Alport Syndrome အကြောင်း သိပါသလား။ ဆွေးနွေးကြရအောင်။

ဆီးထဲမှာ သွေးအနည်းငယ်ပါတာကို သတိထားမိဖူးလား။ ဒါမှမဟုတ် တစ်ခါတစ်ရံမှာ အကြားအာရုံ နည်းနည်းနိမ့်နေသလို ဒါမှမဟုတ် အမြင်အာရုံ နည်းနည်းကွဲပြားနေသလို ခံစားရဖူးလား။ ဒါတွေက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ နေ့စဉ်ဘဝမှာ တစ်ခါတစ်ရံမှာ သိပ်အာရုံမစိုက်မိတဲ့ အရာတွေပါ။ ဒါပေမယ့် တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဒီသေးငယ်တဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေရဲ့ နောက်ကွယ်မှာ Alport Syndrome လိုမျိုး ဂရုစိုက်ဖို့ လိုအပ်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခု ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီနေ့မှာ သင်နားလည်နိုင်တဲ့ ရိုးရှင်းတဲ့နည်းလမ်းနဲ့ ဒီအကြောင်းကို ပြောပြပေးပါမယ်။

Alport Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် Alport syndrome ဆိုသည်မှာ သင့်ကျောက်ကပ်များသည် Type IV collagen ပရိုတင်းများကို ပုံမှန်မထုတ်လုပ်နိုင်သည့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။

စဉ်းစားကြည့်ပါ၊ ဒီ "Type IV collagen" ဟာ ကြိုးတစ်ချောင်းလို လိမ်ထားတဲ့ collagen chain သုံးခု (alpha chain) နဲ့ ဖွဲ့စည်းထားပါတယ်။ ဒီ chain တွေကို alpha 3, alpha 4 နဲ့ alpha 5 လို့ခေါ်ပါတယ်။ အခု သင့်ခန္ဓာကိုယ်က ဒီ chain တွေထဲက ဘယ် chain မှ မထုတ်လုပ်ဘူးဆိုရင် ကျန်တဲ့နှစ်ခုက ပေါင်းစပ်လို့မရတော့ပါဘူး။ အဲဒီအချိန်မှာ Alport syndrome ရဲ့ အပြင်းထန်ဆုံးလက္ခဏာတွေ ပေါ်လာပါတယ်။

တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဤကွင်းဆက်အားလုံးသည် သင့်ခန္ဓာကိုယ်တွင် ဖြစ်ပေါ်လာသော်လည်း ၎င်းတို့ထဲမှ တစ်ခုသည် ကောင်းစွာမဖွဲ့စည်းပါက တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကွင်းဆက်များသည် ပေါင်းစည်း၍မရပါ သို့မဟုတ် ၎င်းတို့ ပေါင်းစည်းသွားသည့်တိုင် ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်ပါ။ ဤကိစ္စများတွင် ရောဂါလက္ခဏာများ အနည်းငယ် လျော့နည်းသွားနိုင်ပါသည်။

"Type IV collagen" ဟုခေါ်သော ဤပရိုတင်းသည် သင့်ကျောက်ကပ်ရှိ စစ်ထုတ်အမြှေးပါးများ၊ "glomerular basement membranes သို့မဟုတ် GBM" အတွက် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ဤ "(GBM)" သည် သင့်သွေးကို စစ်ထုတ်ပေးပြီး ခန္ဓာကိုယ်မလိုအပ်သော အဆိပ်အတောက်များနှင့် အခြားအရာများကို ခွဲထုတ်ကာ ဆီးပြုလုပ်ရန် ကူညီပေးသည်။ ၎င်းသည် သွေးဆဲလ်များနှင့် ပရိုတင်းများကဲ့သို့သော အရာများကို ဆီးထဲသို့ မဝင်စေဘဲ သွေးထဲတွင် သိမ်းဆည်းထားရန်လည်း ကူညီပေးသည်။

ယခုအခါ ဤ `(GBM)` သည် ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်သည့်အခါ သွေး သို့မဟုတ် ပရိုတင်းဓာတ်သည် သင့်ဆီးထဲသို့ ယိုစိမ့်နိုင်သည်။ အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ သင့်ကျောက်ကပ်များ၏ ဆီးစစ်ထုတ်နိုင်စွမ်းလည်း လျော့ကျသွားသည်။ ၎င်းသည် ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ခြင်းအန္တရာယ်ကို တိုးစေသည်။

ဒါပေမယ့် ဒါက ကျောက်ကပ်ကိုပဲ ထိခိုက်စေတာ မဟုတ်ပါဘူး။ ဒီ "Type IV collagen" ကို နားနဲ့ မျက်လုံးတွေမှာလည်း တွေ့ရပါတယ်။ ဒါကြောင့် ကျောက်ကပ်ပြဿနာတွေအပြင် Alport syndrome ရှိသူတွေမှာ မျက်စိနဲ့ အကြားအာရုံပြဿနာတွေလည်း ရှိနိုင်ပါတယ်။

ဒါကို ကျွန်တော်တို့ ဘယ်လို အမွေဆက်ခံကြမလဲ။

Alport syndrome ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇအမျိုးအစား အဓိက သုံးမျိုးရှိပါတယ်။ ဘာတွေလဲဆိုတာ ကြည့်ကြရအောင်။

X-linked Alport syndrome (XLAS)

၎င်းသည် သင့် X ခရိုမိုဆုန်းနှင့် ဆက်စပ်နေသည်။ X ခရိုမိုဆုန်းသည် သင့်လိင်ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခု (X နှင့် Y) အနက်မှ တစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းတွင် အယ်လ်ဖာ ၅ ကွင်းဆက် `(COL4A5)` ကို ဖြစ်စေသော မျိုးဗီဇပါရှိသည်။

ကဲ၊ ကြည့်ပါ၊ အမျိုးသားတစ်ယောက်မှာ X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုနဲ့ Y ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုရှိတယ်။ အမျိုးသမီးတစ်ယောက်မှာ X ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခုရှိတယ်။ အမျိုးသားတွေမှာ ချို့ယွင်းနေတဲ့ X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုပဲရှိတာကြောင့် ပြင်းထန်တဲ့လက္ခဏာတွေခံစားရနိုင်ခြေပိုများပါတယ်။ အမျိုးသမီးတွေမှာ ချို့ယွင်းနေတဲ့ X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုနဲ့ ကျန်းမာတဲ့ X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုရှိတာကြောင့် သူတို့ရဲ့လက္ခဏာတွေက များသောအားဖြင့် ပိုပျော့ပျောင်းပါတယ်။

အမျိုးသားတစ်ဦးသည် ၎င်း၏ Y ခရိုမိုဆုန်းကို ၎င်း၏သားများထံ လက်ဆင့်ကမ်းပေးပါသည်။ ထို့ကြောင့် ၎င်းတို့သည် `(XLAS)` ကို ၎င်းတို့၏သားများထံ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်ခြင်း မရှိပါ။ သို့သော် အမျိုးသားတစ်ဦးသည် ၎င်း၏ X ခရိုမိုဆုန်းကို ၎င်း၏သမီးအားလုံးထံ လက်ဆင့်ကမ်းပေးပါသည်။ ထို့ကြောင့် ၎င်း၏သမီးအားလုံးသည် Alport syndrome ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။

ကလေးက ယောက်ျားလေးဖြစ်စေ မိန်းကလေးဖြစ်စေ အမျိုးသမီးတစ်ဦးသည် သူမ၏ X ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခုအနက် တစ်ခုကို သူမ၏ကလေးထံ လက်ဆင့်ကမ်းပေးပါသည်။ ထို့ကြောင့် သူမသည် မည်သည့်ကလေးထံသို့မဆို '(XLAS)' လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်မှု ၅၀% ရှိပါသည်။

ဒါက Alport syndrome ရဲ့ အဖြစ်အများဆုံးအမျိုးအစားဖြစ်ပြီး Alport syndrome ဝေဒနာရှင်အားလုံးရဲ့ 60% မှ 80% အထိရှိပါတယ်။

အော်တိုဆိုမယ်လ် ရီဆက်ဗီး အယ်လ်ပို့ ရောဂါလက္ခဏာစု (ARAS)

"Autosomal" ဆိုသည်မှာ autosomal မျိုးဗီဇ ၂၃ စုံကို ရည်ညွှန်းသည်။ "Autosomal recessive" ဆိုသည်မှာ အမွေဆက်ခံမှုပုံစံကို ရည်ညွှန်းသည်။ မိဘတစ်ဦးတွင် autosomal recessive လက္ခဏာရှိပါက ၎င်းတို့တွင် ရောဂါလက္ခဏာများ မပြပါ။ ၎င်းကို ၎င်းတို့၏ ကလေးများထံ လက်ဆင့်ကမ်းရန်အတွက် မိဘနှစ်ပါးစလုံးတွင် ထိုလက္ခဏာကို သယ်ဆောင်ထားရမည်။ သို့သော် ၎င်းတို့တွင် ရောဂါလက္ခဏာများ မရှိသောကြောင့် ၎င်းတို့တွင် ၎င်းရှိကြောင်းပင် မသိရှိကြပေ။

Alport syndrome မှာ alpha 3 (COL4A3) နဲ့ alpha 4 (COL4A4) ပရိုတင်းတွေကို encode လုပ်တဲ့ မျိုးဗီဇတွေဟာ ခရိုမိုဆုန်း ၂ မှာ တည်ရှိပါတယ်။ "Recessive" ဆိုတာက ရောဂါဖြစ်ပွားဖို့အတွက် မျိုးဗီဇစုံတွဲရဲ့ မျိုးဗီဇနှစ်ခုလုံးမှာ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ လိုအပ်တယ်လို့ ဆိုလိုပါတယ်။

ထို့ကြောင့် `(ARAS)` တွင်၊ ခရိုမိုဆုန်း ၂ ရှိ အယ်လ်ဖာ ၃ သို့မဟုတ် အယ်လ်ဖာ ၄ ပရိုတင်းများကို အင်ကုဒ်လုပ်ထားသော မျိုးဗီဇများတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုရှိသည်။ `(ARAS)` သည် ကျား၊မ ပေါ်မူတည်ခြင်းမရှိသောကြောင့် အမွေဆက်ခံမှုနှင့် ရောဂါလက္ခဏာများ၏ ပြင်းထန်မှုသည် လူတိုင်းအတွက် အတူတူပင်ဖြစ်သည်။

သင့်တွင် `(ARAS)` ရှိပါက သင့်ကလေးများသည် ဤချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇများထဲမှ တစ်ခုကို လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်မှု ၅၀% ရှိသည်။ ၎င်းသည် Alport syndrome ကို များသောအားဖြင့် မဖြစ်စေပါ။ သို့သော်၊ ချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇနှစ်မျိုးလုံးကို သင့်ကလေးများထံ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်မှု ၂၅% ရှိသည်။ ဤသို့ဖြစ်ပွားပါက သင့်ကလေးတွင် `(ARAS)` ရှိလိမ့်မည်။

(ARAS) သည် Alport syndrome ဝေဒနာရှင်များ၏ 15% ခန့်ရှိသည်။

အော်တိုဆိုမယ်လ် လွှမ်းမိုးသော အယ်လ်ပို့တ် ရောဂါလက္ခဏာစု (ADAS)

"လွှမ်းမိုးသည်" ဆိုသည်မှာ ရောဂါတစ်ခုသည် မျိုးဗီဇတစ်စုံတွင် မျိုးဗီဇတစ်ခုတည်းတွင်သာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်ဟု ဆိုလိုသည်။ ADAS တွင် ခရိုမိုဆုန်း ၂ ရှိ ပရိုတင်း COL4A3 သို့မဟုတ် COL4A4 ကို အကုဒ်လုပ်သော မျိုးဗီဇများထဲမှ တစ်ခုတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခု ရှိသည်။

ADAS သည် ကျား၊မ ပေါ်မူတည်ခြင်းမရှိသောကြောင့် မျိုးရိုးဗီဇနှင့် ရောဂါလက္ခဏာများ၏ ပြင်းထန်မှုသည် လူတိုင်းအတွက် အလားတူဖြစ်သည်။

သင့်တွင် ADAS ရှိပါက သင့်ကလေးများသည် ဤချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇကို လက်ဆင့်ကမ်းပြီး ADAS ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်ခြေ ၅၀% ရှိပါသည်။

(ADAS) သည် Alport syndrome ဝေဒနာရှင်များ၏ ၂၅% မှ ၃၅% အထိရှိသည်။

ဒါက ဘယ်သူ့ကို သက်ရောက်မှုရှိလဲ။ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Alport syndrome ဟာ ဘယ်သူမဆို ဖြစ်တတ်ပါတယ်။ ဒါဟာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး မိဘတစ်ဦး ဒါမှမဟုတ် နှစ်ဦးစလုံးက သူတို့ရဲ့ကလေးဆီကို ဒီရောဂါကို ကူးစက်စေပါတယ်။ ဒါပေမယ့် မိဘနှစ်ပါးစလုံးမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုမရှိရင်တောင်မှ ၁၅% လောက်မှာ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။

ဆရာဝန်များက Alport syndrome ကို ရှားပါးတဲ့ရောဂါတစ်ခုလို့ ယူဆကြပါတယ်။အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုမှာ လူ ၂၀၀,၀၀၀ အောက်သာ ဒီရောဂါရှိတယ်လို့ သုတေသီတွေက ပြောပါတယ်။ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းမှာ မွေးဖွားတဲ့ ကလေး ၅၀,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်နှုန်းလောက် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် သုတေသီတွေက ဒီရောဂါကို ဆက်လက်လေ့လာနေတာနဲ့အမျှ ရောဂါလက္ခဏာတွေ နည်းပါးတဲ့သူတွေကို တွေ့ရှိနေပါတယ်။ ဒါကြောင့် Alport syndrome ဟာ လက်ရှိသိရှိထားတာထက် ပိုပြီးအဖြစ်များနိုင်ပါတယ်။

Alport syndrome က ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်းကို ဘယ်လိုဖြစ်စေသလဲ။

Alport syndrome ရှိရင်၊ ကျွန်တော်အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့တဲ့ glomerular basement membranes တွေက ကောင်းကောင်းစစ်ထုတ်မှာ မဟုတ်ပါဘူး။ ဒါကြောင့် သွေးနဲ့ ပရိုတင်းတွေဟာ ဆီးထဲကို ယိုစိမ့်သွားပါတယ်။ ဒါ့အပြင် အဲဒီအမြှေးပါးရဲ့ တစ်ဖက်တစ်ချက်စီမှာရှိတဲ့ ဆဲလ်တွေဟာလည်း သင့်တော်တဲ့ အထောက်အပံ့ကို မရပါဘူး။ ပြီးရင် အဲဒီဆဲလ်တွေဟာ ယားယံ ပြီး ရောင်ရမ်း လာပါတယ်။ podocytes လို့ခေါ်တဲ့ ဒီဆဲလ်တွေက GBM ကို ထုတ်လုပ်ပါတယ်။ ပတ်ဝန်းကျင်ဆဲလ်တွေ ရောင်ရမ်းလာတဲ့အခါ ဒီ podocytes တွေက GBM ထဲကို type IV collagen ပိုထည့်ဖို့ ကြိုးစားပါတယ်။ အဲဒီလိုဖြစ်လာတဲ့အခါ GBM ဟာ ထူလာပြီး စနစ်မကျတော့ပါဘူး။ ဒါကြောင့် ပရိုတင်းတွေ ဆီးထဲကို ယိုစိမ့်သွားတာ (proteinuria) ဖြစ်စေတာပါ။

အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ပရိုတင်းဓာတ်များ ဆီးထဲသို့ ဖြတ်သန်းသွားသည်နှင့်အမျှ GBM သည် ထူလာပြီး အမာရွတ်တစ်သျှူးများ (fibrosis) ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။ ရလဒ်အနေဖြင့် သင့်ကျောက်ကပ်များသည် သွေးကို သန့်စင်နိုင်စွမ်း ဆုံးရှုံးလာပါသည်။ ၎င်းကို နာတာရှည်ကျောက်ကပ်ရောဂါ (CKD) ဟုခေါ်သည်။ အမာရွတ်တစ်သျှူးများ ပိုမိုစုပုံလာသည်နှင့်အမျှ ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက်သည် ပိုဆိုးလာပြီး နောက်ဆုံးတွင် ကျောက်ကပ်များ အလုပ်မလုပ်တော့ပါ (ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ခြင်း)။

Alport syndrome ရဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

သင့်တွင်ရှိသော အမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ရောဂါလက္ခဏာများ ကွဲပြားနိုင်သည်။ အဓိက ရောဂါလက္ခဏာများမှာ-

• မမြင်ရသော ဆီးထဲတွင် သွေးပါခြင်း (အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းဖြင့်သာ မြင်ရသည့် သွေးပါခြင်း)။
• ဆီးထဲတွင် ပရိုတင်းပါဝင်မှု (ပရိုတင်းယူရီးယား)။
• နာတာရှည်ကျောက်ကပ်ရောဂါ (CKD) သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ခြင်း။
• အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်း။
• မျက်စိပြဿနာများ။

Alport syndrome ရဲ့ ပထမဆုံးလက္ခဏာ ကတော့ အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းနဲ့သာမြင်ရတဲ့ သွေးပါ ဆီးသွားတာပါ။ ဆိုလိုတာက သင့်ရဲ့ GBM ချို့ယွင်းမှုကြောင့် သွေးနီဥတွေ ဆီးထဲကို ယိုစိမ့်နေတယ်လို့ ဆိုလိုပါတယ်။ ဒါကို မျက်စိနဲ့ မမြင်နိုင်ပေမယ့် အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းအောက်မှာပဲ မြင်နိုင်ပါတယ်။ XLAS ရှိတဲ့ အမျိုးသားတွေနဲ့ ARAS ရှိတဲ့ မည်သူမဆို မွေးကတည်းက အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းနဲ့သာမြင်ရတဲ့ သွေးပါ ဆီးသွားနိုင်ပါတယ်။ XLAS ရှိတဲ့ အမျိုးသမီးအများစုဟာ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းနဲ့သာမြင်ရတဲ့ သွေးပါ ဆီးသွားတတ်ပါတယ်။ ADAS ရှိတဲ့သူတိုင်း အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းနဲ့သာမြင်ရတဲ့ သွေးပါ ဆီးသွားတာမျိုး မဟုတ်ပါဘူး။

ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက် ကျဆင်းလာသောအခါ နာတာရှည်ကျောက်ကပ်ရောဂါ (CKD) ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ လူအများစုသည် ၎င်းတို့၏ ကျောက်ကပ်များ ခွဲစိတ်၍မရမချင်း CKD ၏ လက္ခဏာများ မပြကြပါ။

ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ခြင်း၏ လက္ခဏာများ-

• ရောင်ရမ်းခြင်း (ဖောရောင်ခြင်း)၊ အထူးသဖြင့် လက် သို့မဟုတ် ခြေကျင်းဝတ်တစ်ဝိုက်။
• အလွန်အမင်း မောပန်းခြင်း။
• ပျို့အန်ခြင်း။
• ကြွက်သားများ ကြွက်တက်ခြင်း။

XLAS နှင့် ARAS ရှိသော အမျိုးသားများတွင် အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှု ပိုမိုအဖြစ်များပါသည်။ သို့သော် Alport syndrome ရှိသော မည်သူမဆို ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။ အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှုသည် တဖြည်းဖြည်း ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ လူအများစုသည် နောက်ကျမှ သိရှိကြသည်။ လူအများစုသည် မြင့်မားသော အသံများကို ကြားရခက်ခဲပြီး အချို့မှာ နောက်ဆုံးတွင် အကြားအာရုံ လုံးဝဆုံးရှုံးသွားနိုင်သည်။ နောက်ဆုံးတွင် သင်သည် အကြားအာရုံ ကိရိယာများကို အသုံးပြုရန် လိုအပ်လာနိုင်သည်။ ပြင်းထန်သော အခြေအနေများတွင် သင်၏ အကြားအာရုံကို လုံးဝဆုံးရှုံးသွားခြင်း (နားပင်းခြင်း) ဖြစ်နိုင်သည်။

မျက်လုံးနဲ့ ပတ်သက်ပြီးလည်း ပြဿနာအမျိုးမျိုးရှိပါတယ်။ တချို့လူတွေမှာ မျက်ကြည်လွှာ ပွန်းပဲ့တာတွေ ပိုဖြစ်နိုင်ပြီး ပျောက်ကင်းဖို့ အချိန်ပိုကြာပါတယ်။ ဒါက မျက်ရည်ယိုတာနဲ့ နာကျင်တာကို ဖြစ်စေနိုင်ပေမယ့် မျက်စိအမြင်အာရုံ ဆုံးရှုံးမှုကို ဖြစ်စေလေ့မရှိပါဘူး။ တချို့လူတွေမှာ မျက်လုံးရဲ့ ရှင်းလင်းတဲ့ အစိတ်အပိုင်းဖြစ်တဲ့ မျက်စိအမြင်အာရုံကို အာရုံစိုက်ဖို့ ကူညီပေးတဲ့ မှန်ဘီလူးမှာ ပြဿနာရှိပြီး နောက်ဆုံးမှာ မျက်စိတိမ်ရောဂါ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။

Alport syndrome ရှိပြီး အကြားအာရုံ သို့မဟုတ် အမြင်အာရုံပြဿနာများ ခံစားနေရပါက ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းပြသပါ။

Alport syndrome ကိုဘာကဖြစ်စေသလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒါဟာ သင့်ရဲ့ collagen မျိုးဗီဇတွေမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။

ဒါက ကူးစက်တတ်လား။

မဟုတ်ပါ၊ Alport syndrome က ကူးစက်တတ်တဲ့ရောဂါ မဟုတ်ပါဘူး။ အနီးကပ်ထိတွေ့မှုကနေတစ်ဆင့် တစ်ယောက်ကနေတစ်ယောက် ကူးစက်တာမျိုး မဟုတ်ပါဘူး။ ဒါဟာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ ရောဂါတစ်ခုပါ။

ဒါကို ဘယ်လို မှတ်မိလဲ။

အကယ်၍ သင်သည် အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းဖြင့်သာမြင်နိုင်သော သွေးပါသည့် ဆီး သို့မဟုတ် နာတာရှည်ကျောက်ကပ်ရောဂါရှိပါက ဆရာဝန်သည် Alport syndrome ကို သံသယရှိနိုင်ပါသည်။ သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်သည် Alport syndrome ရှိပါက စစ်ဆေးမှုများက ၎င်းကို တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ သင့်မိသားစုတွင် မည်သူမျှ ဤရောဂါမရှိပါက သင့်ဆေးမှတ်တမ်းနှင့် နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုများအပေါ် အခြေခံ၍ ဆရာဝန်သည် သင့်အား ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါသည်။

ဆရာဝန်က သင့်ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စစ်ဆေးပြီး မိသားစုရဲ့ ဆေးမှတ်တမ်းကို မေးမြန်းပါလိမ့်မယ်။ စစ်ဆေးမှုအမျိုးမျိုးကလည်း ဒီရောဂါကို ရောဂါရှာဖွေဖို့ အထောက်အကူပြုနိုင်ပါတယ်။ ဒီစစ်ဆေးမှုတွေမှာ အောက်ပါတို့ ပါဝင်ပါတယ်-

• ဆီးစစ်ခြင်း- ၎င်းသည် သင့်ဆီး၏ အသွင်အပြင်၊ ဓာတုဗေဒနှင့် အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းဖြင့်ကြည့်နိုင်သော ဂုဏ်သတ္တိများကို စမ်းသပ်သည်။ ဆီးထဲတွင် သွေး သို့မဟုတ် ပရိုတင်းပါဝင်မှု ရှိမရှိကို သိရှိနိုင်သည်။
• Creatinine ရှင်းလင်းမှုစစ်ဆေးမှု သို့မဟုတ် cystatin C သွေးစစ်ဆေးမှု- ဤစစ်ဆေးမှုများသည် သင့်သွေးအတွင်းရှိ စွန့်ပစ်ပစ္စည်းတစ်ခုဖြစ်သည့် creatinine နှင့် cystatin C ပမာဏကို တိုင်းတာသည်။ ၎င်းသည် သင့်ကျောက်ကပ်များသည် သင့်သွေးကို မည်မျှကောင်းမွန်စွာ စစ်ထုတ်နေကြောင်း ပြသနိုင်သည်။
• ခန့်မှန်း glomerular filtration rate (eGFR): ၎င်းသည် ဆရာဝန်တစ်ဦးမှ creatinine သို့မဟုတ် cystatin C နှစ်မျိုးလုံးမှ တွက်ချက်သော တန်ဖိုးတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် သင့်ကျောက်ကပ်များသည် သင့်သွေးကို မည်မျှကောင်းမွန်စွာ သန့်စင်ပေးနေသည်ကို ခန့်မှန်းပေးသည်။
• ကျောက်ကပ် တစ်ရှူးတစ်ရှူးအပိုင်းအစအနည်းငယ်ကို ဆရာဝန်ကယူပြီး ဓာတ်ခွဲခန်းထဲမှာ မိုက်ခရိုစကုပ်အောက်မှာ စစ်ဆေးပါတယ်။ ဒီနမူနာတွေက ကျောက်ကပ်ကို ထိခိုက်စေတဲ့ ပုံစံအမျိုးမျိုးကို ပြသပါတယ်။ Alport syndrome မှာ ချို့ယွင်းနေတဲ့ GBM တွေက ပါးလွှာပုံပေါ်ပေမယ့် ထူထဲတဲ့နေရာတွေလည်း ရှိနိုင်ပါတယ်။ ရောဂါပြင်းထန်ရင် filtering units တွေနဲ့ supporting structures တွေမှာ အမာရွတ်ထင်နိုင်ပါတယ်။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု- ၎င်းသည် သင့်ကော်လာဂျင်မျိုးဗီဇများတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ဖော်ထုတ်နိုင်သည်။ ၎င်းအတွက် အထူးပြုမျိုးရိုးဗီဇဆေးခန်းသို့ သွားရောက်ရန် လိုအပ်ပါသည်။ ဆရာဝန်သည် သွေးစစ်ဆေးမှု သို့မဟုတ် တံတွေးနမူနာဖြင့် ၎င်းကို ပြုလုပ်ပါလိမ့်မည်။
• အကြားအာရုံစစ်ဆေးမှု (audiography): ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် Alport syndrome ကို သံသယရှိပါက အကြားအာရုံစစ်ဆေးမှုတစ်ခု ပြုလုပ်ရန် ညွှန်ကြားနိုင်သည်။ Alport syndrome ရှိသူတိုင်း ဤစစ်ဆေးမှုကို ပြုလုပ်သင့်သည်။ အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှု လျော့နည်းလာခြင်း သို့မဟုတ် ပိုဆိုးလာခြင်း ရှိ၊ မရှိ သိရှိရန် ဤစစ်ဆေးမှုကို နှစ်အနည်းငယ်တစ်ကြိမ် ပြုလုပ်သင့်သည်။
• မျက်စိစစ်ဆေးမှု- ဤစစ်ဆေးမှုကို မျက်စိရောဂါများကို ရောဂါရှာဖွေကုသရာတွင် အထူးပြုသော မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်တစ်ဦးမှ ပြုလုပ်သင့်သည်။ ၎င်းတို့သည် သင့်အမြင်အာရုံကို စစ်ဆေးပြီး Alport syndrome သည် သင့်အမြင်အာရုံကို ထိခိုက်စေခြင်းရှိမရှိ ကြည့်ရှုရန် မျက်လုံး၏မျက်နှာပြင် (cornea)၊ မှန်ဘီလူးနှင့် မျက်လုံး၏နောက်ဘက် (retina) ကို ကြည့်ရှုပါလိမ့်မည်။ ၎င်းတို့သည် optical coherence tomography (OCT) ဟုခေါ်သော ပုံရိပ်ဖော်စစ်ဆေးမှုကိုလည်း ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

Alport syndrome ကို ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်ပါသလား။ ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိပါသလဲ။

Alport syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သော ကုထုံးမရှိပါ ။ သုတေသီများသည် ချို့ယွင်းနေသော မျိုးဗီဇများကို ပြုပြင်ပေးသည့် မျိုးဗီဇကုထုံးများကို လုပ်ဆောင်နေကြသော်လည်း ၎င်းတို့သည် အောင်မြင်မှုမရှိသေးပါ။ အောင်မြင်သော မျိုးဗီဇကုထုံးတစ်ခု တီထွင်နိုင်လျှင်ပင် ကျွန်ုပ်တို့တွင် ၎င်းကိုရရှိရန် နှစ်ပေါင်းများစွာ ကြာဦးမည်ဖြစ်သည်။ သို့သော် ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက် ကျဆင်းမှုကို နှေးကွေးစေပြီး ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်မှုကို နှောင့်နှေးစေသည့် ကုသမှုများ ရှိပါသည်။

ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် အောက်ပါတို့ကို ညွှန်ကြားနိုင်သည်-

• Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors: ၎င်းတို့သည် သင့်သွေးပေါင်ချိန်ကို လျော့ကျစေပြီး ဆီးထဲတွင် ပရိုတင်းဓာတ်ကို လျော့ကျစေကာ သင့်ကျောက်ကပ်များကို ကာကွယ်ပေးရန် ကူညီပေးသည်။ (XLAS) ရှိသော အမျိုးသားများနှင့် (ARAS) ရှိသော မည်သူမဆို ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီးနောက် ACE inhibitors များကို စတင်သောက်သုံးသင့်သည်။ (XLAS) သို့မဟုတ် (ADAS) ရှိသော အမျိုးသမီးများသည် ၎င်းတို့၏ ဆီးထဲတွင် ပရိုတင်းဓာတ်ကို စတင်မြင်တွေ့သည်နှင့် သို့မဟုတ် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိချိန်တွင် ACE inhibitors များကို စတင်သောက်သုံးသင့်သည်။
• Angiotensin II receptor blockers (ARBs): ARB များသည် ACE inhibitors များနှင့် ဆင်တူပြီး အကျိုးကျေးဇူးများ အတူတူပင်ဖြစ်သည်။
• ဆိုဒီယမ်-ဂလူးကို့စ် သယ်ယူပို့ဆောင်သော အမျိုးအစား ၂ (SGLT-2) inhibitors: သင့်တွင် CKD သို့မဟုတ် Alport syndrome ရှိပါက SGLT-2 inhibitors များသည် ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ခြင်းအန္တရာယ်ကို လျှော့ချရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ သင့်ဆရာဝန်သည် ၎င်းတို့ကို ACE inhibitor သို့မဟုတ် ARB ထဲသို့ ထည့်သွင်းနိုင်သည်။ SGLT-2 inhibitors အားလုံးကို CKD ကိုကုသရန် ခွင့်ပြုထားခြင်းမဟုတ်ပါ။ သင့် eGFR အလွန်နည်းနေပါက သင့်ဆရာဝန်သည် ၎င်းတို့ကို မပေးချင်မှ ပေးပါလိမ့်မည်။
• ဆိုဒီယမ်ထိန်းချုပ်ထားသော အစားအစာ- သင့်အစားအစာတွင် ဆားနှင့် ဆိုဒီယမ်ပမာဏကို ကန့်သတ်ခြင်းသည် သွေးပေါင်ချိန်ကို လျှော့ချရန်နှင့် ကျောက်ကပ်နှင့် နှလုံးကျန်းမာရေးကို ထိန်းသိမ်းရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

ကျောက်ကပ်အစားထိုးကုသမှုက Alport syndrome ကို ပျောက်ကင်းစေနိုင်ပါသလား။

ဟုတ်ပါတယ်၊ မဟုတ်ပါဘူး။ ကျောက်ကပ်အစားထိုးကုသမှုနဲ့ဆိုရင် ပုံမှန် "Type IV collagen" နဲ့ filtration membranes တွေရှိတဲ့ ကျောက်ကပ်ကို ရရှိမှာပါ။ ဒါကြောင့် Alport syndrome ဟာ ကျောက်ကပ်အသစ်မှာ ပြန်မဖြစ်တော့ပါဘူး။

သို့သော် ကျောက်ကပ်အစားထိုးကုသမှုသည် အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်းနှင့် မျက်စိပြဿနာများကဲ့သို့သော အခြားလက္ခဏာများကို အထောက်အကူမပြုပါ။

ဒါကို ဘယ်လိုကာကွယ်နိုင်မလဲ။

Alport syndrome ကို ကာကွယ်လို့မရပါဘူး။ ဒါပေမယ့် မိသားစုရာဇဝင်ကို သိရှိထားခြင်းက ရောဂါကို စောစောစီးစီး သိရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒါ့အပြင် သင့်ကလေးတွေမှာ ဒီရောဂါပိုး မကူးစက်အောင်လည်း ကာကွယ်ပေးနိုင်ပါတယ်။

Alport syndrome ကို စောစောစီးစီးသိရှိပြီး ACE inhibitors/ARBs နှင့် SGLT-2 inhibitors များဖြင့် ကုသမှုစတင်ခြင်းသည် ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ခြင်းကို နှောင့်နှေးစေရန် အကောင်းဆုံးနည်းလမ်းဖြစ်သည်။

ဆရာဝန်က သင့်ဆီးထဲမှာ သွေးပါတယ်လို့ ပြောရင် Alport syndrome အတွက် နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုတွေ လုပ်တာကောင်းပါတယ်၊ အထူးသဖြင့် အကြားအာရုံပြဿနာတွေ ဒါမှမဟုတ် ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက် လျော့နည်းနေရင်ပါ။

သင့်မိသားစုဝင်တစ်ဦးဦးတွင် ဆီးထဲတွင်သွေးပါခြင်း (သွေးပါသော ဆီးလမ်းကြောင်းပိုးဝင်ခြင်း) ရာဇဝင်ရှိပါက ဆရာဝန်သည် သင့်ဆီးတွင် သွေးပါဝင်မှုရှိမရှိ စစ်ဆေးပြီး သင့်ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက်ကို စစ်ဆေးရန် သွေးစစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်သင့်သည်။

Alport syndrome ရှိရင် ကျွန်တော့်သက်တမ်းက ဘယ်လိုဖြစ်မလဲ။

(XLAS) ရောဂါရှိသော အမျိုးသားများနှင့် (ARAS) ရောဂါရှိသော မည်သူမဆို အသက် ၃၀ မတိုင်မီ ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်းနှင့် အကြားအာရုံဆုံးရှုံးခြင်းတို့ ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။

XLAS ရှိသော အမျိုးသမီးများသည် ပုံမှန်သက်တမ်းရှိကြသည်။ သင်သည် အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းဖြင့်သာမြင်နိုင်သော သွေးပါသည့် ဆီး၊ ပရိုတင်းပါသည့် ဆီး၊ CKD သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ခြင်းနှင့် အကြားအာရုံဆုံးရှုံးခြင်းတို့ ရှိနိုင်သည်။ လူတိုင်းသည် တုံ့ပြန်မှုကွဲပြားသည်။ သို့သော် အမျိုးသမီး ၁၆% သည် အသက် ၆၀ တွင် ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ခြင်းနှင့် ၂၀% သည် အသက် ၈၀ တွင် ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ခြင်း ခံစားရလိမ့်မည်။

`(ADAS)` ရှိသူများသည် တုံ့ပြန်မှုများ မတူညီနိုင်ဘဲ ပုံမှန်သက်တမ်းရှိနိုင်ပါသည်။ `(ADAS)` တွင် အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်းနှင့် ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်းမှာ အဖြစ်နည်းပါသည်။

နာတာရှည်ကျောက်ကပ်ရောဂါ (CKD) နှင့် ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ခြင်းတို့သည် Alport syndrome ရှိသူများ၏ သက်တမ်းကို တိုစေလေ့ရှိသည်။ CKD သည် နှလုံးရောဂါနှင့် လေဖြတ်ခြင်းကြောင့် သေဆုံးနိုင်ခြေကို တိုးစေသည်။ ကျောက်ကပ်ဆေးခြင်း သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်အစားထိုးခြင်း မပြုလုပ်ပါက ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ခြင်းသည် အသက်အန္တရာယ်ရှိသည်။ ကုသမှုခံယူနေသော်လည်း ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ခြင်းသည် နှလုံးရောဂါ၊ လေဖြတ်ခြင်းနှင့် ရောဂါပိုးများကြောင့် သေဆုံးနိုင်ခြေကို တိုးစေသည်။ အစားထိုးထားသော ကျောက်ကပ် မည်မျှကောင်းမွန်စွာ အလုပ်လုပ်သည်ပေါ် မူတည်၍ ကျောက်ကပ်အစားထိုးခြင်းသည် သင့်အား ပုံမှန်ဘဝနေထိုင်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

ကျွန်တော်/ကျွန်မ ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် ဘယ်လိုဂရုစိုက်ရမလဲ။

Alport syndrome ရှိရင် ဆရာဝန်က အကောင်းဆုံးကုသမှုအစီအစဉ်ကို ရေးဆွဲဖို့ ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်။ ဒါမှာ ဆေးဝါးတွေနဲ့ လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲမှုတွေ ပါဝင်နိုင်ပါတယ်။

ဆေးဘက်ဆိုင်ရာကုသမှု

• ACE inhibitors၊ ARBs သို့မဟုတ် SGLT-2 inhibitors များကို ဆရာဝန်ညွှန်ကြားသည့်အတိုင်း သောက်ပါ။
• နာကျင်မှုသက်သာဆေးများ (စတီးရွိုက်မဟုတ်သော ရောင်ရမ်းမှုကို ဆန့်ကျင်သည့်ဆေးများ - NSAIDs) သောက်သုံးခြင်းကို ရှောင်ကြဉ်ပါ။ သင့်တွင် ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက် မူမမှန်ခြင်း သို့မဟုတ် Alport syndrome ရှိပါက ၎င်းတို့သည် ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်းကို အရှိန်မြှင့်စေနိုင်သည်။
• သင့်အကြားအာရုံကို စစ်ဆေးပါ။သင့်တွင် အကြားအာရုံ ပြင်းထန်စွာ ချို့ယွင်းနေပြီး သင့်ဆရာဝန်က အကြားအာရုံ ကိရိယာများကို အကြံပြုပါက ၎င်းတို့ကို အသုံးပြုရန် ကောင်းသော အကြံဥာဏ်တစ်ခုဖြစ်သည်။ မဟုတ်ပါက အခြားသူများနှင့် ဆက်သွယ်ရန် ခက်ခဲနိုင်ပြီး အထီးကျန်ပြီး အထီးကျန်သည်ဟု ခံစားရနိုင်သည်။ ဤအထီးကျန်ခံစားချက်များသည် စိတ်ကျရောဂါကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ အကြားအာရုံ ကိရိယာများသည် သင့်ပတ်ဝန်းကျင်ရှိသူများနှင့် ဆက်ဆံရေးကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေခြင်း၊ သင့်စိတ်ခံစားချက်ကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေခြင်းနှင့် စိတ်ကျရောဂါကို စီမံခန့်ခွဲရန် သို့မဟုတ် ကာကွယ်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
• သင့်စိတ်ကျန်းမာရေးကို ဂရုစိုက်ပါ။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိခြင်းသည် အထီးကျန်ခြင်းကို ဖြစ်စေနိုင်ပြီး Alport syndrome သည် ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်း သို့မဟုတ် အကြားအာရုံဆုံးရှုံးခြင်းကို ဖြစ်စေနိုင်ကြောင်း သိရှိခြင်းသည် စိတ်ကျရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေကို တိုးစေနိုင်သည်။ သင်ခံစားနေရသော စိတ်ကျန်းမာရေးပြဿနာများအကြောင်း သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးပြီး လိုအပ်သော ကုသမှုကို ခံယူရန် အရေးကြီးပါသည်။ Alport syndrome ရှိသူများအတွက် အထောက်အပံ့အဖွဲ့များ ရှိမရှိ သင့်ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းပါ။ ထိုသို့သောလူများနှင့် တွေ့ဆုံခြင်းသည် သင့်အား အထီးကျန်မှုနည်းပါးစေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

လူနေမှုပုံစံပြောင်းလဲမှုများ

• သင့်အစားအစာတွင် ဆားပမာဏကို လျှော့ချပါ။
• CKD ရှိရင် အထူးအစားအစာကို လိုက်နာဖို့ လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါမှာ တိရစ္ဆာန်ပရိုတင်းစားသုံးမှုကို လျှော့ချတာ၊ အပင်အခြေခံအစားအစာကို ပြောင်းလဲစားသုံးတာ၊ သွေးတွင်းပိုတက်စီယမ်ပမာဏ များနေရင် ပိုတက်စီယမ်များတဲ့ အစားအစာတွေကို ရှောင်ကြဉ်တာ၊ သွေးတွင်းဖော့စဖရပ်စ် ဒါမှမဟုတ် ပါရာသိုင်းရွိုက်ဟော်မုန်း (PTH) ပမာဏ များနေရင် ပရိုတင်းစားသုံးမှုကို ကန့်သတ်တာတွေ ပါဝင်နိုင်ပါတယ်။
• နှလုံးကျန်းမာရေးနဲ့ညီညွတ်တဲ့ လူနေမှုပုံစံကို လိုက်နာခြင်းအားဖြင့် နှလုံးရောဂါ၊ ဆီးချိုရောဂါနဲ့ ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်းကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်တဲ့ အခြားရောဂါတွေဖြစ်နိုင်ခြေကို လျှော့ချပေးနိုင်ပါတယ်။ သွက်သွက်လမ်းလျှောက်ခြင်း၊ ဂျော့ဂင်ဂင်၊ ရေကူးခြင်း၊ စက်ဘီးစီးခြင်းနဲ့ ကြိုးခုန်ခြင်းလိုမျိုး လေ့ကျင့်ခန်းတွေက ကောင်းပါတယ်။ သင့်အတွက် သင့်တော်တဲ့ ကျန်းမာတဲ့ ကိုယ်အလေးချိန်ကို ထိန်းသိမ်းထားဖို့လည်း ကောင်းပါတယ်။
• ဆေးလိပ်သောက်ခြင်းနှင့် အခြားဆေးရွက်ကြီးထုတ်ကုန်များကို ရှောင်ကြဉ်ပါ။ ဆေးလိပ်ဖြတ်ရန် အကူအညီလိုအပ်ပါက ဆရာဝန်နှင့် ပြသပါ။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

ဆီးထဲမှာသွေးပါရင်၊ အကြားအာရုံဆုံးရှုံးရင် ဒါမှမဟုတ် မျက်စိအမြင်အာရုံဆုံးရှုံးရင် ဆရာဝန်နဲ့ပြပါ။ ဒါတွေဟာ Alport syndrome ရဲ့ လက္ခဏာတွေ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

Alport syndrome ရှိရင် ဆရာဝန်က ကျောက်ကပ်အထူးကုဆရာဝန် (ကျောက်ကပ်အထူးကုဆရာဝန်) ဆီ ညွှန်းပေးဖို့ သေချာအောင်လုပ်ပါ။

သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်သည် Alport syndrome ရှိပါက သင်လည်း ထိုရောဂါရှိမရှိ ဆရာဝန်နှင့် ပြသပါ။

ဆရာဝန်ကို ဘယ်လိုမေးခွန်းတွေ မေးသင့်လဲ။

သင့်တွင် Alport syndrome ရှိသည်ဟု ထင်ပါက သို့မဟုတ် သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်သည် Alport syndrome ရှိပါက သင့်ဆရာဝန်အား အောက်ပါမေးခွန်းများ မေးမြန်းပါ-

• Alport syndrome ကို ဘယ်လိုသိနိုင်မလဲ။
• Alport syndrome ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေရမလဲဆိုတာ သိတဲ့ အထူးကုဆရာဝန်ဆီ ညွှန်းပေးနိုင်မလား။
• ကျွန်တော့်ဆီးထဲမှာ သွေးပါလား။
• ကျွန်တော့်ရဲ့ ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက် ကျဆင်းနေပါသလား။
• ကျွန်တော်/ကျွန်မ အကြားအာရုံစစ်ဆေးမှု ခံယူသင့်သလား၊ မျက်စိစစ်ဆေးမှု ခံယူသင့်သလား။
• ကျောက်ကပ်တစ်ရှူးယူစစ်ဆေးသင့်ပါသလား။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ခံယူသင့်ပါသလား။

Alport syndrome ရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ အောက်ပါမေးခွန်းတွေ မေးမြန်းနိုင်ပါတယ်။

• ကျွန်တော့်မှာ Alport syndrome ရှိတယ်ဆိုတာ ဘယ်လိုသိနိုင်မလဲ။
• Alport syndrome အကြောင်းသိသော ကျောက်ကပ်အထူးကုဆရာဝန် (ကျောက်ကပ်အထူးကုဆရာဝန်) ထံ မည်သည့်အချိန်တွင် လွှဲပြောင်းပေးနိုင်မည်နည်း။
• ကျွန်တော့်မှာ ဘယ်လို Alport syndrome မျိုးရှိလဲ။
• Alport syndrome ကို ကျွန်တော့်ကလေးတွေဆီ ကူးသွားမှာလား။
• ကျွန်တော့်ရဲ့ (GFR) က ဘယ်လောက်လဲ။
• ကျွန်တော့်ဆီးထဲမှာ ပရိုတင်းဓာတ် ဘယ်လောက်ပါလဲ။
• (ACE inhibitor) သို့မဟုတ် (ARB) ဆေးကို ဘယ်အချိန်မှာ စတင်သောက်သုံးသင့်သလဲ။
• SGLT-2 inhibitor ကနေ အကျိုးကျေးဇူးရနိုင်မလား။
• တခြားဘာဆေးဝါးတွေကို အကြံပြုပါသလဲ။
• ကျွန်တော့်ရဲ့ ကျောက်ကပ်ကျန်းမာရေးကို စစ်ဆေးဖို့ ချိန်းဆိုမှုတွေကို ဘယ်လောက်မကြာခဏ ချိန်းဆိုသင့်လဲ။
• ကျွန်တော့်ရဲ့ အကြားအာရုံကို ဘယ်လောက်မကြာခဏ စစ်ဆေးသင့်ပါသလဲ။
• မျက်စိစစ်ဆေးဖို့ မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်ပါသလား။
• Alport syndrome ရှိသူတွေအတွက် အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေကို အကြံပြုပေးနိုင်မလား။

Alport syndrome ဆိုတာ ကျောက်ကပ်ထဲက သွေးကြောတွေကို ပျက်စီးစေတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေက ကျောက်ကပ်ရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်ကို ထိခိုက်စေပြီး အကြားအာရုံနဲ့ အမြင်အာရုံကိုလည်း ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။

ဒီရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုနဲ့ Alport syndrome က သင့်ဘဝကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်စေလဲဆိုတာကို လက်ခံလာတဲ့အခါ စိတ်ခံစားမှုအမျိုးမျိုးကို ခံစားရနိုင်ပါတယ်။ သင့်ရောဂါအခြေအနေနဲ့ ကုသမှုရွေးချယ်စရာတွေကို နားလည်ဖို့ အချိန်နဲ့ နေရာပေးဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ သင့်ရွေးချယ်စရာတွေနဲ့ ဘာတွေမျှော်လင့်ရမလဲဆိုတာ သိရှိခြင်းက သင့်စိတ်ခံစားမှုတွေကို စီမံခန့်ခွဲဖို့ ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။ သင့်ကျန်းမာရေးနဲ့ ပတ်သက်ပြီး နောက်ဆုံးဆုံးဖြတ်ချက်တွေကို ချမှတ်ရမှာက သင်ကိုယ်တိုင်ဖြစ်ပြီး သင့်ဆရာဝန်က သင့်ကို အချက်အလက်နဲ့ လမ်းညွှန်မှုတွေ ပေးဖို့ အသင့်ရှိနေပါတယ်။ မေးခွန်းများရှိပါက၊ အကူအညီလိုအပ်ပါက သို့မဟုတ် အကြံဉာဏ်လိုအပ်ပါက သူတို့နှင့် ဆွေးနွေးပါ။

အိမ်သို့ ယူဆောင်သွားရမည့် အရေးကြီးဆုံး သတင်းစကား

Alport syndrome ဟာ ပြင်းထန်ပြီး တစ်သက်တာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခု ဖြစ်ပေမယ့် စောစီးစွာ တွေ့ရှိခြင်းနဲ့ သင့်လျော်တဲ့ ကုသမှုခံယူခြင်းက လူတွေကို ပုံမှန်ဘဝနဲ့ နေထိုင်နိုင်အောင် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

သင့်မိသားစုဝင်တစ်ဦးဦးတွင် ဤလက္ခဏာများရှိပါက (အထူးသဖြင့် ဆီးထဲတွင်သွေးပါခြင်း၊ အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း) သို့မဟုတ် သင်ကိုယ်တိုင် ၎င်းတို့ကို ကြုံတွေ့ရပါက ဆေးကုသမှုခံယူရန် ဘယ်တော့မှ နောက်မကျပါ။ မှန်ကန်သော စစ်ဆေးမှုနှင့် ကုသမှုဖြင့် သင်သည် ကျောက်ကပ်ပျက်စီးမှုကို လျှော့ချနိုင်ပြီး သင့်ဘဝအရည်အသွေးကို ထိန်းသိမ်းထားနိုင်သည်။ သင်တစ်ယောက်တည်းမဟုတ်ကြောင်း သတိရပါ၊ ဆရာဝန်များနှင့် သင့်ချစ်ရသူများသည် သင့်အား ကူညီရန် အသင့်ရှိနေပါသည်။

အယ်လ် ပို့ ရောဂါလက္ခဏာစု၊ ကျောက်ကပ်ရောဂါ၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါများ၊ ကော်လာဂျင်၊ ဆီးထဲတွင် သွေးပါခြင်း၊ အကြားအာရုံ ချို့ယွင်းခြင်း၊ မျက်စိရောဂါများ