သင့်ရဲ့ ချစ်စရာကောင်းတဲ့ ကလေးငယ်မှာ ဒီထူးဆန်းတဲ့ လက္ခဏာတွေ ရှိပါသလား။ Hurler Syndrome အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုနဲ့ အပြုအမူအတွက် အမြဲစိုးရိမ်နေရမယ် မဟုတ်လား။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ အရာအားလုံး မျှော်လင့်ထားတဲ့အတိုင်း မဖြစ်လာတဲ့အခါ နည်းနည်းကြောက်လန့်သွားတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒီနေ့မှာတော့ Hurler Syndrome လို့ခေါ်တဲ့ ရှားပါးပေမယ့် သတိပြုရမယ့် အရေးကြီးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ ဒီရောဂါကို Hurler Syndrome လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒီနာမည်ကို သင်အရင်က မကြားဖူးလောက်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် အထူးသဖြင့် သင့်မိသားစုထဲက တစ်ယောက်ယောက် ဒီရောဂါဖြစ်ဖူးရင် သတိထားသင့်ပါတယ်။

Hurler Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။ ရိုးရိုးလေးနားလည်ကြည့်ရအောင်။

အိုကေ၊ ဒါဆို Hurler Syndrome ဆိုတာ ဘာလဲဆိုတာကို အရင်ကြည့်ရအောင်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် ဒါဟာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ Mucopolysaccharidosis အမျိုးအစား ၁ (MPS 1) လို့ခေါ်တဲ့ ရောဂါအုပ်စုရဲ့ အပြင်းထန်ဆုံးပုံစံအဖြစ် သတ်မှတ်ခံထားရပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ရှုပ်ထွေးတဲ့ သကြားဓာတ်အချို့၊ အထူးသဖြင့် glycosaminoglycans (ယခင်က mucopolysaccharides လို့ခေါ်ပါတယ်) ဟာ ၎င်းတို့ကို ဖြိုခွဲပြီး ခန္ဓာကိုယ်ကနေ ဖယ်ရှားဖို့အတွက် အထူးအင်ဇိုင်းတစ်ခု လိုအပ်ပါတယ်။ Hurler Syndrome ရှိတဲ့သူတစ်ယောက်ဟာ ဒီအင်ဇိုင်းကို မထုတ်လုပ်နိုင်သလို အနည်းငယ်သာ ထုတ်လုပ်ပါတယ်။

မြင်ယောင်ကြည့်ပါ၊ ကျွန်ုပ်တို့အိမ်ရှိ အမှိုက်သိမ်းစက် ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်ပါက ဘာဖြစ်မည်ကို မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ အမှိုက်များသည် ပုံလာတတ်သည်မဟုတ်လား။ ထိုသို့ပင်ဖြစ်သည်။ ဤအင်ဇိုင်း ချို့တဲ့သောအခါ၊ ထိုသကြားဓာတ်များသည် ဆဲလ်များအတွင်းရှိ '(lysosomes)' ဟုခေါ်သော ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများတွင် စုပုံလာသည်။ ဤ '(lysosomes)' များသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များရှိ 'သန့်ရှင်းရေးစင်တာ' လေးများကဲ့သို့ဖြစ်သည်။ ထို့နောက် ထိုသကြားဓာတ်များသည် ၎င်းတို့တွင် စုပုံလာပြီး အမှိုက်ပုံကဲ့သို့ ပြည့်သွားသည်။ ၎င်းကို '(lysosomal storage condition)' ဟုလည်းခေါ်သည်။ ဤသို့ဖြစ်ပျက်သောအခါ၊ ဆဲလ်များသည် ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်နိုင်တော့ဘဲ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဆဲလ်များသေဆုံးသွားသည်။ ထို့ကြောင့် Hurler syndrome ၏လက္ခဏာများ ပေါ်လာခြင်းဖြစ်သည်။

ဒီအခြေအနေက အရိုးနဲ့ အဆစ်တွေမှာ ပုံမှန်မဟုတ်တာတွေ၊ မျက်နှာအသွင်အပြင် ထူးခြားတာတွေ၊ ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုပြဿနာတွေ၊ နှလုံးရောဂါ၊ အဆုတ်ပြဿနာတွေနဲ့ အသည်းနဲ့ သရက်ရွက်ကြီးတာတွေ ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ ဒီလိုဖြစ်ရင် ကလေးမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေက အသက်အန္တရာယ်ရှိနိုင်ပြီး ကံမကောင်းစွာပဲ သက်တမ်းတိုနိုင်ပါတယ်။

ဒီအမျိုးအစားမှာ MPS I လို့ခေါ်တဲ့ တခြားဘာတွေရှိသေးလဲ။

Hurler syndrome ဟာ (MPS I) အုပ်စုထဲမှာ အပြင်းထန်ဆုံးဖြစ်တယ်လို့ အစောပိုင်းက ကျွန်တော်တို့ ဖော်ပြခဲ့ပါတယ်။ ဒီ (MPS I) အုပ်စုမှာ တခြားအမျိုးအစား နှစ်မျိုးရှိပါသေးတယ်။

• Hurler syndrome - ဒါက ကျွန်တော်တို့ပြောနေတဲ့ အပြင်းထန်ဆုံးအမျိုးအစားပါ။
• Hurler-Scheie ရောဂါလက္ခဏာစု - ဤသည်မှာ အလယ်အလတ်ပြင်းထန်မှု အမျိုးအစားတစ်ခုဖြစ်သည်။
• Scheie syndrome - ဤအုပ်စုတွင် အပြင်းထန်ဆုံးအမျိုးအစားဖြစ်သည်။

ဤအမျိုးအစားသုံးမျိုးသည် တူညီသောရောဂါ၏ မတူညီသောအဆင့်များကဲ့သို့ဖြစ်သည်။ ပိုပျော့ပျောင်းပြီး ပိုပြင်းထန်သည်။ ဆရာဝန်များသည် များသောအားဖြင့် ပိုပြင်းထန်မှုမရှိသော အမျိုးအစားနှစ်ခုကို "အားနည်းသော MPS I" ဟု ရည်ညွှန်းလေ့ရှိသည်။

ဤအမျိုးအစားများအကြား အဓိကကွာခြားချက်များမှာ ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်ပြသချိန်၊ ရောဂါ၏အမြန်နှုန်းနှင့် ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးအပေါ် သက်ရောက်မှုတို့ဖြစ်သည်။ Hurler syndrome တွင် ရောဂါလက္ခဏာများသည် မွေးပြီး မကြာမီတွင် ပေါ်လာလေ့ရှိသည်။၎င်းသည် ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုအပေါ်တွင်လည်း သိသာထင်ရှားသော သက်ရောက်မှုရှိသည်။ အခြား '(attenuated MPS I)' အမျိုးအစားများတွင် ရောဂါလက္ခဏာများသည် အသက်ခြောက်နှစ် သို့မဟုတ် ခုနစ်နှစ်ခန့်အထိ မပေါ်ပါ။ ထို့အပြင် ဉာဏ်ရည်အပေါ် သက်ရောက်မှုသည် Hurler syndrome လောက် မပြင်းထန်ပါ။ ထို့ကြောင့် '(attenuated MPS I)' ရှိသူများသည် ပုံမှန်သက်တမ်းအတိုင်း နေထိုင်နိုင်သည်။

ဘယ်သူတွေ Hurler Syndrome ဖြစ်ပွားနိုင်သလဲ။

ဒါက ဘယ်ကလေးမဆို ထိခိုက်စေနိုင်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုပါ။ ဒါပေမယ့် သင့်မိသားစုထဲက တစ်ယောက်ယောက်မှာ Mucopolysaccharidosis အမျိုးအစား I ဖြစ်ဖူးရင် သင့်ကလေးမှာ ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ အနည်းငယ်ပိုများပါတယ်။ ဒါက မိခင် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ ဖြစ်လေ့ဖြစ်ထရှိတဲ့ အရာမဟုတ်ပါဘူး။

ဒီအခြေအနေက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Hurler Syndrome သည် ရှားပါးသော ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ မွေးကင်းစကလေးငယ် ၁၀၀,၀၀၀ တွင် တစ်ဦးခန့်တွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်ဟု ခန့်မှန်းရသည်။ အမျိုးသားနှင့် အမျိုးသမီး နှစ်ဦးစလုံးတွင် ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ တူညီသည်။ ယခင်က ဖော်ပြခဲ့သည့် MPS I ၏ ပိုမိုပြင်းထန်မှုနည်းသောပုံစံသည် မွေးကင်းစကလေးငယ် ၅၀၀,၀၀၀ တွင် တစ်ဦးခန့်တွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

Hurler Syndrome က ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်သလဲ။

ဒီအခြေအနေက ကလေးရဲ့ ကြီးထွားလာတဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ များစွာသော ရှုထောင့်တွေကို သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။ ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာတွေထဲက အချို့ဟာ ဒီအခြေအနေနဲ့ သက်ဆိုင်ပါတယ်။ ဥပမာ-

• ဦးခေါင်းက ပုံမှန်ထက် ပိုကြီးနေပါတယ်။
• မျက်လုံးအဝိုင်းအမည်းရောင်ပတ်လည်ရှိ မျက်လုံး၏အဖြူရောင်အစိတ်အပိုင်း (မျက်ကြည်လွှာ) မှုန်ဝါးနေသည့်အခါ မျက်စိမှုန်ဝါးနေခြင်းဖြစ်သည်။
• မျက်နှာအသွင်အပြင်များ- မျက်လုံးများကြား အကွာအဝေး တိုးလာခြင်း၊ နဖူးကြီးလာခြင်း၊ နှာခေါင်းခုံးပြားလာခြင်း၊ နှုတ်ခမ်းကြီးလာခြင်း စသည်တို့။
• ၎င်းသည် အရိုးများ ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှုကိုလည်း သက်ရောက်မှုရှိပြီး ကလေး၏ အရပ်အမြင့် လျော့ကျခြင်း (အသက်ရှူမဝခြင်း) ကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

ဤပြင်ပလက္ခဏာများအပြင် ခန္ဓာကိုယ်၏အတွင်းပိုင်းအင်္ဂါများကိုလည်း သက်ရောက်မှုရှိသည်။ အထူးသဖြင့် နှလုံးနှင့် အဆုတ်တို့ဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် ကလေးငယ်သည် နားပိုးဝင်ခြင်း၊ ဦးခေါင်းခွံအတွင်း ပိုးဝင်ခြင်းနှင့် အဆုတ်ပိုးဝင်ခြင်းတို့ကို မကြာခဏဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် အသက်ရှူရာတွင် အထောက်အကူပြုသည့် စက်များ လိုအပ်နိုင်ပြီး အင်္ဂါများပျက်စီးမှုကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်ကုသမှု လိုအပ်နိုင်သည်။

Hurler syndrome ရောဂါလက္ခဏာများသည် အသက်အန္တရာယ်ရှိနိုင်ပါသည်။ သို့သော် ရောဂါကို စောစောစီးစီး ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီး ကုသမှုခံယူပါက ကလေး၏ ရှင်သန်နိုင်ခြေကို မြှင့်တင်ပေးနိုင်ပါသည်။

အနာဂတ်မှာ ကိုယ်ဝန်ယူဖို့ စီစဉ်ထားရင် ဒီအမွေဆက်ခံထားတဲ့ ရောဂါတွေရဲ့ အန္တရာယ်တွေကို နားလည်ပြီး ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးကာ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအကြောင်း လေ့လာတာကောင်းပါတယ်။

Hurler Syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဤရောဂါ၏လက္ခဏာများသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားနိုင်ပြီး ပြင်းထန်မှုလည်း ကွဲပြားနိုင်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် များသောအားဖြင့် ကလေးဘဝအစောပိုင်းတွင် စတင်လေ့ရှိသည်။ အခြား MPS I အမျိုးအစားများနှင့် ၎င်းကို ခွဲခြားပေးသည့် အဓိကဝိသေသလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုမှာ ဘဝအစောပိုင်းတွင် ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု နှောင့်နှေးခြင်းနှင့် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ သင်ယူမှုနှင့် မှတ်ဉာဏ်စွမ်းရည်များ တဖြည်းဖြည်း ကျဆင်းသွားခြင်းဖြစ်သည်။MPS I ရဲ့ အပျော့စားပုံစံတွေမှာ ဉာဏ်ရည်ကို သိသိသာသာ ထိခိုက်လေ့မရှိပါဘူး။

Hurler syndrome ရဲ့ တခြားလက္ခဏာတွေကတော့ အောက်ပါအတိုင်းပါပဲ။

• နှလုံးအဆို့ရှင်ပြဿနာများ၊ နှလုံးကြွက်သားအားနည်းခြင်း (cardiomyopathy)
• အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်း သို့မဟုတ် အကြားအာရုံ လုံးဝ ဆုံးရှုံးခြင်း
• ဦးနှောက်ပတ်လည်ရှိ ဦးနှောက်အရည်များစုပုံခြင်း (hydrocephalus)
• အသည်း၊ သရက်ရွက်၊ တန်ဆယ်လ်နှင့် ကြွက်သားများကဲ့သို့သော အင်္ဂါများနှင့် တွယ်ဆက်တစ်ရှူးများ ကြီးလာခြင်း
• မျက်စိအမြင်အာရုံပြဿနာများ၊ ဥပမာ မျက်လုံးဖိအားတက်ခြင်း (မျက်စိရေတိမ်)
• အဆစ်ပြဿနာများ (အဆစ်တောင့်တင်းခြင်း၊ လက်ကောက်ဝတ်ဥမင်လိုဏ်ခေါင်းရောဂါ၊ အဆစ်ရောဂါများ)
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ရောဂါပိုးများ မကြာခဏ ဝင်ရောက်ခြင်း၊ အိပ်စက်ချိန် အသက်ရှူရပ်ခြင်း၊ အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း
• ဝမ်းဗိုက် သို့မဟုတ် ပေါင်ခြံတွင် အကျိတ်များဖြစ်ပေါ်ခြင်း (Hernia)

ပြင်ပမှမြင်နိုင်သောအင်္ဂါရပ်များ

သင့်ကလေးရဲ့ ပထမနှစ်အတွင်းမှာ အောက်ပါပြင်ပလက္ခဏာတွေကို စတင်မြင်တွေ့ရနိုင်ပါတယ်။

• အရပ် ပုပု
• အရိုးများ မညီမညာ အနေအထားမမှန်ခြင်း (Dysostosis)
• ကျောအပေါ်ပိုင်း ရှေ့သို့ကွေးခြင်း (ကျောကုန်းသူကဲ့သို့) (ရင်ခေါင်းနှင့်ခါးရိုးကွေးခြင်း)
• ခန္ဓာကိုယ်တွင် အထူးသဖြင့် မျက်နှာနှင့် ကျောတွင် အမွှေးအမျှင်များ အလွန်အကျွံ ပေါက်ခြင်း

ဒီအတွက် အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

Hurler syndrome ရဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းက `IDUA` လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ပါ။ ဒီ `IDUA` မျိုးဗီဇက ကျွန်တော်တို့ အစောပိုင်းက ပြောခဲ့တဲ့ `(lysosomal enzymes)` တွေကို ဖန်တီးဖို့ ညွှန်ကြားချက်တွေ ပေးပါတယ်။ ဒီအင်ဇိုင်းက ဆဲလ်တွေအတွင်းရှိ စွန့်ပစ်ပစ္စည်းတွေ (အဲဒီသကြားဓာတ်တွေ) ကို ချေဖျက်ပေးတယ်ဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ ဒီ `IDUA` မျိုးဗီဇက ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်တဲ့အခါ အဲဒီအင်ဇိုင်းကို လုံလောက်တဲ့ပမာဏနဲ့ မထုတ်လုပ်နိုင်ပါဘူး။ ရလဒ်အနေနဲ့ အဲဒီစွန့်ပစ်ပစ္စည်းတွေက ဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံလာပြီး ဆဲလ်တွေ သေဆုံးတာ ဒါမှမဟုတ် ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်တော့ပါဘူး။ ဒါကြောင့် Hurler syndrome ရဲ့ လက္ခဏာတွေ ပေါ်လာတာပါ။

ဒါက မျိုးဆက်တစ်ခုကနေ နောက်တစ်ခုကို ဘယ်လိုရောက်လာတာလဲ။

ဒါဟာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး မိဘကနေ ကလေးဆီကို လက်ဆင့်ကမ်းပေးတဲ့ ရောဂါတစ်မျိုးပါ။ autosomal recessive ပုံစံနဲ့ အမွေဆက်ခံရတာပါ။ ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ကလေးတစ်ယောက် ဒီရောဂါဖြစ်လာဖို့အတွက် ကလေးဟာ မိခင်နဲ့ဖခင် နှစ်ယောက်စလုံးဆီက ချို့ယွင်းနေတဲ့ 'IDUA' မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံရမှာပါ။ မိဘတစ်ဦးတည်းကသာ ချို့ယွင်းနေတဲ့ မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံရရင် ကလေးမှာ ဒီရောဂါမဖြစ်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် အဲဒီကလေးက ရောဂါရဲ့ 'သယ်ဆောင်သူ' ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက သူတို့မှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ မရှိရင်တောင် သူတို့ရဲ့ ကလေးတွေဆီကို မျိုးဗီဇကို လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်ပါတယ်။

Hurler Syndrome ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသလဲ။

ကံကောင်းထောက်မစွာ၊ ကလေးမမွေးဖွားမီ ဤအခြေအနေကို သိရှိနိုင်သော စစ်ဆေးမှုများ ရှိပါသည်။ ၎င်းတို့ကို prenatal screening စစ်ဆေးမှုများဟု ခေါ်သည်။

• Amniocentesis: ၎င်းတွင် ကလေးပတ်လည်ရှိ amniotic အရည်နမူနာအနည်းငယ်ကိုယူပြီး စမ်းသပ်ခြင်းပါဝင်သည်။
• Chorionic villus နမူနာယူခြင်း- ၎င်းတွင် အချင်းမှ တစ်ရှူးအပိုင်းအစငယ်တစ်ခုကိုယူပြီး စမ်းသပ်ခြင်းပါဝင်သည်။

ဤစစ်ဆေးမှုနှစ်ခုစလုံးသည် ကလေး၏ DNA တွင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ မူမမှန်မှုများကို စစ်ဆေးနိုင်ပါသည်။

ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ဆရာဝန်သည် ကလေးကို စစ်ဆေးပြီး ရောဂါလက္ခဏာများကို ကြည့်ရှုကာ ရောဂါကို အတည်ပြုရန် အင်ဇိုင်းလှုပ်ရှားမှု စစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်မည်ဖြစ်သည်။ မိသားစုတွင် ဤရောဂါ (mucopolysaccharidosis) ဖြစ်ဖူးသူ ရှိမရှိကိုလည်း မေးမြန်းမည်ဖြစ်ပြီး ၎င်းသည် မျိုးရိုးလိုက်နိုင်သောကြောင့် ဖြစ်သည်။

တစ်ခါတစ်ရံတွင် ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန်အတွက် အပိုစစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်-

• ကလေးရဲ့ အရိုးတွေကို ကြည့်ဖို့ X-ray ရိုက်ခြင်း
• နှလုံးဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း (echocardiogram)
• သွေးနှင့် ဆီးစစ်ဆေးမှုများ

ဒီအတွက် ကုသမှုက ဘာလဲ။

Hurler syndrome အတွက် ကုသမှုသည် ရောဂါလက္ခဏာများကို ကာကွယ်ခြင်းနှင့် စီမံခန့်ခွဲခြင်းအပေါ် အဓိကထားသည်။

လက်ရှိရရှိနိုင်သော အဓိကကုသမှုနှစ်ခုမှာ-

၁။ အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး (ERT): ၎င်းတွင် ခန္ဓာကိုယ်တွင် ချို့တဲ့နေသော အင်ဇိုင်းတစ်မျိုး ပေးခြင်းဖြစ်သည်။ ထိုအင်ဇိုင်းကို alpha L-iduronidase (အမှတ်တံဆိပ်အမည် aldurazyme) ဟုခေါ်သည်။ ၎င်းသည် ရောဂါလက္ခဏာများ ပိုမိုဆိုးရွားလာခြင်းမှ ကာကွယ်ရန်နှင့် ရှုပ်ထွေးမှုအချို့ကို ပြောင်းပြန်လှန်ရန် ကူညီပေးနိုင်သည်။ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီးသည်နှင့် ဤကုသမှုကို စတင်သည်။ ၎င်းသည် ထိုးဆေးအဖြစ် ပေးသော တစ်သက်တာကုသမှုဖြစ်သည် ။ ရောဂါ၏ပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ ဆရာဝန်က ထိုးဆေးကို မည်မျှမကြာခဏ ထိုးသင့်သည်ကို ဆုံးဖြတ်လိမ့်မည်။

၂။ သွေးပင်မဆဲလ်အစားထိုးကုသမှု (HSCT): ၎င်းသည် ရိုးရိုးရှင်းရှင်း အရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုးကုသမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤကုသမှုကို အသက်နှစ်နှစ်အောက် ကလေးများကို (တစ်ခါတစ်ရံတွင် အသက်ကြီးသော၊ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာကြီးကြပ်မှုအောက်တွင်) ပေးလေ့ရှိသည်။ ပြင်းထန်သောကိစ္စများတွင် ၎င်းသည် အသက်ကိုရှည်စေရန်၊ ရောဂါပျံ့နှံ့မှုကို ကာကွယ်ရန်၊ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးကို ထိန်းသိမ်းရန်နှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများကို လျှော့ချရန် ကူညီပေးနိုင်သည်။ ၎င်းတွင် ကျန်းမာသောအလှူရှင်၏ အရိုးတွင်းခြင်ဆီမှ အင်ဇိုင်းထုတ်လုပ်သော ပင်မဆဲလ်များကို ကလေးထဲသို့ အစားထိုးခြင်း ပါဝင်သည်။

ဤအဓိကကုသမှုများအပြင်၊ ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန် အခြားကုသမှုများလည်း ရှိပါသည်။

• ခွဲစိတ်ကုသမှု- နှလုံးအဆို့ရှင်များကို ပြုပြင်ခြင်း သို့မဟုတ် အစားထိုးခြင်း၊ မျက်စိတိမ်များကို ဖယ်ရှားခြင်းနှင့် အတုမှန်ဘီလူး (မျက်ကြည်လွှာအစားထိုးခြင်း) ထည့်သွင်းခြင်း၊ အရိုးကြီးထွားမှု မူမမှန်မှုများကို ပြုပြင်ခြင်းနှင့် အူကျခြင်းကို ပြုပြင်ခြင်းတို့ကို ခွဲစိတ်ကုသမှု ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။
• ကုထုံးဆိုင်ရာ ကုသမှုအမျိုးမျိုး- ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး၊ အလုပ်အကိုင်ကုထုံး၊ စကားပြောကုထုံး စသည်ဖြင့်။
• အသက်ရှူရခက်ခဲပါက CPAP စက်ကဲ့သို့သော ကိရိယာကို အသုံးပြုပါ။
• နားကြားမှု အားနည်းပါက နားကြားကိရိယာများကို အသုံးပြုပါ။
• ရောဂါလက္ခဏာများကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော နာကျင်မှုကို လျှော့ချရန် အကိုက်အခဲပျောက်ဆေးများ။

ကုသမှုကနေ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေ ရှိပါသလား။

အချို့ကိစ္စများတွင် ခွဲစိတ်မှုအတွင်း ပေးသောမေ့ဆေးကြောင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်၊ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ဤကလေးများသည် အသက်ရှူရခက်ခဲပြီး အဆစ်များကျုံ့ခြင်းကြောင့် IV ပိုက်ထည့်သွင်းရန် ခက်ခဲသောကြောင့်ဖြစ်သည်။

ထို့အပြင်၊ ERT နှင့် HSCT ကုသမှုများမှ အကောင်းဆုံးရရှိရန် ၎င်းတို့ကို အချိန်မီစတင်ရန် အရေးကြီးပါသည်။ ကုသမှုကို နှောင့်နှေးစေခြင်း၊ အထူးသဖြင့် ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် ဆက်စပ်သော ရောဂါလက္ခဏာများ ပေါ်လာပြီးပါက ရလဒ်များကို လျော့နည်းစေနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် သင့်ကလေးအတွက် ကုသမှုမစတင်မီ ဖြစ်နိုင်ချေရှိသော ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများ သို့မဟုတ် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများအကြောင်း သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးပါ။

ဒီရောဂါက ကလေးမှာ မဖြစ်အောင် ကာကွယ်နိုင်တဲ့ နည်းလမ်းရှိပါသလား။

ကံမကောင်းစွာပဲ၊ Hurler syndrome ဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် ကာကွယ်လို့မရပါဘူး။ ဒါပေမယ့် အနာဂတ်မှာ ကလေးယူဖို့ စီစဉ်ထားတယ်ဆိုရင် သင့်ကလေးမှာ ဒီမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေရှိနိုင်ခြေကို နားလည်ဖို့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူဖို့နဲ့ လိုအပ်ရင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအတွက် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်တာကောင်းပါတယ်။

Hurler Syndrome ရှိတဲ့ကလေးတစ်ယောက်မွေးရင် ဘာဖြစ်မလဲ။

ဒါကိုကြားရတာ တကယ်ကို ဝမ်းနည်းစရာပါပဲ။ Hurler syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတွေအတွက် ရောဂါအခြေအနေက သိပ်မကောင်းပါဘူး။ ဒီရောဂါရဲ့ ပြင်းထန်တဲ့လက္ခဏာတွေ၊ အထူးသဖြင့် နှလုံးနဲ့ အဆုတ်ကို သက်ရောက်မှုတွေကြောင့် ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ ပျမ်းမျှသက်တမ်းက ၁၀ နှစ်လောက်ရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ရောဂါကို စောစောစီးစီး ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီး `HSCT` (ရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုးကုသမှု) နဲ့ `ERT` (အင်ဇိုင်းကုထုံး) လိုမျိုး ကုသမှုတွေ စတင်မယ်ဆိုရင် သက်တမ်းကို အနည်းငယ် ပိုရှည်စေနိုင်ပါတယ်။

MPS I ၏ အလယ်အလတ် သို့မဟုတ် အပျော့စားပုံစံရှိသော ကလေးများသည် ကုသမှုဖြင့် အသက် ၂၀ နှင့် ၃၀ အထိ အသက်ရှင်နိုင်သည်။ အစောပိုင်းသေဆုံးမှုသည် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုကြောင့် ဖြစ်လေ့ရှိသည်။

ဒါပေမယ့် မှတ်ထားပါ၊ ရောဂါက သိပ်မပြင်းထန်ဘဲ ကုသမှုကို စောစောစီးစီး စတင်မယ်ဆိုရင် သင်ဟာ ပုံမှန်ဘဝတစ်ခုကိုတောင် နေထိုင်နိုင်ပါတယ်။

ဒီအတွက် ပြီးပြည့်စုံတဲ့ ကုထုံးရှိပါသလား။

ယနေ့အထိ Hurler syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်သောဆေး မရှိသေးပါ။ သို့သော် လက်ရှိကုသမှုများသည် အသက်ကို ရှည်စေပြီး အသက်အန္တရာယ်ရှိသော ရောဂါလက္ခဏာများကို သက်သာစေရန် များစွာအထောက်အကူပြုနိုင်ပါသည်။

ကလေးကို ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်ဆီ ခေါ်သွားသင့်လဲ။

သင့်ကလေးမှာ Hurler syndrome ရဲ့လက္ခဏာတွေရှိတယ်လို့ သံသယရှိရင်၊ အထူးသဖြင့် သူ့အသက်အရွယ်အတွက် မျှော်လင့်ထားတဲ့အတိုင်း ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်တွေကို မရောက်ဘူးဆိုရင်၊ ဒါမှမဟုတ် မျက်စိ ဒါမှမဟုတ် အကြားအာရုံမှာ အခက်အခဲရှိပုံရရင် သင့်ကလေးရဲ့ဆရာဝန်နဲ့ ချက်ချင်းပြပါ။

အရေးပေါ်! သင့်ကလေးသည် အသက်ရှူရခက်ခဲနေပါက၊ နှလုံးခုန်နှုန်း မမှန်သလို ခံစားရပါက သို့မဟုတ် မကြာခဏ မေ့မြောနေပါက (၎င်းတို့သည် နှလုံးကြွက်သားရောဂါ၏ လက္ခဏာများ ဖြစ်နိုင်သည်)၊ အနီးဆုံးဆေးရုံသို့ ချက်ချင်းခေါ်ဆောင်သွားပါ သို့မဟုတ် ၁၉၉၀ သို့ ဖုန်းခေါ်ဆိုပါ။

ဆရာဝန်ကို ဘယ်လိုမေးခွန်းတွေ မေးသင့်လဲ။

သင့်ကလေးမှာ ဒီရောဂါရှိတယ်ဆိုတာ သိလိုက်ရတဲ့အခါ မေးခွန်းတွေ အများကြီးရှိတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ အောက်ပါအချက်တွေနဲ့ ပတ်သက်ပြီး ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းပါ။

• ရောဂါလက္ခဏာများကို ကာကွယ်ရန် ကျွန်ုပ်၏ကလေး၏အခြေအနေအတွက် အကောင်းဆုံးကုသမှုကား အဘယ်နည်း။
• သင်အကြံပြုထားသော ကုသမှုများမှ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများ ရှိပါသလား။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးက အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး ထိုးဆေးကို ဘယ်လောက်မကြာခဏ ထိုးသင့်လဲ။

Hurler Syndrome နဲ့ Hunter Syndrome ရဲ့ ကွာခြားချက်က ဘာလဲ။

ဤနှစ်ခုစလုံးသည် "lysosomal သိုလှောင်မှုအခြေအနေများ" ဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ဆဲလ်များအတွင်း မစင်များစုပုံနေသော ရောဂါများဖြစ်သည်။ သို့သော် နှစ်ခုကြားတွင် အနည်းငယ်ကွာခြားချက်အချို့ရှိသည်။

• Hurler Syndrome: ဤသည် Mucopolysaccharidosis အမျိုးအစား I (MPS I) ၏ အပြင်းထန်ဆုံးပုံစံဖြစ်သည်။ ဤတွင်၊ ခန္ဓာကိုယ်၏ alpha-L-iduronidase ဟုခေါ်သော အင်ဇိုင်းသည် လျော့နည်းသွားသည်။
• Hunter Syndrome: ဤသည်မှာ Hurler Syndrome ထက် ပိုမိုပြင်းထန်မှုနည်းသော ရောဂါအခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် Mucopolysaccharidosis အမျိုးအစား II (MPS II) အုပ်စုတွင် ပါဝင်သည်။ ဤရောဂါတွင် ခန္ဓာကိုယ်ရှိ iduronate-2-sulfatase (I2S) ဟုခေါ်သော အင်ဇိုင်း လျော့နည်းသွားသည်။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ မှတ်သားထားရမယ့်အချက်တွေကတော့

Hurler Syndrome ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းသည် မိသားစုတစ်စုအတွက် အထူးသဖြင့် ကလေး၏ဘဝနှင့်ပတ်သက်သည့် မေးခွန်းများစွာနှင့် ရင်ဆိုင်နေရချိန်တွင် ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းရန် ခက်ခဲနိုင်ပါသည်။ ဤခက်ခဲသောအချိန်တွင် သင့်ကလေး၏ဆရာဝန်များနှင့် နီးကပ်စွာ လက်တွဲလုပ်ဆောင်ရန်နှင့် ရောဂါနှင့် ကုသမှုရွေးချယ်စရာများအကြောင်း ကောင်းစွာသိရှိထားရန် အရေးကြီးပါသည်။ ထို့အပြင် သင်တစ်ယောက်တည်းမဟုတ်ကြောင်း သတိရပါ။ နှစ်သိမ့်မှုပေးနိုင်သော မိသားစု၊ သူငယ်ချင်းများနှင့် ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပညာရှင်များထံမှ အကူအညီရယူပါ။ အစောပိုင်းရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုနှင့် သင့်လျော်သောကုသမှုသည် သင့်ကလေးအား အကောင်းဆုံးဘဝကို နေထိုင်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

` ဟာလာ ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါ၊ ကလေးကျန်းမာရေး၊ အင်ဇိုင်းချို့တဲ့ခြင်း၊ MPS 1၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါ၊ ကလေးဘဝရောဂါများ၊ အင်ဇိုင်းချို့တဲ့ခြင်း၊ လိုင်ဆိုဆိုမာရောဂါများ၊ ဟာလာ ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါ၊ ကလေးကျန်းမာရေး၊ အင်ဇိုင်းချို့တဲ့ခြင်း