Fanconi သွေးအားနည်းရောဂါဆိုတာ ဘာလဲ။ ဒီရှားပါးရောဂါအကြောင်း ရိုးရှင်းတဲ့အသုံးအနှုန်းနဲ့ ပြောကြရအောင်။

သင့်ကလေးက အချိန်တိုင်း မောပန်းနွမ်းနယ်နေပါသလား။ သူ သို့မဟုတ် သူမသည် ဖြူဖျော့နေပါသလား။ သို့မဟုတ် မွေးရာပါ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှုတစ်ခုခု ရှိပါသလား။ ဤအရာများ၏ အကြောင်းရင်းမှာ Fanconi Anemia ဟုခေါ်သော ရှားပါးရောဂါတစ်ခု ဖြစ်နိုင်သည်။ ဤအမည်ကို ကြားသောအခါ မကြောက်ပါနှင့်၊ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ၎င်းသည် လူအများစု မကြားဖူးသော၊ အနည်းငယ်ရှုပ်ထွေးပြီး အလွန်ရှားပါးသော ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့်ဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် ယနေ့တွင် ကျွန်ုပ်တို့သည် ၎င်းအကြောင်း၊ ၎င်းသည် အဘယ်အရာဖြစ်သည်၊ ရောဂါလက္ခဏာများကား အဘယ်နည်း၊ ကုသမှုရှိမရှိ၊ သင်နားလည်နိုင်သော အလွန်ရိုးရှင်းသောနည်းလမ်းဖြင့် ဆွေးနွေးပါမည်။

အိုကေ၊ Fanconi သွေးအားနည်းရောဂါ (FA) ဆိုတာ ဘာလဲဆိုတာကို အရင်ကြည့်ရအောင်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Fanconi Anemia (FA) ဆိုတာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အရိုးတွင်းခြင်ဆီကို အဓိကထိခိုက်စေပါတယ်။

အခု ဒီရိုးတွင်းခြင်ဆီဆိုတာ ဘာလဲလို့ သင်တွေးနေပါလိမ့်မယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အရိုးကြီးတွေထဲက ပျော့ပျောင်းပြီး ရေမြှုပ်လို အစိတ်အပိုင်းကို ရိုးတွင်းခြင်ဆီလို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒါဟာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက သွေးစက်ရုံတစ်ခုလိုပါပဲ။ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်လိုအပ်တဲ့ သွေးဆဲလ်အမျိုးအစားသုံးမျိုးဖြစ်တဲ့ သွေးနီဥ၊ သွေးဖြူဥနဲ့ သွေးဥမွှားတွေကို ဒီရိုးတွင်းခြင်ဆီကနေ ထုတ်လုပ်ပါတယ်။

သို့သော် FA ရောဂါရှိသူ၏ အရိုးတွင်းခြင်ဆီသည် ဤသွေးဆဲလ်များကို ကောင်းမွန်စွာ မထုတ်လုပ်နိုင်ပါ။ ၎င်းသည် စက်ရုံ၏ ထုတ်လုပ်မှု ပျက်ယွင်းသွားသကဲ့သို့ ဖြစ်သည်။ ရလဒ်အနေဖြင့် ကျန်းမာသော သွေးဆဲလ်များကို လုံလောက်သော ပမာဏဖြင့် မထုတ်လုပ်နိုင်ပါ။ ဤအခြေအနေသည် ကျန်းမာရေးပြဿနာအမျိုးမျိုးကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ထို့အပြင် FA သည် အရိုးတွင်းခြင်ဆီသာမက ခန္ဓာကိုယ်၏ အခြားအစိတ်အပိုင်းများစွာကိုလည်း ထိခိုက်စေနိုင်သည်။

FA က ခန္ဓာကိုယ်ကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်စေလဲ။

ဤအခြေအနေသည် လူတစ်ဦးချင်းစီကို သက်ရောက်မှုပုံ ကွဲပြားနိုင်သော်လည်း ယေဘုယျအားဖြင့် အဓိကသက်ရောက်မှုများစွာရှိပါသည်။

• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပုံမှန်မဟုတ်မှုများ- FA ဖြင့်မွေးဖွားလာသော ကလေး ၇၅% ခန့် သို့မဟုတ် လေးယောက်တွင် သုံးယောက်သည် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပုံမှန်မဟုတ်မှုတစ်မျိုးမျိုးရှိသည်။ ၎င်းတို့သည် အသွင်အပြင်နှင့် အတွင်းပိုင်းအင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများကို ထိခိုက်စေနိုင်သည်။
• ရိုးတွင်းခြင်ဆီချို့ယွင်းခြင်း- FA ရှိသောသူ 90% ခန့်သည် ရိုးတွင်းခြင်ဆီချို့ယွင်းခြင်းကို ခံစားရလေ့ရှိသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ရိုးတွင်းခြင်ဆီသည် ကျန်းမာသော သွေးဆဲလ်များကို လုံလောက်စွာ မထုတ်လုပ်နိုင်ခြင်းဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် aplastic anemia နှင့် myelodysplastic syndrome (MDS) ကဲ့သို့သော အခြားသွေးရောဂါများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ MDS ကို pre-leukemia အဖြစ် သတ်မှတ်သည်။
• ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုများခြင်း- FA ရှိသူများ ၁၀% မှ ၃၀% အထိသည် သွေးကင်ဆာကဲ့သို့သော ကင်ဆာအမျိုးအစားအချို့ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများပါသည်။ ဤကင်ဆာများသည် ပျမ်းမျှလူတစ်ဦးထက် ငယ်ရွယ်သောအသက်အရွယ်တွင်လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

Fanconi သွေးအားနည်းရောဂါက ကင်ဆာလား။

ဒါက လူအတော်များများ မေးလေ့ရှိတဲ့ မေးခွန်းတစ်ခုပါ။ ရိုးရှင်းတဲ့အဖြေကတော့ မဟုတ်ပါဘူး ။ FA ဟာ ကင်ဆာမဟုတ်ပါဘူး။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုပါ။

သို့သော်၊ FA ရှိသူများတွင် ခန္ဓာကိုယ်၏ ပျက်စီးနေသောဆဲလ်များကို ပြုပြင်နိုင်စွမ်း ချို့ယွင်းနေသောကြောင့် ၎င်းတို့သည် အခြားသူများထက် ကင်ဆာဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများပါသည်။ အထူးသဖြင့် ၎င်းတို့သည် acute myeloid leukemia ၊ အရေပြားကင်ဆာနှင့် ဦးခေါင်းနှင့် လည်ပင်းကင်ဆာကဲ့သို့သော ကင်ဆာများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများပါသည်။

ဒီရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

FA ရဲ့လက္ခဏာတွေက အမျိုးမျိုးရှိပါတယ်။ တချို့လူတွေမှာ မွေးရာပါမြင်သာတဲ့လက္ခဏာတွေရှိပေမယ့် တချို့ကတော့ နှစ်ပေါင်းများစွာ ဘာလက္ခဏာမှမခံစားရပါဘူး။ ဒီလက္ခဏာတွေကို အမျိုးအစားများစွာခွဲခြားကြည့်ရအောင်။

၁။ သွေးအားနည်းရောဂါ၏ လက္ခဏာများ

ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ သွေးနီဥတွေ လျော့နည်းသွားတဲ့အခါ ဒီလက္ခဏာတွေ ပေါ်လာပါတယ်။

• အဆက်မပြတ်ပင်ပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း- ပုံမှန်အလုပ်များကိုပင် မလုပ်ဆောင်နိုင်တော့လောက်အောင် မောပန်းနွမ်းနယ်နေခြင်း။
• အသားအရေဖြူဖျော့ခြင်း- ခန္ဓာကိုယ်တွင် သွေးအားနည်းခြင်းကြောင့် အသားအရေဖြူဖျော့နေပုံပေါ်သည်။
• အသက်ရှူမဝခြင်း- အနည်းငယ်လမ်းလျှောက်ပြီးနောက်ပင် အသက်ရှူမဝသလိုခံစားရခြင်း။
• သင့်နှလုံးခုန်သံတွေ မြန်လာသလို ခံစားရခြင်း။
• မကြာခဏ ခေါင်းကိုက်ခြင်း။

၂။ အရိုးတွင်းခြင်ဆီချို့ယွင်းခြင်း၏ လက္ခဏာများ

၎င်းက သွေးနီဥ၊ သွေးဖြူဥနှင့် သွေးဥမွှားများ လျော့နည်းခြင်းကြောင့် ရောဂါလက္ခဏာများကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။

• မကြာခဏ ရောဂါပိုးဝင်ခြင်း- သွေးဖြူဥနည်းခြင်းကြောင့် ခန္ဓာကိုယ်၏ ကိုယ်ခံအားစနစ် အားနည်းလာပြီး ဘက်တီးရီးယားနှင့် မှိုပိုးဝင်ခြင်းများကို မကြာခဏ ဖြစ်စေသည်။
• အလွယ်တကူသွေးယိုခြင်း- သွေးဥမွှားအရေအတွက်နည်းခြင်းသည် သွေးခဲခြင်းကို ထိခိုက်စေပါသည်။ ၎င်းသည် သွားဖုံးနှင့် နှာခေါင်းမှ သွေးယိုခြင်း၊ အညိုအမဲစွဲခြင်းနှင့် အသေးစားဒဏ်ရာများမှပင် သွေးယိုခြင်းတို့ကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။

၃။ FA နှင့် ဆက်စပ်နိုင်သည့် ကင်ဆာလက္ခဏာများ

• MDS နှင့် AML: ဤအခြေအနေများသည် အလွန်အမင်း မောပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း၊ သွေးထွက်လွယ်ခြင်းနှင့် အညိုအမဲစွဲခြင်း၊ ဖြူဖျော့ခြင်း၊ အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်းနှင့် ပြင်းထန်သော ရောဂါပိုးဝင်ခြင်းများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• Squamous cell carcinoma: အရေပြားပေါ်တွင် ကြမ်းတမ်းသော အဖုများ သို့မဟုတ် မပျောက်ကင်းနိုင်သော အနာများ။

၄။ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြောင်းလဲမှုများနှင့်ဆက်စပ်သောဝိသေသလက္ခဏာများ

ဤဝိသေသလက္ခဏာများကို မွေးရာပါ မြင်သာထင်ရှားစွာ တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ လူတိုင်းတွင် ဤဝိသေသလက္ခဏာများအားလုံး မရှိသော်လည်း တစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပို၍ ရှိနိုင်ပါသည်။

ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်နေတာလဲ။ အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

၎င်းအတွက် အကြောင်းရင်းမှာ ကျွန်ုပ်တို့၏ မျိုးရိုးဗီဇ များတွင် ချို့ယွင်းချက်တစ်ခုကြောင့်ဖြစ်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ ခန္ဓာကိုယ်ကို ရှုပ်ထွေးသော အစီအစဉ်တစ်ခုအရ တည်ဆောက်ထားသော အဆောက်အအုံတစ်ခုအဖြစ် မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ထိုအစီအစဉ်မှာ ကျွန်ုပ်တို့၏ မျိုးရိုးဗီဇများဖြစ်သည်။ FA နှင့် ဆက်စပ်နေသော မျိုးရိုးဗီဇ ၂၀ ခန့်ရှိသည်။ ဤမျိုးရိုးဗီဇများ၏ အဓိကလုပ်ဆောင်ချက်မှာ ကျွန်ုပ်တို့၏ ခန္ဓာကိုယ်၏ ဆဲလ်များ၊ အထူးသဖြင့် DNA ကို နေ့စဉ်ပျက်စီးမှုမှ ကာကွယ်ရန်နှင့် ပြုပြင်ရန်ဖြစ်သည်။

FA ရှိသူတစ်ဦးတွင် ဤမျိုးဗီဇများတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသည်။ ထို့ကြောင့် ပျက်စီးမှုကို ပြုပြင်သည့် လုပ်ငန်းစဉ်သည် ကောင်းမွန်စွာ မဖြစ်ပေါ်ပါ။

• ဒီအတွက်ကြောင့်DNA ၏ အခြားပျက်စီးမှုများ စုပုံလာပြီး ဆဲလ်များသည် ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ ကွဲထွက်ခြင်း သို့မဟုတ် သေဆုံးခြင်းတို့ စတင်ဖြစ်ပွားသည်။
• ဆဲလ်များ မူမမှန်သေဆုံးသောအခါ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြောင်းလဲမှုများနှင့် သွေးဆဲလ်အရေအတွက် ကျဆင်းခြင်း ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။
• သွေးကင်ဆာကဲ့သို့သော ကင်ဆာများသည် ဆဲလ်များ မူမမှန်စွာ ကြီးထွားလာသည့်အခါ ဖြစ်ပွားသည်။

ဒါဟာ မိဘတွေကနေ သားသမီးတွေဆီကို အမွေဆက်ခံတဲ့အရာပါ။ ချို့ယွင်းတဲ့ မျိုးဗီဇရှိတဲ့ မိဘနှစ်ပါးမှာ FA ရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက် မွေးဖွားနိုင်ခြေ ၂၅% (လေးယောက်မှာ တစ်ယောက်) ရှိပါတယ်။

ဆရာဝန်တွေက ဒီရောဂါကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေကြလဲ။

အခြားလက္ခဏာများ (ဥပမာ သွေးအားနည်းရောဂါ၊ မကြာခဏပိုးဝင်ခြင်း) ကို တိုက်ရိုက်ရောဂါရှာဖွေမည့်အစား စစ်ဆေးသည့်အခါတွင် FA ကို သံသယရှိလေ့ရှိသည်။ ထို့နောက်မှသာ ဤအခြေအနေအတွက် သီးသန့်စစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်သည်။

အဖြစ်များသော စစ်ဆေးမှုအချို့ကို ဤတွင်ဖော်ပြထားသည်-

ဤရောဂါကို အတည်ပြုရန် အသုံးပြုသည့် အထူးမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများလည်း ရှိပါသည်။

• ခရိုမိုဆုန်းပြိုကွဲမှုစစ်ဆေးခြင်း- ဤသည်မှာ FA ရောဂါရှာဖွေရန် အဓိကစစ်ဆေးမှုဖြစ်သည်။ ဤစစ်ဆေးမှုတွင် သွေးဆဲလ်များထဲသို့ ဓာတုပစ္စည်းတစ်မျိုးထည့်ကာ ထိုဆဲလ်များရှိ ခရိုမိုဆုန်းများ မည်မျှလွယ်ကူစွာပြိုကွဲသည်ကို တိုင်းတာသည်။ FA ရှိသူတစ်ဦး၏ ဆဲလ်များရှိ ခရိုမိုဆုန်းများသည် ပုံမှန်လူတစ်ဦးထက် များစွာပို၍ ပြိုကွဲသည်။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း- ဤစစ်ဆေးမှုကို FA ကိုဖြစ်စေသော သီးခြားမျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုကို ဖော်ထုတ်ရန် ပြုလုပ်သည်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ ဒီရောဂါရှိမရှိ သိနိုင်ပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့။ မိသားစုတွင် FA ရောဂါရာဇဝင်ရှိပါက ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း သင့်ကလေးကို ရောဂါရှိမရှိ စစ်ဆေးနိုင်ပါသည်။ ၎င်းကို amniocentesis သို့မဟုတ် chorionic villus sampling ကဲ့သို့သော စစ်ဆေးမှုများကို အသုံးပြု၍ ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။ ဤအကြောင်းနှင့် ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးပြီး ပိုမိုသိရှိနိုင်ပါသည်။

ဒီအတွက် ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

FA အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနည်း မရှိသေးပါဘူး။ သို့သော် ၎င်းမှ ပေါ်ပေါက်လာသော ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ထိန်းချုပ်ရန် ထိရောက်သော ကုသမှုများ ရှိပါသည်။ ကုသမှုအစီအစဉ်ကို လူနာ၏ အသက်၊ ရောဂါလက္ခဏာများ၏ သဘောသဘာဝနှင့် ၎င်းတို့၏ အလုံးစုံကျန်းမာရေးအပေါ် မူတည်၍ ဆုံးဖြတ်သည်။

FA နှင့်အတူနေထိုင်ခြင်းအကြောင်း သိထားသင့်သောအချက်များ

FA ရှိသူ သို့မဟုတ် ၎င်းရောဂါရှိသော ကလေး၏ မိဘတစ်ဦးသည် အမြဲတမ်း သတိရှိရမည်။

• ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ:FA ရှိသူများသည် ဆေးရွက်ကြီးကဲ့သို့သော ကင်ဆာဖြစ်စေသောပစ္စည်းများကို ပိုမိုခံရလွယ်သောကြောင့် ဆေးလိပ်သောက်ခြင်းနှင့် တစ်ဆင့်ခံဆေးလိပ်ငွေ့ရှူရှိုက်ခြင်းကို လုံးဝရှောင်ကြဉ်သင့်သည် ။
• သင့်အသားအရေကို ကာကွယ်ခြင်း- အရေပြားကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ မြင့်မားသောကြောင့် နေရောင်အောက်ထွက်သည့်အခါ သင့်အသားအရေကို ကောင်းစွာဖုံးအုပ်ပြီး နေရောင်ကာခရင်မ် လိမ်းရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
• ဒဏ်ရာများကို သတိထားပါ- သွေးထွက်နိုင်ခြေ ပိုများသောကြောင့် ဒဏ်ရာရရှိစေနိုင်သော လှုပ်ရှားမှုများအတွင်း အထူးသတိထားရန် လိုအပ်ပါသည်။
• ပုံမှန်ဆေးစစ်ခြင်း- အောင်မြင်သောရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုးကုသမှုပြီးနောက်တွင်ပင် ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေရှိနေဆဲဖြစ်သောကြောင့် သင့်ဘဝတစ်လျှောက်လုံး ဆေးစစ်မှုများနှင့် နောက်ဆက်တွဲစစ်ဆေးမှုများ အဆက်မပြတ်ပြုလုပ်ရန် အရေးကြီးပါသည်။ သင့်ခန္ဓာကိုယ်ရှိ မည်သည့်ပြောင်းလဲမှုများကိုမဆို သတိပြုပါ (ပုံမှန်မဟုတ်သော အညိုအမဲစွဲခြင်း၊ သွေးထွက်ခြင်း၊ မောပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း) နှင့် ပတ်သက်၍ သတိပြုမိပြီး တစ်စုံတစ်ရာ သတိပြုမိပါက သင့်ဆရာဝန်အား ချက်ချင်းအကြောင်းကြားပါ။

ဒီအခြေအနေနဲ့အတူ နေထိုင်ရတာက ခက်ခဲနိုင်ပေမယ့် သင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့က လိုအပ်တဲ့ လမ်းညွှန်မှုနဲ့ ပံ့ပိုးမှုကို ပေးပါလိမ့်မယ်။ ဒါကြောင့် သင်မှာရှိနိုင်တဲ့ စိုးရိမ်ပူပန်မှုတွေနဲ့ ပတ်သက်ပြီး သင့်ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးဖို့ မကြောက်ပါနဲ့။