Fragile X Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။ မိဘတွေသိထားသင့်တာတွေ

မိဘတစ်ယောက်အနေနဲ့ ကိုယ့်ကလေးက တခြားကလေးတွေနဲ့ နည်းနည်းကွာခြားတယ်လို့ ခံစားဖူးလား။ သူ စကားပြောတာ နည်းနည်းနောက်ကျနေတာ ဒါမှမဟုတ် အသစ်တစ်ခုခုကို သင်ယူဖို့ နည်းနည်းပိုကြာနေတာလည်း ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီလိုဖြစ်ရတဲ့ အကြောင်းရင်းတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီနေ့မှာတော့ ဒီလိုအခြေအနေမျိုးကို ဖြစ်စေနိုင်ပေမယ့် ကျွန်တော်တို့ရဲ့ လူ့အဖွဲ့အစည်းမှာ သိပ်မပြောကြတဲ့ ထူးခြားတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ အဲဒါကတော့ Fragile X Syndrome ပါ။

ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် Fragile X Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

ဒါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဆိုလိုတာက မျိုးဆက်တစ်ခုကနေ နောက်တစ်ခုကို လက်ဆင့်ကမ်းလာတာပါ။ ဒီအခြေအနေက ကလေးရဲ့ သင်ယူမှု၊ အပြုအမူ၊ အသွင်အပြင်နဲ့ အလုံးစုံကျန်းမာရေးကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ ကလေးတချို့မှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ အရမ်းပျော့ပျောင်းပေမယ့် တချို့ကတော့ ပိုပြင်းထန်နိုင်ပါတယ်။ ယေဘုယျအားဖြင့် ယောက်ျားလေးတွေက မိန်းကလေးတွေထက် ပိုပြင်းထန်ပါတယ် ။

ဒီအခြေအနေနဲ့ မွေးဖွားလာတဲ့ ကလေးတွေဟာ သင်ယူမှုအခက်အခဲနဲ့ ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုလိုမျိုး ဖွံ့ဖြိုးမှုပြဿနာတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် စိတ်မပူပါနဲ့။ သင့်တော်တဲ့ ကုသမှု၊ အထူးပညာရေးနဲ့ ကုထုံးတွေနဲ့ ဒီကလေးတွေဟာ သူတို့ရဲ့ အပြည့်အဝ အလားအလာအတိုင်း သင်ယူပြီး ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်နိုင်ပါတယ်။

ဒီအခြေအနေရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Fragile X ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ဟာ ရောဂါလက္ခဏာအမျိုးမျိုး ပြသနိုင်ပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာတချို့က အပြုအမူပိုင်းဆိုင်ရာဖြစ်ပြီး တချို့ကတော့ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖြစ်ပါတယ်။ ဒါတွေကို သီးခြားကြည့်ကြရအောင်။

Fragile X နှင့် အော်တစ်ဇင်ကြား ဆက်စပ်မှု

ဤအခြေအနေနှစ်ခုကြား ဆက်စပ်မှုရှိပါသည်။ Fragile X ရောဂါရှိသော ကလေး ၄၀% ခန့်သည် အော်တစ်ဇင်ရောဂါလည်း ရှိနိုင်ပါသည်။ ထို့အပြင် ကလေး ၈၀% ခန့်သည် ADD သို့မဟုတ် ADHD ကဲ့သို့သော အာရုံစူးစိုက်မှုပြဿနာများ ရှိနိုင်ပါသည်။

ဒီအခြေအနေကို မျိုးဆက်တစ်ဆက်ပြီးတစ်ဆက် ဘယ်လိုလက်ဆင့်ကမ်းလာတာလဲ။

ဒါက နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပေမယ့် ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ရှင်းပြပါမယ်။

သင်သိသည့်အတိုင်း ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အရာအားလုံးကို မျိုးဗီဇများက ထိန်းချုပ်ထားသည်။ ဤအခြေအနေသည် FMR1 ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ဤမျိုးဗီဇသည် X ခရိုမိုဆုန်းတွင် တည်ရှိသည်။ ဤ FMR1 မျိုးဗီဇမှ ထုတ်လုပ်သော ပရိုတင်းသည် ဦးနှောက်ရှိ အာရုံကြောဆဲလ်များ အချင်းချင်း ဆက်သွယ်ရန်အတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်သည်။ ဤပရိုတင်းသည် ကလေး၏ ဦးနှောက် ကောင်းမွန်စွာ ဖွံ့ဖြိုးရန်အတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်သည်။

Fragile X ရောဂါရှိသော ကလေးများသည် ၎င်းတို့၏ ခန္ဓာကိုယ်တွင် ဤပရိုတင်းကို အလွန်နည်းပါးစွာ ထုတ်လုပ်သည် သို့မဟုတ် လုံးဝထုတ်လုပ်ခြင်းမရှိပါ။

ဒီ FMR1 မျိုးဗီဇမှာ 'CGG' လို့ခေါ်တဲ့ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုရှိတယ်လို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ကျန်းမာတဲ့သူတစ်ယောက်မှာ ဒီအစိတ်အပိုင်းဟာ ၅ ကြိမ်ကနေ ၄၀ ကြိမ်အထိပဲ ထပ်ခါတလဲလဲဖြစ်ပေါ်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် Fragile X ရောဂါရှိတဲ့ကလေးတစ်ယောက်မှာတော့ ဒီအစိတ်အပိုင်းဟာ ၂၀၀ ကြိမ်ထက်ပိုပြီး ထပ်ခါတလဲလဲဖြစ်ပေါ်ပါတယ်။ ဒီလိုထပ်ခါတလဲလဲဖြစ်ပေါ်လေလေ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပိုမိုပြင်းထန်လေလေပါပဲ။

ဒါက ဘယ်သူ့ဆီက ကလေးဆီ လာနေတာလဲ။

• မိခင်ထံမှ- မိခင်တစ်ဦးသည် ဤပြောင်းလဲထားသော FMR1 မျိုးဗီဇကို သယ်ဆောင်ထားသူဖြစ်ပါက သူမ၏ကလေး (ယောက်ျားလေးဖြစ်စေ မိန်းကလေးဖြစ်စေ) တွင် ဤအခြေအနေ ဖြစ်နိုင်ခြေ 50% ရှိသည်။
• ဖခင်ထံမှ- ဖခင်တွင် ဤမျိုးဗီဇရှိပါက မိန်းကလေးများသာ ၎င်းထံမှ အမွေဆက်ခံနိုင်မည်ဖြစ်သည်။ ယောက်ျားလေးများသည် ၎င်းတို့၏ဖခင်ထံမှ Y ခရိုမိုဆုန်းကို လက်ခံရရှိသောကြောင့် ဤမျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံခြင်းမဟုတ်ပါ။

ဒါကြောင့် ယောက်ျားလေးတွေဟာ ဒီရောဂါလက္ခဏာကို ပိုမိုပြင်းထန်စွာ ခံစားရတာပါ။ မိန်းကလေးတွေမှာ X ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခုရှိတာကြောင့် တစ်ခုမှာ ပြဿနာရှိနေရင်တောင် ကျန်ကျန်းမာတဲ့ X ခရိုမိုဆုန်းက ပျက်စီးမှုကို အတိုင်းအတာတစ်ခုအထိ ထိန်းချုပ်နိုင်ပါတယ်။

ရောဂါရှာဖွေခြင်းနှင့် ကုသခြင်း

ထိန်းချုပ်နိုင်သော အန္တရာယ်အချက်များ မရှိပါ။ အဓိကအန္တရာယ်မှာ မိသားစုတွင် ရောဂါရာဇဝင်ရှိခြင်း ဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ဦးသည် သင်ယူမှုအခက်အခဲများ သို့မဟုတ် အော်တစ်ဇင်ရောဂါရာဇဝင်ရှိပါက ကလေးမယူမီ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူခြင်းနှင့်ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်လိုပေမည်။

ရောဂါကို ဘယ်လိုရှာဖွေမလဲ။

• ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်- ကလေးမမွေးဖွားမီတွင်ပင် ၎င်းကို စစ်ဆေးနိုင်ပါသည်။ FMR1 မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိမရှိ ကြည့်ရှုရန် amniocentesis (သားအိမ်အတွင်းရှိ amniotic အရည်ကို စစ်ဆေးခြင်း) သို့မဟုတ် chorionic villus sampling (CVS) (အချင်းအပိုင်းအစကို စစ်ဆေးခြင်း) ဟုခေါ်သော စစ်ဆေးမှုများကို အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။
• မွေးပြီးနောက်- ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ပြုလုပ်သော ရိုးရှင်းသော သွေးစစ်ဆေးမှုဖြင့် ဤအခြေအနေကို တိကျစွာ ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါသည်။

ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

လူကြီးဘဝရောက်တော့ အခြေအနေက ဘယ်လိုလဲ။

Fragile X ရောဂါဟာ တစ်သက်တာဖြစ်နိုင်တဲ့ ရောဂါတစ်မျိုးပါ။ ဒါပေမယ့် မှန်ကန်တဲ့ ပံ့ပိုးမှုနဲ့ ကုသမှုနဲ့ဆိုရင် လူအများစုဟာ အောင်မြင်တဲ့ဘဝတွေကို ပိုင်ဆိုင်ကြပါတယ်။ အမျိုးသမီး သုံးပုံတစ်ပုံလောက်ဟာ လွတ်လပ်စွာ နေထိုင်နိုင်ပါတယ်။ အမျိုးသားတွေကတော့ ပုံမှန်အားဖြင့် ပံ့ပိုးမှု ပိုလိုအပ်ပါတယ်။

ဒီအခြေအနေက သူတို့ရဲ့သက်တမ်းကို တိုစေတာမဟုတ်ပါဘူး။ သူတို့ဟာ ကျန်းမာတဲ့သူတစ်ယောက်ရဲ့သက်တမ်းနဲ့ အတူတူပါပဲ။ အရေးကြီးတာက သူတို့ရဲ့စွမ်းရည်တွေကို အသိအမှတ်ပြုပြီး အဲဒီအတိုင်း အားပေးဖို့ပါပဲ။