သင့်ခြေလက်တွေ ပူလောင်နေသလို ဒါမှမဟုတ် စူးအောင့်နေသလို ခံစားရပါသလား။ သေးငယ်တဲ့ အလုပ်လေးတွေ လုပ်ပြီးတဲ့နောက်မှာတောင် တစ်ခါတစ်ရံမှာ အလွန်အမင်း မောပန်းနွမ်းနယ်နေပါသလား။ ဒါတွေက ပုံမှန်အရာတွေလို့ ထင်ရပေမယ့် တစ်ခါတလေမှာ ဒီရောဂါရဲ့ နောက်ကွယ်မှာ Fabry ရောဂါလိုမျိုး ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒီနာမည်ကို သင်ကြားဖူးမှာတောင် မဟုတ်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ဒီအကြောင်း သိထားဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဒီနေ့ ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ပြောကြရအောင်။
ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Fabry ရောဂါဆိုတာ ဘာလဲ။
Fabry ရောဂါဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မိသားစုတွေမှာ ဖြစ်ပွားတတ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်မျိုး ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးပါတယ်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် ဒီရောဂါရှိသူဟာ alpha-galactosidase A (အတိုကောက် alpha-GAL) လို့ခေါ်တဲ့ အင်ဇိုင်းကို ကောင်းမွန်စွာ မထုတ်လုပ်နိုင်ပါဘူး။
အခု ဒီအင်ဇိုင်းက ဘာလဲလို့ သင်သိချင်နေပါလိမ့်မယ်။ အင်ဇိုင်းဆိုတာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ ဓာတုဗေဒလုပ်ငန်းစဉ်အမျိုးမျိုးမှာ အထောက်အကူပြုတဲ့ ပရိုတင်းတစ်မျိုးပါ။ ဒီ alpha-GAL အင်ဇိုင်းရဲ့ အဓိကလုပ်ဆောင်ချက်ကတော့ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက sphingolipids လို့ခေါ်တဲ့ အဆီတစ်မျိုးကို ချေဖျက်ဖို့၊ ဆိုလိုတာက ၎င်းကို ချေဖျက်ပြီး ခန္ဓာကိုယ်ကနေ ဖယ်ရှားပေးဖို့ပါ။
အမှိုက်သိမ်းသူက ကျွန်တော်တို့အိမ်ကို ရက်အတော်ကြာ မလာဘူးဆိုရင် ဘာဖြစ်မလဲဆိုတာ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ အမှိုက်တွေက အိမ်တစ်အိမ်လုံးမှာ စုပုံနေတယ် မဟုတ်လား။ အဲဒီလိုပါပဲ။ alpha-GAL အင်ဇိုင်း ချို့တဲ့တဲ့အခါ sphingolipids လို့ခေါ်တဲ့ အဆီတစ်မျိုးဟာ ကျွန်တော်တို့ရဲ့ သွေးကြောတွေနဲ့ တစ်ရှူးတွေမှာ စုပုံလာပါတယ်။ ဒီစုပုံမှုဟာ ကျွန်တော်တို့ရဲ့ နှလုံး၊ ကျောက်ကပ်၊ ဦးနှောက်၊ အာရုံကြောစနစ်နဲ့ အရေပြားကို ပျက်စီးစေနိုင်ပါတယ်။ ဒါက lysosomal storage disorders လို့ခေါ်တဲ့ ရောဂါအုပ်စုထဲမှာ ပါဝင်ပါတယ်။
ဒီရောဂါရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။
ဖာဘရီရောဂါကို ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်ပေါ်လာသည့် အသက်အရွယ်ပေါ် မူတည်၍ အဓိကအမျိုးအစားနှစ်မျိုး ခွဲခြားနိုင်သည်။
| ရောဂါအမျိုးအစား (Type) | ဖော်ပြချက် |
|---|---|
| ဂန္ထဝင်အမျိုးအစား | ဤအမျိုးအစားတွင် ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကလေးဘဝ သို့မဟုတ် ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်တွင် စတင်လေ့ရှိသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် လက်နှင့်ခြေထောက်များ ရောင်ရမ်းခြင်းကဲ့သို့သော ရောဂါလက္ခဏာများသည် အသက် ၂ နှစ်အစောပိုင်းတွင် စတင်နိုင်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အချိန်နှင့်အမျှ တဖြည်းဖြည်း ပိုဆိုးလာပါသည်။ |
| နောက်ကျမှစတင်ခြင်း/ပုံမှန်မဟုတ်သော အမျိုးအစား | ဤအမျိုးအစားရှိသူများသည် အသက် ၃၀ ကျော်မှသာ ရောဂါလက္ခဏာများ မပြတတ်ပါ။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်း သို့မဟုတ် နှလုံးရောဂါကဲ့သို့သော ပြင်းထန်သောရောဂါတစ်ခုခု ဖြစ်ပွားပြီးနောက်တွင် ရောဂါကို စတင်တွေ့ရှိလေ့ရှိသည်။ |
Fabry ရောဂါ ဘယ်လိုဖြစ်ပွားတာလဲ။ မျိုးရိုးလိုက်သလား။
ဟုတ်ကဲ့၊ ဒါက လုံးဝမျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ရောဂါပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇတွေဟာ ခရိုမိုဆုန်းလို့ခေါ်တဲ့အရာတွေမှာ တည်ရှိပါတယ်။ ဒီရောဂါကိုဖြစ်စေတဲ့ ချို့ယွင်းတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဟာ X ခရိုမိုဆုန်းမှာ တည်ရှိပါတယ်။
အမျိုးသမီးများတွင် X ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခု (XX) ရှိပြီး အမျိုးသားများတွင် X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုနှင့် Y ခရိုမိုဆုန်း (XY) တစ်ခုရှိသည်။ ဤကွာခြားချက်သည် ရောဂါသည် မျိုးဆက်တစ်ခုမှ နောက်တစ်ခုသို့ မည်သို့လက်ဆင့်ကမ်းသွားသည်ကိုပါ သက်ရောက်မှုရှိသည်။
ရိုးရှင်းစွာ နားလည်ကြပါစို့-
- ဖခင်တွင် Fabry ရောဂါရှိပါက-
- သူ့သမီးအားလုံးဟာ ဒီချို့ယွင်းနေတဲ့ X ခရိုမိုဆုန်းကို အမွေဆက်ခံကြပါတယ်။ ဆိုလိုတာက သူ့သမီးအားလုံးဟာ ဒီရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေရှိပါတယ်။
- ဒါပေမယ့် သားတွေက သူတို့ရဲ့ဖခင်ဆီကနေ Y ခရိုမိုဆုန်းကို အမွေဆက်ခံကြတဲ့အတွက် သားတွေက ဒီရောဂါကို သူတို့ရဲ့ဖခင်ဆီကနေ အမွေဆက်ခံခွင့်မရှိပါဘူး။
- မိခင်တွင် Fabry ရောဂါရှိပါက-
- မိခင်တွင် X ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခုရှိသောကြောင့် သူမ၏ကလေးတစ်ဦးစီ (သမီး သို့မဟုတ် သား) သည် ချို့ယွင်းနေသော X ခရိုမိုဆုန်းကို အမွေဆက်ခံ နိုင်ခြေ ၅၀% ရှိသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးအချို့သည် ဤရောဂါရှိနိုင်ပြီး အချို့မှာ မရှိနိုင်ပါ။
Fabry ရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။
ရောဂါလက္ခဏာများသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီနိုင်ပါ။ အမျိုးသားများသည် အမျိုးသမီးများထက် ပိုမိုပြင်းထန်သော ရောဂါလက္ခဏာများကို ခံစားရလေ့ရှိသည်။ အမျိုးသမီးအချို့တွင် ရောဂါလက္ခဏာ အလွန်ပျော့ပျောင်းခြင်း သို့မဟုတ် လုံးဝမရှိခြင်း ဖြစ်နိုင်သည်။
ဒါတွေကတော့ အဖြစ်များတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေပါ။
- လက်နှင့်ခြေထောက်များတွင် ထုံကျင်ခြင်း၊ စပ်ဖျဉ်းဖျဉ်းဖြစ်ခြင်း သို့မဟုတ် ပြင်းထန်စွာနာကျင်ခြင်း ။
- လေ့ကျင့်ခန်းလုပ်နေစဉ် သို့မဟုတ် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လှုပ်ရှားမှုပြုလုပ်နေစဉ် အလွန်အမင်း နာကျင်ခြင်း။
- အအေး သို့မဟုတ် အပူကို မခံနိုင်ခြင်း။
- ချွေးထွက်နည်းခြင်း (hypohidrosis) သို့မဟုတ် ချွေးလုံးဝမထွက်ခြင်း (anhidrosis)။
- ဝမ်းဗိုက်နာကျင်ခြင်း၊ ဝမ်းလျှောခြင်းနှင့် ဝမ်းချုပ်ခြင်းကဲ့သို့သော အစာအိမ်ပြဿနာများ။
- မူးဝေခြင်း။
- ဖျားခြင်း၊ ကိုယ်လက်နာကျင်ကိုက်ခဲခြင်းနှင့် မောပန်းနွမ်းနယ်ခြင်းကဲ့သို့သော တုပ်ကွေးရောဂါလက္ခဏာများ။
- နားထဲတွင် အကြားအာရုံဆုံးရှုံးခြင်း သို့မဟုတ် အသံမြည်ခြင်း (tinnitus)။
- ရင်ဘတ်၊ ကျောနှင့် မျိုးပွားအင်္ဂါနေရာများတွင် ပေါ်လာသော အနီရောင်-ခရမ်းရောင် အဖုငယ်များ (angiokeratomas)။
- ခြေထောက်၊ ခြေကျင်းဝတ်နှင့် ခြေဖဝါးများ ရောင်ရမ်းခြင်း (ဖောရောင်ခြင်း)။
- ဆီးထဲတွင် ပရိုတင်းဓာတ်ပါဝင်မှု များလာခြင်း (ပရိုတင်းယူရီးယား)။
- မျက်လုံးအတွင်းတွင် အထူးပုံစံ (cornea verticillata) ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ၎င်းသည် မြင်ကွင်းကို မထိခိုက်ပါ။ ၎င်းကို အထူးမျက်စိစစ်ဆေးမှု (slit lamp exam) ဖြင့်သာ မြင်နိုင်သည်။
ဒီရောဂါကြောင့် ဖြစ်ပွားနိုင်တဲ့ အန္တရာယ်ရှိတဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေ
အထက်ဖော်ပြပါ အဆီအမျိုးအစား (sphingolipids) သည် ခန္ဓာကိုယ်ထဲတွင် နှစ်ပေါင်းများစွာ စုပုံလာနိုင်ပြီး ကျွန်ုပ်တို့၏ အဓိက အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများကို ပျက်စီးစေနိုင်သည်။ ၎င်းသည် အသက်အန္တရာယ်ပင် ဖြစ်စေနိုင်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။
- နှလုံးရောဂါ- နှလုံးခုန်မမှန်ခြင်း (arrhythmia)၊ နှလုံးဖောက်ပြန်ခြင်း၊ နှလုံးကြီးခြင်းနှင့် နှလုံးပျက်ကွက်ခြင်း။
- ကျောက်ကပ်ချို့ယွင်းခြင်း- အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ကျောက်ကပ်ဆေးကြောခြင်း သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်အစားထိုးခြင်းပင် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
- လေဖြတ်ခြင်း- ဦးနှောက်သို့သွားသော သွေးကြောများ ပိတ်ဆို့ခြင်းကြောင့် လေဖြတ်ခြင်း သို့မဟုတ် ယာယီသွေးအားနည်းရောဂါ (TIA) ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
- အာရုံကြောပျက်စီးခြင်း (အပြင်ဘက်အာရုံကြောရောဂါ)။
ရောဂါကို ဘယ်လိုရှာဖွေမလဲ။
ဤကဲ့သို့သော လက္ခဏာများရှိပါက သင့်ဆရာဝန်သည် ဤရောဂါကို သံသယရှိပြီး စစ်ဆေးမှုများ အများအပြားပြုလုပ်ရန် ရည်ညွှန်းနိုင်ပါသည်။
| စမ်းသပ်ခြင်း | ဖော်ပြချက် |
|---|---|
| အင်ဇိုင်းစမ်းသပ်မှု | ဒါက သွေးစစ်ဆေးမှုတစ်ခုပါ။ သင့်သွေးထဲက အယ်လ်ဖာ-ဂယ်အင်ဇိုင်းရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်ကို တိုင်းတာပေးပါတယ်။ ဒီစစ်ဆေးမှုက အမျိုးသားတွေအတွက် အလွန်တိကျပေမယ့် အမျိုးသမီးတွေအတွက်တော့ သိပ်မတိကျပါဘူး။ |
| မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု | ဒါက အတိကျဆုံးစစ်ဆေးမှုပါ။ DNA စစ်ဆေးမှုက ရောဂါဖြစ်စေတဲ့ GLA မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိမရှိကို အတိအကျဆုံးဖြတ်နိုင်ပါတယ်။ |
ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။
Fabry ရောဂါအတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး။ ဒါပေမယ့် မျှော်လင့်ချက်ကို မစွန့်လွှတ်ပါနဲ့။ အခုဆိုရင် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်နိုင်တဲ့၊ ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ အဆီစုပုံမှုကို နှေးကွေးစေပြီး ပြင်းထန်တဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို ကာကွယ်ပေးနိုင်တဲ့ အလွန်ထိရောက်တဲ့ ကုသမှုတွေ ရှိပါတယ်။
အဓိကကုသမှုနည်းလမ်းနှစ်ခုရှိပါတယ်-
၁။ အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး (ERT)
၎င်းတွင် သင့်ခန္ဓာကိုယ်က မထုတ်လုပ်နိုင်သော alpha-GAL အင်ဇိုင်း၏ ဓာတ်ခွဲခန်းတွင် ထုတ်လုပ်ထားသော ဗားရှင်းကို ပေးခြင်းဖြစ်သည်။ ဤဆေးကို ဆားရည်ကဲ့သို့ပင် IV ထိုးဆေးအဖြစ် နှစ်ပတ်တစ်ကြိမ် ပေးပါသည်။ဒီကုသမှုက ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ အဆီစုပုံတာကို ရပ်တန့်စေပါတယ်။
၂။ ပါးစပ်ဖြင့် စောင့်ရှောက်ကုသခြင်း
ဒါက သင်သောက်ရမယ့် ဆေးပြားပါ။ ဒီဆေးက သင့်ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ချို့ယွင်းနေတဲ့ alpha-GAL အင်ဇိုင်းကို ပြုပြင်ပေးပြီး ပြန်လည်အလုပ်လုပ်စေခြင်းဖြင့် အလုပ်လုပ်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီကုသမှုက လူတိုင်းအတွက် အလုပ်မဖြစ်ပါဘူး။ သင့်ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရဲ့ သဘောသဘာဝပေါ် မူတည်ပါတယ်။ ဒါက သင့်အတွက် သင့်တော်မှုရှိမရှိကို သင့်ဆရာဝန်က ဆုံးဖြတ်ပါလိမ့်မယ်။
ဤအဓိကကုသမှုများအပြင်၊ နာကျင်မှု၊ ဗိုက်အောင့်ခြင်းနှင့် အခြားလက္ခဏာများအတွက် သီးခြားဆေးဝါးများ ပေးနိုင်ပါသည်။
ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။
Fabry ရောဂါရှိတယ်လို့ စစ်ဆေးတွေ့ရှိရင် အောက်ပါလက္ခဏာတွေထဲက တစ်ခုခု ခံစားရရင် ဆရာဝန်နဲ့ ချက်ချင်းဆက်သွယ်သင့်ပါတယ်။
- ရင်ဘတ်အောင့်ခြင်း၊ အသက်ရှူကြပ်ခြင်းနှင့် နှလုံးခုန်မမှန်ခြင်း ကဲ့သို့သော နှလုံးဖောက်ပြန်ခြင်း၏ လက္ခဏာများ (၎င်းဖြစ်ပွားပါက ဆေးရုံ၏ အရေးပေါ်ဌာန (ETU) သို့ ချက်ချင်းသွားပါ)။
- အလွန်အကျွံရောင်ရမ်းခြင်း။
- အလွန်အမင်းမူးဝေခြင်း၊ အမြင်အာရုံပြောင်းလဲခြင်းနှင့် စကားပြောရခက်ခဲခြင်း ကဲ့သို့သော ሽባခြင်းလက္ခဏာများ (ဤကိစ္စတွင်လည်း ETU သို့ချက်ချင်းသွားပါ)။
- ရုတ်တရက် အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်း။
- ပြင်းထန်သော ဝမ်းဗိုက်နာကျင်ခြင်း သို့မဟုတ် ဝမ်းဗိုက်ဖောင်းပွခြင်း။
Fabry ရောဂါရှိတယ်လို့ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိတဲ့အခါ ကြောက်ရွံ့စိုးရိမ်ပူပန်မှုတွေ ခံစားရတာ ပုံမှန်ပါပဲ။ သင့်အနာဂတ်နဲ့ သင့်ကလေးတွေအတွက် စိုးရိမ်ပူပန်မှုတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ထိရောက်တဲ့ ကုသမှုတွေကို အခုရရှိနိုင်ပြီး သုတေသနအသစ်တွေလည်း ရှိပါသေးတယ်။ သင့်ကုသမှုအစီအစဉ်ကို အနီးကပ်လိုက်နာပြီး သင့်ဆရာဝန်နဲ့ အနီးကပ်လုပ်ဆောင်ခြင်းအားဖြင့် သင့်ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲနိုင်ပြီး ရေရှည်ပျက်စီးမှုတွေကို ကာကွယ်နိုင်ပါတယ်။
အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်
- ဖာဘရီရောဂါသည် ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇ (အမွေဆက်ခံသော) အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။
- ခန္ဓာကိုယ်တွင် အဆီတစ်မျိုးစုပုံလာခြင်းသည် နှလုံး၊ ကျောက်ကပ်နှင့် ဦးနှောက်ကဲ့သို့သော အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများကို ပျက်စီးစေနိုင်သည်။
- ခြေလက်များ ရောင်ရမ်းခြင်း၊ အလွန်အမင်း မောပန်းခြင်း၊ အရေပြား အဖုအပိမ့်များ ထွက်ခြင်းနှင့် ချွေးမထွက်ခြင်းကဲ့သို့သော လက္ခဏာများသည် အဓိကလက္ခဏာများ ဖြစ်သည်။
- ဒီအတွက် ပြီးပြည့်စုံတဲ့ ပျောက်ကင်းမှု မရှိပေမယ့် အင်ဇိုင်းကုထုံးနဲ့ တခြားဆေးဝါးတွေက ရောဂါကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး သက်တမ်းတိုးပေးနိုင်ပါတယ်။
- သင် သို့မဟုတ် သင့်မိသားစုဝင်တစ်ဦးဦးတွင် ဤလက္ခဏာများရှိပါက ဆေးကုသမှုကို ချက်ချင်းခံယူရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
💬 Comments (0)
မှတ်ချက်များ မတင်ရသေးပါ။ သင့်မှတ်ချက်ကို ဤနေရာတွင် ပထမဆုံးအကြိမ် ထည့်ပါ။
သင့်မှတ်ချက်ကို ထည့်ပါ။