Koolen-de Vries Syndrome အကြောင်း သိပါသလား။ ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်ဟာ ထိုင်တာ၊ စကားပြောတာ ဒါမှမဟုတ် လမ်းလျှောက်တာမှာ တခြားကလေးတွေထက် နည်းနည်းနောက်ကျနေပါသလား။ မိဘတွေအနေနဲ့ ဒီလိုအရာတွေကို မြင်တဲ့အခါ စိုးရိမ်ပူပန်မိတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် နောက်ကျတာတိုင်းက ကြီးမားတဲ့ပြဿနာတစ်ခု မဟုတ်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအချက်တွေကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ ရှားပါးရောဂါတချို့ကို သတိပြုဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ Koolen-de Vries Syndrome ဆိုတာ နေ့တိုင်း မကြားဖူးတဲ့ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပေမယ့် သိထားသင့်ပါတယ်။ သင်နားလည်နိုင်တဲ့ နည်းလမ်းနဲ့ ရိုးရှင်းစွာ ဆွေးနွေးကြည့်ရအောင်။

Koolen-de Vries Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) ဟာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒါဟာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ခရိုမိုဆုန်းတွေနဲ့ ဆက်စပ်နေပါတယ်။ တိတိကျကျပြောရရင် ဒါဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခရိုမိုဆုန်းနံပါတ် ၁၇ မှာ အနည်းငယ်ပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။ ဒီအခြေအနေက ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှု ၊ ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှု အတိုင်းအတာတစ်ခုအထိနဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင် အချို့ကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

သင့်ကလေးဟာ သူတို့အရွယ်ကလေးတွေထက် နောက်ကျမှထိုင်တဲ့အခါ၊ ပထမဆုံးစကားလုံးတွေကို နောက်ကျမှပြောတဲ့အခါ ဒါမှမဟုတ် ပထမဆုံးခြေလှမ်းတွေလှမ်းဖို့ အချိန်ပိုကြာတဲ့အခါ ဒီအခြေအနေကို သင်ပထမဆုံးသတိထားမိနိုင်ပါတယ်။ ဒီရောဂါရဲ့ နောက်ထပ်အမည်တစ်ခုကတော့ `17q21.31 microdeletion syndrome` ပါ။ နာမည်က နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပုံရပေမယ့် ဘာကိုဆိုလိုလဲဆိုတာကို သေချာလေ့လာကြည့်ရအောင်။

အရေးကြီးတာက ဒီလက္ခဏာတွေက ကလေးတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် မတူညီနိုင်ပေမယ့် ဒီရောဂါရဲ့ အဖြစ်များတဲ့ လက္ခဏာတစ်ခုကတော့ ဒီကလေးတွေဟာ မကြာခဏ ပျော်ရွှင်ပြီး ဖော်ရွေတတ်ကြတာပါပဲ ။ အဲဒါက အရမ်းကောင်းတဲ့အချက်ပါ။ ဒါပေမယ့် နောက်ထပ်လက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲဖို့အတွက် သူတို့ဘဝတစ်လျှောက်လုံး ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအကူအညီနဲ့ ပံ့ပိုးမှု လိုအပ်ပါလိမ့်မယ်။

ဒီအခြေအနေမှာ ဘယ်လိုလက္ခဏာတွေ တွေ့ရနိုင်လဲ။

Kuhlman-de Vries ရောဂါလက္ခဏာစု (KdVS) ရှိသောကလေးများတွင်တွေ့ရသောလက္ခဏာများသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦးကွဲပြားနိုင်သော်လည်း အဖြစ်များသောလက္ခဏာများအချို့ရှိပါသည်။

အဖြစ်များသော လက္ခဏာများ-

• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း- ၎င်းသည် အဓိကလက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ တွားသွားခြင်း၊ ထိုင်ခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့် စကားပြောခြင်းကဲ့သို့သော အရာများသည် အသက်အရွယ်တူ အခြားကလေးများထက် နောက်ကျနိုင်သည်။
• အပျော့စားမှ အလယ်အလတ် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုများ- အသစ်များကို သင်ယူနားလည်ရန် အချိန်အနည်းငယ် ပိုလိုအပ်ပြီး အကူအညီ လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း (hypotonia): တိတိကျကျပြောရလျှင် ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ကြွက်သားများသည် အနည်းငယ်လျော့ရဲပြီး တင်းအားမရှိဟုထင်ရနိုင်သည်။ ၎င်းသည် အချို့သောလှုပ်ရှားမှုများကို လုပ်ဆောင်ရန် ခက်ခဲစေနိုင်သည်။
• စက်ဝန်းအော့အန်ခြင်း ရောဂါလက္ခဏာစု- ကလေးအချို့သည် ထင်ရှားသော အကြောင်းရင်းမရှိဘဲ ရက်အတော်ကြာ အော့အန်ခြင်းကို ခံစားရနိုင်သည်။ ၎င်းသည် ရံဖန်ရံခါ ပြန်လည်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

ကလေးအချို့ ခံစားရနိုင်သော အခြားလက္ခဏာများ-

ဤအဓိကလက္ခဏာများအပြင် ကလေးအချို့သည် အခြားပြဿနာများကို ခံစားရနိုင်သည်။

• ကလေးငယ်များတွင် နို့တိုက်ကျွေးရာတွင် အခက်အခဲရှိခြင်း- အထူးသဖြင့် ကလေးငယ်ဘဝတွင် အစာစုပ်ခြင်းနှင့် မျိုချရာတွင် အခက်အခဲရှိနိုင်ပါသည်။
• နှလုံး၊ ဆီးအိမ် သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ် မူမမှန်ခြင်း- ကလေးအချို့သည် နှလုံး၊ ဆီးအိမ် သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်များတွင် အချို့သော ချို့ယွင်းချက်များဖြင့် မွေးဖွားလာနိုင်သည်။
• Scoliosis: ကျောရိုးသည် တစ်ဖက်သို့ ကွေးသွားသည့် အခြေအနေ။
• ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ အခြေအနေများ/ တက်ခြင်း : ሽባခြင်းနှင့်တူသော အခြေအနေများ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
• ဝှေးစေ့များ မဆင်းလာခြင်း- ယောက်ျားလေးကလေးများ၏ ဝှေးစေ့များသည် ဝမ်းဗိုက်မှ ဝှေးစေ့ထဲသို့ အပြည့်အဝ မဆင်းလာသည့် အခြေအနေ။

ကလေးရဲ့ အပြုအမူနဲ့ ကိုယ်ရည်ကိုယ်သွေး

Koolen-de Vries Syndrome ရှိသောကလေးများကို ပျော်ရွှင်ပြီး ဖော်ရွေသူ များအဖြစ် မကြာခဏမြင်တွေ့ရလေ့ရှိသည်။ ၎င်းတို့သည် အလွန်ပေါင်းသင်းဆက်ဆံရလွယ်ကူကြသည်။ သို့သော် တစ်ခါတစ်ရံတွင် ၎င်းတို့တွင် အာရုံစူးစိုက်မှုချို့တဲ့/လှုပ်ရှားမှုများလွန်းခြင်းရောဂါ (ADHD) သို့မဟုတ် Autism Spectrum Disorder ကဲ့သို့သော အာရုံကြောဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် အပြုအမူဆိုင်ရာအခြေအနေများလည်း ရှိနိုင်သည်။

Koolen-de Vries Syndrome ရှိသောကလေးများ၏မျက်နှာတွင်မြင်နိုင်သောထူးခြားသောလက္ခဏာများ

ဒီအခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးတွေမှာ မျက်နှာအသွင်အပြင်အချို့ ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီလက္ခဏာတစ်ခု ဒါမှမဟုတ် နှစ်ခုရှိရုံနဲ့ ဒီရောဂါရှိတယ်လို့ မဆိုလိုဘူးဆိုတာ မှတ်ထားပါ။ ဒါတွေကို ဆရာဝန်နဲ့ အတည်ပြုသင့်ပါတယ်။

• မျက်နှာရှည်ကြီး
• နဖူးကြီးကြီး
• သစ်တော်သီးပုံ နှာခေါင်း
• မျက်ခွံတွဲကျခြင်း (ptosis)
• ကြီးမားပြီး ထွက်နေသော နားရွက်များ
• မျက်လုံး၏ အပြင်ဘက်ထောင့်များသည် အပေါ်သို့ဦးတည်နေပုံရခြင်း
• မျက်လုံးအတွင်းထောင့်များကို ဖုံးအုပ်ထားသော အရေပြားခေါက်ခြင်း (epicanthal folds)

ဤလက္ခဏာများသည် ကလေးတိုင်းတွင် တစ်ပုံစံတည်း မဖြစ်ပေါ်ပါ။ အချို့ကလေးများတွင် ဤလက္ခဏာများစွာ ရှိနိုင်သော်လည်း အချို့တွင်မူ အနည်းငယ်သာ ရှိနိုင်ပါသည်။

Koolen-de Vries Syndrome ကိုဘာတွေကဖြစ်စေသလဲ

အခု ဒီအခြေအနေကို ဘာကဖြစ်စေလဲဆိုတာ ကြည့်ရအောင်။ Koolen-de Vries Syndrome ဟာ ခရိုမိုဆုန်း ၁၇ မှာတည်ရှိတဲ့ `KANSL1` မျိုးဗီဇရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ဒါမှမဟုတ် လုံးဝပျက်စီးခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတာပါ။

စဉ်းစားကြည့်ပါ၊ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဆဲလ်တိုင်းတွင် ခရိုမိုဆုန်းများရှိသည်။ ဤခရိုမိုဆုန်းများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ပုံပန်းသဏ္ဌာန်မှသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ဝိသေသလက္ခဏာများအထိ အရာအားလုံးကို ဆုံးဖြတ်ပေးသော မျိုးဗီဇများကို သယ်ဆောင်သည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ကျွန်ုပ်တို့တွင် ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုစီ၏ မိတ္တူနှစ်ခုရှိပြီး တစ်ခုက မိခင်ထံမှဖြစ်ပြီး တစ်ခုက ဖခင်ထံမှဖြစ်သည်။

Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) ရှိသော ကလေးများမှ၊အများစု (၉၅%) သည် ၎င်းတို့၏ ခရိုမိုဆုန်းနံပါတ် ၁၇ တွင် `KANSL1` မျိုးဗီဇ၏ မိတ္တူပျောက်ဆုံးနေပါသည်။ ၎င်းကို `microdeletion` ဟုခေါ်ပြီး ဆိုလိုသည်မှာ မျိုးဗီဇ၏ အလွန်သေးငယ်သော အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေပါသည်။ ကျန်ရှိသော အနည်းစုတွင် `KANSL1` မျိုးဗီဇရှိသော်လည်း မျိုးဗီဇ ကောင်းမွန်စွာ လုပ်ဆောင်ခြင်းမှ တားဆီးသည့် မျိုးကွဲတစ်ခုရှိသည်။

`KANSL1` မျိုးဗီဇ၏ အခန်းကဏ္ဍ

ဒီ `KANSL1` မျိုးဗီဇဟာ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဘာလို့လဲဆိုတော့ တခြားမျိုးဗီဇတွေ ဘယ်လိုလှုပ်ရှားနေလဲဆိုတာကို ထိန်းချုပ်ပေးတဲ့ ပရိုတင်းတစ်မျိုးကို ထုတ်လုပ်ပေးလို့ပါ။ ဒါဟာ `chromatin` လို့ခေါ်တဲ့ ပစ္စည်းတစ်ခုကို ပြောင်းလဲခြင်းအားဖြင့် ဖြစ်ပေါ်ပါတယ်။ `Chromatin` ဆိုတာ ပရိုတင်းတွေနဲ့ `DNA` ပေါင်းစပ်မှုတစ်ခုပါ။ ဒါကြောင့် `DNA` ကို ခရိုမိုဆုန်းတွေထဲမှာ ထုပ်ပိုးထားစေတာပါ။ ဒါကြောင့် `KANSL1` မျိုးဗီဇဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းတွေနဲ့ စနစ်အမျိုးမျိုးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုနဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်အတွက် ဘယ်လောက်အရေးကြီးတယ်ဆိုတာ သင်မြင်နိုင်ပါတယ်။

ဒီရောဂါက မျိုးရိုးလိုက်တတ်လား။ (အမွေဆက်ခံခြင်း)

Cullen-de Vries syndrome (KdVS) သည် "autosomal dominant" အဖြစ် အမွေဆက်ခံနိုင်သော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် ကလေးတစ်ဦးသည် မိဘတစ်ဦးတည်းထံမှ ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို အမွေဆက်ခံပါက ကလေးတွင် ဤအခြေအနေရှိနိုင်သည်။ ၎င်းတွင် ဆဲလ်တစ်ခုစီတွင် တစ်ခုတည်းသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု သို့မဟုတ် ဖျက်ပစ်ခြင်း ပါဝင်သည်။

သို့သော် မိဘများမှ အမွေဆက်ခံလာသည့်အရာ အမြဲတမ်းမဟုတ်ပါ။ အချို့ကိစ္စများတွင် ဤရောဂါသည် ကျပန်းဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ မိသားစုတွင် မည်သူမျှ ယခင်က ဤရောဂါမရှိခဲ့ဖူးဘဲ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် ကလေး၏ မျိုးပွားဆဲလ်များ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်နေစဉ်အတွင်း သို့မဟုတ် သန္ဓေသား၏ အစောပိုင်းအဆင့်များတွင် ပထမဆုံးအကြိမ် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် မိသားစုတွင် မည်သူမျှ ဤရောဂါမရှိခဲ့ဖူးသည့်တိုင် ကလေးတွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

ဆရာဝန်တွေက ဒီအခြေအနေကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေကြလဲ။

သင့်ကလေးမှာ ဒီရောဂါရှိတယ်လို့ သံသယရှိရင် ဆရာဝန်လုပ်မယ့် ပထမဆုံးအရာက သင့်ကလေးကို သေချာစစ်ဆေးပြီး ရောဂါလက္ခဏာတွေအကြောင်း မေးမြန်းဖို့ပါပဲ။ ဒါက သင့်ကလေးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုနဲ့ အပြုအမူကို ပိုမိုနားလည်စေဖို့ ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်။

ထို့နောက် ဤအခြေအနေကို အတိအကျအတည်ပြုရန်အတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု လိုအပ်ပါသည်။ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ပြုလုပ်သော စစ်ဆေးမှုအမျိုးအစား ကွဲပြားနိုင်သည်။

• ခရိုမိုဆိုမ် မိုက်ခရိုအာရေး- ဤစစ်ဆေးမှုသည် ခရိုမိုဆိုမ်၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေခြင်း ရှိမရှိကို သိရှိနိုင်သည်။ ၎င်းသည် ကျွန်ုပ်တို့ အစောပိုင်းက ဆွေးနွေးခဲ့သည့် 'မိုက်ခရိုဒယ်လီရှင်း' ကို ထောက်လှမ်းရန် ကူညီပေးသည်။
• မျိုးရိုးဗီဇ အစီအစဉ်ချခြင်း- ၎င်းသည် KANSL1 မျိုးရိုးဗီဇတွင် သိမ်မွေ့သော ကွဲပြားမှုများကို ထောက်လှမ်းနိုင်သည်။

Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) ရှိသော ကလေးအားလုံးတွင် တူညီသောလက္ခဏာများ မရှိသောကြောင့် ဆရာဝန်များသည် ကလေး၏ အခြေအနေကို ပိုမိုနားလည်နိုင်ရန် အပိုစစ်ဆေးမှုများကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်-

• ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ အကဲဖြတ်ခြင်း- ၎င်းသည် ကလေး၏ ဖွံ့ဖြိုးမှုအဆင့်နှင့် ကျွမ်းကျင်မှုများကို အကဲဖြတ်သည်။
• Echocardiogram: နှလုံး၏လုပ်ဆောင်ချက်နှင့်ဖွဲ့စည်းပုံကို စစ်ဆေးသည်။
• အစာကျွေးခြင်း အကဲဖြတ်ခြင်း- ၎င်းသည် စားသောက်ခြင်း သို့မဟုတ် ရေသောက်ခြင်းဆိုင်ရာ မည်သည့်အခက်အခဲများကိုမဆို ကြည့်ရှုပါမည်။
• ကျောက်ကပ် အာထရာဆောင်းရိုက်ခြင်း- ကျောက်ကပ်တွင် ပြဿနာတစ်စုံတစ်ရာ ရှိမရှိ စစ်ဆေးခြင်း။
• သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခြင်း (MRI) စကင်န်- ဦးနှောက်ကဲ့သို့သော ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ၏ အသေးစိတ်ပုံရိပ်များကို ရိုက်ယူသည်။
• X-rays: ကျောရိုးစောင်းခြင်းကဲ့သို့သော အရိုးပြဿနာများကို ရှာဖွေရန်။

လူတိုင်း ဤစစ်ဆေးမှုအားလုံးကို ပြုလုပ်ရန် မလိုအပ်ပါ။ ဆရာဝန်များသည် ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် လိုအပ်ချက်များပေါ် မူတည်၍ မည်သည့်စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ရမည်ကို ဆုံးဖြတ်ကြသည်။

Koolen-de Vries Syndrome အတွက် ကုသနည်းတွေက ဘာတွေလဲ။

Koolen-de Vries Syndrome အတွက် လက်ရှိတွင် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်သောဆေး မရှိသေးပါ။ ၎င်းမှာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့် ဖြစ်သည်။ သို့သော် ကလေးတစ်ဦး၏ ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန်၊ ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ရန်နှင့် ၎င်းတို့၏ အပြည့်အဝ အလားအလာရှိရှိ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေရန် ကူညီပေးနိုင်သည့် ကုသမှုများနှင့် စီမံခန့်ခွဲမှု ရွေးချယ်စရာများစွာ ရှိပါသည်။ ဤကုသမှုများကို ကလေး၏ လိုအပ်ချက်များနှင့် ကိုက်ညီအောင် ပြုလုပ်ထားပါသည်။

ကုထုံးများ

ဆရာဝန်များသည် ကုထုံးအမျိုးအစား အမျိုးမျိုးကို အကြံပြုလေ့ရှိသည်-

• အလုပ်အကိုင်ကုထုံး- ၎င်းသည် ကလေးအား နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လုပ်ဆောင်ရန် လိုအပ်သော အသေးစားမော်တာကျွမ်းကျင်မှု (ဥပမာ၊ ကြယ်သီးတပ်ခြင်း၊ စာရေးခြင်း) နှင့် စုစုပေါင်းမော်တာကျွမ်းကျင်မှု (ဥပမာ၊ ပြေးခြင်းနှင့် ခုန်ခြင်း) တို့ကို ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေရန် ကူညီပေးသည်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်သည် ကလေး၏ကြွက်သားများကို သန်မာစေရန်၊ ဟန်ချက်ညီမှုကို တိုးတက်စေရန်နှင့် လမ်းလျှောက်ခြင်းကဲ့သို့သော လှုပ်ရှားမှုများကို လွယ်ကူချောမွေ့စေရန် ကူညီပေးသည်။ ၎င်းသည် "hypotonia" ဟုခေါ်သော အခြေအနေရှိသော ကလေးများအတွက် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
• စကားပြောကုထုံး- ၎င်းသည် စကားပြောဆိုခြင်းနှင့် အတွေးအခေါ်များကို ဖော်ပြခြင်းတွင် အခက်အခဲများကို ကျော်လွှားရန် ကူညီပေးသည်။ စကားပြောကုထုံးပညာရှင်များသည် ရုပ်ပုံများ၊ လက်ဟန်ပြဘာသာစကားနှင့် စကားပြောကိရိယာများကဲ့သို့သော နည်းလမ်းအမျိုးမျိုးကို အသုံးပြုကြသည်။

အခြားကုသမှုများနှင့် ကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှုများ

ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများပေါ် မူတည်၍ အပိုဆောင်းကုသမှုများ လိုအပ်နိုင်သည်-

• တက်ခြင်း ကာကွယ်ဆေး- တက်ခြင်းရှိသော ကလေးများကို ထိန်းချုပ်ရန် ဆေးဝါးပေးရပါမည်။
• အာဟာရဆိုင်ရာစိန်ခေါ်မှုများအတွက် အစာကျွေးပိုက်တစ်ခုထားရှိခြင်း- အစာမျိုချရာတွင် သို့မဟုတ် အစာနှင့်အရည်ကို စုပ်ယူရာတွင် အခက်အခဲရှိသော ကလေးများသည် လိုအပ်သောအာဟာရဓာတ်ကို ပေးစွမ်းနိုင်ရန်အတွက် နှာခေါင်း သို့မဟုတ် အစာအိမ်မှတစ်ဆင့် အစာအိမ်ထဲသို့ တိုက်ရိုက်အစာကျွေးပိုက်တစ်ခု ထားရှိရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• ခွဲစိတ်ကုသမှု- ကျောရိုးစောင်းခြင်း သို့မဟုတ် ဝှေးစေ့မဆင်းခြင်းကဲ့သို့သော အခြေအနေများအတွက် ခွဲစိတ်ကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

ကျောင်းပညာရေးနှင့် အထောက်အပံ့

ကလေးများသည် သင်ယူမှုနှင့်ပတ်သက်လာလျှင် ပံ့ပိုးမှုအဆင့်အမျိုးမျိုး လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ အချို့သောကလေးများသည် ပုံမှန်ကျောင်းများတွင် ကောင်းစွာအောင်မြင်ကြပြီး အချို့မှာ အထူးပညာရေးအကူအညီများ လိုအပ်ပါသည်။ ကလေး၏ စွမ်းရည်နှင့် လိုအပ်ချက်များနှင့် ကိုက်ညီသော သင်ယူမှုပတ်ဝန်းကျင်ကို ဖန်တီးရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

Koolen-de Vries Syndrome ရှိသူတွေရဲ့ သက်တမ်းက ဘယ်လောက်လဲ။

သုတေသီများသည် ဤရောဂါရှိသူများ၏ သက်တမ်းမည်မျှရှိသည်ကို အတိအကျ မပြောနိုင်ပါ။ ၎င်းသည် အလွန်ရှားပါးသောကြောင့် ၎င်းနှင့်ပတ်သက်၍ ရေရှည်လေ့လာမှု အနည်းငယ်သာ ရှိပါသေးသည်။ သို့သော် လက်ရှိအချက်အလက်များအပေါ် အခြေခံ၍ ဤရောဂါရှိသူများသည် အရွယ်ရောက်သည်အထိ အသက်ရှင်နိုင်လိမ့်မည်ဟု ယေဘုယျအားဖြင့် မျှော်လင့်ရသည် ။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ Kuhl-de Vries syndrome (KdVS) ရှိရင် ဘာတွေမျှော်လင့်ထားသင့်လဲ။

Koolen-de Vries Syndrome ရှိသောကလေးများ၏ဘဝများသည် ၎င်းတို့၏ရောဂါလက္ခဏာများ၏ပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ များစွာကွဲပြားနိုင်သည်။ သင့်ကလေးသည် ဆရာဝန်အမျိုးမျိုးနှင့်တွေ့ဆုံရန်နှင့် ဆေးခန်းများသို့ မကြာခဏသွားရန် လိုအပ်နိုင်သည်။ ကုထုံးနှင့်ဆေးဝါးများသည် ၎င်းတို့၏ဘဝ၏ အဓိကအစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်သည်။ ထို့အပြင်၊ ဤရောဂါရှိသောကလေးအချို့သည် အခြားသူများကဲ့သို့ ဆရာဝန်များနှင့်တွေ့ဆုံရန် သို့မဟုတ် ကုထုံးကို မကြာခဏခံယူရန် မလိုအပ်ပါ။

အရေးကြီးဆုံးအချက်က သင်တစ်ယောက်တည်းမဟုတ်ဘူးဆိုတာ သတိရဖို့ပါပဲ။ သင့်ကလေးရဲ့ ဆရာဝန်တွေနဲ့ ကုထုံးပညာရှင်တွေက သင့်နဲ့အတူ ခြေလှမ်းတိုင်းမှာ ရှိနေပါလိမ့်မယ်။

သင့်ကလေး ကျောင်းမှာ လိုအပ်တဲ့ ပံ့ပိုးမှု ရရှိအောင် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။ ဒါမှာ အထူးပြု သင်တန်းတွေ ဒါမှမဟုတ် ကျူရှင်ဆရာတစ်ယောက် ပါဝင်နိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေး လိုအပ်တဲ့ အရင်းအမြစ်တွေ ရရှိအောင် ကူညီပေးဖို့ သူ့ရဲ့ ဆရာ၊ ဆရာမတွေနဲ့ ကျောင်းတာဝန်ရှိသူတွေနဲ့ ဆွေးနွေးပါ။ ဥပမာအားဖြင့်၊ သင့်ကလေးမှာ စကားပြောဆိုရာမှာ အခက်အခဲရှိရင် စကားပြော ကုထုံးပညာရှင်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။

Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) ရှိသော အရွယ်ရောက်ပြီးသူများသည် မိမိကိုယ်ကိုယ် လွတ်လပ်စွာနေထိုင်ရန် ခက်ခဲလေ့ရှိသည်။ ဤသည်မှာ လူတစ်ဦးချင်းစီ၏ အခြေအနေပေါ် မူတည်၍ ၎င်းတို့၏ ပြုစုစောင့်ရှောက်သူများနှင့် ဆရာဝန်များနှင့်အတူ အကဲဖြတ်ရန် လိုအပ်သည့်အရာဖြစ်သည်။

သင့်ကလေးမှာ Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) ရှိကြောင်း သင်သိရှိတဲ့အခါ ဝမ်းနည်းခြင်း၊ စိုးရိမ်ပူပန်ခြင်းနဲ့ ဒေါသတွေအပါအဝင် စိတ်ခံစားမှုအမျိုးမျိုးကို ခံစားရတာ ပုံမှန်ပါပဲ။ အဲဒီခံစားချက်တွေကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းဖို့ မလွယ်ကူပါဘူး။ ဒါပေမယ့် သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ သတိပေးချင်ပါတယ်။ သင့်ကလေးရဲ့ ဆရာဝန်တွေ၊ သူနာပြုတွေနဲ့ ကုထုံးပညာရှင်တွေက ဒီခရီးမှာ သင့်ကို ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်။ ရောဂါရှာဖွေတာကနေ ကုသမှုအထိ၊ သူတို့က သင့်ကလေးရဲ့ အခြေအနေကို စီမံခန့်ခွဲဖို့နဲ့ သင့်ကလေး ပိုမိုကောင်းမွန်သောဘဝကို နေထိုင်နိုင်ဖို့ ကူညီပေးဖို့ ကတိပြုထားပါတယ်။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ အိမ်ပြန်ပို့ရမယ့် မက်ဆေ့ချ်

• Koolen-de Vries Syndrome သည် ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ခရိုမိုဆုန်း ၁၇ ရှိ `KANSL1` မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။
• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုများနှင့် ထူးခြားသော မျက်နှာအသွင်အပြင်များသည် ဤအခြေအနေ၏ အဓိကလက္ခဏာများထဲတွင် ပါဝင်သည်။
• ဒီကလေးတွေက မကြာခဏ ပျော်ရွှင်ပြီး ဖော်ရွေ ကြတယ်။
• တိကျသော ပျောက်ကင်းစေသည့်ဆေး မရှိသော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန်နှင့် ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ရန် ကုသမှုများနှင့် ကုထုံးအမျိုးမျိုး ရှိပါသည်။
• စောစီးစွာ ဖော်ထုတ်ခြင်းနှင့် လိုအပ်သော ကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှုများ သည် ကလေး၏ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
• သင့်ကလေးမှာ ဒီအခြေအနေရှိရင် အရေးကြီးဆုံးကတော့ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ကို လိုက်နာဖို့၊ လိုအပ်တဲ့ ကုထုံးဆိုင်ရာ ကုသမှုတွေ ပေးဖို့နဲ့ သင့်ကလေးကို ချစ်ခြင်းမေတ္တာနဲ့ ပံ့ပိုးမှု အများကြီးပေးဖို့ပါပဲ ။
• ဤရောဂါရှိသော ကလေးများ၏ မိဘများအတွက် အထောက်အပံ့အဖွဲ့များတွင် ပါဝင်ခြင်းသည်လည်း ခွန်အားအရင်းအမြစ်ကောင်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါသည်။ သင့်မေးခွန်းများနှင့် စိုးရိမ်ပူပန်မှုများအကြောင်း ဆရာဝန်များကို မေးမြန်းရန် ဘယ်တော့မှ မတွန့်ဆုတ်ပါနှင့်။

ဤအချက်အလက်သည် Koolen-de Vries Syndrome ကို နားလည်ရန် အထောက်အကူဖြစ်စေလိမ့်မည်ဟု မျှော်လင့်ပါသည်။

` Cullen-De Vries ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ကြီးထွားမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှု၊ KANSL1 မျိုးရိုးဗီဇ၊ ခရိုမိုဆုန်း ၁၇၊ ကလေးကျန်းမာရေး