Cowden Syndrome အကြောင်း သိပါသလား။ ရိုးရိုးလေးပဲ ပြောကြရအောင်။

သင့်ခန္ဓာကိုယ်မှာ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ အဖုငယ်လေးတွေ ပေါက်လာတာကို သတိထားမိလား။ ဒါမှမဟုတ် သင့်မိသားစုထဲက တစ်ယောက်ယောက်ဟာ ငယ်ငယ်ရွယ်ရွယ်နဲ့ ကင်ဆာရောဂါ ဖြစ်ပွားခဲ့တယ်လို့ ကြားဖူးမှာပါ။ တစ်ခါတလေမှာ ဒီအရာတွေရဲ့ နောက်ကွယ်မှာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ရှိပါတယ်။ အဲဒီအခြေအနေတစ်ခုကတော့ Cowden Syndrome ပါ။ ဒီနေ့ ဒီအကြောင်းကို နည်းနည်းလေး အသေးစိတ် ဆွေးနွေးကြရအောင်။

Cowden Syndrome ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Cowden syndrome ဆိုတာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇတွေကတစ်ဆင့် လက်ဆင့် ကမ်းလာတဲ့ ရောဂါတစ်မျိုးပါ။ ဒီရောဂါရှိသူတွေဟာ ကင်ဆာမဟုတ်တဲ့ အကျိတ်လိုမျိုး အဖုအထစ်တွေ ဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုများပါတယ်။ ဒါပေမယ့် သူတို့ဟာ အချို့သော ကင်ဆာအမျိုးအစားတွေ ဖြစ်နိုင်ခြေ အနည်းငယ် ပိုများပါတယ်။

ဒါက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

တကယ်တော့ မဟုတ်ပါဘူး။ ဒီရောဂါအခြေအနေကို Cowden Syndrome လို့ခေါ်ပြီး အလွန်ရှားပါးပါတယ် ။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာကျွမ်းကျင်သူတွေရဲ့ အဆိုအရ လူနှစ်သိန်းမှာ တစ်ယောက်လောက်မှာ ဖြစ်တတ်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် တစ်ခါတလေမှာ သူ့ရဲ့လက္ခဏာတွေကို မသိရှိရသေးတာကြောင့် ရောဂါရှာဖွေမတွေ့ရှိဘဲ ဖြစ်သွားနိုင်ပါတယ်။

ဒါဆို Cowden Syndrome က ကင်ဆာလား။

မဟုတ်ပါ၊ Cowden syndrome သည် ကင်ဆာမဟုတ်ပါ။ သို့သော် ဤအခြေအနေရှိသူများသည် အချို့သောကင်ဆာအမျိုးအစားများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေပိုများပြီး ၎င်းတို့သည် ပုံမှန်ထက်ငယ်ရွယ်သောအသက်အရွယ်တွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သည် (အစောပိုင်းစတင်ခြင်း) ။ 'အစောပိုင်းစတင်ခြင်း' ဆိုသည်မှာ ရောဂါသည် ပုံမှန်ထက်ငယ်ရွယ်သောအသက်အရွယ်တွင် ဖြစ်ပွားခြင်းကို ဆိုလိုသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ Cowden syndrome ရှိသော အမျိုးသမီးတစ်ဦးသည် အသက် ၄၀ မတိုင်မီ ရင်သားကင်ဆာ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ရင်သားကင်ဆာကို ပုံမှန်အားဖြင့် အသက် ၆၀ မတိုင်မီ မတွေ့ရှိရပါ။ ဤအခြေအနေနှင့် ဆက်စပ်နိုင်သော အခြားကင်ဆာအမျိုးအစားများလည်း ရှိပါသည်။

• သားအိမ်အတွင်းဆုံးအလွှာကင်ဆာ (သားအိမ်ကင်ဆာ)
• သိုင်းရွိုက်ကင်ဆာ (အထူးသဖြင့် 'follicular thyroid cancer' ဟုခေါ်သော အမျိုးအစား)
• အူမကြီးကင်ဆာ
• ကျောက်ကပ်ကင်ဆာ
• Melanoma အရေပြားကင်ဆာတစ်မျိုး

Cowden Syndrome နှင့် PTEN hamartoma tumor syndrome တို့၏ ကွာခြားချက်ကား အဘယ်နည်း။

ဒါက နည်းနည်းနက်နဲတဲ့ အကြောင်းအရာပါ၊ ဒါပေမယ့် ကျွန်တော် ရိုးရှင်းအောင် ပြောပါမယ်။ `PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)` ဆိုတာ `PTEN` မျိုးဗီဇမှာ ပြောင်းလဲမှု (မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု) ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ မျိုးရိုးလိုက်လက္ခဏာတွေ အုပ်စုတစ်ခုပါ။ Cowden syndrome ရှိတဲ့ လူလေးယောက်မှာ တစ်ယောက်လောက်ဟာ `PTEN` မျိုးဗီဇမှာ ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိကြောင်း တွေ့ရှိရပါတယ်။

သို့သော် နှစ်မျိုးလုံး၏ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အလွန်ဆင်တူသောကြောင့်၊ သင်သည် Cowden ရောဂါလက္ခဏာစု သို့မဟုတ် အလားတူအခြေအနေရှိပါက သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်အား PHTS ကဲ့သို့ ကုသပေးမည်ဖြစ်သည်။ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ကင်ဆာအတွက် အစောပိုင်းနှင့် မကြာခဏ စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ခြင်းသည် နှစ်မျိုးလုံးတွင် အရေးကြီးသောကြောင့်ဖြစ်သည်။

Cowden Syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီရောဂါရဲ့လက္ခဏာတွေဟာ အသက် ၂၀ ကျော်အရွယ်မှာ ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ စတင်ပေါ်လာလေ့ရှိပါတယ်။ တချို့လူတွေက hamartomas လို့ခေါ်တဲ့ အကျိတ်တွေကြောင့် ဒါမှမဟုတ် ငယ်ရွယ်စဉ်မှာ ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ ကင်ဆာကြောင့် ဆေးကုသမှုခံယူမှသာ Cowden syndrome ရှိနေတာကို တွေ့ရှိကြပါတယ်။

Hamartomas ('ha-ma-to-mas' ဟု အသံထွက်သည်) သည် Cowden ရောဂါလက္ခဏာစု၏ အဖြစ်အများဆုံးနှင့် ထင်ရှားသော လက္ခဏာရပ်ဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့သည် ကင်ဆာမဟုတ်သော၊ အကျိတ်ကဲ့သို့သော အကျိတ်များဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့သည် ခန္ဓာကိုယ်၏ မည်သည့်နေရာတွင်မဆို အတွင်းပိုင်းနှင့် အပြင်ပိုင်း နှစ်မျိုးလုံးတွင် ဖွံ့ဖြိုးနိုင်သည်။ ၎င်းတို့ကို လည်ပင်း၊ မျက်နှာနှင့် ဦးရေပြားတွင် အများဆုံးတွေ့ရသည်။

အခြားလက္ခဏာများလည်း ရှိပါသည်-

• ဦးခေါင်း ပုံမှန်ထက်ကြီးခြင်း (macrocephaly) ။
• အရေပြားပေါ်တွင် ချောမွေ့သော အဖုငယ်များ (trichilemmomas)။
• ခြေဖဝါး၊ လက်ဖဝါးနှင့် လက်ဖမိုးတို့တွင် အရည်ကြည်ဖုများကဲ့သို့သော အဖုများဖြစ်ပေါ်ခြင်း (acral keratosis)။
• လျှာ၊ သွားဖုံး၊ လည်ချောင်းနောက်ဘက်နှင့် အာသီးတို့တွင် ကြွက်နို့ကဲ့သို့သော အဖုများ (ပါးစပ် papillomatosis)။

ဒါပေမယ့် ဒါကို မှတ်ထားဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ ဒီလက္ခဏာတွေထဲက တချို့ရှိရုံနဲ့ Cowden syndrome ရှိတယ်လို့ မဆိုလိုပါဘူး။ ဆရာဝန်တွေက ဒီလက္ခဏာတွေ ပေါင်းစပ် ထားရင် ဒီအခြေအနေကို သံသယရှိလေ့ရှိပါတယ်။

Cowden Syndrome ကိုဘာကဖြစ်စေသလဲ။

Cowden syndrome သည် သင်အမွေဆက်ခံထားသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအချို့ကြောင့် ဖြစ်ပွားသည်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် မျိုးရိုးဗီဇများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဆဲလ်များ ကြီးထွားပုံ၊ ကွဲပုံနှင့် သေဆုံးပုံကို ထိန်းချုပ်သည်။ Cowden syndrome တွင် ဤမျိုးရိုးဗီဇများတွင် ချို့ယွင်းချက်တစ်ခုကြောင့် မူမမှန်သောဆဲလ်များသည် ထိန်းချုပ်မှုထက်ကျော်လွန်၍ ကြီးထွားလာပြီး ၎င်းတို့ကြီးထွားသင့်သည့်အချိန်တွင် ဆက်လက်တည်ရှိနေသည်။ နောက်ဆုံးတွင် ဤဆဲလ်များသည် စုပုံလာပြီး hamartomas ဟုခေါ်သော ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များဖြစ်လာသည်။

သိပ္ပံပညာရှင်များသည် ဤကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေကို မြင့်တက်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ၊ Cowden syndrome နှင့်ဆက်စပ်နေသော မျိုးဗီဇများကို သုတေသနပြုနေဆဲဖြစ်သည်။ Cowden syndrome ရှိသောသူအချို့တွင် `PTEN` မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုမရှိပါ။ လူအနည်းငယ်တွင် `PIK3CA/AKT1`၊ `SDHB-D`၊ `KLLN` နှင့် `SEC23B` ကဲ့သို့သော အခြားမျိုးဗီဇများတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို တွေ့ရှိရသည်။ ထို့ကြောင့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာသုတေသီများသည် ဤအကြောင်းကို ဆက်လက်လေ့လာနေကြသည်။

ဒါကို မျိုးဆက်တွေတစ်လျှောက် ဘယ်လိုလက်ဆင့်ကမ်းလာတာလဲ။

Cowden syndrome ရှိသူများသည် အခြေအနေကို "autosomal dominant pattern" ဖြင့် အမွေဆက်ခံကြသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ သင်သည် သင်၏ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာ မိဘတစ်ဦးထံမှ ပုံမှန်မျိုးဗီဇနှင့် အခြားမိဘတစ်ဦးထံမှ mutated gene ကို အမွေဆက်ခံသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးတိုင်းတွင် mutated gene ကို အမွေဆက်ခံ နိုင်ခြေ 50% ရှိသည်။

Cowden Syndrome ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို မြင့်တက်စေတဲ့ အချက်တွေ ဘာတွေလဲ။

ယခုအချိန်အထိ ဖော်ထုတ်တွေ့ရှိထားသည့် အဓိကအန္တရာယ်အချက်တစ်ခုတည်းမှာ မိသားစုရာဇဝင် ဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက် Cowden syndrome ရှိပါက သင်လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများပါသည်။

ဒီအခြေအနေရဲ့ ဖြစ်နိုင်ချေရှိတဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေက ဘာတွေလဲ။

Cowden syndrome ရှိရင် ကင်ဆာအမျိုးအစားတချို့ ဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုများပါတယ်။ ဒါ့အပြင် ငယ်ရွယ်စဉ်မှာ ကင်ဆာ ဒါမှမဟုတ် တစ်သက်တာမှာ ကင်ဆာအမျိုးအစား တစ်မျိုးထက်ပိုပြီး ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။၎င်းသည် မတူညီသောအချိန်များတွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သောကြောင့် ကင်ဆာစစ်ဆေးမှုများကို မည်သည့်အချိန်တွင် မည်မျှမကြာခဏ ပြုလုပ်သင့်သည်ကို သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ရန် အရေးကြီးပါသည်။

ဆရာဝန်တွေက Cowden Syndrome ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေကြလဲ။

Cowden syndrome ဆိုတာ ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ ဆက်စပ်အခြေအနေတွေ အများကြီးပါဝင်တဲ့ ရှုပ်ထွေးတဲ့ရောဂါတစ်ခုပါ။ ဒီလက္ခဏာတွေထဲက တစ်ခု ဒါမှမဟုတ် တစ်ခုထက်ပိုတဲ့ လက္ခဏာတွေရှိနေရင်တောင် Cowden syndrome ရှိတယ်လို့ မဆိုလိုပါဘူး။

Cowden syndrome ရောဂါရှာဖွေရန်အတွက် ဆရာဝန်များသည် သင့်အခြေအနေကို မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာများကို အထူးပြုသော ဆရာဝန်များ ဖော်ထုတ်ထားသော ရောဂါရှာဖွေမှုစံနှုန်းများ နှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါသည်။ ဤလုပ်ငန်းစဉ်တွင် သင့်အခြေအနေကို အဓိကစံနှုန်းများ နှင့် အသေးအဖွဲစံနှုန်းများ နှင့် တိုက်ဆိုင်စစ်ဆေးပါသည်။ ဤစံနှုန်းများ ပေါင်းစပ်မှုတစ်ခုခုရှိပါက Cowden syndrome ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပါသည်။

ဆရာဝန်များသည် အောက်ပါအခြေအနေများတွင် သင့်အား Cowden syndrome ရှိသည်ဟု သံသယရှိနိုင်သည်-

• `macrocephaly` (ဦးခေါင်းကြီးခြင်း) အပြင် အဓိက စံနှုန်း သုံးခု ရှိပါသည်။
• အဓိက စံနှုန်း တစ်ခု သို့မဟုတ် အသေးစား စံနှုန်းသုံးခု ရှိခြင်း။
• အသေးစား စံနှုန်းလေးခု ရှိပါတယ်။
• သင့် ဆွေမျိုးတစ်ဦးတွင် Cowden syndrome သို့မဟုတ် Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) ကဲ့သို့သော ဆက်စပ်ရောဂါတစ်ခုရှိသည်။

Cowden Syndrome အတွက် စံနှုန်းများ

ဆရာဝန်များ ထည့်သွင်းစဉ်းစားသည့် အဓိကနှင့် အသေးအဖွဲ စံနှုန်းအချို့မှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

အဓိက စံနှုန်းများ-

• ရင်သားကင်ဆာ
• သားအိမ်အတွင်းအမြှေးပါးကင်ဆာ
• ဖော်လီကူလာ သိုင်းရွိုက်ကင်ဆာ
• အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်း (GI) တွင် hamartomas များစွာရှိခြင်း
• မက်ခရိုဆက်ဖလီ - (ဦးခေါင်းလုံးပတ် အတိုင်းအတာတစ်ခုထက် ကျော်လွန်ခြင်း)
• လိင်တံထိပ်တွင် အမည်းစက်များ (pigmented macules) ရှိနေခြင်း
• အရေပြားအပိုင်းအစတစ်ခုကိုယူပြီးစစ်ဆေးတဲ့အခါ (ဇီဝဓာတုဗေဒနည်းနဲ့စစ်ဆေးတဲ့အခါ) 'ထရိုင်ချီလီမီမိုမာ' ရဲ့လက္ခဏာတွေပြပါတယ်။
• လက်နှင့်ခြေထောက်များတွင် အရေပြားထူထူ (palmoplantar keratosis) များစွာရှိခြင်း
• ပါးစပ်အတွင်း (ပါးစပ်အမြှေးပါး) တွင် ကြွက်နို့ကဲ့သို့သော အဖုများ (papillomatosis) များစွာရှိခြင်း
• မျက်နှာအရေပြားပေါ်တွင် ကြွက်နို့ကဲ့သို့သော အဖုများ (papules) များပြားခြင်း (အရေပြားဆိုင်ရာ မျက်နှာ)

အသေးစား စံနှုန်းများ-

• အူမကြီးကင်ဆာ
• အစာမျိုပြွန် glycogenic acanthosis (၎င်းသည် အစာမျိုပြွန်တွင် ဖြစ်ပွားသည့် သီးသန့်အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်)
• အော်တစ်ဇင်ရောင်စဉ်ရောဂါ
• သင်ယူမှု မသန်စွမ်းမှုများ
• ပါပီလာရီ သိုင်းရွိုက်ကင်ဆာ
• သိုင်းရွိုက်ပြဿနာများ (ဥပမာ လည်ပင်းကြီးခြင်း၊ အကျိတ်များ)
• ကျောက်ကပ်ကင်ဆာ
• အဆီကျိတ်များ (Lipomas)
• အစာခြေစနစ်တွင် 'hamartoma' တစ်ခုတည်းရှိခြင်း
• ဝှေးစေ့တွင် အဆီစုခြင်း (Testicular lipomatosis)

သင့်ဆရာဝန်က သင့်မှာ Cowden syndrome ရှိတယ်လို့ ထင်ရင် မိသားစုရာဇဝင်ကို မေးမြန်းပြီး မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိမရှိ သိရှိဖို့ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ကိုလည်း ညွှန်ကြားနိုင်ပါတယ်။

ဒီအခြေအနေရှိတယ်လို့ ထင်ရင် ဘာလုပ်သင့်လဲ။

ဤလက္ခဏာများရှိပါက မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်နှင့် အကြံဉာဏ်ရယူရန် အရေးကြီးပါသည် ။ ထို့နောက် PTEN မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကဲ့သို့သော အရာများကို ပြုလုပ်ရန် လိုအပ်ခြင်း ရှိ၊ မရှိကို ၎င်းတို့က ဆုံးဖြတ်နိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့သည် သင့်အား မျိုးရိုးဗီဇ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ် ထံလည်း ရည်ညွှန်းပေးနိုင်ပါသည်။ မျိုးရိုးဗီဇ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်သည် PTEN မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကဲ့သို့သော မျိုးရိုးဗီဇအခြေအနေများသည် သင့်အား မည်သို့အကျိုးသက်ရောက်နိုင်သည်ကို နားလည်ရန် သင့်အား ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု၏ရလဒ်များနှင့် PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) ရှိပါက မည်သည့်ကင်ဆာစစ်ဆေးမှုများ လိုအပ်နိုင်သည်ကိုလည်း ၎င်းတို့က ရှင်းပြနိုင်ပါသည်။ Cowden syndrome သည် ရှားပါးသောရောဂါတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့် PHTS နှင့် Cowden syndrome တွင် အထူးပြုသည့်အဖွဲ့ သို့မဟုတ် စင်တာတစ်ခုကို ရှာဖွေခြင်းသည် ကောင်းမွန်သောအကြံဥာဏ်တစ်ခုဖြစ်သည်။

ဆရာဝန်တွေက Cowden Syndrome ကို ဘယ်လိုကုသကြလဲ။

Cowden syndrome ဆိုတာ အရေပြားပြဿနာတွေနဲ့ ကင်ဆာအပါအဝင် ရောဂါအမျိုးမျိုးနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ ရောဂါအခြေအနေတစ်ခုပါ။ လူတွေဟာ ဒီရောဂါလက္ခဏာနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ တခြားရောဂါတစ်ခုအတွက် ကုသမှုခံယူနေချိန်မှာ Cowden syndrome ရှိနေတာကို တွေ့ရှိလေ့ရှိပါတယ်။

သို့သော် Cowden syndrome ရှိသော်လည်း လက်ရှိတွင် ကင်ဆာရောဂါမရှိသေးသူများအတွက် ပုံမှန် အစောပိုင်းကင်ဆာစစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ရန် အရေးကြီးပါသည်။ ဥပမာအချို့ကို ဖော်ပြလိုက်ပါသည်။

• ရင်သားကင်ဆာအတွက်- အသက် ၃၀ မှစတင်၍ နှစ်စဉ် မင်မိုဂရမ်များ ရိုက်ပါ။ ရင်သားသိပ်သည်းသူများအတွက် သံလိုက်ဓာတ်မှန် (MRI) စကင်န်များကိုလည်း အကြံပြုနိုင်ပါသည်။
• သိုင်းရွိုက်ကင်ဆာအတွက်- အသက် ၇ နှစ်မှစ၍ နှစ်စဉ် သိုင်းရွိုက်အာထရာဆောင်းစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်ပါ။ သို့သော် ရောဂါလက္ခဏာများရှိပါက (ဥပမာ သိုင်းရွိုက်အကျိတ်၊ မျိုချရခက်ခဲခြင်း)၊ ဤစစ်ဆေးမှုများကို စောစောစီးစီး ပြုလုပ်ရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

အလားတူပင်၊ သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်တစ်ဦးချင်းစီ၏ အခြေအနေပေါ် မူတည်၍ အခြားကင်ဆာအမျိုးအစားများ (ဥပမာ သားအိမ်ကင်ဆာ၊ ကျောက်ကပ်ကင်ဆာ၊ အူမကြီးကင်ဆာ) အတွက် ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

ဒီအခြေအနေနဲ့ နေထိုင်ရတဲ့အခါ ဘာတွေ မျှော်လင့်သင့်လဲ။

သင့်တွင် Cowden syndrome ရှိပါက သင့်မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်သည် သင့်မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုရလဒ်များကို နားလည်ရန် ကူညီပေးပါလိမ့်မည်။ သင့်မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုတွင် PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) ရှိကြောင်း တွေ့ရှိရပါက သင်လိုအပ်သော ကင်ဆာစစ်ဆေးမှုများကိုလည်း ရှင်းပြပေးပါလိမ့်မည်။ သင်သည် ပျမ်းမျှလူတစ်ဦးထက် ငယ်ရွယ်သောအသက်အရွယ်ရှိ နိုင်ပါသည်။သင်သည် ဤကင်ဆာစစ်ဆေးမှုများကို စတင်ပြုလုပ်ရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ သို့သော် ဤစစ်ဆေးမှုများကို မှန်မှန်ပြုလုပ်ခြင်းဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာများမပြမီတွင်ပင် ကင်ဆာရောဂါကို ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

Cowden Syndrome ရှိသူတွေရဲ့ သက်တမ်းက ဘယ်လောက်လဲ။

Cowden syndrome ရှိတဲ့ သက်တမ်းဟာ သင့်ရဲ့ တစ်ဦးချင်း အခြေအနေပေါ် မူတည်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ သင်ဟာ ငယ်ရွယ်စဉ်မှာ ရင်သားကင်ဆာရှိတယ်လို့ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီး ပျံ့နှံ့သွားခဲ့ရင်၊ ကင်ဆာကို စောစောစီးစီး ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီး ကုသမှုခံယူခဲ့သူထက် သင့်ရဲ့ သက်တမ်းဟာ ပိုတိုနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အကြံပြုထားတဲ့ ကင်ဆာစစ်ဆေးမှုတွေ ခံယူခြင်းအားဖြင့် ကင်ဆာဖြစ်ပွားခြင်းကို ကာကွယ်နိုင်သလို အနည်းဆုံးတော့ ကုသနိုင်တဲ့ အစောပိုင်းအဆင့်မှာ ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။

ငါ/ကျွန်မ ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် ဘယ်လိုဂရုစိုက်ရမလဲ။/ ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် ဘယ်လိုဂရုစိုက်လဲ။

Cowden syndrome ရှိရင် ရောဂါလက္ခဏာတွေ မပြခင်မှာ ကင်ဆာရောဂါကို ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်တဲ့ ပုံမှန်ကင်ဆာစစ်ဆေးမှုတွေ လုပ်ဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေရှိတဲ့ လက္ခဏာတွေကို သတိပြုသင့်သလားဆိုတာ ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။ Cowden syndrome ရှိရင် မိသားစုဝင်တွေရော မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ခံယူသင့်သလားဆိုတာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။

ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လား။/ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လား။

ဟုတ်ကဲ့၊ လုံးဝပါပဲ။ Cowden syndrome၊ အထူးသဖြင့် "germline PTEN mutation" သို့မဟုတ် "PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)" ရှိတယ်လို့ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိရင် ကင်ဆာအမျိုးအစားများစွာနဲ့ ဆက်စပ်နေပါတယ်။ သင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့က သင့်ရဲ့ အလုံးစုံကျန်းမာရေးနဲ့ ပုံမှန်ကင်ဆာစစ်ဆေးမှုရလဒ်တွေကို အနီးကပ်စောင့်ကြည့်ပါ လိမ့်မယ်။

ဆရာဝန်ကို ဘယ်လိုမေးခွန်းတွေ မေးသင့်လဲ။ / ဆရာဝန်ကို ဘယ်လိုမေးခွန်းတွေ မေးသင့်လဲ။

ဆရာဝန်နဲ့ ပြသတဲ့အခါ ဒီလိုမေးခွန်းတွေ မေးတာ ကောင်းပါတယ်။

• "ဒီအခြေအနေကြောင့် ကျွန်တော်/ကျွန်မ ကင်ဆာတစ်မျိုး ဖြစ်ပွားခဲ့ပါတယ်။ တခြားကင်ဆာအမျိုးအစားတွေ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသလား။"
• "မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုတွေအရ ကျွန်တော့်မှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိတဲ့ `PTEN` မျိုးဗီဇရှိကြောင်း ပြသနေပါတယ်။ ကျန်တဲ့မိသားစုဝင်တွေကို ဒီမျိုးဗီဇရှိမရှိ စစ်ဆေးသင့်ပါသလား။"
• "ဒီအခြေအနေက ကျွန်မရဲ့အနာဂတ်ကလေးတွေကို ထိခိုက်နိုင်လား။"
• "ကျွန်တော်မှာ Cowden syndrome ရှိပေမယ့် `PTEN` မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု မရှိပါဘူး။ ဒါဆို တခြား ဘယ်လိုမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေက ဒါကို ဖြစ်စေနိုင်လဲ။"
• "မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုတွေအရ ကျွန်တော့်မှာ Cowden syndrome ဖြစ်စေတဲ့ mutated gene ရှိတယ်လို့ ပြသနေပါတယ်။ အဲဒါက ကျွန်တော့်ကို ကင်ဆာဖြစ်စေမှာ သေချာပါတယ်။"

Cowden syndrome ဆိုတာ ရှားပါးပြီး မျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး ရောဂါရှာဖွေရခက်ပါတယ်။ သင့်မှာ PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) ရှိမရှိ သေချာသိရှိဖို့အတွက် မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်နဲ့ ပြသတာ အကောင်းဆုံးပါပဲ။ ပြီးရင် သင့်ဆရာဝန်တွေက သင့်အခြေအနေနဲ့ ကိုက်ညီတဲ့ ကုသမှုအစီအစဉ်ကို စီစဉ်ပေးနိုင်ပါတယ်။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုက PTEN မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို မတွေ့ရှိဘူးဆိုရင် တခြားရောဂါတွေကို ဖယ်ထုတ်ဖို့ စစ်ဆေးမှုအမျိုးမျိုး လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။ သင့်ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်က နောက်ဘာလုပ်ရမလဲဆိုတာ လမ်းညွှန်ပေးပါလိမ့်မယ်။

သင့်ခန္ဓာကိုယ်မှာ တစ်ခုခုချို့ယွင်းနေတယ်ဆိုတာ သိလိုက်ရတာက ကြောက်စရာကောင်းတဲ့ အတွေးတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပေမယ့် ဘာဖြစ်တာလဲ၊ ဘာလုပ်ရမလဲဆိုတာ မသိပါဘူး။ Cowden syndrome ရှိတယ်လို့ သိလိုက်ရရင် တစ်သက်လုံး ကင်ဆာအမျိုးမျိုး ဖြစ်နိုင်ခြေရှိတယ်ဆိုတာ သိနေရမှာပါ။ ရောဂါလက္ခဏာတွေ မပေါ်ခင်မှာ ကင်ဆာကို ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်တဲ့ စစ်ဆေးမှုတွေ ရှိတယ်ဆိုတာ သိပေမယ့် အဲဒီအတွေးက အရမ်းကြောက်စရာကောင်းပါတယ်။ ဒီအခြေအနေရှိရင် သင့်ဆေးအဖွဲ့ဟာ သင့်ကျန်းမာရေးနဲ့ စစ်ဆေးမှုရလဒ်တွေကို အဆက်မပြတ် စောင့်ကြည့်နေပါလိမ့်မယ်။ ကင်ဆာ မပြန့်ပွားခင်မှာ မြန်မြန်ဆန်ဆန် ကုသပေးပါလိမ့်မယ်။ ဒါကြောင့် ရဲရင့်ဖို့၊ ဆရာဝန်ရဲ့ အကြံဉာဏ်ကို လိုက်နာဖို့နဲ့ ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုတွေ ခံယူဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

အားလုံးကို အကျဉ်းချုပ်ပြောရရင် (အိမ်ပြန်ယူသွားရမယ့် မက်ဆေ့ချ်)

အိုကေ၊ ကျွန်တော်တို့ ဆွေးနွေးခဲ့တာတွေထဲက မှတ်မိထားရမယ့် အရေးကြီးဆုံး အချက်တချို့ကို ကြည့်ကြရအောင်-

• Cowden Syndrome သည် ခန္ဓာကိုယ်တွင် ကင်ဆာမဟုတ်သော အဖုများ (hamartomas) ဖြစ်ပေါ်စေသည့် ရှားပါး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး အချို့သော ကင်ဆာအမျိုးအစားများ (အထူးသဖြင့် ရင်သားကင်ဆာ၊ သိုင်းရွိုက်ကင်ဆာနှင့် သားအိမ်ကင်ဆာ) ဖြစ်ပွားနိုင် ခြေ မြင့်မားစေပါသည် ။
• ဒါဟာ တိုက်ရိုက်ကင်ဆာတော့ မဟုတ်ပေမယ့် ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေများတဲ့အတွက် ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုတွေ လုပ်ဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။
• ရောဂါလက္ခဏာများ ကွဲပြားပါသည်။ အဓိကလက္ခဏာများမှာ ဦးခေါင်းကြီးခြင်း (macrocephaly) နှင့် အရေပြားနှင့် ပါးစပ်တွင် သီးခြားအဖုများ ပေါက်ခြင်းဖြစ်သည်။ ဤလက္ခဏာများတစ်ခုတည်းဖြင့် ရောဂါရှိနေခြင်းကို ညွှန်ပြခြင်းမဟုတ်ဘဲ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာစံနှုန်းများအပေါ် အခြေခံ၍ ရောဂါရှာဖွေခြင်းကို ပြုလုပ်သည်။
• ဒီအခြေအနေဟာ မျိုးဗီဇ 'PTEN' မှာ ပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူ မကြာခဏ ဆက်စပ်နေပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုနဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးချက် တွေဟာ ဒီကိစ္စမှာ အလွန်အရေးကြီးပါတယ်။
• ကုသမှုသည် အဓိကအားဖြင့် ကင်ဆာရောဂါကို စောစီးစွာရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းနှင့် ကုသခြင်း အပေါ် အာရုံစိုက်ပါသည်။ ထို့ကြောင့် သင့်ဆရာဝန်မှ အကြံပြုထားသော စစ်ဆေးမှုများ (ရင်သားဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း၊ အာထရာဆောင်းရိုက်ခြင်း စသည်ဖြင့်) ကို အချိန်မီခံယူပါ။
• ဒီအခြေအနေနဲ့ပတ်သက်ပြီး သံသယရှိရင် ဒါမှမဟုတ် သင့်မိသားစုဝင်တစ်ယောက်ယောက်မှာ ဒီလက္ခဏာတွေရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ပြသပြီး အကြံဉာဏ်ရယူဖို့ မတွန့်ဆုတ်ပါနဲ့။ သတင်းအချက်အလက်ရရှိပြီး စောစောစီးစီး အရေးယူဆောင်ရွက်ဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။

ဒီအခြေအနေနဲ့ နေထိုင်ရတာ ခက်ခဲနိုင်တယ်ဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့၊ ဒါပေမယ့် သင့်တော်တဲ့ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ကြီးကြပ်မှုနဲ့ ပံ့ပိုးမှုရှိရင် သင် စီမံခန့်ခွဲနိုင်ပါတယ်။ သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ပါဘူး။

Cowden Syndrome၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ၊ PTEN မျိုးရိုးဗီဇ၊ အရေပြားအဖုများ၊ သွေးခဲများ၊ မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါများ၊ ကင်ဆာစစ်ဆေးခြင်း