Batten ရောဂါဆိုတာ ဘာလဲ။ သင့်ကလေးအကြောင်း သိထားသင့်တာတွေ

တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ကလေးငယ်တွေဆီကို ရောဂါတွေ ရောက်လာတာကို မြင်တဲ့အခါ အရမ်းကြောက်ကြတယ် မဟုတ်လား။ အထူးသဖြင့် အဲဒီရောဂါအကြောင်း သိပ်မသိရင်ပေါ့။ ဒီနေ့မှာတော့ ရှားပါးပေမယ့် မိဘတွေအနေနဲ့ သတိထားသင့်တဲ့ ရောဂါတစ်ခုအကြောင်း ပြောပြသွားမှာပါ။ ဒါကို Batten Disease လို့ခေါ်ပါတယ်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Batten ရောဂါဆိုတာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ကလေးတွေရဲ့ ဦးနှောက်ဆဲလ်တွေမှာ မစင်တွေစုပုံလာစေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါအုပ်စုတစ်ခုပါ။ ကျွန်ုပ်တို့အချိန်မီမဖယ်ရှားရင် ကျွန်ုပ်တို့အိမ်တွေမှာစုပုံလာတဲ့ အမှိုက်တွေလိုပဲ ဦးနှောက်ဆဲလ်တွေမှာလည်း ဒီလိုပဲဖြစ်တတ်ပါတယ်။ ဒီမစင်က ဦးနှောက်ဆဲလ်တွေရဲ့ဖွဲ့စည်းပုံနဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်ကို ပျက်စီးစေပြီး ဆရာဝန်တွေက neurodegeneration လို့ခေါ်ပါတယ်။ နောက်ဆုံးမှာ ဒီဆဲလ်တွေသေဆုံးသွားပါတယ်။ Batten ရောဂါဟာ အသက်အန္တရာယ်ရှိတာကြောင့် ဒါဟာ အလွန်ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတဲ့အခြေအနေတစ်ခုပါ။

သင့်ဆရာဝန်က ဒီရောဂါကို "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)" လို့လည်း ခေါ်နိုင်ပါတယ်။ အဲဒါက ဆေးပညာအခေါ်အဝေါ်ပါ။

Batten ရောဂါအမျိုးအစားအားလုံးတွင် အဖြစ်များသော ရောဂါလက္ခဏာအချို့ရှိပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့် တက်ခြင်း၊ အမြင်အာရုံ တဖြည်းဖြည်း ဆုံးရှုံးခြင်းနှင့် ကလေးတစ်ဦး၏ တွေးခေါ်ပုံနှင့် ဆင်ခြင်တုံတရားဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ပြောင်းလဲခြင်း (သိမြင်မှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ)။ ဤလက္ခဏာများသည် မွေးကင်းစအရွယ်၊ ကလေးဘဝအစောပိုင်း သို့မဟုတ် လူပျိုဖော်ဝင်စအရွယ်တွင် စတင်နိုင်ပါသည်။ ဤလက္ခဏာများသည် အသက်အရွယ်နှင့်အမျှ ပိုဆိုးလာတတ်သည်။

ဒီအတွက် ပြီးပြည့်စုံတဲ့ ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေး တာကြောင့် ဆရာဝန်တွေက ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ပြီး ကလေးရဲ့ အကောင်းဆုံးဘဝအရည်အသွေးကို ပေးစွမ်းဖို့ ကြိုးစားကြပါတယ်။

Batten ရောဂါ အမျိုးအစား အမျိုးမျိုး ရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ လက်ရှိတွင် Batten ရောဂါ အမျိုးအစား ၁၄ မျိုး ရှိပါသည်။ ၎င်းတို့ကို ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်သည့် အသက်အရွယ်အလိုက် အမျိုးအစားခွဲခြားထားသည်။ အချို့ကလေးများသည် မွေးကင်းစအရွယ်တွင် ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်ပြသကြပြီး အချို့မှာ မွေးကင်းစနှောင်းပိုင်းတွင်၊ အချို့မှာ ကလေးဘဝတွင် သို့မဟုတ် ဆယ်ကျော်သက်အစောပိုင်းနှစ်များတွင်ပင် ရောဂါလက္ခဏာများ ပြသလေ့ရှိသည်။

ဤအမျိုးအစားတစ်ခုစီ၏အမည်သည် `CLN` အက္ခရာသုံးလုံးဖြင့် စတင်သည်။ ၎င်းသည် `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)` ကို ကိုယ်စားပြုသည်။ ၎င်းသည် ထိခိုက်ခံရသော မျိုးဗီဇ၏အမည်ဖြစ်သည်။ ထို့နောက် ၁ မှ ၁၄ အထိ ဂဏန်းတစ်ခုကို ပေါင်းထည့်သည်။

၎င်းတို့အနက် အဖြစ်အများဆုံးအမျိုးအစားမှာ `CLN3` ဟုခေါ်သည်။ ၎င်းကို `(juvenile Batten disease)` လို့လည်းခေါ်သည်။ `CLN3` ၏ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အသက် ၅ နှစ်မှ ၁၅ နှစ်အတွင်း စတင်လေ့ရှိသည်။

ဒီရောဂါက ဘယ်လောက်ရှားပါးလဲ။

ဒါဟာ တကယ်တော့ အလွန်ရှားပါးတဲ့ရောဂါတစ်ခုပါ။ ဆရာဝန်တွေရဲ့ အဆိုအရ အမေရိကလိုနိုင်ငံမှာ မွေးကင်းစကလေး ၁၀၀,၀၀၀ မှာ ၃ ယောက်လောက် ဒီရောဂါ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေရှိပါတယ်။ ဆိုလိုတာက သီရိလင်္ကာမှာလည်း ဒီရောဂါကို တွေ့ရဖို့ အလွန်ရှားပါးပါတယ်။

ဘတ်တန်ရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်း Batten ရောဂါအမျိုးအစား အမျိုးမျိုးရှိသော်လည်း အများစုမှာ ရောဂါလက္ခဏာများအဖြစ်များပါသည်။ သို့သော် ဤလက္ခဏာများ စတင်သည့် အသက်အရွယ်မှာ ကွဲပြားနိုင်ပါသည်။ ပထမဆုံးပေါ်လာနိုင်သည့် ရောဂါလက္ခဏာများ မှာ-

• တဖြည်းဖြည်း အမြင်အာရုံ ကျဆင်းလာခြင်း။သင့်ကလေးဟာ အရာဝတ္ထုတွေကို မှတ်မိဖို့ အခက်အခဲရှိနေနိုင်တယ်၊ ဒါမှမဟုတ် သူတို့ဟာ အရာဝတ္ထုတွေနဲ့ အဆက်မပြတ် တိုက်မိနေတာကို သင်သတိထားမိနိုင်ပါတယ်။
• ကလေး၏ အပြုအမူနှင့် စရိုက်လက္ခဏာတွင် ရုတ်တရက် ပြောင်းလဲမှုများ။ သူတို့သည် ယခင်ကထက် ပိုမိုခေါင်းမာလာခြင်း၊ ပိုမိုလွယ်ကူစွာ ဒေါသထွက်လာခြင်း သို့မဟုတ် ယခင်က နှစ်သက်ခဲ့သည့်အရာများကို စိတ်မဝင်စားတော့ခြင်း ဖြစ်နိုင်သည်။
• လမ်းလျှောက်ခြင်း သို့မဟုတ် ပြေးခြင်းတွင် ဟန်ချက်ပျက်ခြင်းနှင့် ခြေလက်များကို ထိန်းချုပ်ရာတွင် အခက်အခဲရှိခြင်း (ဂနာမငြိမ်ဖြစ်ခြင်း)။ ကလေးသည် အဆက်မပြတ် လဲကျနေသကဲ့သို့ ထင်ရနိုင်သည်။
• တက်ခြင်း။

၎င်းတို့အပြင် အခြားလက္ခဏာများလည်း ပေါ်လာနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့မှာ-

• တစ်စုံတစ်ခုကို စဉ်းစားတွေးခေါ်နိုင်စွမ်း၊ ကျိုးကြောင်းဆင်ခြင်နိုင်စွမ်းနှင့် နားလည်နိုင်စွမ်း (သိမြင်မှုဆိုင်ရာလုပ်ဆောင်ချက်) လျော့နည်းလာခြင်း
• စကားပြောရခက်ခဲခြင်း။ ၎င်းတို့သည် စကားပြောရန် နှေးကွေးခြင်း၊ ထစ်ငေါ့ခြင်း သို့မဟုတ် တူညီသောစကားလုံးများ သို့မဟုတ် စကားစုများကို ထပ်ခါတလဲလဲ ပြောဆိုခြင်း ဖြစ်နိုင်သည်။
• တုန်ခါမှုများ၊ ကြွက်သားများ အလိုအလျောက် ကျုံ့ခြင်း (အကြောဆွဲခြင်း၊ ကြွက်သားများ တောင့်တင်းခြင်း) သို့မဟုတ် ခန္ဓာကိုယ်၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ရုတ်တရက် တုန်ခါခြင်း (မိုင်အိုကလိုးနပ်စ်)။
• အသက်ကြီးမှ မှတ်ဉာဏ်ချို့ယွင်းခြင်း (မှတ်ဉာဏ်ချို့ယွင်းခြင်း) ကဲ့သို့သော အတိတ်က အဖြစ်အပျက်များကို မှတ်မိရန် ခက်ခဲခြင်း။
• တကယ်မရှိတဲ့အရာတွေကို မြင်တာ ဒါမှမဟုတ် ကြားတာ (အာရုံချောက်ချားတာ) ဒါမှမဟုတ် လက်တွေ့နဲ့ မကိုက်ညီတဲ့ အပြုအမူတွေ လုပ်မိခြင်း (စိတ်ရောဂါ)။
• အိပ်စက်ခြင်းပြဿနာများ။ သင်သည် အိပ်ပျော်ရန်ခက်ခဲခြင်း သို့မဟုတ် မကြာခဏနိုးထခြင်းရှိနိုင်သည်။
• ကြွက်သားတောင့်တင်းခြင်းနှင့် မာကျောခြင်း၊ ကွေးခြင်းနှင့် ဆန့်ခြင်းတွင် ခက်ခဲခြင်း (ကြွက်သား တောင့်တင်းခြင်းနှင့် မာကျောခြင်း)။
• လက်မောင်းနှင့် ခြေထောက်များတွင် ခွန်အား လျော့နည်းလာခြင်း။
• နှလုံးခုန်မမှန်ခြင်း (arrhythmia) ကဲ့သို့သော နှလုံးရောဂါများသည် အထူးသဖြင့် လူငယ်များနှင့် ဆယ်ကျော်သက်များတွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

Batten ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေဟာ အစပိုင်းမှာ တခြားကလေးတွေလိုပဲ ကြီးပြင်းလာတယ်လို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ သူတို့ဟာ တွားသွားခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ခြင်း၊ စကားပြောခြင်းနဲ့ အစာစားခြင်းစတဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ မှတ်တိုင်တွေအားလုံးကို ဖြတ်သန်းရပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ရုတ်တရက် အဲဒီတိုးတက်မှု ရပ်တန့်သွားပြီး သူတို့သင်ယူခဲ့တာတွေကို မေ့လျော့ပြီး မလုပ်နိုင်တော့ပါဘူး။ အထူးသဖြင့် ငယ်ရွယ်စဉ်မှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ စတင်ခံစားရတဲ့ ကလေးတွေမှာ ရောဂါအခြေအနေက အရမ်းမြန်မြန် ပိုဆိုးလာပါတယ်။

Batten ရောဂါ ဘာကြောင့်ဖြစ်ပွားတာလဲ။ အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒါဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု၊ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတာပါ။ ဒီ "CLN" မျိုးရိုးဗီဇဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံနေတဲ့ အညစ်အကြေးတွေကို ဖြိုခွဲဖယ်ရှားပေးရာမှာ တာဝန်ရှိပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့အိမ်မှာရှိတဲ့ အမှိုက်တွေကို စွန့်ပစ်တဲ့သူလိုပဲ။

ဒါကြောင့် ဒီ `CLN` မျိုးဗီဇမှာ ချို့ယွင်းချက် ဒါမှမဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုခုရှိတဲ့အခါ ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်က ဒီဆဲလ်အညစ်အကြေးတွေကို ကောင်းမွန်စွာ မဖယ်ရှားနိုင်ပါဘူး။ ပြီးရင် ဒီအညစ်အကြေးတွေ - ဒါတွေက လစ်ပစ်တွေ၊ သကြားတွေ၊ ပရိုတင်းတွေ စသည်ဖြင့် - ဟာ ဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံလာပါတယ်။ ဒီအညစ်အကြေးအများစုဟာ ဦးနှောက်ဆဲလ်တွေမှာ စုပုံလာပါတယ်။

ဒီအညစ်အကြေးတွေစုပုံလာတဲ့အခါ ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းတွေ ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်တော့ပါဘူး။ အထူးသဖြင့် အာရုံကြောစနစ်ဟာ ဒီအညစ်အကြေးတွေကြားမှာ သူ့ရဲ့အလုပ်ကို မလုပ်နိုင်တော့ပါဘူး။ ဒါကြောင့် အသက်အန္တရာယ်ရှိတဲ့ ဒီလိုလက္ခဏာတွေ ပေါ်လာတာပါ။

ဒါက မျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ရောဂါလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ Batten ရောဂါကမျိုးရိုးလိုက်သော ဇီဝဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာရောဂါ။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးတစ်ဦးတွင် ရောဂါဖြစ်ပွားရန်အတွက် မိဘနှစ်ပါးစလုံးသည် ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို သယ်ဆောင်သူများဖြစ်ရမည်။ သယ်ဆောင်သူများဆိုသည်မှာ မိဘများတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသော်လည်း မျိုးရိုးဗီဇမိတ္တူတစ်ခုတည်းသာရှိသောကြောင့် ရောဂါလက္ခဏာများမပြဟု ဆိုလိုသည်။

ဆေးပညာတွင် ၎င်းကို "autosomal recessive" အမွေဆက်ခံခြင်းဟုခေါ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးသည် မိခင်နှင့်ဖခင်နှစ်ဦးစလုံးထံမှ ချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံမှသာ ရောဂါလက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်လာမည်ဖြစ်သည်။ ထီလက်မှတ်၏ နှစ်ဖက်စလုံး တစ်ထပ်တည်းဖြစ်နေသကဲ့သို့ ဖြစ်သည်။

ဒီရောဂါရဲ့ ဖြစ်နိုင်ချေရှိတဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒါဟာ တကယ်ကို ဝမ်းနည်းစရာ အချက်အလက်တစ်ခုပါ။ ကလေးငယ်တွေ၊ ကလေးတွေနဲ့ လူငယ်တွေတောင် Batten ရောဂါကြောင့် မြန်မြန်သေဆုံးနိုင်ပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာတွေက တဖြည်းဖြည်း ပိုဆိုးလာပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ အစပိုင်းမှာ မျက်စိအနည်းငယ် ဆုံးရှုံးသွားတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ဟာ နောက်ဆုံးမှာ လုံးဝ မျက်စိကွယ်သွားနိုင်ပါတယ်။ ဒါ့အပြင် ကြွက်သားတွေ အားနည်းလာပြီး လမ်းလျှောက်လို့မရအောင် ဖြစ်စေပြီး နောက်ဆုံးမှာ လေဖြတ်သွားနိုင်ပါတယ်။

ဖြစ်ပျက်သည်မှာ ဆဲလ်များသေဆုံးသောအခါ အညစ်အကြေးများ ၎င်းတို့အတွင်း၌ စုပုံလာပြီး ထိုဆဲလ်များသည် ၎င်းတို့၏အလုပ်များကို မလုပ်ဆောင်နိုင်တော့ပါ။ ၎င်းသည် ကလေး၏ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ လုပ်ဆောင်ပုံကိုပါ သက်ရောက်မှုရှိသည်။ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများသည် ဆဲလ်များထံမှ လိုအပ်သော အထောက်အပံ့ကို မရရှိသောအခါ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ ပျက်စီးခြင်းကဲ့သို့သော ပြင်းထန်သော အခြေအနေများ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

ဆရာဝန်တွေက Batten ရောဂါကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေကြသလဲ။

ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် Batten ရောဂါကို သံသယရှိပါက ၎င်းတို့သည် သင့်ကလေးကို ဦးစွာ ဂရုတစိုက် စစ်ဆေးပေးပါလိမ့်မည်။ ၎င်းတို့သည် သင့်ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် သင့်မိသားစုတွင် မည်သူတစ်ဦးတစ်ယောက်သည် အလားတူရောဂါများ ရှိခဲ့ဖူးခြင်း ရှိ၊ မရှိကိုလည်း သင့်အား မေးမြန်းပါလိမ့်မည်။ ထို့နောက် ၎င်းတို့သည် အောက်ပါစစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်-

• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု- ၎င်းတွင် ကလေး၏သွေး သို့မဟုတ် တံတွေးအနည်းငယ်ကိုယူပြီး စစ်ဆေးရန်ဓာတ်ခွဲခန်းသို့ပေးပို့ခြင်းပါဝင်သည်။ ထိုနေရာတွင် ကလေး၏ DNA ရှိ အထက်ဖော်ပြပါ CLN မျိုးဗီဇများတွင် မည်သည့်ပြောင်းလဲမှုများ သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကိုမဆို ရှာဖွေကြသည်။ ဤမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုသည် Batten ရောဂါရှိကြောင်း သေချာစေရန် တစ်ခုတည်းသောနည်းလမ်းဖြစ်သည်။
• တစ်ရှူးစစ်ဆေးခြင်း- ဤစစ်ဆေးမှုတွင် ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေး၏ အရေပြားမှ တစ်ရှူးအပိုင်းအစငယ်တစ်ခုကို ယူ၍ မိုက်ခရိုစကုပ်အောက်တွင် ကြည့်ရှုသည်။ ထို့နောက် အရေပြားဆဲလ်များတွင် lipofuscins (အဆီနှင့် ပရိုတင်းများဖြင့် ဖွဲ့စည်းထားသော အဝါရောင်-အညိုရောင် အနည်အနှစ်များ) ဟုခေါ်သော ပစ္စည်းများ ပုံမှန်မဟုတ်သော စုပုံနေခြင်းကို ရှာဖွေနိုင်သည်။
• မျက်စိစစ်ဆေးမှု- ကလေး၏ မြင်လွှာနှင့် မျက်စိအာရုံကြောကျန်းမာရေးကို စစ်ဆေးရန်အတွက် Electroretinography (ERG) ဟုခေါ်သော စစ်ဆေးမှုတစ်ခုကို ပြုလုပ်ပါသည်။ ၎င်းသည် မြင်လွှာသည် အလင်းကို မည်သို့တုံ့ပြန်သည်ကို တိုင်းတာပေးသည်။

ထို့အပြင် အလားတူလက္ခဏာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည့် အခြားအခြေအနေများကို ဖယ်ရှားရန်အတွက် အခြားသွေးစစ်ဆေးမှုများနှင့် ပုံရိပ်ဖော်စစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

ဒီအတွက် ကုသမှုရှိပါသလား။

ကျွန်ုပ်တို့ အရင်က ပြောခဲ့သလိုပဲ၊ Batten ရောဂါအတွက် ပြီးပြည့်စုံတဲ့ ကုထုံး မရှိသေးပါဘူး။ထို့ကြောင့် ကုသမှုခံယူနေသော ဆရာဝန်များ၏ အဓိကရည်မှန်းချက်မှာ ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန်၊ ကလေးကို နှစ်သိမ့်မှုပေးရန်နှင့် ဤခက်ခဲသောအချိန်တွင် သင်နှင့် သင့်မိသားစုလိုအပ်သော ပံ့ပိုးမှုပေးရန်ဖြစ်သည်။

ဒါကို ဆရာဝန်တစ်ဦးတည်းက ကုသပေးတာမဟုတ်ဘဲ၊ နယ်ပယ်အသီးသီးက အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့က ကုသပေးပါတယ်။ သူတို့က အောက်ပါအချက်တွေကို အသုံးပြုနိုင်ပါတယ်-

• ဆေးဝါးများ- ဥပမာအားဖြင့်၊ တက်ခြင်းကိုထိန်းချုပ်ရန် သို့မဟုတ် ကျွန်ုပ်တို့ဖော်ပြခဲ့သော အာရုံချောက်ချားမှုများကဲ့သို့သော အရာများကို လျှော့ချရန် ဆေးဝါးများပေးနိုင်ပါသည်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးနှင့် အလုပ်အကိုင်ကုထုံး- ဤကုသမှုများသည် ကြွက်သားတောင့်တင်းမှုကို လျှော့ချရန်၊ ကလေးအား တတ်နိုင်သမျှ ကြာကြာ ကိုယ့်ဘာသာကိုယ် လုပ်ဆောင်နိုင်ရန်နှင့် လမ်းလျှောက်နိုင်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
• စိတ်ကျန်းမာရေး အကြံပေးခြင်းနှင့် ကုထုံး- ဤကဲ့သို့သော ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုသည် ကလေးနှင့် မိဘနှစ်ဦးစလုံးအတွက် အလွန်ခက်ခဲနိုင်ပါသည်။ ထို့ကြောင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပံ့ပိုးမှုရယူရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

သင့်ကလေးက ဒီရောဂါကြောင့် မကြာခင်သေဆုံးတော့မယ်ဆိုတာ သိလိုက်ရတဲ့အခါ သင့်နဲ့ သင့်မိသားစုအပေါ် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ သက်ရောက်မှု ဘယ်လောက်ရှိမလဲဆိုတာ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒါကြောင့် ဒီလိုအချိန်မှာ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်းက အရေးကြီးပါတယ်။ ဒါ့အပြင် အလားတူအတွေ့အကြုံတွေ ရှိခဲ့တဲ့ တခြားသူတွေနဲ့ ပူးပေါင်းနိုင်တဲ့ အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေလည်း ရှိပါတယ်။ သူတို့က သင့်ကို ခွန်အားတွေ အများကြီး ပေးနိုင်ပါတယ်။

ထိုအတောအတွင်း သုတေသီများသည် Batten ရောဂါအတွက် ကုထုံးအသစ်များကို ဆက်လက်ရှာဖွေနေကြသည်။ ၎င်းတို့သည် ဆေးဝါးအသစ်များ၊ ပင်မဆဲလ်အစားထိုးကုသမှုများနှင့် ချို့ယွင်းနေသော မျိုးဗီဇကို ကောင်းမွန်သော မျိုးဗီဇတစ်ခုဖြင့် အစားထိုးသည့် မျိုးဗီဇကုထုံးများကို စုံစမ်းစစ်ဆေးနေကြသည်။ သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေးကို ဤဆေးခန်းစမ်းသပ်မှုများထဲမှ တစ်ခုတွင် ပါဝင်ရန် အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

ကုသမှုအသစ်များ ရရှိနိုင်သည်အထိ ဆရာဝန်များသည် ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန် ပိုမိုအာရုံစိုက်ကြသည်။

လက်ရှိအတည်ပြုထားသော ကုသမှုရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ လက်ရှိတွင် အမေရိကန် FDA မှ CLN2 အမျိုးအစား Batten ရောဂါရှိသော ကလေးများတွင် အသုံးပြုရန် အတည်ပြုထားသော ဆေးဝါးတစ်မျိုးရှိပါသည်။ ၎င်းကို Cerliponase alfa (Brineura®) ဟုခေါ်သည်။ ၎င်းသည် သင့်ကလေး၏ ဦးနှောက်ပတ်လည်ရှိ အရည်ထဲသို့ နှစ်ပတ်တစ်ကြိမ် တိုက်ရိုက်ထိုးဆေးဖြစ်သည်။ ဤဆေးဝါးသည် ကလေး၏ ရွေ့လျားနိုင်စွမ်း (ဥပမာ၊ တွားသွားခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ခြင်း) ကို နှောင့်နှေးစေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ သို့သော် အခြားလက္ခဏာများကို မထိန်းချုပ်နိုင်ပါ။

ဒီရောဂါရဲ့ ခန့်မှန်းချက်က ဘယ်လိုလဲ။

ရိုးရိုးသားသားပြောရရင် Batten ရောဂါရဲ့ အလားအလာက သိပ်မကောင်းပါဘူး။ ကျွန်တော်တို့ အရင်က ပြောခဲ့သလိုပဲ၊ ဒါဟာ အသက်အန္တရာယ်ရှိတဲ့ ရောဂါတစ်ခုပါ။ ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာ ရက်သတ္တပတ်တွေ၊ လတွေ ဒါမှမဟုတ် နှစ်တွေတောင် တဖြည်းဖြည်း ပိုဆိုးလာတတ်ပါတယ်။ နောက်ဆုံးမှာ ကလေးဟာ လုံးဝမျက်စိကွယ်သွားခြင်း၊ စကားမပြောနိုင်ခြင်း၊ လမ်းမလျှောက်နိုင်ခြင်း၊ တစ်ယောက်တည်းထိုင်နိုင်ခြင်း ဒါမှမဟုတ် တခြားသူတွေနဲ့ ဆက်ဆံနိုင်ခြင်းတွေ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပိုဆိုးလာတဲ့နှုန်းက ကလေးတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။

ဒီလိုအရာမျိုးကို သင်ယူရတာ ဘယ်လောက်ထိတ်လန့်စရာကောင်းလဲဆိုတာ ကျွန်မနားလည်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် သင့်ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်က "ငါ အခု ပင်ပန်းနေပြီ" လို့ မပြောမချင်း သူတို့ရဲ့ ငယ်ဘဝကို တတ်နိုင်သမျှ ပျော်ရွှင်စွာဖြတ်သန်းပါစေ၊ ကစားပါစေ၊ သူတို့နှစ်သက်တဲ့အရာတွေကို လုပ်ဆောင်ပါစေ။ ဒီအချိန်အတောအတွင်းမှာ သင့်ကလေးဟာ သင့်ရဲ့မေတ္တာနဲ့ အားပေးမှုကို အရင်ကထက် ပိုလိုအပ်ပါတယ်။

သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲဖို့ ဆရာဝန်တွေဆီ ပုံမှန်သွားပြရမှာဖြစ်ပြီး ဆေးခန်းတွေကိုလည်း သွားပြရပါမယ်။ ဒါကြောင့် ဆေးအဖွဲ့နဲ့ နီးကပ်စွာ လက်တွဲလုပ်ဆောင်ဖို့ လိုအပ်ပါတယ်။ ဒီခရီးစဉ်အတွင်းမှာ သင်မေးချင်တဲ့ မေးခွန်းတွေကို သူတို့ကို မေးမြန်းနိုင်ပါတယ်။

သင့်ကလေးကို ပံ့ပိုးပေးခြင်းအပြင် သင်နှင့် သင့်မိသားစုဝင်များသည် ဤအချိန်အတောအတွင်း ပံ့ပိုးမှုများစွာ လိုအပ်ပါသည်။ ကလေးဆုံးရှုံးမှုအတွက် ကြိုတင်စီစဉ်ခြင်းနှင့် ထို့နောက် ဝမ်းနည်းပူဆွေးမှုကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းခြင်းသည် လုပ်ဆောင်ရန် အလွန်ခက်ခဲသောအရာဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် သင်တစ်ယောက်တည်း လုပ်ဆောင်နိုင်သောအရာမဟုတ်ပါ။ ထို့ကြောင့် ဤခက်ခဲသောအချိန်တွင် အကူအညီလိုအပ်ပါက စိတ်ကျန်းမာရေးအကြံပေး သို့မဟုတ် သင့်မိသားစုဆရာဝန် (PCP) နှင့် တွေ့ဆုံပါ။ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်း၊ မိသားစုကုထုံး သို့မဟုတ် အထောက်အပံ့အဖွဲ့တစ်ခုတွင် ပါဝင်ခြင်းကို သင်စဉ်းစားလိုပေမည်။

Batten ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ သက်တမ်းက ဘယ်လောက်လဲ။

Batten ရောဂါရှိသော ကလေးအများစုသည် အရွယ်ရောက်ပြီးသူ အစောပိုင်းအထိ နေထိုင်ကြသည်။ သို့သော် ကလေးတစ်ဦး၏ သက်တမ်းသည် ရောဂါအမျိုးအစားနှင့် ရောဂါ၏ပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ ငယ်စဉ်ကလေးဘဝ သို့မဟုတ် ငယ်စဉ်ကလေးဘဝတွင် ရောဂါလက္ခဏာများ ပြသသော ကလေးများသည် ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်ပြသပြီးနောက် ငါးနှစ်မှ ခြောက်နှစ်ခန့် အသက်ရှင်လေ့ရှိသည်။ သို့သော် အသက် ၁၀ ဝန်းကျင်တွင် ရောဂါလက္ခဏာများ ပြသသော ကလေးတစ်ဦးသည် အသက် ၂၀ အစောပိုင်းအထိ အသက်ရှင်နိုင်သည်။ ရိုးရိုးလေးပြောရလျှင် ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်သည့် အသက်ငယ်လေ သက်တမ်းတိုလေဖြစ်သည်။

Batten ရောဂါရဲ့ နောက်ဆုံးအဆင့်မှာ ဘာတွေဖြစ်တတ်လဲ။

Batten ရောဂါရဲ့ နောက်ဆုံးအဆင့်ကတော့ ကလေးဟာ တစ်နေ့ကို ၂၄ နာရီ စောင့်ရှောက်မှု လိုအပ်နေတဲ့ အခြေအနေပါ။ ဒီအချိန်မှာ ကလေးဟာ အိပ်ရာက မထနိုင်သလို လှုပ်ရှားလို့လည်း မရတော့ပါဘူး။ မျက်စိအမြင်အာရုံ လုံးဝ ဆုံးရှုံးသွားနိုင်သလို သင့်နဲ့လည်း စကားတောင် မပြောနိုင်တော့ပါဘူး။

ဒါက Batten ရောဂါရဲ့ အခက်ခဲဆုံးအဆင့်ပါ။ ဆရာဝန်တွေက ကလေးကို တတ်နိုင်သမျှ သက်တောင့်သက်သာနဲ့ နာကျင်မှုကင်းအောင် အစွမ်းကုန် လုပ်ဆောင်ပေးပါတယ်။ ဒီနောက်ဆုံးအဆင့်မှာ ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်က တဖြည်းဖြည်း လုပ်ဆောင်ချက်တွေ ရပ်တန့်သွားပါတယ်။

ဒီရောဂါကို ကာကွယ်ဖို့ နည်းလမ်းရှိပါသလား။

ကံမကောင်းစွာပဲ၊ Batten ရောဂါကို ကာကွယ်ရန် နည်းလမ်းမရှိသေးပါ။ သို့သော် သင့်မိသားစုဝင်တစ်ဦးဦး သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် ဤရောဂါရှိပြီး သင်သည် နောက်ထပ်ကလေးတစ်ဦးမျှော်လင့်နေပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်းနှင့်ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးခြင်းသည် ကောင်းမွန်သောအကြံဥာဏ်တစ်ခုဖြစ်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုသည် သင်နှင့် သင့်အိမ်ထောင်ဖက်နှစ်ဦးစလုံးတွင် ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇရှိမရှိကို ပြောပြနိုင်သည်။ ထို့နောက် ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် ကလေးယူရန် စီစဉ်ရာတွင် သင့်အား ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသသင့်လဲ။

သင့်ကလေးမှာ Batten ရောဂါလက္ခဏာတွေရှိတယ်လို့ သင်ထင်ရင် ဆရာဝန်နဲ့ချက်ချင်းပြပါ။ စောစီးစွာသိရှိခြင်းက သင့်ကလေးရဲ့ ဘဝအရည်အသွေးကို အတိုင်းအတာတစ်ခုအထိ တိုးတက်ကောင်းမွန်စေနိုင်ပါတယ်။

ထို့အပြင် သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်သည် ဤရောဂါရှိပြီး သင့်မိသားစုကို တိုးချဲ့ရန် (ကလေးယူရန်) စီစဉ်နေပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်းနှင့်ပတ်သက်၍ ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ပါ။

ဆရာဝန်ကို မေးရမယ့် အရေးကြီးတဲ့ မေးခွန်းတွေက ဘာတွေလဲ။

ဆရာဝန်နဲ့ ပြသတဲ့အခါ အောက်ပါမေးခွန်းတွေကို မေးတာကောင်းပါတယ်။

• ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ ဘယ်လို Batten ရောဂါမျိုးရှိလဲ။
• ဘယ်လိုကုသမှုမျိုးကို အကြံပြုလိုပါသလဲ။
• အဲဒီကုသမှုတွေမှာ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးတွေ ရှိပါသလား။
• ကျွန်မရဲ့ကလေး ကြီးပြင်းလာတာနဲ့အမျှ ဘယ်လိုလက္ခဏာတွေကို သတိထားသင့်လဲ။
• ရောဂါအခြေအနေ ခန့်မှန်းချက်က ဘယ်လိုလဲ။
• သင်အကြံပြုနိုင်တဲ့ ပံ့ပိုးကူညီမှုအဖွဲ့တွေ ရှိပါသလား။

လူကြီးတွေလည်း Batten ရောဂါ ရနိုင်ပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ လူကြီးများတွင် Batten ရောဂါ၏ လက္ခဏာများ ခံစားရနိုင်ခြေ အလွန်ရှားပါးပါသည်။ ၎င်းသည် အသက် ၃၀ ဝန်းကျင်တွင် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ လူကြီးများတွင် ရောဂါဖြစ်ပွားပါက ရောဂါလက္ခဏာများသည် မကြာခဏ ပြင်းထန်လေ့မရှိပါ။ ထို့အပြင်၊ အရွယ်ရောက်ပြီးချိန်တွင် ပေါ်လာသော ဤလက္ခဏာများသည် သက်တမ်းတိုစေခြင်းမရှိပါ။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ ကျွန်တော်တို့ မှတ်သားထားရမယ့် အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့

မိဘတိုင်းဟာ သူတို့ရဲ့ကလေးမှာ နာလန်မထူနိုင်တဲ့ရောဂါရှိပြီး အရွယ်မရောက်ခင် သေဆုံးသွားမယ်ဆိုတာ ကြားချင်ကြမှာမဟုတ်ပါဘူး။ ဒီလိုအချိန်မှာ စိတ်ပျက်ခြင်း၊ ဝမ်းနည်းခြင်း၊ ဒေါသနဲ့ စိတ်ပျက်အားငယ်ခြင်းတွေ အများကြီးခံစားရတာ ပုံမှန်ပါပဲ။ အဲဒီစိတ်ခံစားချက်တွေကို သင်ခံစားမိနိုင်ပါတယ်။

Batten ရောဂါ၊ ဘာတွေမျှော်လင့်ရမလဲ၊ ဒီခက်ခဲတဲ့ခရီးကို ဘယ်လိုကျော်လွှားနိုင်မလဲဆိုတာနဲ့ သင်နဲ့ သင့်မိသားစုက ဘယ်လိုကူညီနိုင်မလဲဆိုတာကို လေ့လာဖို့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးနဲ့ တွေ့ဆုံတာက အရမ်းအထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

အရေးကြီးဆုံးအချက်က သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ သတိရဖို့ပါပဲ။ Batten ရောဂါအတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိပေမယ့် သုတေသီတွေဟာ ကုသမှုနည်းလမ်းအသစ်တွေကို ဆက်လက်ရှာဖွေနေကြပါတယ်။ သူတို့ဟာ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး ကလေးရဲ့ ဘဝအရည်အသွေးကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေမယ့် ဆေးဝါးအများအပြားကို စုံစမ်းစစ်ဆေးနေကြပါတယ်။

တခြားမိဘတွေ ဒီလိုအခြေအနေမျိုး ကြုံတွေ့နေရတဲ့ အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေအကြောင်း ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းပါ။ ကိုယ့်ရဲ့အတွေ့အကြုံတွေကို မျှဝေပြီး တခြားသူတွေဆီကနေ သင်ယူတာက ဒီအချိန်အတွင်းမှာ ခွန်အားနဲ့ နှစ်သိမ့်မှုရဲ့ အရင်းအမြစ်ကောင်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

` ဘတ်တန်ရောဂါ၊ မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများ၊ အာရုံကြောစနစ်ရောဂါများ၊ ကလေးရောဂါများ၊ NCL၊ ရောဂါလက္ခဏာများ