Homocystinuria (HCU) လို့ခေါ်တဲ့ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါအကြောင်း သင်သိပါသလား။ ဆွေးနွေးကြရအောင်။

ဒီနေ့မှာ ကျွန်တော်တို့ အရင်က မကြားဖူးသေးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ပြောသွားမှာပါ၊ ဒါပေမယ့် လူတိုင်း သိထားဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဒါကို Homocystinuria ဒါမှမဟုတ် အတိုကောက်အားဖြင့် `(HCU)` လို့ခေါ်ပါတယ်။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ ဖြစ်ပေါ်တဲ့ ဓာတုဗေဒဆိုင်ရာ လုပ်ငန်းစဉ်အချို့က ကောင်းမွန်စွာ မလုပ်ဆောင်တဲ့အခါ မမျှော်လင့်ထားတဲ့ ပြဿနာတွေ ပေါ်ပေါက်လာနိုင်ပါတယ်။ ဒါက `(HCU)` လို့ခေါ်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ မကြောက်ပါနဲ့၊ ဒီအကြောင်းကို ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ပြောကြရအောင်။

Homocystinuria (HCU) ဆိုတာဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် (HCU) ဆိုတာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခု ပါ။ ဒီရောဂါမှာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်က အမိုင်နိုအက်ဆစ် '(Homocysteine)' ကို ကောင်းကောင်းမထိန်းချုပ်နိုင်ပါဘူး၊ ဆိုလိုတာက အသုံးပြုလို့မရသလို ဖယ်ရှားလို့လည်း မရပါဘူး။ အသုံးမဝင်တဲ့အရာတွေက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ စုပုံလာရင် ဘာဖြစ်မလဲဆိုတာ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ အဲဒီလိုပဲ ဒီ '(Homocysteine)' ဟာ သွေးနဲ့ ဆီးထဲမှာ မလိုအပ်ဘဲ စုပုံလာပါတယ်။ ဒီစုပုံမှုက မျက်လုံး၊ အရိုးစနစ် (ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ အရိုးစု)၊ ဗဟိုအာရုံကြောစနစ် (ဦးနှောက်နဲ့ ကျောရိုး) နဲ့ သွေးကြောစနစ် (သွေးကြော) တွေမှာ ပြင်းထန်တဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေ ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ အခု မေးခွန်းတစ်ခုရှိပါတယ် ၊ ဒီအမိုင်နိုအက်ဆစ်တွေက ဘာတွေလဲ။ အမိုင်နိုအက်ဆစ်တွေက ပရိုတင်းတွေရဲ့ အခြေခံတည်ဆောက်မှုအုတ်မြစ်တွေပါ။ အဆောက်အအုံတစ်ခုဆောက်ဖို့ အုတ်တွေလိုအပ်သလိုပဲ အမိုင်နိုအက်ဆစ်တွေကလည်း ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်မှာ ပရိုတင်းတွေတည်ဆောက်ဖို့ လိုအပ်ပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်က '(Methionine)' လို့ခေါ်တဲ့ တခြားအမိုင်နိုအက်ဆစ်ကနေ ဒီ '(Homocysteine)' ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုကို ထုတ်လုပ်ပါတယ်။ ဒါ့အပြင် ကျွန်ုပ်တို့စားတဲ့ ပရိုတင်းဓာတ်များတဲ့ အစားအစာတွေဖြစ်တဲ့ အသား၊ ငါးနဲ့ ဥတွေကနေ '(Methionine)' ပိုရရှိပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်သည် ဤ `(Methionine)` ကို ဖြိုခွဲပြီး `(Homocysteine)` အဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲပေးပါသည်။ သို့သော် `(Homocystinuria)` ရှိသောသူ၏ခန္ဓာကိုယ်တွင် `(Homocysteine)` ကို လိုအပ်သောအဆင့်တွင်ထားရှိရန်နှင့် ကျန်ရှိသောအဆင့်ကိုပြောင်းလဲရန် စနစ်တကျထိန်းချုပ်ရန်လိုအပ်သော အင်ဇိုင်းတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေပါသည် သို့မဟုတ် ၎င်းသည် ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်ပါ။ အင်ဇိုင်းဆိုသည်မှာ ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဓာတုဗေဒဆိုင်ရာတုံ့ပြန်မှုများကို အရှိန်မြှင့်ပေးသည့် ပရိုတင်းတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် ဤအင်ဇိုင်းချို့တဲ့သောအခါ `(Homocysteine)` အဆင့် မြင့်တက်လာပါသည်။

homocystinuria ရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။

သုတေသီများသည် homocystinuria ကို မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြောင်းရင်းများအပေါ် အခြေခံ၍ အမျိုးအစားများစွာ ခွဲခြားထားသည်။ အဓိက အမျိုးအစားနှစ်မျိုးရှိသည်-

၁။ Cystathionine beta-synthase (CBS) ချို့တဲ့ခြင်း (Classical Homocystinuria)

ဒါက အဖြစ်အများဆုံး homocystinuria အမျိုးအစား ပါ။ Cystathionine beta-synthase (CBS) ဆိုတာ homocysteine ​​ကို တခြား amino acid တစ်ခုဖြစ်တဲ့ cysteine ​​အဖြစ်ပြောင်းလဲပေးတဲ့ အင်ဇိုင်းတစ်မျိုးပါ။ ဒီရောဂါအမျိုးအစားဟာ CBS မျိုးဗီဇက CBS အင်ဇိုင်းကို အလွန်နည်းပါးစွာ ထုတ်လုပ်ခြင်း သို့မဟုတ် လုံးဝထုတ်လုပ်ခြင်းမရှိတဲ့အခါ ဒါမှမဟုတ် CBS အင်ဇိုင်းက ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်တဲ့အခါ ဖြစ်ပွားပါတယ်။ CBS အင်ဇိုင်းဟာ ကောင်းမွန်စွာအလုပ်လုပ်ဖို့အတွက် pyridoxine လို့လည်းလူသိများတဲ့ ဗီတာမင် B6 လိုအပ်ပါတယ်။ ဒီအမျိုးအစားကို ဗီတာမင် B6 ဖြည့်စွက်စာတွေကို သင်ဘယ်လောက်ကောင်းကောင်း တုံ့ပြန်သလဲပေါ်မူတည်ပြီး ထပ်မံခွဲခြားထားပါတယ်။

၂။ ကိုဘာလမင်း (cbl) ဇီဝဖြစ်စဉ်ချို့ယွင်းခြင်း

ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်သည် homocysteine ​​​​အချို့ကို methionine အဖြစ်သို့ ပြန်လည်ပြောင်းလဲရန် လိုအပ်ပါသည်။ ဤလုပ်ငန်းစဉ်တွင် cobalamin ဟုလည်းလူသိများသော ဗီတာမင် B12 ပါဝင်သည်။ homocysteine ​​​​ကို methionine အဖြစ်သို့ ပြန်လည်ပြောင်းလဲရန် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်သည် အဆင့်များစွာကို ဖြတ်သန်းရသည်။ cobalamin ချို့တဲ့ခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော Homocystinuria သည် ခန္ဓာကိုယ်သည် ဤအဆင့်ကို မပြီးမြောက်နိုင်သည့်အခါ၊ မှန်ကန်သောအင်ဇိုင်းကို မထုတ်လုပ်သည့်အခါ သို့မဟုတ် ချို့ယွင်းသောအင်ဇိုင်းများကို ထုတ်လုပ်သည့်အခါ ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။

homocystinuria နှင့် Marfan syndrome အကြား ကွာခြားချက်ကား အဘယ်နည်း။

Marfan syndrome သည် ခန္ဓာကိုယ်တစ်လျှောက်ရှိ တွယ်ဆက်တစ်သျှူးများကို ထိခိုက်စေသော ရှားပါး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤရောဂါ၏ လက္ခဏာများစွာသည် homocystinuria ၏ လက္ခဏာများနှင့် ဆင်တူသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ ခြေလက်ရှည်ခြင်း၊ လက်ချောင်းရှည်ပြီး ပါးလွှာခြင်း၊ ectopia lentis နှင့် myopia တို့ဖြစ်သည်။ သို့သော် Marfan syndrome သည် Fibrillin-1 (FBN1) မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ Marfan syndrome ရှိသူများသည် homocysteine ​​​​နှင့် methionine အဆင့်များ ပုံမှန်ရှိသည်။

ဒီရောဂါက ဘယ်သူတွေကို အများဆုံးထိခိုက်လဲ။ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Homocystinuria သည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပွားသည်။ ထို့ကြောင့် မည်သူမဆို ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ သို့သော် လေ့လာမှုအချို့အရ ဤအခြေအနေသည် အချို့နိုင်ငံများတွင် အခြားသူများထက် ပိုမိုအကျိုးသက်ရောက်ကြောင်း ပြသထားသည်။ ဤနိုင်ငံများမှာ-

• အိုင်ယာလန်
• နော်ဝေ
• ဂျာမနီ
• ကာတာ

Homocystinuria ရောဂါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်မျိုး ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါရဲ့ အဖြစ်အများဆုံးပုံစံဟာ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းက လူ ၂၀၀,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်ကနေ ၃၃၅,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်အထိ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးပါတယ်။

homocystinuria ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

`(Homocystinuria)` ရဲ့ လက္ခဏာတွေက သင့်မှာ ရှိတဲ့ အမျိုးအစားပေါ် မူတည်ပြီး ကွဲပြားပါတယ်။ သူတို့ဟာ များသောအားဖြင့် ဘဝရဲ့ ပထမနှစ်အနည်းငယ်မှာ စတင်ပေါ်လာလေ့ရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် တချို့လူတွေမှာ အရွယ်ရောက်တဲ့အထိ ဘာလက္ခဏာမှ မပြပါဘူး။ `(Homocystinuria)` ရဲ့ အဖြစ်အများဆုံး အမျိုးအစားက အောက်ပါစနစ်တွေကို ထိခိုက်စေလေ့ရှိပါတယ်။

• မျက်လုံးများ
• အရိုး စနစ်
• ဗဟို အာရုံကြောစနစ်
• သွေးကြောစနစ်

`(Homocystinuria)` ရဲ့ လက္ခဏာတွေက အောက်ပါအတိုင်း ဖြစ်နိုင်တယ်-

မျက်လုံးကို ထိခိုက်စေသော လက္ခဏာများ-

• မျက်လုံးမှန်ဘီလူးသည် ပုံမှန်နေရာမှ ရွေ့သွားခြင်း (ectopia lentis)။ ၎င်းသည် အမြင်အာရုံချို့ယွင်းမှုကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• မျက်စိအမြင်အာရုံ ပြင်းထန်စွာ ချို့ယွင်းခြင်း (မိုင်ယိုးပီးယား)၊ ဆိုလိုသည်မှာ အဝေးကို မမြင်နိုင်ခြင်း။

အရိုးစနစ်ကို ထိခိုက်စေသော လက္ခဏာများ-

• အလွန်အကျွံကြီးထွားမှုကို ပြသသည်။
• လက်မောင်း၊ ခြေထောက်နှင့် လက်ချောင်းများ ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ ရှည်လာခြင်း။
• ဒူးခေါင်းများသည် အတွင်းဘက်သို့ ကွေးနေပြီး ခြေထောက်များ ဖြောင့်နေသောအခါ ဒူးများ အတူတကွ ခေါက်သွားသည် (၎င်းကို "ဒူးခေါက်ခြင်း" လို့လည်း ခေါ်ပါတယ်)။
• ရင်ဘတ်သည် အတွင်းသို့ ချိုင့်ဝင်နေသည် သို့မဟုတ် ရှေ့သို့ ထွက်နေသည်။
• ကျောရိုးကောက်ခြင်း (scoliosis)။
• homocystinuria ရှိသူများသည်လည်း အရိုးပွရောဂါ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေရှိသည်။

ဗဟိုအာရုံကြောစနစ်ကို ထိခိုက်စေသော လက္ခဏာများ-

• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း ။ ဆိုလိုသည်မှာ အသက်အရွယ်နှင့်သင့်လျော်သော ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး သို့မဟုတ် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကို မပြသနိုင်ပါ။
• သင်ယူမှုအခက်အခဲများ။

နှလုံးသွေးကြောစနစ်ကို ထိခိုက်စေသော လက္ခဏာများ-

• သွေးခဲများဖြစ်နိုင်ခြေ မြင့်တက်လာခြင်း။ ဤသွေးခဲများသည် လေဖြတ်ခြင်း သို့မဟုတ် အဆုတ် သွေးကြောပိတ်ဆို့ခြင်းကဲ့သို့သော အန္တရာယ်ရှိသော အခြေအနေများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။

homocystinuria ရဲ့ အကြောင်းရင်းတွေက ဘာတွေလဲ။

မျိုးရိုးဗီဇအမျိုးမျိုးတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် homocystinuria အမျိုးအစားများစွာ ဖြစ်ပေါ်လာပါသည်။

မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြောင်းရင်းများ

အဖြစ်အများဆုံး `(Homocystinuria)` အမျိုးအစားသည် `(CBS)` မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပွားသည်။ ဤ `(CBS)` မျိုးဗီဇသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်အား `(Cystathionine beta-synthase)` ဟုခေါ်သော အင်ဇိုင်းတစ်ခုကို မည်သို့ပြုလုပ်ရမည်ကို ပြောပြသည်။ ဤအင်ဇိုင်းသည် `(Homocysteine)` အက်ဆစ်ကို `(Methionine)` အဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲပေးသည့် ဓာတုလမ်းကြောင်းအတွက် တာဝန်ရှိသည်။ `(Homocystinuria)` သည် `(MTHFR)`၊ `(MTR)`၊ `(MTRR)` နှင့် `(MMADHC)` မျိုးဗီဇများတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့်လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဤမျိုးဗီဇအားလုံးသည် `(Homocysteine)` အက်ဆစ်ကို `(Methionine) အဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲပေးရာတွင် တာဝန်ရှိသည်။ ဤမျိုးဗီဇများထဲမှ တစ်ခုခုတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိပါက သက်ဆိုင်ရာအင်ဇိုင်းသည် ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်ပါ။ ထို့နောက် `(Homocysteine)` သည် ခန္ဓာကိုယ်တွင် စုပုံလာသည်။ သို့သော် သုတေသီများသည် homocysteine ​​​​မြင့်မားစွာပါဝင်ခြင်းသည် homocystinuria ၏လက္ခဏာများကို အဘယ်ကြောင့်ဖြစ်စေသည်ကို သေချာမသိရှိကြသေးပါ။ သင်သည် homocystinuria ကို autosomal recessive ပုံစံဖြင့် အမွေဆက်ခံသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ပုံမှန်အားဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာမပြသော သင့်ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာ မိဘနှစ်ပါးစလုံးက ရောဂါရှိသော မျိုးဗီဇကို သင့်ထံ လက်ဆင့်ကမ်းပေးမှသာ သင်သည် ရောဂါကို အမွေဆက်ခံရရှိမည်ဖြစ်သည်။

ဗီတာမင်ချို့တဲ့ခြင်းကြောင့် homocystinuria ဖြစ်နိုင်ပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ homocystinuria တွင်ဖြစ်ပေါ်သော သွေးတွင်းအရည်များခြင်း (homocystinuria) သည် မျိုးရိုးဗီဇမဟုတ်သော အကြောင်းရင်းများကြောင့်လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။ ဤအခြေအနေသည် ဗီတာမင် B6၊ ဗီတာမင် B9 (ဖောလိတ်) သို့မဟုတ် ဗီတာမင် B12 (ကိုဘာလမင်း) ပြင်းထန်စွာ ချို့တဲ့ခြင်း ကြောင့်လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။

Homocystinuria ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေမလဲ။

အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုကဲ့သို့သော နိုင်ငံများတွင် မွေးကင်းစကလေးငယ်များအတွက် homocystinuria အပါအဝင် ဇီဝဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာ အခြေအနေများစွာကို စစ်ဆေးရန်အတွက် မွေးကင်းစကလေးငယ်များအတွက် စစ်ဆေးမှုများကို အသုံးပြုပါသည်။ homocysteine ​​​​စစ်ဆေးမှုသည် သင့်ကလေး၏သွေးထဲတွင် homocysteine ​​​​နှင့် methionine ပမာဏကို တိုင်းတာသည်။ စစ်ဆေးမှုရလဒ်များသည် အပေါင်းဖြစ်ပြီး၊ အခြေအနေရှိနေနိုင်ကြောင်း ညွှန်ပြပါက၊ သင့်ကလေး၏ဆရာဝန်သည် ရလဒ်များကို အတည်ပြုရန် နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုများကို ညွှန်ကြားပါလိမ့်မည်။ သို့သော်၊ ဤမွေးကင်းစကလေးငယ်စစ်ဆေးမှုများသည် အမြဲတမ်း 100% တိကျမှုမရှိပါ။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ၎င်းတို့သည် အချို့သောအခြေအနေများကို မတွေ့ရှိနိုင်ပါ။ ထို့ကြောင့်၊ ရောဂါလက္ခဏာများပေါ်လာပြီးနောက် အချို့လူများကို homocystinuria ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိကြသည်။ ရောဂါလက္ခဏာများစွာသည် မွေးကင်းစ သို့မဟုတ် ငယ်စဉ်ကလေးဘဝတွင် ပေါ်လာသော်လည်း၊ ၎င်းတို့သည် တစ်ခါတစ်ရံတွင် အရွယ်ရောက်ပြီးချိန်တွင် ပေါ်လာနိုင်သည်။ သင့်တွင် '(Homocystinuria)' ၏ လက္ခဏာများရှိပါက၊ သင့်ဆရာဝန်သည် အခြေအနေကို အတည်ပြုရန် '(Homocysteine ​​​​စစ်ဆေးမှု)' ကို ညွှန်ကြားလိမ့်မည်။ ရလဒ်များအရ သင်သည် '(ဂန္ထဝင် homocystinuria)' (ဆိုလိုသည်မှာ '(CBS)' ချို့တဲ့မှု) ရှိကြောင်းပြသပါက၊ သင့်ဆရာဝန်သည် သင်မည်သည့်မျိုးကွဲရှိသည်ကို ရှာဖွေရန် အခြားစစ်ဆေးမှုတစ်ခု ညွှန်ကြားလိမ့်မည်။ ၎င်းကို '(ဗီတာမင် B6 စိန်ခေါ်မှု)' ဟုခေါ်သည်။ ဤစစ်ဆေးမှုသည် ဗီတာမင် B6 ဖြည့်စွက်စာများအပေါ် သင်မည်သို့တုံ့ပြန်သည်ကို ရှာဖွေပေးသည်။ ထို့နောက် သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်အတွက် သင့်လျော်သော ကုသမှုအစီအစဉ်ကို ဖန်တီးပေးနိုင်ပါသည်။ `(ဂန္ထဝင် homocystinuria)` ကို အောက်ပါအတိုင်း အမျိုးအစားခွဲခြားနိုင်သည်။

• ဗီတာမင် B6 တုံ့ပြန်မှု- သင့်ခန္ဓာကိုယ်သည် "(CBS)" အင်ဇိုင်းကို လုံလောက်စွာ ထုတ်လုပ်သောကြောင့် ဗီတာမင် B6 သည် ထိုအင်ဇိုင်းကို ကောင်းစွာအလုပ်လုပ်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
• ဗီတာမင် B6 ကို တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း တုံ့ပြန်ခြင်း- သင့်ခန္ဓာကိုယ်သည် "(CBS)" အင်ဇိုင်းကို ပမာဏအချို့ ထုတ်လုပ်သောကြောင့် ဗီတာမင် B6 သည် တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း အထောက်အကူပြုနိုင်ပါသည်။
• ဗီတာမင် B6 - တုံ့ပြန်မှုမရှိခြင်း- သင့်ခန္ဓာကိုယ်သည် "(CBS)" အင်ဇိုင်းကို လုံလောက်စွာ မထုတ်လုပ်နိုင်သောကြောင့် ဗီတာမင် B6 သည် အင်ဇိုင်းကို ကူညီရန် မဖြစ်နိုင်ပါ။

မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုသည် homocystinuria ကိုဖြစ်စေသော မျိုးဗီဇများတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်သည်။ သို့သော် homocysteine ​​​​စစ်ဆေးမှုတစ်ခုတည်းဖြင့် အခြေအနေကို ရောဂါရှာဖွေနိုင်သောကြောင့် ဆရာဝန်များသည် ၎င်းတို့ကို အသုံးမပြုလေ့ရှိပါ။

homocystinuria အတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

homocystinuria အတွက် ကုသမှုတွင် သင့်သွေးအတွင်းရှိ homocysteine ​​​​ပမာဏကို ထိန်းချုပ်ခြင်းနှင့် သင့်ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။ ကုသမှုတွင် များသောအားဖြင့် ဗီတာမင် B6 ဖြည့်စွက်စာများ သောက်သုံးခြင်း ပါဝင်သည်။ ဗီတာမင် B6 (ဂန္ထဝင် homocystinuria) ကို တုံ့ပြန်သည့် အမျိုးအစားရှိပါက ဗီတာမင် B6 ဖြည့်စွက်စာများသည် သင့် homocysteine ​​​​ပမာဏကို လျှော့ချရန်နှင့် ထိန်းချုပ်ရန် လုံလောက်ပါသည်။ သို့သော် ဗီတာမင် B6 ကို မတုံ့ပြန်သော သို့မဟုတ် တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း တုံ့ပြန်သည့် အမျိုးအစားရှိပါက ဗီတာမင် B6 ဖြည့်စွက်စာများတစ်ခုတည်းဖြင့် မလုံလောက်ပါ။ သင်သည် နောက်ထပ်ကုသမှုရွေးချယ်စရာများ လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-

• `(Betaine)` (Betaine) သို့မဟုတ် `(Cystadane): `(Betaine)` သည် သင့်သွေးအတွင်းရှိ `( Homocysteine )` ပမာဏကို လျှော့ချရန် ကူညီပေးသည်။
• `(Homocystinuria)` အတွက် အထူးအစားအစာ- ပရိုတင်းနှင့် `(Methionine)` ပါဝင်သော အစားအစာများကို ကန့်သတ်ထားသော အစားအစာကို လိုက်နာရပါမည်။
• နောက်ထပ်ဖြည့်စွက်စာများ- အခြား homocystinuria အမျိုးအစားရှိပါက folate ( ဗီတာမင် B9 ) သို့မဟုတ် cobalamin ( ဗီတာမင် B12 ) ဖြည့်စွက်စာများကိုလည်း သောက်သုံးရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ ဒီကုသမှုကို တစ်သက်လုံး ဆက်လက်လုပ်ဆောင်သင့်ပါတယ်။ ဒါမှသာ သင့်ရဲ့ homocysteine ​​​​ပမာဏကို ထိန်းချုပ်နိုင်မှာဖြစ်ပြီး၊ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို လျှော့ချနိုင်မှာဖြစ်ပြီး ကျန်းမာတဲ့ဘဝကို ပိုင်ဆိုင်နိုင်မှာပါ။

homocystinuria ရှိရင် ဘယ်လောက်ကြာကြာ အသက်ရှင်နိုင်မလဲ။

Homocystinuria ရောဂါကို စောစောစီးစီး သိရှိပြီး တစ်သက်တာလုံး စနစ်တကျ ကုသမှုခံယူပါက Homocystinuria ရောဂါရှိသော ကလေးအများစုသည် ပုံမှန်ကျန်းမာသော ဘဝများကို ပိုင်ဆိုင်နိုင်မည်ဖြစ်သည် ။ ထို့ကြောင့် စောစောစီးစီး ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းနှင့် ဆက်လက်ကုသမှုခံယူခြင်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

homocystinuria ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့် homocystinuria ကို ကာကွယ်၍မရပါ။ သို့သော် ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေပါက သို့မဟုတ် အနာဂတ်တွင် ကလေးယူရန် စီစဉ်နေပါက မျိုးရိုးဗီဇ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်နှင့် ဆွေးနွေးသင့်ပါသည်။ မျိုးရိုးဗီဇ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်သည် homocystinuria ရှိသော ကလေးတစ်ဦး မွေးဖွားနိုင်ခြေကို နားလည်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုရှိကြောင်း သိရှိရသောအခါ စိတ်ရှုပ်ထွေးသွားခြင်းသည် ပုံမှန်ဖြစ်သည်။ homocystinuria အကြောင်း သင်တတ်နိုင်သမျှ အရာအားလုံးကို လေ့လာရန် အချိန်ယူပါ။ ထို့နောက် သင့်အခြေအနေကို အပြည့်အဝ နားလည်သော ဆရာဝန်တစ်ဦးကို ရှာဖွေပါ။ ဇီဝဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်နှင့် လက်တွဲလုပ်ဆောင်ခြင်းသည် သင့်အား ထိန်းချုပ်နိုင်စွမ်းကို ပေးစွမ်းနိုင်ပါသည်။ သတင်းအချက်အလက်နှင့် အရင်းအမြစ်များဖြင့် သင့်ကိုယ်သင် အားကောင်းစေခြင်းဖြင့် အကောင်းဆုံးရလဒ်ကို ရရှိနိုင်မည်ဖြစ်သည်။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ အရေးကြီးဆုံးအချက် (အိမ်ယူသွားရမယ့် မက်ဆေ့ချ်)

အိုကေ၊ ကျွန်တော်တို့ပြောနေတာ (Homocystinuria) အကြောင်း ပိုနားလည်လာမယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။ မှတ်သားထားရမယ့် အဓိကအချက်အချို့ကို ဖော်ပြပေးလိုက်ပါတယ်။

• (Homocystinuria) ဆိုတာ ဘာလဲ။ရှားပါးသော်လည်း ပြင်းထန်နိုင်သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်မျိုး။
• ဒီလိုဖြစ်ရတာကတော့ ခန္ဓာကိုယ်က "Homocysteine" လို့ခေါ်တဲ့ ဓာတုပစ္စည်းကို ကောင်းကောင်းမထိန်းချုပ်နိုင်ဘဲ ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ စုပုံလာတာပါပဲ။
• ၎င်းက မျက်လုံး၊ အရိုးစု၊ အာရုံကြောစနစ်နှင့် သွေးကြောများတွင် ပြဿနာများ ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• အရေးကြီးဆုံးအချက်က ရောဂါကို စောစောစီးစီး သိရှိပြီး တစ်သက်တာလုံး သင့်တော်တဲ့ ကုသမှု ခံယူဖို့ပါပဲ ။ အဲဒီလိုလုပ်မယ်ဆိုရင် ပုံမှန်ဘဝကို ဖြတ်သန်းနိုင်ပါတယ်။
• ဗီတာမင် B6၊ အထူးအစားအစာနှင့် အချို့သောဆေးဝါးများသည် ဤရောဂါအတွက် အဓိကကုသမှုများဖြစ်သည်။
• ဒီအကြောင်းနဲ့ ပတ်သက်ပြီး နောက်ထပ်မေးခွန်းတွေရှိရင်၊ ဒါမှမဟုတ် သင့်မိသားစုဝင်တစ်ယောက်ယောက်မှာ ဒီလက္ခဏာတွေရှိရင် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူဖို့ သေချာပါစေ။

မကြောက်ပါနဲ့၊ ဘယ်လိုဆေးဘက်ဆိုင်ရာအခြေအနေကိုမဆို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းဖို့ အကောင်းဆုံးနည်းလမ်းကတော့ အဲဒီအကြောင်း ကောင်းကောင်းသိရှိထားဖို့ပါပဲ။ Homocystinuria၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ homocysteine၊ အမိုင်နိုအက်ဆစ်များ၊ ဗီတာမင် B6၊ ဗီတာမင် B12၊ မီသီယိုနင်း