သင့်ရဲ့ ချစ်စရာကလေးငယ်မှာ ဒီရှားပါးတဲ့ အခြေအနေရှိပါသလား။ Kabuki Syndrome အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

Kabuki Syndrome အကြောင်း ကြားဖူးပါသလား။ ကြားဖူးမှာ မဟုတ်ပါဘူး။ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်လို့ပါ။ ဒါပေမယ့် အထူးသဖြင့် မိဘတစ်ယောက်ဆိုရင် သတိထားဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒီရောဂါက သင့်ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်း အများအပြားကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ ဒီကလေးတွေမှာ မျက်နှာအသွင်အပြင် ထူးခြားတာ၊ အရိုးအကြောစနစ်မှာ အနည်းငယ်ပြောင်းလဲမှုတွေ၊ ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု နှောင့်နှေးတာနဲ့ မွေးပြီးနောက် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာတွေ ရှိတတ်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ကလေးတိုင်းမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိတာ မဟုတ်ပါဘူး။ ရောဂါရဲ့ ပြင်းထန်မှုက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ ဒီအကြောင်းကို နည်းနည်းလေး အသေးစိတ် ဆွေးနွေးကြရအောင်။

"Kabuki" ဆိုတဲ့ နာမည် ဘယ်လို ပေါ်ပေါက်လာတာလဲ။

ဒါဟာလည်း အရမ်းစိတ်ဝင်စားစရာကောင်းတဲ့ ဇာတ်လမ်းတစ်ပုဒ်ပါပဲ။ ၁၉၈၁ ခုနှစ်မှာ ဂျပန်သိပ္ပံပညာရှင်နှစ်ယောက်ဟာ ဒီရောဂါကို Kabuki Syndrome လို့ခေါ်တဲ့ ပထမဆုံးရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ သူတို့ထဲက တစ်ယောက်က "Kabuki Makeup Syndrome" လို့ အမည်ပေးခဲ့ပါတယ်။ ဒီလိုဖြစ်ရတဲ့ အကြောင်းရင်းကတော့ ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးအများစုရဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်ဟာ ဂျပန်ရိုးရာပြဇာတ်အနုပညာဖြစ်တဲ့ "Kabuki" ပြဇာတ်ထဲက သရုပ်ဆောင်တွေရဲ့ မိတ်ကပ်နဲ့ ဆင်တူနေလို့ပါ။ သရုပ်ဆောင်တွေရဲ့ မျက်တောင်မွှေးတပ်ဆင်ပုံနဲ့ မျက်လုံးပုံသဏ္ဍာန်ဟာ ဒီကလေးတွေရဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်နဲ့ ဆင်တူတယ်လို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒါပေမယ့် နောက်ပိုင်းမှာ သိပ္ပံပညာရှင်တွေက "makeup" ဆိုတဲ့ စကားလုံးကို ဖယ်ရှားပြီး "Kabuki Syndrome" ဆိုတဲ့ နာမည်ကို စတင်အသုံးပြုခဲ့ကြပါတယ်။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဒီရောဂါကို "Kabuki ရောဂါ"၊ "KMS" ဒါမှမဟုတ် "Niikawa-Kuroki syndrome" လို့လည်း ကြားဖူးကြပါလိမ့်မယ်။

Kabuki syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Kabuki syndrome ဟာ မွေးရာပါရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပေမယ့် သင့်ကလေးဟာ မွေးဖွားချိန်မှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ မပြတတ်ပါဘူး။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပေါ်လာဖို့ နှစ်အတော်ကြာနိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေး ကြုံတွေ့ရတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ ပြင်းထန်မှုတွေက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် မတူညီနိုင်ဘူးဆိုတာကိုလည်း မှတ်သားထားဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

Kabuki syndrome ဟာ ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတွေနဲ့ စနစ်အမျိုးမျိုးကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ အဖြစ်အများဆုံးလက္ခဏာတွေကို ကြည့်ကြရအောင်-

မျက်နှာ၏ထူးခြားသောအင်္ဂါရပ်များ

ဒါက လူအများစု ပထမဆုံးမြင်တွေ့ရတဲ့ အရာပါ။

• မျက်တောင်မွှေးများသည် အပေါ်သို့ ကောက်ကွေးပြီး ကျယ်ကျယ်ကျဲကျဲ ဖြစ်နေသည်။ မျက်တောင်ဖျားတွင် အမွှေးများ ကျွတ်သွားနိုင်သည်။
• မျက်ခွံများကြားရှိ အပေါက်များ (palpebral fissures) သည် ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ ရှည်လျားလာပါသည်။
• နှာခေါင်းထိပ်က ပြားချပ်သွားမယ်။
• နားရွက်များသည် ကြီးမားပြီး ခွက်ပုံသဏ္ဌာန် ရှိနိုင်သည်။

အရိုးစနစ်တွင် ပြောင်းလဲမှုများ

ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အရိုးတွေမှာလည်း ပြောင်းလဲမှုတချို့ကို မြင်တွေ့နိုင်ပါတယ်။

• ကျောရိုးပုံမမှန်ခြင်း (ဥပမာ scoliosis)။
• လက်သန်းကြွယ်ကို ကွေးနိုင်ပါတယ်။ ဆေးပညာအရ ဒါကို clinodactyly လို့ခေါ်ပါတယ်။
• လက်ချောင်းများနှင့် ခြေချောင်းများသည် တိုလာနိုင်သည် (brachydactyly)။

အာရုံကြောစနစ်နှင့် ဆက်စပ်သော လက္ခဏာများ

ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောစနစ်နှင့် ဆက်စပ်သော အရာအချို့ကိုလည်း သင်တွေ့မြင်နိုင်ပါသည်။

• အပျော့စား သို့မဟုတ် အလယ်အလတ် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှု။
• ၀က်ရူးပြန်ရောဂါ တက်ခြင်း။
• စကားပြောနောက်ကျခြင်း။
• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း (၎င်းကို "hypotonia" ဟုခေါ်သည်)။ ဆိုလိုသည်မှာ ခန္ဓာကိုယ်အနည်းငယ် ပျော့ခွေသွားခြင်းဖြစ်သည်။

ကြီးထွားမှုနှင့် အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ

ဒါက ကလေးရဲ့ ကြီးထွားမှုနဲ့ အစားအသောက်အလေ့အထတွေကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။

• မွေးဖွားချိန်တွင် အရပ်နှင့် ကိုယ်အလေးချိန်သည် ပုံမှန်ဖြစ်နိုင်သော်လည်း ကြီးထွားမှုပြဿနာအချို့သည် အသက် ၁၂ လခန့်တွင် ပေါ်လာနိုင်သည်။
• ဦးခေါင်းအရွယ်အစားသည် ပျမ်းမျှထက် သေးငယ်နိုင်သည်။
• အစာစားခြင်းနှင့် မျိုချရာတွင် အခက်အခဲရှိနိုင်ပါသည်။
• ငယ်ရွယ်စဉ်မှာရော၊ လူကြီးဖြစ်လာတဲ့အခါမှာပါ အဝလွန်နိုင်ခြေရှိပါတယ်။

အရေးကြီးသည်- ဤလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခု သို့မဟုတ် နှစ်ခုသာ ကလေးတွင် Kabuki syndrome ရှိသည်ဟု မဆိုလိုပါ။ တိကျသောရောဂါရှာဖွေမှုအတွက် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူရန် အရေးကြီးပါသည်။

ထိခိုက်နိုင်သော အခြားအင်္ဂါများနှင့် စနစ်များ

ဤအဓိကလက္ခဏာများအပြင်၊ Kabuki syndrome သည် အခြားပြဿနာများစွာကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။

• မွေးရာပါ နှလုံးရောဂါ (မွေးရာပါ နှလုံးရောဂါ)။
• အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ (ဥပမာ ဝမ်းချုပ်ခြင်း၊ အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းရှိ အစာပြန်တက်ခြင်း သို့မဟုတ် အစာများ လည်ချောင်းထဲသို့ ပြန်တက်လာခြင်း)။
• ကျောက်ကပ်နှင့် မျိုးပွားမှုစနစ်ပြဿနာများ။
• နှုတ်ခမ်းကွဲ နှင့်/သို့မဟုတ် အာခေါင်ကွဲ။
• မျက်ခွံတွဲကျခြင်း သို့မဟုတ် မျက်ခွံတွဲကျခြင်း။
• သွားများကြားတွင် ကြီးမားသော ကွာဟချက်များရှိခြင်း။
• မကြာခဏ ရောဂါပိုးဝင်ခြင်း သို့မဟုတ် ကိုယ်ခံအားစနစ်ချို့ယွင်းမှုများ ဖြစ်နိုင်ခြေ မြင့်တက်လာခြင်း။
• အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း။
• အရွယ်မတိုင်မီ အရွယ်ရောက်ခြင်း။

Kabuki syndrome ကို ဘာက ဖြစ်စေသလဲ။

အိုကေ၊ အခု ဒီရောဂါရဲ့ အရင်းခံအကြောင်းရင်းကို ကြည့်ကြရအောင်။ Kabuki syndrome ဟာ မျိုးဗီဇနှစ်ခုထဲက တစ်ခုခုမှာ ကွဲလွဲမှု (variant) ကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။

ကိစ္စအများစုတွင်၊ ၇၅% ခန့်သည် `KMT2D` (ယခင်က `MLL2` အဖြစ်လူသိများသည်) ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ဖြစ်သည်။ ၎င်းကို Kabuki syndrome အမျိုးအစား ၁ ဟုခေါ်သည်။

ကျန် ၃% မှ ၅% မှာ KDM6A မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပွားသည်။ ၎င်းကို Kabuki syndrome အမျိုးအစား ၂ ဟုခေါ်သည်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒီဂျင်းနှစ်ခုက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေကို အထူးအင်ဇိုင်းတွေလုပ်ဖို့ ပြောပါတယ်။ ဒီအင်ဇိုင်းတွေက ဟစ်စတုန်းလို့ခေါ်တဲ့ ပရိုတင်းတွေကို ပြုပြင်ပေးပါတယ်။ ဒီဟစ်စတုန်းတွေက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ DNA နဲ့ တွယ်ကပ်ပြီး ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခရိုမိုဆုန်းတွေကို သူတို့ရဲ့ပုံသဏ္ဍာန်ကို ပေးပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီဟစ်စတုန်းတွေကို ပြုပြင်ခြင်းအားဖြင့် အဲဒီအင်ဇိုင်းတွေက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးဗီဇတွေရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်ကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီအင်ဇိုင်းတွေက ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုအတွက် အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။

ထို့ကြောင့် `KMT2D` မျိုးဗီဇ သို့မဟုတ် `KDM6A` မျိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှုတစ်ခုရှိသောအခါ ဤအင်ဇိုင်းများကို မထုတ်လုပ်ပါ။ ထို့နောက် ခန္ဓာကိုယ်တွင် ဤအင်ဇိုင်းများမရှိသောကြောင့် မျိုးဗီဇများသည် ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်ပါ။ ထို့ကြောင့် Kabuki syndrome တွင်တွေ့ရသော ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ မူမမှန်မှုများ၏ အကြောင်းရင်းဖြစ်သည်။

သို့သော် တစ်ခါတစ်ရံ Kabuki syndrome ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိရသော်လည်း မျိုးဗီဇနှစ်မျိုးလုံးတွင် ပြောင်းလဲမှုများကို မတွေ့ရှိရပါ။ ထိုကဲ့သို့သောကိစ္စများတွင် ကျွမ်းကျင်သူများသည် ရောဂါ၏တိကျသောအကြောင်းရင်းကို မဖော်ထုတ်နိုင်သေးပါ။

ဆရာဝန်တွေက ဒါကို ဘယ်လိုသိကြလဲ။

သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေရှိတယ်လို့ သင်ထင်ရင် ပထမဆုံးလုပ်သင့်တာက ဆရာဝန်နဲ့ပြဖို့ပါပဲ။ ဆရာဝန်က သင့်ကလေးရဲ့ ဆေးမှတ်တမ်းကို မေးမြန်းပြီး ကလေးကို စစ်ဆေးပါလိမ့်မယ်။ သူက Kabuki syndrome နဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်၊ အရိုးဖွဲ့စည်းပုံ ပုံမှန်မဟုတ်မှုတွေ ဒါမှမဟုတ် အာရုံကြောဆိုင်ရာ ပုံမှန်မဟုတ်မှုတွေ ရှိမရှိ စစ်ဆေးပါလိမ့်မယ်။ သူက ကလေးရဲ့ မိသားစု (ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာ မိသားစု) ရဲ့ ဆေးမှတ်တမ်းကိုလည်း မေးမြန်းပါလိမ့်မယ်။

ရောဂါရှာဖွေရေးစစ်ဆေးမှုများ

ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန်အတွက် ဆရာဝန်သည် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို ညွှန်ကြားပါလိမ့်မည်။ ၎င်းတွင် ကလေး၏သွေးနမူနာကိုယူခြင်းနှင့် Kabuki syndrome ကိုဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇများတွင် ပြောင်းလဲမှုများကို ရှာဖွေခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။

ကျွန်တော်အရင်က ပြောခဲ့သလိုပဲ Kabuki syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတချို့မှာ ဒီဂျင်းနှစ်ခုလုံးမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု မရှိနိုင်ပါဘူး။ အဲဒီလိုအခြေအနေမျိုးမှာ ဆရာဝန်က တခြားရောဂါတွေကို ဖယ်ထုတ်ဖို့ တခြားသွေးစစ်ဆေးမှုတွေ ဒါမှမဟုတ် ခရိုမိုဆုန်းစစ်ဆေးမှုတွေ လုပ်နိုင်ပါတယ်။

Kabuki syndrome အတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒါက နည်းနည်းဝမ်းနည်းစရာလို့ ထင်ရပေမယ့် Kabuki syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ကုသမှုတွေ ရှိပါတယ်။ ဒီကုသမှုတွေရဲ့ အဓိကရည်ရွယ်ချက်ကတော့ သင့်ကလေးရဲ့ သီးခြားလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ဖို့နဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေ ဖြစ်နိုင်ခြေကို လျှော့ချဖို့ပါ။ ဒီကုသမှုရွေးချယ်စရာတွေက ဘာတွေလဲဆိုတာ ကြည့်ကြရအောင်။

• အစောပိုင်းကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှုများ- ကလေးတစ်ဦးကို ငယ်စဉ်ကတည်းက ပံ့ပိုးမှုဝန်ဆောင်မှုများနှင့် အထူးပညာရေးအစီအစဉ်များသို့ ရည်ညွှန်းပေးခြင်းသည် ၎င်းတို့၏ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကို အထောက်အကူပြုပါသည်။
• အာရုံခံပေါင်းစပ်ကုထုံး- ၎င်းတွင် ကလေးကို အာရုံခံလှုပ်ရှားမှုအမျိုးမျိုးနှင့် ထိတွေ့စေပြီး လှုံ့ဆော်မှုများကို မည်သို့တုံ့ပြန်သည်ကို စီမံခန့်ခွဲရန် ကူညီပေးခြင်း ပါဝင်သည်။
• ကုထုံးအမျိုးမျိုး:
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးသည် ကလေး၏ကြွက်သားများကို သန်မာစေနိုင်သည်။
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံးသည် လက်ချောင်းများဖြင့် လုပ်ဆောင်သော သေးငယ်သောလှုပ်ရှားမှုများကဲ့သို့သော အသေးစားမော်တာကျွမ်းကျင်မှုများ တိုးတက်စေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
• စကားပြောကုထုံးသည် စကားပြောခြင်းနှင့် ဘာသာစကားစွမ်းရည်များ တိုးတက်စေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
• ပျစ်သောအစားအစာများနှင့်/သို့မဟုတ် အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းပြွန်ထည့်သွင်းခြင်း- သင့်ကလေးသည် အစာစားရာတွင် အခက်အခဲရှိပါက သင့်ဆရာဝန်သည် ဤရွေးချယ်စရာများကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။
• ကြီးထွားဟော်မုန်းဖြည့်စွက်ကုထုံး- ကြီးထွားဟော်မုန်းချို့တဲ့ပြီး အရပ်ပုသောကလေးများသည် ဤကုသမှုမှ အကျိုးကျေးဇူးရရှိနိုင်ပါသည်။
• အကြားအာရုံကိရိယာများ သို့မဟုတ် ဖိအားညီမျှစေသောပြွန်များ- သင့်တွင် အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှုရှိပါက ဤကိရိယာများသည် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
• ဆေးဝါး- တက်ခြင်း၊ အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်း အက်စစ်ပြန်တက်ခြင်းနှင့် ADHD (အာရုံစူးစိုက်မှု လိုငွေပြမှု အလွန်အမင်း လှုပ်ရှားမှုရောဂါ) ကဲ့သို့သော ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန် ဆေးဝါးများကို အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။
• ခွဲစိတ်ကုသမှု:ကျောရိုးစောင်းရောဂါ၊ နှလုံးရောဂါနှင့် နှုတ်ခမ်းကွဲ အာခေါင်ကွဲခြင်းကဲ့သို့သော အရာများအတွက် ခွဲစိတ်ကုသမှု လိုအပ်သည့်အချိန်များ ရှိပါသည်။

သင့်ကလေးရရှိမည့် တိကျသောကုသမှုသည် ထိခိုက်ခံရသော ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများနှင့် ၎င်းတို့၏လက္ခဏာများပေါ် မူတည်ပါသည်။ သူတို့သည် အထူးကုဆရာဝန်အမျိုးမျိုး (ဥပမာ- နှလုံးအထူးကုဆရာဝန်၊ အာရုံကြောအထူးကုဆရာဝန်၊ သွားဆရာဝန်၊ ဟော်မုန်းအထူးကုဆရာဝန်၊ အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းအထူးကုဆရာဝန်၊ ကိုယ်ခံအားအထူးကုဆရာဝန်၊ မျက်စိအထူးကုဆရာဝန် သို့မဟုတ် ဆီးလမ်းကြောင်းအထူးကုဆရာဝန်) နှင့်လည်း တွေ့ဆုံရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

Kabuki syndrome ရဲ့ အရင်းခံအကြောင်းရင်းကို ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနည်းကို ရှာဖွေဖို့ လက်တွေ့စမ်းသပ်မှုတွေနဲ့ တခြားသုတေသနတွေကို လက်ရှိလုပ်ဆောင်နေပါတယ်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ Kabuki syndrome ရှိရင် ဘယ်လိုကူညီရမလဲ။

ဒီလိုအရာတစ်ခုခုကို သိလိုက်ရတဲ့အခါ ထိတ်လန့်တုန်လှုပ်ပြီး ကြောက်ရွံ့သွားတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ပါဘူး။ သင်လုပ်နိုင်တဲ့ အရေးကြီးဆုံးအရာက ဒီအခြေအနေအကြောင်း တတ်နိုင်သမျှ လေ့လာဖို့ပါပဲ။ သင့်ကလေးအတွက် အကောင်းဆုံးစောင့်ရှောက်မှုပေးနိုင်မယ့်အရာကို ရှာဖွေဖို့ သင့်ကလေးရဲ့ဆရာဝန်နဲ့ လက်တွဲလုပ်ဆောင်ပါ။ ရှားပါးရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေရဲ့ မိသားစုတွေအတွက် အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေမှာ ပါဝင်တာကလည်း အရမ်းအထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ အဲဒီမှာ တခြားမိဘတွေနဲ့ အတွေ့အကြုံတွေကို မျှဝေနိုင်သလို၊ မေးခွန်းများမေးမြန်းနိုင်ပြီး နှစ်သိမ့်မှုကို ရှာဖွေနိုင်ပါတယ်။

Kabuki syndrome ရှိသူရဲ့ သက်တမ်းက ဘယ်လောက်လဲ။

Kabuki syndrome ရှိသူရဲ့ ရောဂါအခြေအနေခန့်မှန်းချက်နဲ့ သက်တမ်းဟာ သူတို့ရဲ့ရောဂါပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်ပါတယ်။ ဒီရောဂါဟာ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းအများအပြားကို ထိခိုက်စေနိုင်ပေမယ့် အမြဲတမ်းတော့ မဟုတ်ပါဘူး။ ကလေးရဲ့ သီးခြားလက္ခဏာတွေကို ကုသပြီး နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို ကာကွယ်တာက သူတို့ရဲ့အနာဂတ်တိုးတက်ကောင်းမွန်ဖို့အတွက် အဓိကသော့ချက်ပါပဲ။

ဒီရောဂါရှိတဲ့ လူကြီးတွေဟာ ပုံမှန်သက်တမ်းအတိုင်း နေထိုင်နိုင်ပါတယ်။ သူတို့ဟာ နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာတွေကို လုပ်ဆောင်နိုင်ပြီး အချိန်ပိုင်းအလုပ်တွေလည်း လုပ်ကိုင်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် သူတို့ဟာ မကြာခဏ အထောက်အပံ့ပေးတဲ့ စောင့်ရှောက်မှု လိုအပ်လေ့ရှိပါတယ်။ ဒီရောဂါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့အတွက် Kabuki syndrome ရှိသူတွေရဲ့ သက်တမ်းအပေါ် သုတေသန အများကြီး မရှိသေးပါဘူး။ ဒါကြောင့် သူတို့ရဲ့ သီးခြားရောဂါအခြေအနေပေါ်မူတည်ပြီး သူတို့ရဲ့ သက်တမ်းကို သင့်ကလေးရဲ့ ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းတာ အကောင်းဆုံးပါပဲ။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ မှတ်သားထားရမယ့်အချက်တွေကတော့

သင့်ကလေးမှာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ရှိနေတယ်ဆိုတာ သိရတာ ကြောက်စရာကောင်းနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် Kabuki syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ၊ ကုသမှုနဲ့ ရောဂါခန့်မှန်းချက်တွေက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် အလွန်ကွာခြားပါတယ်။ သင့်ကလေးရဲ့ သီးခြားရောဂါအခြေအနေအကြောင်း ပိုမိုသိရှိဖို့ သင့်ကလေးရဲ့ ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးပါ။ သူ (သို့) သူမဟာ ဒီခရီးမှာ သင့်အား ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတွေကြောင့် ထိခိုက်ခံရတဲ့ မိသားစုတွေအတွက် အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေဟာလည်း ခွန်အားရဲ့ အရင်းအမြစ်ကောင်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ သူတို့က သင့်မေးခွန်းတွေကို ဖြေဆိုပေးနိုင်ပြီး သင့်ကလေးရဲ့ အခြေအနေအတွက် မျှော်လင့်ချက်ပေးနိုင်ပါတယ်။ ဘယ်တော့မှ အထီးကျန်တယ်လို့ မခံစားရပါနဲ့။ သင်လိုအပ်တဲ့ အကူအညီကို ရယူဖို့ တွန့်ဆုတ်မနေပါနဲ့။

`ကဘူကီ ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ကလေးရောဂါများ၊ မျက်နှာအသွင်အပြင်များ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုပြဿနာများ၊ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၊ ကဘူကီ ရောဂါလက္ခဏာစု၊ ရှားပါးရောဂါများ