သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှု ဒါမှမဟုတ် သူတို့ရဲ့ အသွင်အပြင်မှာ သေးငယ်တဲ့ ပြောင်းလဲမှုတချို့အပေါ် စိုးရိမ်ပူပန်ဖူးလား ဒါမှမဟုတ် စူးစမ်းချင်စိတ် ရှိခဲ့လား။ တခြားကလေးငယ်တွေနဲ့ အနည်းငယ်ကွဲပြားစွာ ဖွံ့ဖြိုးလာတဲ့ ကလေးငယ်တွေရှိပြီး သူတို့ရဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်နဲ့ ခြေလက်အင်္ဂါတွေက အနည်းငယ်ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ ရှားပါးပေမယ့် အလွန်အရေးကြီးတဲ့ သတိပြုရမယ့် အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ ဒါကို Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) လို့ခေါ်ပါတယ်။
Cornelia de Lan's syndrome (CdLS) ဆိုတာဘာလဲ။
ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒါဟာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ "မျိုးရိုးဗီဇ" ဆိုတာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့အရာတစ်ခုပါ။ ဒီအခြေအနေက ကလေးရဲ့ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ အသွင်အပြင်၊ ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု (ဥပမာ သင်ယူနိုင်စွမ်း) နဲ့ အပြုအမူတွေမှာ ပြောင်းလဲမှုတွေ ဖြစ်စေပါတယ်။
အရေးကြီးတာက ဒီအခြေအနေ (CdLS) ဟာ ကလေးအားလုံးကို တစ်ပုံစံတည်း သက်ရောက်မှုမရှိပါဘူး။ ကလေးငယ်တချို့မှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ အလွန်ပျော့ပျောင်းနိုင်ပေမယ့် တချို့မှာ ပြင်းထန်တဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။ တိတိကျကျပြောရရင် ဒီအခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးနှစ်ယောက်ဟာ တစ်ထပ်တည်း မကျပါဘူး။ ဒါပေမယ့် သူတို့ရဲ့ အသွင်အပြင်နဲ့ အပြုအမူတွေမှာ တူညီတဲ့ အချက်တွေ ရှိပါတယ်။ ဒီအခြေအနေက ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်း အမျိုးမျိုးကို သက်ရောက်မှုရှိနိုင်ပါတယ်။ အများအားဖြင့် တွေ့ရလေ့ရှိတဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေကတော့ -
- မွေးဖွားခြင်းမပြုမီနှင့် မွေးဖွားပြီးနောက် ကြီးထွားမှုနှောင့်နှေးခြင်း။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးသည် ကိုယ်အလေးချိန်ကျဆင်းပြီး အရပ်မရှည်လာပါ။
- ဦးခေါင်းနှင့် မျက်နှာတွင် ပြောင်းလဲမှုများ။ ဆရာဝန်များက ဤအရာကို "ဦးခေါင်းနှင့် မျက်နှာဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှုများ" ဟုခေါ်သည်။ နောက်မှ ဆွေးနွေးပါမည်။
- လက်နှင့် လက်ချောင်းများတွင် ချို့ယွင်းချက်အချို့။
- ခန္ဓာကိုယ်နှင့် ဦးခေါင်းတွင် ပုံမှန်ထက် အမွှေးအမျှင်များ ပိုမိုရှိခြင်း။ ၎င်းကို "hypertrichosis" သို့မဟုတ် "hirsutism" ဟုခေါ်သည်။
- ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုများ။
ဒီအခြေအနေက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။
Cornelia de Lann syndrome ဆိုတာ တကယ်တော့ အလွန်ရှားပါးတဲ့ ရောဂါတစ်ခု ပါ။ မွေးရာပါ လက္ခဏာရပ်တွေ ရှိပါတယ်။ စာရင်းအင်းအရ မွေးဖွားမှု ၁၀၀၀၀ မှာ တစ်ယောက် ဒါမှမဟုတ် မွေးဖွားမှု ၅၀၀၀၀ မှာ တစ်ယောက် ဖြစ်ပွားတတ်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဆရာဝန်တွေက ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးငယ်တချို့ကို ရောဂါမရှာဖွေနိုင်ဘူးလို့ ယုံကြည်ကြပါတယ်။ ဘာကြောင့်လဲဆိုတော့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက အရမ်းပျော့ပျောင်းနေရင် တခြားရောဂါတွေနဲ့ မှားယွင်းနိုင်ပါတယ်။ ဒါမှမဟုတ် သူတို့ဟာ (CdLS) နဲ့ ဆက်စပ်နေတယ်ဆိုတာတောင် မသိလိုက်ကြပါဘူး။
Cornelia de Lann syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။
အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်း ဤအခြေအနေသည် ကလေးတိုင်းကို တူညီသောပုံစံဖြင့် သက်ရောက်မှုမရှိပါ။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီနိုင်ပါ။ သင့်ကလေးတွင် ဤအခြေအနေရှိပါက အောက်ပါလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပို၍ သတိပြုမိနိုင်ပါသည်။
မျက်နှာနှင့် ဦးခေါင်းတွင် တွေ့ရှိရသော ထူးခြားသည့် လက္ခဏာများ
ကျွန်ုပ်တို့သည် ၎င်းတို့ကို `(ထူးခြားသော ဦးခေါင်းခွံနှင့် မျက်နှာဆိုင်ရာ အင်္ဂါရပ်များ)` ဟုခေါ်သည်။
- မျက်တောင်မွှေးများသည် အလယ်တွင် ဆက်နေပြီး အပေါ်သို့ ကွေးနေလေ့ရှိသည် (၎င်းကို `(synophrys)` ဟုခေါ်သည်)။
- မျက်တောင်မွှေးတွေက အရမ်းရှည်တယ်။
- နားရွက်များသည် ပုံမှန်ထက် နိမ့်သောနေရာတွင် ရှိနေသည်။
- သွားများသည် သေးငယ်ပြီး ၎င်းတို့အကြားတွင် ကြီးမားသော ကွာဟချက်များရှိသည်။
- နှာခေါင်းက သေးငယ်ပြီး ထောင်လာပါလိမ့်မယ်။
- ဦးခေါင်းသည် ပုံမှန်ထက်သေးငယ်ခြင်း (ဆရာဝန်များက ၎င်းကို "မိုက်ခရိုဆက်ဖလီ" ဟုခေါ်သည်)။
- အာခေါင်ကွဲခြင်း (ဒါက လူတိုင်းမှာ မဖြစ်ပေမယ့် တချို့လူတွေမှာ ဖြစ်တတ်ပါတယ်)။
အာရုံကြောဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ အင်္ဂါရပ်များ
- ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း။ ဆိုလိုသည်မှာ တွားသွားအရွယ်တွင် တွားမသွားခြင်း၊ လမ်းလျှောက်အရွယ်တွင် လမ်းမလျှောက်ခြင်းကဲ့သို့သော အရာများ။
- လူအတော်များများမှာ အလယ်အလတ်မှ ပြင်းထန်တဲ့ ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုတွေ ရှိနိုင်ပြီး ၊ ဆိုလိုတာကတော့ သင်ယူမှုနဲ့ နားလည်မှုလိုမျိုး အရာတွေမှာ ချို့ယွင်းချက်တချို့ ရှိနိုင်ပါတယ်။
စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ
- သူတို့ဟာ ``(Autism spectrum disorder)'' နဲ့ ဆင်တူတဲ့ အပြုအမူပုံစံတွေကို ပြသနိုင်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့် သူတို့ဟာ တခြားသူတွေနဲ့ ဆက်သွယ်ပြောဆိုလိုစိတ်မရှိဘဲ တူညီတဲ့အရာတွေကို ထပ်ခါထပ်ခါ လုပ်ဆောင်နိုင်ပါတယ်။
- အာရုံစူးစိုက်မှုချို့ယွင်းမှု/လွန်ကဲစွာလှုပ်ရှားမှုရောဂါ (ADHD) ဟုခေါ်သော အခြေအနေနှင့်ဆင်တူသောလက္ခဏာများ။
- စိုးရိမ်စိတ်ရောဂါများ။
မြင်တွေ့နိုင်သော အခြားအဖြစ်များသော လက္ခဏာများ
ထို့အပြင် Cornelia de Lann syndrome သည် အခြားပြဿနာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်-
- မွေးခင်နှင့် မွေးပြီးနောက် ကြီးထွားမှုနှေးကွေးခြင်း။ ၎င်းက ၎င်းတို့ကို ပုစေနိုင်သည်။
- လက်၊ လက်ချောင်းများနှင့် လက်များ၏ အရိုးများတွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော အချို့သောလက္ခဏာများ။
- ခန္ဓာကိုယ်ပေါ်တွင် ပုံမှန်ထက် အမွှေးအမျှင်များ ပိုမိုရှိခြင်း (hirsutism)။
- အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်း။
- အစာခြေစနစ်ပြဿနာများ။ ဥပမာ၊ နာတာရှည်အက်ဆစ်ပြန်တက်ခြင်း (GERD)။
- ယောက်ျားလေးများတွင် ဝှေးစေ့မဆင်းခြင်းကဲ့သို့သော လိင်အင်္ဂါများ၏ ပုံမှန်မဟုတ်မှုများ (cryptorchidism)။
- အမြင်အာရုံချို့ယွင်းခြင်း။ ဥပမာအားဖြင့်၊ အဝေးမှုန်ခြင်း (myopia)။
- တက်ခြင်း (ကျွန်ုပ်တို့က ၎င်းတို့ကို 'တက်ခြင်း' ဟုခေါ်သည်)။
- နှလုံးရောဂါ။ ဥပမာအားဖြင့်၊ နှလုံးတွင် အပေါက်ရှိခြင်း။
Cornelia de Lan syndrome ကိုဘာတွေကဖြစ်စေသလဲ။
ဒီအခြေအနေဟာ မျိုးဗီဇခုနစ်ခုထဲက တစ်ခုရဲ့ အန္တရာယ်ရှိတဲ့ ပြောင်းလဲမှု (ရောဂါဖြစ်စေတဲ့ မျိုးကွဲ) ကြောင့် ဖြစ်လေ့ရှိပါတယ်။ ဒီမျိုးဗီဇတွေကတော့ NIPBL၊ SMC1A၊ HDAC8၊ RAD21၊ SMC3၊ BRD4 နဲ့ ANKRD11 တို့ပဲ ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီမျိုးဗီဇတွေ ပေါင်းစပ်ပြီး cohesin complex လို့ခေါ်တဲ့ အရာတစ်ခု ကောင်းမွန်စွာ လုပ်ဆောင်နိုင်အောင် ကူညီပေးပါတယ်။
အခု ဒီ `(cohesin complex)` ဆိုတာ ဘာလဲလို့ သင် တွေးနေပါလိမ့်မယ်။ ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒါဟာ ကလေးတစ်ယောက် မိခင်ဝမ်းထဲမှာ ဖွံ့ဖြိုးနေချိန်မှာ အလွန်အရေးကြီးတဲ့ အခန်းကဏ္ဍကနေ ပါဝင်နေတဲ့ ပရိုတင်းအုပ်စုတစ်ခုပါ။ဒါက ကလေးရဲ့ ခြေလက်တွေ၊ မျက်နှာနဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ တခြားအစိတ်အပိုင်းတွေကို ကောင်းမွန်စွာ ဖွံ့ဖြိုးဖို့ လိုအပ်တဲ့ မျိုးဗီဇတွေကို ထိန်းချုပ်ပေးတဲ့အရာပါ။ ဒါကြောင့် အထက်မှာ ဖော်ပြခဲ့တဲ့ မျိုးဗီဇတွေထဲက တစ်ခုခုမှာ ပြောင်းလဲမှုရှိရင် ဒီ `(cohesin complex)` ရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက် ချို့ယွင်းသွားပါလိမ့်မယ်။ ပြီးရင် ကလေးရဲ့ အစောပိုင်း ဖွံ့ဖြိုးမှုကို အနှောင့်အယှက် ဖြစ်စေပါလိမ့်မယ်။
`(CdLS)` ရှိသောသူ ၆၀% မှ ၈၀% အကြားတွင် `NIPBL` မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဤအခြေအနေကို ကြုံတွေ့ရလေ့ရှိသည်။ အခြားမျိုးဗီဇခြောက်မျိုးတွင် ပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဤအခြေအနေ ဖြစ်နိုင်ခြေနည်းပါသည်။ နောက်ထပ် ၅% မှ ၂၀% သောလူများအတွက် ဤအခြေအနေ၏ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြောင်းရင်းကို မဖော်ထုတ်နိုင်သေးပါ။
ကိစ္စအများစုတွင် ဤရောဂါရှိသော ကလေးများသည် မိသားစုရာဇဝင်မရှိပါ။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ် (`de novo mutation` ဟုခေါ်သည်) ကြောင့် မကြာခဏဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ သို့သော် မိဘတစ်ဦးတွင် ရောဂါ၏ အပျော့စားလက္ခဏာများရှိပါက ရောဂါရှိသော ကလေးတစ်ဦးမွေးဖွားနိုင်ခြေ ၅၀% ရှိသည်။ အလားတူပင် ကျန်းမာသော မိဘများတွင် `(CdLS)` ရောဂါရှိသော ကလေးရှိပါက ရောဂါရှိသော နောက်ထပ်ကလေးတစ်ဦးမွေးဖွားနိုင်ခြေသည် ၁% မှ ၁.၅% အကြားရှိသည်ဟု ခန့်မှန်းရသည်။
ဒီအခြေအနေကြောင့် ဘယ်လိုနောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေ ဖြစ်ပွားနိုင်လဲ။
Cornelia de Lann ရောဂါလက္ခဏာစုသည် ခန္ဓာကိုယ်၏ မတူညီသော အစိတ်အပိုင်းများကို ထိခိုက်စေသောကြောင့် ရှုပ်ထွေးမှု အမျိုးမျိုး ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
အစာခြေစနစ်ပြဿနာများ
- Duodenal atresia: ကလေး၏ အူသိမ်၏ ပထမပိုင်းတွင် ပိတ်ဆို့ခြင်း။
- မွေးရာပါ ဒိုင်ယာဖရမ်မက်တစ် အူကျခြင်း- ကလေး၏ ဒိုင်ယာဖရမ် (ရင်ဘတ်နှင့် အစာအိမ်ကို ခြားထားသော ကြွက်သား) ရှိ အပေါက်တစ်ခု။
- `(Malrotation)`: ကလေး၏ အူလမ်းကြောင်း ဖြစ်ပေါ်လာပုံတွင် မူမမှန်ခြင်း။
- Pyloric stenosis: ကလေး၏ အစာအိမ်မှ အူသိမ်သို့ သွားသော အပေါက် ကျဉ်းလာခြင်း။
- ပေါင်ခြံအတွင်း အူကျခြင်း- ကလေး၏ အူအစိတ်အပိုင်းတစ်ခုသည် ဝမ်းဗိုက်နံရံရှိ အပေါက်မှတစ်ဆင့် ပေါင်ခြံဧရိယာထဲသို့ တွန်းဝင်သွားသည်။
- Barrett's esophagus: ပြင်းထန်သော GERD ကြောင့် ဖြစ်ပွားနိုင်သော အခြေအနေ။
လိင်အင်္ဂါပြဿနာများ
- Cryptorchidism: မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ သို့မဟုတ် မွေးဖွားပြီး မကြာမီတွင် ယောက်ျားလေးကလေးငယ်၏ ဝှေးစေ့များသည် ဝှေးစေ့ထဲသို့ မဆင်းနိုင်သည့် အခြေအနေ ။
- `(Hypospadias)`: ယောက်ျားလေးများတွင် ဆီးလမ်းကြောင်းသည် လိင်တံပေါ်ရှိ မှန်ကန်သောနေရာတွင် မပွင့်ပါ။
- `(ကျောက်ကပ် ဟိုက်ပိုပလာစီယာ)`: ကလေး၏ ကျောက်ကပ်တစ်ဖက် သို့မဟုတ် နှစ်ဖက်စလုံးသည် ပုံမှန်ထက် သေးငယ်နေပါသည်။
မျက်စိပြဿနာများ
- `(Ptosis)`: အပေါ်မျက်ခွံ အောက်သို့ တွဲကျနေသောကြောင့် မျက်လုံးကို ကောင်းစွာ မဖွင့်နိုင်ခြင်း။
- မျက်ခွံ ရောင်ရမ်းခြင်း: မျက်ခွံရောင်ရမ်းခြင်းနှင့် ရောဂါပိုးဝင်ခြင်း။
- မျက်စိအမြင်အာရုံချို့ယွင်းမှုများ- ဥပမာအားဖြင့်၊ `(astigmatism)` (မျက်လုံး၏အပြင်ဘက်အလွှာကွေးညွှတ်မှုကြောင့်အမြင်အာရုံဝေဝါးခြင်း) ကဲ့သို့သောအခြေအနေများ။
Cornelia de Lan's syndrome ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။
သင့်ကလေးရဲ့ဆရာဝန်က ဒီအခြေအနေကို မွေးပြီးပြီးချင်း ဒါမှမဟုတ် မွေးပြီး မကြာခင်မှာ ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါတယ်။ ဆရာဝန်က သင့်ကလေးကို ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးခြင်း၊ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို အကဲဖြတ်ခြင်းနဲ့ သင့်မိသားစုရဲ့ ဆေးမှတ်တမ်းကို မေးမြန်းခြင်းတွေ ပြုလုပ်ပါလိမ့်မယ်။
သို့သော် ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများအလွန်ပျော့ပျောင်းပါက အခြေအနေကို ရောဂါရှာဖွေရန် ခက်ခဲနိုင်ပါသည်။ ထိုကဲ့သို့သောကိစ္စများတွင် ဆရာဝန်သည် ရောဂါရှာဖွေမှုကို အတည်ပြုရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို တောင်းဆိုနိုင်ပါသည်။
ကလေးမမွေးဖွားမီ ဤအခြေအနေကို ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်ခြင်းသည် အလွန်ရှားပါးပါသည်။ ၎င်းကို မွေးဖွားခြင်းမတိုင်မီ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ဟုခေါ်သည်။ ၎င်းသည် ဤအခြေအနေကို ဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ဖော်ထုတ်နိုင်သည်။
Cornelia de Lan's syndrome ကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။
ဒီရောဂါအတွက် ကုသမှုဟာ ကလေးတစ်ဦးချင်းစီမှာ ရှိတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေပေါ် မူတည်ပြီး ကလေးတစ်ဦးချင်းစီအလိုက် ကွဲပြားပါတယ်။ ဒီရောဂါဟာ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းများစွာကို ထိခိုက်စေတဲ့အတွက် ဆရာဝန်အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့က ကုသမှုကို စီစဉ်ဖို့ ပူးပေါင်းဆောင်ရွက်ပါလိမ့်မယ်။ ကုသမှုမှာ အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်ပါတယ်-
အာဟာရနှင့်ကျွေးမွေးခြင်း
- ကလေးကြီးထွားမှုနှောင့်နှေးခြင်းကို ကာကွယ်ရန်အတွက် ကယ်လိုရီမြင့်မားသော ဖော်မြူလာနှင့်/သို့မဟုတ် အစားအစာများ ပံ့ပိုးပေးရန်အတွက် အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းပြွန်ထည့်သွင်းခြင်း။
- အစားအသောက်ဆိုင်ရာ အခက်အခဲများကို ဆွေးနွေးရန်အတွက် အာဟာရပညာရှင်နှင့် တိုင်ပင်ပါ။
ခွဲစိတ်ကုသမှု
- အရိုးပုံမမှန်ခြင်း။
- အစာခြေစနစ်ပြဿနာများ။
- နှလုံးရောဂါ။
- အာခေါင်ကွဲခြင်း။
- ဝှေးစေ့များ မဆင်းလာခြင်း။
ဤကဲ့သို့သော အခြေအနေများကို ကုသရန်အတွက် ခွဲစိတ်ကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
ဆေးဝါးများ
- တက်ခြင်းကို ဆန့်ကျင်သည့်ဆေးများသည် တက်ခြင်းကို ထိန်းချုပ် သို့မဟုတ် ကာကွယ်ပေးသည်။
- ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် ထိခိုက်အောင် လုပ်ခြင်း သို့မဟုတ် ရန်လိုသော အပြုအမူကို ထိန်းချုပ်ရန် စိတ်ကျရောဂါကုဆေးများ။
- ပဋိဇီဝဆေးများသည် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ရောဂါပိုးများကို ကုသပေးသည်။
အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ အခြေအနေအချို့ကိုလည်း ဆေးဝါးဖြင့် ကုသနိုင်ပါသည်။
ကုထုံးများ
ဤကုသမှုများကို ကလေး၏ဘဝတစ်လျှောက်လုံး ဆက်လက်လုပ်ဆောင်ရန် လိုအပ်ပါသည်။ ကလေး၏ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုများ၊ ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုများနှင့် အပြုအမူဆိုင်ရာပြဿနာများကို ဖြေရှင်းရန် ကုထုံးနည်းလမ်းအမျိုးမျိုးကို အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-
- ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး။
- အလုပ်အကိုင်ကုထုံး။
- စကားပြောကုထုံး။
- စိတ်ကုထုံး။
ထို့အပြင် ကလေး၏ဘဝတစ်လျှောက်လုံးတွင် အချို့သောလှုပ်ရှားမှုများနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုများကို စဉ်ဆက်မပြတ် အကဲဖြတ်ခြင်းနှင့် စောင့်ကြည့်ခြင်း လိုအပ်ပါသည်။ ၎င်းတွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်-
- အကြားအာရုံနှင့် အမြင်အာရုံစစ်ဆေးမှုများ။
- ကြီးထွားမှုနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု (တွေးခေါ်သည့်အတိုင်း လုပ်ဆောင်ခြင်း)။
- နှလုံးနှင့် ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက်။
- အစာခြေစနစ်၏ လုပ်ဆောင်ချက်။
ဒါတွေကို ဆရာဝန်တွေက အမြဲစစ်ဆေးသင့်ပါတယ်။
Cornelia de Lann syndrome ရှိသူရဲ့ သက်တမ်းက ဘယ်လောက်လဲ။
ဤအခြေအနေရှိသူများ၏ သက်တမ်းမှာ အများအားဖြင့် ပုံမှန်ဖြစ်သည်။ဤအခြေအနေရှိသော ကလေးအများစုသည် အရွယ်ရောက်သည်အထိ ကောင်းစွာနေထိုင်ကြသည်။ သို့သော် ကလေးငယ်တွင် ရောဂါ၏ ပိုမိုပြင်းထန်သော လက္ခဏာများ (အထူးသဖြင့် နှလုံးနှင့် လည်ချောင်းပြဿနာများ) ရှိပါက ၎င်းတို့၏ သက်တမ်းကို အနည်းငယ် တိုစေနိုင်သည်။
CdLS ရှိသော အရွယ်ရောက်ပြီးသူများသည် ၎င်းတို့၏ ဘဝတစ်လျှောက်လုံး စဉ်ဆက်မပြတ် ဆေးကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ ဖြစ်ပေါ်လာပါက ရောဂါအခြေအနေခန့်မှန်းချက်သည် ပြင်းထန်မှုနှင့် ကုသမှုပေါ် မူတည်ပါသည်။
ဒီအခြေအနေကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။
Cornelia de Lann syndrome ဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်တဲ့အတွက် ကာကွယ်လို့မရပါဘူး။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖို့ စီစဉ်နေပြီး ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက် မွေးနိုင်ခြေကို သိချင်တယ်ဆိုရင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်း ဒါမှမဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုတွေ အကြောင်း ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။
သင့်ကလေးမှာ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုရှိနေတယ်ဆိုတာ သိလိုက်ရတဲ့အခါ အံ့အားသင့်ပြီး ဝမ်းနည်းရတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် Cornelia de Lann syndrome ရှိတဲ့ ကလေးအများစုဟာ ပြည့်စုံတဲ့ဘဝကို ပိုင်ဆိုင်ပြီး အရွယ်ရောက်တဲ့အထိ ကောင်းကောင်းကြီးပြင်းကြတာကို မမေ့ပါနဲ့။
သင့်ကလေးရဲ့ အခြေအနေကို ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီးတာနဲ့ သင့်ဆရာဝန်က ကုသမှုနည်းလမ်းအမျိုးမျိုးအကြောင်း သင့်အား ပြောပြပါလိမ့်မယ်။ အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့နဲ့လည်း လက်တွဲလုပ်ဆောင်ဖို့ လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။ အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ သင့်ကလေးရဲ့ အခြေအနေအကြောင်း တတ်နိုင်သမျှ လေ့လာပြီး အကောင်းဆုံးစောင့်ရှောက်မှုပေးရာမှာ ဦးဆောင်ဖို့ပါပဲ။
မှတ်သားထားရမည့် အရေးကြီးဆုံးအချက်များ (အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်)
အိုကေ၊ ကျွန်တော်တို့ ဆွေးနွေးခဲ့တာတွေထဲက မှတ်သားထားရမယ့် အဓိကအချက်တချို့ကို အကျဉ်းချုပ်ကြည့်ရအောင်-
- Cornelia de Lan syndrome (CdLS) သည် ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။
- ဒါက ကလေးရဲ့ အသွင်အပြင်၊ ကြီးထွားမှု၊ ဉာဏ်ရည်နဲ့ အပြုအမူတွေကို ထိခိုက်စေ နိုင်ပါတယ်။
- ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီပါ ။ အချို့မှာ အပျော့စားဖြစ်ပြီး အချို့မှာ ပြင်းထန်သည်။
- အကြောင်းရင်းကတော့ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ပါ။
- ကုသမှုသည် ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများပေါ်တွင် မူတည်သည်။ လိုအပ်ပါက ခွဲစိတ်ကုသမှုနှင့် ဆေးဝါးများ အပါအဝင် ကုထုံးနည်းလမ်းအမျိုးမျိုးကို အသုံးပြုနိုင်သည်။
- ဒီအခြေအနေကို ကာကွယ်လို့မရပေမယ့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်းက သင့်ရဲ့ဖြစ်နိုင်ခြေအကြောင်း လေ့လာဖို့ ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။
- စောစီးစွာ ရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်း၊ သင့်လျော်သော ကုသမှုနှင့် မေတ္တာဖြင့် ဂရုစိုက်မှုတို့သည် ဤကလေးများအား အဓိပ္ပာယ်ရှိသော ဘဝများဆီသို့ ရောက်ရှိစေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
ဒီအကြောင်းနဲ့ ပတ်သက်ပြီး နောက်ထပ်မေးခွန်းတွေ ဒါမှမဟုတ် စိုးရိမ်ပူပန်မှုတွေရှိရင် မိသားစုဆရာဝန် ဒါမှမဟုတ် ကလေးအထူးကုဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးပါ။ သူတို့က သင်လိုအပ်တဲ့ လမ်းညွှန်မှုကို ပေးပါလိမ့်မယ်။
` ကော်နီလီယာ ဒီ လန်ဂျ် ရောဂါလက္ခဏာစု၊ CdLS၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ကလေးကျန်းမာရေး၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ၊ ရှားပါးရောဂါများ
💬 Comments (0)
မှတ်ချက်များ မတင်ရသေးပါ။ သင့်မှတ်ချက်ကို ဤနေရာတွင် ပထမဆုံးအကြိမ် ထည့်ပါ။
သင့်မှတ်ချက်ကို ထည့်ပါ။