Apert Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။ သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေရှိလား။ ဆွေးနွေးကြရအောင်။

မွေးကင်းစကလေးငယ်ရဲ့ ဦးခေါင်းပုံသဏ္ဍာန်၊ မျက်နှာ ဒါမှမဟုတ် ခြေလက်တွေမှာ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ လက္ခဏာတွေကို သတိထားမိပါသလား။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ မိဘတွေအနေနဲ့ ဒီလိုအရာတွေကို မြင်တဲ့အခါ နည်းနည်းစိုးရိမ်မိကြတယ် မဟုတ်လား။ ဒါဟာ အလွန်အဖြစ်များပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ ဒီလို ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ မွေးဖွားလာတဲ့ ကလေးတွေကို ထိခိုက်စေနိုင်တဲ့ ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်တဲ့ Apert syndrome အကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ စိတ်မပူပါနဲ့၊ အားလုံးကို ရိုးရှင်းတဲ့ စကားလုံးတွေနဲ့ ရှင်းပြကြရအောင်။

Apert Syndrome ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Apert syndrome ဆိုတာ ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်းခွံအရိုးတွေကြားက အဆစ်တွေ ဒါမှမဟုတ် ကျွန်တော်တို့ 'ချုပ်ရိုး' လို့ခေါ်တဲ့အရာတွေ မဖွံ့ဖြိုးခင်မှာ ပေါင်းစပ်သွားတတ်တဲ့ ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဆရာဝန်တွေက ဒါကို craniosynostosis လို့ခေါ်ပါတယ်။ ချုပ်ရိုးတွေ အရမ်းမြန်မြန်ပိတ်သွားတဲ့အခါ ကလေးရဲ့ ဦးနှောက်ကြီးထွားလာတာနဲ့အမျှ ဦးခေါင်းခွံမှာ ချဲ့ထွင်ဖို့ နေရာမလုံလောက်တော့ပါဘူး။ ဒါက ဦးခေါင်းခွံရဲ့ပုံသဏ္ဍာန်ကိုသာမက မျက်နှာအရိုး၊ လက်ချောင်းနဲ့ ခြေချောင်းတွေလိုမျိုး အရာတွေကိုပါ ပြောင်းလဲစေနိုင်ပါတယ်။

မြေကြီးထဲက အပေါက်တစ်ပေါက်ကနေ ပေါက်လာတဲ့ သစ်ပင်ငယ်လေးတစ်ပင်လို မြင်ယောင်ကြည့်ပါ၊ လွတ်လပ်စွာ မပေါက်နိုင်ပါဘူး။ ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ 'autosomal dominant' လက္ခဏာ အနေနဲ့ အမွေဆက်ခံနိုင်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက မိဘတစ်ဦးမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိရင် သူတို့ရဲ့ကလေးမှာလည်း ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ ၅၀% ရှိပါတယ်။

Apert Syndrome ကြောင့် ဘယ်သူတွေ ထိခိုက်ခံရလဲ။

Apert syndrome ဆိုတာ အလွန် ရှားပါးတဲ့ ရောဂါတစ်မျိုး ပါ။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန် အစောပိုင်းမှာ ဖြစ်ပွားတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် အများဆုံး ဖြစ်ပွားလေ့ရှိပါတယ်။ ဒီပြောင်းလဲမှုဟာ မိဘတွေကနေ အမွေဆက်ခံနိုင်သလို de novo မှာလည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ အရေးကြီးတာက ဒါဟာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ မိခင်လုပ်တဲ့အရာ မဟုတ်ဘူး၊ သူမကိုယ်တိုင်လည်း ကြုံတွေ့ရတဲ့အရာ မဟုတ်ဘူးဆိုတာ နားလည်ဖို့ပါပဲ။ ဒါကြောင့် ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် အပြစ်မတင်ပါနဲ့။

ဒါက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

ဒါဟာ တကယ်တော့ အရမ်းရှားပါးပါတယ်။ စာရင်းအင်းတွေအရ မွေးဖွားလာတဲ့ ကလေးငယ် ၆၅၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက်ပဲ Apert syndrome ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီရောဂါအခြေအနေ ဘယ်လောက်ရှားပါးလဲဆိုတာ သင်မြင်နိုင်ပါတယ်။

Apert Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးငယ်ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်းခွံထဲက ချုပ်ရိုးတွေက အချိန်မတန်ခင် ပိတ်သွားတတ်ပြီး craniosynostosis လို့ခေါ်တဲ့ အခြေအနေကြောင့် ကလေးမှာ ထူးခြားတဲ့ လက္ခဏာတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒီလက္ခဏာတွေက ကလေးတစ်ယောက်နဲ့ တစ်ယောက် အနည်းငယ် ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ မြင်နိုင်တဲ့ အဓိက လက္ခဏာတွေကတော့ -

• ဦးခေါင်းခွံ:
• ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်းဟာ ပုံမှန်ထက် ပိုရှည်ပြီး အဖျားချွန်နေပုံရပါတယ် (ဒါကို acrocephaly လို့ခေါ်ပါတယ်) ။
• ဦးခေါင်းနောက်ဘက်သည် ပြားချပ်နေနိုင်သည်။
• နဖူးက မြင့်နေနိုင်သလို ကျယ်နေနိုင်ပါတယ်။
• ကလေး၏ ဦးခေါင်းရှိ 'ပျော့ပျောင်းသောအစက်' သို့မဟုတ် 'အမွေးအမှင်' သည် ပိတ်ရန် နှောင့်နှေးနိုင်သည်။
• မျက်လုံးများ:
• မျက်လုံးများသည် မျက်နှာပေါ်တွင် ပုံမှန်ထက် ပိုဝေးဝေးတွင် ရှိနေနိုင်သည်။
• မျက်လုံးများသည် ပြူးထွက်နေပုံ သို့မဟုတ် အောက်သို့စောင်းနေပုံပေါ်နိုင်သည်။
• မျက်နှာ:
• နှာခေါင်းသည် ပြားချပ်ချပ် သို့မဟုတ် နှုတ်သီးကဲ့သို့ ဖြစ်နိုင်သည်။
• အာခေါင်ကွဲတာ ရှိနိုင်ပါတယ်။
• မျက်နှာနှစ်ဖက်စလုံးတွင် မညီမျှသောပုံပေါ်နိုင်သည်။
• လက်နှင့်ခြေထောက်များ:
• လက်ချောင်းများသည် တိုတိုဖြစ်နိုင်ပြီး ခြေမသည် ကျယ်နေနိုင်သည်။
• လက်ချောင်းများ သို့မဟုတ် ခြေချောင်းများသည် ရေကူးကွန်ရက်ကဲ့သို့ ပေါင်းစပ်နိုင်သည် သို့မဟုတ် အရေပြား ( syndactyly ဟုခေါ်သည်) ဖြင့် ချိတ်ဆက်နိုင်သည်။

ကလေးတိုင်း ဒီလက္ခဏာတွေအားလုံးကို ခံစားရမှာ မဟုတ်ဘူးဆိုတာ မှတ်ထားပါ။ ဆရာဝန်က ဒီလက္ခဏာတွေကို တိကျစွာ ဖော်ထုတ်ပြီး ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါတယ်။

Apert Syndrome က ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်သေးလဲ။

ဒီအခြေအနေက ကလေးရဲ့ပုံပန်းသဏ္ဌာန်ကို ပြောင်းလဲစေရုံသာမက ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ တခြားအင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတွေကိုလည်း ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။

• ဦးနှောက်- ဦးခေါင်းခွံသည် လျင်မြန်စွာပိတ်သွားသည်နှင့်အမျှ ဦးနှောက်ပေါ်တွင် ဖိအားများ စုပုံလာနိုင်သည်။ ၎င်းသည် ကလေး၏ သင်ယူမှုနှင့် တွေးခေါ်မှုစွမ်းရည် ( သိမြင်မှုဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှု ) ကို ထိခိုက်စေနိုင်သည်။ အပျော့စားမှ အလယ်အလတ် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုများ လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
• နားရွက်များ- ကလေးဦးခေါင်း၏ တစ်ဖက်တစ်ချက်စီရှိ အရိုးများသည် ဦးစွာပိတ်လေ့ရှိသည်။ ၎င်းသည် နားရွက်များ ကြီးထွားပုံကို ထိခိုက်စေပြီး နားပိုးဝင်ခြင်း သို့မဟုတ် အကြားအာရုံဆုံးရှုံးခြင်းကို မကြာခဏ ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• မျက်လုံးများ- မျက်လုံးများ ပြူးထွက်ခြင်း၊ စောင်းနေခြင်း သို့မဟုတ် ဝေးဝေးစိုက်နေခြင်းကြောင့် အမြင်အာရုံပြဿနာများ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
• အဆုတ်- ရောဂါအခြေအနေပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ နှာခေါင်းပုံသဏ္ဍာန်သည် အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း သို့မဟုတ် အိပ်ပျော်နေစဉ် အသက်ရှူရပ်ခြင်း ( အိပ်ပျော်နေစဉ် လေလမ်းကြောင်းပိတ်ဆို့ခြင်းကြောင့် အသက်ရှူကြပ်ခြင်း) ကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• အရေပြား- သင့်ကလေးရဲ့ အရေပြားက အဆီပိုထွက်နိုင်ပြီး ဝက်ခြံပြင်းထန်စေနိုင်ပါတယ်။ ချွေးအလွန်အကျွံထွက်ခြင်း ( hyperhidrosis ) နဲ့ အချို့နေရာတွေ (ဥပမာ မျက်ခုံးအောက်) မှာ ဆံပင်ကျွတ်တာတွေကိုလည်း သတိပြုမိနိုင်ပါတယ်။
• သွားများ- ကလေးငယ်တစ်ဦး သွားပေါက်လာသောအခါ ပါးစပ်ထဲတွင် နေရာမလုံလောက်တော့ဘဲ သွားများ ကျပ်ညပ်လာနိုင်သည်။ ၎င်းသည် သွားနှင့်ခံတွင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ဖြစ်စေနိုင်သည်။ သွားအချို့ ပျောက်ဆုံးနေနိုင်ပြီး သွားများ၏ ကြွေလွှာတွင် ပုံမှန်မဟုတ်မှုများ ရှိနိုင်သည်။

Apert Syndrome ကို ဘာကဖြစ်စေသလဲ။

၎င်းအတွက် အဓိကအကြောင်းရင်းမှာ FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2) ဖြစ်သည်။ဖိုင်ဘရိုဘလတ်စ်ကြီးထွားမှုအချက်ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု။ ဤမျိုးဗီဇသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်၏ အရိုးစနစ်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက် အဓိကတာဝန်ရှိသည်။ ဤမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဖြစ်ပွားသောအခါ၊ ဤ receptors များသည် 'ဖိုင်ဘရိုဘလတ်စ်ကြီးထွားမှုအချက်ပြမှုများ' ဟုခေါ်သော အချက်ပြမှုများနှင့် ကောင်းစွာမဆက်သွယ်ပါ။ ရလဒ်အနေဖြင့်၊ သန္ဓေသားအဆင့်တွင် အရိုးများကြားရှိ အဆစ်များ (ချုပ်ရိုးများ) သည် လျင်မြန်စွာပိတ်သွားသည်။ ဤချုပ်ရိုးများ လျင်မြန်စွာပိတ်သော်လည်း၊ ကလေး၏ဦးနှောက်သည် ဆက်လက်ကြီးထွားနေသည်။ ထို့နောက် ဦးခေါင်းခွံ၏အရိုးများ၊ အထူးသဖြင့် နဖူးနှင့် ဦးခေါင်း၏ဘေးဘက်အရိုးများသည် ပုံမှန်မဟုတ်စွာ ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ဤအရိုးများ၏ ပုံမှန်မဟုတ်သောဖွဲ့စည်းပုံသည် ခန္ဓာကိုယ်တွင် ပုံပျက်ခြင်းအမျိုးမျိုးကို ဖြစ်စေသည်။

Apert Syndrome ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။

အများစုမှာ ဒီအခြေအနေကို ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်မှာ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ အစောပိုင်းကာလတွေမှာ မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ 2D သို့မဟုတ် 3D အာထရာဆောင်း သို့မဟုတ် MRI စကင်န်ဖတ်ခြင်း ဖြင့် ကလေးရဲ့ အရိုးဖွံ့ဖြိုးမှုကို ကြည့်ရှုခြင်းဖြင့် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။

ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ဆရာဝန်သည် ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်တွင် ပုံမှန်မဟုတ်မှုများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးရန် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှုအပြည့်အစုံ ပြုလုပ်ပါမည်။ ထို့နောက် CT scan သို့မဟုတ် MRI ကဲ့သို့သော ပုံရိပ်ဖော်စစ်ဆေးမှုများကို ဤမွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များကို အတည်ပြုရန် ပြုလုပ်ပါမည်။

ဆရာဝန်က မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကိုလည်း အကြံပြုပါလိမ့်မယ်။ ဒါက အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့တဲ့ FGFR2 မျိုးရိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိမရှိ စစ်ဆေးပေးပါလိမ့်မယ်။ ဒါက ရောဂါရှာဖွေမှုကို ပိုမိုအတည်ပြုပေးပါလိမ့်မယ်။ ဒီကလေးအတွက် ပုံမှန်မွေးကင်းစ စစ်ဆေးမှုအားလုံးကို ပြုလုပ်ပေးပါမယ်။ အထူးသဖြင့် ဒီအခြေအနေက အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှုကို ဖြစ်စေနိုင်တာကြောင့် အကြားအာရုံစစ်ဆေးမှု ကို အထူးအာရုံစိုက်ပါမယ်။

Apert Syndrome ကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

ကုသမှုရွေးချယ်စရာများသည် သင့်ကလေး၏ အခြေအနေပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်ပါသည်။ အများစုတွင် ခွဲစိတ်ကုသမှု သည် ရောဂါလက္ခဏာများကို လျှော့ချရန် အဓိကကုသမှုဖြစ်သည်။

• ဦးခေါင်းခွံ သို့မဟုတ် ဦးနှောက်ကို ထိခိုက်စေသော ပြဿနာများ (craniosynostosis သို့မဟုတ် hydrocephalus - ဦးနှောက်ပေါ်တွင် အရည်စုပုံခြင်း) လက္ခဏာများရှိပါက- မွေးပြီး နှစ်လမှ လေးလအတွင်း ဦးနှောက်တွင် စုပုံနေသော အရည်ကို ဖယ်ရှားရန်နှင့် ဖိအားလျှော့ချရန် ပြွန်ငယ် ( shunt ) တစ်ခုထားရှိရန် ခွဲစိတ်ကုသမှု ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။
• ပြန်လည်တည်ဆောက်ခြင်း သို့မဟုတ် ပြုပြင်ခွဲစိတ်မှု-
• မျက်လုံးကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်ကုသမှု။
• မေးရိုးပြန်လည်တည်ဆောက်ခြင်းခွဲစိတ်မှု ( အရိုးခွဲစိတ်မှု )။
• မေးစေ့ပလတ်စတစ်ခွဲစိတ်မှု ( genioplasty )။
• နှာခေါင်းခွဲစိတ်မှု ( နှာခေါင်းပြုပြင်ခြင်း )။
• ပေါင်းစပ်နေသော လက်ချောင်းများနှင့် ခြေချောင်းများကို ခွဲထုတ်ရန် ခွဲစိတ်ကုသမှု။
• ဦးခေါင်းခွံပုံသဏ္ဍာန်ကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်မှု ( cranioplasty )။

ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးတွေကို လျှော့ချဖို့ တခြားကုသမှုတွေ ရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ လုံးဝပါပဲ။ သင့်ဆရာဝန် အကြံပြုထားတဲ့အတိုင်း လိုအပ်တဲ့ ကုသမှုကို အမြန်ဆုံး စတင်မယ်ဆိုရင် သင့်ကလေးရဲ့ အလားအလာ အပြည့်အဝကို ရောက်ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒီလို ကုသမှုတွေမှာ အောက်ပါတို့ ပါဝင်ပါတယ်-

• အကြားအာရုံချို့ယွင်းနေပါက နားကြားကိရိယာများ ။
• လေလမ်းကြောင်းပိတ်ဆို့ခြင်းကြောင့် အသက်ရှူရခက်ခဲပါက အသက်ရှူစက် သို့မဟုတ် အခြားကုသမှု လိုအပ် နိုင်ပါသည်။
• ကုထုံးပညာရှင်အမျိုးမျိုးနှင့် ရက်ချိန်းယူခြင်း။ ဥပမာအားဖြင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး ၊ အလုပ်အကိုင်ကုထုံး နှင့် စကားပြောကုထုံး ။
• ကလေးရဲ့ ပါးစပ်နဲ့ သွားတွေကို အထူးဂရုစိုက်ပါ။
• မျက်စိပြဿနာများကြောင့် ပုံမှန် မျက်စိအမြင်အာရုံစစ်ဆေးခြင်း ။

Apert Syndrome ကို လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်ပါသလား။

ကံမကောင်းစွာပဲ၊ Apert syndrome အတွက် လက်ရှိတွင် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသရန်ဆေး မရှိသေးပါ။ သို့သော် ခွဲစိတ်ကုသမှုသည် ရောဂါလက္ခဏာများကို သိသိသာသာ လျှော့ချပေးပြီး ကလေးကို ပုံမှန်ဘဝဖြင့် နေထိုင်နိုင်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ Apert Syndrome ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို လျှော့ချဖို့ ကျွန်မလုပ်နိုင်တာ တစ်ခုခုရှိပါသလား။

Apert syndrome ဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ ဖြစ်ပွားမှုကို မိဘတွေက ကာကွယ်ဖို့ ဘာမှလုပ်လို့မရပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ကလေးယူဖို့ စီစဉ်ထားရင် ဒီရောဂါကို သင့်ကလေးဆီ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်မှု ရှိမရှိ သိရှိနိုင်ဖို့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ် ရယူဖို့ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသနိုင်ပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်းက အနာဂတ်မှာ ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက် ရှိနိုင်ခြေကို နားလည်စေပြီး မိဘသစ်တွေကို အထောက်အပံ့ပေးနိုင်ပါတယ်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ Apert Syndrome ရှိရင် ဘာမျှော်လင့်ထားသင့်လဲ။

Apert syndrome သည် တစ်သက်တာဖြစ်ပွားနိုင်သော ရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး ပျောက်ကင်းအောင်ကုသ၍မရပါ။ ကလေးငယ်သည် မွေးဖွားချိန်တွင် ဦးနှောက်ပေါ်ဖိအားကို သက်သာစေရန် ခွဲစိတ်ကုသမှု လိုအပ်လေ့ရှိပြီး ပြန်လည်တည်ဆောက်ရေး ခွဲစိတ်ကုသမှုများစွာ ပြုလုပ်ရလေ့ရှိသည်။ အထူးကုဆရာဝန်အမျိုးမျိုးနှင့် နီးကပ်စွာ နောက်ဆက်တွဲကုသမှုသည် မရှိမဖြစ်လိုအပ်ပါသည်။

သို့သော် ခွဲစိတ်မှုနှင့် ဆက်လက်ကုသမှုဖြင့် Apert syndrome ဖြင့် မွေးဖွားလာသော ကလေးငယ်များသည် ပုံမှန်ဘဝဖြင့် နေထိုင်နိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့ ကြီးထွားလာသည်နှင့်အမျှ ရှိလာနိုင်သည့် ပြဿနာများကို ဆွေးနွေးရန် ၎င်းတို့၏ ဆရာဝန်နှင့် မှန်မှန်ဆက်သွယ်သင့်သည်။ သင့်ကလေး ကြီးထွားလာသည်နှင့်အမျှ ၎င်းတို့၏ မျက်စိ၊ သွားနှင့် အကြားအာရုံကို မှန်မှန်စစ်ဆေးသင့်သည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဆက်လက်ဖြစ်ပွားနေသော ရောဂါလက္ခဏာများကို ကုသရန် ခွဲစိတ်မှု ပိုမိုလိုအပ်နိုင်ပါသည်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

သင့်ကလေးတွင် ဤလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုခုကို သတိပြုမိပါက ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းပြသပါ-

• အသက်ရှူရခက်ခဲနေ ပါက။
• နားရောင်ခြင်း မကြာခဏဖြစ်ခြင်း သို့မဟုတ် ရိုးရှင်းသော အမိန့်ပေးချက်များကို နားထောင်ရာတွင် အခက်အခဲရှိခြင်း။
• အသက်အရွယ်နှင့် သင့်လျော်သောဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု မှတ်တိုင်များ မရောက်ရှိပါက။
• ခွဲစိတ်ထားသောနေရာတွင် ပိုးဝင်နေပါက (နီရဲခြင်း၊ ရောင်ရမ်းခြင်း၊ ပြည်တည်ခြင်း)။

ဆရာဝန်ကို ဘယ်လိုမေးခွန်းတွေ မေးသင့်လဲ။

သင့်တွင်ရှိသော မေးခွန်း သို့မဟုတ် စိုးရိမ်ပူပန်မှုများကို သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးပါ။ ဥပမာအားဖြင့်၊ သင်သည် အောက်ပါကဲ့သို့သော မေးခွန်းများ မေးမြန်းနိုင်ပါသည်-

• ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့ရောဂါရှာဖွေမှုအတွက် ဘယ်လိုကုသမှုကို အကြံပြုလိုပါသလဲ။
• ခွဲစိတ်မှုရဲ့ အန္တရာယ်တွေက ဘာတွေလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်းပုံသဏ္ဍာန်က သူ့ရဲ့သင်ယူမှုကို သက်ရောက်မှုရှိပါသလား။
• ကျွန်မမှာ နောက်ထပ်ကလေးတစ်ယောက်ရှိရင် အဲဒီကလေးမှာလည်း Apert syndrome ဖြစ်နိုင်ချေရှိပါသလား။

Apert Syndrome နဲ့ ဆင်တူတဲ့ တခြားအခြေအနေတွေက ဘာတွေလဲ။

Apert syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတချို့ဟာ သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးမှုကာလအတွင်း ဦးခေါင်းခွံအရိုးများ လျင်မြန်စွာပေါင်းစပ်ခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ တခြားအခြေအနေတွေနဲ့ ဆင်တူနိုင်ပါတယ် (craniosynostosis)။ ဒီအခြေအနေတွေထဲက တချို့ကတော့ -

• Carpenter syndrome: Apert syndrome နှင့်ဆင်တူသည်မှာ ကလေး၏ဦးခေါင်းခွံသည် အချိန်မတိုင်မီ ပေါင်းစပ်သွားပြီး ဦးခေါင်းခွံပုံမမှန်မှုများကို ဖြစ်စေသော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် syndactyly (လက်ချောင်းများနှင့် ခြေချောင်းများ ပေါင်းစပ်နေခြင်း) ကိုလည်း ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ကွာခြားချက်မှာ မိဘနှစ်ပါးစလုံးသည် ကလေးထံသို့ မျိုးဗီဇကို လက်ဆင့်ကမ်းပေးသောအခါ Carpenter syndrome ဖြစ်ပေါ်လာသည် (autosomal recessive)။
• Crouzon ရောဂါလက္ခဏာစု- ၎င်းသည် ကလေး၏ ဦးခေါင်းခွံ အလွန်လျင်မြန်စွာ ပေါင်းစပ်ခြင်းကြောင့် မျက်နှာပုံမမှန်မှုများကိုလည်း ဖြစ်စေသည်။
• Pfeiffer syndrome: ဤအခြေအနေတွင် ဦးခေါင်းခွံနှင့် မျက်နှာပုံမမှန်မှုများနှင့်အတူ ခြေချောင်းကြီးများနှင့် ခြေချောင်းကြီးများသည် အခြားခြေချောင်းများထက် ပိုကျယ်ပြီး အခြားခြေချောင်းများနှင့် ဝေးကွာနေနိုင်သည်။
• Saethre-Chotzen syndrome: ဦးခေါင်းခွံအရိုးများ အချိန်မတိုင်မီ ပေါင်းစပ်သွားခြင်းကြောင့် မညီမညာ၊ မညီမျှသော မျက်နှာအသွင်အပြင်များကို ဖြစ်ပေါ်စေသည့် အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။

Apert Syndrome နဲ့ Crouzon Syndrome ရဲ့ ကွာခြားချက်က ဘာလဲ။

Apert syndrome နှင့် Crouzon syndrome တို့သည် တူညီသော လက္ခဏာများစွာကို မျှဝေကြသည်။ နှစ်မျိုးစလုံးသည် သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးမှုကာလအတွင်း ဦးခေါင်းခွံအဆစ်များ စောစီးစွာပိတ်ခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ အခြေအနေနှစ်မျိုးလုံးတွင် ဦးခေါင်းခွံသည် ပုံမမှန်ပုံသဏ္ဍာန်ရှိပြီး မျက်နှာသည် ချိုင့်ဝင်နေနိုင်သည် (မျက်နှာအလယ်ပိုင်း hypoplasia)။ သို့သော် အဓိကကွာခြားချက်မှာ Apert syndrome တွင် ဦးခေါင်းခွံအပြင် ခန္ဓာကိုယ်၏ အခြားအစိတ်အပိုင်းများ၊ အထူးသဖြင့် လက်ချောင်းများနှင့် ခြေချောင်းများ ပူးကပ်နေသော အခြေအနေဖြစ်သည့် syndactyly ကိုလည်း ထိခိုက်သည်။ Crouzon syndrome တွင် ဦးခေါင်းခွံပုံသဏ္ဍာန်ကို အဓိကအားဖြင့် ထိခိုက်သည်။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ မှတ်သားထားရမယ့်အချက်တွေ (အိမ်ယူသွားရမယ့် မက်ဆေ့ချ်)

Apert syndrome ဆိုတာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကလေးရဲ့ အသွင်အပြင်နဲ့ ခန္ဓာကိုယ်လုပ်ဆောင်ချက်တချို့ကို ပြောင်းလဲစေနိုင်ပါတယ်။ ကုသနည်းမရှိပေမယ့် ခွဲစိတ်ကုသမှုနဲ့ ကုသမှုအမျိုးမျိုးက ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ပေးနိုင်ပြီး ကလေးငယ်ကို ပုံမှန်အတိုင်း ပြည့်စုံစွာ နေထိုင်နိုင်အောင် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်သည် Apert syndrome ရှိပြီး သင်သည် ကလေးယူတော့မည်ဟု မျှော်လင့်နေပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ် ရယူရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ၎င်းသည် သင်လိုအပ်သော အချက်အလက်နှင့် လမ်းညွှန်မှုကို ပေးပါလိမ့်မည်။

အရေးကြီးဆုံးအချက်က သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ သိထားဖို့ပါပဲ။ ဆရာဝန်တွေ၊ အကြံပေးတွေနဲ့ အလားတူအခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးတွေရဲ့ မိဘတွေဆီကနေ အကူအညီရနိုင်ပါတယ်။ သင့်စိတ်ထဲမှာရှိသမျှကို ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးဖို့ မကြောက်ပါနဲ့။

` အာပတ် ရောဂါလက္ခဏာစု၊ အာပတ် ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါများ၊ ဦးခေါင်းခွံပုံပျက်ခြင်း၊ ခြေလက်အင်္ဂါ ပုံပျက်ခြင်း၊ ကလေးကျန်းမာရေး၊ ဦးခေါင်းခွံနှင့် ဦးခေါင်းခွံကြားတွင် တွယ်ဆက်ခြင်း