သင့်ကလေး အသက်ရှူမဝဘူးလား။ Pompe ရောဂါ ဖြစ်နိုင်ပါသလား။

သင့်ကလေးငယ်ဟာ ပျော့ခွေပြီး ပျင်းရိနေပါသလား။ သူ့အရွယ်ကလေးငယ်တွေလို မလှုပ်မယှက်ထိုင်နေပါသလား။ ဒါမှမဟုတ် အသက်အနည်းငယ်ကြီးတဲ့ကလေးတစ်ယောက် လမ်းလျှောက်ဖို့၊ ပြေးဖို့၊ ခုန်ဖို့ ခက်ခဲနေပါသလား။ မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်တစ်ယောက်အနေနဲ့ ဒီလိုအရာတစ်ခုခုကိုမြင်ရင် အရမ်းကြောက်လန့်သွားတာဟာ ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် ဒီအရာတွေဟာ အမြဲတမ်းပုံမှန်မဟုတ်ပါဘူး။ ဒီနေ့မှာတော့ ကြွက်သားအားနည်းခြင်းကို ဖြစ်စေတဲ့ ရှားပါးတဲ့ရောဂါတစ်ခုအကြောင်း ပြောနေကြပါတယ်၊ ဒါပေမယ့် ကျွန်တော်တို့နိုင်ငံမှာ သိပ်မသိကြပါဘူး။ အဲဒါကတော့ Pompe ရောဂါပါ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Pompe ရောဂါဆိုတာ ဘာလဲ။

Pompe ရောဂါသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်များအတွင်း glycogen ဟုခေါ်သော ရှုပ်ထွေးသောသကြားဓာတ်များစုပုံခြင်းကိုဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည် ။ ၎င်းသည် glycogen သိုလှောင်မှုရောဂါများဟုခေါ်သော ရောဂါအုပ်စုတွင်ပါဝင်သည်။

အိုကေ၊ အခု ဒါကို နည်းနည်းပိုရိုးရှင်းအောင် နားလည်ကြည့်ရအောင်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်မှာ acid alpha-glucosidase ဒါမှမဟုတ် အတိုကောက် GAA လို့ခေါ်တဲ့ အင်ဇိုင်းတစ်မျိုးရှိပါတယ်။ ဒီအင်ဇိုင်းရဲ့ အဓိကလုပ်ဆောင်ချက်ကတော့ အစောပိုင်းက ကျွန်တော်ဖော်ပြခဲ့တဲ့ glycogen လို့ခေါ်တဲ့ ရှုပ်ထွေးတဲ့သကြားဓာတ်ကို ဖြိုခွဲပြီး ရိုးရှင်းတဲ့သကြားဓာတ်ဖြစ်တဲ့ glucose အဖြစ်ပြောင်းလဲပေးဖို့ပါပဲ။ ဒါက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ် လိုအပ်တဲ့စွမ်းအင်ကို ထုတ်လုပ်ဖို့ ကူညီပေးပါတယ်။

Pompe ရောဂါရှိသူတွင် ခန္ဓာကိုယ်သည် ဤ GAA အင်ဇိုင်းကို မထုတ်လုပ်ပါ သို့မဟုတ် အနည်းငယ်သာ ထုတ်လုပ်သည်။ ဒါဆိုရင် ဘာဖြစ်မလဲ။ glycogen ကို ဖြိုခွဲရန် နည်းလမ်းမရှိသောကြောင့် ၎င်းသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များအတွင်း ဖြည်းဖြည်းချင်း စုပုံလာသည်။

ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များအတွင်းတွင် lysosomes ဟုခေါ်သော သေးငယ်သည့် organelles များရှိသည်။ ၎င်းတို့သည် အမှိုက်ပြန်လည်အသုံးပြုရေးစင်တာများကဲ့သို့ လုပ်ဆောင်သော organelles များဖြစ်သည်။ GAA အင်ဇိုင်းသည် ဤ lysosomes များအတွင်းတွင် အလုပ်လုပ်ရန် ရည်ရွယ်ထားသည်။ အင်ဇိုင်းချို့တဲ့သောအခါ၊ glycogen သည် ဤ lysosomes များအတွင်းတွင် စုပုံလာပြီး ၎င်းတို့ကို ပျက်စီးစေပြီး နောက်ဆုံးတွင် ဆဲလ်တစ်ခုလုံးကို ပျက်စီးစေသည်။ ဤပျက်စီးမှုသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ နှလုံးကြွက်သားများနှင့် အရိုးစုကြွက်သားများကို အများဆုံးထိခိုက်စေလေ့ရှိသည်။ ထို့ကြောင့် ကြွက်သားအားနည်းခြင်းကဲ့သို့သော ရောဂါလက္ခဏာများ ပေါ်လာခြင်းဖြစ်သည်။

ဤရောဂါကို အခြားအမည်များဖြင့်လည်း လူသိများသည်-

• အက်ဆစ် မောလ်တေ့စ် ချို့တဲ့ခြင်း
• ဂလိုင်ကိုဂျင်သိုလှောင်မှုရောဂါ အမျိုးအစား II (GSD2)

ဒီရောဂါရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။

Pompe ရောဂါကို စတင်ဖြစ်ပွားသည့်အသက်အရွယ်နှင့် ရောဂါလက္ခဏာများ၏ပြင်းထန်မှုအပေါ်အခြေခံ၍ အဓိကအမျိုးအစားနှစ်မျိုးခွဲခြားနိုင်သည်။ အမျိုးအစားနှစ်မျိုးကြား ကွာခြားချက်ကို နားလည်ရန်ကူညီရန်အတွက် ဤ ဇယား ကို ကြည့်ကြပါစို့။

Pompe ရောဂါရဲ့ ဖြစ်နိုင်ချေရှိတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ရောဂါလက္ခဏာများသည် ရောဂါအမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။

ကလေးငယ်များတွင် စတင်ဖြစ်ပွားသည့် လက္ခဏာများ

ဒီအမျိုးအစားမှာ ကလေးက မွေးချိန်မှာ ဘာလက္ခဏာမှ မပြပေမယ့် ဒီလက္ခဏာတွေက လအနည်းငယ်အတွင်းမှာ ပေါ်လာပါတယ်။

• ဟိုက်ပိုတိုးနီးယား- ဒါက အဓိကလက္ခဏာပါ။ ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်က ပျော့ခွေသွားပြီး အဝတ်စုတ်အရုပ်တစ်ရုပ်လို ခံစားရပါတယ်။ ခေါင်းကို မြှောက်ထားဖို့ ဒါမှမဟုတ် လှိမ့်ဖို့ ခက်ခဲပါတယ်။
• နှလုံးသွေးကြောချဲ့ခြင်း- နှလုံးကြွက်သားတွင် ဂလိုင်ကိုဂျင်စုဆောင်းမှုကြောင့် နှလုံးကြီးလာပါသည်။
• အသည်းကြီးခြင်း (Hepatomegaly)
• လျှာကြီးခြင်း (Macroglossia)
• ကိုယ်အလေးချိန်တက်ခြင်းနှင့် ကြီးထွားမှုပြဿနာများ- ကလေးသည် ကိုယ်အလေးချိန်မတက်ဘဲ ရပ်တန့်နေပါသည်။
• အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း- ရင်ဘတ်ကြွက်သားများ အားနည်းခြင်းကြောင့် အသက်ရှူရခက်ခဲစေသည်။
• စားသောက်ရခက်ခဲခြင်း- နို့စို့ခြင်းနှင့် မျိုချရခက်ခဲခြင်း၊ ၎င်းသည် နို့သောက်ခြင်းကဲ့သို့သော အရာများတွင် ပြဿနာများဖြစ်စေနိုင်သည်။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပိုးဝင်ခြင်း (ချောင်းဆိုးခြင်း၊ အအေးမိခြင်း) မကြာခဏဖြစ်ခြင်း။
• အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း။

နောက်ကျမှ စတင်ဖြစ်ပွားသော လက္ခဏာများ

ဤရောဂါလက္ခဏာများသည် အပျော့စားဖြစ်ပြီး ဖြည်းဖြည်းချင်း ဖြစ်ပေါ်လာသော်လည်း အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ပြင်းထန်လာနိုင်သည်။

• ခြေထောက်နှင့် ကိုယ်ထည်ကြွက်သားများ တဖြည်းဖြည်း အားနည်းလာခြင်း။
• လမ်းလျှောက်ရခက်ခဲပြီး မကြာခဏလဲကျခြင်း။
• ကြွက်သားများ ဧရိယာကြီးတစ်ခုတွင် နာကျင်ခြင်း။
• လေ့ကျင့်ခန်းလုပ်နိုင်စွမ်းမရှိခြင်း။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပိုးဝင်ခြင်း မကြာခဏဖြစ်ခြင်း။
• မောပန်းနွမ်းနယ်နေချိန်တွင် အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း (Dyspnea)။
• မနက်ခင်းခေါင်းကိုက်ခြင်း- ၎င်းသည် ညဘက်တွင် အသက်ရှူမမှန်ခြင်း၏ လက္ခဏာတစ်ခု ဖြစ်နိုင်သည်။
• နေ့ခင်းဘက်တွင် အလွန်အမင်း မောပန်းနွမ်းနယ်ခြင်းနှင့် အိပ်ငိုက်ခြင်း။
• ကိုယ်အလေးချိန်ကျခြင်း။
• မျိုချရခက်ခဲခြင်း (Dysphagia)။
• နှလုံးခုန်မမှန်ခြင်း (Arrhythmia)။
• အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း။

ဒီရောဂါ ဘာကြောင့်ဖြစ်တာလဲ။ အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

ဒါဟာ လုံးဝ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြောင်းရင်း တစ်ခုကြောင့် ဖြစ်ပွားတဲ့ ရောဂါတစ်ခုပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်မှာ GAA လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇ တစ်ခု ရှိပါတယ်။ ဒီမျိုးဗီဇဟာ အထက်ဖော်ပြပါ GAA အင်ဇိုင်းထုတ်လုပ်မှုကို ညွှန်ကြားပေးတဲ့ မျိုးဗီဇပါ။ Pompe ရောဂါဟာ ဒီ GAA မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပွားတာပါ။ ဒီမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုက GAA အင်ဇိုင်းထုတ်လုပ်မှုကို လျော့ကျစေခြင်း သို့မဟုတ် လုံးဝရပ်တန့်စေခြင်း ဖြစ်ပါတယ်။

ဒီရောဂါဟာ 'Autosomal Recessive' ပုံစံနဲ့ မျိုးရိုးလိုက်တတ်ပါတယ်။ ဘာကိုဆိုလိုတာလဲ။

မိဘနှစ်ပါးစလုံးသည် ပိုးသယ်ဆောင်သူများဖြစ်ပါက ကလေးတွင် ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ ၂၅%၊ ကလေးတွင်လည်း ပိုးသယ်ဆောင်သူဖြစ်နိုင်ခြေ ၅၀% နှင့် ကလေးသည် ချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇများကို အမွေဆက်ခံမည်မဟုတ်ဘဲ ကျန်းမာနိုင်ခြေ ၂၅% ရှိသည်။

ဆရာဝန်က ဒီရောဂါကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။

သင့်ကလေးကို သို့မဟုတ် သင့်ကိုယ်သင် ဆရာဝန်ထံ ခေါ်သွားသောအခါ၊ သူတို့လုပ်သည့် ပထမဆုံးအရာမှာ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှုပြုလုပ်ပြီး သင့်မိသားစု၏ ဆေးမှတ်တမ်းကို မေးမြန်းခြင်းဖြစ်သည်။ ထို့နောက် ရောဂါရှာဖွေမှုကို အတည်ပြုရန် စစ်ဆေးမှုအနည်းငယ် ပြုလုပ်ကြသည်။

• သွေးစစ်ဆေးမှုများ:
• Creatine Kinase အဆင့်စစ်ဆေးခြင်း- ကြွက်သားများပျက်စီးသွားသောအခါ ဤအင်ဇိုင်းသည် သွေးထဲသို့ ထုတ်လွှတ်သည်။ ၎င်း၏အဆင့်မြင့်မားနေပါက ကြွက်သားများပျက်စီးနေကြောင်း ညွှန်ပြနိုင်သည်။
• GAA အင်ဇိုင်းလှုပ်ရှားမှု စစ်ဆေးမှု- ဤသည်မှာ အတိကျဆုံး စစ်ဆေးမှု ဖြစ်သည်။ သွေးနမူနာကိုယူပြီး GAA အင်ဇိုင်း၏ လှုပ်ရှားမှုကို တိုင်းတာသည်။ Pompe ရောဂါရှိပါက ဤလှုပ်ရှားမှုသည် အလွန်နည်းပါးသည်။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း- ဤစစ်ဆေးမှုကို GAA မျိုးရိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ ရှိမရှိ အတည်ပြုရန် ပြုလုပ်သည်။
• အခြားစစ်ဆေးမှုများ-
• အဆုတ်လုပ်ဆောင်ချက် စစ်ဆေးမှုများ- အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ကြွက်သားများ၏ အားနည်းမှုကို တိုင်းတာခြင်း။
• လျှပ်စစ်ကြွက်သားဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း (EMG): ကြွက်သားများ၏ လျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှုကို တိုင်းတာသည်။
• နှလုံးစစ်ဆေးမှုများ- ECG နှင့် Echocardiogram ကဲ့သို့သော စစ်ဆေးမှုများသည် နှလုံးအခြေအနေကို စစ်ဆေးသည်။
• အိပ်စက်ခြင်းဆိုင်ရာ လေ့လာမှုများ- အိပ်စက်နေစဉ် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို ဖော်ထုတ်ပါ။

ဒီအတွက် ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

Pompe ရောဂါကို လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသ၍မရသော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး ဘဝအရည်အသွေးကို တိုးတက်စေသည့် ကုသမှုများ ရှိပါသည်။

အဓိကကုသမှုမှာ အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး (ERT) ဖြစ်ပြီး ၎င်းတွင် ပျောက်ဆုံးနေသော GAA အင်ဇိုင်းကို မျိုးရိုးဗီဇပြုပြင်မွမ်းမံခြင်းနှင့် ဆားရည်မှတစ်ဆင့် သွေးကြောထဲသို့ ထိုးသွင်းခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။

• အယ်လ်ဂလူးကိုစီဒေ့စ် အယ်လ်ဖာ
• အဗာလ်ဂလူးကိုစီဒေ့စ် အယ်လ်ဖာ

ဤဆေးဝါးများနှင့်အတူ၊

• ကြီးနေသော နှလုံး၏ အရွယ်အစားကို လျှော့ချပေးသည်။
• နှလုံးလုပ်ဆောင်ချက်ကို ပြန်လည်ကောင်းမွန်စေသည်။
• ကြွက်သားများ၏ ခွန်အားနှင့် လုပ်ဆောင်ချက်ကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေသည်။
• ဆဲလ်များတွင် glycogen စုပုံမှုကိုလျော့နည်းစေသည်။

ဤ ERT ကုသမှုအပြင် လူနာသည် အထောက်အပံ့ပေးသော စောင့်ရှောက်မှု လိုအပ်ပါသည်။ပံ့ပိုးပေးရန်လည်း အရေးကြီးပါသည်။ ၎င်းအတွက် အထူးကုဆရာဝန်များနှင့် ကုထုံးပညာရှင်များအဖွဲ့တစ်ဖွဲ့သည် အတူတကွ လုပ်ဆောင်နေပါသည်။

• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်များ- ကြွက်သားများသန်မာစေရန်နှင့် လှုပ်ရှားမှုတိုးတက်စေရန် လေ့ကျင့်ခန်းများပေးပါ။
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံးပညာရှင်များ- လူများအား နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လွတ်လပ်စွာလုပ်ဆောင်ရန် ကူညီပေးသည်။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ကုထုံးပညာရှင်များ- အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများကို ကုသပေးသည်။
• နှလုံးအထူးကုဆရာဝန်များ
• အာရုံကြောဆိုင်ရာ ဆရာဝန်များ

ရောဂါပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ လူနာသည် စက်ပိုင်းဆိုင်ရာ လေဝင်လေထွက်စနစ် သို့မဟုတ် အစာကျွေးပြွန် ကဲ့သို့သော အရာများ လိုအပ်နိုင်သည်။

ထို့အပြင်၊ သိပ္ပံပညာရှင်များသည် ပျက်စီးနေသော မျိုးဗီဇကို ကျန်းမာသော မျိုးဗီဇတစ်ခုဖြင့် အစားထိုးခြင်းဖြင့် ခန္ဓာကိုယ်မှ GAA အင်ဇိုင်းကိုယ်တိုင် ထုတ်လုပ်စေရန် ရည်ရွယ်သည့် မျိုးဗီဇကုထုံး ကဲ့သို့သော ခေတ်မီကုသမှုများကိုလည်း သုတေသနပြုနေကြသည်။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် ဤရောဂါရှိပါက သင်ဘာလုပ်နိုင်သနည်း။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် ဤလက္ခဏာများရှိသည်ဟု အနည်းငယ်မျှပင် သံသယရှိပါ က အချိန်မ ဖြုန်းတီး ဘဲ ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းပြသပါ။ ရောဂါကို စောစီးစွာ သိရှိပြီး ကုသမှုစတင်လေ၊ လူနာ၏ ဘဝအရည်အသွေး ပိုမိုကောင်းမွန်လေဖြစ်သည်။

ဒီလိုအခြေအနေမျိုးကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းဖို့ဆိုတာ မလွယ်ကူပါဘူး။ အဲဒါကြောင့် စိတ်ပညာရှင်ဆီကနေ အကူအညီရယူဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ ဒါ့အပြင် အလားတူရောဂါရှိသူတွေနဲ့ သူတို့ရဲ့မိသားစုဝင်တွေနဲ့ အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေမှာ ပါဝင်ခြင်းဟာလည်း ကြီးမားတဲ့ခွန်အားတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ တစ်ခုတည်းသော အကောင်းဆုံးအရာကတော့ သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ ခံစားရဖို့ပါပဲ။

သင့်ကလေးကို ဂရုစိုက်ဖို့အတွက် အနားယူချိန်နဲ့ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကျန်းမာကြံ့ခိုင်မှုလည်း လိုအပ်ပါတယ်။ အဲဒါကို မမေ့ပါနဲ့။

သင့်ဆရာဝန်ကို အောက်ပါမေးခွန်းများ မေးပါ-

• ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ ဘယ်လို Pompe ရောဂါမျိုးရှိလဲ။
• တခြား ဘယ်လို အထူးကုဆရာဝန်တွေနဲ့ ပြသဖို့ လိုအပ်ပါသလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးကို သက်တောင့်သက်သာဖြစ်အောင် ဘာလုပ်ပေးနိုင်မလဲ။
• မိသားစုဝင်တွေအတွက်ပါ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု လုပ်တာကောင်းပါသလား။
• ဒီရောဂါနဲ့ စိတ်ဓာတ်ခိုင်မာနေအောင် ဘယ်လိုအကူအညီရနိုင်မလဲ။