခြားအရေးကြီးတဲ့ အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတွေရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုကိုလည်း ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ ဒါတွေကတော့ -

• နှလုံး- နှလုံးအဆို့ရှင်များနှင့် သွေးကြောများတွင် ပြဿနာများ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
• ကျောက်ကပ်များ- ကျောက်ကပ်ကျုံ့ခြင်းနှင့် အကျိတ်ဖွဲ့စည်းခြင်းကဲ့သို့သော အရာများ။
• ပန်ကရိယ- အစာခြေလုပ်ငန်းစဉ်တွင် အထောက်အကူပြုသည့် ပန်ကရိယ၏ လုပ်ဆောင်ချက်ကိုလည်း အနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• မျက်လုံးများ- အမြင်အာရုံ အနည်းငယ် ချို့ယွင်းခြင်း။
• အရိုးစု- ကျောရိုးကဲ့သို့သော အရိုးများတွင် ပြောင်းလဲမှုအချို့။
• သွေးကြောများ- ဦးနှောက်၏ သွေးကြောများတွင်လည်း ပြဿနာများ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

ဒီရောဂါဘယ်သူတွေဖြစ်ပွားနိုင်လဲ။ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Alagille Syndrome သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည် ။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးတစ်ဦးသည် မိခင် သို့မဟုတ် ဖခင်ထံမှ မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံပါက ကလေးသည် ဤလက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။ ဆရာဝန်များက ၎င်းကို "autosomal dominant" အမွေဆက်ခံမှုပုံစံဟုခေါ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ မိဘတစ်ဦးဦးတွင် မျိုးဗီဇရှိသော်လည်း ကလေးသည် ထိုအခြေအနေကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ရောဂါဖြစ်ပွားမှု ၃၀% မှ ၅၀% အထိသည် ဤနည်းဖြင့် မိသားစုမှ မိသားစုသို့ လက်ဆင့်ကမ်းလာကြသည်။

သို့သော် တစ်ခါတစ်ရံတွင် မိသားစုတွင် ယခင်က ဤရောဂါမရှိဖူးသည့်တိုင် လူသစ်တစ်ဦးတွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ မိသားစုရာဇဝင်မရှိဘဲ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

ဒါဟာ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲဆိုတာနဲ့ ပတ်သက်ပြီး ဒီရောဂါဟာ လူ ၃၀,၀၀၀ မှ ၄၅,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက်ကို သက်ရောက်မှုရှိတယ်လို့ ခန့်မှန်းရပါတယ်။ဒါပေမယ့် ဒါက မှန်ကန်တဲ့ပမာဏ မဟုတ်ပါဘူး၊ ဘာလို့လဲဆိုတော့ တစ်ခါတလေမှာ ရောဂါရှာဖွေမတွေ့ရှိနိုင်သလို၊ အပြင်းထန်ဆုံးလက္ခဏာတွေကိုပဲ ကုသတာကြောင့် တခြားရောဂါတစ်ခုနဲ့ မှားယွင်းနိုင်ပါတယ်။

Alagille Syndrome က ကျွန်တော့်ခန္ဓာကိုယ်ကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်စေလဲ။

Alagille Syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် မတူပါဘူး။ ဆိုလိုတာက ဒီရောဂါရှိတဲ့ လူတိုင်းမှာ တူညီတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ရှိမှာ မဟုတ်ပါဘူး။ ဖြစ်ပျက်နေတာက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ အသည်းမှာရှိတဲ့ သည်းခြေပြွန်တွေ ကောင်းမွန်စွာ မဖွံ့ဖြိုးလာတာပါ။ သူတို့ဟာ အလွန်တိုတောင်းတာ၊ ကျဉ်းမြောင်းတာ ဒါမှမဟုတ် သည်းခြေပြွန် အနည်းငယ်သာ ရှိပါတယ်။ ဒီသည်းခြေပြွန်တွေဟာ ကျွန်ုပ်တို့စားတဲ့ အစားအစာထဲက အဆီတွေကို ချေဖျက်ရာမှာ ကူညီပေးတဲ့ အရည်တစ်မျိုးဖြစ်တဲ့ အသည်းမှာ ထုတ်လုပ်တဲ့ သည်းခြေကို သည်းခြေအိတ်နဲ့ အူသိမ်ကို သယ်ဆောင်ပေးပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီသည်းခြေပြွန်တွေ ကောင်းကောင်း အလုပ်မလုပ်တော့တဲ့အခါ သည်းခြေဟာ အသည်းမှာ ပိတ်မိသွားပါတယ်။ ပြီးရင် အသည်း ပျက်စီးလာပါတယ် ။

အလားတူပင်၊ ၎င်းသည် နှလုံးကိုလည်း သက်ရောက်မှုရှိသည်။ သည်းခြေပြွန်များ ကျဉ်းမြောင်းလာသကဲ့သို့ နှလုံးအဆို့ရှင်များနှင့် သွေးကြောများ ကျဉ်းမြောင်းလာပြီး ပြောင်းလဲမှုများ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ ၎င်းသည် နှလုံးမှ ခန္ဓာကိုယ်၏ ကျန်အပိုင်းသို့ သွေးစီးဆင်းမှုကို အနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေပြီး အောက်ဆီဂျင်ကို ကောင်းစွာ မပို့ဆောင်နိုင်ပါ။

Alagille Syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဤလက္ခဏာများသည် များသောအားဖြင့် မွေးကင်းစ သို့မဟုတ် ကလေးဘဝအစောပိုင်းတွင် ပေါ်လာလေ့ ရှိသည်။ သို့သော် အရွယ်ရောက်သည်အထိ မပေါ်လာနိုင်ပါ။ ရောဂါလက္ခဏာများ၏ ပြင်းထန်မှုသည် မိသားစုတစ်ခုတည်းတွင်ပင် ကွဲပြားနိုင်သည်။

အသည်းနှင့်ဆက်စပ်သောလက္ခဏာများ

Alagille Syndrome က အသည်းကို ပျက်စီးစေနိုင်တယ်ဆိုတာ ကျွန်ုပ်တို့ကို ပြောပြထားပါတယ်။ အသည်းပျက်စီးသွားတဲ့အခါ အောက်ပါလက္ခဏာတွေကို သင်ကြုံတွေ့ရနိုင်ပါတယ်။

• အရေပြားနှင့် မျက်လုံးများဝါခြင်း - ၎င်းကို jaundice (သို့မဟုတ် icterus) ဟုခေါ်သည်။
• အရေပြားသည် ပြင်းထန်စွာ ယားယံသည်။
• အရေပြားမျက်နှာပြင်ပေါ်တွင် အဝါရောင်၊ အဆီစုပုံခြင်း (အဖုအထစ်များကဲ့သို့) (xanthomas)။
• ဆီးမည်းခြင်း။

ဤအသည်းပျက်စီးမှုသည် သည်းခြေပြွန်များ ပျောက်ဆုံးနေခြင်း၊ ကျဉ်းမြောင်းခြင်း သို့မဟုတ် ပုံပျက်နေခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်သည်။ ဤသည်းခြေပြွန်များသည် အဆီများကို ချေဖျက်ရာတွင် အထောက်အကူပြုသည့် အရည်တစ်မျိုးဖြစ်သည့် သည်းခြေကို အသည်းမှ သည်းခြေအိတ်နှင့် အူသိမ်သို့ သယ်ဆောင်ပေးသည်။ ဤပြွန်များ ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်သောအခါ သည်းခြေသည် အသည်းတွင် စုပုံလာသည်။ အသည်းသည် ၎င်း၏အလုပ်ကို ကောင်းစွာမလုပ်ဆောင်နိုင်တော့ဘဲ သွေးထဲမှ အညစ်အကြေးများကို ဖယ်ရှားပေးပါသည်။

ခန္ဓာကိုယ်သည် အဆီများနှင့် ဗီတာမင်အချို့ (အထူးသဖြင့် A၊ D၊ E နှင့် K) ကို ကောင်းစွာ မစုပ်ယူနိုင်သောကြောင့်၊ နောက်ထပ်လက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်-

• အရိုးအားနည်းခြင်း။
• ကြီးထွားမှု လျော့နည်းသွားခြင်း၊ အရပ်မတက်ခြင်း။
• အမြင်အာရုံပြဿနာများ (အထူးသဖြင့် မျက်ကြည်လွှာနှင့် မြင်လွှာကို ထိခိုက်စေသည်)။
• ခန္ဓာကိုယ်ဟန်ချက်ညီမှုနှင့် လှုပ်ရှားမှုများတွင် ပြဿနာများ။
• သွေးခဲခြင်းသို့ ဦးတည်ခြင်း။
• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုများ။
• အသည်းအမာရွတ် (အသည်းခြောက်ခြင်း)။

Alagille Syndrome ရှိသူများ၏ ၁၅% ခန့်သည် ပြင်းထန်သော အသည်းရောဂါနှင့် အသည်းပျက်စီးခြင်းကဲ့သို့သော အသက်အန္တရာယ်ရှိသော အခြေအနေများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေရှိသည်။

နှလုံးနှင့်ဆက်စပ်သောလက္ခဏာများ

Alagille Syndrome သည် နှလုံးနှင့် ၎င်း၏လုပ်ဆောင်ချက်ကိုလည်း ထိခိုက်စေနိုင်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ-

• အဆုတ်သွေးလွှတ်ကြောကျဉ်းခြင်းသည် နှလုံးမှ အဆုတ်သို့ သွေးများကို သယ်ဆောင်ပေးသော သွေးကြော ကျဉ်းမြောင်းခြင်းဖြစ်သည်။
• နှလုံးဖွဲ့စည်းပုံ ပြောင်းလဲခြင်း။ ဥပမာအားဖြင့်၊ နှလုံး၏ အောက်ခန်းနှစ်ခုကြားတွင် အပေါက်တစ်ခုရှိခြင်း (ventricular septal defect) သို့မဟုတ် အဆုတ်သို့ သွေးသယ်ဆောင်သောပြွန် ကျဉ်းမြောင်းခြင်း၊ နှလုံး၏ အခန်းများကြားတွင် အပေါက်တစ်ခုရှိခြင်း၊ အဓိက သွေးကြော (aorta) ၏ အနေအထား ပြောင်းလဲခြင်းနှင့် ညာဘက် ventricle ကြီးခြင်း (tetralogy of Fallot)။
• ပုံမှန်မဟုတ်သော နှလုံးခုန်သံများ (နှလုံးခုန်သံများ)။
• သွေးထဲတွင် အောက်ဆီဂျင်ပမာဏ နည်းပါးခြင်းကြောင့် အရေပြား အပြာရောင်သန်းခြင်း (cyanosis)။

မျက်နှာနှင့် ခန္ဓာကိုယ်ပေါ်ရှိ မြင်သာသော အင်္ဂါရပ်များ

Alagille Syndrome ရောဂါဖြင့် မွေးဖွားလာသော ကလေးများတွင် ထူးခြားသော မျက်နှာအသွင်အပြင်များစွာ ရှိသည်-

• မျက်လုံးနှစ်လုံးကြား အကွာအဝေးက ကျယ်ပြီး မျက်လုံးတွေက မည်းနက်နေတယ်။
• ချွန်ထွက်နေသော၊ ထင်ရှားနေသော မေးစေ့။
• နဖူးကြီးတယ်။

ခန္ဓာကိုယ်မှာ တွေ့ရှိနိုင်တဲ့ တခြားလက္ခဏာတွေကတော့ -

• အရိုးဖွဲ့စည်းပုံ မူမမှန်ခြင်း။ ဥပမာ၊ လိပ်ပြာကျောရိုးဆစ်များ။
• ဦးနှောက်အတွင်းရှိ သွေးကြောများတွင် ပုံမှန်မဟုတ်မှုများကြောင့် ဦးနှောက်အတွင်း သွေးယိုခြင်းနှင့် လေဖြတ်ခြင်းဖြစ်နိုင်ခြေ။
• ဦးနှောက်ရှိ အဓိကသွေးလွှတ်ကြောတစ်ခု တဖြည်းဖြည်းကျဉ်းလာခြင်း (Moyamoya syndrome)။
• ကျောက်ကပ်ပြဿနာများ (ကျုံ့ခြင်း၊ အရည်အိတ်များ၊ လုပ်ဆောင်ချက်ကန့်သတ်ခြင်း)။
• ပန်ကရိယသည် အစားအစာမှ အာဟာရဓာတ်များကို ကောင်းမွန်စွာ ချေဖျက်ပြီး စုပ်ယူနိုင်ခြင်း မရှိပါ။

Alagille Syndrome က စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာစွမ်းရည်တွေကို ထိခိုက်စေပါသလား။

Alagille Syndrome ရှိသော ကလေး ၂% ခန့်သည် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုများ ရှိကြသည် ။ သို့သော် အချို့သော ကလေးများ (၁၆%) ခန့်သည် လမ်းလျှောက်ခြင်းကဲ့သို့သော ကြွက်သားလှုပ်ရှားမှုများ ဖွံ့ဖြိုးရာတွင် အနည်းငယ် နှောင့်နှေးနိုင်သည်။ သို့သော် ၎င်းသည် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှု မဟုတ်ပါ။

Alagille Syndrome ကိုဘာကဖြစ်စေသလဲ။

Alagille Syndrome ဖြစ်ပွားမှု ၉၀% ကျော်သည် မျိုးဗီဇ JAG1 တွင် ပြဿနာတစ်ခုကြောင့် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ ၎င်းသည် မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု သို့မဟုတ် ပျောက်ဆုံးမှုတစ်ခု ဖြစ်နိုင်သည်။ နောက်ထပ် ၂% မှ ၃% တွင် NOTCH2 မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိသည်။ သို့သော်၊ ဖြစ်ရပ် ၃% ခန့်အတွက် တိကျသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြောင်းရင်းကို မသိရသေးပါ။

`JAG1` နှင့် `NOTCH2` ဟုခေါ်သော ဤဂျင်းများသည် သန္ဓေသားအဆင့်တွင် ခန္ဓာကိုယ်၏ အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုးကို တည်ဆောက်ရန် လိုအပ်သော ပရိုတင်းများကို ထုတ်လုပ်ရန် ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များကို ညွှန်ကြားပေးသည်။ ဤဂျင်းနှစ်ခုတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိပါက သို့မဟုတ် `JAG1` ဂျင်းတည်ရှိရာ ခရိုမိုဆုန်း ၂၀ ၏ အစိတ်အပိုင်းတွင် မျိုးရိုးဗီဇပစ္စည်းဆုံးရှုံးမှုရှိပါက ဆဲလ်များသည် ထိုညွှန်ကြားချက်များကို ကောင်းစွာမရရှိပါ။ ဤသည်မှာ နှလုံးတွင် ဖွဲ့စည်းပုံဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းချက်များ၊ သည်းခြေပြွန်များ ကျဉ်းမြောင်းခြင်းနှင့် အရိုးဖွဲ့စည်းပုံဆိုင်ရာ မူမမှန်ခြင်းကဲ့သို့သော လက္ခဏာများ ပေါ်လာသည့်အခါဖြစ်သည်။

Alagille Syndrome ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေမလဲ။

Alagille Syndrome ကို ရောဂါရှာဖွေရန် ခက်ခဲနိုင်ပါသည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီသောကြောင့်ဖြစ်သည်။ ရောဂါရှာဖွေခြင်းသည် ဆေးမှတ်တမ်းအပြည့်အစုံနှင့် သင့်ရောဂါလက္ခဏာများကို သေချာစွာစစ်ဆေးခြင်းဖြင့် စတင်ပါသည်။ အောက်ပါလက္ခဏာများထဲမှ အနည်းဆုံး သုံးခု ရှိပါက ဆရာဝန်သည် Alagille Syndrome ကို သံသယရှိနိုင်ပါသည်။

• သည်းခြေပြွန်များ၏ ပုံသဏ္ဍာန်မမှန်ခြင်း။
• အသည်းရောဂါ သို့မဟုတ် သည်းခြေရည်စီးဆင်းမှုပိတ်ဆို့ခြင်း (cholestasis)။
• နှလုံးရောဂါ။
• အရိုးအကြောဆိုင်ရာ မူမမှန်မှုများ။
• အမြင်အာရုံပြဿနာများ။
• ထူးခြားသော မျက်နှာအမူအရာများ။

ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန်အတွက် စစ်ဆေးမှုများစွာကို ပြုလုပ်ပါသည်-

• အသည်းအစိတ်အပိုင်းငယ်တစ်ခုကို စစ်ဆေးရန်ယူခြင်း (အသည်းတစ်ရှူးစစ်ဆေးခြင်း)။
• သွေးစစ်ဆေးမှုများ။
• မျက်စိစစ်ဆေးမှု။
• ကျောရိုးဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း။
• ဝမ်းဗိုက်နှင့်/သို့မဟုတ် နှလုံး အာထရာဆောင်းရိုက်ခြင်း။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု။
• ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက်စစ်ဆေးမှုများ။
• ပန်ကရိယလုပ်ဆောင်ချက်စစ်ဆေးမှုများ။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ Alagille Syndrome ဒါမှမဟုတ် သည်းခြေပြွန်ပိတ်ခြင်းရှိမရှိ ဘယ်လိုသိနိုင်မလဲ။

Alagille Syndrome နှင့် သည်းခြေပြွန်ပိတ်ခြင်းတို့သည် အလားတူလက္ခဏာများရှိသည်။ Alagille Syndrome တွင် သည်းခြေပြွန်များမှတစ်ဆင့် အူသိမ်ထဲသို့ သည်းခြေစီးဆင်းမှု ကန့်သတ်ခံရပြီး အသည်းတွင် သည်းခြေများ စုပုံလာသည်။ သည်းခြေပြွန်ပိတ်ခြင်းသည် သည်းခြေပြွန်များ ပျက်စီးခြင်း သို့မဟုတ် အမာရွတ်ဖြစ်ခြင်းတို့ကြောင့်လည်း ဖြစ်ပွားပြီး ၎င်းသည် တူညီသောလက္ခဏာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ မွေးကင်းစကလေးငယ်များသည် အခြေအနေနှစ်မျိုးလုံးတွင် အလားတူလက္ခဏာများကို ခံစားရနိုင်သည်-

• ဆီးအရောင်ရင့်ခြင်း။
• အရောင်ဖျော့ဖျော့ ဝမ်းသွားခြင်း။
• ဝမ်းဗိုက်ဖောင်းပွခြင်း။
• အသားဝါခြင်းသည် မွေးပြီး ရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ်အထိ ဆက်လက်ဖြစ်ပေါ်နေပါသည်။

သည်းခြေပြွန်ကျဉ်းခြင်းရှိသော ကလေးငယ်များသည် Alagille Syndrome ကဲ့သို့သော အခြားမွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များအပြင် နှလုံး၊ ကျောက်ကပ်နှင့် သရက်ရွက်တို့၏ ပုံမှန်မဟုတ်မှုများလည်း ရှိနိုင်သည်။ အချို့သော လေ့လာမှုများအရ Alagille Syndrome ကို ဖြစ်စေသော JAG1 ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇသည် သည်းခြေပြွန်ကျဉ်းခြင်းတွင် ပါဝင်ပတ်သက်နိုင်ကြောင်း ပြသထားသည်။

သည်းခြေပြွန်ပိတ်ဆို့ခြင်းသည် Alagille syndrome ထက် ပိုမိုအဖြစ်များပြီး Alagille syndrome ၏ အကျိုးသက်ရောက်မှုအားလုံးကို မွေးကင်းစအရွယ်တွင် မပေါ်လွင်သောကြောင့် ဆရာဝန်များသည် သည်းခြေပြွန်ပိတ်ဆို့ခြင်းဟု ဦးစွာသံသယရှိနိုင်သည်။ သို့သော် အခြေအနေနှစ်မျိုးလုံးအတွက် ကုသမှုမှာ အများအားဖြင့် အတူတူပင်ဖြစ်သည် ။ သင့်ကလေးသည် နောက်ပိုင်းတွင် Alagille syndrome ၏ အခြားလက္ခဏာများ ပေါ်လာပါက ထိုအချိန်တွင် ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါသည်။

အလာဂျီးလ် ရောဂါလက္ခဏာစုကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

ဒီအခြေအနေအတွက် တိကျတဲ့ ကုထုံးမရှိသေးပါဘူး။ထို့ကြောင့် ကုသမှုသည် ပေါ်ပေါက်လာသော ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန် ရည်ရွယ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ကုသမှုကို ရောဂါလက္ခဏာများဖြင့် ဆုံးဖြတ်သည်။ အောက်ပါတို့ကို ကုသမှုအဖြစ် ပြုလုပ်နိုင်သည်-

• ဗီတာမင် A, D, E နှင့် K တို့ကို ထောက်ပံ့ပေးသည်။
• အာဟာရဓာတ်များကို ကောင်းစွာစုပ်ယူနိုင်သော "medium-chain triglycerides" ပါဝင်သော ကလေးငယ်များအား ဖော်မြူလာနို့တိုက်ကျွေးခြင်း။
• အစာခြေစနစ်ထဲသို့ အစားအစာများကို တိုက်ရိုက်ပို့ဆောင်ရန်အတွက် အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းပြွန် သို့မဟုတ် နှာခေါင်းအစာပြွန်မှတစ်ဆင့် အစာကျွေးခြင်း။
• အသည်းရောဂါများကို ကုသသည့် ဆေးဝါးများ (ursodeoxycholic acid) ပံ့ပိုးပေးခြင်း။
• ယားယံခြင်းကိုကုသရန်ဆေးဝါးများ (ဥပမာ- ဓာတ်မတည့်မှုသက်သာဆေး၊ cholestyramine၊ naltrexone၊ rifampin) နှင့် အရေပြားကိုစိုစွတ်စေရန်အတွက် အစိုဓာတ်ထိန်းခရင်မ် သို့မဟုတ် လိုးရှင်းများအသုံးပြုခြင်း။
• သည်းခြေပြွန်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းလမ်းကြောင်းပြောင်းလဲခြင်းသည် အသည်းနှင့် အူလမ်းကြောင်းကြားရှိ သည်းခြေလမ်းကြောင်းကို ပြောင်းလဲရန် ခွဲစိတ်ကုသမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။
• နှလုံး၊ သွေးကြောများနှင့် ကျောက်ကပ်များကို ထိခိုက်စေသော အခြေအနေများအတွက် ခွဲစိတ်ကုသမှု။

Alagille Syndrome ကြောင့် အသည်းပြင်းထန်စွာ ပျက်စီးခြင်းနှင့် အသည်းပျက်ကွက်ခြင်းတို့ကို ဖြစ်စေပါက အသည်းအစားထိုးကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

ကျွန်တော့်ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ ဘယ်လိုနေထိုင်ပြီး ဘယ်လိုစီမံခန့်ခွဲရမလဲ။

ဒီရောဂါရှိသူတိုင်းမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ မတူညီကြတဲ့အတွက် ဘယ်ကုသမှုက သင့်အတွက် သင့်တော်လဲဆိုတာ ဆရာဝန်က ဆုံးဖြတ်ပေးပါလိမ့်မယ်။ နှလုံးနဲ့ အသည်းကျန်းမာရေးကို ပုံမှန်စစ်ဆေးဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ ဆရာဝန်က ကုသမှုအသစ်တစ်ခု စပေးရင် ကုသမှု ဘယ်လောက်ထိရောက်လဲ၊ ဘယ်လိုဘေးထွက်ဆိုးကျိုးတွေ ရှိလဲဆိုတာ သိရဖို့ ရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ်အတွင်း ဆရာဝန်နဲ့ ထပ်မံပြသဖို့ လိုအပ်ပါတယ်။ ကုသမှုအများစုဟာ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို လျော့ကျစေခြင်း၊ ခံစားချက်ပိုကောင်းလာစေဖို့နဲ့ အသက်အန္တရာယ်ရှိတဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို ကာကွယ်ပေးခြင်းအားဖြင့် အလုပ်ဖြစ်ပါတယ်။

Alagille Syndrome ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်တဲ့အတွက် ကာကွယ်ဖို့ နည်းလမ်းမရှိပါဘူး ။ သင့်မိသားစုမှာ တစ်ယောက်ယောက်က Alagille Syndrome ရှိရင် ဒါမှမဟုတ် ကလေးယူတော့မှာဖြစ်ပြီး ဒီမျိုးရိုးဗီဇအခြေအနေကို သင့်ကလေးဆီ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်တဲ့ အန္တရာယ်ကို သိချင်တယ်ဆိုရင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုနဲ့ပတ်သက်ပြီး သင့်ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။

Alagille Syndrome ရှိတဲ့သူတစ်ယောက်ဟာ ဘယ်လိုအနာဂတ်မျိုးကို မျှော်လင့်နိုင်မလဲ။

Alagille Syndrome ဟာ တစ်သက်တာဖြစ်ရတဲ့ အခြေအနေ ဖြစ်တာကြောင့်အတွက် တိကျတဲ့ ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနည်း မရှိပါဘူး။ ကုသမှုရဲ့ ရည်ရွယ်ချက်ကတော့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ဖို့၊ နှစ်သိမ့်မှုပေးဖို့နဲ့ အသက်အန္တရာယ်ရှိတဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို ကာကွယ်ဖို့ပဲ ဖြစ်ပါတယ်။

ဒီအခြေအနေကို အစောပိုင်းအဆင့်မှာ ရှာဖွေတွေ့ရှိပြီး ကုသမှုစတင်ဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဒီလိုလုပ်ခြင်းအားဖြင့် သက်ရောက်မှုတွေကို လျှော့ချနိုင်ပါတယ်။

ပြင်းထန်သော အသည်းရောဂါနှင့် နှလုံးရောဂါရှိသူများသည် သက်တမ်းတိုနိုင်သည်။ သို့သော် ယခုအခါ ဤအခြေအနေကို ပြောင်းပြန်လှန်ရန် ကူညီပေးနိုင်သည့် ကုသမှုများစွာရှိပါသည်။

Alagille Syndrome ရှိသူများသည် ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုများအတွက် ၎င်းတို့၏ဆရာဝန်များနှင့် မှန်မှန်ပြသသင့်သည် ။ ၎င်းသည် ရောဂါအခြေအနေသည် အသက်အန္တရာယ်ရှိသော ရောဂါလက္ခဏာများကို ဖြစ်စေခြင်းရှိမရှိနှင့် ကုသမှုမည်မျှထိရောက်သည်ကို ဆုံးဖြတ်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုများတွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်နိုင်သည်-

• နှလုံး၏ အာထရာဆောင်းစစ်ဆေးမှု (echocardiogram)။
• ဝမ်းဗိုက် (အသည်းနှင့် ကျောက်ကပ်) ၏ အာထရာဆောင်းစစ်ဆေးမှု။
• နှစ်စဉ် မျက်စိစစ်ဆေးမှု။
• ဦးနှောက်သွေးကြောများ၏ MRI စကင်န်ဖတ်ခြင်း။

Alagille Syndrome ရှိသူရဲ့ သက်တမ်းက ဘယ်လောက်လဲ။

Alagille Syndrome ရဲ့ အပျော့စားလက္ခဏာတွေရှိသူအများစုဟာ ပုံမှန်သက်တမ်းအတိုင်း နေထိုင်နိုင်ပါတယ် ။ ဒါပေမယ့် ပြင်းထန်တဲ့လက္ခဏာတွေရှိသူတွေမှာတော့ သက်တမ်းတိုနိုင်ပါတယ်။

သင့်ရောဂါလက္ခဏာများအကြောင်း သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးပါ။ သင့်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ မည်သို့အလုပ်လုပ်သည်ကို စစ်ဆေးရန် ဆရာဝန် သို့မဟုတ် သူမသည် မကြာခဏ စစ်ဆေးမှုများ ညွှန်ကြားလေ့ရှိသည်။ ကုသမှု၏ အဓိကရည်ရွယ်ချက်မှာ အသက်အန္တရာယ်ရှိသော ရောဂါလက္ခဏာများကို ကာကွယ်ရန်ဖြစ်သည်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

Alagille Syndrome ရောဂါရှိကြောင်း စစ်ဆေးတွေ့ရှိပြီး အသည်းပျက်စီးမှု၏ လက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုခုကို ခံစားရပါက ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းပြသပါ။

• သင့်အသားအရေ နှင့်/သို့မဟုတ် မျက်လုံးများ အဝါရောင်ပြောင်းလာပါက။
• အကြောင်းရင်းတစ်စုံတစ်ရာမရှိဘဲ အရေပြား ပြင်းထန်စွာ ယားယံနေပါက။
• အရေပြားမျက်နှာပြင်ပေါ်တွင် အဆီစုပုံမှုများ (အဝါရောင်အဖုများ) ကို မြင်တွေ့နိုင်ပါက။
• ဆီးက ပုံမှန်ထက် အရောင်ရင့်နေရင်။

သင့်နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လုပ်ဆောင်ရန်ခက်ခဲစေသော Alagille Syndrome ၏လက္ခဏာများကို ခံစားနေရပါက သင့်ဆရာဝန်နှင့်ချက်ချင်းတွေ့ဆုံပါ။ Alagille Syndrome ရှိသော သင့်ကလေးသည် မွေးကင်းစ သို့မဟုတ် ကလေးဘဝအစောပိုင်းတွင် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ မှတ်တိုင်များပြသပါက သင့်ဆရာဝန်အား အသိပေးရန်လည်း အရေးကြီးပါသည်။

အရေးပေါ်ကုသရေးဌာန (ETU) ကို ဘယ်အချိန်မှာ သွားသင့်လဲ။

Alagille Syndrome သည် အသက်အန္တရာယ်ရှိသော နှလုံးလက္ခဏာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည် ။ ဤလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုခုရှိပါက အရေးပေါ်ခန်းသို့ ချက်ချင်းသွားပါ။

• သင့်နှလုံးခုန်နှုန်း မမှန်ပါက။
• အသက်ရှူရခက်ခဲပါက။
• သင့်အရေပြား၊ နှုတ်ခမ်း သို့မဟုတ် လက်သည်းများ အပြာရောင်ဖြစ်နေပါက။

Alagille Syndrome အချို့သော လူနာများသည် လေဖြတ်နိုင်ခြေ ပိုများပါသည်။ လေဖြတ်ခြင်း၏ ဤလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုခုကို သင်ခံစားရပါက 911 သို့ ချက်ချင်းဖုန်းခေါ်ဆိုပါ (သို့မဟုတ် အနီးဆုံး အရေးပေါ်ခန်းသို့ သွားပါ)-

• ခန္ဓာကိုယ်တစ်ဖက်တွင် ထုံကျင်ခြင်းကို ခံစားရပါက။
• စကားပြောရာမှာ အခက်အခဲရှိရင်၊ ဒါမှမဟုတ် စကားလုံးတွေ တဆစ်ဆစ်ဖြစ်နေရင်။
• မျက်စိအမြင်အာရုံ ရုတ်တရက်ပြောင်းလဲခြင်းရှိပါက။
• မူးဝေခြင်း၊ ဟန်ချက်ပျက်ခြင်း၊ ညှိနှိုင်းမှုပြဿနာများ။
• ခေါင်းကိုက်တာ အရမ်းဆိုးတယ်။

ဆရာဝန်ကို ဘယ်လိုမေးခွန်းတွေ မေးသင့်လဲ။

ဆရာဝန်နဲ့ ပြသတဲ့အခါ အောက်ပါမေးခွန်းတွေ မေးနိုင်ပါတယ်-

• ကျွန်တော့်ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘယ်လောက်ပြင်းထန်လဲ။
• ကျွန်တော်/ကျွန်မ ခွဲစိတ်မှု လိုအပ်ပါသလား။
• ကုသမှု ဘယ်လောက်အောင်မြင်လဲဆိုတာ ဘယ်အချိန်မှာ ပြန်ကြည့်သင့်လဲ။
• သင်ညွှန်ကြားထားသော ကုသမှုများ၏ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများကား အဘယ်နည်း။

Alagille Syndrome ဟာ လူတိုင်းကို တူညီတဲ့ပုံစံနဲ့ သက်ရောက်မှုမရှိဘူးဆိုတာ မှတ်ထားပါ။ တချို့လူတွေမှာ အလွန်ပျော့ပျောင်းတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ရှိနိုင်ပေမယ့် တချို့ကတော့ ပိုပြီး ကုသမှု ဒါမှမဟုတ် ခွဲစိတ်မှု လိုအပ်နိုင်တဲ့ ပြင်းထန်တဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် လိုအပ်တဲ့ စောင့်ရှောက်မှုကို ရရှိဖို့ ဆရာဝန်နဲ့ နီးကပ်စွာ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးပါ။ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးတွေနဲ့ အသက်အန္တရာယ်ရှိတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲဖို့ ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုတွေကို လုပ်ဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်

Alagille Syndrome သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် အဓိကအားဖြင့် အသည်းနှင့် နှလုံးကို ထိခိုက်စေပါသည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားနိုင်သည်။ ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနည်းမရှိသော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန်နှင့် အသက်အန္တရာယ်ရှိသော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ကာကွယ်ရန် အထောက်အကူပြုသည့် ကုသမှုများ ရှိပါသည်။ စောစီးစွာ ရောဂါရှာဖွေခြင်းနှင့် ကုသမှုသည် အရေးကြီးပြီး သင့်ဆရာဝန်၏ အကြံဉာဏ်ကို လိုက်နာသင့်သည်။ သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် ဤရောဂါလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုခုရှိပါက ဆရာဝန်နှင့် ပြသပြီး အကူအညီရယူရန် မကြောက်ပါနှင့်။ သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ကြောင်းနှင့် ဤခရီးတွင် သင့်အား ကူညီပေးနိုင်သော ဆရာဝန်များနှင့် ချစ်ရသူများ ရှိကြောင်း သတိရပါ။

` အလာဂျီးလ် ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါများ၊ အသည်းရောဂါများ၊ နှလုံးရောဂါများ၊ ကလေးရောဂါများ၊ အသားဝါခြင်း