သင့်ကလေးမှာ PKU (Phenylketonuria) ရှိပါသလား။ စိတ်မပူပါနဲ့၊ ဒါကို ရိုးရှင်းစွာ ရှာဖွေကြည့်ရအောင်။

မွေးကင်းစကလေးငယ်ကို ကြည့်လိုက်တဲ့အခါ ခံစားရတဲ့ ဝမ်းမြောက်မှုက ပြောပြလို့မရအောင်ပါပဲ၊ မဟုတ်လား။ ဒါပေမယ့် ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ဆေးရုံမှာ ပြုလုပ်တဲ့ စစ်ဆေးမှုတချို့အကြောင်း ကြားရတဲ့အခါ နည်းနည်းကြောက်လန့်ပြီး စပ်စုချင်စိတ် ဖြစ်လာပါတယ်။ အဲဒီလို စစ်ဆေးမှုတစ်ခုကတော့ PKU စစ်ဆေးမှုပါ။ ဒီနာမည်ကို သင်မကြားဖူးလောက်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ဒါက အရမ်းအရေးကြီးတဲ့ စစ်ဆေးမှုတစ်ခုပါ။ ဒီနေ့မှာတော့ PKU လို့ခေါ်တဲ့ ရှားပါးတဲ့ ရောဂါအခြေအနေအကြောင်း ပြောကြရအောင်၊ ဒါပေမယ့် စောစောစီးစီး သိရှိနိုင်မယ်ဆိုရင် လုံးဝထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး ကလေးငယ်ဟာ ကျန်းမာတဲ့ဘဝကို ပိုင်ဆိုင်နိုင်ပါတယ်။

ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် PKU (Phenylketonuria) ဆိုတာဘာလဲ။

PKU သို့မဟုတ် Phenylketonuria သည် ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည် ။ ၎င်းသည် မိဘများထံမှ အမွေဆက်ခံလာခြင်းဖြစ်သည်။ ဤအခြေအနေရှိသော ကလေးငယ်သည် ကျွန်ုပ်တို့စားသုံးသော ပရိုတင်းအစားအစာများတွင် တွေ့ရှိရသော အမိုင်နိုအက်ဆစ် phenylalanine ကို ကောင်းမွန်စွာ မချေဖျက်နိုင် သို့မဟုတ် မချေဖျက်နိုင်ပါ။

ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ကို စက်ရုံကြီးတစ်ခုကဲ့သို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့စားသုံးသော အစားအစာသည် ကျွန်ုပ်တို့ထည့်သွင်းသော ကုန်ကြမ်းများဖြစ်သည်။ ဤကုန်ကြမ်းများကို အင်ဇိုင်းဟုခေါ်သော အလုပ်သမားလေးများက ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်လိုအပ်သောအရာများကို ထုတ်လုပ်ရန် အသုံးပြုကြသည်။ PKU ရှိသောကလေးတွင် ဖီနိုင်းအယ်လနင်းကို ဖြိုခွဲပေးသော ဖီနိုင်းအယ်လနင်း ဟိုက်ဒရောဆီလေ့စ် (PAH) ဟုခေါ်သော အထူးအင်ဇိုင်းတစ်မျိုး ထုတ်လုပ်မှု အနည်းငယ်သာရှိသည် သို့မဟုတ် လုံးဝမရှိပါ။

ဒါဆို ဘာဖြစ်မလဲ။ မိခင်နို့နဲ့ နောက်ပိုင်းမှာ ကလေးစားတဲ့ အစားအစာတွေကနေ ရရှိတဲ့ ဖီနိုင်းအယ်လနင်းဟာ ခန္ဓာကိုယ်ကနေ စွန့်ထုတ်မယ့်အစား သွေးထဲမှာ စုပုံလာပါတယ်။ ဒီလိုစုပုံလာတဲ့ ဖီနိုင်းအယ်လနင်းပမာဏ မြင့်တက်လာတဲ့အခါ ကလေးရဲ့ ဦးနှောက်အတွက် အဆိပ်အတောက်ဖြစ်စေပါတယ် ။ ကုသမှုမခံယူဘူးဆိုရင် ဦးနှောက်ကို ထိခိုက်စေပြီး ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုနဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုလိုမျိုး ပြင်းထန်တဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

PKU ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

PKU ရှိတဲ့ကလေးဟာ မွေးချိန်မှာ လုံးဝကျန်းမာတဲ့ပုံပေါက်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် အစပိုင်းမှာ သိသာထင်ရှားတဲ့ပြောင်းလဲမှုတွေ ရှိချင်မှရှိပါလိမ့်မယ်။ ကုသမှုမခံယူဘူးဆိုရင် အသက်သုံးလကနေ ခြောက်လအတွင်းမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ စတင်ပေါ်လာပါလိမ့်မယ်။ ဒီအချိန်အတောအတွင်းမှာ သင့်ကလေးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုမှာ အနည်းငယ်နှောင့်နှေးတာကို သတိပြုမိနိုင်ပါတယ်။

ကလေးအသက် တစ်နှစ်လောက်ရောက်တဲ့အခါ ကုသမှုမခံယူဘူးဆိုရင် အောက်ပါလက္ခဏာတွေ ပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းက PKU ရှိတဲ့ မိခင်ကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်စေသလဲ။

ဒါက အရမ်းအရေးကြီးတဲ့အချက်ပါ။ PKU ရှိတဲ့ အမျိုးသမီးတစ်ယောက် ကိုယ်ဝန်ရှိလာပြီး အဲဒီအချိန်အတွင်းမှာ သူမရဲ့ PKU အခြေအနေကို မထိန်းချုပ်နိုင်ဘူးဆိုရင် သားအိမ်ထဲက ကလေးကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ မိခင်ရဲ့သွေးထဲမှာ phenylalanine ပမာဏ မြင့်တက်လာတာက ကလေးကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။

ဒါက ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျနိုင်ခြေကို တိုးစေပြီး မမွေးသေးတဲ့ကလေးအတွက် ရှုပ်ထွေးမှုအမျိုးမျိုးကိုလည်း ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

• မွေးရာပါ နှလုံးရောဂါ
• မျက်နှာပုံစံ ပြောင်းလဲမှုအချို့
• မွေးဖွားချိန် ကိုယ်အလေးချိန်နည်းခြင်း
• ဦးခေါင်းသေးငယ်ခြင်း (မိုက်ခရိုဆက်ဖလီ)

PKU ဘာကြောင့် ဖြစ်ပွားတာလဲ။ အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ဆွေးနွေးခဲ့သည့်အတိုင်း PKU သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ `PAH` ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ဤ `PAH` မျိုးဗီဇသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်အား ဖီနိုင်းအယ်လနင်းကို ဖြိုခွဲသည့် အင်ဇိုင်းကို ထုတ်လုပ်ရန် ညွှန်ကြားသည်။ မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုရှိပါက ထိုအင်ဇိုင်းကို မထုတ်လုပ်နိုင်ပါ သို့မဟုတ် ၎င်း၏ထုတ်လုပ်မှုတွင် ချို့ယွင်းချက်တစ်ခုရှိနေပါသည်။

ဒီရောဂါဟာ autosomal recessive ပုံစံနဲ့ အမွေဆက်ခံပါတယ်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် ဒီလိုဖြစ်တတ်ပါတယ်။

ကလေးတစ်ယောက် ဒီရောဂါဖြစ်ပွားဖို့အတွက် မိခင်နဲ့ဖခင်နှစ်ဦးစလုံးဆီက ပြောင်းလဲထားတဲ့ မျိုးဗီဇမိတ္တူတစ်စောင် ရရှိရပါမယ် ။ မိဘတစ်ဦးတည်းဆီက မျိုးဗီဇကိုသာ ရရှိမယ်ဆိုရင် ကလေးမှာ ဒီရောဂါဖြစ်ပွားမှာ မဟုတ်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် အဲဒီမိဘဟာ သယ်ဆောင်သူ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက သူတို့မှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ မရှိနိုင်ပေမယ့် အနာဂတ်မှာ ဒီမျိုးဗီဇကို သူတို့ရဲ့ကလေးတွေဆီ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်ပါတယ်။

ဆရာဝန်တွေက PKU ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေကြလဲ။

မွေးကင်းစကလေးငယ် စစ်ဆေးမှုကြောင့် PKU ကို ခွဲခြားသတ်မှတ်ခြင်းသည် ယခုအခါ ပိုမိုလွယ်ကူလာပါသည်။

သင့်ကလေးမွေးဖွားပြီး ၂၄ နာရီမှ ၇၂ နာရီအတွင်း ဆေးရုံရှိ ဆရာဝန် သို့မဟုတ် သူနာပြုသည် သင့်ကလေး၏ ခြေဖနောင့်ကို အပ်ငယ်တစ်ခုဖြင့် ထိုးဖောက်ပြီး အထူးကတ်တစ်ခုပေါ်တွင် သွေးစက်အနည်းငယ်ကို စုဆောင်းမည်ဖြစ်သည် ။ ၎င်းကို 'ခြေဖနောင့်ထိုးဖောက်စစ်ဆေးမှု' ဟုခေါ်သည်။ ဤသွေးနမူနာကို သင့်ကလေး၏သွေးထဲတွင် ဖီနိုင်းအယ်လနင်းပမာဏကို စစ်ဆေးရန် အသုံးပြုသည်။

ဖီနိုင်းအယ်လနင်း သွေးပမာဏ မြင့်မားနေပါက ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန်အတွက် သွေးနှင့် ဆီးစစ်ဆေးမှုများကို ထပ်မံပြုလုပ်ပါသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ဖော်ထုတ်ရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

PKU အတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

PKU အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သောဆေး မရှိပါ။ သို့သော် အခြေအနေကို တစ်သက်တာလုံး ကောင်းစွာ စီမံခန့်ခွဲနိုင်ပါသည် ။ ကုသမှုရပ်တန့်ပါက ရောဂါလက္ခဏာများ ပြန်လည်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ အဓိကကုသမှုမှာ အထူးအစားအစာနှင့် တစ်ခါတစ်ရံ ဆေးဝါးဖြစ်သည်။

၁။ ဖီနိုင်းအယ်လနင်းနည်းသော အထူးအစားအစာ

ဒါက PKU စီမံခန့်ခွဲမှုရဲ့ အရေးကြီးဆုံးနဲ့ အဓိကအပိုင်း ပါ။PKU ရှိသူတစ်ဦးသည် ၎င်းတို့၏ ကျန်ရှိသောဘဝတစ်လျှောက်လုံး ဖီနိုင်းအယ်လနင်းနည်းသော အစားအစာကို လိုက်နာရမည်။

ဖီနိုင်းအယ်လနင်းသည် ပရိုတင်းဓာတ်၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့် ပရိုတင်းဓာတ်ကြွယ်ဝသော အစားအစာများကို ကန့်သတ်စားသုံးရန် လိုအပ်ပါသည် ။

• အသား၊ ငါး၊ ကြက်သား
• ကြက်ဥများ
• နို့နှင့်နို့ထွက်ပစ္စည်းများ (ဒိန်ချဉ်၊ ဒိန်ခဲ)
• ပဲစေ့နှင့် ကုလားပဲကဲ့သို့သော ကောက်နှံများ
• ပဲပိစပ်ထုတ်ကုန်များ
• အခွံမာသီးများ

သို့သော် ခန္ဓာကိုယ်သည် ကြီးထွားမှုအတွက် ပရိုတင်းပမာဏ အတိုင်းအတာတစ်ခု လိုအပ်သောကြောင့် သင်စားသုံးနိုင်သော ပရိုတင်းပမာဏကို ဆုံးဖြတ်ရန် အာဟာရပညာရှင်နှင့် တိုင်ပင် သင့်သည်။ PKU ရှိသော ကလေး/လူအတွက် သင့်လျော်သော အာဟာရပြည့်ဝသော အစားအစာအစီအစဉ်ကို ၎င်းတို့က ဖန်တီးပေးပါလိမ့်မည်။

PKU ရှိသော မွေးကင်းစကလေးငယ်များကို phenylalanine မပါဝင်သော အထူးဖော်မြူလာဖြင့် ချက်ချင်းစတင်သင့်သည်။

၂။ ဆေးဝါးများ

PKU ဝေဒနာရှင်အချို့အတွက် အစားအသောက်အပြင် ဆေးဝါးများသည် အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့ကို ဆရာဝန်၏ အကြံပြုချက်အရသာ သုံးစွဲသင့်သည်။

• Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): ဤဆေးသည် လူနာအချို့အား ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ ဖီနိုင်းအယ်လနင်းကို ချေဖျက်ရာတွင် ကူညီပေးသည်။ သို့သော် ဤဆေးသောက်နေစဉ်အတွင်း အစားအသောက်ကို ဆက်လက်လိုက်နာသင့်သည်။
• Pegvaliase (Palynziq®): ၎င်းသည် အရွယ်ရောက်ပြီးသူလူနာများအတွက် အကြံပြုထားသော ကာကွယ်ဆေးတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ခန္ဓာကိုယ်အား ဖီနိုင်းအယ်လနင်းကို ချေဖျက်ပေးသည့် အင်ဇိုင်းတစ်မျိုးကို ပေးပါသည်။

PKU ရှိရင် ပုံမှန်ဘဝကို ဖြတ်သန်းလို့ရပါသလား။

ဟုတ်ပါတယ်၊ လုံးဝဖြစ်တတ်ပါတယ်။ PKU ဟာ တစ်သက်တာဖြစ်တတ်တဲ့ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပေမယ့် စောစောစီးစီးသိရှိပြီး စနစ်တကျ စီမံခန့်ခွဲမယ်ဆိုရင် ကျန်းမာရေးအပေါ် သက်ရောက်မှုကို အနည်းဆုံးဖြစ်အောင် လုပ်ဆောင်နိုင်ပါတယ်။

သင့်ဘဝတစ်လျှောက်လုံး ပရိုတင်းနည်းသော အစားအစာကို လိုက်နာခြင်းသည် တစ်ခါတစ်ရံတွင် စိန်ခေါ်မှုတစ်ရပ် ဖြစ်နိုင်သည်။ သို့သော် သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ပါ။ သင့်ဆရာဝန်နှင့် အာဟာရပညာရှင်သည် သင့်အား အမြဲကူညီရန် အသင့်ရှိနေပါသည်။ ထို့အပြင် PKU ရှိသော အခြားလူများနှင့်အတူ ပံ့ပိုးကူညီမှုအဖွဲ့များတွင် ပါဝင်ခြင်းသည် သင့်အား အတွေ့အကြုံများ မျှဝေရန်နှင့် ခွန်အားရရှိရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

"Phenylketonurics: Contains phenylalanine" ဆိုတဲ့ သတိပေးချက်ပါတဲ့ 'diet' ဖျော်ရည်ပုလင်းတွေနဲ့ ပီကေထုပ်တွေကို သင်တွေ့ဖူးပါလိမ့်မယ်။ ဒါဟာ PKU ရှိသူတွေကို ထုတ်ကုန်မှာ phenylalanine ပါဝင်တဲ့ aspartame ပါဝင်ကြောင်း အသိပေးဖို့ပါ။

သင် သို့မဟုတ် သင့်မိသားစုသည် သင့် PKU အခြေအနေကြောင့် စိတ်ဖိစီးမှုခံစားနေရပါက စိတ်ကျန်းမာရေး အကြံပေး နှင့် ဆွေးနွေးရန် မတွန့်ဆုတ်ပါနှင့်။ စိတ်ကျန်းမာရေးသည် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကျန်းမာရေးကဲ့သို့ပင် အရေးပါပါသည်။